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Le diagnostic : autisme et troubles envahissants du développement
Pr. Bernadette RogéUnité de Recherche Interdisciplinaire Octogone/CERPP - EA 4156, Institut des Sciences du Cerveau de Toulouse (IFR 96)[email protected]
etCeRESA, Centre Régional d’Education et de services pour l’Autisme [email protected]
L’autisme, jour après jour Samedi 25 octobre 2008
Bruxelles
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Léo Kanner, 1943 au Etat-Unis
Hans Asperger, 1944 en AutricheDécrit la psychopathie autistique
chez 4 enfants : manque d'empathie, faible capacité à se faire des amis, conversation
unidirectionnelle, forte préoccupation pour des intérêts spéciaux, mouvements maladroits.
Il décrit le comportement de 11 enfants : incapacité à développer des relations, intérêt plus grand pour les objets, retard et anomalies du langage, jeux répétitifs, désir d’immuabilité, mémoire par cœur développée, apparence physique normale
L‘autisme, les pionniers…
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L’autisme est un trouble du développement neurobiologique
Le diagnostic s’établit sur la base
de caractéristiques comportementales
de caractéristiques du développement
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Définition : Trouble envahissant du développement
Anomalies qualitatives des interactions sociales
Anomalies qualitatives de la communication
Intérêts restreints, activités répétitives, stéréotypées
Apparition des troubles avant 36 mois
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Anomalies qualitatives des interactions sociales anomalies dans l’utilisation de comportements non
verbaux (contact visuel, expression faciale, postures corporelles, et gestes qui servent à réguler l’interaction sociale)
échec pour développer des relations avec les pairs correspondant au niveau de développement
manque de recherche spontanée du partage des activités ludiques, des intérêts ou de ce que l’on a fait avec les autres (l’enfant ne montre pas, n’apporte pas pour montrer, ne pointe pas un objet qui l’intéresse pour montrer)
manque de réciprocité sociale ou émotionnelle.
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Anomalies qualitatives de la communication retard, ou absence totale de développement du langage
(non accompagné d’un effort de compensation par d’autres moyens de communication tels que les gestes ou le mime)
chez les sujets ayant un langage correct, anomalies dans la capacité à amorcer ou à poursuivre une conversation avec les autres
utilisation stéréotypée et répétitive du langage ou langage idiosyncrasique
manque de différents jeux de « faire semblant » spontanés ou de jeu social imitatif correspondant au niveau de développement
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Intérêts restreints, activités répétitives, stéréotypées préoccupation persistante pour un ou plusieurs centres
d’intérêt stéréotypés et restreints, anormale par l’intensité ou le thème
adhésion apparemment inflexible à des routines ou rituels non fonctionnels
mouvements stéréotypés et répétitifs (par exemple, battement des mains ou des doigts, torsion, ou mouvements complexes de l’ensemble du corps)
préoccupation persistante pour des parties d’objets
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Les différents troubles du spectre
Autisme Autisme atypique Syndrome de Rett Troubles désintégratifs de l’enfance Syndrome d’Asperger
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Autisme atypique
Anomalies marquées de l’interaction sociale, de la communication et/ou patterns de comportements ou d’intérêts stéréotypés
mais tous les signes de l’autisme ou d’un
autre trouble envahissant du développement ne sont pas présents
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Syndrome de RettDéveloppement psychomoteur apparemment normal jusqu'à l'âge
de six mois ralentissement de la croissance céphalique (entre six mois et
quatre ans) perte de l'utilisation volontaire des mains (entre six et trente
mois) associée à des troubles de la communication et à un retrait social
absence de développement du langage ou le développement d'un langage rudimentaire, associé à un retard psychomoteur sévère
stéréotypies manuelles de torsion/pression battement/tapotement , frottement/mouvement de lavage
apparition d'une apraxie de la marche et d'une apraxie/ataxie du tronc entre un et quatre ans
diagnostic ferme en attente jusqu'à deux à cinq ans d'âge
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Troubles désintégratifs de l’enfance
Syndrome de HellerRessemble à l’autisme mais apparaît
vers 3 à 4 ansCaractérisé par une déterioration du
langage, et du fonctionnement intellectuel et social
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Syndrome d’Asperger
Triade autistique obsession pour certains sujets mémoire excellente, Langage
anomalies de la prosodie (peu coordonnée au contenu)
langage égocentrique, ne tenant pas compte de l ’interlocuteur
défaut d ’inhibition des commentaires verbaux accompagnant les pensées
compréhension littérale des mots et expressions Langage pédant
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La notion de spectre des désordres autistiques traduit l’existence de différentes formes de troubles qui ont toutes en commun la difficulté dans les relations sociales et la communication
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Le spectre des désordres autistiques
Les TED se présentent comme un spectre de désordres qui varient par La sévérité des symptômes L’âge d’apparition L’association à d’autres troubles (retard
du développement intellectuel, retard dans le développement du langage, épilepsie…)
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Les manifestations Varient beaucoup
d’un enfant à l’autre chez un même enfant dans le temps
Il n’y a pas de comportement isolé qui soit typique de l’autisme
Il n’y a pas de comportement qui exclurait automatiquement le diagnostic d’autisme
Mais il y a des signes communs liés aux déficits sociaux qui ont une forte valeur pour le diagnostic
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DIAGNOSTIC PRECOCE
Actuellement signes d ’autisme plus couramment repérés entre 2 et 3 ans
Les cliniciens expérimentés peuvent repérer les signes à 12 mois en moyenne : 12,7 mois Volkmar et al. 1994 après le 1er anniversaire Rogers, Di Lalla
