la sindrome da delezione del cromosoma 22 aspetti ... 22q11-aspetti... · qip (stimoli nuovi,...
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La Sindrome da Delezione del cromosoma 22
Aspetti neuropsicologici
e problematiche psico-sociali
FLORIANA COSTANZO
U.O. Neuropsichiatria Infantile
Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù, Roma
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La ricerca neuropsicologica ha permesso
di definire profili cognitivi differenti tra le
persone con diverse sindromi genetiche
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Contributi da:
Biologia Molecolare,
Neuroimmagini,
Scienze Cognitive,
Neurobiologia dello Sviluppo
Psicologia dello Sviluppo
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Gene 1 Gene 2 Gene 3 Ambient
e 1
Ambient
e 2
Ambient
e 3
Cognizione
1
Cognizione 2 Cognizione
3
Cognizione
4
Comport
amento 1
Comport
amento 2
Comport
amento 3
Comport
amento 4
Eziologia
Neurobiologia
Cognizione
Comportamento
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Persone con sindrome genetiche associate a
disabilità intellettiva di grado medio-grave
come la SD e la SW
possono presentare
profili cognitivi
addirittura dissociabili
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Le persone con SW:
-capacità linguistiche relativamente preservate
-capacità visuo-spaziali, di calcolo, di
pianificazione e di memoria implicita più
compromesse.
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Le persone con sindrome di Down:
- abilità linguistiche nel complesso deficitarie
- abilità spaziali preservate (migliori rispetto a
quelle visive), memoria implicita preservata.
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La sindrome da delezione
del cromosoma 22q11
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LA SINDROME DA DEL22 È CARATTERIZZATA DA:
GRANDE VARIABILITÀ NELL’ESPRESSIONE DELLA SINDROME
SIA PER GLI ASPETTI MEDICI SIA PER GLI ASPETTI COGNITIVI
CONVIVONO QUADRI CLINICI MOLTO DIVERSI ADDIRITTURA
ALL’INTERNO DELLO STESSO NUCLEO FAMILIARE (DEVRIEDENT ET
AL., 1997) O DI COPPIE DI GEMELLI MONOZIGOTI (VINCENT ET AL.,
1999).
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IL PROFILO COGNITIVO
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IL PROFILO COGNITIVO
NON È OMOGENEO MA PRESENTA UNA
GRANDE VARIABILITÀ
E’ DIFFICILE DELINEARE IL PROFILO
NEUROPSICOLOGICO TIPICO
LA DI E’ UN FATTORE CONFONDENTE CHE
INFLUISCE SUL TIPO DI DEFICIT
CARATTERISTICI DELLA SINDROME
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- IL QI È VARIABILE CON UN’INCIDENZA DI DI DEL 45%
- LA DI È NELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI MEDIO-LIEVE.
- IL 55% DEGLI INDIVIDUI CON DEL22 HANNO UN
FUNZIONAMENTO COGNITIVO NELLA NORMA O AI LIMITI
INFERIORI.
Q.I. > 70 55 % dei casi con del22
Q.I. < 70
45 %
Tra 55-70 = 80 %
Q.I. < 55 = 20%
LIVELLO INTELLETTIVO
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CASI A TRASMISSIONE EREDITARIA:
-MAGGIORE GRAVITÀ RISPETTO ALLE DELEZIONI DE-NOVO
PER QI PIÙ BASSO DEI GENITORI E PER UN MINORE LIVELLO
SOCIOCULTURALE CHE DETERMINA UN PIÙ BASSO LIVELLO
EDUCATIVO.
-GENERALMENTE QI TOTALE NELLE FEMMINE PIÙ ALTO CHE
NEI MASCHI
LIVELLO INTELLETTIVO
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-GENERALMENTE QI VERBALE
PIÙ ALTO DEL QIP
-LA DISCREPANZA È
MAGGIORE NELLE PERSONE
CON QI PIÙ ELEVATO
- LA DISCREPANZA SI RIDUCE
CON L’ETA’
DISCREPANZA QIV/QIP
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- MAGGIORE COMPETENZA NELLE PROVE VERBALI RISPETTO
ALLE PROVE VISUOPERCETTIVE E VISUOSPAZIALI
OPPURE
-MIGLIORE INTELLIGENZA CRISTALLIZZATA, SU CUI SI BASA LA
STIMA DEL QIV (CONOSCENZE PREGRESSE, CONOSCENZE
DELLE REGOLE SOCIALI, ECC.)
