lapkas fer 2

8/18/2019 Lapkas Fer 2

1/53

AMENOREA PRIMER

DEFINISI

Amenore berarti tidak adanya menstruasi. Amenore primer

adalah tidak adanya menarche pada seorang gadis berusia 16

tahun atau lebih. Amenore sekunder adalah tidak adanya

menstruasi selama 6 bulan pada wanita dengan siklus yang tidak

teratur sebelumnya atau 3 bulan pada wanita dengan siklus yang

teratur (21-35 hari).12 !enarche adalah periode menstruasi

pertama dan dimulai setelah pengembangan karakteristik

seksual sekunder" rambut pubis dan aksila dan perkembangan

payudara (#ahap #anner). $ata-rata usia menarche adalah 135

tahun namun terdapat perbedaan besar di antara dan di dalam

negara. %mumnya gadis dari daerah pedesaan di negara negara

dengan sumber daya yang rendah lebih tua saat menarche

dibandingkan dengan anak perempuan dari daerah perkotaan.

&ondisi hidup secara umum status gi'i aktiitas sik dan *aktor

genetik semuanya mempengaruhi maturasi seksual dan usia

saat menarche.3

EPIDEMIOLOGI

+iperkirakan bahwa amenorea yang bukan karena kondisi

siologis memiliki prealensi yang berkisar antara 3, sampai

,. enyebab yang paling sering dari amenore ada empat"

amenorea hipotalamus hiperprolaktinemia kegagalan oarium

dan sindrom oarium polikistik.

ETIOLOGI

enyebab utama dari amenorea primer termasuk de*ek

anatomi dari traktus genitalia penyebab hipotalamus / hiposis

insusiensi oarium endokrinopati dan oligo atau anoulasi

kronis.

1


2/53

Tabel 1. Penyebab umum dari amenorea primer1

Defe ana!omi dari !ra!u" #eni!alia

+e*ek anatomi genitalia termasuk agenesis agina septum

agina transersalis himen imper*orata agenesis atau

disgenesis seriks hipoplasia atau aplasia endometrium sindrom

!ayer-$okitansky-&uster-0auser dan sindrom insensitiitas

androgen.

Agenesis Vagina

Agenesis agina harus dicurigai pada semua gadis dengan

amenorea primer yang sering menderita nyeri abdomen dan

2


3/53

nyeri panggul karena hambatan anatomi yang menghambat

aliran darah. elanutnya kumpulan darah dalam uterus

(hematometra) dapat memprookasi menstruasi retrograde yang

mengarah pada pengembangan perlekatan dan endometriosis.1

Agenesis Mullerian (Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser)

indrom !ayer-$okitansky-&uster-0auser adalah kelainan

kongenital pada saluran genital yang diakui sebagai penyebab

yang lebih umum dari amenore setelah disgenesis gonad yang

memiliki insiden 1 / 5.. indrom ini uga disebut 4agenesis

mullerian karena ia ditandai dengan tidak adanya atau

hipoplasia dari deriati* duktus !ullerian. ahkan gambaran

utama sindrom !ayer-$okitansky-&uster-0auser adalah sebagai

berikut" oarium normal anomali perkembangan uterus mulai

dari tidak adanya residu rudimenter dari uterus dan aplasia dari

dua pertiga atas agina. 7ebih lanut lagi wanita yang

terpengaruh menunukkan perkembangan karakteristik seksual

sekunder dengan perempuan kariotipe 6 88. Ada dua enis

sindrom !ayer-$okitansky-&9ster-0auser" #ipe 1 menunukkan

ariasi terisolasi sementara tipe 2 terkait dengan beberapa

kelainan organik yang melibatkan saluran kemih bagian atas

(, kasus) skeleton (1-12, kasus) sistem pendengaran (1-

25, kasus) dan yang lebih arang antung.

:tiologi sindrom !ayer $okitansky-&9ster-0auser masih

belum pasti" meskipun di awal disebutkan bahwa ini sindrom

adalah hasil dari kelainan sporadis. aru baru ini telah

diasumsikan latar belakang genetik berdasarkan pada semakin

banyaknya umlah kasus *amilial.5

3


4/53

Gambar $. T$%weighted MRI dari pel&i". Po!on#an "a#i!al

midline menun'uan andun# emi( normal di an!erior)

re!um di po"!erior) dan e!iadaan len#ap dari u!eru"

dan &a#ina.*

• :mbriologi

;ri


5/53

uterus. +isarankan bahwa penyebab perkembangan sindrom

!$&0 bisa berupa kekurangan gestagen dan / atau reseptor

estrogen. ?ni uga akan menelaskan berbagai bentuk agina

rudimenter. ;hirardini dkk menelaskan masalah

etiopatogenesis pada sindrom !$&0 yang mendukung

hipotesis 0auser dari inhibisi perkembangan duktus mullerian

dengan produksi !?@ yang memungkinkan untuk

mempertimbangkannya sebagai bentuk paling ringan dari

pseudoherma*roditisme perempuan. elain itu istilah yang

digunakan untuk menggambarkan kondisi ini seperti aplasia

mullerian aplasia duktus mullerian agenesis duktus mullerian

dan agenesis uteroaginal mungkin menyesatkan dan istilah

4sindrom disgenesis mullerian telah diusulkan.

• +asar ;enetik dan !olekuler dari !$&0

aanello dkk menyatakan bahwa masalah genetik saling

terkait dengan agenesis ginal unilateral atau bilateral

terutama yang berhubungan dengan anomali mullerian

seperti yang diumpai pada sindrom !$&0. ;ennya adalah

tunggal dan autosomal dominan dengan ekspresi yang

berariasi. ;hirardini dkk menggambarkan tampilan histologis

dari uterus rudimenter endometrium tabung uterus duktus

;artner round ligament agina dan oarium dalam 1 kasus

sindrom !$&0. #emuan mereka menyarankan bahwa sindrom

ini disebabkan oleh kekurangan reseptor estrogen dan

gestagen. &ekurangan ini dapat menghambat perkembangan

lebih lanut daru duktus mullerian embrionik dan berperan

dalam gangguan di*erensiasi selanutnya dari elemen yang

ada. !asih belum diputuskan mengapa dalam kasus sindrom

!$&0 perkembangan duktus mullerian berhenti pada

perlekatan ligamentum mesone*rik kaudal. Bramer dkk

melaporkan bahwa agenesis agina mungkin terkait dengan

5


6/53

penurunan aktiitas galactose-l-phosphate uridyl transferase

(;A7#). !ereka mempelaari aktiitas dan genotipe dari ;A7#

pada 13 perempuan dengan agenesis agina dan ibu mereka.

!ereka menyimpulkan bahwa mutasi ;A7# anin atau ibu

yang menurunkan aktiitas ;A7# mungkin berhubungan

dengan agenesis agina dan sebagai kemungkinan dasar

biologis mereka mengalami peningkatan paparan intrauterin

dengan galaktosa yang telah dibuktikan pada hewan pengerat

dengan menyebabkan penurunan kelangsungan hidup oosit

dan penundaan bukaan agina pada keturunan.

• !ani*estasi &linis !$&0

asien dengan sindrom ini memiliki kariotipe 688 genitalia

eksterna wanita yang normal *ungsi oarium yang normal

ketiadaan parsial atau komplit dari agina dan ketiadaan

uterus atau hipoplasia uteri dengan tuba non-kanal bilateral.C

ecara klinis presentasi yang paling umum ditandai dengan

amenorea primer pada remaa dengan karakteristik

perempuan sekunder yang normal. 0anya dalam beberapa

kasus di mana pasien memiliki residu rudimenter uterus

dengan *ungsi endometrium normal ada riwayat nyeri berat

berulang pada abdomen bagian bawah> elanutnya

beberapa remaa dapat menderita tekanan psikologis dari

kehidupan seksual yang gagal. :aluasi endokrin

menunukkan kadar normal dari gonadotropin dan steroid seks

(estradiol) plasma basal tanpa tanda-tanda biokimia dari

kelebihan androgen.2

erbagai de*ek mullerian yang telah dielaskan adalah

agenesis agina atau uterus agina atau uterus rudimenter /

atretik. ;inal unilateral terkait dengan 5, kasus dan

anomali skeletal dengan 12, kasus. &elainan skeletal yang

dilaporkan adalah anomali *usi dari ertebra skoliosis

6


7/53

kongenital dan de*ormitas tungkai seperti brakhimeso*alangi

ari *alang distal yang kecil dari digiti *alang proksimal yang

panang dari digiti dan metakarpal yang panang dari digiti.

elain itu beberapa pasien mungkin memiliki displasia radial

yang berbeda dan kelainan dari karpal.

Gambar +. !ampilan "uperior dari pel&i" menun'uan

!una" u!eru" yan# !ida menya!u) !uba fallopi) dan

o&arium yan# !erle!a pada ma"in#%ma"in# "i"i pel&i".*

Anomali ginal unilateral berhubungan dengan 5, pasien.

erbagai anomali saluran kemih yang dilaporkan adalah

agenesis ginal ginal pelis anomali *usi ginal tapal kuda

dan reDuks esikoureter.

+alam sebagian besar kasus kedua oarium normal dan

wanita yang terpengaruh memiliki aktiitas seksual yang

normal. &adang-kadang satu oarium dengan tuba *alopiipsilateral mungkin tidak ada. rol hormon dan karakteristik

seksual sekunder normal dalam kasus sindrom !ayer-

$okitansky-&uster-0auser.

erbagai anomali terkait lainnya yang dilaporkan adalah

sindrom &lippel-@eil de*ormitas prengel dan ankilosis

stapedial kongenital dan kista oarium.

