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Le développement langagier chez les enfants et les adolescents porteurs de la
microdélétion 22q11.2
Auteur : Gouverneur, Justine
Promoteur(s) : Majerus, Steve
Faculté : þÿ�F�a�c�u�l�t�é� �d�e� �P�s�y�c�h�o�l�o�g�i�e�,� �L�o�g�o�p�é�d�i�e� �e�t� �S�c�i�e�n�c�e�s� �d�e� �l ��E�d�u�c�a�t�i�o�n
Diplôme : Master en logopédie, à finalité spécialisée en communication et handicap
Année académique : 2017-2018
URI/URL : http://hdl.handle.net/2268.2/5735
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Université de Liège
Faculté de Psychologie et des Sciences de l’Education
Département de Logopédie
MEMOIRE PRESENTE EN VUE DE L’OBTENTION DU GRADE DE MASTER EN LOGOPEDIE
GOUVERNEUR Justine
Sous la direction de Monsieur MAJERUS Steve
Superviseur : NGAWA Magali
Lectrices : ROUSSELLE Laurence et COMBLAIN Annick
Année académique : 2017-‐2018
Le développement langagier chez les enfants et
les adolescents porteurs de la microdélétion
22q11.2.
Remerciements,
Tout d’abord, je tiens à exprimer toute ma reconnaissance à Monsieur Majerus Steve pour
avoir accepté d’être le promoteur de ce mémoire.
Merci aux lectrices de ce mémoire, Mesdames Annick Comblain et Laurence Rousselle pour
l’intérêt porté à cette étude.
J’adresse un merci particulier à Magali Ngawa qui m’a toujours soutenue malgré les
difficultés. Merci pour sa présence, sa disponibilité, son écoute et ses nombreux conseils.
Ce fut pour moi une très belle rencontre et collaboration.
En espérant que nos chemins se recroisent un jour.
Je remercie également les enfants et leurs parents qui ont participé à cette étude. Merci pour
leur confiance, leur disponibilité et leur motivation lors des entrevues.
J’adresse mes remerciements à tous les professeurs et intervenants qui par leurs paroles et
leurs connaissances ont guidé mes réflexions durant mes recherches.
Merci à mon papa de m’avoir toujours soutenue et encouragée. Merci de croire en moi
depuis tant d’années et de ne voir que le positif dans chaque situation de la vie.
Je remercie ma maman pour son dévouement et sa patience tout au long de mes études. Un
merci particulier pour son support durant la réalisation de ce mémoire.
Ensuite, je remercie Monsieur Dehaybe et François d’avoir pris le temps de relire mon
mémoire.
Je remercie également Elodie de m’avoir aidée et accompagnée, Erika pour ses nombreux
conseils, Gaby pour son écoute et sa joie de vivre, Laetitia et Magda pour leur amitié sincère
et Julie pour ses encouragements.
Et pour finir, merci à Patrick de m’avoir donné de la motivation, des encouragements et des
projets tout au long de ces deux dernières années. Merci pour sa confiance.
GLOSSAIRE1
Cardiopathie congénitale : affection du cœur qui survient à la naissance.
Communication interauriculaire (CIA) : malformation du cœur caractérisée par l’existence
d’un orifice dans la cloison interventriculaire, due à un défaut partiel du développement de la
cloison entre les deux ventricules du cœur.
Communication intraventriculaire (CIV) : malformation du cœur la plus fréquente
caractérisée par l’existence d’un orifice anormal entre les deux oreilles, due à un arrêt ou à un
trouble du développement de la cloison interauriculaire.
Drains Trans tympanique : aérateur placé au niveau du tympan de l’oreille dans le but de
drainer le liquide contenu dans l’oreille interne en cas d’otite séromuqueuse.
Enurésie : miction nocturne involontaire et inconsciente chez un enfant de plus de 5 ans.
Gastrostomie : opération consistant à établir une ouverture permanente qui fait communiquer
l’estomac et la paroi abdominale quand la partie supérieure du tube digestif est obstruée.
Hypocalcémie : taux de calcium sanguin anormalement bas.
Hypoplasie malaire : développement insuffisant de l’os de la pommette.
Méthode d’hybridation in situ fluorescente (FISH) : technique permettant de localiser et
observer des séquences d’acides nucléiques recherchées dans un tissu ou une cellule.
Microcéphalie : petitesse du crâne due soit à une craniosténose, soit consécutive à un arrêt de
développement du cerveau.
Neutropénie : trouble sanguin qui correspond à une baisse du nombre de leucocytes, dont la
fonction est immunitaire.
Palmure laryngée : malformation congénitale laryngée qui correspond à une membrane
reliant les deux cordes vocales.
Pleurésie : inflammation, aigüe ou chronique de la plèvre, membrane qui protège les
poumons.
Rétrognathie : déformation de la mâchoire qui, vue de profil, paraît rejetée en arrière.
Septicémie : infection générale grave de l’organisme, caractérisée par des décharges
importantes et répétées, dans le sang, de germes pathogènes.
Tétralogie de Fallot : malformation cardiaque caractérisée par l’association d’une sténose
pulmonaire, d’une communication interventriculaire haute et d’une hypertrophie ventriculaire
droite.
1 Définitions issues du « Dictionnaire illustré des termes de Médecine » de Garnier et Delamare (2017) ainsi que du « Dictionnaire médical bilingue » de Dorlant (2008).
Liste des abréviations
* : Résultats significatifs
% : Pourcentage
AC : Age chronologique
AL : Age lexical
AM : Age mental
ANOVA : Analyse de variance
AoA : Age of Acquisition
API : Alphabet Phonétique International
ASBL : Association sans but lucratif
CCV : Double consonne-voyelle
CHAT : Codes for the Human Analysis of Transcripts
CHI : Child
CIA : Communication interauriculaire
CIV : Communication interventriculaire
CLAN : Computerized Language ANalysis
Conj. : Conjonction
Consc. : Conscience
CPM : Coloured Progressive Matrices
CV : Consonne-voyelle
Diff. : Différent
DS : Syndrome de Down
ET : Ecart-type
EVIP : Epreuve de Vocabulaire en Images de Peabody
FISH : Hybridation in situ en fluorescence
Fréq. : Fréquent
Gr. : Groupe
Gr. 22q11.2 : Groupe de sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2
Gr. AC : Groupe apparié en fonction de l’âge chronologique
Gr. AL : Groupe apparié en fonction de l’âge lexical
Gr. AM : Groupe apparié en fonction de l’âge mental
Ho : Hypothèse nulle
IDL : Indice de diversité lexicale
IPM : Inventaire de phonèmes maîtrisés
IRM : Imagerie par résonance magnétique
ISADYLE : Instrument de Screening Approfondi des DYsfonctionnements Langagiers chez
l’Enfant
Mb : Méga base
MCT : Mémoire à court terme
MCTv : Mémoire à court terme verbale
MDT : Mémoire de travail
Méta. : Métasyntaxique
MLT : mémoire à long terme
MLU : Mean Length of Utterance
Moy. : Moyenne
M-S : Morphosyntaxe
NVLD : Trouble de l’apprentissage non verbal
n : Nombre de sujets
Nb. : Nombre
ns : non significatif
OBS : Observateur
ORL : Oto-rhino-laryngologique
p. : Probabilité de dépassement
Phon. : Phonémique
PPS : Processus phonologique simplificateurs
QI : Quotient intellectuel
QIP : Quotient intellectuel de performance
QIV : Quotient intellectuel verbal
RMN : Répétition de non-mots
TDA(H) : Trouble du déficit de l’attention et/ou de l’hyperactivité
TOC : Troubles obsessionnels compulsifs
Tot. : Total
TSA : Trouble du spectre autistique
V : Voyelle
Vb. : Verbe
VCFS : Velo-cardio-facial syndrome
WISC-IV : Weschler Intelligence Scale for Children revised
Table des matières I. INTRODUCTION GENERALE ...................................................................................................................1
II. INTRODUCTION THEORIQUE ..............................................................................................................4
1. La microdélétion 22q11.2 ......................................................................................................................4
1.1. Définition .................................................................................................................................................4
1.2. Prévalence ...............................................................................................................................................4
1.3. Diagnostic ................................................................................................................................................5
1.4. Facteurs génétiques ............................................................................................................................5
1.5. Phénotype de la microdélétion ......................................................................................................6
1.5.1. Profil clinique ..........................................................................................................................6
1.5.2. Profil cognitif ...........................................................................................................................7
1.5.2.1. Capacités intellectuelles .......................................................................................7
1.5.2.2. Capacités mnésiques .............................................................................................8
1.5.2.3. Capacités attentionnelles et fonctions exécutives ....................................9
1.5.3. Profil comportemental et émotionnel ..........................................................................9
1.5.3.1 La cognition sociale .............................................................................................10
1.6. Prise en charge ...................................................................................................................................11
2. Profil langagier dans la microdélétion 22q11.2 ........................................................................12
2.1. Phonologie et articulation .............................................................................................................13
2.2. Lexique ..................................................................................................................................................15
2.3. Morphosyntaxe ..................................................................................................................................16
2.4. Discours et pragmatique ................................................................................................................17
3. Les troubles associés et les impacts mutuels avec les manifestations cliniques ........18
3.1. La microdélétion 22q11.2 vs les troubles associés ............................................................18
3.1.1. Trouble du déficit de l’attention et/ou de l’hyperactivité (TDAH) ...............19
3.1.2. Trouble de l’apprentissage non verbal (NVLD) .....................................................19
3.1.3. Trouble du spectre autistique (TSA) ..........................................................................20
3.1.4. Syndrome de Down ............................................................................................................20
3.2. Influence de l’origine paternelle vs maternelle ...................................................................21
3.3. Lien entre la cognition et les troubles de l’articulation ....................................................21
3.4. Impact des manifestations clinique du syndrome sur le langage ................................22
3.4.1. Audition ..................................................................................................................................22
3.4.2. Insuffisance vélopharyngée ...........................................................................................22
3.4.3. Fente palatine et trouble alimentaire ........................................................................22
3.4.4. Trouble cardiaque ..............................................................................................................23
4. Les capacités académiques chez les enfants 22q11.2 .............................................................24
5. La prise en charge multidisciplinaire .............................................................................................24
5.1. Prise en charge et aménagements possibles .........................................................................24
5.2. Guidance parentale ..........................................................................................................................26
6. Conclusions ...............................................................................................................................................28
III. OBJECTIFS & HYPOTHESES ..............................................................................................................31
IV. METHODOLOGIE .....................................................................................................................................36
1. Participants et modalités de recrutement ...................................................................................36
1.1. Participants porteurs de la microdélétion 22q11.2 ..........................................................36
1.2. Participants contrôles .....................................................................................................................39
2. Matériel utilisé .........................................................................................................................................42
2.1. Pré-‐tests ................................................................................................................................................42
2.1.1. Matrice progressives colorées de Raven (Raven et al., 1998) .........................42
2.1.2. Evip (Echelle de Vocabulaire en Images de Peabody, Dunn et al., 1993) ...42
2.1.3. « La course des animaux » (Majerus, Poncelet, Greffe et Van der Linden,
2006) ........................................................................................................................................43
2.1.4. Epreuve d’empan de chiffres issue de la WISC-‐IV (Weschler Intelligence
Scale for Children Revised, 2006) ...............................................................................44
2.2. Phase de testing : outils évaluant le langage .........................................................................45
2.2.1. Evaluation phonologique ................................................................................................45
2.2.2. Evaluation lexicale .............................................................................................................47
2.2.3. Evaluation morphosyntaxique .....................................................................................47
2.2.4. Evaluation du langage spontané ..................................................................................48
2.2.4.1. Logiciel utilisé ........................................................................................................49
2.2.4.2. Encodage des productions ...............................................................................49
2.2.4.3. Analyse des transcriptions ...............................................................................51
3. Procédure générale ................................................................................................................................54
V. RESULTATS .................................................................................................................................................57
ANALYSES PRELIMINAIRES .......................................................................................................................58
1. Justesse des appariements .................................................................................................................58
2. Effet du genre ...........................................................................................................................................59
ANALYSES STATISTIQUES ..........................................................................................................................60
3. Effet du groupe ........................................................................................................................................60
3.1. Phonologie ...........................................................................................................................................61
3.1.1. Inventaire des phonèmes maîtrisés ...........................................................................61
3.1.2. Conscience phonémique « mots » ...............................................................................63
3.1.3. Conscience phonémique « non-‐mots » ......................................................................65
3.2. Lexique ..................................................................................................................................................67
3.2.1. Lexique en réception : EVIP (Dunn et al., 1998) ...................................................67
3.2.2. Lexique en production : ISADYLE (Piérart et al., 1997) ....................................68
3.2.3. Langage spontané : Indice de diversité lexicale (IDL) « The Frog story » 70
3.3. Morphosyntaxe ..................................................................................................................................70
3.3.1. M-‐S en réception : Jugement métasyntaxique .......................................................70
3.3.2. M-‐S en production : langage spontané « The Frog story » ...............................71
3.4. Discours ................................................................................................................................................73
3.5. Mémoire à court terme verbale ..................................................................................................74
3.5.1. Répétition de non-‐mots ...................................................................................................74
3.5.2. MCT ordre sériel : « La course de animaux » .........................................................76
4. Corrélations ..............................................................................................................................................76
VI. DISCUSSION ...............................................................................................................................................79
1. Caractéristiques du profil langagier chez les sujets porteurs de la microdélétion
22q11.2. ......................................................................................................................................................80
1.1. Développement phonologique ....................................................................................................80
1.2. Développement lexical ...................................................................................................................82
1.3. Développement morphosyntaxique .........................................................................................84
1.4. Développement des capacités langagières dans le discours ..........................................86
2. Caractéristiques des capacités en MCTv chez les sujets porteurs de la microdélétion
22q11.2. ......................................................................................................................................................87
2.1. Lien entre la MCTv « ordre sériel » et les capacités lexicales ........................................88
3. Limites .........................................................................................................................................................89
VII. CONCLUSIONS et PERSPECTIVES FUTURES ...........................................................................91
VIII. BIBLIOGRAPHIE ..................................................................................................................................96
IX. ANNEXES ...................................................................................................................................................104
INTRODUCTION GENERALE
1
I. INTRODUCTION GENERALE
Depuis peu, les chercheurs et scientifiques montrent un intérêt croissant pour les maladies
génétiques. Une trentaine d’années auparavant, le nombre de syndromes génétiques connus
était fortement réduit. La plupart des maladies rencontrées étaient souvent perçues comme
uniques sans généralisation (Shprintzen, 2005). Il fallut plusieurs années pour que le concept
de « syndrome génétique » soit connu et étudié. Une série de recherches a permis de mettre en
évidence un des syndromes les plus fréquents chez l’homme, la microdélétion 22q11.2.
Cependant, le concept de microdélétion a du attendre plusieurs années afin d’être
correctement compris et défini. Pour comprendre au mieux le syndrome qui nous intéresse,
une revue rétrospective est nécessaire.
C’est en 1955 que Sedlacková, logopède, décrit pour la première fois un nombre important de
cas présentant des manifestations cliniques similaires à celles observées dans la microdélétion
22q11.2 (Shprintzen, 2005). Les enfants décrits par cet auteur montraient un discours
hypernasal ainsi qu’un faciès atypique (Gothelf et al., 2009). En 1965, un profil clinique
caractérisé par des anomalies cardiaques et de l’hypocalcémie est décrit par le Docteur Di
George qui donnera d’ailleurs son nom à cette association de symptômes, « la séquence de Di
George » (Shprintzen, 2005).
Le Docteur Strong, cardiologue, décrit une famille dont plusieurs membres présentent des
anomalies cardiaques, développementales et cognitives, ainsi qu’un faciès atypique. Il décrit
ce qui sera appelé par la suite le « Velo-cardio-facial syndrome » (VCFS). Grâce à ces
découvertes, en 1968, il est le premier à décrire le trouble comme un syndrome génétique
spécifique et d’établir le mode de transmission en tant que transmission autosomique
dominante (Shprintzen, 2005).
En 1978, Shprintzen et ses collaborateurs ont décrit une série d’anomalies rencontrées : des
anomalies cardiaques, dentaires, craniofaciales, musculaires du pharynx, vasculaires, la
séquence de Di George, des troubles psychologiques, d’apprentissage et du langage, des
troubles mentaux, en pensant avoir trouvé un syndrome encore méconnu, mais qui, en réalité,
est celui décrit quelques années auparavant. Il l’a ainsi nommé « Velo-cardio-facial
syndrome » (Shprintzen, 2005).
2
Il faut attendre l’année 1992 pour que la microdélétion 22q11.2 devienne une source d’intérêt
pour les chercheurs du monde entier. Deux événements importants vont en être la cause :
l’identification d’une microdélétion sur le chromosome 22 comme étant la cause principale du
syndrome et le premier profil d’une maladie mentale dans le phénotype de VCFS. Depuis
lors, des centaines d’études ont été publiées ; le phénotype s’étend à plus de 180
manifestations cliniques (Shprintzen, 2005).
Au fil des années, les auteurs ont permis de mettre en évidence une série de traits cliniques
rencontrés fréquemment dans la microdélétion 22q11.2 (Shprintzen, 2005 ; Shprintzen, 2008 ;
Lewandowicz et al., 2013 ; Cancrini et al., 2014 ; Gothelf et al., 2009). La fréquence et la
manifestation des signes cliniques ne sont pas les mêmes chez tous les individus porteurs de
la microdélétion. Cependant, il est intéressant de constater chez un grand pourcentage
d’enfants, des déficits dans le développement langagier qui en deviennent l’une des
principales caractéristiques de ce syndrome.
Notre étude a pour objectif principal de décrire le profil développemental du langage chez
les enfants et les adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2. Les études actuelles issues
de la littérature permettent seulement de déterminer le profil langagier dans sa généralité.
Nous tenterons d’aller plus loin dans la description des forces et faiblesses que ces enfants et
adolescents peuvent présenter au niveau du langage. Pour ce faire, nous évaluerons les
différents domaines langagiers : la phonologie, le lexique, la morphosyntaxe et le discours.
Nous espérons mettre en évidence des profils distincts entre la petite enfance et l’adolescence.
Peu d’études se sont consacrées aux manifestations typiques des adolescents avec ce type de
syndrome. Pourtant, plusieurs données nous permettent d’affirmer que les difficultés
langagières chez les adolescents se différencient de celles présentent chez les jeunes enfants
(Golding-Kushner et al., 1985 ; Persson et al., 2006 ; Solot et al., 2001 ; D’Antonio et al.,
2001).
Dans le domaine de la génétique et particulièrement avec le syndrome de la microdélétion
22q11.2, l’utilisation de plusieurs noms pour une même maladie engendre une confusion
clinique induisant des erreurs de diagnostic et par conséquent des erreurs dans les prises en
charge (Shprintzen, 2008). Dans ce mémoire, nous pensons que le terme le plus adéquat pour
qualifier ce syndrome est celui de « microdélétion 22q11.2 ».
3
INTRODUCTION THEORIQUE
4
II. INTRODUCTION THEORIQUE
1. La microdélétion 22q11.2
1.1 Définition
La microdélétion 22q11.2 ou VCFS est l’un des syndromes génétiques le plus fréquent chez
l’homme. Ce syndrome est caractérisé par une microdélétion, une perte d’un fragment situé
sur le bras long (bras q) du chromosome 22. La taille de la délétion peut différer selon
l’individu. En effet, 90 pour cent des personnes atteintes présentent une délétion de 3 méga
bases (3Mb) contenant 30 gènes. Seulement 10 pourcents ont une délétion plus petite de 1,5
Mb correspondant à une perte de 24 gènes (Shprintzen, 2005). Cependant, il n’existe pas à
l’heure actuelle de corrélation entre la taille de la délétion et la sévérité des symptômes
retrouvés chez les patients (Lindsay, 2001).
La majorité des cas observés (90%) sont des mutations « de novo », ce qui signifie qu’aucun
parent n’est atteint de cette microdélétion. Néanmoins, dans 10 pour cent des cas, l’origine de
ce syndrome peut être familiale, on parle alors de transmission autosomale dominante. Dans
ce cas, il y a 50% de risque que la microdélétion soit transmise si un des parents en est atteint
(Shprintzen, 2008).
1.2 Prévalence
Chaque auteur a tenté d’estimer la prévalence de la population atteinte d’une microdélétion
22q11.2. De part sa variabilité phénotypique, ce syndrome est difficilement diagnostiqué et
répertorié. Selon Shprintzen (2008), la prévalence varie en fonction de la méthode pour
déterminer la maladie et le lieu de naissance. D’une part, les manifestations cliniques ne sont
pas toutes présentes dès la naissance et peuvent se manifester plus tard dans le
développement, hors les rapports antérieurs se basent principalement sur les registres de
naissance ; d’autre part, dans certains pays peu développés la population n’a pas accès à des
soins convenables, ce qui rend le taux de survie plus faible. Ceci présuppose une sous-
estimation du nombre de personnes atteintes. L’estimation la plus cohérente serait de 1 : 2000
(Shprintzen, 2005), toute nationalité confondue (Kobrynski & Sullivan, 2007).
5
1.3 Diagnostic
Certains signes cliniques permettent aux praticiens de suspecter la microdélétion, telles que
des anomalies cardiaques. Cependant celles-ci ne sont pas présentes dans 30% des cas
(Shprintzen, 2005 ; Shprintzen, 2008). De plus, un grand nombre de syndromes partagent
plusieurs caractéristiques principales et peuvent induire une erreur de diagnostic (ex.
syndrome de Down) (Shprintzen, 2008). Tout au long de leur carrière, les cliniciens ne
rencontrent que très peu de cas de microdélétion et leur connaissance sur le sujet est faible.
Un travail de sensibilisation auprès du personnel médical, toutes spécialités confondues,
devrait être mis en place (Kobrynski et Sullivan, 2007 ; Ingrao et al., 2017).
Le diagnostic clinique est très important pour l’avenir des personnes atteintes de la
microdélétion 22q11.2. En effet, plus le diagnostic est tardif et par conséquent la prise en
charge, plus les symptômes répertoriés peuvent entraver la qualité de vie des personnes. Nous
verrons dans les prochains chapitres, l’importance de la prise en charge précoce dans le
domaine langagier (Fullman & Boyer, 2012 ; Gerdes et al., 1999 ; Reilly & Stedman, 2013 ;
Baylis et al., 2007).
Actuellement, la procédure la plus couramment utilisée est la méthode FISH (« Hybridation in
situ en fluorescence »). Selon Shprintzen (2008), elle serait fiable à presque 100%. Des
sondes marquées par un produit fluorescent vont se fixer sur la zone 11 du chromosome 22.
Si la personne présente une microdélétion du chromosome 22, la sonde ne pourra se fixer et la
zone du chromosome ne sera dans ce cas pas éclairée (Generation 22, 2014). Pour certains
patients, FISH ne détectera pas de microdélétion sur le chromosome 22 pourtant les signes
cliniques sont similaires au syndrome. Dans ce cas, soit la délétion est trop petite pour être
visible via cette technique d’analyse moléculaire, soit il existe une autre délétion avec des
symptômes semblables (Kobrynski & Sullivan, 2007).
1.4 Facteurs génétiques
Un des défis pour les scientifiques est de comprendre le lien entre les manifestations cliniques
du syndrome et les effets des gènes (Shprintzen, 2005). De part le nombre important de gènes
présents dans la zone délétée, l’étude de l’impact des gènes suscite beaucoup d’intérêt. Pour
l’instant, les auteurs sont d’accord pour mettre en avant l’hypothèse d’un gène principalement
responsable de diverses anomalies, le TBX1 (Shprintzen, 2005 ; Kobrynski & Sullivan,
2007). L’absence de ce gène engendrerait les anomalies cardiaques présentent dans le VCFS
6
(Eliez et al., 2004). Un autre gène, COMT, est connu pour son influence sur les troubles
psychiatriques. Ce gène serait impliqué dans la dégradation des catécholamines (incluant la
dopamine) au niveau du cortex préfrontal (Eliez et al., 2004).
1.5 Phénotype de la microdélétion 22q11.2
La microdélétion 22q11.2 se caractérise par une importante hétérogénéité et un nombre élevé
de signes cliniques, à peu près 180 (Ryan et al., 1997 ; Shprintzen, 2005 ; Cancrini et al.,
2014). La présence et le degré de sévérité des symptômes sont très variables et inconstants
d’une personne à l’autre. Il est important de mentionner que tous ces signes cliniques ne sont
pratiquement jamais présents chez la même personne. Au fil du temps et des rencontres avec
les personnes atteintes de ce syndrome, les cliniciens ont pu caractériser le phénotype de cette
microdélétion au niveau international (Shprintzen, 2005).
1.5.1. Profil clinique
Les caractéristiques cliniques sont diverses et ne se manifestent pas de la même manière chez
tous les individus. Le tableau 1. liste les principaux signes cliniques rencontrés dans la
population atteinte d’une microdélétion. Nous avons décidé de ne retenir que les signes les
plus fréquemment rencontrés, ce qui rend cette liste non exhaustive.
Tableau 1. Manifestations cliniques de la microdélétion 22q11.2 Manifestations cliniques Sources
Malformations cardio-vascualires (70%) :
- Cardiopathie congénitale
- Communication intra-ventriculaire
- Tétralogie de Fallot
- Interruption de l’arc aortique
Cancrini et al. (2014) ; Schneider & Eliez (2010) ;
Ryan et al. (1997) ; Shprintzen (2005) ;
Lewandowicz-Uszynska (2013) ; Cohen et al. (1999) ;
Gothelf et al. (2009) ; Levy-Mozziconacci et al.
(1996) ; Eliez et al. (2004)
Dysmorphie faciale (90%) :
- Caractère discret
- Face allongée, rétrognathie, applatissement
des pommettes (hypoplasie), nez proéminent,
petite bouche (avec de petites dents)
- Taille réduite des yeux et des oreilles
- Microcéphalie
- Faciès hypotonique
Levy-Mozziconacci et al. (1996) ; Shprintzen (2008) ;
Schneider & Eliez (2010) ; Cancrini et al. (2014)
7
Troubles endocriniens (40%) :
- Hypocalcémie due au sous-développement
des glandes parathyroïdes
Levy-Mozziconacci et al. (1996) ; Cancrini et al.