-PEGGIORE INTELLIGENZA FLUIDA, SU CUI SI BASA LA STIMA DEL
QIP (STIMOLI NUOVI, PROBLEM SOLVING, RAGIONAMENTO
ASTRATTO,ECC.)
DISCREPANZA QIV/QIP
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DISCREPANZA QIV/QIP
DIFFICOLTÀ DI INTELLIGENZA FLUIDA SI MANIFESTANO PIÙ
IN GENERALE NEL PROFILO NEUROPSICOLOGICO
CARATTERIZZATO DA MARCATI DEFICIT DELLE FUNZIONI
ESECUTIVE
ABILITÀ COGNITIVE SUPERIORI PREPOSTE A ORGANIZZARE E
REALIZZARE COMPORTAMENTI FINALIZZATO AD UNO SCOPO
(SHITFING, PIANIFICAZIONE , ASTRAZIONE E
CATEGORIZZAZIONE)
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Sviluppo motorio
e linguistico
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DEAMBULAZIONE TRA I 18-24 MESI
DIFFICOLTÀ NELLA COORDINAZIONE MOTORIA
IPOTONIA (DAL 54% ALL’85% DEI CASI)
RALLENTAMENTO NELLO SVILUPPO
MOTORIO
Tappe motorie Sviluppo tipico Del22
Seduto da solo 8.1 m dai 9.6 m
Gattonamento 8.7 m dai 12 m In piedi con appoggio 13.4 m dai 13.6 m Deambulazione autonoma 14.1 m dai 18.8 m
(Swillen et al., 1997)
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Anche in età successive:
Alcuni studi riportano difficoltà marcate negli aspetti motori
valutate con il materiale dell’ABC (Oskarsdottir et al., 2005)
Su 27 bambini e adolescenti con Del22
17 hanno una prestazione globale < 5 centile
in almeno un dominio.
14 < 5° centile Motricità fine
13 < 5° centile
Attività con la palla
11 < 5° centile Equilibrio
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LINGUAGGIO
RALLENTAMENTO NELL’ACQUISIZIONE DEL LINGUAGGIO
- PRIME PAROLE AL 2 ANNO DI VITA
- COMPARSA DELLE PRIME FRASI INTORNO AI 3/4 ANNI
- SCARSA INTELLIGIBILITÀ DEL LINGUAGGIO A CAUSA DELLA
PRESENZA DELL’ IPERNASALITÀ E DELLE DIFFICOLTÀ
ARTICOLATORIE
- MAGGIORI DIFFICOLTÀ A LIVELLO ESPRESSIVO CON UNA
MAGGIORE ADEGUATEZZA A LIVELLO RECETTIVO
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-IL RITARDO DI LINGUAGGIO È PIÙ GRAVE DEL RITARDO MOTORIO
- SI ESPRIME ATTRAVERSO DIFFICOLTÀ SPECIFICHE SIA A CARICO
DELLA COMPRENSIONE, SIA DELLA PRODUZIONE
- NON ATTRIBUIBILE AD ANOMALIE DEL PALATO O VELOFARINGEE
-INDIPENDENTE DALLA PRESENZA DI CARDIOPATIE CONGENITE
LINGUAGGIO
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IL LINGUAGGIO SEMBRA DIVENIRE UN’AREA DI FORZA
DI RECENTE TUTTAVIA È STATO DESCRITTO IN BAMBINI CON DEL22
UN PARTICOLARE PROFILO DI LINGUAGGIO CARATTERIZZATO DA
-CADUTE SIA IN COMPRENSIONE SIA IN PRODUZIONE VERBALE CON
UNA COMPROMISSIONE IN PARTICOLARE NEGLI ASPETTI SINTATTICI
E GRAMMATICALI (Moss et al., 1999; Gerdes et al., 1999: Vicari et al. 2010)
-DIFFICOLTÀ DI LINGUAGGIO PIÙ IMPORTANTI NEI CASI CON
DELEZIONE D’ORIGINE MATERNA PIUTTOSTO CHE PATERNA (Glaser et
al., 2002)
LINGUAGGIO
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IL RITARDO DI LINGUAGGIO, MOLTO IMPORTANTE NEI PRIMI ANNI DI
VITA, SEMBRA RIDURSI NEL CORSO DEGLI ANNI
TUTTAVIA, SE VALUTATO CON TEST NEUROPSICOLOGICI, ANCHE NEI
PIÙ GRANDI PERMANGONO ALCUNE CADUTE NEL DOMINIO VERBALE
CHE NON SI EVIDENZIANO DALL’ANALISI DELLA SCALA DI LIVELLO