Sindrom nsensiti!itas Androgen

7


8/53

indrom insensitiitas androgen adalah de*ek reseptor

androgen resesi* terkait 8 yang langka yang memiliki insiden 1 /

2-EE. ;en yang bertanggung awab untuk kondisi ini

telah dipetakan pada kromosom 8F11-12 dan sekitar 3, dari

mutasi disebabkan anomali sporadis. aat ini tiga arian

sindrom insensitiitas androgen telah diakui berdasarkan pada

aktiitas reseptor androgen" sindrom insensitiitas androgen

lengkap dengan *enotipe yang ditandai dengan genitalia

eksterna wanita yang normal> sindrom insensitiitas androgen

ringan dengan *enotipe yang ditandai oleh genitalia eksterna

laki-laki normal> sindrom insensitiitas androgen parsial dengan

*enotipe yang ditandai dengan maskulinisasi genitalia eksterna

parsial.E

ecara rinci sindrom insensitiitas androgen lengkap

memiliki insiden 1 / 6. dan ditandai dengan agenesis

kongenital dari uterus dan tidak adanya atau belum

sempurnanya agina wanita yang menunukkan perkembangan

normal dari karakteristik seksual sekunder dengan adanya

kariotipe 6 8G. elain itu pasien ini menunukkan

kriptorkismus dengan gonad yang terletak dalam kanalis

inguinalis atau rongga abdomen> testis *ungsional dan

memproduksi kadar testosteron dan dihidrotestosteron yang

normal. !eskipun biasanya pasien yang dipengaruhi oleh

sindrom insensitiitas androgen lengkap datang dengan

amenorea primer bersama-sama dengan rambut pubis dan aksila

yang arang atau tidak ada gadis ini uga dapat menunukkan

hernia inguinalis selama masa bayi atau masa kanak-kanak.

elain itu karena tingkat insidensi sindrom insensitiitas

androgen lengkap telah dilaporkan 1, -2, pada subyek dengan

hernia inguinalis beberapa penulis telah menyarankan untuk

mempertimbangkan kariotipe pada setiap gadis dengan massa

inguinal.E

8


9/53

?nsiden keganasan testis telah diperkirakan sebesar 22,

meskipun arang teradi pada subyek yang lebih muda dari 2

tahun. iasanya ealuasi endokrin menunukkan kadar yang

tinggi dari testosteron dan luteini"ing hormone plasma basal

sering bersama dengan kadar estradiol yang tinggi.E

Gambar ,. Seoran# -ani!a beru"ia + !a(un den#an

"indrom in"en"i!i&i!a" andro#en len#ap den#an (ernia

in#uinali". Tampilan e"!ernal/ -ani!a) !ida ada rambu!

pubi" dan a"ila) dan payudara yan# beremban# bai.

0u#a di!un'uan !ampilan dari i"i (ernia pada "i"i iri/

#onad) "!ru!ur !ubular) dan pi!a bromu"ular.

2i"!opa!olo#i menun'uan 'arin#an #onad%!e"!iular.1

Septum Vagina #rans!ersalis

eptum agina transersalis merupakan obstruksi agina

kongenital. Ada dua arietas dari septum transersal" parsial dan

total> hanya ariasi total yang bertanggung awab untuk

amenorea. Hbstruksi dapat terletak di bagian in*erior (16,)

sentral (,) atau superior (6,) dari agina. erupa dengan

9


10/53

agenesis agina cacat ini uga bertanggung awab atas nyeri

abdomen dan nyeri pelis berulang yang berasal dari darah yang

terakumulasi dalam uterus dan agina (hematokolpos).2

7okasi septum dapat mempengaruhi waktu presentasi.

eptum di sepertiga bagian bawah agina memungkinkan

distensi agina yang lebih besar dan presentasi yang lambat.11

Himen mperforata

0imen imper*orata telah diperkirakan memiliki insiden

1/1.2 +iagnosis arang pada masa bayi karena kondisi ini

biasanya asimtomatik meskipun dalam kasus yang arang

neonatus dapat menderita pembesaran abdomen yang

bermakna. Gang lebih umum perempuan dengan amenorea akan

menerima diagnosis himen imper*orata setelah mengalami nyeri

abdomen hematometra atau hematokolpos selama periode

pubertas.

Gambar 3. Fo!o menun'uan (imen yan#

men##elembun# ole( umpulan dara( men"!rua"i1$

0imen imper*orata adalah sebuah anomali yang ketika

bermani*estasi selama periode remaa biasanya dapat

didiagnosis dengan anamnesis menyeluruh dan pemeriksaan

sik. $emaa biasanya datang dengan amenorea primer pola

10


11/53

siklik dari nyeri abdomen bagian bawah / panggul dengan atau

tanpa geala seperti nyeri punggung (3C, -,) retensi urin

(3, -6,) atau konstipasi (2,). ada pemeriksaan sik

massa abdomen bagian bawah mungkin teraba atau massa

pelis dapat dideteksi pada pemeriksaan rektal bimanual.

+iagnosis himen imper*orata sering dapat ditegakkan dengan

mudah selama pemeriksaan perineum ketika himen imper*orata

yang menggembung dan berwarna kebiruan ditemukan di

introitus. Iamun kondisi tersebut dapat mudah terlewatkan ika

anamnesis yang cermat dan pemeriksaan yang rinci tidak

dilakukan. ?ni menyoroti pentingnya mengear prinsip-prinsip

dasar dalam pengobatan yaitu anamnesis menyeluruh dan

pemeriksaan sik. ada anak perempuan yang mengalami nyeri

abdomen pemeriksaan yang cermat dari introitus selain

pemeriksaan perrektal waib dilakukan. emeriksaan pencitraan

atau laboratorium biasanya tidak diindikasikan untuk presentasi

klasik dari himen imper*orata.12

$efek anatomi ser!iks

+e*ek anatomi seriks merupakan penyebab penting lain

dari amenorea primer. Ada dua enis kelainan seriks" agenesis

dan disgenesis. &edua de*ek ini dapat terkait dengan

perkembangan normal dari agina. ecara rinci sementara pada

disgenesis pengembangan seriks parsial diamati pasien

agenesis cenderung datang lebih dini dengan riwayat amenorea

primer dan nyeri abdomen bagian bawah yang berat yang teradi

dengan interal yang tidak teratur.2

Hipoplasia atau aplasia endometrium

0ipoplasia atau aplasia endometrium mewakili

perkembangan parsial atau ketiadaan kongenital dari

endometrium.

11


12/53

Penyebab 2ipo!alamu"

enyakit hipotalamus merupakan penyebab paling sering

dari amenorea pada remaa. ahkan anak perempuan dengan

gangguan hipotalamus rentan terhadap perkembangan anoulasi

kronis karena sekresi yang tidak memadai dari gonadotropin-

releasing hormone yang menyebabkan rendahnya kadar

gonadotropin dan estradiol plasma basal. Iamun setelah

stimulasi dengan gonadotropin-releasing hormone eksogen

sekresi gonadotropin berada dalam kisaran siologis. Amenorea

hipotalamus sering memiliki asal dis*ungsional meskipun dalam

kasus yang arang teradi ia dapat disebabkan oleh kondisi lain

termasuk desit gonadotropin terisolasi penyakit kronis in*eksi

dan tumor.2

%enyebab disfungsional dari amenorea hipotalamus

enyebab dis*ungsional dari amenore hipotalamus

termasuk stres psikogenik aktiitas sik yang berlebihan dan

gangguan gi'i. ebenarnya mekanisme yang tepat di mana stres

dan kehilangan berat badan yang berlebihan berpengaruh

negati* pada sekresi gonadotropin-releasing hormone masih

belum pasti. Iamun anak perempuan dengan gangguan

produksi gonadotropin-releasing hormone mungkin memiliki

beberapa implikasi pada sekresi luteini"ing hormone dari tidak

ada atau penurunan pelepasan hingga pelepasan yang normal

atau meningkat.213

tres psikogenik tampaknya menginduksi sekresi kadar

yang tinggi dari corticotrophin-releasing hormone yang

menghambat pelepasan gonadotropin-releasing hormone.2

elain itu gadis yang melakukan aktiitas sik yang

berlebihan cenderung untuk menunukkan amenorea

hipotalamus dan *ase lutein yang singkat. &elainan ini

12


13/53

disebabkan oleh aktiitas sik berat dan asupan kalori yang

terbatas yang dibutuhkan untuk menaga kerampingan.

@aktanya atlet sering menunukkan ketidakseimbangan yang

kuat di antara asupan gi'i dan pengeluaran energi yang

bermakna terutama dalam disiplin di mana berat badan yang

rendah untuk kinera dan estetika dibutuhkan.13

ecara khusus pada atlet ada risiko amenorea tiga kali

lebih tinggi daripada populasi umum dengan dominasi di antara

pelari arak auh. !enariknya kondisi aneh yang disebut yang

4trias atlet perempuan telah diakui sebagai hasil dari asupan

kalori yang tidak memadai. &ondisi ini termasuk amenorea

gangguan makan dan osteoporosis dan atlet dapat

menunukkan satu atau lebih komponen dari trias. Hleh karena

itu semua perubahan ini harus diskrining untuk menegakkan

diagnosis dini dan untuk meningkatkan kualitas hidup

perempuan yang terlibat dalam olahraga kompetiti*.