(2014) ; Ryan et al. (1997) ; Lewandowicz-Uszynska
(2013) ; Kobrynski & Sullivan (2007) ; Eryilmaz et al.
(2009)
Malformations du palais :
- Fentes palatines et/ou labiales
- Insuffisance vélopharyngée
Cancrini et al. (2014) ; Ryan et al. (1997) ; Levy-
Mozziconacci et al. (1996) ; Eliez et al. (2004) ;
Lewandowicz-Uszynska (2013) ; Schneider & Eliez
(2010) ; Havkin et al. (2000)
Anomalies oto-rhino-laryngées et rénales Cancrini et al. (2014) ; Ford et al. (2000)
Déficit immunitaire :
- Obstruction des voies respiratoires
Cancrini et al. (2014) ; Shprintzen (2005)
Anomalies cérébrales :
- Réduction de 11% du volume cérébral total
Eliez et al. (2004)
Autres :
- Diminution du gyrus fusiforme (impliqué
dans le traitement perceptif et la
reconnaissance des visages)
- Trouble alimentaire : trouble de la
déglutition, reflux gastrooesophagien,
difficulté de succion.
- Problèmes psychomoteurs : hypotonie
Schneider & Eliez (2010) ; Cancrini et al. (2014)
1.5.2. Profil cognitif
Le profil cognitif varie d’une personne porteuse de la microdélétion 22q11.2 à l’autre. Tout
comme le profil clinique, la cognition est hétérogène. Ce chapitre permet d’avoir une vue
d’ensemble sur les forces et faiblesses rencontrées par les personnes atteintes de la
microdélétion 22q11.2. Nous verrons dans le prochain chapitre que le profil cognitif a une
influence importante sur les capacités langagières, qui est le sujet principal de ce travail.
1.5.2.1. Capacités intellectuelles
D’après une étude réalisée en 1997 par Swillen et al., lorsque les personnes présentent un
retard mental (40%), celui-ci est bénin. Le Quotient Intellectuel (QI) moyen est de 70 voir
inférieur (la moyenne du QI est fixée à 100 +/- 15 écart-type). Les principaux auteurs
8
intéressés par le sujet viennent confirmer ces données. Il existerait un lien causal entre les
influences biologiques, environnementales et le QI. En effet, le retard mental est plus
important lorsque la microdélétion 22q11.2 est transmise de manière héréditaire et donc par
les parents. Ces résultats sont influencés par le niveau de scolarité des parents qui serait plus
faible pour les parents porteurs d’une microdélétion 22q11.2. (Swillen et al., 1997 ; De Smedt
et al., 2007).
Plusieurs études ont permis de mettre en évidence une différence significative entre le
quotient intellectuel verbal (QIV) et le quotient intellectuel de performance (QIP), avec des
scores plus élevés pour le QIV (Swillen et al., 1997 ; Gerdes et al., 1999 ; Moss et al., 1999).
Cependant, les scores de celui-ci auraient tendance à diminuer lorsque les enfants entrent dans
l’adolescence (Gothelf et al., 2009).
1.5.2.2. Capacités mnésiques
Une des capacités qui joue un rôle prédominant dans l’acquisition du langage est la mémoire
à court terme verbale (MCTv). La MCTv permet de maintenir des informations verbales en
mémoire pour ensuite les réutiliser pendant un court moment de travail. Les capacités de
MCTv prédisent le développement de certaines capacités verbales, telles que l’acquisition du
vocabulaire, la connaissance du vocabulaire, la production. Les enfants qui présentent un
déficit langagier ont généralement un déficit au niveau de cette mémoire (Majerus, 2006). La
plupart des études se concentrent uniquement sur l’information dite « item », correspondant
aux caractéristiques phonologiques et sémantiques des informations. Cependant, dans leur
étude sur le rappel immédiat d’une liste de mots et non-mots, Majerus et al. (2006) tentent
d’évaluer la MCTv plus précisément chez les enfants atteints de la microdélétion 22q11.2 et
mettent en avant une nouvelle contrainte appelée « ordre ». Cette dernière renvoie à l’ordre
séquentiel dans lequel les items sont présentés. Ces deux informations sont importantes dans
la MCTv. Les résultats de cette étude dévoilent des performances préservées au niveau du
rappel de mots et des non-mots (ce qui correspond aux items verbaux) mais une fois que la
contrainte « ordre » est donnée, les résultats diminuent. Une seconde étude a été réalisée en
2007 pour comparer précisément la MCT « item » et la MCT « ordre » en appariant les
enfants en fonction de l’âge chronologique et des compétences lexicales. Des résultats
similaires ont été trouvés dans tous les groupes. Il existe une différence significative entre les
capacités de MCT ordre et MCT item, à savoir, une performance déficitaire pour les tâches de
rappel avec la contrainte « ordre sériel » (Majerus et al., 2007). Ces informations sont
importantes en ce qui concerne le langage car la MCT ordre sériel est particulièrement
9
impliquée dans l’acquisition de nouveaux mots chez les enfants. Il existe une relation étroite
entre l’ordre sériel et la capacité à acquérir une nouvelle séquence phonologique, et par
conséquent de nouveaux mots (Majerus, Poncelet et al., 2005). La MCT ordre sériel est donc
un bon prédicteur pour le développement du vocabulaire.
Ces données peuvent être mise en relation avec les conclusions des différentes études sur la
mémoire verbale, la mémoire auditive et la mémoire visuo-spatiale. La mémoire auditive reste
relativement préservée (Antshel et al., 2007) contrairement à la mémoire visuo-spatiale
(Campbell et al., 2010). Dès que des informations spatiales sont impliquées dans une tâche,
les enfants atteints de microdélétion 22q11.2 présentent de faibles performances.
1.5.2.3. Capacités attentionnelles et fonctions exécutives
Plusieurs auteurs font mention de difficultés neuropsychologiques et particulièrement de
l’attention et des fonctions exécutives. Les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2
présentent des difficultés d’inhibition, d’attention et de concentration (Antshel et al., 2007 ;
Gerdes et al., 1999 ; Golding-Kushner et al., 1985 ; Swillen et al., 1997 ; Moss et al., 1999).
Au niveau des fonctions exécutives, les déficits se situent principalement au niveau de
l’initiation, la planification, la mémoire de travail (Kiley-Brabeck et al., 2006), l’arrangement
et l’assemblement d’images (Moss et al., 1999). Dans une étude récente (2010), Swillen et ses
collaborateurs ont évalué les capacités neuropsychologiques chez neuf sujets âgés entre 6 et
12 ans. Parmi les résultats obtenus, on retrouve des scores faibles pour les fonctions
exécutives, plus précisément, des difficultés à trouver des stratégies adéquates face à un
problème et des difficultés pour un problème nouveau, des difficultés attentionnelles même
lorsque le travail est ralenti, des compétences visuo-spatiales déficitaires ainsi qu’une
perception tactile et visuelle faible. Cependant, la mémoire auditive est préservée chez cette
population lorsque les tâches sont relativement simples (Swillen et al., 2010 : Antshel et al.,
2007). Ces difficultés peuvent entraîner des résultats scolaires déficitaires et des difficultés
d’adaptation pour les enfants et adolescents.
1.5.3. Profil comportemental et émotionnel
Le phénotype comportemental des enfants atteints de la microdélétion 22q11.2 est assez
complexe et variable. De plus, les données comportementales et émotionnelles évoluent au fur
et à mesure du développement de l’enfant allant jusqu’à l’adolescence (Swillen et al., 2001).
Ainsi, il existe une corrélation positive entre l’âge et les compétences comportementales.
10
Lorsque l’enfant se développe, une vulnérabilité émotionnelle se crée et augmente avec l’âge.
Swillen et al. (2001) ont pu démontrer ces résultats en appariant les sujets en âge, en sexe et
en niveau mental (les sujets présentaient des difficultés langagières et un trouble
d’apprentissage mais n’avaient pas de microdélétion). Dans ce chapitre, nous tentons de
donner une vue d’ensemble sur le profil comportemental lié au traitement des émotions des
enfants et adolescents avec la microdélétion 22q11.2.
Chez les enfants présentant ce syndrome, il existe une forte prévalence de troubles anxieux,
de troubles attentionnels, de problèmes de comportement mais également
psychopathologiques (Gerdes et al., 1999 ; Swillen et al., 2010 ; Klaassen et al., 2012 ; Kiley-
Brabeck et al., 2006 ; Gothelf et al., 2009). Dans chaque étude, un profil assez similaire de
caractéristiques principales revient : problèmes de compétences sociales (relation avec les
pairs), problèmes d’attention, comportement de retrait, intériorisation. Ces problèmes
comportementaux ne sont ni corrélés avec des problèmes d’élocution, ni avec un déficit
intellectuel que peuvent présenter ces enfants (Klaassen et al., 2012).
Dans son article, Gothelf et al. (2009) reprennent une série de données issues d’études
réalisées par d’autres auteurs pour expliquer le syndrome. D’après celles-ci, les adolescents et
les adultes seraient plus à risque de développer des troubles psychotiques comme la
schizoprhénie. Des signes précoces, qui apparaissant des années avant l’apparition du trouble,
peuvent nous mettre en alerte : l’intériorisation, l’anxiété, la dépression chez les jeunes
enfants 22q11.2.
Les troubles comportementaux les plus fréquents dans la microdélétion 22q11.2 sont : les
troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) (35-45%), les troubles
anxieux (17-30%), la dépression (10-20%), TSA (14-45%) et les troubles obsessionnels
compulsifs (TOC) (4-33%) (Gothelf et al., 2009). Certains de ces troubles seront développés
dans le chapitre prochain sur le langage pour déterminer les liens entre ceux-ci et les
difficultés langagières présentes chez les enfants atteints du syndrome.
1.5.3.1. La cognition sociale
La cognition sociale est l’ensemble des capacités cognitives telles que la perception, la
mémorisation, les émotions, qui sont impliquées dans les interactions sociales pour
comprendre les comportements et les émotions d’autrui. Ces compétences sociales sont
significativement plus faibles chez les enfants avec la microdélétion 22q11.2, et sont
11
présentent chez 50% de ces enfants (Shashi et al., 2012). Ces difficultés ajoutées aux autres
déficits présents chez les enfants atteints de la microdélétion peuvent entraver l’adaptation
avec leurs pairs. Certaines tâches permettent de déterminer les compétences en cognition
sociale, cependant, le meilleur prédicteur est le traitement du visage et des émotions. Une
étude auprès des adolescents a mis en évidence une différence sur la manière dont les
adolescents porteurs de la microdélétion regardaient les visages d’autrui en comparaison à un
groupe contrôle. Leur balayage visuel était différent, ils montraient des difficultés à traiter les
visages de manière globale. Lors du traitement des émotions, ces adolescents analysaient
moins les visages, présentaient moins de fixation avec une tendance à fixer davantage la
bouche que les yeux (Campbell et al., 2010). Glaser et al. (2010) viennent confirmer ces
résultats et émettent l’hypothèse d’une altération de la perception émotionnelle. Ils
remarquent que les enfants avec un QI relativement plus faible et un comportement anxieux
ne posaient pas leur regard sur les yeux des visages proposés. Cependant, les performances
s’amélioraient lorsque le traitement des émotions se réalisait par le ton de la voix,
contrairement au support visuel (Shashi et al., 2012).
La cognition sociale n’est pas en lien avec la neurocognition mais bien avec les
comportements et les fonctionnements émotionnels. Il n’existe pas de corrélation entre le QI
et les compétences sociales (Shashi et al., 2012).
1.6 Prise en charge
Le phénotype de la microdélétion 22q11.2. étant complexe et hétérogène (Ryan et al., 1997 ;
Shprintzen, 2005 ; Cancrini et al., 2014), la prise en charge de ce type de population risque de
ne pas être optimale si les différents spécialistes ne sont pas suffisamment sensibilisés à ce
syndrome (Cancrini et al., 2014 ; Ingrao et al., 2017). En effet, le manque de connaissances et
de pratique des cliniciens va engendrer un diagnostic tardif et des déficits plus persistants à
long terme. Il n’existe pas de chirurgie permettant de reconstituer le chromosome 22,
néanmoins une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire pour le bien-être de la
personne avec ce syndrome (Lewandowicz-Uszynska et al., 2013 ; Reilly et al., 2013).
Plus la prise en charge est précoce, meilleurs seront les résultats. Les différentes thérapies
dépendent de l’âge du patient et de son phénotype. Chaque prise en charge est individuelle en
fonction des forces et faiblesses du patient. De manière générale, les examens physiques ainsi
qu’un bilan immunitaire chez les nouveau-nés sont primordiaux dans le but de détecter des
12
problèmes cardiaques (une hypocalcémie) qui nécessitent une intervention immédiate
(Kobrynski et Sullivan, 2007). Il existe également des chirurgies maxillo-faciales dans le cas
où une fente palatine ou labiale est présente. Les otites sont fréquentes chez les jeunes enfants
avec la microdélétion et peuvent entraîner la perte de l’audition si elles ne sont pas traitées.
Un bilan oto-rhino-laryngologique (ORL) est recommandé. (Protocole National de Diagnostic
et de Soins, 2015)
Pour finir, les enfants porteurs de cette microdélétion ont besoin d’être pris en charge par des
spécialistes pour les différentes difficultés éprouvées au cours de leur développement comme
de l’ergothérapie, un kinésithérapeute, un soutien éducatif, un soutien psychologique (pour le
patient mais également la famille), une rééducation langagière (cf. La prise en charge
multidisciplinaire) ainsi qu’un soutien académique (Lewandowicz-Uszynska et al., 2013 ;
Kobrynski & Sullivan, 2007)
2. Profil langagier dans la microdélétion 22q11.2
A ce jour, plusieurs études permettent de démontrer qu’il existe un retard dans l’acquisition
du langage chez les enfants avec la microdélétion 22q11.2. Les difficultés langagières ont une
grande prévalence dans ce syndrome car plus de la moitié des enfants vont présenter des
déficits langagiers au cours de leur vie (Gerdes et al., 1999 ; Cancrini et al.,2014 ; Scherer et
al., 2000 ; Scherer et al., 1999 ; D’Antonio et al., 2001 ; Eliez et al., 2000 ; Glaser et al.,
2002 ; Moss et al., 1999 ; Baylis et al., 2007 ; Solot et al., 2001 ; Persson et al., 2006). De
manière générale, bien que les deux versants soient touchés, le langage en compréhension
chez les enfants 22q11.2 est mieux préservé que le langage en production (Gerdes et al.,
1999 ; Moss et al., 1999 ; Sherer et al., 1999 ; Solot, 2000). Une étude longitudinale sur des
enfants évalués à 6, 12, 18, 24 et 30 mois a permis de mettre en évidence des retards dans le
langage expressif. A l’âge de 6 mois, on observe un retard de 33% chez ces enfants avec la
microdélétion. Ce retard augmente avec l’âge car à 30 mois, le retard est calculé à 50%. En ce
qui concerne le langage réceptif, prédicteur des capacités cognitives futures, les enfants se
situent dans les limites de la normalité, mais à 30 mois, un retard de 40% est présent. Ces
données justifient suffisamment une prise en charge précoce dans les deux versants chez le
jeune enfant (Sherer et al., 1999).
13
De plus, l’acquisition du langage se fait par étapes ; l’émergence de ces étapes a tendance à
être retardée avec des temps plus long pour l’apprentissage (Solot et al., 2001 ; Sherer et al.,
1999). Sur un échantillon de 32 enfants âgés de 24 mois, 62% des enfants avec la
microdélétion 22q11.2 ne parleraient pas encore (Gerdes et al., 1999).
Dans une étude de cas menée par Eliez et al. en 2000, les quatre enfants testés présentaient un
retard de langage. Par exemple : à 28 mois l’enfant ne produisait qu’un seul mot ; la parole
était inintelligible pour celui de 30 mois ; à 3 et 4 ans, la voix était hypernasale et des
difficultés articulatoires étaient présentes. Ces difficultés sont de gravité variable en fonction
de l’enfant, certains peuvent même ne présenter aucun langage ou peu de mots à cet âge
(Person et al., 2006). Par conséquent, ces symptômes nécessitent une attention particulière au
vu de leur importance dans le phénotype de ce syndrome.
Dans un premier temps, nous allons parcourir les différents domaines du langage (phonologie
et articulation, lexique, morphosyntaxe et discours) et mettre en évidence les forces et les
faiblesses rencontrées dans ce type de profil. Par la suite, plusieurs données peuvent être
mises en relation et susciter une réflexion quant à l’origine du trouble langagier et l’impact de
celui-ci sur d’autres symptômes présents dans la microdélétion 22q11.2. Pour finir, nous
tenterons de répertorier les principales pistes d’aménagements et de rééducations qui existent
pour ce syndrome. Peu d’études issues de la littérature ont permis d’établir un modèle de prise
en charge avec des méthodes spécifiques.
2.1 Phonologie et articulation
Comme vu précédemment, une malformation du palais est fréquente chez les enfants porteurs
de la microdélétion 22q11.2, principalement sous forme de fente palatine ou labiale, d’une
insuffisance vélopharyngée (Scherer et al., 1999 ; Cancrini et al., 2014 ; D’Antonio et al.,
2001). Ces anomalies entraînent généralement un discours hypernasal, un déficit d’acquisition
phonologique (Solot et al., 2001 ; Havkin et al., 2000 ; D’Antonio et al., 2001 ; Scherer et al.,
1999). Même avec une pharyngoplastie2, la voix gardera son caractère hypernasal même si on
aperçoit une légèrement amélioration (Solot et al., 2001).
Lorsque l’enfant tout-venant atteint l’âge de 12 mois, ses compétences articulatoires sont plus
stables. Il va expérimenter, produire des sons, des syllabes. Les premiers mots font leur
2 Une pharyngoplastie est une opération chirurgicale qui consiste à l’ablation de la luette d’une partie du voile du palais.
14
apparition (Maillart, 2006). Les capacités d’articulation des enfants 22q11.2 sont
significativement inférieures à celles de leurs pairs appariés en âge, ce qui entraîne une
inintelligibilité (D’Antonio et al., 2001 ; Scherer et al., 1999 ; Baylis et al., 2007). Cette
différence est également trouvée lorsque les sujets avec la microdélétion 22q11.2 sont
comparés à des sujets avec une fente labiale ou palatine mais sans la microdélétion ou des
sujets avec des déficits langagiers sans la microdélétion. Lorsque les enfants entrent dans la
scolarité, le déficit langagier tend à diminuer, mais ces résultats peuvent être expliqués par
une prise en charge logopédique (Shprintzen, 2005).
Plusieurs types d’erreurs d’articulation peuvent être observés dans les productions des jeunes
enfants atteints de la microdélétion 22q11.2. Tout d’abord, ces enfants dévoilent quelques
perturbations dans la qualité vocale telles que l’enrouement, une voix aïgue, une voix
étranglée, un volume sonore diminué, un soutien respiratoire pauvre, une réduction du rythme
de la parole et une fatigue vocale (Gerdes et al., 1999 ; Solot et al., 2001). Dans une recherche
plus approfondie des difficultés présentes, certaines études prouvent que les enfants 22q11.2
présentent un répertoire phonologique plus réduit que leurs pairs (Baylis et al., 2007 ; Scherer
et al., 1999 ; D’Antonio et al., 2001). D’après un échantillon d’enfant VCFS, D’Antonio et al.
(2001) ont démontré que dès l’âge de 3 ans, les enfants VCFS possèdent un répertoire
consonantique plus petit que les enfants du groupe contrôle (les enfants VCFS plus âgés, et
les enfants non VCFS) : ils utilisent moins de consonnes. Il existe une haute fréquence
d’utilisation des processus phonologiques simplificateurs (PPS). Ces phénomènes
compensatoires seraient dus à une altération du flux d’air suite à une anomalie palatale
(Gerdes et al., 1999). Les PPS les plus observés chez les enfants avec une microdélétion
22q11.2 sont les coups de glotte (« glottal stops ») (D’Antonio et al., 2001 ; Sherer et al.,
1999 ; Golding-Kushner et al., 2005 ; Gerdes et al., 1999 ; Baylis et al., 2007 ; Solot et al.,
2001). Ces coups de glotte sont le résultat d’un mécanisme de vanne d’arrêt en dessous de
l’orifice vélopharyngé dysfonctionnel. On peut également retrouver des substitutions sonores,
des omissions de phonèmes (Glaser et al., 2002). Ces PPS observés sur les consonnes
occlusives (/p/, /b/, /t/, /d/, /k/, /g/) rendent la parole inintelligible (Sherer et al., 1999). Tous
les auteurs qui ont évalué la production langagière chez ces enfants précisent que les erreurs
les plus fréquentes sont les processus phonologiques compensatoires. Les erreurs produites
par les enfants VCFS sont les mêmes que produites par les enfants avec fente, mais le déficit
est quand même plus important chez VCFS.
15
Baylis et al. (2007) ont émis l’hypothèse que les capacités d’articulation des enfants atteints
du syndrome sont influencées par leurs capacités perceptives des sons de la parole et des
aptitudes cognitives : à savoir l’apprentissage phonologique. Lorsque celui-ci est altéré, les
performances perceptuelles sont réduites et donc l’enfant présente des erreurs d’articulation.
Plusieurs observations sont faites via les résultats obtenus dans son étude. Premièrement,
comme prévu, les scores en production des enfants 22q11.2 sont significativement plus faibles
que le groupe contrôle (enfants avec une fente palatine ou une insuffisance vélopharyngée
mais sans microdélétion). Deuxièmement, les enfants ont tendance à être plus précis dans
leurs productions lorsqu’ils sont dans une situation de discours spontané contrairement à une
tâche de mot isolé. Baylis et ses collaborateurs suggèrent que ces enfants utilisent des
stratégies d’évitement de certains phonèmes difficiles à prononcer pour s’assurer de
l’intelligibilité de leur discours. Troisièmement, les résultats ne permettent pas de démontrer
un lien entre les aptitudes de discrimination auditive et les difficultés d’articulation chez cette
population. Les enfants n’éprouvaient pas de difficultés spécifiques quant à la perception des
sons de la parole. En conclusion, les troubles articulatoires présents chez les enfants avec cette
microdélétion 22q11.2 ne seraient pas causés par un déficit de perception auditive.
2.2 Lexique
Comme il a été mentionné antérieurement, plusieurs facteurs peuvent influencer l’acquisition
du vocabulaire telle que la mémoire à court terme verbale. Majerus et al. (2006) mettent
l’accent sur l’importance de l’ordre séquentiel dans lequel sont présentés les items à retenir,
au delà des caractéristiques sémantiques. Ces informations sont importantes quand on se
réfère au langage car l’enfant utilise sa MCTv « ordre » pour acquérir de nouveaux mots.
L’information « ordre » permet à l’enfant de créer et retenir de nouvelles séquences
phonologiques et par la suite des nouveaux mots (Majerus et al., 2007). Lors de leur étude,
ces auteurs mettent en évidence une performance déficitaire dans le rappel d’ordre chez les
enfants 22q11.2 ce qui pourrait prédire un répertoire sémantique faible.
De fait, les enfants 22q11.2 ont tendance à utiliser moins de mots différents lors de leur
discours. La moyenne du répertoire sémantique est plus petite que celle des enfants contrôles
à âges différents dans chaque étude présentée par les différents auteurs ces dernières années
(Scherer et al., 2000 ; Sherer et al., 1999 ; Glaser et al., 2002 ; Persson et al., 2006). De plus,
il existe un délai plus important dans l’acquisition du vocabulaire. Les enfants avec la
microdélétion 22q11.2 prendraient plus de temps pour développer leur lexique, comparés aux
16
enfants tout-venant. L’apparition des premiers mots ne se ferait que vers 30 mois jusqu’à 2
ans (Scherer et al., 1999 ; Shprintzen, 2000), alors qu’ils apparaissent généralement vers 12
mois (Maillart, 2006). Solot et al. (2000) précisent dans leur étude que 69% des enfants âgés
de 2 ans et plus, présents dans leur échantillon, ont un retard de développement lexical. De
leur côté, Persson et ses collaborateurs (2006) évaluent les différents types d’erreurs présentes
dans le récit des enfants avec la microdélétion âgés de 5 à 8 ans. En plus de constater un
répertoire sémantique très faible pour les enfants 22q11.2, ils remarquent que 80% des enfants
de 3 ans sont non-verbaux. Ce pourcentage diminue à 30% pour les enfants de 4 ans, mais
reste tout de même conséquent (Solot et al., 2000).
Bien qu’il y ait un retard dans les deux versants, une différence peut être observée entre le
versant productif et le versant réceptif du langage. Le retard serait plus important au niveau du
lexique en production par rapport au lexique en compréhension. Les performances aux
épreuves de production lexicale sont significativement plus faibles que celles pour le
vocabulaire en compréhension (Persson et al., 2000 ; Golding-Kushner et al., 1985 ; Solot et
al., 2000). Ces résultats concernant le profil langagier général confirment ceux obtenus par
d’autres auteurs vus précédemment.
2.3 Morphosyntaxe
Une étude longitudinale évaluant les capacités langagières chez les enfants avec la
microdélétion 22q11.2 permet de démontrer positivement l’hypothèse d’un retard de
développement morphosyntaxique (M-S) chez cette population d’enfants. En effet, comme vu
aux autres niveaux langagiers, les enfants 22q11.2 prennent plus de temps pour entrer dans la
phase M-S comparés aux enfants tout-venant chez qui l’entrée de la M-S se fait vers 30 mois
avec les premiers énoncés (Maillart, 2013). De plus, les compétences M-S en compréhension
sont mieux préservées que celles en production. Ce profil se retrouve fréquemment dans
chaque niveau langagier pour les enfants présentant la microdélétion 22q11.2 (Golding-
Kushner et al., 1985).
En 2006, Persson et ses collègues réalisent une étude dans le but d’identifier les erreurs
produites au niveau du récit chez les enfants 22q11.2 âgés de 5 à 8 ans. Plusieurs types
d’erreurs au niveau de la morphosyntaxe ont pu être identifiés. Tout d’abord, Solot et al.