LINGUAGGIO
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ABILITA’ ACCADEMICHE
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ABILITA’ ACCADEMICHE
-LETTURA DI BASE PRESERVATA
COMPRENSIONE DELLA LETTURA DEFICITARIA
-MARCATE DIFFICOLTÀ DI CALCOLO NUMERICO
-DIFFICOLTÀ DI RAGIONAMENTO MATEMATICO
DIFFICOLTA’ MATEMATICHE ASSOCIATE A MARCATE DIFFICOLTÀ DI
ELABORAZIONE SPAZIALE
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ABILITA’ ACCADEMICHE
-LA DISCREPANZA TRA ABILITA’
DI LETTURA E MATEMATICHE
AUMENTA NELLE PERSONE
CON QI SUPERIORE
Jacobson et al., 2011
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FUNZIONI ESECUTIVE
SONO STATE RIPOTATE NUMEROSE DIFFICOLTÀ: ATTENZIONE VISIVA (TRAIL MAKING TEST) FLESSIBILITÀ COGNITIVA (WCST) IIBIZIONE DELLA RISPOSTA WORKING MEMORY (Moss et al. 1999; Robin and Shprintzen 2005; Antshel et al.
2008; Vicari et al. 2011)
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DATI CONTRASTANTI RISPETTO ALLA MBT VERBALE:
ALCUNI LAVORI RIPORTANO BUONE COMPETENZE IN QUESTO
DOMINIO (WANG ET AL., 2000) ALTRI INVECE RIPORTANO PUNTEGGI
INFERIORI RISPETTO AI CONTROLLI IN PROVE DI DIGIT SPAN
ADEGUATE CAPACITÀ DI MLT VERBALE
MEMORIA
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E’ stata trovata una dissociazione fra memoria visiva e
memoria spaziale (Bearden e coll., 2001)
in particolare:
un buon risultato in compiti
di riconoscimento oggetti
che richiedono l’attivazione
del ventral stream
una scarsa prestazione in
prove di collocamento di
punti nello spazio che
richiedono l’attivazione del
dorsal stream
Memoria
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- QIV
- MEMORIA VERBALE
- LINGUAGGIO (IN PARTE)
- LETTURA E SPELLING
I RISULTATI SI POSSONO COSI’ RIASSUMERE:
Aree di forza
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Difficoltà
- capacità d’integrazione visuo-motoria
- abilità visuo-spaziali
- competenze matematiche
- funzioni esecutive (pianificazione e
ragionamento)
- compiti d’attenzione visiva
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MA QUALE È IL “CORE” DEFICIT?
QUANTO È DA ATTRIBUIRE ALLA DI?
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Vicari S, Mantovan M, Addona F, Costanzo F, Verucci L,
Menghini D.
BEHAVIOUR GENETICS,
2011 (In press)
NEUROPSYCHOLOGICAL PROFILE OF
ITALIAN CHILDREN AND ADOLESCENTS
WITH 22Q11.2 DELETION SYNDROME WITH
AND WITHOUT INTELLECTUAL DISABILITY
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FINALITA’ DELLO STUDIO
VALUTARE ATTRAVERSO UNA SPECIFICA BATTERIA
NEUROPSICOLOGICA I SINGOLI DOMINI COGNITIVI IN
MODO DA OTTENERE INFORMAZIONI SUL PROFILO
NEUROPSICOLOGICO DI UN GRUPPO DI BAMBINI E
ADOLESCENTI CON DEL22 DI LINGUA ITALIANA CON O
SENZA DI
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TD (N=83) 22q11DS (N=34)
Mean (SD) Range Mean (SD) Range
CA
6.8 (1.5)
3.6-13.3
9.7 (4.2)
3.6-17.1
MA
6.9 (1.6)
3.7-13.3
7 (2.5)
3.1-13.5
IQ
100 (4.5)
85-115
78 (16)
47-116
Typically developing (TD) participants and participants with 22q11DS (22q11DS).