;angguan makan merupakan penyebab umum lain dari

amenorea hipotalamus *ungsional. ayangnya gangguan ini

meningkat di seluruh dunia dan e*ek pada reproduksi lebih dari

negati*. ecara khusus pada wanita aksis reproduksi sangat

terkait dengan status gi'i dan sangat responsi* terhadap

stimulasi eksternal karena pengeluaran energi yang tinggi

selama kehamilan dan menyusui. Hleh karena itu dalam kondisi

kekurangan gi'i reproduksi wanita dapat terganggu dan

berlanut dalam periode yang lebih baik untuk mempertahankan

*ungsi yang penting. ahkan penurunan 1, -15, dari berat

tubuh normal tampaknya dapat menyebabkan amenorea. 0ingga

kini telah diperkirakan bahwa sekitar 1, -5, wanita dipengaruhi

oleh 4amenorea terkait berat badan. !eskipun mekanisme

bertanggung awab tidak sepenuhnya elas telah diusulkan berat

badan minimal kg untuk timbulnya atau pemeliharaan siklus

menstruasi. +i antara gangguan makan yang paling penting

13


14/53

anoreksia nerosa dan bulimia nerosa mempengaruhi sampai

5, dari wanita usia reproduksi yang menyebabkan amenore dan

in*ertilitas.1

ecara rinci anoreksia nerosa telah didenisikan sebagai

berat badan kurang dari C5, dari berat badan yang diharapkan

atau indeks massa kurang dari 15 kg / m2 restriksi kalori takut

akan peningkatan berat badan dan gangguan persepsi citra

tubuh. ulimia nerosa telah didenisikan sebagai pesta makan

diikuti dengan muntah aktiitas sik yang intens dan tindakan

kompensasi lainnya. ekitar 15,-3, dari perempuan yang

terkena anoreksia nerosa menunukkan amenorea sedangkan

anak perempuan dengan bulimia dapat menunukkan

oligoamenorrhea uga dengan adanya indeks massa tubuh yang

normal.1

!ekanisme yang mendasari preserasi atau penghentian

regulasi *ungsi neuroendokrin oarium siologis pada anak

perempuan dengan anoreksia atau bulimia masih belum

diketahui. Iamun telah diusulkan bahwa teradinya gangguan

sekresi gonadotropin-releasing hormone dengan perubahan

dalam sistem dopaminergik dan opioid. aru-baru ini kadar yang

rendah dari luteini"ing hormone dan estradiol telah dibuktikan

pada wanita dengan amenorea hipotalamus bersama dengan

pelepasan gonadotropin yang tidak cukup untuk memperpanang

perkembangan *olikel sampai oulasi. elain itu akhir-akhir ini

ditemukan bahwa leptin salah satu hormon turunan adiposa

yang paling penting yang memainkan peran kunci dalam

mengatur asupan dan pengeluaran energi tampaknya benar-

benar terlibat dalam memediasi aksis reproduksi. ahkan

rendahnya kadar leptin telah dilaporkan pada wanita dengan

amenorea hipotalamus. !eskipun masih belum elas apakah

leptin memiliki e*ek langsung pada hipotalamus atau menambah

14


15/53

ketersediaan substrat metabolik besar kemungkinan hormon ini

memediasi kedua e*ek ini. 15

$e&sit gonadotropin terisolasi

+esit gonadotropin terisolasi merupakan penyebab yang

arang dari amenorea hipotalamus termasuk sindrom &allman

dan hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik.

indrom &allman merupakan penyakit perkembangan

heterogen genetik yang ditandai dengan desiensi gonadotropin-

releasing hormone dan gangguan perkembangan nerus

ol*aktorius bulbus dan sulcus dengan insidensi 1/ anak

perempuan dan 1" C anak laki-laki. ;angguan ini dapat

bersi*at autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak

lengkap autosomal resesi* resesi* terkait 8 atau dapat memiliki

pola warisan oligogenik / digenik.16 0ingga kini lima gen telah

terlibat dalam patogenesis penyakit" &A71 @;@$1 @;@C $H&$2

dan $H&2.11C1E Iamun umlah yang lebih kecil (sekitar 3,)

dari subek yang terkena menunukkan mutasi pada salah satu

gen ini. =anita yang terkena menunukkan hipogonadisme

hipogonadik amenorea dan tidak adanya karakteristik seksual

sekunder bersama-sama dengan hiposmia atau anosmia.

%mumnya diagnosis dilakukan selama masa remaa berdasarkan

pada gangguan reproduksi dan penciuman. Iamun pasien

dengan sindrom &allman dapat memani*estasikan karakteristik

lebih lanut serta retardasi mental ataksia serebelar anomali

kardioaskular perubahan kranio-*asial agenesis ginal

gangguan pendengaran dan perubahan yang abnormal dari

isual spasial.

0ipogonadisme hipogonadik idiopatik adalah penyakit

genetik langka yang disebabkan oleh desiensi pelepasan

gonadotropin-releasing hormone hipotalamus> Iamun gangguan

ini uga bisa disebabkan oleh gangguan aksi gonadotropin-

15


16/53

releasing hormone dalam sel gonadotropin di hiposis.2

0ipogonadisme hipogonadik idiopatik telah diusulkan diakibatkan

anomali *ungsional terisolasi dari sinyal neuroendokrin untuk

pelepasan gonadotropin-releasing hormone atau gonadotropin.

ahkan pada subyek ini tidak ada perubahan perkembangan

atau anatomi aksis hipotalamus-hiposis-gonadotropin yang

telah dielaskan> pasien yang terkena menunukkan penciuman

yang normal dengan adanya *enotipe yang berasal dari

gonadotropin pra dan pasca kelahiran dan desiensi steroid

seks.21 0ipogonadisme hipogonadotropik mungkin uga teradi

karena mutasi pada gen reseptor gonadotropin-releasing

hormone.22

Kondisi lainnya

enyakit kronis akti* tidak terkontrol atau tidak diobati

yang bertanggung awab atas amenorea hipotalamus termasuk

malabsorpsi 0?J diabetes dan gangguan ginal. ?n*eksi

termasuk meningitis ense*alitis silis dan tuberkulosis.1

#umor yang mungkin menyebabkan amenorea hipotalamus

meliputi kranio*aringioma histiositosis sel 7angerhans

hamartoma germinoma tumor sinus endodermal teratoma

karsinoma metastasik.1

Penyebab 2ipo"i"

;angguan hiposis utama yang bertanggung awab untuk

amenorea termasuk tumor gangguan inDamasi / inltrati*

panhipohiposisme dan empty sella syndrome.2 #umor hiposis

yang dapat menyebabkan amenorea termasuk prolaktinoma dan

tumor lainnya yang mensekresi hormon seperti hormon

adrenokortikotropik thyrotropin-stimulating hormone hormon

pertumbuhan gonadotropin (luteini"ing hormone follicle-

stimulating hormone).

16


17/53

0iperprolaktinemia merupakan penyebab paling sering dari

amenorea dari hiposis yang bertanggung awab atas 1, dari

kasus amenorea primer. @aktanya kadar yang tinggi dari

prolaktin menekan pelepasan gonadotropin-releasing hormone

hipotalamus yang menentukan penurunan kadar estradiol.

angat penting untuk mengenali asal hipersekresi prolaktin.

ahkan pada wanita dengan hiperprolaktinemia telah

diperkirakan prealensi tumor hiposis sekitar 5-6,. Iamun

uga penting untuk menyingkirkan penyebab lainnya yang

bertanggung awab atas kenaikan kadar prolaktin termasuk

makroprolaktinemia hipotiroidisme stres antipsikotik dan massa

yang mengurangi pelepasan dopamin> pada kenyataannya

pelepasan prolaktin hiposis pada prinsipnya dihambat oleh

dopamin. elanutnya pada wanita dengan peningkatan

prolaktin ringan umum untuk menemukan perubahan sistem

inhibitorik.2

enyakit inDamasi sistemik / inltrati* seperti

hemocromatosis dan sarkoidosis mewakili penyebab hiposis

dari amenorea yang kurang sering.2

in"u"ien"i o&arium

?nsusiensi oarium mencakup spektrum yang luas dari

penyakit yang ditandai dengan hipogonadisme

hipergonadotropik karena produksi yang tidak memadai dari

steroid seks dengan adanya kadar yang tinggi dari luteini"ing

hormone dan follicle-stimulating hormone. 0ipogonadisme

hipergonadotropik dapat disebabkan oleh beberapa kondisi

termasuk agenesis atau disgenesis gonad kegagalan oarium

prematur dan desit en'imatik> masing-masing kondisi

mencakup banyak gangguan lainnya.2

$isgenesis gonad

17


18/53

+isgenesis gonad termasuk situasi yang ditandai oleh

anomali perkembangan yang menghasilkan garis gonad. &ondisi

ini dapat teradi pada pasien dengan kariotipe normal serta

abnormal.

Sindrom #urner

indrom #urner merupakan kelainan kromosom yang paling

sering bertanggung awab atas disgenesis gonad yang memiliki

insidensi sekitar 1/25 kelahiran hidup perempuan. +iagnosis

sindrom #urner dilakukan berdasarkan pada karakteristik

*enotipik khas pada perempuan *enotipik yang memiliki

ketiadaan parsial atau total dari satu kromosom 8 dengan atau

tanpa mosaicisme. #ampilan utama dari sindrom #urner adalah

'ebbed neck cacat pada telinga dada yang bidang arak antar-

puting yang lebar cubitus algus mal*ormasi antung penyakit

ginal dan perawakan pendek. elanutnya salah satu

karakteristik sindrom #urner yang paling sering adalah kurangnya

perkembangan pubertas. ahkan meskipun oarium

berkembang secara normal mereka berdegenerasi selama

kehidupan intrauterin dan bayi dan lebih dari E, dari

perempuan akan menunukkan kegagalan gonad. Iamunsekitar

3, dari pasien ini akan menunukkan perkembangan pubertas

alami dan menstruasi akan teradi pada 2-5, anak perempuan

yang memiliki mosaicisme 6 88 / 5 8 karena umlah oosit

yang normal> elanutnya sekitar 5, dari anak perempuan

dengan sindrom #urner akan menunukkan kehamilan spontan.23

+isgenesis gonad uga bisa teradi pada subyek dengan

kariotipe 6 8G atau 6 88. ecara khusus subyek dengan

kariotipe 6 8G diketahui dipengaruhi oleh sindrom wyer.

ubyek ini menunukkan genitalia eksterna perempuan atau

ambigu dengan perkembangan normal dari agina dan uterus

karena tidak ada atau tidak memadainya produksi hormon anti-

18


19/53

!ullerian dan testosteron. +iperkirakan bahwa sekitar 25, dari

subek dengan diagnosis sindrom wyer mengembangkan tumor

gonad> karena alasan ini diperlukan untuk mengangkat gonad

pada saat diagnosis.2

Kegagalan o!arium prematur

&egagalan oarium prematur mengacu pada de*ek oarium

primer yang teradi pada wanita yang lebih muda dari tahun.