(2000) précisent que la majorité des enfants en dessous de 4 ans ne produisent que des phrases
simples de par une utilisation faible de mots. Ce déficit est présent dès le début de
17
l’apprentissage verbal et persiste à l’âge scolaire. Cette réduction au niveau de la longueur des
phrases est également retrouvée chez les enfants 22 q11.2 à partir de 5 ans apparié en âge
chronologique à un groupe d’enfants contrôles. Contrairement aux enfants tout-venant dont la
complexité morphologique est proche de celle de l’adulte à cet âge (Maillart, 2013). Persson
et al. (2006) observent plusieurs erreurs grammaticales portant sur le choix de la préposition,
le choix de l’article défini et le genre. Ces erreurs sont retrouvées dans 7,7% des énoncés
produits. La complexité grammaticale retrouvée dans les énoncés produits est pauvre pour
75% des enfants 22q11.2 testés. Ils constatent également des difficultés au niveau de la
syntaxe, peu de subordonnées, peu de conjugaisons et une immaturité générale.
Ces données viennent appuyer celles déjà présentes dans la littérature quelques années
auparavant. Une faiblesse dans la structure des phrases avait été observée chez les enfants
22q11.2 en 2002 (Glaser et al.), ainsi que des difficultés syntaxiques (Scherer et al., 1999 ;
Solot et al., 2000). Shprintzen (2000), quant à lui, précisent que les premières phrases seraient
présentes vers l’âge de 3 ans chez les enfants présentant cette microdélétion.
2.4 Discours et pragmatique
Peu d’études se sont intéressées à la manière dont l’enfant et/ou l’adolescent 22q11.2 utilise
son langage dans les interactions sociales. Les principales études utilisent un échantillon
d’enfants 22q11.2 d’âge préscolaire. Certaines d’entre elles ont observé le langage chez les
jeunes enfants entrant dans l’âge scolaire. Cependant, il est important d’étudier la manière
dont l’enfant organise son discours, utilise ses aptitudes langagières pour maximiser son
intégration dans la vie adulte.
Dès l’âge de 4 ans, Eliez et al. (2000) observent chez les enfants avec cette microdélétion, un
débit vocal particulier et une voix monotone. Même si ces données ne peuvent être
généralisées à grande échelle car elles proviennent d’une étude de cas, elles restent
intéressantes quand on les relie à d’autres études faites sur le sujet. Dans leur étude relatant
les différentes difficultés présentes dans le discours chez les enfants entre 5 et 8 ans avec la
microdélétion 22q11.2, Persson et al. (2006) remarquent que ces enfants présentent des
difficultés pour le rappel de récit. Des questions et des encouragements sont nécessaires pour
que ceux-ci puissent restituer correctement le récit. Il existerait une corrélation négative entre
l’âge chronologique et le nombre d’informations restituées. En effet, plus les enfants sont
âgés, plus ils ont des difficultés lors de la tâche. Par conséquent, moins d’informations seront
18
évoquées. Selon ces auteurs, ces difficultés ne seraient pas dues à une détérioration des
aptitudes langagières suivant l’âge, mais plutôt à la conséquence d’un développement plus
lent des compétences M-S. En effet, comme vu précédemment, le développement des
capacités M-S est plus lent chez les enfants 22q11.2. Ces données viennent appuyer celles
rencontrées dans le discours. De plus, les enfants 22q11.2 sont comparés aux enfants tout-
venant en fonction de leur âge chronologique. Les normes aux tests standardisés sont donc
plus sévères avec l’âge qui augmente, hors les enfants 22q11.2 n’ont pas le même niveau M-S
que les enfants tout-venant d’âge chronologique égal.
Au delà des observations faites à partir d’une tâche de rappel de récit, certains auteurs ont
observé la manière dont l’enfant utilise son discours : la pragmatique. Les capacités
pragmatiques permettent à l’enfant d’organiser leur communication verbale dans les situations
sociales de la vie quotidienne. Les enfants d’âge scolaire atteints de la microdélétion 22q11.2
sembleraient éprouver des difficultés lorsqu’il faut organiser le discours (Solot et al., 2000)
comparés aux enfants tout-venant d’âge scolaire, chez qui le discours est organisé et
comprend des stratégies de réparation face à une incompréhension (Maillart, 2014b). En effet,
déjà en 1985, Golding-Kushner et ses collaborateurs ont remarqué que ces enfants
n’utilisaient pas correctement le langage et la communication sociale. Ils privilégient un
langage non-verbal à la maison, compris de leurs parents. Ce type de comportement peut être
du au fait qu’ils n’ont pas assez de connaissances sur les nuances du langage, à savoir,
l’interprétation du ton de la voix, les expressions faciales, le choix des mots en fonction du
contexte. Chez les adolescents, l’utilisation du langage reste limitée aux choses concrètes et
non abstraites. Le langage reste concis.
3. Les troubles associés et les impacts mutuels avec les manifestations cliniques
3.1 La microdélétion 22q11.2 vs les troubles associés
Plusieurs auteurs ont tentés de découvrir l’origine des troubles du langage dans la
microdélétion 22q11.2. De fait, certains se demandent si les difficultés langagières sont dues à
la délétion du chromosome 22 ou dues aux manifestations cliniques présentes dans ce
syndrome. Pour ce faire, ces auteurs ont comparé des sujets porteurs de la microdélétion avec
des sujets atteints d’autres troubles mais dont le phénotype présente des similarités associées
au syndrome.
19
3.1.1. Trouble du déficit de l’attention et/ou de l’hyperactivité (TDAH)
Comme vu précédemment, les personnes présentant la microdélétion 22q11.2 sont plus
susceptibles de développer des troubles du comportement et/ou des troubles psychiatriques.
Un des troubles le plus fréquemment rencontré est le trouble du déficit de l’attention avec ou
sans hyperactivité. En effet, plus de 30% des enfants porteurs du syndrome sont touchés par le
TDAH (Antshel et al., 2007 ; Gothelf et al., 2004). Ce trouble est caractérisé par de
l’inattention et/ou de l’hyperactivité, de l’impulsivité. De plus, on peut apercevoir chez les
enfants diagnostiqués TDAH une faible estime de soi, des difficultés d’apprentissage, de
faibles relations avec les pairs. Tous ces symptômes peuvent avoir un impact sur les capacités
langagières en développement. Le fait que le TDAH soit fortement présent dans la
microdélétion 22q11.2, entraîne une prise en charge différente de l’enfant. Fullman & Boyer
(2012) mentionne l’existence d’un programme de prise en charge créé dans le but d’aider et
former les parents des enfants avec ce type de symptôme. Le but premier est de donner des
indications sur la manière dont les parents peuvent agir au quotidien avec leur enfant, par
exemple : donner des consignes claires et précises, réduire le nombre d’informations, poser
des limites claires, suivre les actions de l’enfant pour créer une relation positive, opter pour le
renforcement positif des comportements appropriés.
Bien qu’aucune donnée ne permette d’établir un lien causal entre le TDAH et les difficultés
langagières, nous pouvons émettre l’hypothèse subjective que des troubles du comportement
peuvent avoir un impact indirect sur le développement du langage. De ce fait, une adaptation
de la prise en charge peut être envisagée.
3.1.2. Trouble de l’apprentissage non verbal (NVLD)
En 1999, Moss et ses collègues réalisent une étude sur une population d’enfants atteints de la
microdélétion 22q11.2 dans le but d’expliquer le profil psycho-éducatif de ceux-ci. D’après
l’analyse des résultats obtenus au niveau du QI, ils font le lien avec le profil d’un autre
trouble, « le trouble d’apprentissage non verbal ». Un QI performance plus faible (par rapport
au QI verbal) associé à des difficultés en orthographe ainsi qu’en mathématique reflète les
principales caractéristiques présentes dans ce trouble.
La relation entre le NVLD et le syndrome de la microdélétion 22q11.2 n’a pas encore été
totalement expliquée. Malgré tout, Moss et al. suggèrent de prendre en compte les
20
connaissances actuelles sur ce trouble dans le but d’améliorer la prise en charge des enfants
avec la microdélétion 22q11.2.
3.1.3. Trouble du spectre autistique (TSA)
Plusieurs études se sont penchées sur le taux de comorbidité des TSA chez les enfants
porteurs de la microdélétion 22q11.2. Bien que les taux varient légèrement, il existe un
nombre important d’enfants 22q11.2 atteints du trouble du spectre autistique. Selon Antshel et
al. (2007), ce taux s’élève à plus ou moins 40%. Les enfants 22q11.2 diagnostiqués avec un
TSA présentent principalement des déficits au niveau des interactions sociales et des capacités
langagières. De plus, ils sont plus susceptibles d’être touchés par des comportements répétitifs
et stéréotypés, ce qui les différencient des enfants 22q11.2 sans TSA. Par conséquent, la prise
en charge devrait être adaptée lorsque les enfants porteurs du syndrome sont également
diagnostiqués TSA. En plus des difficultés langagières présentes, la logopède devra prendre
en compte les déficits supplémentaires communicationnels, sociaux et comportementaux liés
au diagnostic de TSA (Fullman et al., 2012).
3.1.4. Syndrome de Down
De par les fortes similarités entre le profil du syndrome de Down (DS) et celui de la
microdélétion 22q11.2, Scherer (2000) décide de comparer ces deux syndromes dans le but de
décrire les capacités communicationnelles chez les enfants 22q11.2. Le répertoire
phonologique des enfants porteurs de la microdélétion est différent de celui des enfants DS.
Les enfants DS produisent plusieurs sons issus de différentes classes sonores tandis que les
enfants 22q11.2 produisent principalement des sons à l’avant et l’arrière de la cavité buccale.
De plus, comme dit précédemment, les enfants 22q11.2 utilisent principalement des PPS tels
que les coups de glotte, phénomène qu’on ne retrouve pas chez la population avec le
syndrome de Down. Les enfants porteurs de la microdélétion ont tendance à utiliser moins de
mots différents que les enfants avec le syndrome de Down. Leur stock lexical est plus faible
que celui des enfants DS ce qui rend leur discours moins complexe.
Les résultats de son étude ont permis d’affirmer que certains enfants 22q11.2 présentent un
trouble du langage avec des déficits précoces phonologiques et d’acquisition du lexique
spécifique à la microdélétion 22q11.2.
21
ð En conclusion, bien que les enfants 22q11.2 présentent des caractéristiques
phénotypiques communes avec ces différents troubles, leurs performances dans les
différentes études restent plus faibles et différentes de celles observées dans les autres
troubles.
3.2. Influence de l’origine paternelle vs maternelle
L’origine de la délétion pourrait avoir un impact sur les capacités linguistiques des enfants
porteurs de la microdélétion 22q11.2. En effet, lorsque la transmission n’est pas « de novo »
mais bien familiale, il existe deux types de transmission : paternelle ou maternelle. Glaser et
al. (2002) ont tenté de mettre en évidence une différence de performances linguistiques entre
les sujets de leur étude dont la transmission était soit par le père (n= 9), soit par la mère
(n=12). Le groupe de sujets dont la transmission est maternelle présentait un score sévèrement
retardé sur le langage en production et en compréhension. Contrairement à ce groupe, les
enfants dont l’origine de la délétion est paternelle, obtenaient des scores légèrement retardés
pour les mêmes épreuves. En conclusion, les performances linguistiques seraient plus
affectées lorsque la microdélétion 22q11.2 est transmise par la mère.
3.3. Lien entre la cognition et les troubles de l’articulation
Précédemment, nous avons mentionné l’hypothèse faite par Baylis et al. (2007) selon laquelle
les difficultés articulatoires des enfants 22q11.2 pourraient provenir d’un mauvais
apprentissage phonologique dû à une altération des capacités perceptives des sons et des
aptitudes cognitives. Les sons étant mal perçus entraînent une mauvaise production chez
l’enfant. Cependant les résultats démontrent que les capacités auditives ne sont pas la cause
des difficultés d’articulation chez les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2.
Une autre observation peut être faite en ce qui concerne le lien qui lie la cognition au langage.
Les personnes porteuses de la microdélétion 22q11.2 présentent des faiblesses au niveau des
capacités mnésiques, plus précisément la MCTv, des capacités attentionnelles ainsi que des
capacités sociales. Nous pouvons supposer que ce profil cognitif impacte les capacités
langagières, tant lors des tests standardisés que dans la vie courante. Dans une étude publiée
en 2006, Persson et ses collaborateurs mettent en évidence cette hypothèse. Leur étude avait
pour but de décrire les capacités langagières chez les enfants âgés de 5 à 8 ans avec cette
microdélétion. Leurs résultats indiquent des difficultés langagières dans tous les niveaux de la
22
langue mais également des difficultés cognitives pour un nombre élevé de participants. Ils
suggèrent alors l’hypothèse que les déficits cognitifs, tels que l’attention, la mémoire, les
interactions sociales pourraient avoir un impact sur les résultats langagiers.
3.4 Impact des manifestations cliniques du syndrome sur le langage
3.4.1. Audition
Les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 sont susceptibles de présenter des troubles
de l’audition de par un risque élevé d’otites. D’après les données de Cancrini et al. (2014), les
otites surviennent chez 19% des sujets de leur échantillon. Ces otites à répétitions peuvent
provoquer une surdité légère et par conséquent, un signal auditif incomplet ou altéré. Le jeune
enfant ne pourra dés lors percevoir et discriminer correctement les sons de sa langue, de ce
fait, la production de la parole se verra altérée. Cependant, Baylis et al. (2007) montrent que,
même avec un déficit auditif léger, les enfants de son échantillon sont capables de percevoir
les différents sons.
3.4.2. Insuffisance vélopharyngée
D’Antonio et ses collaborateurs (2001) ont tenté de trouver un lien entre cette insuffisance
vélopharyngée et les troubles d’articulation rencontrés. Bien qu’il n’y ait pas encore de lien
significatif direct démontré, ces auteurs fournissent une base de preuves valides. Selon eux,
plus l’insuffisance est sévère, plus les scores de précision phonétique seront bas.
3.4.3. Fente palatine et trouble alimentaire
Les difficultés d’alimentation et de déglutition sont fréquentes chez les nourrissons et les
jeunes enfants présentant une microdélétion 22q11.2. Selon Shprintzen (2005), la principale
cause serait l’obstruction des voies respiratoires supérieures. Les difficultés alimentaires
peuvent être dues également à une mauvaise coordination des muscles pharyngés (de la
langue ou des muscles oesophagiens), d’un reflux nasopharyngé, d’une transition plus tardive
vers les aliments dont la texture est plus épaisse (Kobrynski & Sullivan, 2007 ; Gerdes et al.,
1999).
Les nourrissons ayant une fente palatine ont plus de risque de présenter des troubles de
l’alimentation car l’allaitement risque d’être difficile à réaliser (Kobrynski & Sullivan, 2007).
23
Cependant, une position davantage verticale et des biberons spéciaux permettent de réduire
les régurgitations et facilitent ainsi une meilleure alimentation (Fullman et al., 2012 ;
Shprintzen, 2005).
Ces différents troubles peuvent impacter le développement du langage chez l’enfant 22q11.2.
Bien que les troubles alimentaires ne soient pas associés aux retards de développement
globaux (Gerdes et al., 1999), une mauvaise position de la langue ainsi que des mouvements
immatures de celle-ci peuvent entraîner des capacités articulatoires réduites, appelées des
sigmatismes. De fait, le son est produit mais celui-ci est déformé. Le trouble articulatoire le
plus fréquemment rencontré lorsque la personne présente des troubles de la déglutition est le
sigmatisme interdental. La langue se situe trop en avant dans la cavité buccale et se glisse
entre les incisives. On parle de sigmatisme latéral lorsqu’un côté ainsi que la pointe de la
langue viennent se coller au palais ce qui crée un écoulement d’air de l’autre côté de la cavité
buccale. Les sons /s/, /z/, /ch/ et /j/ sont déformés (Campolini et al., 1998).
- sigmatisme interdental : /ch/ est prononcé /s/ (un chat -> un sa)
- sigmatisme latéral : /s/ est prononcé /ch/ (tousse -> touche)
3.4.4. Trouble cardiaque
Les anomalies cardiaques et autres signes cliniques présents chez l’enfant peuvent entraîner
de nombreuses visites à l’hôpital (chirurgie, rendez-vous de suivi). Ces visites peuvent avoir
un impact sur les capacités d’apprentissage de l’enfant car celui-ci va s’absenter
régulièrement et par conséquent, ne pas suivre le rythme de la classe.
En outre, Gerdes et al. (1999) avaient pour objectif de déterminer l’impact des maladies
cardiaques et des anomalies palatales sur le langage. En comparant des enfants 22q11.2 d’âge
préscolaire à des enfants avec ou non déficience cardiaque, ils ne trouvent pas de différence
significative.
24
4. Les capacités académiques chez les enfants 22q11.2
Lorsque les auteurs observent les capacités académiques chez les enfants avec la
microdélétion 22q11.2, tous s’accordent pour dire que les plus touchées sont les
mathématiques (Moss et al., 1999). Les premières constatations faites indiquent que les
enfants 22q11.2 ont des difficultés à convertir le langage en expression mathématique, à
utiliser l’argent et à résoudre des problèmes (Reilly et al., 2013). De plus, une faiblesse est
particulièrement prononcée au niveau du raisonnement abstrait (Kok et Solman, 1995). Des
difficultés dans la comparaison de nombres, dans l’exécution d’une stratégie mathématique
sont observées bien que la récupération des faits arithmétiques ainsi que la lecture des
nombres soient préservées (DeSmedt et al., 2009). Les difficultés en mathématique observées
chez les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 ressembleraient fortement à celles
rencontrées par les enfants dyscalculiques (Reilly et al., 2013).
5. La prise en charge multidisciplinaire
A l’heure actuelle, le diagnostic de la microdélétion 22q11.2 se fait de manière précoce à la
naissance ou pendant la petite enfance. De ce fait, il est important que les professionnels
spécialisés connaissent le syndrome et qu’ils soient formés aux méthodes appropriées. Au vu
des aptitudes langagières et comportementales que présentent les enfants 22q11.2, les
logopèdes sont susceptibles d’intervenir auprès de ces enfants.
5.1 Prise en charge et aménagements possibles
Une prise en charge logopédique est fréquente dans ce type de syndrome de par la prévalence
de fente palatine chez ces enfants. Une intervention précoce et adaptée aux besoins de l’enfant
est requise pour favoriser le développement du langage (Fullman et al., 2012 ; Gerdes et al.,
1999).
Certains enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 présentent une hypernasalité entraînée
par une fente palatine, une hypotonie pharyngienne ou un manque de mobilité du palais mou.
Dans ce cas, une intervention chirurgicale peut être conseillée pour corriger l’hypernasalité
présente dans la production de l’enfant. En revanche, avec l’aide d’une logopède, il devra
apprendre à placer correctement ses organes articulatoires. Lors de la production du son, ces
enfants n’arrivent pas à accumuler l’air nécessaire dans la cavité buccal pour produire un son
car une partie s’échappe dans la cavité nasale. Avant d’intervenir de manière chirurgicale, il
25
est essentiel que l’enfant perçoive le contraste entre l’air buccal et l’air nasal. Pour ce faire, la
logopède peut entraîner l’enfant à réunir assez d’air dans la bouche en pinçant le nez. Ensuite,
l’enfant peut s’entraîner à produire des consonnes en commençant par les plus faciles : /b/ et
/p/ ou /f/ (Fullman et al., 2012).
Lorsqu’une prise en charge logopédique débute, il est nécessaire de connaître non seulement
les forces et faiblesses de l’enfant mais également les attentes des parents. Un des principaux
objectifs à travailler avec l’enfant est ses besoins communicatifs. Le but est de faciliter
l’intégration de l’enfant dans sa vie familiale et sociale, dans les activités quotidiennes telles
que le jeu, l’alimentation, l’autonomie. Bien qu’il n’existe pas de modèles d’intervention
spécifiques à la microdélétion 22q11.2, plusieurs méthodes issues de la littérature peuvent être
utilisées. En manipulant l’environnement de manière structurée, nous pouvons interagir avec
l’enfant et agir sur ses productions (par exemple, placer un objet hors de portée de l’enfant
oblige celui-ci à le demander). Des stratégies de reformulation (reformuler correctement
l’énoncé de l’enfant), d’imitation (partir des productions de l’enfant et stimuler), le pointage
(favoriser l’attention conjointe) peuvent également favoriser l’émergence du langage. Une
communication augmentative et alternative3 permet à l’enfant de communiquer tout en
diminuant la frustration chez l’enfant. Au niveau phonologique, la rééducation se fait
principalement sur les consonnes orales et la diminution des PPS, les coups de glotte
(Fullman, 2012). Bien que la compréhension soit mieux préservée que la production, elle fait
quand même partie des objectifs à travailler. Les compétences linguistiques en réception
seraient prédictives de la cognition future. Au vu des faiblesses présentes dans le profil
cognitif des enfants 22q11.2, il est important de vérifier constamment si l’enfant comprend
les informations données et de travailler en parallèle ces compétences (Fullman et al., 2012).
Au delà du langage, les enfants porteurs de ce syndrome présentent des difficultés au niveau
du comportement et des compétences sociales. En supplément d’un soutien psychologique
parfois nécessaire, la logopède peut intervenir à ce niveau. Dans son article, Shashi et al.
(2012) proposent un modèle d’intervention à trois voies : l’amélioration du statut socio-
économique (SSE) via la recherche de ressources, de conseils auprès des familles ;
l’amélioration des compétences visuelles, en particulier l’attention visuelle et les déficits 3 Communication Augmentative et Alternative (CAA) : « une tentative d’étude et, si nécessaire, de compensation des déficiences temporaires ou permanentes entraînant une limitation des activités et des restrictions au niveau de la participation des individus ayant des troubles sévères de la production et/ou de la compréhension langagière » (ASHA, 2005). C’est un ensemble d’outils d’aide à la communication et de support à la compréhension (Dor, 2014).
26
d’apprentissage non verbal ; l’amélioration de la neurocognition. En travaillant sur ces trois
domaines, la cognition sociale se verra améliorée et par conséquent les compétences sociales
également. Dans un autre registre, Reilly et al. (2013) reprend plusieurs informations données
par « The 22 Crew » (Génération 22) en ce qui concerne les aptitudes sociales. Selon « The
22 Crew » les difficultés rencontrées par les enfants 22q11.2 sont similaires à celles
rencontrées par les enfants autistes. Partant de ce fait, les stratégies utilisées dans la prise en
charge de ce trouble pourraient être bénéfiques pour les enfants 22q11.2. Autrement dit, pour
créer des interactions sociales avec autrui, les enfants 22q11.2 peuvent être aidés via des jeux
de rôles, des supports visuels, etc. Quant aux règles sociales, celles-ci peuvent être
représentées sur des cartes pour faciliter la compréhension chez l’enfant (par exemple, ne pas
crier en public, ne pas frapper les autres, etc.).
L’intervention peut également se réaliser via des aménagements en classe. La plupart des
enfants 22q11.2 suivent une scolarité ordinaire mais ont besoin d’un soutien supplémentaire.
Plus les années scolaires augmentent, plus le programme scolaire s’oriente vers des
compétences cognitives comme la mémoire de travail, le langage abstrait avec des consignes
plus longues, moins précises. L’écart entre les enfants tout-venant et les enfants 22q11.2
augmente. Dans un premier temps, un travail de sensibilisation auprès des enseignants est
essentiel pour leur apporter le maximum de connaissances au sujet de la microdélétion et
comment les soutenir dans leur scolarité. Bien que chaque enfant soit différent, il existe une
série d’aménagements possibles pour faciliter l’apprentissage de l’enfant 22q11.2 : procéder à
une évaluation régulière des compétences pour identifier les difficultés et les traiter, fournir
un apprentissage en petits groupes avec des consignes claires et courtes, mettre l’enfant près
de l’enseignant, diminuer les distractions possibles (auditives, visuelles), créer un espace clair
et rangé, fournir un calendrier avec les activités prévues, utiliser les supports visuels, mettre
des ordinateurs à disposition, privilégier les questions à réponses fermées (c’est-à-dire,
l’enfant répond par oui ou non) et autoriser des temps de pauses supplémentaires pour éviter
une surcharge attentionnelle (Reilly et al., 2013).
5.2 Guidance parentale
Nous savons que le profil des enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 est très
hétérogène. De ce fait, la prise en charge de cette population se doit d’être individuelle et
adaptée à l’enfant. Au delà de la prise en charge directe faite par les différents professionnels
de la santé, nous pouvons intervenir de manière indirecte auprès des parents. Pourquoi
27
intervenir auprès de l’entourage ? Lorsque l’enfant suit une prise en charge logopédique, il
est important que les progrès réalisés au cours des séances se généralisent au quotidien. Pour
ce faire, la guidance parentale permet aux parents d’adopter des attitudes et un langage
adéquats envers leur enfant ce qui aura pour effet d’améliorer le langage de celui-ci. Lorsque
l’enfant présente des troubles langagiers, les parents ont tendance à opter une attitude plus
dirigiste avec des actions moins riches (Maillart, 2014a). Il est donc primordial de familiariser
les parents aux stratégies et de les rendre actifs dans l’intervention quand on sait que le
langage adressé à l’enfant influence l’acquisition langagière. Plusieurs auteurs démontrent
l’effet positif de la guidance parentale sur le langage. Nous reprenons ici l’étude réalisée par
Maillart C. et ses pairs en 2010 pour démontrer l’importance de celle-ci. Les parents de 3
enfants (âgés entre 2,6 ans et 3,1 ans) suivent une formation de 12 semaines, visant à fournir
les stratégies adéquates pour le développement langagier de leur enfant. Deux évaluations ont
été réalisées via un enregistrement visuel de l’interaction parent-enfant : une directement
après la formation et une autre 6 mois plus tard. Les résultats obtenus suite à cette formation
montrent que la guidance parentale influence les comportements des parents à long terme,
mais également les compétences langagières des enfants.
Au vu du profil langagier des enfants avec la microdélétion 22q11.2, précédemment décrit,
nous pouvons conclure qu’une guidance parentale ne pourra être que bénéfique pour l’enfant,
pour l’interaction parent-enfant ainsi que pour les parents eux-mêmes. De manière générale,
l’entourage d’un enfant 22q11.2 devra être attentif et vérifier que l’enfant comprend les
instructions données. En effet, les capacités mnésiques chez l’enfant 22q11.2 étant faibles, il
est important de privilégier des instructions courtes et précises. Pour ce faire, un calendrier
d’activités peut être proposé pour structurer l’environnement. Ceci permettra également de
palier les difficultés de planification et d’organisation présentes dans ce syndrome. Au niveau
phonologique, les parents sont amenés à ralentir leurs productions en articulant correctement.