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TD (N=12) NoID (N=12) ID (N=12)
Mean (SD) Range Mean (SD) Range Mean (SD) Range
CA
(1.6)
8.2-13.3
10.4 (2.9)
6.7-16.5
11.5 (3.4)
6.7-16.0
MA
9.2 (1.6)
7.8-13.0
8.5 (2.2)
5.6-13.5
6.9 (1.9)
4.1-10.3
IQ
98.1 (9.7)
85-115
82.7 (5.3)
76-107
63.7 (9.6)
47-74
Typically developing (TD) participants; participants with 22q11DS without intellectual disability (NoID) and participants with 22q11DS with intellectual disability (ID).
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Batteria Neuropsicologica
ABILITA’ DI LINGUAGGIO
-Boston (denominazione lessicale) -Peabody (comprensione lessicale) -Test di ripetizione frasi (produzione morfosintattica) -Token o Rustioni (comprensione morfosintattica) -FAS (fluidità fonologica) -CAT (fluidità categoriale)
ABILITA’ PERCETTIVE
E PRASSICO-
COSTRUTTIVE
-TPV (prove 2-4) -VMI (Test d’integrazione visuo-motoria)
PROVE DI MEMORIA
-Span verbale -Span visivo -Span spaziale -Lungo Termine visiva -Lungo Termine spaziale
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SPAN VISIVO
1 target
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2 target
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Span spaziale
1 posizione
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2 posizione
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In un caso si deve ricordare la posizione
dello stimolo nello spazio, mentre nell’altro
si richiamano le caratteristiche fisiche
dell’oggetto.
Vicari S., Carlesimo G.A. In: Handbook of Memory Disorders. Baddeley A.,
Wilson B., Kopelman M. (Eds.), John Wiley & Sons, Ltd, 2002, pp. 501 – 518.
Vicari S., Bellucci S., Carlesimo G.A. Dev Med Child Neurol, 2003, 45, 269-
273.
Vicari S., Bellucci S., Carlesimo G.A. Dev Med Child Neurol, 2005, 47: 305-
311.
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APPRENDIMENTO VISIVO
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APPRENDIMENTO SPAZIALE
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APPRENDIMENTO SPAZIALE
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Measure TD 22q11DS F(df) p Cohen's d
Lexicon
PPVT
BNT
95.3 (24.3)
29.2 (9.0)
74.7 (39.8)
26.2 (11.8)
11.63 (1,114)
(1,115)
< 0.001
0.14
0.62
-
Morphosyntax
CGTa
PRTa
88.7 (11.0)
92.3 (9.8)
71.6 (17.2)
83.4 (22.4)
40.70 (1,114)
8.94 (1,115)
< 0.001
0.003
0.51
Verbal Fluency
CAT
FAS
31.6 (10.9)
13.5 (10.2)
31.2 (16.6)
11.6 (10.7)
0.02 (1,114)
0.59 (1,66)
0.89
0.44
-
-
Visual-Spatial ability
VPT2
VPT4
VMI
18.3 (4.9)
11.7 (3.3)
15.9 (3.9)
13.7 (6.5)
9.1 (4.1)
13.1 (4.6)
17.14 (1,114)
13.03 (1,114)
10.89 (1,113)
< 0.001
< 0.001
0.001
0.8
0.7
0.66
Short-Term Memory
VeST
ViST
SpST
3.3 (1.0)
2.8 (0.7)
3.5 (1.0)
2.9 (1.0)
2.2 (0.7)
2.8 (1.4)
1.77 (1,66)
15.50 (1,113)
8.66 (1,113)
0.19
< 0.001
0.004
-
0.86
0.57
Long-Term Memory
VeLTM
ViLTM
SpLTM
20.4 (9.9)
26.8 (8.4)
32.3 (8.9)
14.5 (9.9)
21.9 (11.2)
23.6 (8.7)
11.36 (1,86)
6.67 (1,114)
23.62 (1,114)
0.001
0.01
< 0.001
0.6
0.49
0.99
Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT); Boston Naming Test (BNT); Grammar Comprehension Test (GCT); Phrase Repetition Test (PRT); Category Fluency (CAT); Phonological Fluency (FAS); Visual Perception Test, subtest 2 (VPT2); Visual Perception Test, subtest 4 (VPT4); Visual
