LA LEUCOENCEPHALOPATHIE MEGALENCEPHALIQUE

AVEC KYSTES

A PROPOS D’UN CAS PEDIATRIQUE DE 6 ANS

L. GARGOURI1, S.KMIHA1, R. CHABCHOUB BEN ABDALLAH1, B.MAALEJ1, Z.MNIF2, N.BEN HLIMA1,

A .MAHFOUDH1

1 : Service de Pédiatrie, Urgence et de Réanimation pédiatriques.

CHU Hédi Chaker. Sfax2: Service de radiologie. CHU Hédi Chaker. Sfax

INTRODUCTIONo La leucoencéphalopathie mégalencéphalique

avec kystes (LMC) ou maladie de Van der Knaap est une entité rare de description récente

o Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cerebello-spastique d'évolution lente et progressive

o But de ce poster: démonter l’apport de l’imagerie cérébrale dans

le diagnostic de cette entité pathologique L'IRM est un moyen de diagnostic essentiel

pour cette maladie, elle montre des lésions diffuses de la substance blanche avec des kystes sous corticaux

OBSERVATION

OBSERVATION :

Fille âgée de 6 ans

Originaire de Mazzouna

Issue de parents cousins germains

ATCD familiaux: oncle paternel épileptique

ATCD personnels: pas d’histoire périnatale particulière Pas de SFA

ATCD PATHOLOGIQUES :

ATCD Personnels: Depuis l’âge de 2ans

épileptique mal suivie irrégulièrement traitée

5 crises tonico-cloniques généralisées Durée brève révulsion des globes oculaires Phase tonique puis clonique MS et MI bilatérale et symétrique Coma postcritique

DPM

Position assise 8 mois Marche acquise 19 mois Langage monosyllabique 12 mois Scolarisée en 1ère année primaire Rendement scolaire médiocre

HISTOIRE ACTUELLE:

Hospitalisée dans notre service le 17/12/10 pour :

des troubles de la marche des chutes fréquentes d’installation

récente

OBSERVATION :L’examen à l’admission a révélé

PC =60 cm un syndrome cérébelleux statique

Élargissement du polygone de sustensation

Ataxie à la marche

Ses capacités cognitives modérément altérées

IMAGERIE :

TDM cérébrale

à l’étage sus tentoriel une hypodensité diffuse de la substance blanche

avec présence de lésions kystiques arrondies bien limitées de 26mm de diamètre

EEG

Bouffées de pointes, polypointes et pointes ondes à point de départ

postérieur gauche

Une IRM cérébrale a été ainsi demandée: - anomalie de signal de la substance blanche à type

d’hypersignal T2 et FLAIR et hyposignal T1 intéressant la substance blanche profonde et superficielle

- lésions kystiques de siège sous cortical en hypersignal T2, hyposignal T1 et FLAIR intéressant les deux lobes temporaux et les régions fronto-pariétales de la convexité droite et gauche

Aspect IRM compatible avec une maladie de Van Der Knaap

IRM cérébrale :

EVOLUTIONl’enfant a été mise sous Valproate

de SodiumN’a pas reconvulséNe va plus à l’écoleRetard mental manifesteRecul 6mois

COMMENTAIRES

ÉPIDÉMIOLOGIE La leucodystrophie mégalencéphalique avec

kystes (LMC)

Maladie rare Incidence non connueFréquente populations ayant une

consanguinité importante

CLINIQUE Macrocéphalie mode de présentation le

plus fréquent1ère année de vie Isolée au cours des deux premières années

Instabilité à la marche avec ataxie cérébelleuse Dès l’âge de 2 ans ou après 10 ansD’aggravation progressive entraînant des

chutesDysmétrie des membres supérieurs

CLINIQUE

Acquisitions psychomotrices et développement staturo-pondéral normaux au début

Détérioration progressive

Fonctions mentales stables

commencent à décliner après la détérioration motrice

Syndrome pyramidal 87% des cas

Épilepsie fréquente Incidence de 60 à 100%Crises tonico-cloniques généraliséesPeuvent être focaliséesÂge de début varie de 1 à 12 ansContrôlée par le traitement

GÉNÉTIQUE Maladie autosomique récessive

Gène situé chromosome 22 appelé MLC1

12 exons s’étalant sur près de 26 Kb d’ADN génomique dans la région 22q13.33

Protéine 377 AA membranaire fortement exprimée dans le cerveau

Plus de 50 mutations du gène MLC1

IMAGERIE IRM: examen clé

Lésions diffuses de la substance blanche en hyposignal T1, en hypersignal T2 et en séquence Flair

Fibres sous corticales régions fronto-pariétales et temporales antérieures et la SB péri ventriculaire

L’atteinte de la SB cérébelleuse et des voies pyramidales est inconstante

IMAGERIE Les lésions kystiques sous corticales

caractérisent la maladie 1ère année de vie Prédominent aux lobes temporaux antérieurs et

sont souvent bilatérales Kystes frontaux moins fréquents Augmentent progressivement de volume et de

nombre avec l’âge

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL

IRM cérébraleAtteinte substance blanche fronto-temporale(NGC,cervelet,tronc cérébral)

- hypoplasie des lobes temporaux- élargissement des vallées sylviennes- atteinte des NGC

CONCLUSION LMC est une maladie rare de transmission

autosomique récessive

Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cérébello-spastique d’évolution

lente et progressive

L’IRM montre des signes pathognomoniques (atteinte diffuse et isolée de la substance blanche avec présence de kystes sous corticaux temporo-polaires et frontaux)

Intérêt du diagnostic prénatal