Au niveau du vocabulaire, les mots devront être présentés à plusieurs reprises dans des
contextes différents pour faciliter l’apprentissage de nouveaux mots. L’important est de
stimuler au maximum le langage chez l’enfant en posant des questions, en reformulant les
productions de l’enfant, en initiant l’interaction (North Thames Regional Cleft Lip and Palate
Service Great Ormond Street Hospital, 2010). Lorsque les parents entament une rééducation
logopédique pour leur enfant, des stratégies plus spécifiques leur seront proposées. Chaque
prise en charge est spécifique et doit s’adapter aux besoins de l’enfant. Les parents seront
28
invités à observer les moyens de communication et les erreurs langagières de leur enfant, et
d’adapter leur comportement à celui-ci (Maillart, 2014).
6. Conclusions
A ce jour, nous comptons un nombre important d’études menées sur le sujet de la
microdélétion 22q11.2. Celles-ci nous informent sur certains aspects cliniques, cognitifs,
comportementaux, socio-émotionnels et langagiers de ce syndrome. D’ores et déjà, nous
pouvons affirmer que ce syndrome se caractérise par une grande hétérogénéité avec environ
180 signes cliniques (Shprintzen, 2005 ; Cancrini et al., 2014). Quant au profil
comportemental, une corrélation positive est observée entre l’âge et les compétences
comportementales (Swillen et al., 2001). Nous pouvons observer une forte prévalence de
problèmes de compétences sociales, de dépression, de troubles anxieux, de troubles
attentionnels voire de troubles psychopathologiques tels que la schizophrénie (Gerdes et al.,
1999 ; Swillen et al., 2010 ; Gothelf et al., 2009). D’autre part, des résultats faibles sont
observés dans les tâches exigeant des compétences en cognition sociale telles que le
traitement des émotions et des visages (Shashi et al., 2012 ; Campbell et al., 2010). De plus,
les personnes porteuses de la microdélétion montrent des difficultés au niveau des fonctions
exécutives et particulièrement dans la planification et la résolution de problème (Swillen et
al., 2010).
De manière générale, les études mettent en évidence un retard dans l’acquisition du langage
tant au niveau compréhensif qu’expressif avec une faiblesse plus importante pour ce dernier
(Gerdes et al., 1999 ; Moss et al., 1999 ; Sherer et al., 1999 ; Solot et al., 2000). Malgré
plusieurs observations antérieures, nous ne pouvons toujours pas décrire le profil
développemental complet du langage chez les enfants porteurs de ce syndrome.
Une malformation du palais est fréquente chez les enfants présentant la microdélétion
22q11.2 ce qui peut altérer le développement phonologique. Le langage productif de ces
enfants est souvent caractérisé par une hypernasalité, des difficultés articulatoires, une voix
fatiguée, un répertoire consonantique réduit, une prévalence de PPS, une inintelligibilité
(Scherer et al., 1999 ; D’Antonio et al., 2001 ; Solot et al., 2001 ; Baylis et al., 2007 ; Gerdes
et al., 1999 ; Glaser et al., 2002). Ces difficultés tendent à s’améliorer avec l’âge scolaire via
une possible prise en charge logopédique (Shprintzen, 2005).
29
Les enfants atteints de la microdélétion 22q11.2 présentent des difficultés dans l’acquisition
du vocabulaire. Il existe un délai plus important dans le développement du lexique chez ces
enfants. Ceux-ci utilisent moins de mots différents dans leurs discours ce qui rend leur
répertoire sémantique réduit Sherer et al., 1999 ; Glaser et al., 2002 ; Persson et al., 2000 ;
Solot et al., 2000 ; Golding-Kushner et al., 1985). Les personnes porteuses du syndrome
présentent des capacités mnésiques faibles, notamment au niveau de la MCTv « ordre »
(Majerus et al, 2005 ; Majerus et al., 2006) ce qui pourrait expliquer les difficultés observées
dans l’acquisition du vocabulaire (Majerus, Poncelet et al., 2005).
L’observation du développement morphosyntaxique montre un retard significatif avec un
délai d’acquisition (Golding-Kushner et al., 1985). Ce déficit est présent dès le début de
l’apprentissage scolaire et persiste avec l’âge (Solot et al., 2000). La complexité grammaticale
et syntaxique des énoncés reste pauvre (Persson et al., 2006). Les études réalisées sur la M-S
restent pauvres et ne permettent pas d’identifier en profondeur les erreurs et les stratégies
mises en place par ces enfants.
Il existe un manque important de recherche sur la façon dont l’enfant va utiliser le langage.
Certaines études recensent des difficultés dans le rappel de récit, dans l’organisation du
discours, avec le langage abstrait (Persson et al., 2006 ; Golding-Kushner et al., 1985 ; Solot
et al., 2000). Néanmoins, il est intéressant d’étudier comment l’enfant organise son discours
dans un langage spontané. Ces observations seront importantes pour la prise en charge et
permettront d’amélioration les compétences sociales des enfants 22q11.2.
Au niveau de la scolarité, des aménagements seront nécessaires pour favoriser l’apprentissage
de l’enfant avec cette microdélétion (Moss et al., 1999 ; Reilly et al., 2013 ; Fullman et al.,
2012 ; Gerdes et al., 1999).
Plusieurs auteurs ont tenté de comprendre et d’expliquer les difficultés langagières présentes
dans ce syndrome. La connaissance de certains troubles associés peut aider à la prise en
charge de la microdélétion 22q11.2 tels que le TDAH, le NVLD, le TSA, le Syndrome de
Down (Antshel et al., 2007 ; Gothelf et al., 2004 ; Moss et al., 1999 ; Scherer et al., 2000).
30
OBJECTIFS & HYPOTHESES
31
III. OBJECTIFS & HYPOTHESES
Dans les précédents chapitres, nous avons pris connaissance des aspects théoriques du
syndrome via la littérature. Par la suite, nous avons mis en évidence les principaux signes
cliniques obtenus dans différentes études réalisées sur le sujet. Une liste non exhaustive mais
relativement complète a pu être établie (Shprintzen, 2005 ; Cancrini et al., 2014). En outre,
nous pouvons également observer une vue d’ensemble du profil cognitif et comportemental
que propose cette microdélétion 22q11.2.
Quant au langage, les données recensées dans la littérature permettent de dresser un profil
langagier général avec quelques difficultés étudiées. Cependant, il existe un réel manque de
clarté au niveau de la définition du retard langagier. Parle-t-on d’un retard dans l’acquisition
des différents niveaux du langage (phonologie, lexique, M-S, discours et pragmatique) ou
plutôt d’un développement atypique par rapport aux enfants tout-venant ? Les études
réalisées jusqu’à présent ne permettent pas de créer un profil développemental langagier pour
les enfants et les adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2. De plus, peu d’études se
sont intéressées aux difficultés présentes chez les adolescents contrairement à celles présentes
chez les enfants.
L’objectif premier de ce travail est d’établir une trajectoire développementale du langage dans
la microdélétion 22q11.2 allant de la petite enfance jusqu’à l’adolescence. Nous tenterons, via
les différents tests utilisés, de réaliser un profil le plus détaillé possible des difficultés
présentes chez les enfants mais également chez les adolescents. Au vu des études antérieures,
peu se sont intéressées à cette population ; c’est pourquoi dans notre étude, nous tenterons de
mettre en évidence une différence de profil langagier entre l’enfant et l’adolescent. Cet
objectif se base sur les données observées dans l’étude de Glaser et al. (2002) qui sous-
entendent que les difficultés présentes chez les enfants tendent à se modifier une fois dans
l’adolescence. Ces auteurs vont jusqu’à observer un profil inverse quant aux versants du
langage, en posant l’hypothèse que le langage expressif s’améliore contrairement au langage
réceptif. De plus, selon Persson et al. (2006), plus les enfants sont âgés plus ils éprouvent des
difficultés à rappeler un récit.
32
Pour répondre à nos questions, les sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2 sont répartis en
trois groupes expérimentaux en fonction de leur âge chronologique. Le premier groupe
comprend des enfants âgés entre 3;4 et 5;11ans, le second groupe comprend des enfants âgés
entre 6 ans et 10;11ans et le troisième groupe des enfants âgés entre 11 ans et 15;09 ans. Dans
le but de comparer leurs performances, nous avons appariés ces sujets à trois groupes
contrôles d’enfants tout-venant. Ces trois groupes sont appariés aux enfants porteurs de la
microdélétion en fonction soit :
- de l’âge chronologique ;
- de l’âge mental calculé sur base du test des matrices progressives colorées de Raven
(Raven, Court et Raven, 1990) ;
- de l’âge lexical calculé sur base de l’Echelle de Vocabulaire en Images de Peabody
(EVIP) (Dunn, Theriault-Whalen et Dunn, 1993).
Parmi les études portant sur la microdélétion, la plupart ne choisissent qu’un groupe contrôle
ou comparent leur population aux normes des tests utilisés (D’Antonio et al., 2001 ; Baylis et
al., 2007 ; Persson et al., 2006 ; Scherer et al., 1999 ; Solot et al., 2001 ; Swillen et al., 2001 ;
Swillen et al., 2010). A travers ce travail, nous tentons une nouvelle approche de comparaison
des sujets qui nous permettra d’observer un possible retard de langage chez les enfants
porteurs de la microdélétion 22q11.2 par rapport à la population contrôle de même âge
chronologique, de même âge mental ou de même âge lexical. En procédant de cette façon,
nous pourrons observer si les difficultés présentes chez un enfant 22q11.2 restent identiques si
celui-ci est apparié à un enfant de même âge lexical, par exemple. Les données seront alors
plus significatives et permettront une meilleure prise en charge pour l’avenir.
Dans le cadre de ce travail, nous émettons une première hypothèse selon laquelle les
performances langagières observées à tous les niveaux chez les sujets 22q11.2 seraient plus
faibles que celles des sujets contrôles. De manière générale, nous nous attendons à observer
des résultats moins bons pour les sujets 22q11.2. En parallèle, nous tenterons de déterminer
s’il existe une différence de performances entre le versant réceptif et le versant expressif, et
plus précisément, quel versant est le plus touché. Glaser et al. (2002) a mis en évidence des
résultats contradictoires par rapport aux études antérieures : le langage réceptif étant plus
touché que le langage expressif. Ces résultats sont peut-être dus à l’âge de l’échantillon de
leur étude, à savoir de 6 à 9 ans. En effet, les tâches administrées aux enfants en bas âges sont
concrètes. Cependant, en grandissant, le raisonnement et les consignes proposées deviennent
plus abstraites et ne sont pas encore acquises, ce qui peut inverser les profils langagiers.
33
Notre deuxième hypothèse concerne le niveau phonologique du langage. Nous émettons
l’hypothèse que les enfants 22q11.2 possèderaient un stock phonologique réduit. Nous
supposons que ces données seront différentes dans les groupes de sujets plus âgés, car le
déficit phonologique tendrait à diminuer avec l’entrée dans la scolarité (Shprintzen, 2005).
Pour ce faire, via plusieurs épreuves en production, nous évaluerons la maîtrise des différents
phonèmes de la langue française de manière isolée. De plus, nous analyserons la manière dont
l’enfant perçoit et découpe les sons du langage en compréhension (la conscience
phonémique).
Notre troisième hypothèse porte sur le niveau lexical du langage. Le répertoire lexical des
enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 devrait être réduit comparé aux enfants
contrôles. Les enfants 22q11.2 utiliseraient moins de mots complexes. Nous tenterons
d’observer s’il existe un réel décalage dans l’acquisition du vocabulaire, ou si les enfants
22q11.2 développent leur stock lexical de manière différente. Le lexique sera évalué tant en
réception qu’en production. En réception, une épreuve de désignation d’images sera
proposée ; tandis qu’en production, une épreuve de dénomination d’images (mots fréquents,
mots rares et verbes) sera administrée. Pour analyser la qualité lexicale, nous analyserons le
langage spontané via le récit d’une histoire. Nous supposons observer une différence entre les
performances des sujets 22q11.2 jeunes et celles des sujets 22q11.2 plus âgés.
Au vu des résultats obtenus par Majerus et al. (2007), nous posons une quatrième hypothèse
que les performances en MCTv chez les sujets 22q11.2 seraient préservées, mais que celles-ci
tendraient à s’affaiblir lorsque la condition « ordre » entre en jeu. La MCT sera évaluée via
trois épreuves de rétention d’informations verbales et non-verbales à court terme ainsi que
l’ordre dans lequel ces informations seront présentées. Ces résultats permettront peut-être
d’expliquer les faibles performances en lexique de part l’implication de la MCTv « ordre
sériel » dans l’acquisition du vocabulaire (Majerus, Poncelet et al., 2005).
En ce qui concerne le niveau morphosyntaxique, celui-ci sera également évalué dans les deux
versants. En réception, nous administrerons une tâche de jugement de correction d’énoncés
qui sont grammaticalement correctes ou incorrectes. La M-S en production sera observée via
deux épreuves : le langage spontané et le jugement métasyntaxique. Nous pourrons calculer la
longueur moyenne des énoncés et la complexité grammaticale.
Nous posons donc une cinquième hypothèse que les performances morphosyntaxiques des
sujets 22q11.2 seraient plus faibles que celles présentées par les sujets contrôles. Nous nous
34
attendons à observer des phrases plus courtes, une complexité grammaticale plus faible, des
erreurs grammaticales plus fréquentes, en relation avec les observations des études antérieures
(Solot et al., 2000 ; Persson et al., 2006 ; Glaser et al., 2002).
En lien avec notre objectif principal, nous tenterons également de mettre en évidence une
différence entre les performances des enfants 22q11.2 et des adolescents 22q11.2 quant aux
stratégies langagières utilisées dans le discours spontané. Nous émettons ainsi une sixième
hypothèse selon laquelle les difficultés observées chez les enfants 22q11.2 seraient
différentes de celles observées chez les adolescents 22q11.2. D’une part, plus l’enfant grandit,
plus il est confronté à un langage abstrait. Pourtant, le langage employé par les adolescents
22q11.2 se limite au concret (Golding-Kushner et al., 1985). Nous tenterons d’observer cette
variable via des épreuves de langage spontané. D’autre part, nous supposons que le discours
des adolescents 22q11.2 est incomplet au niveau des informations relatées. En effet, il
existerait une corrélation négative entre l’âge chronologique et le nombre d’informations
restituées chez les sujets porteurs de cette microdélétion (Persson et al., 2006). Pour
démontrer cette hypothèse, nous avons réparti les sujets 22q11.2 en deux niveaux d’âges
chronologiques : le niveau 1 correspond aux enfants âgés entre 6 (= entrée dans la scolarité
primaire) et 10;11 ans ; le niveau 2 correspond aux enfants âgés entre 11 et 15;9 ans. Bien que
la plupart des études comparent les sujets 22q11.2 à des groupes contrôles appariés en âge
chronologique, nous pouvons penser que ces faibles résultats sont dus à un développement
plus lent chez les enfants 22q11.2 et par conséquent une mauvaise comparaison de données.
Dans ce travail, nous tenterons d’observer les aptitudes langagières au travers du langage
spontané, en appariant dans chaque niveau, les sujets aussi bien avec l’âge chronologique
mais également avec l’âge lexical et mental. Nous pourrons ainsi tenter de répondre à la
question de la présence d’un développement atypique du langage ou d’un décalage langagier.
Dans le but de comprendre et répondre au mieux à ces différentes hypothèses, nous allons
décrire dans le chapitre suivant les modalités de recrutement de la population et de la
passation du testing. Nous allons également décrire le matériel utilisé, le déroulement de
l’étude et ses objectifs.
35
METHODOLOGIE
36
IV. METHODOLOGIE
1. Participants et modalités de recrutement
1.1 Participants porteurs de la microdélétion 22q11.2
Ce mémoire s’inscrit dans une thèse menée depuis 2010. Cette étude comprend quarante et un
participants (18 filles et 23 garçons) porteurs de la microdélétion 22q11.2. Cette population
est répartie en trois groupes d’âges. Le premier groupe comprend des enfants âgés entre 3;4 et
5;11ans, le second groupe comprend des enfants âgés entre 6 ans et 10;11ans et le troisième
groupe des enfants âgés entre 11 ans et 15;9 ans.
Le recrutement fut réalisé par l’intermédiaire des Cliniques Universitaires de Saint-Luc à
Bruxelles et par deux association de parents : l’ASBL (association sans but lucratif) « Relais
22 » ayant son siège à Bruxelles et l’association « Generation 22 » en France. Dans un
premier temps, les parents des participants porteurs de la microdélétion 22q11.2 ont rempli un
formulaire marquant leur consentement éclairé reprenant les conditions de l’étude et
permettant ainsi la participation de leur enfant. Par la suite, ils ont été invités à remplir un
questionnaire anamnestique détaillé reprenant les informations personnelles (médicales) et
développementales (développement moteur, langagier, cognitif, parcours scolaire, etc.) de
l’enfant. Le tableau 2 résume les critères anamnestiques relevés chez nos sujets porteurs de la
microdélétion 22q11.2.
Tableau 2. Critères anamnestiques relevés chez les sujets 22q11.2 de cette étude.
Nationalité - Belge (35 sujets) - Français (6 sujets)
Langue(s) parlée(s) - La langue française - Langue des signes (2 sujets)
Types d’enseignement et niveau scolaire - Enseignement ordinaire - Enseignement ordinaire avec intégration - Enseignement spécialisé
Diagnostic de la microdélétion 22q11.2 - De Novo (38 sujets) - Supposée familiale (2 sujets)
Troubles cardiaques (7 sujets)
- Opérations cardiaques - Communication intraventriculaire (CIV) - Communication interauriculaire (CIA)
Convulsions, crises d’épilepsie (2 sujets)
- Crises survenues entre 2 et 3 ans - Crises survenues en période néonatale
Affections sanguines (2 sujets)
- Septicémie - Neutropénie
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Affections pulmonaires (3 sujets)
- Pneumonie - Broncho-pneumonie aggravée - Pleurésie
Troubles vélaire, laryngés, pharyngés, etc. (7 sujets)
- Vélo-pharyngoplastie - Vélo-plastie - Opération de la fente vélaire - Opération fente labiale et palatine - Sténose laryngée - Cordes vocales soudées à la naissance - Palmure laryngée
Hernies (7 sujets) - Ombilicale (5 sujets) - Inguinale (2 sujets)
Troubles rénaux et gastriques (3 sujets)
- Tumeur rénale - Méga uretère - Gastrostomie
Affection de l’oreille
- Otites à répétition (9 sujets) - Drains trans tympaniques (7 sujets) - Infections aux oreilles fréquentes (6 sujets) - Tympanoplastie (1 sujet) - Mastoïdite (1 sujet)
Audition - Troubles auditifs légers (3 sujets) - Perte de l’audition unilatérale (1 sujet) - Sourd profond au deuxième degré (1 sujet)
Vision
- Problèmes de vision sans précision (4 sujets) - Hypermétropie (2 sujets) et myopie (1 sujet) - Astigmatisme (2 sujets) - Strabisme (2 sujets) - Dyspraxie visuelle (1 sujet) - Défaut de convergence (1 sujet)
Trouble du sommeil
- Troubles du sommeil (4 sujets) - Terreurs nocturnes et réveils nocturnes fréquents (3 sujets) - Ne sait pas dormir seul (2 sujets) - Peur du noir (3 sujets) - Enurésie (1 sujet)
Développement moteur - Difficultés dans les habiletés motrices globales - Difficultés dans les habiletés motrices finies
Début des difficultés d’apprentissage - Début de maternelle (11 sujets) - Début du cycle primaire (6 sujets)
Principales difficultés dans les apprentissages relevées par les parents
- Mémoire (8 sujets) - Attention (12 sujets) - Concentration (17 sujets) - Apprentissage de nouvelles connaissances (12 sujets) - Difficultés pour la compréhension des textes (1 sujet) - Organisation du travail (14 sujets) - Précipitation (6 sujets) - Troubles visuospatiaux (2 sujets)
Principales difficultés psychologiques relevées par les parents
- Anxiété, stress (11 sujets) - Autonomie (10 sujets) - Confiance/ Estime de soi (10 sujets) - Développement social (9 sujets) - Timidité (2 sujets) - Idées noires (1 sujet) - Diagnostic trouble envahissant du développement (1 sujet)
Affe
ctat
ions
méd
ical
es
38
À partir de ces anamnèses, Cécile Cambie, première étudiante à réaliser son travail de fin
d’études sur le sujet de thèse de Magali Ngawa, a mesuré l’âge moyen d’apparition des
premiers mots et des premières phrases chez nos sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2
(Tableau 3). En prenant en compte les données relatives au développement langagier de
l’enfant tout-venant, à savoir qu’un enfant produit en moyenne ses premiers mots entre 10 et
13 mois et qu’il produit ses premières combinaisons de mots vers 20-24 mois (Rondal,
Esperet, Gombert, Thibaut, & Comblain, 2003), il semble exister un décalage dans le
développement du langage oral chez nos sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2.
Tableau 3. Apparition des premiers mots et des premières phrases chez les sujets 22q11.2 de
cette étude. Moyenne d’âge (en mois) Ecart-type
Premiers mots 22.31 11.44
Premières phrases 38.38 14.86
Le sujet de ce mémoire s’inscrit dans une étude longitudinale qui a fait l’objet de plusieurs
mémoires antérieurs. Pour chacun de ces mémoire, l’âge chronologique (AC), l’âge mental
(AM) ainsi que l’âge lexical (AL) des sujets 22q11.2 ont été mesurés. Ces résultats nous
permettent d’apparier les sujets atteints de la microdélétion 22q11.2 avec des sujets tout-
venant de même âge chronologique, de même âge mental et de même âge lexical, pour
ensuite comparer leurs performances aux différentes épreuves administrées.
Le tableau 4 reprend les moyennes, écart-types et effectifs des participants porteurs de la
microdélétion 22q11.2 pour ces trois variables. L’âge chronologique est exprimé en mois,
l’âge mental a été mesuré à l’aide des matrices de Raven (Raven et al., 1998), et pour finir,
l’âge lexical a été mesuré à l’aide de l’épreuve de l’EVIP (Dunn et al., 1993) qui évalue le
lexique en réception.
Tableau 4. âges et scores aux épreuves contrôles des participants 22q11.2 Niveau 1
3;4 à 5;11 ans
Niveau 2
6 à 10;11ans
Niveau 3
11 à 15;09 ans Total
Moy (ET) n Moy (ET) n Moy (ET) n Moy (ET) n
AC (mois) 51.54 (8.48) 11 103.78 (19.75) 14 154.37 (16.03) 16 109.51 (44.51) 41
AM (scores/36) 13.66 (3.04) 9 20.92 (6.69) 14 26.43 (6.92) 16 21.51 (7.81) 39
39
AL (scores bruts) 31.54 (18) 11 77.07 (33.52) 14 107.25 (27.64) 16 76.63 (40.82) 41
Légende : Moy = Moyenne ; ET = Ecart-type ; n = nombre de sujets ; AC = âge
chronologique ; AM = âge mental ; AL = âge lexical
1.2 Participants contrôles
Nous avons ensuite recruté des participants contrôles dans le but de comparer leurs
performances développementales à celles des sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2. A
travers cette étude, nous souhaitons décrire un profil développemental langagier des enfants
atteints de ce syndrome. Pour ce faire, nous avons besoin de données sur le développement
langagier « normal », et donc, plusieurs groupes de comparaison de sujets tout-venant.
Les enfants tout-venant ont été recrutés dans différentes écoles maternelles et primaires de
Liège, Ans, Seraing et Aubel en Belgique. D’autres ont été sélectionnés par l’intermédiaire de
connaissances personnelles. Chaque participant a reçu un document expliquant l’étude
réalisée4. Etant des participants mineurs, nous avons demandé aux parents de signer un
formulaire de consentement éclairé5 pour pouvoir administrer les différentes épreuves aux
enfants. Une fois les participants sélectionnés, les parents ont été amenés à remplir un
questionnaire anamnestique6. Ce questionnaire nous a permis d’affiner notre échantillon en
fonction de certains critères d’inclusion et d’exclusion :
- La langue maternelle des sujets doit être le français ;
- Les sujets n’ont pas doublé d’année(s) scolaire(s) ;
- Les sujets ne présentent pas de troubles développementaux de type dyslexie, dysphasie
ou trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) ;
- Les sujets ne présentent pas de troubles neurologiques de type épilepsie ni de
traumatisme crânien ;
- Leur vision et leur audition sont normales ou corrigées ;
- Le développement moteur et langagier doit être jugé normal par les parents ;
- Les sujets ne sont pas suivis par une logopède.
Les effectifs en fonction des critères d’appariement sont repris dans le tableau 5.
4 Le document d’informations de l’étude est fournie en annexe 1 5 Le formulaire de consentement éclairé est fourni en annexe 2 6 Le questionnaire anamnestique est fourni en annexe 3
40
Tableau 5. Effectifs des participants contrôles appariés en fonction des critères
d’appariement.
Légende : AC = âge chronologique ; AM = âge mental ; AL = âge lexical
Les participants contrôles sont âgés de 2;11 ans 15;1 ans. Nous obtenons les groupes
suivants :
Ø trois groupes contrôles appariés aux sujets 22q11.2 en fonction de leur âge
chronologique (AC) : un groupe âgé de 3;4 à 5;8ans, un deuxième groupe âgé de 6;4 à
10;11ans et un troisième groupe âgé de 11 à 15;1 ans ;
Ø trois groupes contrôles appariés aux sujets 22q11.2 en fonction de leur âge lexical
(AL) en référence aux scores obtenus à l’épreuve de l’EVIP (Dunn et al., 1993) : un
groupe âgé de 2;11 à 5;1 ans, un deuxième groupe âgé de 4;3 à 10;5 ans et un
troisième groupe âgé de 4;1 à 14;3 ans ;
Ø trois groupes contrôles appariés aux sujets 22q11.2 en fonction de leur âge mental
(AM) en référence aux scores obtenus aux matrices de Raven (Raven et al., 1998) : un
groupe âgé de 3;9 à 6;2 ans, un deuxième groupe âgé de 5 à 10;6 ans et un troisième
groupe âgé de 5;2 à 14;2 ans.