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I bambini e adolescenti con Del22 senza hanno
prestazioni paragonabili a quelle dei pari EM: -nella produzione lessicale
-nella fluidità fonologica e categoriale
-nella memoria a breve termine verbale
Difficoltà emergono in tutte le altre prove
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Measure
TD
Mean (SD)
NoID
Mean (SD)
ID
Mean (SD)
F2,33 p
Post hoc Comparisons
Bonferroni’s p-values (Cohen's d)
TD
vs
NoID
NoID
vs
ID
TD
Vs
ID
Lexicon
PPVT
BNT
116.2 (19.3)
38.3 (9.2)
98.7 (32.4)
34.7 (10.5)
81.2 (30.8)
26.4 (9.0)
4.65
4.87
0.01
0.41
1
0.41
0.12
0.01(1.36)
0.01(1.31)
Morphosyntax
CGTa
PRTa
92.1 (8.2)
98.7 (3.1)
81.3 (11.7)
94.3 (7.7)
71.7 (14.1)
89.9 (9.7)
8.75
4.31
< 0.001
0.02
0.1
0.45
0.16
0.45
< 0.001(1.77)
0.02(1.22)
Verbal Fluency
CAT
FAS
46.7 (9.4)
21.7 (8.2)
37.6 (15.0)
17.2 (11.5)
32.7 (17.0)
11.2 (7.4)
3.21
3.97
0.05
0.03
-
0.7
-
0.36
-
0.02(1.34)
Visual-Spatial ability
VPT2
VPT4
VMI
23.0 (1.3)
15.5 (2.1)
22.2 (2.7)
18.2 (5.6)
11.4 (3.4)
14.9 (3.3)
14.0 (3.9)
10.2 (2.6)
14.5 (3.7)
14.94
12.34
21.49
< 0.001
< 0.001
< 0.001
0.02(1.18)
< 0.01(1.45)
< 0.001(2.42)
0.05(0.87)
0.82
1
< 0.001(3.1)
< 0.001(2.24)
< 0.001(2.38)
Short-Term Memory
VeST
ViST
SpST
3.8 (0.7)
3.4 (0.7)
4.2 (0.6)
3.5 (0.9)
2.5 (0.8)
3.4 (1.4)
3.0 (0.7)
2.2 (0.7)
3.0 (0.9)
3.37
8.22
4.56
0.05
< 0.001
0.02
0.93
0.05(1.2)
0.10
0.40
0.18
0.59
0.04(1.14)
< 0.001(1.71)
0.01(1.57)
Long-Term Memory
VeLTM
ViLTM
SpLTM
21.9 (3.9)
35.7 (7.2)
37.0 (6.7)
17.8 (8.4)
29.4 (11.0)
29.6 (8.1)
18.2 (9.9)
18.7 (8.1)
22.5 (7.8)
0.54
11.16
11.0
0.59
< 0.001
< 0.001
-
0.27
0.07
-
0.02(1.12)
0.08
-
< 0.001(2.22)
< 0.001(1.99)
Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT); Boston Naming Test (BNT); Grammar Comprehension Test (GCT); Phrase Repetition Test (PRT); Category Fluency (CAT); Phonological Fluency (FAS); Visual Perception Test, subtest 2 (VPT2); Visual Perception Test, subtest 4 (VPT4); Visual Motor Integration Test (VMI); Verbal Span Task (VeST); Visual-Object Span
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SE SI CONSIDERATA LA PRESENZA DI DI
:
IL “CORE” DEFICIT (deficit anche a persone
senza ID) è rappresentato dalla elaborazione
visuo-spaziale e dalla memoria a breve
termine visiva
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PROVE PERCETTIVE E PRASSICO-ESECUTIVE
Difficoltà emergono :
- Nella prova di percezione spaziale (posizione nello spazio)
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Difficoltà emergono :
nel compito di
integrazione
visuo-motoria
E nel compito di percezione
visiva (figura-sfondo)
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IL PUNTO DI FORZA SPECIFICO
Che resiste anche nel gruppo con DI è dato dalla
MEMORIA VERBALE
E dalla fluenza CATEGORIALE , legata alla
memoria semantica
LE ABILITA’ DI LINGUAGGIO SONO
COMPROMESSE SE ASSOCIATE A DI
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I risultati in bambini Italiani con Del22 mostrano ridotte abilità in
prove che coinvolgono la funzione di aree cerebrali posteriori e,in
particolare, del lobo parietale.