&ondisi ini dapat bertanggung awab atas amenore primer

ataupun amenore sekunder bila ada deplesi oosit prematur dan /

atau penurunan *olikulogenesis.25 +iperkirakan insidensi

kegagalan oarium prematur sekitar 1/1 wanita di bawah usia

3 tahun 1/25 pada sekitar usia 35 tahun dan 1/1 pada usia

tahun. elain itu telah dielaskan bentuk *amilial dari

kegagalan oarium prematur yang menyumbang -31, kasus.

&egagalan oarium prematur dapat memiliki penyebab

yang berbeda" iatrogenik setelah operasi atau pengobatan

kanker autoimun in*eksi (oo*oritis mumps sitomegaloirus

herpes 'oster) dan metabolik (galaktosemia).2526 Iamun

sebagian besar dari kasus kegagalan oarium prematur adalah

idiopatik dan etiologi genetik telah disarankan berdasarkan pada

gen kandidat yang ditemukan dalam beberapa keluarga. ahkan

gangguan kromosom 8 telah ditemukan berhubungan dengan

kegagalan oarium prematur pada wanita dengan sindrom

#urner delesi atau translokasi 8 parsial atau adanya kromosom

8 tambahan.2 &hususnya dua gen yaitu H@1 yang terlokalisasi

pada 8F21.3-8F2 dan H@2 yang terlokalisasi pada 8F13.3-

F21.1 telah ditemukan terkait dengan anomali kromosom yang

bertanggung awab untuk pengembangan [email protected] Iamun banyak

gen lainnya yang telah terlibat pada wanita dengan kegagalan

oarium prematur termasuk !15 @!$1 @!$2 70$ @0$

?nha @H872 @H8H3 :$a @1 :rb dan gen BG1EA1.2C ecara

19


20/53

klinis presentasi ditandai dengan amenorea primer pada remaa

tanpa karakteristik sekunder perempuan atau tidak adanya

menstruasi pada wanita dengan perkembangan pubertas yang

normal palpitasi ushes kelelahan dan depresi. :aluasi

endokrin menunukkan kadar gonadotropin basal yang tinggi dan

nilai estradiol dan inhibin yang rendah.26

Endorinopa!i

pektrum endokrinopati adalah luas dan mencakup

penyakit adrenal (termasuk desiensi 1-a-hidroksilase

desiensi 12-liase desiensi aromatase) tiropati diabetes

yang terkontrol buruk dan gangguan oarium.2

Oli#o a!au Ano&ula"i 4roni"

Hligo atau anoulasi kronis mengacu pada sindrom

oarium polikistik sebuah endokrinopati heterogen yang ditandai

dengan spektrum yang luas dari gambaran klinis dan biokimia.

ahkan gangguan kompleks ini membutuhkan adanya beberapa

*enotipe termasuk hiperandrogenisme dan / atau

hiperandrogenemia dan normooulasi atau oligooulasi dengan

atau tanpa oarium polikistik. @enomena ini telah dielaskan pada

setidaknya 6, wanita selama masa reproduksi. Iamun ia baru-

baru ini telah dilaporkan bahwa dengan menggunakan kriteria

diagnostik yang berbeda prealensi sindrom oarium polikistik

adalah sekitar 1C,. :tiopatogenesis dari sindrom oarium

polikistik masih belum elas meskipun tampaknya merupakan

kombinasi genetik dan *aktor lingkungan. ecara khusus dua

kondisi telah diakui memainkan peran utama" resistensi insulin

dengan hiperinsulinemia dan hiperandrogenisme. elain itu

gangguan hipotalamus / hiposis kegagalan oarium dan

obesitas terlibat dalam patogenesis sindrom oarium polikistik.

indrom ini menadi simptomatik selama masa remaa dengan

20


21/53

geala psikologis metabolisme dan reproduksi termasuk depresi

kecemasan hirsutisme oligoamenorea atau amenorea

in*ertilitas sindrom metabolik diabetes tipe 2 dan penyakit

kardioaskular. ecara khusus , - C, dari wanita dengan

sindrom oarium polikistik oligoamenorrhea atau amenorea

disebabkan oleh oligo-oulasi / anoulasi kronis.

4e!erlamba!an 4on"!i!u"onal

onstitutional delay of gro'th and puberty (B+;)

merupakan penyebab yang paling umum dari pubertas tertunda.

?a dapat didiagnosis hanya setelah kondisi yang mendasarinya

telah disingkirkan. +iagnosis B+; dapat dibagi menadi tiga

kategori utama" hipogonadisme hipergonadotropik (ditandai

dengan peningkatan kadar luteini"ing hormone dan @0 karena

kurangnya umpan balik negati* dari gonad) hipogonadisme

hipogonadisme permanen (ditandai dengan kadar luteini"ing

hormone dan @0 yang rendah karena gangguan hipotalamus

atau hiposis) dan hipogonadisme hipogonadotropik transien

(hipo-gonadisme hipogonadotropik *ungsional) di mana pubertas

tertunda disebabkan oleh maturasi yang tertunda dari aksis 0;

akibat kondisi yang mendasarinya.2E3

ada hipogonadisme hipergonadotropik penyebab yang

umum adalah sindrom #urner disgenesis gonad dan kemoterapi

atau terapi radiasi. ada hipogonadisme hipogonadisme

permanen penyebab yang umum adalah tumor atau penyakit

inltrati* dari sistem sara* pusat desiensi ;n$0 (hipogonadisme

hipogonadisme terisolasi sindrom &allmann) desiensi

kombinasi hormon hiposis dan kemoterapi atau terapi radiasi.

ada hipogonadisme hipogonadotropik transien penyebab yang

umum adalah penyakit sistemik (penyakit usus inDamatorik

penyakit celiac anoreksia nerosa atau bulimia) hipotiroidisme

dan olahraga yang berlebihan. Iamun sebagian besar pasien

21


22/53

tidak akan memiliki penyebab alternati* yang elas dari pubertas

tertunda pada ealuasi awal yang menunukkan B+; sebagai

diagnosis yang memungkinkan.2E31

DIAGNOSIS

+okter harus melakukan anamnesis pasien secara

komprehensi* dan pemeriksaan sik secara menyeluruh pada

pasien dengan amenore. anyak algoritma yang ada untuk

ealuasi amenore primer. ;ambar 5. adalah salah satu

contohnya. %i laboratorium dan radiogra ika diindikasikan

harus dilakukan untuk mengealuasi dugaan penyakit sistemik.

Kika karakteristik seksual sekunder diumpai kehamilan harus

disingkirkan. $adiogra rutin tidak dianurkan.32

Gambar *. Al#ori!ma e&alua"i amenorea primer+$

+alam semua kasus kehamilan pertama kali harus

disingkirkan. 7angkah ealuati* awal adalah serupa> Iamun

perbedaan utamanya adalah kebutuhan untuk menentukan ada

22


23/53

atau tidak adanya uterus pada pasien dengan amenore primer.

enting untuk mempertimbangkan semua penyebab amenore

sekunder dalam ealuasi amenore primer.132333

Anamne"i"3

• Adanya karakteristik seksual sekunder. Apakah rambut aksila

dan pubis ada dan ada perkembangan payudara (lihat

stadium #anner). Kika tidak ada karakteristik seksual sekunder

biasanya ada penundaan dalam pubertas karena malnutrisi

(stunting) penyakit kronis pada masa kanak-kanak aktiitas

sik yang berlebihan yang dikombinasikan dengan kurangnya

asupan energi.

• $iwayat in*eksi terutama ense*alitis. :nse*alitis dan

meningitis mungkin telah merusak hipotalamus atau hiposis.

• $iwayat operasi (abdomen). engangkatan oarium karena

tumor kista atau abses tubo-oarii.

• %sia ibu dan kakak perempuan saat menarche. %sia yang

lebih tua saat menarche bersi*at herediter.

• enyakit kronis (di masa kecil) dan / atau riwayat penyakit

mayor dalam 3 tahun terakhir. enyakit kronis yang

melemahkan dapat menyebabkan anoulasi melalui dis*ungsi

hipotalamus.

• Iyeri abdomen siklik. ersama dengan massa abdominal

geala ini bisa mengindikasikan septum agina atau himen

imper*orata

• erat badan. enurunan berat badan yang berat !isalnya

karena penyakit kronis mempengaruhi *ungsi hipotalamus.

• 0irsutisme. +istribusi maskulin dari rambut tubuh (payudara

abdomen waah paha) dan / atau akne mengindikasikan

kelebihan androgen dan geala sindrom oarium polikistik.

23


24/53

• 0ubungan seksual (kehamilan). #anyakan gadis dengan hati-

hati tentang seks" apakah dia terlibat dalam hubungan

seksual konsensual atau ia adalah korban kekerasan seksualL

?n*eksi menular seksual (?!) termasuk 0?J dan kehamilan

harus disingkirkan.

Tabel $. Temuan anamne"i" dan pemeri"aan "i yan#

!erai! den#an amenorea+$

24


25/53

Pemeri"aan

%emeriksaan *isik

elalu elaskan kepada perempuan atau wanita apa yang

akan Anda lakukan dan tanyakan kepadanya apakah dia ingin

seseorang yang dia percaya hadir pada saat pemeriksaan.3

• #inggi dan berat badan. ?ndeks massa tubuh (?!#)" erat (kg)

/ panang M panang (m). ?!# N1C adalah under'eight dan

?!#O 3 adalah obesitas.

• #anda-tanda malnutrisi #B 0?J / A?+ penyakit kronis.

• eningkatan pertumbuhan rambut pada waah daerah pubis

abdomen dan / atau paha.

25


26/53

• &arakteristik seksual sekunder (perkembangan payudara dan

rambut pubis dan aksila).

Gambar 1. tadium #anner a. erkembangan ayudara

b. erkembangan $ambut pubisC

• ayudara" keluarnya susu secara spontan atau setelah

mengeluarkannya dengan hati-hati.

• emeriksaan abdomen" kehamilan tumor.

• ;enitalia eksternal" klitoris himen pertumbuhan rambut.

ada seorang gadis dengan amenore primer cari himen yang

menggembung yang menunukkan himen imper*orata.