Les tableaux 6, 7 et 8 reprennent les moyennes, écart-types et effectifs des âges et scores aux
matrices de Raven (Raven et al., 1998) et à l’EVIP (Dunn et al., 1993) pour chaque groupe
contrôle apparié.
AC AM AL Totaux
Filles 18 14 15 47
Garçons 21 18 20 59
Totaux 39 32 35 106
41
Tableau 6. Caractéristiques des participants contrôles appariés aux participants 22q11.2 en
fonction de leur âge chronologique (AC).
Légende : Moy. = moyenne ; ET = écart-type ; n = nombre de sujets ; AC = âge
chronologique
Tableau 7. Caractéristiques des participants contrôles appariés aux participants 22q11.2 en
fonction de leur âge mental (AM).
AM
Groupe 1 – 3;9 à 6;2
ans
Groupe 2 – 5 à 10;6
ans
Groupe 3 – 5;2 à 14;2
ans Total
Moy. (ET) n Moy. (ET) n Moy. (ET) n Moy. (ET) n
AC (mois) 61,86 (14,42) 7 89,89 (20,44) 9 124,27 (33,55) 16 100,19 (36,65) 32
Scores Raven 13,43 (3,21) 7 22,78 (6,28) 9 27,19 (7,33) 16 22,94 (8,25) 32
Scores Evip 62,57 (22,09) 7 90,51 (20,13) 9 115,31 (30,13) 16 96,81 (33,03) 32
Légende : Moy. = moyenne ; ET = écart-type ; n = nombre de sujets ; AC = âge
chronologique
Tableau 8. Caractéristiques des participants contrôles appariés aux participants 22q11.2 en
fonction de leur âge lexical (AL).
AL
Groupe 1 – 2;11 à 5;1 ans
Groupe 2 – 4;3 à 10;5 ans
Groupe 3 – 4;1 à 14;3 ans Total
Moy. (ET) n Moy. (ET) n Moy. (ET) n Moy. (ET) n
AC (mois) 43,11 (9,4) 9 91,64 (25,27) 12 107,71 (33,76) 14 85,41 (37,09) 35
Scores Raven 13,62 (4,9) 9 22,33 (7,27) 12 26,42 (7,32) 14 21,97 (8,32) 35
Scores Evip 34,33 (18,55) 9 87,92 (25,86) 12 108,29 (31,9) 14 82,29 (39,81) 35
Légende : Moy. = moyenne ; ET = écart-type ; n = nombre de sujets ; AC = âge
chronologique
AC Groupe 1 – 3;4 à 5;8 ans
Groupe 2 – 6;4 à 10 11
ans
Groupe 3 – 11 à 15;1
ans Total
Moy. (ET) n Moy. (ET) n Moy. (ET) n Moy. (ET) n
AC (mois) 51,90 (13,35) 11 105,38 (19,08) 13 153,73 (14,14) 15 108,9 (44,42) 39
Scores Raven 13,27 (7,59) 9 29,15 (3,76) 13 31,47 (2,47) 15 25,56 (9,15) 37
Scores Evip 49,18 (20,53) 11 116 (18,7) 13 141 (10,87) 15 106,77 (41,43) 39
42
2. Matériel utilisé
2.1 Pré-tests
Lors de la phase de pré-test, quatre épreuves ont été administrées à l’enfant tout-venant : les
matrices progressives version colorée (CPM) de Raven (Raven et al., 1998), l’EVIP (Dunn et
al., 1993), l’épreuve de la course des animaux (Majerus, Poncelet, Greffe et Van der Linden,
2006) et le test de mémoire des chiffres (Weschler Intelligence Scale for Children Revised
WISC-IV, 2006). Les deux premières épreuves sont utilisées comme épreuves d’appariement
entre les participants tout-venant et les participants 22q11.2. Elles permettent d’évaluer les
capacités de raisonnement pour la première, et les compétences langagières en compréhension
pour la deuxième. Les deux dernières épreuves permettent d’évaluer l’intégrité de la mémoire
à court terme.
2.1.1 Matrices progressives colorées de Raven (Raven et al., 1998)
Les matrices progressives colorées de Raven (CPM) permettent d’évaluer les capacités
intellectuelles de raisonnement par analogie sans influence verbale (Raven et al., 1998). Nous
avons décidé d’utiliser la version CPM qui est plus courte et plus simple car elle a été conçue
spécialement pour les enfants âgés de 4 à 11 ans et les personnes âgées. Cette épreuve permet
d’évaluer la capacité d’observation immédiate, de raisonnement inductif et de manipulation
mentale des informations des participants.
Cette tâche comprend trois séries (A, Ab et B) de 12 planches sous la forme de figures
géométriques colorées rassemblant ainsi 36 items. Sur chaque planche, une forme est
représentée avec une partie manquante. Le participant doit alors faire un choix parmi 6
images présentées en dessous de la forme pour compléter la partie manquante de manière
adéquate. Les items deviennent de plus en plus difficiles. A chaque bonne réponse, un point
est attribué. Nous avons utilisé les résultats des participants à cette épreuve comme critères
d’appariement entre les participants 22q11.2 et les participants contrôles.
2.1.2 EVIP (Echelle de Vocabulaire en Images de Peabody, Dunn et al., 1993)
L’EVIP est l’adaptation française du « Peabody Picture Vocabulary Test-Revised » (PPVT-R)
(Dunn, Dunn, Whetton et Pintile, 1981). Cette épreuve est conçue pour évaluer le niveau de
vocabulaire en réception des enfants âgés de 2;6 ans à 18 ans. Cette échelle est composée de
43
deux versions (A et B), chacune constituée de cinq items d’entraînement et de 170 items
classés par ordre croissant en fonction de l’âge d’acquisition (« Age of Acquisition » ou
AoA). Dans le cadre de ce travail, nous avons utilisé la forme A.
Parmi quatre images, le participant doit choisir celle qui correspond au mot prononcé
verbalement par l’examinateur. Le test commence par l’item « base » correspondant à l’âge
chronologique de l’enfant indiqué sur le protocole. Cependant, il est conseillé de débuter
l’épreuve quelques items en arrière (items en dessous de son âge chronologique). Cette
méthode permet à l’enfant de réaliser une suite de réussite et induit une motivation chez celui-
ci. La « base » recherchée correspond à la plus haute séquence de huit réponses correctes
consécutives. Dans le cas où cette base n’est pas trouvée dans les premiers items proposés, il
est obligatoire de remonter en arrière, item par item, jusqu’à ce qu’une série de huit réponses
consécutives soit réussie. L’épreuve se termine lorsque l’enfant atteint l’« item plafond »,
c’est-à-dire, lorsqu’il commet six erreurs sur une série de huit items consécutifs. Cet item
correspond au dernier item présenté au sujet. Nous avons utilisé les résultats des participants à
cette épreuve comme critère d’appariement entre les participants 22q11.2 et les participants
contrôles.
2.1.3 « La course des animaux » (Majerus, Poncelet, Greffe et Van der Linden, 2006)
L’épreuve « La course des animaux » permet d’évaluer l’aptitude des participants à récupérer
en mémoire l’ordre des informations présentées verbalement. Cette tâche évalue donc la
mémoire à court terme verbale (MCTv) avec la composante « ordre sériel ». L’épreuve est
normée pour les enfants âgés de 4 à 7 ans.
La méthodologie de cette épreuve consiste à reproduire l’ordre sériel de présentation de noms
d’animaux monosyllabiques : coq, chat, loup, singe, lion, chien, ours. Ces mots ont été choisis
en fonction de leur âge d’acquisition (1;8 ans) et leur degré de familiarité qui a été contrôlé
(fréquence lexicale élevée, moyenne = 50.631, intervalle = 16.423 - 90.926).��� Afin de réduire
au maximum la variable « item » et de permettre à l’enfant de se concentrer sur la variable
« ordre », des cartes représentant les différents animaux cités sont mises à disposition de
l’enfant au moment du rappel. Un « podium » en carton est également présenté à l’enfant pour
lui permettre de disposer les animaux du premier au dernier. Avant de commencer la tâche, il
faut vérifier que les noms des animaux soient connus par l’enfant. Des listes de longueurs
croissantes sont présentées à l’enfant allant de deux à sept items. Une fois la liste entendue,
44
l’enfant reçoit les images correspondant aux animaux cités, il doit alors les placer sur le
podium dans l’ordre entendu. Dans le but de capter l’attention de l’enfant, une histoire est
racontée en début d’épreuve : « Chaque année, des animaux du monde entier se réunissent
pour participer à une grande course à pied. Cette année, sept animaux participent à la course :
un chien, un chat, un lion, un ours, un loup, un singe et un coq. Plusieurs courses sont
organisées. Parfois seulement deux animaux participeront. Parfois, il y en aura trois, quatre ou
cinq. Et d'autres fois, il y aura des grandes courses auxquelles six ou sept animaux
participeront. Je vais te dire l'ordre dans lequel les animaux ont passé la ligne d'arrivée, du
premier au dernier. Il faudra ensuite que tu mettes les dessins de ces animaux sur le podium
d'après l'ordre dans lequel ils sont arrivés. Le premier devra être placé sur la plus haute
marche du podium et le dernier sur la plus basse. Tu as bien compris? » (Majerus, & al.,
2006).���
On note le nombre de séquences entières reproduites correctement ainsi que le nombre
d’items correctement placés, même pour les séquences non réussies. La tâche se termine
lorsque tous les items ont été présentés.
2.1.4 Epreuve d’empan de chiffres issue de la WISC-IV (Weschler Intelligence Scale for
Children Revised, 2006)
L’épreuve d’empan de chiffres permet d’évaluer la mémoire à court terme (MCT) et la
mémoire de travail (MDT) en mesurant l’empan mnésique en modalité auditivo-verbale.
Des séries de chiffres sont proposées verbalement à l’enfant, une seule fois par séquence. La
longueur des séries augmente de manière croissante (allant de deux items jusqu’à huit ou neuf
items). Des items essais sont proposés à l’enfant pour que celui-ci comprenne la tâche qui lui
est demandée. L’épreuve est composée de deux sous-tests : dans un premier temps, l’enfant
doit rappeler les items dans l’ordre direct ; ensuite, il doit rappeler les items dans l’ordre
inverse. Lorsque la séquence est correctement rappelée, on accorde un point. Dans tous les
cas contraires, on attribue zéro à la séquence. Il existe un critère d’arrêt lorsque l’enfant
échoue à deux séquences d’une même série.
45
2.2 Phase de testing : outils évaluant le langage
A travers ce mémoire, nous tentons d’établir la trajectoire développementale du langage chez
l’enfant porteur de la microdélétion 22q11.2. Nous espérons pouvoir mettre en évidence les
forces et les faiblesses langagières de cette population. Pour répondre à nos différentes
hypothèses, nous décidons d’analyser chaque domaine de la sphère langagière tant en
réception qu’en production. Il serait intéressant d’observer une différence significative
possible entre les deux versants. Plusieurs outils ont été utilisés pour observer les
compétences langagières de ces enfants et adolescents.
Puisque ce travail s’inscrit dans une étude plus large, d’autres épreuves ont été administrées
aux enfants 22q11.2 et aux enfants tout-venant. Ces épreuves portaient sur une analyse
neurocognitive, à savoir les capacités socio-émotionnelles. Par souci de concision, nous ne
développerons pas cette partie. En effet, nous ne traiterons pas ces données dans ce travail car
l’objectif premier de celui-ci est l’observation de la sphère langagière.
2.2.1 Evaluation phonologique
ü Inventaire des phonèmes maîtrisés (Version expérimentale, Poncelet) Cette épreuve permet d’évaluer le répertoire phonologique de l’enfant, à savoir les aptitudes
à maîtriser les différents phonèmes du français. Cette épreuve est composée de trois parties
d’items à répéter :
- items = douze phonèmes vocaliques isolés (de type : /a/, /ɔ/) ;
- items = consonnes de structure consonne/voyelle (CV) (seize syllabes de type : /ka/,
/ta/) ;
- items = doubles consonnes/voyelle (CCV) (treize syllabes de type : /kra/, /nja/).
L’enfant reçoit la consigne suivante : « Tu vas entendre un mot très court et tu vas le répéter
comme tu l’as entendu ». Via un fichier audio standardisé, l’enfant entend les différents items.
Un point est attribué pour chaque production correcte, aucun point n’est accordé lorsque la
production est erronée. La note maximale est de 41 points.
ü Répétition de non-mots (Poncelet et Van der Linden, 2003)
L’épreuve de répétition de non-mots s’inspire d’une épreuve de Gathercole, Willis, Baddeley
et Emslie (1994) permettant l’évaluation du stock phonologique de la mémoire de travail de
sujets francophones. Déjà auparavant, un lien entre la capacité à répéter des non-mots et
46
l’acquisition du vocabulaire a été démontré. Un déficit dans cette compétence pourrait
entraîner des difficultés lexicales présentes chez certains enfants avec un trouble du langage
(Gathercole et Baddeley, 1990). C’est pourquoi Poncelet et Van der Linden (2003) ont créé
cet outil dans le but de réduire au maximum l’effet des représentations phonologiques et
lexicales stockées en mémoire à long terme (MLT) sur les performances en mémoire à court
terme verbale (MCTv). Les items présentés sont de longueur différente et de complexité
croissante (structure CV et structure CCV).
L’épreuve consiste à demander au participant de répéter immédiatement après une
présentation auditive, des items verbaux (n = 36) ne correspondant pas à la langue française.
Chaque non-mot est prononcé comme si c’était un mot réel de la langue française. Ces items
sont répartis en deux listes selon le type de structure syllabique. La première liste comprend
sept séries de trois items de structure syllabique CV dont la longueur augmente de deux à huit
syllabes (exemple d’un non-mot composé de quatre syllabes : /bɛ.fɔ.na.ɡy/). La seconde liste
est constituée de cinq séries de trois items de syllabes de structure CCV. La longueur
augmente progressivement de deux à six syllabes (exemple d’un non-mot composé de quatre
syllabes : /spɛ.kʁɛ.vʁɔ.dʁɛ/).
ü Evaluation de la conscience phonémique
La conscience phonémique se rapporte à la connaissance consciente que les mots du langage
sont constitués d’unités plus petites, à savoir les phonèmes (les sons). La conscience
phonémique et par la suite la conscience phonologique (qui se rapporte aux syllabes et aux
phonèmes des mots) sont très importantes dans l’acquisition du langage. Elles font partie des
compétences essentielles dans l’acquisition de la lecture chez l’enfant, et donc dans
l’apprentissage scolaire. Le niveau de performance en conscience phonémique des jeunes
enfants préscolaires permet de prédire les aptitudes langagières futures en lecture (Jager
Adams et al., 2000).
Nous avons testé les compétences en conscience phonémique à l’aide de trois épreuves en
utilisant comme items des mots et des non-mots préenregistrés :
- Jugement de rimes : l’enfant doit juger si deux mots ou deux non-mots riment, se
terminent de la même façon ;
- Discriminations de paires minimales : l’enfant doit décider si le début de deux mots ou
deux non-mots est identique (par exemple, « soupe » et « coupe ») ;
47
- Détection de phonèmes : l’enfant doit décider si oui ou non le mot ou le non-mot
commencent par le phonème cible (par exemple, « Est-ce bus commence par /p/ ? ».
Pour chaque liste des trois épreuves, deux essais sont proposés à l’enfant pour être certain que
celui-ci comprenne la tâche demandée. Lorsque la réponse de l’enfant est correcte, nous lui
attribuons la note de 1. Nous prenons comme score le nombre total de réponses correctes.
2.2.2 Evaluation lexicale
ü Lexique en réception : EVIP (Echelle de Vocabulaire en Images de Peabody, Dunn, Thériault-Whalen et Dunn, 1993), cf. 2.1.2.
ü Lexique en production : ISADYLE (Instrument de Screening Approfondi des Dysfonctionnements Langagiers chez l’Enfant, Piérart, Comblain, Grégoire et
Mousty, 1997)
Le lexique en production est évalué à l’aide de l’épreuve de dénomination verbale
« ISADYLE ». Cette batterie fut publiée en 2010 et créée pour des enfants âgés entre 3 et 12
ans. L’épreuve est composée de trois catégories : des mots fréquents (n = 52), des mots rares
(n = 25) et des verbes (n = 13). La présentation des images à dénommer se fait sur un
ordinateur. Pour chaque item, l’enfant doit nommer l’objet ou l’action qu’il voit.
Lorsque l’enfant fournit un mot approchant de l’item cible demandé, on l’incite à trouver une
réponse plus adéquate sans donner d’indice. Si la réponse de l’enfant correspond à la réponse
attendue sur le plan lexical, nous donnons deux points. Dans le cas où la réponse de l’enfant
reste approchante, on attribue un point. La cote de zéro est attribuée lorsque la réponse est
incorrecte ou absente. Comme mentionné dans le manuel de l’Isadyle (Piérart et al., 1997), la
liste des réponses acceptées approchantes n’est pas fixée. Dans le cadre de cette étude, nous
reprenons la liste de mots jugés comme corrects ou approchants de la bonne réponse créée par
Cécile Cambie. Cette liste est fournie en annexe 4.
2.2.3 Evaluation morphosyntaxique
ü Morphosyntaxe en réception : épreuve de jugement métasyntaxique de l’ISADYLE
(Piérart et al., 1997) L’épreuve de jugement métasyntaxique évalue la capacité des participants à détecter et
corriger les erreurs grammaticales insérées dans des phrases. Chaque phrase (n = 28) est
prononcée verbalement par l’examinateur. L’enfant doit alors juger si la phrase est correcte
48
ou non. Dans le cas où la phrase est incorrecte, l’enfant est invité à la corriger verbalement.
La consigne donnée aux enfants est la suivante : « Je vais te dire des phrases. C’est un petit
enfant qui ne parle pas encore bien qui me les a dites. Parfois, elles sont un peu drôles. Dis-
moi si c’est bien dit ou pas bien dit ». Si l’enfant juge que la phrase n’est pas correcte, lui
demander : « Veux-tu la dire comme il faut ? ».
On attribue un point lorsque l’enfant fait un jugement correct et un point lorsque la correction
est adéquate. Lorsque les phrases à évaluer sont correctes et que l’enfant juge correctement,
deux points sont attribués automatiquement. En cas de correction inadéquate, on retranscrit la
version de l’enfant.
ü Morphosyntaxe en production : cf. 2.2.4.3 Analyse des transcriptions
2.2.4 Evaluation du langage spontané
Pour obtenir une vision complète des habiletés langagières des enfants porteurs de la
microdélétion 22q11.2, nous avons également décidé d’évaluer le discours spontané. Des
stratégies compensatoires telles que des énoncés plus courts, un débit plus lent, un choix du
mot, peuvent être observées à l’aide de cette épreuve (Maillart, 2014b).
Cependant, dans cette étude, l’analyse du langage spontané se réalise sur base d’un
échantillon de langage dans une condition précise, à savoir une histoire spécifique. Nous
devons ainsi prendre en compte cet élément et préciser que les productions des enfants dans
cette tâche ne reflètent pas les aptitudes langagières totales des enfants testés (Rondal, J-A. &
Seron, X., 2003).
L’évaluation du discours spontané chez l’enfant est réalisée via l’épreuve de langage spontané
« The Frog Story » (Mayer, 1969). La méthodologie consiste à présenter à l’enfant un livret
comprenant 25 images en noir et blanc, sans mots. Ces images représentent l’histoire d’un
petit garçon et de son chien à la recherche de leur grenouille perdue dans la forêt. L’enfant
doit parcourir le livret et raconter l’histoire. Les productions de l’enfant sont enregistrées afin
d’être retranscrites dans un logiciel adapté. A l’aide de ce logiciel, nous pourrons obtenir une
analyse à la fois quantitative et qualitative du discours spontané de l’enfant.
49
2.2.4.1 Logiciel utilisé
Dans cette perspective, nous avons décidé de retranscrire les productions des enfants 22q11.2
et tout-venant via le logiciel CLAN (Computerized Language Analysis, Bourdoux,
Morgenstern, Parisse et Caët, 2010). Ce programme, élaboré dans le cadre du projet Léonard7,
permet de transcrire des données langagières sous le format CHAT (Codes for the Human
Analysis of Transcripts) alignées sur des vidéos ou des fichiers audios et, de les analyser. La
transcription de notre corpus de langage spontané s’est faite à partie de fichiers audio.
Chaque enregistrement est retranscrit de manière orthographique et phonologique8. Ce type de
retranscription nous permet d’avoir un maximum d’informations pour l’analyse. Les données
orthographiques vont nous donner des informations sur les fréquences de mots, les
catégorisations syntaxiques ou sémantiques, tandis que les données phonologiques nous
renseignent sur le développement progressif du langage au niveau quantitatif et qualitatif.
2.2.4.2 Encodage des productions
Dans un premier temps, nous avons créé et sauvegardé une nouvelle transcription pour chaque
production en l’associant au fichier audio souhaité.
Chaque transcription commence par des informations générales sur l’enregistrement,
indiquées via des en-têtes (@) : la ou les langue(s) parlée(s), les participants (OBS pour
l’observateur ; CHI pour l’enfant), l’épreuve d’évaluation, la date de transcription, etc.
Dans un deuxième temps, nous avons découpé les productions de chaque enfant en énoncés. Il
existe diverses définitions pour qualifier un énoncé. Cependant, dans un souci d’équité et de
fiabilité, il est important de définir ce qu’est un énoncé dans le cadre de ce travail. Pour ce
faire, nous nous sommes basés sur les critères proposés par Parisse et Le Normand (2007).
Selon ces auteurs, nous devons nous baser sur ces critères stricts pour éviter de biaiser les
analyses de longueur moyenne d’énoncés (MLU) :
1. Un énoncé doit respecter une logique syntaxique et être la plus courte construction
syntaxique indépendante du contexte (d’un point de vue syntaxique) ;
7 Le projet Léonard a pour objectif de créer une base de données de vidéos d’enfants français monolingues et bilingues (français/anglais) entre l’âge de 1 an et 3 ans. Ils ont pour but d’étudier l’apparition des marqueurs grammaticaux et leur fonctionnement ainsi qu’une analyse du développement moteur et cognitif. 8 Un exemple de transcription est fourni en annexe 5
50
2. Un énoncé correspond à une et une seule courbe intonative (montante, descendante,
alternée) ;
3. Un énoncé est limité (avant ou après) par un silence (par définition d’un moins 400
millisecondes) ou un tour de parole (c’est-à-dire l’intervention d’un autre locuteur).
Cependant, le découpage d’énoncés peut être influencé par le contexte d’évaluation et
l’évaluateur, c’est pourquoi il n’existe pas de découpage « parfait ». Aucun des critères
mentionnés n’est absolu, il existe des exceptions. Par exemple, certains énoncés à l’oral ne
comportent pas de verbe, ils devront alors être segmentés via le deuxième critère, l’intonation.
Lorsque le découpage en énoncés est réalisé, nous avons retranscrit de manière
orthographique les productions des enfants sur la ligne principale (symbolisée par *). Le
logiciel nous permet de retranscrire une série de codages particuliers nécessaires pour
l’analyse complète du langage spontané chez l’enfant :
- Les mots composés codés avec un + : par exemple, « peut+être » ;
- Les mots ou énoncés inintelligibles : par exemple, les mots qu’on ne peut
orthographier sur la ligne principale sont codés [yy], ils seront ensuite transcrits sur la
ligne phonologique (cf. ci-après). Dans le cas où le mot ne peut ni être transcrit de
manière orthographique ni phonologiquement, le symbole sera [xx] ;
- Les élisions sont marquées entre parenthèses : par exemple, « le p(e)tit garçon » ;
- Les formes particulières ne figurant pas dans le dictionnaire sont codées
orthographiquement suivies du symbole @c pour un mot inventé par l’enfant, @i pour
les interjections, @o pour les onomatopées, @l pour une lettre isolée ;
- Les répétitions sont codées par le symbole [/] lorsqu’il n’y a pas de correction dans la
reprise, [//] lorsque la reprise est corrigée syntaxiquement et [///] lorsque la reprise est
accompagnée d’une auto-correction sémantique ;
- Les événements para-linguistiques sont codés entre crochets : par exemple, [= !
chuchote], [= ! tousse], etc.
- Les chevauchements entre l’observateur et l’enfant permettent de mentionner les tours
de parole. Ils sont codés par le symbole « +< » en début d’énoncé recouvrant l’énoncé
précédent ;
- Les pauses à l’intérieur d’un énoncé sont mentionnées pour observer la fluidité du
discours et sont marquées par le symbole (.).
51
Une ligne dépendante commençant par le symbole « %pho » se trouve directement en dessous
de la ligne principale pour chaque énoncé. Ces transcriptions phonétiques sont codées en
Alphabet Phonétique International (API). Le découpage en mots de la ligne %pho se fait de
la même manière que pour la ligne principale. En d’autres termes, le nombre de mots sur la
ligne %pho doit être identique à celui de la ligne principale. Dans le cas où le mot ne peut être
transcrit phonétiquement, le symbole sera [xx] sur la ligne principale, et $ sur la ligne %pho.
Dans ce travail, nous n’analyserons pas cette composante phonologique, car nous nous
concentrons sur les données M-S pour l’analyse des enfants plus âgés.
Une fois la retranscription faite dans sa globalité, il est important de procéder à une
vérification des codages via la commande « Check open file ». Cette étape permet au logiciel
de vérifier s’il n’y a pas d’erreur de codage et si ceux-ci sont cohérents pour l’analyse
ultérieure.
2.2.4.3 Analyse des transcriptions
Le logiciel CLAN fournit plusieurs programmes qui nous ont été utiles pour notre analyse. En
enregistrant les productions d’enfants 22q11.2 et tout-venant via cette épreuve, nous espérions
obtenir différentes informations sur la qualité du langage.
ü Analyse morpho-syntaxique L’idée principale est de démontrer une différence significative entre les compétences
morphosyntaxiques en production chez les enfants 22q11.2 et les enfants contrôles. C’est
pourquoi nous avons dans un premier temps privilégié une analyse morphosyntaxique.