(in accordo con quanto rilevato da studi neuroanatomici che
documentano una riduzione in questa popolazione).
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Numerosi studi hanno dimostrato il coinvolgimento del
dorsal stream nel processamento e nel mantenimento delle
informazioni spaziali, e del ventral stream nel
processamento e nel mantenimento delle informazioni di
natura visiva
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AREE CEREBRALI IMPLICATE NELLA PERCEZIONE
VISUO-SPAZIALE
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![Page 60: La Sindrome da Delezione del cromosoma 22 Aspetti ... 22q11-aspetti... · qip (stimoli nuovi, problem solving, ragionamento ... in generale nel profilo neuropsicologico caratterizzato](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022030808/5b16a7947f8b9a776d8d13de/html5/thumbnails/60.jpg)
Si può ipotizzare che un deficit del dorsal
stream nei bambini con del22 sia responsabile
delle loro ridotte capacità di processamento di
materiale visuo-spaziale.
![Page 61: La Sindrome da Delezione del cromosoma 22 Aspetti ... 22q11-aspetti... · qip (stimoli nuovi, problem solving, ragionamento ... in generale nel profilo neuropsicologico caratterizzato](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022030808/5b16a7947f8b9a776d8d13de/html5/thumbnails/61.jpg)
CONCLUSIONI
- I nostri dati suggeriscono la necessità di valutare,
gli aspetti cognitivi dei bambini con Del22 e di
tenere conto di come cambia il profilo di abilità se è
presente DI
- Evidenziare i deficit che possono determinare
difficoltà di apprendimento anche in quei bambini
con QI nella norma.
- Percorsi abilitativi, capaci di sfruttare le aree
cognitive di forza, possono rivelarsi utili per il
superamento delle difficoltà descritte
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CARATTERISTICHE NEUROANATOMICHE
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- RIDUZIONE GLOBALE DEL VOLUME CEREBRALE DI CIRCA L’11% A
CARICO SOPRATTUTTO DELLA SOSTANZA BIANCA (ELIEZ ET AL., 2000)
- AGENESIA DEL CORPO CALLOSO (POSSIBILE CAUSA ANOMALIE NELLA
MIGRAZIONE NEURONALE)
- RIDUZIONE DEL VOLUME DELLA SOSTANZA GRIGIA DEL
CERVELLETTO (IN PARTICOLARE NEL VERME CEREBELLARE)
- RIDUZIONE DELLA SOSTANZA BIANCA NELLE REGIONI MEDIANE
SUPERIORI DEL LOBO FRONTALE E DELLE REGIONI
FRONTOTEMPORALI
- POLIMICROGIRIA
I primi studi di risonanza magnetica:
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- RIDUZIONE DEL VOLUME CEREBRALE NEL PARIETALE SINISTRO E NELLA
FOSSA CRANICA POSTERIORE
- ANOMALIE STRUTTURALI (INCREMENTO DI VOLUME/ASIMMETRIA) DEI
GANGLI DELLA BASE ED IN PARTICOLARE DEL NUCLEO CAUDATO
- RIDUZIONE DEL VOLUME DEL TALAMO
- DIMINUZIONE PROGRESSIVA DELLA SOSTANZA GRIGIA NEL LOBO
TEMPORALE E NELL’IPPOCAMPO IN ADOLESCENZA IN INDIVIDUI CON
DELEZIONE A TRASMISSIONE MATERNA
Studi più recenti riportano :
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LE ANOMALIE RIPORTATE SONO COMPATIBILI CON QUELLE DESCRITTE
IN PAZIENTI CON SCHIZOFRENIA E IN INDIVIDUI CON ADHD.