1990 13 mois Fombonne 1995
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RETARDS DE DIAGNOSTIC
Manque d ’expérience des parents dont c ’est le premier enfant
Déni, difficulté du parent à accepter la présence d ’une anomalie
Manque de formation de certains professionnels peu familiarisés avec les premières manifestations de l ’autisme
Caractéristiques propres à l’enfant jeune
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INADEQUATION DES OUTILS
Critères de classification et seuils ne s ’appliquent pas bien aux jeunes enfants surtout lorsqu ’ils présentent un retard
Variabilité de l ’expression du désordre
Différences entre domaines de développement moins perceptibles
Variabilité du comportement typique
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ALERTE ABSOLUE
Absence de babillage à 12 mois Absence de pointage ou autres
gestes à 12 mois Absence de mots simples à 16 mois Absence d’associations de deux mots
à 24 mois Toute régression du langage ou autre
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Evolution dans l’enfance
Signes discrets et parfois fluctuants chez le jeune enfant
Signes plus installés durant la période 4-5 ans (ADI-R)
Au-delà de cette période, fréquente ouverture sociale
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Evolution à l’adolescence
Evolutions positives possibles : continuité dans l’amélioration
Mais
Possibilité de régression de complications au niveau médical (épilepsie,
dépression) De troubles du comportements (liés à l’adolescence
mais aussi aux problèmes de prise en charge)
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Evolution à l’âge adulte
Très bonnes évolutions dans un très petit nombre de cas (autonomie totale)
Evolutions correctes avec accès à une vie relativement autonome
Evolutions correctes avec vie en milieu protégéMais
Complications possibles (co-morbidité psychiatrique)
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Diagnostic différentiel
Surdité Troubles spécifiques du langage
Retard Dysphasie (Problèmes de
développement du langage, mais recours à d’autres formes de communication)
Cependant, chez certains enfants dysphasiques, des éléments de la triade sont présents
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Syndrome sémantique-pragmatique problèmes de langage sévères:
difficultés de compréhension écholalie déficits conceptuels difficultés à utiliser les gestes Certains de ces enfants montrent précocement des
problèmes sévères de comportement et un déficit au niveau du jeu symbolique, mais pas de retrait social
Cependant, ils sont décrits comme égocentriques, peu habiles sur le plan social, étant incapables de s’entendre avec des pairs du même âge, montrant surtout de l’affection aux adultes
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Recoupement avec les troubles du langage
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Diagnostic différentiel (Suite)
retard intellectuel : Association fréquente avec une déficience
intellectuelle :
25 % ont un QI> ou = 7050 % ont un QI < 50
Parfois stéréotypies avec déficience intellectuelle. Cependant, elles ne sont pas spécifiques de l’autisme c’est la recherche de la « triade autistique» qui devra guider l’orientation diagnostique vers l’autisme lorsqu’il est associé à la déficience mentale.
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Diagnostic différentiel (Suite)
Carences affectives sévères : anomalies d’apparence autistique mais ces
anomalies se montrent sensibles à l’amélioration de l’environnement sur une courte période.
L’enfant développe alors d’autres manifestations qui sont plus du registre émotionnel avec par exemple une dépendance forte à l’adulte, et une anxiété à la perspective d’une séparation.
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Diagnostic différentiel (Suite)
Les psychoses : elles sont rares dans l’enfance et se caractérisent par des troubles qui les apparentent plus à la schizophrénie de l’adulte qu’aux troubles du développement : hallucinations auditives, délire troubles du cours de la penséeDans les classifications internationales, l’autisme
n’est plus classé dans les psychoses infantiles
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Diagnostic différentiel (suite) mutisme sélectif :la communication n’est pas totalement touchée dans le
mutisme sélectif, l’enfant présente de meilleures capacités adaptatives dans
certains milieux où il se sent en sécurité. Cependant, le diagnostic différentiel n’est pas toujours facile dans le cas d’autistes de haut niveau qui ont des capacités intellectuelles normales ou subnormales et dont les capacités de communication peuvent aussi s’exprimer de manière parfois très singulière.
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Diversité des trajectoires (1)L’évolution varie beaucoup d’une personne
à l’autreElle est liée à un ensemble de facteurs liés à
la condition elle-même : La sévérité de l’autisme au départ Le niveau intellectuel La présence de pathologies neurologiques
associées La présence de pathologies
psychiatriques associées
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Diversité des trajectoires (2)
L’évolution est liée à un ensemble de facteurs d’environnement :
La continuité dans l’accompagnement La pluridisciplinarité de
l’accompagnement soutien au développement éducation adaptée suivi médical en fonction des besoins de
la personne la place faite à la famille
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Prévalence dans les années 702 à 5 pour 10 000
Etudes plus récentesJusqu’à to 7,5 ppour 10 000
Pour la période 1993-1998 : augmentation de 244 %
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Fombonne 2006
Troubles envahissants du développement 64,9 pour 10 000- Désordres autistiques 21,6 of 10 000- Autisme atypique 32,8 of 10 000- Syndrome d’Asperger 10,1 of 10 000
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Pourquoi cette augmentation?
Critères de diagnostic plus clairs Méthodes d’évaluation améliorées Définition plus large de l’autisme Meilleure formation des
professionnels
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Quelque soit la cause de l’augmentation, un nombre croissant d’enfant est diagnostiqué à un plus jeune âge et il y a nécessité de développer les services Merci pour votre attention