• emeriksaan spekulum dan pemeriksaan pelis (ika seorang

gadis / wanita tidak irgin)" atro sekret kelainan seriks

eksitasi seriks

ukuran uterus massa pelis.

26


27/53

• emeriksaan %; (abdominal dengan kandung kemih penuh

atau aginal)" ada tidaknya uterus ukuran uterus

endometrium ukuran oarium dan ada atau tidaknya *olikel

massa tubo-oarium kista cairan bebas. ada seorang gadis

dengan amenore primer yang secara khusus dicoba untuk

memisualisasikan uterus dengan tanpa uterus menunukkan

kelainan kongenital atau kelainan kromosom.

%emeriksaan laboratorium3

emeriksaan awal mencakup tes kehamilan dan kadar

luteini"ing hormone follicle-stimulating hormone prolaktin dan

thyroid-stimulating hormone serum. Kika anamnesis atau

pemeriksaan menunukkan keadaan hiperandrogenik

konsentrasi testosteron bebas dan total serum dan

dehidroepiandrosteron sul*at dapat berguna.35 Kika pasien

berperawakan pendek analisis kariotipe harus dilakukan untuk

menyingkirkan sindrom #urner.136 Kika adanya sekresi estradiol

endogen tidak elas dari pemeriksaan sik (misalnya

perkembangan payudara) estradiol serum dapat diukur. 0itung

darah lengkap dan panel metabolik yang komprehensi* mungkin

berguna ika anamnesis atau pemeriksaan sugesti* dari penyakit

kronis.3

%emeriksaan $iagnostik

%ltrasonogra pelis dapat membantu mengkonrmasi ada

atau tidaknya uterus dan dapat mengidentikasi kelainan

struktural organ saluran reproduksi. Kika tumor hiposis dicurigai

magnetic resonance imaging (!$?) dapat diindikasikan.

Hormonal challenge (misalnya medroPyprogesterone asetat

QroeraR 1 mg oral per hari selama tuuh sampai 1 hari)

dengan antisipasi 'ithdra'al bleeding untuk mengkonrmasi

anatomi yang *ungsional dan estrogenisasi yang memadai

27


28/53

secara tradisional menadi pusat ealuasi. eberapa ahli

menunda penguian ini karena korelasinya dengan status

estrogen relati* tidak dapat diandalkan.1333

ebagian besar laboratorium dengan pengaturan sumber

daya yang rendah tidak memiliki *asilitas untuk mengukur @0

estradiol thyroid-stimulating hormone (#0) dan prolaktin.

emeriksaan hormonal ini secara rutin digunakan dalam

diagnosis amenorea dalam pengaturan klinis dengan sumber

daya yang tinggi.3

28


29/53

Gambar 5. Pemeri"aan dia#no"!i amenorea primer di

daera( den#an "umber daya yan# renda(+

+engan adanya karakteristik seksual sekunder langkah

pertama adalah untuk menyingkirkan kehamilan. &emudian

lakukan progestational challenge test dengan norethisterone 1

mg setiap hari selama 1 hari. Kika pasien berdarah adanya

uterus dengan endometrium yang cukup siap oleh estrogen dan

aliran keluar yang kompeten dari saluran genitalia dikonrmasi.

Kika pasien tidak berdarah langkah selanutnya adalah

memberikan kombinasi pil kontrasepsi oral untuk satu siklus

yang akan menyebabkan 'ithdra'al bleeding saat uterus dan

saluran keluar yang *ungsional diumpai. #idak adanya

'ithdra'al bleeding biasanya berarti ada de*ek pada

endometrium uterus atau saluran keluar dan pemeriksaan

selanutnya harus diarahkan untuk menilai hal ini.3

Pemeri"aan pada Sindrom MR42

emeriksaan ini meliputi pemeriksaan sik umum

radiogra dari kolumna ertebra ekstremitas atas dan urogra

intraena (?J%) pemeriksaan otorhinolaringologi umum dan

rantai osikular. %; dari abdomen dan pelis yang dapat

menunukkan dilatasi uterus dengan hematometra lesi dengan

bagian rudimenter dari uterus yang ber*ungsi disgenesis seriks

dan kornu uteri yang terhambat selain penentuan dari ginal dan

oarium. anyak peneliti merasa bahwa %; transabdominal

mungkin tidak memberikan gambaran yang benar-benar dapat

diandalkan dalam anomali duktus !ullerian. Hleh karena itu

magnetic resonance imaging (!$?) saat ini mendapatkan

penerimaan yang luas dalam pencitraan kelainan kongenital dari

traktus genitalia. ;enitogra dapat lebih lanut memberikan

29


30/53

rincian anatomi khusus pada kasus agenesis agina parsial atau

stula urogenital bersamaan.

DIAGNOSIS 6ANDING

enyebab amenore primer harus diealuasi dalam konteks

ada atau tidaknya karakteristik seksual sekunder. #abel 3.

meliputi diagnosis di*erensial amenore primer.32

Adanya 4ara!eri"!i Se"ual Seunder

Kika seorang pasien dengan amenorea memiliki

perkembangan payudara dan rambut pubis yang minimal atau

tidak ada diagnosis biasanya adalah sindrom insensitiitas

androgen (yaitu pasien secara *enotip perempuan tetapi secara

genetik laki-laki dengan undescencus testis). Analisis kariotipe

diperlukan untuk menentukan terapi yang tepat. Kika testis

diumpai mereka harus diangkat karena tingginya risiko

trans*ormasi maligna setelah pubertas.32

Kika pasien memiliki karakteristik seksual sekunder yang

normal termasuk rambut pubis dokter harus melakukan !$?

atau ultrasonogra untuk menentukan apakah uterus ada atau

tidak. Agenesis mullerian (ketiadaan kongenital dari agina dan

perkembangan uterus yang abnormal Qbiasanya rudimenterR)

menyebabkan sekitar 15 persen dari amenorea primer.3C

:tiologinya diduga melibatkan aktiasi hormon antim9llerian

pada embrio yang menyebabkan mal*ormasi traktus genitalia

perempuan.3E asien mungkin mengalami nyeri abdomen siklik

ika ada aringan endometrium dalam uterus yang belum

sempurna mittelschmer" atau nyeri payudara. #idak adanya

agina atau agina yang terpotong dan uterus dewasa yang

abnormal mengkonrmasi agenesis mullerian. Analisis kariotipe

30


31/53

harus dilakukan untuk menentukan apakah pasien secara genetik

perempuan.32

Tabel +. Dia#no"i" bandin# amenorea primer 7diberi !anda

89+$

Kika pasien memiliki uterus yang normal obstruksi saluran

keluar harus dipertimbangkan. 0imen imper*orata atau septum

transersalis agina dapat menyebabkan obstruksi saluran keluar

kongenital yang biasanya dikaitkan dengan nyeri abdomen siklik

dari akumulasi darah dalam uterus dan agina. Kika saluran

31


32/53

keluar paten dokter harus melanutkan ealuasi yang serupa

dengan untuk amenorea sekunder (;ambar ).32

Gambar :. Al#ori!ma un!u e&alua"i amenorea "eunder+$

Tida Adanya 4ara!eri"!i Se"ual Seunder

+iagnosis pasien dengan amenorea dan tanpa karakteristik

seksual sekunder berdasarkan pada hasil ui laboratorium dan

analisis kariotipe. enyebab paling umum dari hipogonadisme

hipogonadotropik (kadar @0 dan 70 yang rendah) pada

amenorea primer adalah keterlambatan konstitusional dari

pertumbuhan dan pubertas.3C3E Anamnesis riwayat keluarga yang

32


33/53

rinci uga dapat membantu mendeteksi etiologi ini karena

seringkali bersi*at *amilial. 0ipogonadisme hipogonadotropik

yang berhubungan dengan keterlambatan konstitusional dari

pertumbuhan dan pubertas tidak dapat dibedakan dari yang

berhubungan dengan kegagalan hipotalamus atau hiposis.

Hbserasi dengan cermat sesuai untuk keterlambatan

konstitusional dari pertumbuhan dan pubertas. indrom

&allmann yang berhubungan dengan anosmia uga dapat

menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.32

0ipogonadisme hipergonadotropik ( kadar @0 dan 70

meningkat ) pada pasien dengan amenorea primer disebabkan

oleh disgenesis gonad atau kegagalan oarium prematur.

indrom #urner (kariotipe 5 8H) adalah bentuk disgenesis

gonad perempuan yang paling umum. #emuan sik

karakteristiknya meliputi 'ebbed neck arak antara puting yang

lebar dan perawakan pendek . !osaicism e teradi pada sekitar 25

persen dari pasien dengan sindrom #urner. asien-pasien ini

sering memiliki *enotipe yang lebih normal dengan onset

pubertas dan menarche spontan . enyebab lainnya yang arang

dari disgenesis gonad murni dapat teradi pada kariotipe 6 8G

atau 88 .32

PENATALA4SANAAN

Pena!ala"anaan defe ana!omi dari !ra!u" #eni!alia

etiap de*ek anatomi dari traktus genitalia memerlukan

prosedur bedah yang tepat. eptum agina transersal

memerlukan eksisi himen imper*orata membutuhkan

pengangkatan aringan dalam bentuk segitiga dan sinekia

intrauterin membutuhkan pelepasan. elanutnya agenesis

seriks mungkin memerlukan histerektomi sementara disgenesis

seriks mungkin memerlukan kanalisasi seriks.2

33


34/53

ada anak perempuan dengan diagnosis sindrom

insensitiitas androgen panang agina yang memadai untuk

melakukan hubungan seksual dapat dicapai melalui dilatasi non

bedah. Iamun dalam beberapa kasus koreksi bedah pada

anomali traktus genitalia harus dilakukan untuk membuat

neoagina. ada anak perempuan yang terkena sindrom

insensitiitas androgen sangat penting untuk menamin

dukungan psikologis yang konstan.2

%enatalaksanaan sindrom MRKH

enatalaksanaan agenesis agina pada sindrom !ayer-

$okitanksy-&uster-0auser selalu menadi topik yang

kontroersial. ilihan prosedur dan usia pasien pada saat

rekonstruksi tergantung pada anatomi indiidu potensi

kesuburan dan *aktor psikologis dan sosial. Awalnya argumen

berpusat pada apakah akan melakukan operasi atau mencoba

dilatasi pasi* serta pada usia berapa interensi dilakuakn. &arena

teknik bedah baru-baru ini telah diperbaharui pertanyaannya

adalah ika operasi dipilih aringan apa yang harus digunakan

(graft usus s kulit) dan ika skin graft dari daerah mana ia

diambil. #uuannya adalah memuaskan aktiitas seksual dengan

anatomi dan *ungsi agina yang baik bersama dengan luaran

angka panang mekanis. ampai saat ini terapi yang

direkomendasikan ketika reseksi kornu rudimenter diindikasikan

adalah laparotomi. #uuan yang sama saat ini dapat dicapai

dengan laparoskopi. 7aparoskopi tidak hanya berguna untuk

diagnosis mal*ormasi uterus tetapi uga berharga untuk

perawatan yang diperlukan untuk enis mal*ormasi ini bersama

dengan penciptaan agina buatan (aginoplasti yang dibantu

laparoskopi).