IN PARTICOLARE ANCHE NEI PAZIENTI CON SCHIZOFRENIA PRECOCE
VIENE RIPORTATA UNA RIDUZIONE PROGRESSIVA DELLA SOSTANZA
GRIGIA CHE INIZIA A LIVELLO PARIETALE PER POI PROGREDIRE A
LIVELLO TEMPORALE E FRONTALE
CAUSA ARBORIZZAZIONI DENDRITICHE ANOMALE
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PROFILO
COMPORTAMENTALE
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- INSTABILITÀ EMOTIVA, ANSIA, IMPULSIVITÀ, INIBIZIONE, DIFFICOLTÀ A
COSTRUIRE I RAPPORTI SOCIALI CON I PARI.
- DIPENDENZA DA FIGURE DI RIFERIMENTO (SWILLEN ET AL., 1999A; SHPRINTZEN,
2000; SWILLEN, 2001).
- QUADRI CLINICI COMPATIBILI CON LA SINDROME DA DEFICIT D’ATTENZIONE
CON O SENZA IPERATTIVITÀ IN UN 30 % DI BAMBINI CON DEL22 (SHPRINTZEN,
GOLDBERG, GOLDING-KUSHNER E MARION, 1992; PAPOLOS ET AL., 1996).
- DIFFICOLTÀ CHE RIENTRANO NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
(14%)
I primi anni di vita e l’infanzia:
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-SCHIZOFRENIA IN UNA PERCENTUALE DI CASI VARIABILE FRA
IL 10 E IL 30% LA DEL22 RAPPRESENTA UNO DEI
MAGGIORI FATTORI DI RISCHIO PER L’INSORGENZA DI
SCHIZOFRENIA O PSICOSI
- COMPARSA O AGGRAVAMENTO DI FORME DEPRESSIVE O
BIPOLARI CHE SEMBRANO PRESENTI IN UN 65% DEI CASI
- ALTA PERCENTUALE DI DISORDINI OSSESSIVI - COMPULSIVI
Nell’adolescenza e nell’età adulta:
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SCHIZOFRENIA E SINDROME DA DELEZIONE
DEL 22
La schizofrenia dipende da una disregolazione del sistema dopaminergico, particolarmente nella corteccia prefrontale. La dopamina corticale è regolata dal catechol−O−methyl transferase (COMT) Un enzima che è codificato da un gene nel 22q11.2, che è microdeleto in tutte le persone con 22qDS.
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DENY MENGHINI
LEGAME NEUROPSICOLOGICO TRA
SCHIZOFRENIA E DEL22
I DISTURBI PSICO-SOCIALI INFLUISCONO SULLA
PERFORMANCE COGNITIVA NELLA SINDROME DA
DEL22
CI SONO CARATTERISTICHE COMUNI TRA
ASPETTI NEUROPSICOLOGICI NELLA
SCHIZOFRENIA E NELLA SINDROME DA SEL22
E’ POSSIBILE PREVEDERE L’ESITO PSICOTICO DA
INDICATORI NEUROPSICOLOGICI?
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Similarità cognitive tra adolescenti con 22q11DS and
adolescenti ad alto rischio di schizofrenia (Antshel et al.
2010; Gothelf et al. 2007; Cornblatt et al. 1998)
.
Deficit linguistici e delle funzioni esecutive
caratterizzano i bambini con 22q11DS che
svilupperanno prodromi di sintomi psicotici in
adolescenza (Gothelf et al. 2007; Antshel et al. 2010).
