la génétique introduction. la génétique : objet, sujet transmission des caractères –lois de...
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La génétiqueIntroduction
La génétique : objet, sujet
• Transmission des caractères– Lois de Mendel– Liaison, carte
génétique– Utilisation de la
génétique pour l’étude de l’hérédité
– Les variations héréditaires
• Utilisation des mutations pour disséquer:– La nature du gène
– Développement
– Biologie cellulaire
– Neuroscience
– Etude des mutations pour connaître la fonction normale du gène
Un exemple de caractère héréditaire !!!
Lieux communs sur la génétique
• La génétique c’est difficile– Le raisonnement génétique est purement
abstrait. – La PCR correspond aux expériences les plus
importantes de la génétique
Lisez des articles scientifiques
• La lecture forge le raisonnement--Francis Crick• Lisez tout--Sydney Brenner• Focalisez vous sur pourquoi et comment les
expériences sont réalisées• Les conclusions sont elles cohérentes avec les
résultats? Quelles interprétations sont exclues? Quels sont les témoins?
• Ne lisez pas que les conclusions
Gregor Mendel (1822-1884)
Le jardin de Mendel dans le monastèrede Brno
Mendel en 1862
L’article de Mendel (1865)
Pisum sativum
Utilisation du pois pour les expériences d’hybridationUtilisation du pois pour les expériences d’hybridation
•Fleur du pois •Fleur du pois
dissection
étamine
carpelle
Le plan expérimental
• Utilisation de lignées pures
• Des différences nets entre les lignées
• Les caractères n’affectent pas la viabilité ou la fertilité
Les observations initiales de Mendel
• Les descendants d’une hybridation ressemble à l’un des parents
• L’autre caractère parental réapparait si les descendants sont croisés entre eux
• L’approche de Mendel :une analyse quantitative
• 8 années de croisements
Les variétés de pois
jaune vs vert pour la cosse
Coloré vs blanc pour les fleurs
lisse vs ridée pour la graine
Les 7 caractères étudiés par MendelLes 7 caractères étudiés par Mendel
Par exemple
Croisement pourpre x blanc
Première génération hybride : pourpre
Autofécondation (seconde génération d’hybride: pourpre et blanc en rapport 3:1
génération suivante: les blancs ne donnent que des blancs et les pourpres donnent pour 1/3 que des pourpres et pour 2/3 3pourpres pour 1 blanc
Hybridation
croisée
Génération parentale
(P)
Lignée pure pourpre
Génération (F1)
Hybride (F1)
Fleurs pourpres
Lignée pure blanche
Génération (F2)
¾ pourpre ¼ blanc
Le modèle de Mendel
• Chaque caractère est controlé par une paire de “facteurs”(bildungsfahigen Elementen)
• Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est dominant celui qui ne s’exprime pas est récessif
• Chaque hybride hérite d’un seul facteur provenant de chacun des parents
• La ségrégation des facteurs est aléatoire• 1ère loi de Mendel “Loi de pureté des gamètes”
Les probabilités
• La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version du facteur (A or a)
• Si le croisement est : Aa x Aa – P(AA) = 1/4– P(Aa) = 1/2– P(aa) = 1/4
P(A_) = 3/4
L’échiquier de croisement de Punnett
• C’est une représentation schématique des croisement
• Des probabilités décrivent la fréquence des descendants
• Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents
Représentation symbolique actuelle des générations P, F1 et F2 à
l’aide du carré de Punnett
1/2
1/2
1/2
1/2
Les croisements à plusieurs facteurs
• Croisement lisse jaune x ridé vert• F1 lisse jaune• F2 on obtient le rapport:
– 9 lisse jaune– 3 lisse vert– 3 ridé jaune– 1 ridé vert
• Ceci s’explique par:• P(A_B_) = 3/4 x 3/4 = 9/16…• Seconde loi de Mendel de l’assortiment aléatoire de deux
caractères
Représentation symbolique des résultats d’un croisement dihybride
F2 Génotypes et PhénotypesF2 Génotypes et Phénotypes
Phénotypes Génotypes
Rond
jaune
1/16 AABB + 2/16 AABb +
2/16 AaBB + 4/16 AaBb
Total = 9/16 A_B_
Rond
vert
1/16 AAbb+ 2/16 Aabb
Total = 3/16 A_bb
Ridé jaune 1/16 aaBB+ 2/16 aaBb
Total = 3/16 aaB_
Ridé vert 1/16 aabb
Mendel a été très chanceux !!!
• La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier
• Mendel a étudié 7 caractères
• Le pois a 7 chromosomes
• Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre eux
Le travail de Mendel ne va avoir un impact que 35 ans plus tard
William Bateson
Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak-Seysenegg
La redécouverte
• Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces
• Extension des rapports mendélien causé par les interaction entre les caractères
• Application des statistiques aux travaux de Mendel
Terminologie• Inventée par:
Johannsen, Bateson:
• Gene
• allele
Terminologie moderne• Gène = unité fondamentale de l’hérédité, 2
copies/cellule• Allèlomorphe = allèle = une forme alternative d’un
gène (dérivé du grec allel = un autre)
• Zygote = produit de la fusion de 2 gametes• Homozygote = 2 alleles identiques (AA)• Hétérozygote = 2 alleles differents (Aa)• Génotype = constitution génétique (un concept pas
une chose physique)• Phenotype = aspect de l’organisme