Certains mots peuvent appartenir à plusieurs catégories grammaticales lorsque le contexte
n’est pas pris en compte et par conséquent biaiser notre analyse. Ainsi, nous avons utilisé les
commandes « Mor » et « Post » qui permettent de détecter les différentes formes
grammaticales. « Mor » permet de repérer toutes les formes M-S possibles pour un mot,
tandis que « Post » va choisir la forme la plus plausible pour ce mot dans le contexte donné.
Dans un premier temps, nous avons calculé la longueur moyenne d’énoncés (MLU) pour
chaque transcription obtenue. Le MLU est obtenu par le rapport du nombre de mots et de
morphèmes inflexionnels dans les énoncés au nombre total d’énoncés analysés (Rondal, J-A.
& Seron, X., 2003). Les morphèmes inflexionnels sont les marqueurs de genre et de nombre
sur les pronoms, les articles et les adjectifs, les marqueurs de personne, de mode, de temps et
d’aspect des verbes. Par exemple, « la grenouille » représente une unité (un mot) ; « les
52
grenouilles » représente deux unités pour les (mot + marqueur du pluriel) et une unité pour
grenouille. Selon Rondal, J-A. & Seron, X (2003), il existe quatre critères à respecter pour
calculer le MLU :
1. Seuls les énoncés complètement transcrits sont utilisés ;
2. Toutes les répétitions exactes de mots, bégaiement ou bredouillement [...], sont
comptées une fois seulement et ce dans la forme la plus complète produite ;
3. Les formes de remplissage telles que mm, oh, etc., ne sont pas comptabilisées ;
4. Les mots composés, les noms propres et les productions répétitives standardisées
(exemple, tou-tou, etc.) sont comptés comme des mots simples.
La formule utilisée pour le calcul du MLU est la suivante : « mlu + t*CHI -t%mor -sxx -
syy ». Celle-ci supprime les énoncés inintelligibles.
Au delà de l’évaluation du MLU, il est également intéressant de procéder à une analyse
syntaxique et morphosyntaxique du langage spontané. Grâce au logiciel, nous pouvons
calculer le nombre total de prépositions, de déterminants, de pronoms, de verbes conjugués,
d’auxiliaires, d’adverbes, d’adjectifs et de conjonctions utilisés par les enfants. L’analyse du
nombre total d’items est intéressante, cependant elle ne reflète pas la diversité du répertoire
morphosyntaxique. En effet, l’enfant peut utiliser de nombreuses fois un mot sans avoir de
diversité langagière. Pour cela, nous avons également analysé le nombre d’items différents,
dans chaque catégorie morphosyntaxique, utilisés par l’enfant lors des productions
enregistrées.
ü Analyse lexicale
Dans le but d’élargir notre évaluation, nous souhaitions observer la diversité lexicale via les
échantillons de productions d’enfants de cette étude. Notons que ces échantillons ne sont pas
une représentation complète de ce que l’enfant est capable de produire. Cependant, pour une
même histoire donnée, nous avons pensé qu’il était intéressant de comparer le vocabulaire
choisi et produit par les enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 et les enfants contrôles.
Pour ce faire, la formule « freq +t*CHI » nous permet de calculer le nombre de mots produits
dans l’échantillon mais également le nombre de mots différents produits. Grâce à cette
analyse, nous pouvons ensuite calculer l’Indice de Diversité Lexicale (IDL), c’est-à-dire le
rapport du nombre de mots différents au nombre de mots produits en un nombre d’énoncés
déterminés (Rondal, J-A. & Seron, X. (2003). Nous considérons que deux mots sont différents
53
lorsque ceux-ci diffèrent de manière lexicale. C’est pourquoi les inflexions verbales et
nominales ne sont pas prises en compte. Par exemple, « tomber, tombe, tombera, tombés,
etc. » ou « abeille, abeilles » sont considérés comme une seule unité lexicale. Cependant, nous
considérons comme unités différentes les formes dérivationnelles telles que « dormir,
dormeur, s’endormir, endormissement » ou « peur, peureux, apeuré », etc. (Rondal, J-A. &
Seron, X. (2003).
ü Analyse sémantique du récit
En parallèle et de manière plus qualitative, nous avons introduit une dernière analyse réalisée
sans logiciel. L’âge de notre échantillon d’enfants contrôles nous permet d’évaluer les
compétences langagières chez les adolescents. C’est pourquoi, nous avons pensé qu’il serait
intéressant de comparer l’activité sémantique du récit chez cette population à celle des
adolescents 22q11.2. Nous avions déjà mentionné l’éventuelle présence d’un profil langagier
différent entre les jeunes enfants 22q11.2 et les adolescents 22q11.2 (Golding-Kushner et al.,
1985 ; Solot, 2000). Les adolescents 22q11.2 éprouveraient plus de difficultés que les
adolescents tout-venant au niveau de l’utilisation du langage. Cette différence peut
s’expliquer par l’utilisation du langage qui devient de plus en plus abstraite. A travers cette
étude, nous aimerions démontrer une différence de compétences au niveau de la qualité du
récit entre ces deux groupes de sujets (adolescents 22q11.2 et adolescents tout-venant). Pour
ce faire, nous nous sommes basé sur la méthode d’évaluation sémantique du récit proposée
par Le Normand, M-T. (2007). Dans son article, elle propose une évaluation de la production
langagière spontanée chez l’enfant d’âge préscolaire à travers l’épreuve « The Frog Story ».
L’histoire est découpée en six épisodes narratifs comprenant chacun une série d’items à
mentionner. Nous nous sommes appuyés sur la grille de codage réalisée dans cette étude, en
sélectionnant les items importants pour éviter le caractère redondant de certains items. La
grille de codage simplifiée réalisée dans le cadre de ce travail est fournie en annexe 6. On
attribue un point pour chaque item présent dans la production de l’enfant. Les items ont été
sélectionnés dans le but d’analyser plusieurs critères importants dans le récit : la référence aux
personnages principaux, le maintien de ces personnages au cours de l’histoire, la
compréhension du sujet principal et du contexte, la référence aux personnages secondaires, la
compréhension de la conclusion de l’histoire, etc. Les sujets 22q11.2 évalués ont été
sélectionné en fonction de leur âge chronologique allant de 10;2 à 15;9 ans. Chacun de ces
sujets ont été apparié soit en fonction de l’âge chronologique (AC), soit en fonction de l’âge
54
mental (AM), soit en fonction de l’âge lexical (AL). Plus l’âge des enfants tout-venant
augmente, plus les informations sémantiques sont évoquées. Par conséquent, dans notre étude,
nous espérons démontrer une différence significative entre les productions des adolescents
tout-venant et celles des adolescents 22q11.2.
3. Procédure générale
Tableau 9. Liste des tests administrés aux participants de cette étude : procédure générale.
I. Pré-tests
Matrices de Raven
Evip
Mémoire à court terme verbale :
§ Course des animaux
§ Répétition de non-mots
II. Langage
Langage Oral
Phonologie :
§ Inventaire de phonèmes maîtrisés
§ Répétition de non-mots
§ Conscience phonémique (jugement de rimes, discriminations de paires minimales,
détection de phonèmes)
Lexique :
§ Vocabulaire en réception « EVIP »
§ Vocabulaire en production « ISADYLE »
§ Production spontanée « The Frog Story »
Morphosyntaxe :
§ En réception : Jugement métasyntaxique
§ Production spontanée « The Frog Story »
Discours et Pragmatique :
§ Production spontanée « The Frog Story »
55
Afin de pallier un éventuel effet de fatigue chez les participants contrôles et expérimentaux,
nous avons partagé l’administration des épreuves en plusieurs séances. Le nombre de séances
a pu varier de deux à quatre séances de 30 minutes en fonction de l’âge et la rapidité des
enfants à réaliser certaines épreuves. Les séances de testing auprès des adolescents se sont
réalisées plus rapidement et pouvaient se regrouper en deux séances voire une séance pour les
plus grands. A l’heure actuelle, nous ne pouvons toujours pas déterminer un nombre
spécifique de séances. Celui-ci dépend des capacités attentionnelles, des performances et des
disponibilités des sujets.
Pour la majorité des enfants contrôles et expérimentaux, la passation des épreuves s’est
réalisée soit à l’école, soit à domicile soit, dans un bureau situé sur le campus du Sart-Tilman
de l’Université de Liège. Nous avons pris soin d’administrer les épreuves dans un endroit
isolé et calme pour éviter toute distraction éventuelle.
56
RESULTATS
57
V. RESULTATS
Le traitement statistique des données recueillies aux différentes épreuves est réalisé à l’aide
du logiciel Statistica 10.
En amont, nous avons réalisé une analyse préliminaire pour s’assurer de la justesse des
appariements ; un effet de genre a également été vérifié. Par la suite, nous proposons une
description des analyses statistiques qui ont été examinées. Les données descriptives des
scores obtenus aux différentes épreuves pour chaque groupe et niveau sont fournies en annexe
7, 8 et 9.
L’échantillon analysé se compose de 41 sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2 comparés
à 106 sujets contrôles : 39 sujets appariés en âge chronologique ; 32 sujets appariés en âge
mental ; 35 sujets appariés en âge lexical. Néanmoins, certains tests n’ont pu être administrés
à certains sujets 22q11.2 en raison de la difficulté de l’épreuve et/ou de l’impossibilité de
l’épreuve notamment pour le groupe des 3-5;11 ans. Par conséquent, les effectifs de certaines
épreuves peuvent être inégaux et entraver les comparaisons de groupes. Les données
manquantes ont été exclues des analyses.
58
ANALYSES PRELIMINAIRES
1. Justesse des appariements
Dans l’idée de nous assurer de la précision et de la justesse de nos appariements, nous avons
comparé les moyennes d’âges chronologique (AC), mental (AM) et lexical (AL) entre le
groupe des sujets 22q11.2 et les trois groupes contrôles appariés. Pour ce faire, nous avons
utilisé le test t de Student pour échantillon indépendant par groupe.
Les résultats ne présentent aucune différence significative entre les moyennes du groupe
22q11.2 et celles des trois groupes contrôles appariés (p > .05, l’Ho d’égalité des variances
est prouvée). Ces analyses assurent un appariement correct puisque les moyennes d’âges (AC,
AM et AL) sont équivalentes (tableau 10). Notons également que l’homogénéité des
variances, calculée via le test de Levene, est respectée. En effet, les valeurs de p sont toutes
supérieures à 0.05, par conséquent, il n’y a pas de différence significative entre les variances.
Tableau 10. Comparaison des moyennes d’âge (AC, AM et AL) entre les groupes appariés. Groupes
comparés Moy (ET) n Valeur p
Test de
Levene p de Levene
Comparaison des
moyennes d’AC (âge
en mois)
Gr. 22q11.2 109.51 (44,52) 41
p = .068 ns F = 0.06 .802 ns
Gr. AC 108.9 (44,42) 39
Comparaison des
moyennes d’AM
(scores Raven)
Gr. 22q11.2 20.22 (9,37) 41
p = .241 ns F = 0.23 .632 ns Gr. AM 22.94 (8,24) 32
Comparaison des
moyennes d’AL
(scores EVIP)
Gr. 22q11.2 76.63 (40,83) 41 P = .654 ns F = 0.01 .891 ns
Gr. AL 82.29 (39,81) 35
Légende : Moy. = Moyenne ; ET = écart-type ; n = effectif ; p = probabilité de dépassement ;
ns = non significatif ; AC = âge chronologique ; AM = âge mental ; AL = âge lexical ; Gr =
groupe
59
2. Effet du genre
Pour être certain qu’il n’existe pas de différence de performances entre les sujets féminins et
les sujets masculins 22q11.2 de notre étude, nous avons souhaité tester l’effet de genre. Bien
qu’aucune des études référencées dans ce travail et issues de la littérature n’ont montré de
différence significative, il était nécessaire de s’en assurer. Pour ce faire, nous avons utilisé le
test t de Student pour échantillons indépendants avec comme variable de classement le genre.
Le score total brut des épreuves administrées représente alors la variable dépendante.
L’homogénéité des variances est calculée à nouveau.
Les résultats de cette analyse confirment les données des études antérieures. Nous
n’observons aucune différence significative entre les performances des sujets féminins et
masculins porteurs de la microdélétion 22q11.2 (tableau 11).
Tableau 11. Comparaison scores bruts moyens des différentes épreuves au sein du groupe
22q11.2, en fonction du genre des sujets.
Moy filles (ET) Moy garçons
(ET) Valeur t Valeur p
Test de
Levene p de Levene
Matrice de Raven 18.47 (10,15) 21.46 (8,78) -1.00 p = .32 F = .34 .560 ns
Evip 64.94 (42,21) 84.91 (38,56) - 1.57 p = .12 F = .56 .458 ns
MCT ordre 5.41 (3,36) 6.38 (2,48) - 1.06 p = .29 F = 2.69 .108 ns
Course des
animaux 10.53 (7,28) 11.75 (5,81) - 0.59 p = .55 F = 3.01 .090 ns
IPM total 28.76 (10.18) 29.92 (8.57) - 0.39 p = .69 F = .54 .467 ns
RMN total item 8.88 (7.27) 7.83 (6.54) 0.48 p = .63 F = .00 .991 ns
Lexique en
production
(Isadyle)
105 (46.53) 121.33 (31.14) -1.33 p = .19 F = 3.95 .054 ns
Jugement
métasyntaxique 23.88 (19.92) 24 (16.97) -0.02 p = .98 F = 1.1 .300 ns
Légende : *p < 0.05 ; ns = non significatif ; Moy. = moyenne ; ET = écart-type ; MCT =
mémoire à court terme ; IPM = inventaire de phonèmes maîtrisés ; RMN = répétition de non-
mots
60
ANALYSES STATISTIQUES
3. Effet du groupe
Dans ce chapitre, nous allons aborder les différentes analyses statistiques réalisées sur le
domaine du langage. Ces analyses ont pour but de démontrer s’il existe une différence
significative entre les performances des différents groupes. Les moyennes des scores des trois
niveaux de sujets 22q11.2 ont été comparées aux moyennes des scores réalisés par les sujets
des trois groupes contrôles (AC, AM et AL).
Pour analyser statistiquement nos variables, nous avons utilisé des ANOVA simples pour
comparer les différents groupes ; des ANOVA doubles croisées ont été utilisées pour la
comparaison des groupes 22q11.2 en tenant compte des niveaux d’âges. Ce test statistique
permet de démontrer si une variable métrique (dans notre étude, les scores aux épreuves
administrées) est en relation avec une ou plusieurs variables indépendantes nominales (le
groupe d’appartenance et la catégorie d’âge). Le seuil de probabilité est fixé à .05.
L’hypothèse Ho sera rejetée si la probabilité p. est inférieure à ce seuil ; elle sera acceptée si
la probabilité p. est supérieure au seuil choisi.
Lorsque des différences entre les moyennes des différents groupes se sont avérées
statistiquement significatives (p < .05), nous avons effectué des analyses post-hoc dans le but
de déterminer entre quels groupes nous observons ces différences. Les effectifs entre les
groupes n’étant pas égaux, nous avons choisi le test de différence significative honnête de
Tukey (ou HSD de Tukey) pour effectifs différents.
En ce qui concerne l’analyse du langage spontané, les différentes données obtenues via le
logiciel CHILDES seront présentées. Pour tenter de démontrer une différence significative,
nous avons formé deux groupes de sujets 22q11.2 répartis en fonction de leur âge
chronologique : un groupe comprenant les enfants âgés de 6 à 10;11 ans (n = 12) ; un groupe
comprenant les enfants âgé de 11 à 15;9 ans (n = 15). Pour certains sujets 22q11.2 l’épreuve
« The Frog Story » n’a pu être administrée, par conséquent, nous avons supprimé certains
sujets contrôles de nos analyses. Pour répondre à nos hypothèses, nous avons décidé de
concentrer nos analyses sur les échantillons de langage obtenus auprès des enfants d’âge
scolaire. En effet, nous aimerions démontrer une différence de performances entre le langage
produit par les enfants 22q11.2 et les enfants contrôles, mais également entre les enfants d’âge
61
scolaire et les adolescents. Pour être le plus complet possible, chaque groupe sera subdivisé en
trois groupes d’appariement en fonction : de l’âge chronologique, de l’âge mental et de l’âge
lexical.
Les résultats statistiques obtenus seront présentés par domaine langagier. Pour chaque niveau
langagier, nous présenterons les résultats obtenus pour chaque épreuve administrée. Ensuite,
nous préciserons les différences significatives observées ainsi que les groupes entre lesquels
ces différences sont observées. Pour finir, nous envisagerons les résultats obtenus aux
épreuves de mémoire à court terme verbale en tentant d’établir un lien avec les données
langagières obtenues.
3.1 PHONOLOGIE
3.1.1 Inventaire des phonèmes maitrisés
Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe une différence significative dans la maîtrise des phonèmes
de la langue française entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique,
F(1,18) = 14,99, p = .001118. Plus précisément, on observe une différence significative dans
la production de voyelles : F (1,18) = 6.15, p = .023224 ; dans la production des syllabes de
type CV : F (1,18) = 6.93, p = .016894 ; et dans la production des syllabes de types CCV : F
(1,18) = 8.32, p = . 009869. Contrairement aux appariements en âge mental (AM) et âge
lexical (AL) pour qui on ne retrouve pas de différence significative.
Entre 6 et 10;11 ans, on observe également une différence significative dans la maîtrise des
phonèmes entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique, F(2,24) = 9.74, p
= .000797. En d’autres termes, les différences significatives se retrouvent dans la production
de voyelles : F (2,24) = 3.73, p = .038821 ; dans la production de syllabes de type CV : F
(2,24) = 5.42, p = .011384 ; et, dans la production de syllabes de type CCV : F (2,24) = 8, p
= .002169. Une différence significative est observée entre les sujets 22q11.2 et les sujets de
même âge mental pour la production de syllabe de type CV, F(2,20) = 6.98, p = .005010. On
n’observe pas de différence significative dans la maîtrise des phonèmes lorsque les sujets
22q11.2 sont appariés aux sujets contrôles en fonction de l’âge lexical.
Entre 11 et 15;9 ans, la différence significative dans la maîtrise des phonèmes est retrouvée
entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique, F(2,28) = 12.77, p =
62
.000114. De manière plus précise, les différences significatives observées se retrouvent dans
la production de voyelles : F(2,28) = 5.4, p = .010368, et dans la production de syllabes de
type CCV : F(2,28) = 4, p = .029507. On n’observe pas de différence significative pour la
production de syllabes de type CV lorsque les sujets 22q.11.2 sont appariés en AC. Ce profil
est retrouvé quand les sujets 22q11.2 sont appariés aux sujets contrôles de même âge mental,
F(2,29) = 12.46, p = .000124 [V : F(2,29) = 5.32, p = .010737 ; CCV : F(2,29) = 3.59, p =
.040387]. Une différence significative est retrouvée entre les sujets 22q11.2 et les sujets de
même âge lexical, F(2,27) = 9.73, p = .000656, mais quand on analyse précisément les sous-
échelles, aucune différence significative n’est retrouvée.
Les moyennes des scores des sujets des trois groupes d’âge, exprimés en %, sont présentées
figure 1, 2 et 3.
Figure 1. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de l’IPM.
Figure 2. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de l’IPM.
0,000
50,000
100,000
V CV
CCV
Tot V CV
CCV
Tot V CV
CCV
Tot V CV
CCV
Tot
IPM - niveau 1
22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* * *
0
50
100
150
V CV
CCV
Tot. V CV
CCV
Tot. V CV
CCV
Tot. V CV
CCV
Tot.
IPM - niveau 2
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* * * *
63
Figure 3. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de l’IPM.
3.1.2. Conscience phonémique « Mots »
Entre 3;4 et 5;11 ans, on relève une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les
sujets des deux groupes contrôles (AC et AM) : au niveau du jugement de rimes, F(3,32) =
4.32, p = .011390 ; au niveau de la discrimination de paires minimales, F(3,32) = 6.48, p =
.001493. Plus précisément, on observe cette différence significative pour l’épreuve
de jugement de rimes entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique (p =
.023545) et de même âge mental (p = .022127). En ce qui concerne la discrimination de
paires minimales, on relève une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets
de même chronologique (p = .003308) et de même âge mental (p = .005817). On n’observe
pas de différence significative pour l’épreuve de détection de phonèmes entre les sujets.
Entre 6 et 10;11 ans, on retrouve le même profil avec une différence significative entre les
sujets 22q11.2 et les sujets des deux groupes contrôles (AC et AM) pour l’épreuve de
jugement de rimes (F(3,44) = 2.89, p = .0.045593) et de discrimination de paires minimales
(F(3,44) = 3.54, p = .021957). On n’observe pas de différence significative pour l’épreuve de
détection de phonèmes entre les sujets. Précisément, la différence significative obtenue pour
l’épreuve de rime se situe entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique (p
= .0026257) ; pas de différence significative pour les autres groupes d’appariement. Pour
l’épreuve de discrimination de paires minimales, on observe une différence significative entre
les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique (p = .035813) et de même âge
0
50
100
150
V CV CCV Tot. V CV CCV Tot. V CV CCV Tot. V CV CCV Tot.
IPM - niveau 3
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* * * *
64
mental (p = .049230). On ne relève pas de différence significative lorsque les sujets 22q11.2
sont appariés en âge lexical.
Entre 11 et 15;9 ans, une seule différence significative a été observée entre les sujets 22q11.2
et les sujets des trois groupes contrôles (AC, AM et AL) au niveau de l’épreuve de
discrimination de paires minimales, F(3,57) = 4.56), p = .006168. Plus précisément, la
différence significative se situe entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge
chronologique (p = .0011250) et de même âge mental (p = .012610).
Figure 4. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de conscience
phonémique « mots ».
Figure 5. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de conscience
phonémique « mots ».
0 20 40 60 80
Conscience phonémique - niveau 1
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* * * *
0 20 40 60 80 100 120
Conscience phonémique M - niveau 2
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* * *
65
Figure 6. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de conscience
phonémique « mots ».
3.1.3. Conscience phonémique « Non-mots »
Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe également une différence significative entre les sujets
22q11.2 et les sujets des deux groupes contrôles (AC et AM) pour les épreuves de jugement
de rimes (F(3,32) = 4.15, p = .013598) et de discrimination de paires minimales (F(3,32) =
3.9, p = .017473). On n’observe pas de différence significative pour l’épreuve de détection de
phonèmes entre les sujets. Pour l’épreuve de jugement de rimes, les sujets 22q11.2 diffèrent
significativement des sujets contrôles de même âge chronologique (p = .020271) et de même
âge mental (p = .035596). Pour l’épreuve de discrimination de paires minimales, les sujets
22q11.2 diffèrent significativement des sujets contrôles de mêmes âge mental (p = .019912).
Entre 6 et 10;11 ans, on observe une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les
sujets des deux groupes contrôles (AC et AM) pour les épreuves de jugement de rimes
(F(3,44) = 4.43, p = .008303) et de détection de phonèmes (F(3,44) = 4.03, p = .012781).
Pour l’épreuve de jugement de rimes, les sujets 22q11.2 diffèrent significativement des sujets
contrôles de même âge chronologique (p = .009180) et de même âge mental (p = .039297).
Pour l’épreuve de détection de phonème, les sujets 22q11.2 diffèrent significativement des
sujets contrôles de même âge chronologique (p = .007374).
Entre 11 et 15;9 ans, on retrouve le même profil que pour les sujets du niveau 2, à savoir, une
différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets des trois groupes contrôles (AC,
0 20 40 60 80 100 120
Conscience phonémique M - niveau 3
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* *
66
AM et AL) pour les épreuves de jugement de rimes (F(3,57) = 3.38, p = .024241) et de
détection de phonèmes (F(3,57) = 2.8, p = .047993). Après avoir fait un test Post Hoc, on
n’observe pas de différence significative entre les groupes de sujets pour l’épreuve de
jugement de rimes. Pour l’épreuve de détection de phonème, les sujets 22q11.2 diffèrent
significativement des sujets contrôles de même âge chronologique (p = .043211).
Figure 7. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de conscience
phonémique « non-mots ».
Figure 8. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de conscience
phonémique « non-mots ».
0 20 40 60 80 100
Conscience phonémique NM - niveau 1
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* * *
0 50 100 150
Conscience phonémique NM - niveau 2
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* * *
67
Figure 9. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de conscience
phonémique « non-mots ».
3.2 LEXIQUE
3.2.1 Lexique en réception : EVIP (Dunn et al., 1998)
Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les
sujets des trois groupes contrôles (AC, AM et AL), F(3,33) = 4.86, p = .006518. De manière
plus précise, on relève une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets de
même âge mental (p = .012021). On n’observe aucun effet de groupe sur les performances
lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés en AC et AL.
Entre 6 et 10;11 ans, les sujets 22q11.2 diffèrent significativement des sujets des trois groupes
contrôles, F(3,44) = 5.38, p = .003041, précisément, entre les sujets 2211.2 et les sujets de
même âge chronologique (p = .001860).
Entre 11 et 15;9 ans, on observe également une différence significative entre les sujets
22q11.2 et les sujets de même âge chronologique, p = .002220.
0 20 40 60 80 100 120
Conscience phonémique NM - niveau 3
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
*
68
Figure 10. Scores moyens, en %, des sujets de chaque groupe d’âge, à l’épreuve de lexique
en réception.
3.2.2 Lexique en production : ISADYLE (Piérart et al., 1997)
Concernant les performances lexicales en production, on observe une différence significative
entre les sujets 22q11.2 âgés de 3;4 à 5;11 ans et les sujets des deux groupes contrôles
appariés (AC et AM). Lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés avec des sujets de même âge
chronologique, on observe une différence significative pour les mots fréquents (F(3,33) =
4.13, p = .039436) et les verbes (F(3,33) = 4.2), p = .038266). Lorsque les sujets 22q11.2
sont appariés avec des sujets de même âge mental, on relève une différence significative pour
les mots fréquents (F(3,33) = 4.13, p = .025773), les mots rares (F(3,33) = 5.13, p =
.002819) et les verbes (F(3,33) = 4.2, p = .026360). On n’observe pas de différence
significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge lexical.
Pour les sujets âgés de 6 à 10;11 ans, une différence significative est observée entre les sujets
22q11.2 et les sujets de même âge chronologique pour les mots fréquents (p = .033878), les
mots rares (p = .003081) et pour les verbes (p = .000606). Il n’y a pas de différence
significative lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés en âge mental et lexical.