34


35/53

ada sindrom !ayer-$okitansky-&uster-0auser pasien

dapat mengambil man*aat dengan bedah pembentukan

neoagina> uterus yang tidak berkembang harus diangkat

dengan adanya endometrium *ungsional karena dapat

bertanggung awab atas pembengkakan uterus dan nyeri

berulang abdomen bagian bawah.2

=aktu yang ideal untuk interensi adalah pada saat remaa

atau setelahnya ketika seorang wanita telah mencapai maturitas

sik dan psikologis. +i masa lalu prosedur rekonstruksi agina

dilakukan pada bayi dan anak-anak perempuan pra-pubertas dan

ini memerlukan reisi bedah yang tak terelakkan di masa remaa

sebelum aktiitas seksual. enundaan pengobatan uga

memungkinkan wanita untuk terlibat dalam pengambilan

keputusan dan uga meningkatkan kepatuhan dengan terapi

dilatasi auan yang mungkin diperlukan. C

#uuan perawatan angka panang adalah untuk membuat

kanal neo-agina yang *ungsional dengan diameter dan panang

yang memadai arah aksial yang tepat dan sekresi / lubrikasi

yang normal untuk mengakomodasi hubungan seksual dan

mengatasi masalah kesuburan.C

Ada dua enis prosedur utama> pertama terdiri dari

penciptaan rongga baru dan dapat dilakukan dengan bedah atau

non-bedah. Gang kedua adalah penggantian agina dengan kanal

yang sudah ada yang dilapisi dengan membran mukosa (segmen

usus). prosedur non-bedah yang paling umum digunakan adalah

metode dilatasi @rank yang melibatkan aplikasi pertama oleh

dokter dan kemudian oleh pasien dari dilator agina dengan

panang dan diameter yang semakin meningkat dan uga teknik

?ngram dan modikasi nya.C

+ilator agina memiliki sedikit komplikasi karena tidak ada

risiko anestesi atau bedah tetapi memakan waktu

35


36/53

menyebabkan ketidaknyamanan pada pasien dan membutuhkan

motiasi pasien yang baik.C

engobatan bedah dari sindrom !$&0 dicapai dengan

rekonstruksi agina yang meliputi> aginoplasti =illiams yang

mencakup menahit labia maora menadi kantong perineum tapi

agina yang dibuat adalah eksternal pendek dan tidak

memuaskan untuk hubungan seksual penetrati*> prosedur ini

tidak lagi dipraktekkan. rosedur Jecchietti terdiri dari

meningkatkan ukuran agina dengan secara bertahap

menerapkan traksi pada dinding agina. Akhirnya neo-agina

dapat dibuat dalam ruang rektoesika dan dilapisi oleh aringan

yang berbeda seperti kulit (!c?ndo-$eed) peritoneum (+aydo)

dan usus.C

!erekonstruksi agina dengan menggunakan segmen usus

menciptakan agina yang estetis tidak memerlukan cetakan

dilatasi atau lubrikasi dan pada anak-anak neo-agina tumbuh

dengan pertumbuhan anak dengan risiko stenosis yang kurang.C

&olon sigmoid memiliki kelebihan tertentu seperti dinding

yang tebal diameter yang besar tidak dapat cedera dengan

mudah memiliki cukup sekresi mukosa yang meskipun memadai

untuk lubrikasi ia tidak berlebihan atau menengkelkan dan tidak

memerlukan dilatasi reguler setelah periode pasca operasi.C

asien dengan sindrom !$&0 dapat menderita distorsi

pencitraan tubuh yang berat kecemasan depresi sensitiitas

interpersonal dan menghadapi banyak tekanan psikologis pada

saat diagnosis. 7anger dkk mempelaari sekuele psikososial dan

cara mengatasi (coping) mal*ormasi dan terapi dengan

wawancara semi terstruktur dan tes ;iessen. 0asil anatomis dan

*ungsional dari operasi aginoplasti sangat baik dan kepuasan

seksual berkorelasi dengan coping. /11 pasien !$&0 mampu

dengan baik untuk beradaptasi dengan mal*ormasi tersebut.

!al*ormasi menyebabkan kerusakan narsistik pada semua kasus.

36


37/53

!asalah perilaku pada pasien remaa dapat dihindari dengan

bimbingan dan penghiburan awal yang tepat.

Pena!ala"anaan #an##uan (ipo!alamu" dan (ipo"i"

Amenorea hipotalamus harus diterapi sesuai dengan

etiologi nya. engobatan amenorea hipotalamus *ungsional harus

diselesaikan dengan kemunculan atau regulasi siklus menstruasi

dengan memulai terapi estrogen dan progestin. elanutnya

terapi ini harusnya mencegah perkembangan osteoporosis.

ehubungan dengan estrogen oral telah ditunukkan bahwa

terapi penggantian hormon transdermal memiliki e*ek yang lebih

baik pada densitas tulang daripada terapi penggantian hormon

oral karena tidak adanya metabolisme hepatik &rst - pass. elain

itu suplementasi kalsium dan itamin + sangat disarankan.32

ecara khusus pada atlet dengan trias atlet perempuan target

terapi adalah untuk memulihkan menstruasi melalui

pengurangan aktiitas sik peningkatan berat badan

suplementasi kalsium dan terapi estrogen.

ehubungan dengan sindrom &allmann target terapi

adalah untuk mempromosikan perkembangan payudara melalui

terapi penggantian estrogen dan progestin pada anak

perempuan dan untuk mempromosikan irilisasi melalui terapi

penggantian testosteron pada laki-laki. elanutnya terapi

hormonal bisa ditawarkan sebagai metode yang alid untuk

memulihkan kesuburan pada pasien ini. emberian

gonadotropin-releasing hormone atau gonadotropin pulsatil telah

digunakan untuk menstimulasi oulasi pada wanita dan aktiitas

spermatogenik pada laki laki. ada sebagian besar subyek yang

terkena hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik terapi

gonadotropin-releasing hormone pulsatil eksogen angka panang

telah terbukti esien karena menginduksi pertumbuhan testis

dan perkembangan sperma saat eakulasi yang mendukung

37


38/53

kehidupan seksual dan meningkatkan prognosis reproduksi.

Iamun sebagian kecil dari populasi ini tidak merespon

penggantian gonadotropin-releasing hormone yang

menyarankan de*ek hiposis dan testikular pada subyek ini tidak

benar-benar merupakan konsekuensi dari desiensi

gonadotropin-releasing hormone.1

ehubungan dengan prolaktinoma terapi harus

menargetkan untuk memulihkan menstruasi dan menamin

kesuburan. Agonis dopamin adalah terapi *aorit untuk

hiperprolaktinemia karena mereka mampu mengurangi kadar

prolaktin untuk mengurangi ukuran tumor dan untuk

mengembalikan *ungsi gonad. +ua agonis dopamin digunakan

untuk mengobati prolaktinoma" bromocriptine dan cabergoline.

ecara khusus cabergoline telah terbukti lebih berkhasiat

dengan kurangnya e*ek samping daripada bromocriptine pada

wanita dengan mikroadenoma. Hleh karena itu cabergoline

merupakan pendekatan terapi utama. erempuan dengan

makroadenoma uga bisa mendapatkan keuntungan dengan

agonis dopamin atau dalam beberapa kasus mereka

harus menalani operasi pengangkatan tumor.32

Pena!ala"anaan penyai! !erai! in"u"ien"i o&arium

indrom #urner membutuhkan terapi yang mempromosikan

pertumbuhan yang bertuuan untuk memperoleh perkembangan

pubertas yang normal dan pencapaian tinggi dewasa yang

normal. 0ormon pertumbuhan merupakan *okus dari terapi

promosi pertumbuhan karena terapi ini mampu meningkatkan

kecepatan pertumbuhan dan tinggi akhir.23 ehubungan dengan

induksi pubertas tepat untuk memberikan dosis gonadotropin

sebelum memulai terapi penggantian hormon untuk

mengesampingkan pubertas tertunda. +ata terbaru telah

menunukkan bahwa pengobatan dengan estrogen harus dimulai

38


39/53

pada sekitar usia 12 tahun untuk mempromosikan

perkembangan pubertas yang normal tanpa mengganggu terapi

hormon pertumbuhan untuk tinggi akhir. ebenarnya estrogen

oral serta transdermal dan bentuk ineksi depot dari estradiol

telah tersedia.2 #erapi estradiol umumnya dimulai dengan dosis

rendah (dari 1/1 - 1/C dari dosis dewasa) diikuti dengan

augmentasi bertahap selama 2- tahun sementara progestin

harus dimulai setelah minimal 2 tahun atau ketika perdarahan

uterus teradi yang memungkinkan perkembangan uterus dan

payudara secara teratur.23 elain itu suplementasi kalsium

sangat disarankan dalam sindrom #urner.

ada sindrom wyer terapi penggantian estrogen harus

dimulai setelah gonadektomi pada sekitar usia 11 tahun untuk

memungkinkan kecepatan pubertas normal.3

=anita dengan diagnosis kegagalan oarium prematur

harusmenalani terapi penggantian estrogen sampai usia

menopause normal untuk menggantikan desit estrogen oarium

dan melawan geala menopause. ecara khusus bagi perempuan

yang memiliki uterus yang intak lebih baik untuk memulai terapi

hormon kombinasi estrogen dan progestin untuk menghindari

hiperplasia endometrium. &arena desiensi estrogen wanita

dengan kegagalan oarium prematur uga berisiko osteoporosis>

karena alasan ini aktiitas sik makanan yang kaya kalsium dan

itamin + tanpa merokok atau konsumsi alkohol adalah waib.