LINGUAGGIO
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Deficit di Working memory possono essere indicatori
della predisposizione gentica alla schizofrenia (Erlenmeyer-Kimling et al. 2000; Lencz et al., 2006
Sia deficit di working memory che di memoria a breve
termine sono tipici nelle persone con 22q11DS (Moss et
al., 1999; Wang et al., 2000; Vicari et al. 2011).
WORKING MEMORY
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MEMORIA A LUNGO TERMINE
L’espressione ridotta del COMT, è stato riportato
nell’ippocampo e nella PFC di pazienti con
schizofrenia (Weickert et al., 2008; Talbot et al.,
2009).
Aree implicate nei processi di memoria alungo tefrmine
episodica, che è uno degli aspetti più deficitari nelle
schizofrenia
Deficits nella memoria a lungo termine, in particolare
in compiti complessi (memoria di storie, richiamo
libero) sono riscontrati nei del22.
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Falsa memoria: ricordare qualcosa che non è
stato mai visto
Un effetto aumentato di falsa memoria è
ampiamente documentato in schizofrenia (Moritz
and Woodward 2006)
Un misura di falsa memoria, il monitoraggio
della fonte del ricordo, è stato trovato deficitario
in adolescenti con 22q11DS (Debbane et al. 2008).
MEMORIA A LUNGO TERMINE: FALSA MEMORIA
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Deficit di attenzione sono indicatori di una
suscettibilità genetica alla schizofrenia (Erlenmeyer-Kimling
et al. 2000; Lencz et al., 2006).
Deficit di attenzione documentati in 22q11DS (Niklasson
and Gillberg 2010;Reichenberg et al. 2009)
Elaborazione percettiva è un dominio chiave nello
studio del fenotico cognitivo in schizofrenia (Green et al.
2009).
Deficit nelle abilità visuo-spaziali appaiono come il
“CORE” deficit in 22q11Ds (Goldberg et al. 1993; Jacobson et al.
2010; Niklasson and Gillberg 2010; Swillen et al. 1999; Vicari et al., 2011)
ATTENZIONE
ABILITA’ VISUO-SPAZIALI
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Deficit delle funzioni esecutive nei bambini con
22q11DS riflette il rischio genetico per la schizofrenia (Lewandowski et al. 2007)
Il migliore predittore di sintomi prodromici psicotici nei
bambini è la performance a una misura di
categorizzazione e set-shifting, il Wisconsin Card
Sorting Test (Antshel et al. 2010)
Deficit nell’inibizione della risposta sono stati
documetnati sia in persone con schizofrenia (Braff et al.,
2001) che in bambini con and in children with 22q11DS (Sobin et al., 2005).
CONTROLLO ESECUTIVO
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CONCLUSIONI
E’ necessario uno stretto monitoraggio degli
aspetti sia cognitivi che psicopatologici nei
bambini con del22.
Alcune caratteristiche neuropsicologiche del
singolo bambino possono essere informative sulla
probabilità di una evoluzione in un disturbo
psicotico
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PROCESSO COMPLESSO, PARTE INTEGRANTE DEL
PERCORSO RIABILITATIVO, DI CUI FANNO PARTE
L’OSSERVAZIONE E LA VALUTAZIONE STRUTTURATA DEL
BAMBINO.
NON È LA SEMPLICE SOMMINISTRAZIONE DI UNA SERIE
INFINITA DI TEST
LA DIAGNOSI NEUROPSICOLOGICA
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I PROGETTI EDUCATIVO – ABILITATIVI HANNO COME
SCOPO IL RAGGIUNGIMENTO DEL “MASSIMO
POTENZIALE” DI CIASCUN BAMBINO.
BISOGNA TENER CONTO DELLA ESTREMA
DIFFERENZIAZIONE INDIVIDUALE DEL PROFILO DI
SVILUPPO COGNITIVO.
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Gli interventi dovranno essere necessariamente
individualizzati, costruiti sulla base delle
specifiche caratteristiche del bambino.
Bisogna considerare il valore che un’area cognitiva
di forza o di debolezza riveste
tenendo conto di variabili importanti
come il QI
e le problematiche psico-patologiche
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L’approccio più efficace per realizzare un
percorso educativo abilitativo è quello
sicuramente multidisciplinare.
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GRAZIE A TUTTI!!!