Lorsque les sujets 22q11.2 sont âgés de 11 à 15;9 ans, on n’observe plus de différence
significative pour les mots fréquents comparés aux sujets des trois groupes contrôles. Lorsque
les sujets 22q11.2 sont appariés en âge chronologique, on observe une différence significative
pour les mots rares (F(3,57) = 4.67, p = .003589) et pour les verbes (F(3,57) = 6.1, p =
.001477). On observe également une différence significative pour les verbes entre les sujets
22q11.2 et les sujets contrôles de même âge mental (F(3,57) = 6.1 , p = .020079).
0
50
100
150
Niveau 1 Niveau 2 Niveau 3
EVIP
Gr. AL
Gr. AM
Gr. AC
Gr. 22q11.2
* *
*
69
Figure 11. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de lexique en
production.
Figure 12. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de lexique en
production.
Figure 13. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de lexique en
production.
0
50
100
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Isadyle - niveau 1
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* *
*
* *
0
50
100
150
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Isadyle - niveau 2
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* *
*
0
50
100
150
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Fréq.
Rares
Vb
Tot.
Isadyle - niv 3
Gr. 22q11.2 Gr. AC Gr. AM Gr. AL
* *
*
70
3.2.3 Langage spontané : Indice de diversité lexicale (IDL) « The Frog story »
Entre 6 et 10;11 ans, on observe une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les
sujets contrôles de même âge chronologique (F(3,34) = 3.41 p = .034376). Il n’existe pas de
différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets appariés en âge mental et lexical.
Entre 11 et 15;9 ans, on relève une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les
sujets des trois groupes contrôles : AC, F(3,42) = 8.16, p = .000344 ; AM, p = .031714 ; AL,
p = .010419.
3.3 MORPHO-SYNTAXE
3.3.1 M-S en réception : jugement métasyntaxique
En ce qui concerne les capacités morphosyntaxiques en réception, on observe une différence
significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets contrôles de même âge chronologique, et ce
dans les trois niveaux d’âge : entre 3;4 et 5;11 ans, F(3,33) = 5.49, p = .005302 ; entre 6 et
10;11 ans, F(3,44) = 4.52, p = .003861 ; entre 11 et 15;9 ans, F(3,57) = 5.38, p = .002419.
Figure 14. Scores moyens, en %, des sujets de chaque groupe d’âge, à l’épreuve de jugement
métasyntaxique en réception.
Nous pouvons également conclure à un effet significatif des sujets (22q11.2 et de même âge
chronologique) et de la variable âge (les trois niveaux d’âges) sur le jugement
métasyntaxique, F(5,73) = 27.8, p = .000000. On relève une différence significative entre les
trois groupes de sujets 22q11.2 et le niveau d’âge (niveau 1 = 3;4 et 5;11 ans, niveau 2 = 6 et
10;11 ans, niveau 3 = 11 et 15;9 ans) : entre le niveau 1 et le niveau 2, p = .000128 ; entre le
niveau 2 et le niveau 3, p = .000161 ; entre le niveau 1 et le niveau 3, p = . 000127.
0
20
40
60
Niveau 1 Niveau 2 Niveau 3
Jugement méta
Gr. AL
Gr. AM
Gr. AC
Gr. 22q11.2
*
* *
71
3.3.2 M-S en production : langage spontané «The Frog story »
A travers l’épreuve de langage spontané « The Frog Story », nous avons évalué le MLU ainsi
que plusieurs composants de la complexité grammaticale : le nombres de noms, de verbes
conjugués, d’auxiliaires, de pronoms, d’adverbes, d’adjectifs, de prépositions, de conjonctions
et de déterminants produits par les sujets. Nous avons également testé ces variables en prenant
compte du caractère répétitif des productions. En d’autres termes, nous avons également
analysé le nombre de mots, de verbes conjugués, etc. différents dans chaque production. Les
figures 12 et 13 nous donne une représentation des pourcentages moyen de mots de natures
différentes produits par les sujets 22q11.2 et les sujets contrôles des différents groupes. Ces
analyses concernent uniquement les deux groupes de sujets âgés de 8 à 11;11 ans et de 12 à
15;9 ans.
Entre 8 et 11;11 ans, on ne relève pas de différence significative pour le MLU entre les sujets
22q11.2 et les sujets des trois groupes contrôles. Cependant, une différence significative au
niveau des auxiliaires différents utilisés (F(3,44) = 2.82, p = .049362) est observée entre les
sujets 22q11.2 et les sujets contrôles, malheureusement, le test post-hoc ne nous donne pas
plus d’informations. On retrouve le même profil au niveau des différents adverbes utilisés,
F(3,44) = 4.23, p = .010305. En ce qui concerne le nombre de déterminants produits, les
sujets 22q11.2 diffèrent significativement des sujets contrôles de même âge chronologique
(F(3,44) = 4.04, p = .006867) et de même âge mental (F(3,44) = 4.04, p = .016214).
Comme pour le niveau d’âge précédent, on ne relève pas de différence significative pour le
MLU entre les sujets 22q11.2 âgés de 12 à 15;9 ans et les sujets des trois groupes contrôles.
Lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés aux sujets contrôles de même âge chronologique, on
relève une différence significative au niveau du nombre de verbes conjugués produits
(F(3,39) = 3.79, p = .015331). Que les sujets 22q11.2 soient appariés en âge chronologique,
en âge mental ou en âge lexical, on retrouve une différence significative pour le nombre de
conjonctions (respectivement, p = .004616, p = .016396, p = .007848) et de déterminants
utilisés (respectivement, p = .005914, p = .014866, p = .004978).
72
Figure 12. Pourcentages moyens des mots de nature différente utilisés par les sujets âgés de
6 à 10;11 ans à l’épreuve de langage spontané.
Figure 13. Pourcentages moyens des mots de nature différente utilisés par les sujets âgés de
11 à 15;9 ans à l’épreuve de langage spontané.
0 5 10 15 20 25
Verbes conjugués Auxiliaires Pronoms
Noms Adverbes Adjectifs
Prépositions Conjonctions Déterminants
Langage spontané - niveau 2
Gr. AL Gr. AM Gr. AC Gr. 22q11.2
0 5 10 15 20 25 30
Verbes conjugués Auxiliaires Pronoms
Noms Adverbes Adjectifs
Prépositions Conjonctions Déterminants
Langage spontané - niveau 3
Gr. AL Gr. AM Gr. AC Gr. 22q11.2
73
3.4 DISCOURS
L’analyse de la qualité sémantique du discours s’est réalisée sur six épisodes narratifs de
l’histoire « The Frog Story ». Ces épisodes narratifs ont été segmentés en fonction des
informations à relater dans le récit (Le Normand, 2007). Nous avons analysé le total d’items
mentionnés pour chaque épisode narratif, ainsi que le total général obtenu pour tous les
épisodes narratifs. La figure 14 fournit un aperçu des moyennes obtenues pour chaque épisode
narratif par les sujets 22q11.2 et les sujets contrôles de même âge chronologique.
On observe une différence significative pour le total général des items mentionnés entre les
sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique (F(3,37) = 6.13, p = .001388) et de
même âge lexical (F(3,37) = 6.13, p = .040076). De manière plus précise, les sujets 22q11.2
âgés entre 10;2 et 15;9 ans diffèrent significativement des sujets contrôles de même âge
chronologique pour plusieurs épisodes narratifs : l’introduction (F(3,37) = 3.49, p =
.025910) ; l’épisode 2 (F(3,37) = 4.82, p = .007164) ; l’épisode 5 (F(3,37) = 2.96, p =
.031303). On n’observe aucune différence significative lorsque les sujets 22q11.2 sont
appariés en fonction de l’âge mental.
Figure 14. Scores moyens, en %, des sujets de 10;2 à 15;9 ans à l’épreuve de langage
spontané pour l’évaluation sémantique du récit.
On n’observe pas d’effet de groupe significatif entre le niveau d’âge (niveau 2 = 6;4 et 9;1,
niveau 3 = 10;2 et 15;9) et les sujets 22q11.2, F(1,18) = 2.65, p = .120341 ns.
0 10 20 30 40 50 60 70 80
Intro. Ep. 1 Ep. 2 Ep. 3 Ep. 4 Ep. 5 Tot.
Evaluation sémantique du récit
Gr. 22q11.2
Gr. AC
Gr. AM
Gr. AL
* *
* * *
74
3.5 MEMOIRE A COURT TERME VERBALE
3.5.1 Répétition de non-mots
Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe une différence significative des performances en répétition
de non-mots (de type CV et CCV) entre les sujets 22q11.2 et les sujets des trois groupes
contrôles. Précisément, lorsque les sujets 22q11.2 sont comparés aux sujets contrôles de
même âge chronologique, on observe une différence significative pour le nombre d’items de
type CCV correctement répétés (F(3,33) = 6.3, p = .0000888) et une différence significative
pour le nombre de syllabes de type CV et CCV correctement répétées : F(3,33) = 3.8, p =
.020844 et F(3,33) = 6.17, p = .001574. On observe également une différence significative
entre les sujets 22q11.2 et les sujets contrôles de même âge mental au niveau de la longueur
moyenne maximale de non-mots de type CV correctement répétés, F(3,33) = 3.93, p =
.030655, ainsi qu’au niveau du nombre de syllabes de type CCV correctement répétées,
F(3,33) = 6.17, p = .029379. Pour finir, les sujets 22q11.2 diffèrent significativement des
sujets contrôles de même âge lexical pour le nombre d’items de type CV correctement
répétés, F(3,33) = 3.28, p = .044901.
Les différences significatives relevées pour les sujets 22q11.2 entre 6 et 10;11 ans concernent
uniquement le groupe contrôle AC. Précisément, il existe une différence significative entre les
sujets 22q11.2 et les sujets contrôles de même âge chronologique au niveau du nombre
d’items de type CV correctement répétés, F(3,43) = 5.5, p = .001503. En ce qui concerne le
type CCV, on relève une différence significative pour la longueur moyenne maximale de non-
mots (F(3,43) = 5.45, p = .001633), pour le nombre d’items (F(3,43) = 6.04, p = .000864) et
de syllabes (F(3,43) = 5.27, p = .003155) correctement répétés.
Entre 11 et 15;9 ans, une différence significative est observée au niveau de la longueur
moyenne maximale de non-mots de type CV correctement répétés entre les sujets 22q11.2 et
les sujets contrôles de même âge chronologique (F(3,57) = 7.24, p = .001020) et de même
âge mental (F(3,57) = 7.24, p = .001126). Au niveau du nombre d’items (CV) correctement
répétés, il y a une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge
chronologique (F(3,57) = 11.47, p = .000170), de même âge mental (F(3,57) = 11.47, p =
.000203) et de même âge lexical (F(3,57) = 11.47, p = .041413). Ce profil est retrouvé pour
le nombre de syllabes (CV) correctement répétées : F(3,57) = 9.42, p = .000216 ; p =
.000460 ; p = .033816. Pour le type CCV, on retrouve une différence significative entre les
sujets 22q11.2 et les sujets de même âge chronologique : longueur moyenne maximale
75
(F(3,57) = 7.23, p = .000896), le nombre d’items ((F(3,57) = 9.12, p = .000565) et de
syllabes (F(3,57) = 8.63, p = .000263) correctement répétés ; et de même âge mental :
longueur moyenne maximale (F(3,57) = 7.23, p = .001323), le nombre d’items (F(3,57) =
9.12, p = .000663) et de syllabes (F(3,57) = 8.63, p = .001178) correctement répétés. Aucune
différence significative n’est retrouvée entre les sujets 22q11.2 et les sujets de même âge
lexical pour le type CCV.
Figure 15. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 3;4 à 5;11 ans à l’épreuve de RNM.
Figure 16. Scores moyens, en %, des sujets âgés de 6 à 10;11 ans à l’épreuve de RNM.
0
10
20
30
40
50
60
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
RNM - niveau 1
Gr. 22q11.2
Gr. AC
Gr. AM
Gr. AL *
*
*
*
*
*
*
*
*
*
* *
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
RNM - niveau 2
Gr. 22q11.2
Gr. AC
* * *
*
76
Figure 17. Scores moyens, en %, des sujets de 11 à 15;9 ans à l’épreuve de RNM.
3.5.2 MCT ordre sériel : « La course des animaux »
Entre 3;4 et 5;11 ans, on observe une différence significative entre les sujets 22q11.2 et les
sujets contrôles. Cependant le test post-hoc ne nous permet pas de déterminer le ou les
groupe(s) contrôle(s) pour le(s)quel(s) il existe une différence significative.
On ne relève pas de différence significative entre les sujets 22q11.2 âgés entre 6-10;11 et 11-15;9 et les trois groupes contrôles (AC, AM et AL).
4. Corrélations
Dans le but de déterminer si certaines variables ont un lien entre elles, nous utiliserons des
coefficients de corrélation. Les bornes de ces coefficients sont : -1 ≤ ρ ≤ 1. Plus le coefficient
de corrélation se rapproche de 1, plus les variables sont fonction linéaires croissantes l’une de
l’autre. Plus le coefficient de corrélation se rapproche de 0 moins les variables sont associées
entre elles. Plus le coefficient de corrélation se rapproche de -1, plus les variables sont
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
CV Long.
CV Item
CV Syll.
CCV Long.
CCV Item
CCV Syll.
Tot. Item
Tot. Syll.
RNM - niveau 3
Gr. 22q11.2
Gr. AC
Gr. AM
Gr. AL * *
*
*
*
* * *
*
* *
*
*
*
77
fonction linéaires décroissantes l’une de l’autre. On juge une corrélation significative lorsque
la probabilité de dépassement est inférieure à .05.
ü Lien entre mémoire à court terme verbale ordre et capacités lexicales
Dans la partie théorique de ce travail, nous avons mentionné l’importance de la mémoire
verbale à court terme dans l’acquisition du vocabulaire (Majerus, 2006). De plus, en 2007,
Majerus et al. démontrent au travers de leur étude que la composante « ordre sériel » (ordre
dans lequel les informations à répéter sont données) est fortement impliquée dans
l’acquisition de nouveaux mots chez les enfants.
Nous avons comparé les performances des sujets de chaque groupe aux deux épreuves et
sous-épreuves évaluant les capacités lexicales, aux performances de ces sujets à l’épreuve de
MCTv avec la composante ordre sériel, « La course des animaux ».
Les données statistiques obtenues viennent conforter les données issues de la littérature. En
effet, on observe des corrélations significatives entre les capacités en MCTv « ordre » et
chacune des épreuves évaluant les capacités lexicales. Les valeurs de ρ s’approchant plus de
1, nous pouvons conclure que les variables sont fonctions linéaires croissantes l’une de
l’autre. En d’autres termes, plus les sujets 22q11.2 ont de bonnes capacités mnésiques (MCTv
« ordre »), plus leurs capacités lexicales seront bonnes.
Tableau 12. Corrélations entre les variables lexicales et la variable MCTv « ordre » pour le
groupes de sujets 22q11.2.
Corrélations EVIP ISADYLE –
Mots fréq.
ISADYLE –
Mots rares
ISADYLE -
verbes
ISADYLE -
Total
Gr.
22q11.2
MCTv « ordre
sériel »
ρ = .5659
p = .000*
ρ = .5176
p = .001*
ρ = .5529
p = .000*
ρ = .5844
p = .000*
ρ = .5860
p = .000*
Légende : *p < .05 significatif
78
DISCUSSION
79
VI. DISCUSSION
Ce travail s’inscrit dans une thèse menée par Magali Ngawa dont l’objectif général est de
décrire les capacités développementales (cognitives, comportementales, langagières, etc.) de
la population atteinte de la microdélétion 22q11.2.
L’étude menée dans le cadre de ce mémoire a été réalisée dans le but de décrire les
caractéristiques langagières chez les enfants, mais également chez les adolescents porteurs de
la microdélétion 22q11.2. Pour ce faire, nous avons administré une série d’épreuves visant à
analyser les différents domaines du langage (phonologie, lexique, morphosyntaxe et
discours). Nous avons opté pour une méthodologie encore peu utilisée dans la littérature. A
savoir, les sujets 22q11.2 ont été répartis en trois niveaux suivant leur âge chronologique :
niveau 1 pour les sujets âgés entre 3;4 et 5;11 ans ; niveau 2 pour les sujets âgés de 6 à 10;11
ans ; niveau 3 pour les sujets âgés de 11 à 15;9 ans. L’échantillon des sujets 22q11.2 traverse
la petite enfance jusqu’à l’adolescence. De plus, pour déterminer si les sujets 22q11.2
présentent un développement retardé ou atypique par rapport aux enfants tout-venant, chacun
des niveaux a été apparié à trois groupes de sujets différents : un groupe de sujets de même
âge chronologique, un groupe de sujets de même âge mental et un groupe de sujet de même
âge lexical. Ce choix de méthodologie nous permet de déterminer à quel niveau se situent les
difficultés présentes chez les sujets 22q11.2 lorsque ceux-ci sont comparés à des sujets tout-
venant de même âge chronologique, mais également lorsqu’ils sont comparés à des sujets
dont les capacités d’intelligence non-verbale ou les capacités lexicales sont similaires.
Ce chapitre a pour fin d’analyser les résultats statistiques obtenus en répondant aux
différentes hypothèses soulevées. Ces résultats seront discutés en comparaison des résultats
des différentes études précédentes issues de la littérature. Pour finir, nous aborderons les
limites de cette étude, en proposant des améliorations futures.
80
1. Caractéristiques du profil langagier chez les sujets porteurs de la microdélétion
22q11.2.
Comme mentionné précédemment, plus de la moitié des enfants atteints de cette
microdélétion présenteraient des déficits langagiers au cours de leur vie (Golding-Kushner et
al., 2005 ; D’Antonio et al., 2001 ; Baylis et al., 2007 ; Solot et al., 2001), avec un déficit plus
important pour le versant productif (Gerdes et al., 1999 ; Moss et al., 1999 ; Sherer et al.,
1999 ; Solot, 2000). Plusieurs auteurs ont mis en évidence l’existence d’un retard
développemental plutôt qu’un développement atypique (Solot et al., 2001 ; Sherer et al.,
1999). A travers les résultats obtenus lors de notre étude, nous détaillons les conclusions
obtenues pour chaque domaine langagier.
1.1 Développement phonologique
D’Antonio et al. (2001), ainsi que plusieurs auteurs mentionnent l’existence d’une différence
significative au niveau des capacités d’articulation entre les enfants 22q11.2 et les enfants
tout-venant appariés en âge, avec des performances plus faibles pour les enfants 22q11.2. Le
répertoire phonologique de ces enfants serait alors réduit. L’entrée dans la scolarité
influencerait ces performances articulatoires en les améliorant (Shprintzen, 2005), offrant un
répertoire consonantique complet vers l’âge de 9 ans (Persson et al., 2006).
Au début de leur apprentissage, les enfants 22q11.2 âgés de 3;4 à 5;11 ans ne maîtrisent pas
encore la production des voyelles ainsi que la totalité des groupes consonantiques de type CV
et CCV comparés aux enfants tout-venant de même âge chronologique. Leur répertoire
phonologique n’est pas complet et plus faible. Nous nous attendions à observer une
amélioration de ces capacités chez les enfants âgés de 6 à 10;11 ans (Persson et al., 2006),
cependant, les différences significatives persistent. Le stock phonologique des enfants
22q11.2 n’est toujours pas complet et, ces différences persistent au delà de 11 ans, car ceux-ci
ne maîtrisent pas encore totalement les groupes consonantiques de type CCV.
L’épreuve de « Répétition de non-mots » vient également confirmer nos résultats. Au delà de
l’analyse de la MCTv qui sera détaillée dans un prochain chapitre, cette épreuve permet
d’analyser les capacités de production de syllabes de structure simple (CV) ou complexe
(CCV). On observe un profil de compétences similaire à celui retrouvé dans la précédente
analyse. Dès le plus jeune âge, les enfants 22q11.2 produisent difficilement les syllabes de
type CV et CCV. Ces difficultés persistent dans les niveaux d’âges plus élevés. Ces résultats
81
attestent également l’existence d’un répertoire phonologique réduit par rapport aux enfants
tout-venant de même âge chronologique. Lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés avec des
enfants de même âge lexical, on observe un profil des capacités phonologiques similaire entre
eux.
Les résultats de notre étude confirment l’hypothèse d’un décalage de développement
phonologique. En effet, de manière générale, les enfants 22q11.2 présentent des capacités
phonologiques plus faibles que les enfants tout-venant de même âge chronologique.
Cependant, ces déficits tendent à diminuer, voire disparaître, lorsque nos sujets
expérimentaux sont appariés avec des enfants de même âge lexical. L’apprentissage de la
phonologique en production est donc similaire à celui des enfants tout-venant, mais de
manière décalée. Il serait toutefois intéressant de proposer une épreuve de praxies orales de
part la prévalence élevée des malformations du palais chez les enfants 22q11.2 (Scherer et al.,
1999 ; Cancrini et al., 2014 ; D’Antonio et al., 2001). Suite à notre analyse, nous remarquons
que certaines difficultés en production restent présentes au delà de la petite enfance. Ces
résultats viennent appuyer ceux obtenus par Rakonjac et al. (2016), montrant des capacités
motrices moins développées chez des sujets 22q11.2 âgés de 5 à 10 ans. Il serait donc
judicieux d’observer les capacités articulatoires des sujets 22q11.2 de la petite enfance à
l’adolescence en émettant l’hypothèse qu’un déficit au niveau des praxies orales pourrait
engendrer des performances phonologiques et articulatoires plus faibles chez les enfants
22q11.2 de tout âge. Ce type d’évaluation permettrait non seulement de confirmer les données
issues de la littérature (D’Antonio et al., 2001 ; Scherer et al., 1999 ; Baylis et al., 2007),
d’obtenir des observations supplémentaires sur les capacités articulatoires, mais également
d’orienter les objectifs de la prise en charge logopédique.
Une épreuve de conscience phonémique a également été administrée. Nous pensions qu’il
était intéressant d’analyser cette composante au vu de son importante implication dans
l’acquisition du langage et dans l’apprentissage de la lecture (Jager Adams et al., 2000). A ce
jour, nous n’avons pas trouvé d’études dans la littérature sur les compétences en conscience
phonémique et/ou phonologique chez les enfants 22q11.2. Les enfants 22q11.2 âgé de 3;4 à
5;11 ans ne présentent pas de difficultés à détecter les phonèmes dans un mot perçu
auditivement. Cette épreuve fait intervenir des capacités de discrimination auditives au niveau
des phonèmes isolés. Nos résultats confirment la conclusion faite par Baylis et al. (2008) : les
enfants 22q11.2 n’éprouveraient pas de difficultés spécifiques quant à la perception des sons
82
de la parole. Cependant, plus les enfants grandissent, plus ils éprouvent des difficultés à
détecter le bon phonème dans les non-mots. De plus, de la petite enfance à l’adolescence, les
sujets 22q11.2 présentent des difficultés dans le jugement de rimes et dans la discrimination
de paires minimales. Il serait intéressant de poursuivre ces analyses en proposant des épreuves
de manipulation de phonèmes et de syllabes (suppression, ajout, fusion de phonèmes) au
travers de jeux pour susciter la motivation de l’enfant 22q11.2. Dans leur ouvrage, Jager
Adams et ses collaborateurs (2000) proposent une série de jeux travaillant la conscience
phonologique sur lesquels les futures évaluations peuvent s’inspirer. Les trois épreuves de
conscience phonémique administrées dans cette étude restent fortement académiques. Lorsque
nous avons apparié les sujets 22q11.2 avec des enfants tout-venant de même âge lexical, nous
avons remarqué qu’il n’y avait plus de différence significative entre leurs performances. Ceci
atteste une fois de plus l’existence d’un décalage dans l’apprentissage langagier chez l’enfant
22q11.2.
ð En conclusion, nos résultats nous permettent de répondre à notre deuxième hypothèse,
à savoir : l’existence d’un répertoire phonologique réduit. Cependant, nous ne
pouvons pas affirmer que le déficit tend à disparaître avec l’âge.
1.2 Développement lexical
Au niveau réceptif, les enfants 22q11.2 ne diffèrent pas des enfants tout-venant dans les
premières années de vie. En effet, on n’observe pas de différence au niveau des capacités
lexicales en réception entre les enfants 22q11.2 âgés de 3;4 à 5;11 ans et les enfants de même
âge chronologique. Néanmoins, vers l’âge de 6 ans, les enfants 22q11.2 présentent un
développement lexical réceptif décalé. Lorsqu’on compare les performances de ceux-ci à des
enfants tout-venant d’âge chronologique similaire, on observe des différences significatives.
Or, lorsqu’ils sont comparés à des enfants de même niveau lexical, le profil entre les deux
populations est semblable. Nous pouvons donc conclure à un décalage dans le développement
lexical en réception. Nous faisons l’hypothèse que les enfants 22q11.2 mettent plus de temps
pour consolider leur représentation sémantique des mots courants lorsque ceux-ci
commencent à se complexifier. Cependant, nous ne retrouvons pas de différence entre les
performances des jeunes enfants 22q11.2 et des enfants de même âge chronologique. Ces
résultats ne vont pas dans le sens de la littérature, qui mentionne un développement lexical
plus lent dès l’apparition des premiers mots (Scherer et al., 1999 ; Shprintzen, 2000). Nous
83
pensons que l’épreuve sélectionnée pour évaluer le lexique en réception n’est pas assez fine.
Les items proposés sont restreints et ne représentent pas le répertoire lexical attendu à un âge
donné.