Pena!ala"anaan oli#o a!au ano&ula"i roni"

=anita dengan kelebihan berat badan atau obesitas

dengan sindrom oarium polikistik yang menunukkan

oligomenorea atau amenorea harus menalani interensi gaya

hidup terstruktur termasuk peningkatan aktiitas sik dan

penurunan asupan makanan. ahkan telah ditunukkan bahwa

penurunan berat badan 5-1, dikaitkan dengan e*ek yang

39


40/53

menguntungkan pada sistem reproduksi. !engenai terapi

*armakologis sebenarnya tidak ada terapi yang dapat

sepenuhnya mengatasi gangguan hormonal pada sindrom

oarium polikistik. elanutnya terapi *armakologis tidak

seharusnya mengganti interensi gaya hidup. #erapi penggantian

estrogen dengan dosis rendah yang dikombinasikan dengan

progestin siklik dapat dimulai yang mengarah pada pengurangan

hiperandrogenisme. elanutnya obat sensitisasi insulin

merupakan pendekatan yang alid untuk mengurangi resistensi

insulin pada sindrom oarium polikistik. ecara khusus

met*ormin telah terbukti dapat meningkatkan oulasi dan

meregulasi periode menstruasi.2C

40


41/53

DAFTAR P;STA4A

1. #he ractice Bommittee o* the American ociety o*

$eproductie !edicine. Burrent ealuation o* amenorrhea.

@ertil teril 2C>E"1ES25

2. +eligeoroglou : Athanasopoulos I #simaris et al.

:aluation and management o* adolescent amenorrhea. Ann

IG Acad ci 21>125"23S32

3. 7agro !. Amenorea. ;ynecology @or 7ess-$esourced

7ocations212>C"C-E

. Bhiaaroli J et all. rimary and econdary

Amenorrhea211>2"2-3E

5. !orcel &. T BamborieuP 7.. rogramme de $echerches sur

les Aplasies !9llUriennes ;uerrier +. !ayer-$okitansky-

&uster-0auser (!$&0) syndrome. Hrphanet Kournal o* $are

+iseases 21>2"13

6. Yunus M,”Mayer Rokistanky Kuster Hauser (MRKH) synro!e "it# a$sent

t#u!$s an $i% toes”& Department of Radiology, Singh Institute of Urology

and Transplantation, Karachi, 11-14,

#tt'"""&*'!a&or%&'k+-o"n.oa5759&'

. Kabeen !. !ayer-$okitansky-&uster-0auser yndrome. =orld

Kournal o* 7aparoscopic urgery !ay-August 211>(2)"123-

12C 123

C. !ungadi ?A et al. !ayer-$okitansky-&uster-0auser yndrome"

urgical !anagement o* #wo Bases. Kournal o* urgical

#echniFue and Base $eport 21> 2(1)

E. 0ughes ?A et al. Androgen insensitiity syndrome. 7ancet

212> 3C" 11ES2C

1. Iair $J haana . 8G @emale with Bomplete Androgen

?nsensitiity yndrome with ilateral ?nguinal 0ernia. Kournal

o* Hbstetrics and ;ynaecology o* ?ndia. 212>62(uppl 1)"65-

6. doi"1.1/s1322-13-3E-1.

41

http://www.jpma.org.pk/PdfDownload/5759.pdfhttp://www.jpma.org.pk/PdfDownload/5759.pdf


42/53

11. 0oma 7 et al. rimary amenorrhea with transerse aginal

septum and scant hematocolpos" A case report. Hpen Kournal

o* ediatrics 212 2 C-E1

12. !ou K=B et al. ?mper*orate hymen" cause o* lower

abdominal pain in teenage girls. ingapore !ed K 2E> 5()"

e3C-e3E

13. ;olden I.0. T Barlson K.7.. #he pathophysiology o*

amenorrhea in the adolescents. Annals o* the Iew Gork

Academy o* ciences 2C1135"163-1C

1. :uropean ociety o* 0uman $eproduction and :mbryology

Bapri =orkshop ;roup. Iutrition and reproduction in women.

0uman $eproduction %pdate 2612(3)"1E3-2

15. =elt B.&. Bhan K.7. ullen K. !urphy $. mith .

+eaoli A.!. &aralis A. T !ant'oros B.. $ecombinant

human leptin in women with hypothalamic amenorrhea. Iew

:ngland Kournal o* !edicine 235"EC-EE

16. +odU B. T 0ardelin K.. &allmann syndrome. :uropean

Kournal o* 0uman ;enetics 2E1"13E-16

1. +odU B. 7eilliers K. +upont K.!. +e aepe A. 7e +V I.

oussi-Ganicostas I. Boimbra $. +elmaghani . Bompain-

Iouailles . aerel @. echeuP B. 7e #essier +. Bruaud

B. +elpech !. peleman @. Jermeulen . Amaltano A.

achelot G. ouchard . Babrol . Barel K.B. +elemarre-an

de =aal 0. ;oulet-almon . &ottler !.7. $ichard H.

anche'-@ranco @. aura $. Goung K. etit B. T 0ardelin K..

7oss-o*-*unction mutations. in @;@$1 cause autosomal

dominant &allmann syndrome. +ature ,enetics 2333"63-

65

1C. @alardeau K. Bhung =.B. eenken A. $aiio #. lummer

7. idis G. Kacobson- +ickman :.:. :liseenkoa A.J. !a K.

+wyer A. Wuinton $. Ia . 0all K.:. 0uot B. Alois I.

earce .0. Bole 7.=. 0ughes J. !ohammadi !. #sai . T

42


43/53

itteloud I. +ecreased @;@C signaling causes deciency o*

gonadotropin-releasing hormone in humans and mice. Kournal

o* Blinical ?nestigation 2C11C"2C22-2C31

1E. +odU B. #eiPeira 7. 7eilliers K. @oueaut B. ouchard

. &ottler !.7. 7espinasse K. 7ienhardt-$oussie A. !athieu

!. !oerman A. !organ ;. !urat A. #oublanc K.:.

=olc'ynski . +elpech !. etit B. Goung K. T 0ardelin K..

&allmann syndrome" mutations in the genes encoding

prokineticin-2 andprokineticin receptor-2. 7o ;enetics

262"16C-1652

2. ianco .+. T &aiser %.. (2E). #he genetic and

molecular basis o* idiopathic hypogonadotropic

hypogonadism. Iature $eiews :ndocrinology5"56E-56

21. rioude @. ouligand K. #rabado . @rancou .

alenae . &amenicky . railly- #abard . Bhanson .

;uiochon-!antel A. T Goung K. Ion-syndromic congenital

hypogonadotropic hypogonadism" clinical presentation and

genotypeSphenotype relationships. :uropean Kournal o*

:ndocrinology 21162"C35-C51

22. 7ayman 7.B. !c+onough .;. Bohen +.. !addoP !.

#ho .. T $eindollar $.0. @amilial gonadotropin-releasing

hormone resistance and hypogonadotropic hypogonadism in a

*amily with multiple aXected indiiduals. @ertility and terility

215"11C-1155

23. ondy B.A. *or #he #urner yndrome Bonsensus tudy

;roup. Bare o* ;irls and =omen with #urner yndrome" A

;uideline o* the #urner yndrome tudy ;roup. Kournal o*

Blinical :ndocrinology and !etabolism 2E2"1-25

2. arbaro !. Hscarson !. choumans K. taa* K. ?arsson

.A. T =edell A. +uplication Bontaining the +A81 ;ene

?solated 68G ;onadal +ysgenesis in #wo isters Baused by a

43


44/53

8p21.2 ?nterstitial. Kournal o* Blinical :ndocrinology and

!etabolism 2E2"335-3313

25. antoro I. !echanisms o* premature oarian *ailure.

Annals o* :ndocrinology 236"C- E2

26. eck-ecco' . T ersani 7. remature oarian *ailure.

Hrphanet Kournal o* $are +iseases 261"E doi"1.11C6/15-

112-1-E

2. ;oswami +. T Bonway ;.. remature oarian *ailure.

0ormon $esearch 26C()"1E6- 22

2C. Bordts archi :. Bhristo*olini +.!. Amaro dos antos A.

ianco . T arente arbosa B. ;enetic aspects o* premature

oarian *ailure" a literature reiew. Archies o* ;ynecology and

Hbstetrics 2112C3"635-63

2E. almert !$ +unkel 7. +elayed uberty. I :ngl K !ed

212>366"3-53.

3. edlmeyer ?7 almert !$. +elayed puberty" analysis o* a

large case series *rom an academic center. K Blin :ndocrinol

!etab 22>C"1613-2.

31. egal #G !ehta A Ana'odo A 0indmarsh B +attani !#.

$ole o* gonadotropin- releasing hormone and human chorionic

gonadotropin stimulation tests in diXerentiating patients with

hypogonadotropic hypogonadism *rom those with

constitutional delay o* growth and puberty. K Blin :ndocrinol

!etab 2E> E"C-5.

32. !aster-0unter # 0eiman +7. Amenorrhea" :aluation and

#reatment. Am @am hysician 26>3"13-C2 13C

33. Ielson 7!. Blinical practice. rimary oarian insu36(6)"66-61

3. ;ordon B!. Blinical practice. @unctional hypothalamic

amenorrhea. I :ngl K !ed. 21>363()"365-31.

35. dYAla B Abien-7epage ; Jiallon J et al. eP steroids in

androgen-secreting adrenocortical tumors" clinical and

44


45/53

hormonal *eatures in comparison with non-tumoral causes o*

androgen ePcess. :ur K :ndocrinol. 2C>15E(5)"61-6

36. ybert J !cBauley :. #urnerYs syndrome. I :ngl K !ed.

2> 351(12)"122-123C

3. &lein +A oth !A. Amenorrhea" An Approach to +iagnosis

and !anagement. Am @am hysician. 213>C(11)"C1-CC.

3C. @olch ! igem ? &one KB. !ullerian agenesis" etiology

diagnosis and management. Hbstet ;ynecol ur

2>55"6-E.

3E. eldmeyer ?7 almert !$. +elayed puberty" analysis o* a

large case series *rom an academic center. K Blin :ndo !etab

22>C"1613-2

. Kayasinghe G. ;roer .$. T Zacharin !. (2C). Burrent

concepts in bone and reproductie health in adolescents with

anorePia nerosa. KH;115(3)"3-315

1. ykiotis ;.. 0oang 8.0. Abel !. T 0ayes @.K.

#hambundit A. +wyer A. Au !. lummer 7. Browley

[email protected]. T itteloud I. (21). Bongenital ?diopathic

0ypogonadotropic 0ypogonadism" :idence o* +e*ects in the

0ypothalamus ituitary and #estes. Kournal o* Blinical

:ndocrinology and !etabolismE5(6)"31E-32

2. Ankarberg-7indgren B. :l*ing !. =ikland &.A. T

Ioraaara :. (21). Iocturnal application o* transdermal

estradiol patches produces leels o* estradiol that mimic those

seen at the onset o* spontaneous puberty in girls. Kournal o*

Blinical :ndocrinology and !etabolismC6"33E-3

3. 0an #.. ;oswami +. #rikudanathan . Breighton .!. T

Bonway ;.. (2C). Bomparison o* bone mineral density and

body proportions between women with complete androgen

insensitiity syndrome and women with gonadal dysgenesis.

:uropean Kournal o* :ndocrinology15E(2)"1E-1C5

45


46/53

. #eede 0. +eeks A. T !oran 7. (21). olycystic oary

syndrome" a compleP condition with psychological

reproductie and metabolic mani*estations that impacts on

health across the li*espan. !B !edicineC"1

LAPORAN 4AS;S

In. ? 3 tahun Jirgo atak ?slam !A wiraswasta datang ke

poli ginekologi $% pada tanggal 11 Kanuari 216 dengan"

4elu(an ;!ama / #idak pernah haid

#elaah " $iwayat nyeri perut (-). $iwayat teraba benolan di

perut (-). $iwayat keputihan (-). ertumbuhan rambut di ketiak

dan rambut pubis (-) ertumbuhan payudara ([). A ([)

normal A& ([) normal.

RPT / malunion right dorsal pedis sedang dalam

pengobatan bagian orthopedi

RPO / Ia diclo*enac 3 P 1 aracetamol 3 P 1 comp tab

1 P 1

$iw. &eluarga " kakak os uga belum mendapat haid sampai usia

3E tahun

Ri-aya! opera"i / (-)

46


47/53

S!a!u" Pre"en" /

ens " Bompos !entis Anemis " (-) " C kg

#+ " 12/C mm0g ?kterik " (-) # "

15 cm

0$ " C P/menit +ispnoe " (-) ?!# "

22C2

$$ " 2 P/menit ianosis " (-)

#emp " 36C B Hedem " (-)

S!a!u" Loali"a!a /

&epala " tidak ada kelainan

7eher " webb neck ([)

#horaP " tidak ada kelainan pertumbuhan payudara ([)

#anner 2 areola ([) bulu di aPilla (-)

Abdomen " oepel peristaltik ([) Iormal tidak teraba massa

S!a!u" Gineolo#i /

;enitalia :ksterna " ubis ([) (#anner 2) 7abia !aus ([)

tampak agina

?nspekulo dan J# tidak dilakukan pemeriksaan karena os irgo

$ectal #oucher "

- %terus sulit dinilai

- Adneksa kanan dan kiri sulit dinilai.

-phincter ani ketat

- !ukosa rekti licin

- ampula rekti kosong

;SG TAS

/ &andung kemih terisi baik

/ %terus uk 22E P 2C cm

47


48/53

/ AdnePa kanan/ kiri " sulit dinilai

/ Bairan bebas (-)

&esimpulan " 0ipoplasia %teri

+iagnosa " Amenore primer

$encana " Bek hormonal (@0 70 rolaktin :stradiol

testosteron rogesteron)

7apor uperisor ABB

4on!rol !#l 1:


49/53

:stradiol " N 263C pg/m7 @olicular phase " E - 15

7uteal phase " S 1E6

erioulatory " 1 - 2C1

#reated menopausal " 2 S 2CE

%ntreated menopausal " I+ S 2

" %i rogesteron selama 1 hari

4on!rol !#l +


50/53

AIA7?A &A%

#elah dilaporkan sebuah kasus amenore primer pasien atas

nama In. ? 3 tahun irgo dari anamnesa ditemukan bahwa

pasien datang dengan keluhan tidak pernah dapat haid. !enurut

teori Amenore berarti tidak adanya menstruasi. asien ini

termasuk ke dalam pasien dengan amenore primer dimana tidak

adanya menarche pada seorang gadis berusia 16 tahun atau

lebih. !enarche adalah periode menstruasi pertama dan

dimulai setelah pengembangan karakteristik seksual sekunder"

rambut pubis dan aksila dan perkembangan payudara. $ata S

rata usia menarche adalah 135 tahun sampai 16 tahun dimana

ditemukan bahwa perkembangan normal karakteristik seksual

sekunder menurut klasikasi #anner untuk maturasi seksual

adalah #anner 5. ada pasien ini dari pemeriksaan klinis &ami

umpai karakteristik seksual sekunder pasien yaitu rambut pubis

dan aksila ([) serta perkembangan payudara. +imana sesuai

50


51/53

dengan klasikasi #anner untuk perkembangan dari karakteristik

seksual sekunder pada pasien ini adalah dengan #anner 2 2 .

0al ini menggambarkan bahwa pada pasien ini teradi

abnormalitas dari perkembangan seksual sekunder.

enyebab utama dari amenore primer termasuk de*ek

anatomi dari traktus genitalia penyebab hipotalamus / hiposis

insusiensi oarium endokrinopati dan oligo atau anoulasi

kronis. ada pasien ini tampak agina walaupun tidak dilakukan

inspekulo dan pemeriksaan agina disebabkan pasien adalah

irgo dan dari pemeriksaan melalui rektum uterus sulit untuk

dinilai lalu kami lakukan pemeriksaan ultrasonogra* untuk

menentukan apakah pasien ini mempunyai uterus dan dari hasil

pemeriksaan didapati hipoplasia uterus dengan oarium kanan

dan kiri yang sulit untuk dinilai. 0al ini sesuai dengan teori yang

menyatakan bahwa hipoplasia ataupun aplasia endometrium

mewakili perkembangan parsial atau ketiadaan kongenital dari

endometrium. ?ni bermakna bahwa pada pasien ini tidak diumpai

de*ek anatomi walaupun keberadaan oarium belum dapat dinilai

karena pada pasien ini belum dilakukan laparoskopi diagnostik.

emeriksaan dilanutkan dengan pemeriksaan kadar

hormon @0 dan 70 dan didapati kadar @0 yang meningkat

yaitu 3E6 m?%/ml sedangkan 70 N C3 m?%/ml. 0al ini

menunukkan suatu keadaan hipergonadotropik hipogonadisme.

!enurut teori bahwa insusiensi oarium mencakup spektrum

yang luas dari penyakit yang ditandai dengan hipergonadotropik

hipogonadisme karena produksi yang tidak memadai dari steroid

seks dengan adanya kadar yang tinggi dari *ollikel stimulating

hormon dan luteini'ing hormon. 0ipogonadotropik

hipogonadisme dapat disebabkan oleh beberapa kondisi

termasuk agenesis atau disgenesis gonad kegagalan oarium

prematur dan desit en'imatik masing masing kondisi mencakup

banyak gangguan lainnya.

51


52/53

asien ini didiagnosa dengan amenore primer yang

disebabkan oleh keadaan hipergonadotropik hipogonadisme.

+imana gambaran hipergonadotropik hipogonadisme adalah

sebagai berikut" adanya kegagalan perkembangan gonad

anomali perkembangan uterus mulai dari tidak adanya residu

rudimenter dari uterus dan aplasia dari dua pertiga atas

aginatidak berkembangnya karakteristik seksual sekunder

produksi yang tidak memadai dari steroid seks dengan adanya

kadar yang tinggi dari *ollikel stimulating hormon dan luteini'ing

hormon.Adapun diagnosa pasti pasien ini belum dapat

ditegakkan disebabkan karena belum lengkapnya pemeriksaan

terhadap pasien.

ada pasien ini analisa kariotipe diperlukan untuk

menentukan diagnosa yang tepat. erempuan dengan

hipergonadotropin hipogonadisme menunukkan perkembangan

karakteristik seksual sekunder dengan perempuan kariotipe 6

88. ada pasien ini uga mempunyai riwayat keluarga dimana

saudara kandung perempuan pasien ini uga belum mendapatkan

haid sampai usia 3E tahun. asien dengan hipergonadotropik

hipogonadisme memerlukan penaakan lebih lanut berupa

analisa kromosom seP untuk mengetahui kariotipe dari pasien.

0al ini untuk menentukan apakah ada abnormalitas kromosom

seP yang meruuk terhadap disgenesis gonad dimana pada

pemerikasaan sik uga diumpai leher pendek (webb neck) pada

pasien yang merupakan karakteristik dari adanya suatu

disgenesis gonad dan bisa pula normal kromosom seP yang

meruuk terhadap remature oarian *aiulure.

ermasalahan "

1. emeriksaan penunang apalagi yang dibutuhkan untuk

menegakkan diagnosa pasti dari pasien ini L

2. agaimana prognosa pada pasien ini L

52


53/53

lapkas fer 2

Documents