Au niveau du développement lexical en production, les enfants 22q11.2 présentent des
capacités plus faibles que les enfants tout-venant. Nos observations viennent confirmer celles
de plusieurs auteurs faites précédemment (Scherer et al., 2000 ; Sherer et al., 1999 ; Glaser et
al., 2002 ; Persson et al., 2000 et 2006). Au début de leur apprentissage, leur stock lexical au
niveau des mots fréquents et des verbes est plus faible que celui des enfants de même âge
chronologique. Nous pouvons supposer que ces difficultés sont dues en partie au déficit
présent en MCTv d’ordre sériel chez les jeunes enfants 22q11.2 (cf. 2. Caractéristiques des
capacités en MCTv). En ce qui concerne les mots « rares », les performances sont faibles
aussi bien pour les jeunes enfants 22q11.2 que pour les contrôles. En effet, ce type d’items ne
s’apprend que plus tard dans le développement. Ce profil lexical est retrouvé chez les enfants
22q11.2 âgés entre 6 et 10;11 ans. De plus, la sémantique des mots devient de plus en plus
complexe et, les enfants 22q11.2 éprouvent des difficultés à dénommer des mots de type
« rare ». Jusqu’à 11 ans, nous supposons que les représentations sémantiques ne sont pas
stables pour les enfants 22q11.2 ce qui expliquerait ces difficultés dans la dénomination de
mots fréquents, rares et de verbes. Ce déficit tend à diminuer une fois l’entrée dans
l’adolescence car à partir de 11 ans, les mots fréquents semblent assimilés et stockés en
mémoire. Néanmoins, le répertoire lexical des adolescents 22q11.2 continue d’être incomplet
au niveau des mots rares et des verbes. De part les difficultés phonologiques et d’un déficit un
mémoire à court terme verbale (avec la composante ordre) présents, nous supposons que les
adolescents 22q11.2 utilisent de manière plus fréquente les mots qu’ils connaissent déjà en
mettant de côté l’apprentissage de nouveaux mots.
En appariant les sujets 22q11.2 aux sujets contrôles de même âge lexical, on remarque que les
différences disparaissent également. Nous pouvons donc conclure que le déficit lexical
observé dans la population porteuse de la microdélétion 22q11.2 est dû à un décalage plutôt
qu’un développement atypique. Ces résultats vont dans le sens de la littérature (Scherer et al.,
1999 ; Shprintzen et al., 2000 ; Solot et al., 2000).
Nous avons également analysé les données issues d’un échantillon de langage spontané. Les
enfants 22q11.2 utilisent moins de mots différents dans leur discours comparés aux enfants
tout-venant de même âge chronologique. Cette constatation vient appuyer les données
84
observées auparavant par Scherer et al. (1999 et 2000), Glaser et al. (2002), Persson et al.
(2000). Notre analyse nous permet de préciser que cette différence de performances est
retrouvée également lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés avec des sujets tout-venant de
même âge mental et lexical une fois l’entrée dans l’adolescence. Ce qui signifie que même en
comparant les adolescents 22q11.2 avec des adolescents de même niveau de raisonnement et
de même niveau lexical, ils éprouvent des difficultés spécifiques à leur développement. Nous
pensons qu’il existe un lien entre ces données et la qualité du langage qui devient de plus en
plus abstraite en grandissant. Les adolescents 22q11.2, eux, utilisent principalement du
langage concret (Golding-Kushner et al., 1985), ce qui peut expliquer le manque de richesse
dans leur vocabulaire.
ð En conclusion, nos résultats nous permettent de répondre à notre troisième hypothèse,
à savoir : l’existence d’un répertoire lexical réduit. L’acquisition du vocabulaire se
fait de manière décalée au développement des enfants tout-venant pour le versant
productif. De plus, les enfants et adolescents 22q11.2 utilisent moins de mots
complexes avec un déficit spécifique chez les adolescents 22q11.2.
1.3 Développement morphosyntaxique
Les enfants et adolescents 22q11.2 présentent un retard au niveau des capacités
morphosyntaxiques en réception. De fait, leurs capacités de jugement métasyntaxique sont
faibles comparées à celles des enfants tout-venant de même âge chronologique et ce, à tout
âge confondu. Les difficultés sont présentes dès 3 ans et persistent jusqu’à l’adolescence. En
ce qui concerne le développement de ces capacités M-S, celui-ci se fait plus lentement que
chez les enfants tout-venant. Les performances des sujets 22q11.2 sont similaires aux enfants
tout-venant de même âge mental et lexical ce qui vient finalement confirmer les conclusions
issues de la littérature (Golding-Kushner et al., 1985). Nous avons pu également démontrer un
effet significatif de l’âge sur les performances M-S des sujets 22q11.2. En effet, plus l’enfant
grandit, plus ses capacités morphosyntaxiques augmentent et évoluent, malgré un décalage
par rapport aux enfants tout-venant.
Pour analyser les capacités morphosyntaxiques en production, nous nous sommes basés sur
des échantillons de langage spontané. Nous avons pu récolter des données sur la longueur
moyenne d’énoncés produits et sur la complexité grammaticale. Nous gardons à l’esprit que
l’épreuve administrée est une épreuve fermée, c’est-à-dire, une histoire spécifique avec un
85
vocabulaire relativement précis. Elle ne reflète la totalité des capacités morphosyntaxiques
des enfants 22q11.2 et tout-venant (Rondal, J-A. & Seron, X., 2003). Nos résultats ne
démontrent pas de différence significative entre les enfants 22q11.2 et les enfants tout-venant
au niveau du MLU. Bien que Persson et al. (2006) avaient démontré que 80% des enfants
22q11.2 âgés de 5 à 8 ans produisaient des phrases plus courtes, nous ne l’avons pas constaté
dans notre étude. Notre échantillon nous permet d’analyser le langage spontané chez des
adolescents 22q11.2 et donc au delà de 8 ans, cependant, aucune différence n’a été retrouvée.
Les enfants et adolescents 22q11.2 produiraient des énoncés de taille similaire aux enfants
contrôles de même âge chronologique, mental et lexical. Ce profil observé est surprenant et
contradictoire des observations faites à ce sujet (Solot et al., 2000). Nous considérons que cet
écart est dû au type d’épreuve administrée. Dans un premier temps, nous pensons que celle-ci
ne permet pas de rendre compte des aptitudes langagières réelles de l’enfant. Cette histoire
propose des images simples sur lesquels les enfants détaillent ce qu’ils voient. C’est pourquoi
nous pensons que la taille et le nombre d’énoncés ne peut différer significativement entre nos
différents groupes. Dans un second temps, l’histoire proposée n’est pas assez attractive pour
des sujets plus âgés. Nous avons remarqué un manque de motivation de la part de certains
adolescents tout-venant. Ceux-ci se sont contentés de décrire les actions réalisées sur chaque
image sans proposer de détails ou de fil conducteur. Pour finir, nous présumons qu’une prise
en charge logopédique précoce chez les enfants 22q11.2 a permis d’augmenter les
performances de ceux-ci impactant les capacités M-S une fois devenu adolescents.
Dans leur étude, Persson et al. (2006) démontrent également une complexité grammaticale
faible comparée aux enfants de même âge chronologique. Les enfants 22q11.2 produiraient
plus d’erreurs grammaticales (préposition, déterminants, etc.). Nos résultats ne vont pas dans
le sens de la théorie. De fait, les enfants 22q11.2 utiliseraient plus de verbes conjugués et de
déterminants que les enfants de même âge chronologique, contrairement aux adolescents
22q11.2 qui eux, utilisent moins de déterminants (même lorsqu’ils sont comparés à des sujets
de même âge lexical). Cependant, nous avons retrouvé une faiblesse significative dans
l’utilisation d’adjectifs et d’adverbes chez les enfants 22q11.2. Cette différence n’est pas
retrouvée chez les adolescents. Les résultats de notre étude sont irréguliers et ne permettent
pas d’établir un profil morphosyntaxique en production chez l’enfant et l’adolescent 22q11.2.
ð En conclusion, nos résultats ne nous permettent pas de valider notre cinquième
hypothèse, à savoir une complexité grammaticale plus faible et une longueur
d’énoncés plus courte. Au vu du nombre de données issues de la littérature allant dans
86
le sens d’un décalage d’apprentissage morphosyntaxique, nous supposons que notre
épreuve n’est pas valide. Cependant, au niveau réceptif, nous pouvons conclure à un
retard d’apprentissage. Un effet de l’âge a aussi été démontré.
1.4 Développement des capacités langagières dans le discours
Au delà des capacités langagières en production et en réception, nous avons souhaité étudier
la façon dont l’enfant utilise et organise son discours. Nous voulions obtenir plus
d’informations sur la qualité du langage dans le récit, encore peu recensées dans la littérature.
En effet, le peu d’études intéressées par ce sujet utilisent un échantillon de jeunes enfants.
Entre 5 et 8 ans, les enfants 22q11.2 présenteraient des difficultés dans le rappel de récit. Une
corrélation négative serait démontrée entre l’âge chronologique et le nombre d’informations
restituées (Persson et al., 2006). En partant de cette information, nous avons entrepris une
analyse sémantique du récit des enfants et adolescents 22q11.2 à travers les échantillons de
langage spontané. Pour ce faire, nous nous sommes basés sur la méthode d’évaluation
sémantique du récit proposée par Le Normand, M-T. (2007) en simplifiant la liste des items à
restituer. Bien que nos résultats ne soient pas aussi concluants que ceux obtenus par Le
Normand, nous avons trouvé quelques différences significatives.
Le discours des adolescents 22q11.2 âgés de 10 à 15 ans est moins complet que les
adolescents tout-venant de même âge chronologique. Ils mentionnent moins d’informations ce
qui rend leur discours moins précis.
Nous constatons qu’il s’agit d’un développement atypique car une différence au niveau de la
qualité du langage persiste lorsque les adolescents 22q11.2 sont comparés à des adolescents
tout-venant de même âge lexical. Ces résultats confirment ceux obtenus concernant le
domaine lexical et plus précisément le nombre de mots utilisés dans le discours (IDL). Les
données montrent également un développement atypique avec des difficultés qui persistent
même lorsque les sujets 22q11.2 sont comparés avec des sujets de même niveau lexical. Nous
supposons donc que les adolescents éprouvent des difficultés à utiliser du langage abstrait et
se cantonne dans un langage descriptif. Ces résultats vont dans le sens de la littérature
(Golding-Kushner et al., 1985 ; Solot et al., 2000).
ð En conclusion, nos résultats nous permettent de démontrer l’existence de difficultés
langagières spécifiques à la microdélétion 22q11.2. Le discours des adolescents
22q11.2 est moins enrichi. Le nombre d’informations relatées est restreint comparé
87
aux enfants tout-venant de même âge chronologique et lexical. Cependant, nous
n’avons pas observé d’effet de l’âge sur les stratégies langagières utilisées chez les
enfants et adolescents 22q11.2. Les difficultés sont présentes dès le plus jeune âge (Le
Normand, 2007 ; Persson et al., 2006) et persistent jusqu’à l’adolescence.
Pour conclure, les résultats de notre étude attestent d’un décalage du développement langagier
en réception et en production, dans le sens de meilleures capacités langagières au niveau
réceptif qu’au niveau productif. Un développement atypique se manifeste lors de l’entrée dans
l’adolescence, avec des difficultés spécifiques à la microdélétion 22q11.2 dans le récit.
2. Caractéristiques des capacités en MCTv chez les sujets porteurs de la microdélétion 22q11.2.
Les capacités en mémoire à court terme verbale ont été analysées à l’aide de deux épreuves de
mémoire. L’épreuve de « répétition de non-mots » nous permet d’avoir un aperçu du stock
phonologique des sujets 22q11.2, plus précisément, la longueur moyenne maximale d’items
verbaux correctement restitués. Les capacités de stockage à court terme de l’information
verbale semblent relativement préservées. En effet, les enfants 22q11.2 âgés entre 3;4 et 5;11
ans ne diffèrent pas des enfants tout-venant de même âge chronologique. Ces résultats vont
dans le sens des observations faites par Majerus et al. (2007). Toutefois, on observe une
différence significative lorsque les enfants 22q11.2 sont appariés avec des enfants de même
âge mental. Les capacités de rétention de l’information verbale tendent à diminuer légèrement
lorsque l’enfant 22q11.2 atteint l’âge de 6 ans jusqu’à l’adolescence. Ces résultats peuvent
s’expliquer par le caractère redondant de l’épreuve administrée. Le nombre important d’items
à restituer et la non-signification des items peuvent engendrer un manque de motivation chez
l’enfant et l’adolescent 22q11.2 et tout-venant.
Il était également intéressant d’évaluer la mémoire à court terme verbale en ajoutant une
composante d’ordre sériel à la tâche. Des études menées par Majerus et al. (2006) mettent en
évidence une détérioration des capacités de stockage de l’information verbale lorsque celle-ci
doit être restituée dans un ordre précis. L’importance de ce facteur sur l’acquisition du
vocabulaire est également démontrée (Majerus, Poncelet et al., 2005). Nos résultats
88
confirment les données issues de la littérature. Lors de l’épreuve de « La course des
animaux », les enfants âgés entre 3;4 et 5;11 ans présentent des performances plus faibles que
les enfants contrôles tout-venant. A partir de 6 ans, les sujets 22q11.2 ne montrent plus de
différence significative par rapport aux enfants contrôles.
2.1 Lien entre la MCTv « ordre sériel » et les capacités lexicales
Concernant le lien existant entre la MCTv « ordre sériel » et les capacités d’acquisition
lexicales, les résultats de notre étude vont dans le sens des données de la littérature
précédemment mentionnées. Un lien significatif a pu être démontré aux travers des différentes
épreuves administrées. Plus les sujets 22q11.2 ont de bonnes capacités mnésiques, meilleures
seront ses capacités lexicales. Nous supposons que la MCTv « ordre sériel » impacte
l’acquisition lexicale au début de l’apprentissage, puis s’atténue avec le temps. En effet, nous
n’avons pas trouvé de capacités déficitaires chez les adolescents 22q11.2. Comme le
mentionne Majerus, Poncelet et al. (2005) dans leur étude, la MCTv « ordre sériel » influence
dans un premier lieu les capacités à acquérir une nouvelle séquence phonologique. Ce déficit
à ce niveau entrainera des difficultés pour acquérir des nouveaux mots. Ceci peut expliquer le
déficit lexical présent chez les adolescents 22q11.2 pour les mots rares et les verbes. De fait,
en supposant que dès le plus jeune âge, l’enfant 22q11.2 éprouve des difficultés à retenir les
premiers mots, plus tard, il se concentrera sur ceux déjà acquis et ne développera pas son
stock lexical à un vocabulaire plus complexe.
ð En conclusion, nos résultats nous permettent de confirmer notre quatrième hypothèse
selon laquelle les enfants et les adolescents 22q11.2 présenteraient des performances
plus faibles en MCTv « ordre sériel ». De plus, nous pouvons attester d’un lien entre
cette composante mnésique et le développement des capacités lexicales.
89
3. Limites
Dans les précédents chapitres, nous avons déjà mentionné certaines limites concernant les
épreuves et le matériel utilisés. De manière générale, nous constatons que certaines épreuves
sélectionnées ne permettent pas une évaluation fine des compétences langagières. Quant au
côté visuel de celles-ci, nous pensons qu’elles ne sont pas assez attractives et modernes pour
les plus jeunes enfants. Nous avons pris l’initiative d’élargir notre échantillon jusqu’à
l’adolescence pour obtenir des informations supplémentaires sur le langage. Cependant, les
épreuves sont identiques pour tous les sujets testés quel que soit leur âge. Par conséquent,
certaines ne sont pas adaptées aux plus jeunes, et d’autres sont trop simplistes pour les plus
âgés. Nous pensons qu’il serait préférable de sélectionner les épreuves en fonction du niveau
d’âge des enfants testés.
Pour de futures études, nous mettons en évidence l’importance d’épreuves évaluant les
praxies orales et la conscience phonologique (cf. 1.1 Développement phonologique). Bien que
l’analyse du langage spontané nous donne des informations concernant les compétences
morphosyntaxiques, il existe des limites à ce type d’évaluation. En effet, si l’enfant ne produit
pas spontanément un type de phrases (par exemple, une subordonnée relative), on ne peut pas
affirmer que celui-ci ne maîtrise pas cette compétence (Rondal, J-A & Seron, X., 2003). C’est
pourquoi, nous pensons que l’ajout d’une épreuve plus directive serait judicieux.
Ensuite, la taille des effectifs représente une limite à notre étude. En effet, nous souhaitions
caractériser les forces et faiblesses des enfants et adolescents 22q11.2 mais également obtenir
des informations sur leur développement. Pour ce faire, nous avons pris la décision de scinder
l’échantillon en trois groupes de niveaux d’âges différents, ce qui réduit la taille des différents
échantillons. Les résultats obtenus dans cette étude sont à interpréter avec précaution.
Par ailleurs, cette étude s’inscrit dans une thèse qui a débuté cinq ans auparavant. Les
participants (22q11.2 et contrôles) ont été recrutés et évalués par différents expérimentateurs.
Nous ne mettons pas de côté la possibilité d’un biais inter-juges malgré l’information
similaire sur les consignes et les critères de correction donnée à chaque évaluateur.
Pour finir, l’administration des épreuves ne s’est pas faite dans les mêmes conditions pour
chacun. En effet, certains ont réalisé les épreuves à domicile alors que d’autres se faisaient à
l’école. Cette variable peut influencer la motivation de l’enfant et impacter ses performances
lors des entrevues.
90
CONCLUSIONS
et
PERSPECTIVES FUTURES
91
VII. CONCLUSIONS et PERSPECTIVES FUTURES
Les maladies génétiques, et particulièrement la microdélétion 22q11.2 ont mis du temps à
susciter de l’intérêt chez les chercheurs et scientifiques. Bien que la plupart des signes
cliniques ont pu être identifiés, les connaissances sur le développement langagier chez les
enfants et les adolescents 22q11.2 restent encore à ce jour incomplètes. En réalisant ce
mémoire, nous avions comme objectif principal de caractériser les forces et les faibles des
enfants et adolescents 22q11.2 et de proposer un profil développement langagier de la petite
enfance à l’adolescence. Nous souhaitions également proposer une définition sur le trouble
langagier présent dans ce syndrome en répondant à la question : « Les enfants et adolescents
porteurs de la microdélétion 22q11.2 présentent-ils un retard de développement langagier ou
un développement langagier atypique ? ». Pour ce faire, les sujets 22q11.2 de notre étude ont
été séparés en trois niveaux d’âges différents. Les performances des sujets de chaque niveau
furent comparées à des sujets de même âge chronologique, mental et lexical.
Dès le plus jeune âge, les enfants 22q11.2 présentent un retard de développement au
niveau des capacités phonologiques. Dès l’âge de 3 ans, le répertoire phonologique est réduit
par rapport aux enfants tout-venant. Ce profil est similaire à celui présenté dans la littérature
(Shprintzen, 2005 ; Persson et al., 2006 ; D’Antonio et al., 2001 ; Scherer et al., 1999 ; Baylis
et al., 2007). Malgré une amélioration attendue à partir de 9 ans (Perssons et al., 2006), ce
retard s’étend jusqu’à l’adolescence. Quant à la conscience phonémique, les enfants et les
adolescents n’éprouvent pas de difficultés au niveau de la perception des sons. Cependant,
une légère faiblesse est observée dans le traitement phonologique des non-mots. Le
développement phonologique chez les enfants 22q11.2 suit les mêmes étapes que le
développement tout-venant mais de manière décalée.
Les enfants 22q11.2 présentent un déficit des capacités lexicales, avec de plus importantes
difficultés en production qu’en réception. La littérature mentionne un retard lexical (Scherer
et al., 1999 ; Shprintzen, 2000 ; Golding-Kushner et al., 1985), dès le plus jeune âge,
cependant, notre étude nous permet seulement d’attester celui-ci à partir de 6 ans jusqu’à
l’adolescence au niveau réceptif. Le répertoire lexical en production des enfants et des
adolescents 22q11.2 est réduit. Les premiers mots de nos sujets 22q11.2 apparaissent vers
l’âge de 22 mois. Ceci confirme les constatations d’un retard de développement observées
auparavant (Scherer et al., 1999 et 2000 ; Glaser et al., 2002 ; Persson et al., 2000 et 2006).
92
Plus ils grandissent, plus ils éprouvent des difficultés avec les mots abstraits et rares. Comme
pour le développement phonologique, le développement lexical suit les mêmes étapes que le
développement tout-venant mais avec un décalage. Ce profil se différencie lorsque l’enfant
entre dans l’adolescence, en présentant un profil atypique au niveau de l’utilisation du lexique
dans le discours. Les adolescents 22q11.2 continuent de présenter des faiblesses, même quand
ils sont comparés à des adolescents de même âge lexical.
Au niveau morphosyntaxique en réception, les enfants et adolescents 22q11.2 présentent
un développement plus lent par rapport au développement attendu. Ces résultats vont dans le
sens de la littérature (Golding-Kushner et al., 1985). Les difficultés sont présentes dès l’âge
de 3 ans et persistent à l’adolescence. Malgré un décalage par rapport aux enfants tout-venant,
les capacités M-S des enfants et adolescents 22q11.2 sont influencées par l’âge de manière
croissante. En ce qui concerne les capacités M-S en production, nos résultats ne nous
permettent pas d’appuyer les données issues de la littérature telles qu’un complexité
grammaticale pauvre et des phrases plus courtes (Persson et al., 2006). Au vu des résultats
disparates obtenus dans notre étude, les interprétations sont à prendre avec précaution.
Concernant la qualité du discours, les adolescents 22q11.2 mentionnent moins
d’informations dans leur récit que les adolescents tout-venant. Nos résultats vont dans le sens
de la corrélation négative observée entre l’âge chronologique et le nombre d’informations
restituées (Persson et al., 2006). Le développement des capacités langagières dans ce domaine
est atypique car ce profil est également retrouvé lorsque les sujets 22q11.2 sont appariés en
âge lexical. Les difficultés observées sont donc spécifiques à la microdélétion 22q11.2.
Les difficultés langagières présentes chez les enfants 22q.11.2 peuvent être d’une part,
expliquées par les faibles capacités en MCTv ordre sériel. Jusque l’âge de 6 ans, les enfants
22q11.2 éprouvent des difficultés dans la restitution des informations verbales en respectant la
condition d’ordre sériel. Nos résultats allant dans le sens de la littérature (Majerus et al., 2006
et 2007) peuvent expliquer en partie le déficit lexical et morphosyntaxique présent chez cette
population, notamment dans l’acquisition du vocabulaire.
93
En définitive, notre étude nous permet d’attester la présence d’un décalage du
développement langagier chez les enfants âgés de 3 à 15 ans porteurs de la microdélétion.
Les étapes du développement sont similaires au développement attendu chez les enfants tout-
venant. Cependant, l’acquisition successive de celles-ci se fait plus lentement. De manière
générale, les compétences langagières sont mieux préservées dans le versant réceptif que productif. L’entrée dans l’adolescence suscite un développement atypique pour les
adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2 quant aux compétences au niveau du discours. Les adolescents 22q11.2 présentent des difficultés spécifiques qui ne sont pas
retrouvées chez les enfants tout-venant de même âge chronologique, mental ou lexical.
Bien que notre étude fournisse des éléments nouveaux, elle ne permet pas de rendre
compte de toutes les capacités langagières des enfants et adolescents porteurs de la
microdélétion 22q11.2. De futures recherches doivent encore être réalisées dans le but
d’affiner les observations déjà obtenues et d’en formuler de nouvelles. Nous avons mis en
relief quelques limites observées tout au long de notre étude. L’amélioration de ces limites
ainsi que de futures perspectives seront bénéfiques pour la connaissance et la prise en charge
du syndrome.
Premièrement, une prise en charge précoce est nécessaire dans le cadre de cette
microdélétion. Dans son article, Fullman et al. (2012) mentionnent l’importance de celle-ci
pour le développement du langage. En effet, au vu du profil langagier observé, plus l’enfant
est pris en charge tôt, plus nous espérons voir ses difficultés diminuer. En mettant en évidence
un retard de développement ainsi qu’un développement atypique chez les adolescents, nous
pensons qu’une prise en charge adaptée peut atténuer ces difficultés pour le quotidien de
l’enfant et l’adolescent 22q11.2. Comme mentionné précédemment, la majorité des enfants
22q11.2 présentent des malformations du palais ainsi que de faibles capacités motrices
(Scherer et al., 1999 ; Cancrini et al., 2014 ; D’Antonio et al., 2001 ; Rakonjac et al., 2016) ce
qui prouve la nécessité d’évaluer les praxies orales chez ces enfants. Ce type d’évaluation
permettrait tout d’abord d’obtenir des résultats sur les aptitudes articulatoires des enfants, et
ensuite d’orienter les objectifs de la prise en charge. De plus, suite à l’analyse de la qualité du
discours, nous avons mis en évidence des performances plus faibles pour les adolescents
22q11.2, il serait judicieux de continuer les recherches dans ce sens en comparant le discours
des plus jeunes à celui des plus âgés. Un échantillon plus important et un matériel adéquat
pourraient également mettre en avant d’autres forces et faiblesses langagières chez la
94
population 22q11.2. Ce domaine est très important pour l’entrée dans la vie adulte, et donc
possède une place importante dans la prise en charge. Des pistes de rééducation ont déjà été
mentionnées (cf. 5.1 La prise en charge multidisciplinaire), mais nous pensons que la création
d’un modèle d’intervention serait bénéfique pour améliorer les compétences langagières.
Récemment, Boyer et ses collaborateurs (2012) proposent plusieurs pistes rééducatives qui
ont eu un effet positif sur le développement d’un petit garçon. L’utilisation de CAA permet de
pallier l’inintelligibilité présente dans le discours des enfants 22q11.2 (forte prévalence
d’hypernasalité) et d’établir une communication fonctionnelle. Ensuite, ils recommandent une
rééducation sur le placement des organes phonatoires (les lèvres, la langue) pour favoriser la
bonne production des phonèmes, et supprimer les PPS. Ils soulignent également l’importance
de travailler avec les parents pour maximiser les résultats. Certains objectifs socio-
émotionnels proposés peuvent également aider le développement du langage tels que
l’imitation, la stimulation positive, l’interaction, l’attention conjointe.
Deuxièmement, les sujets de cette étude ont été testés à des âges précis. Bien que l’âge
de notre échantillon représente l’évolution de la petite enfance à l’adolescence, nous pensons
qu’une approche longitudinale serait bénéfique. Dans le but de décrire un profil langagier
chez les enfants et les adolescents 22q11.2, il serait intéressant d’observer les capacités
langagières chez le même sujet à des âges différents.
Dernièrement, nous avons émis une critique concernant le matériel utilisé lors de cette
étude. Nous pensons que toutes les épreuves ne reflètent pas correctement la majorité des
capacités langagières des enfants 22q11.2 et tout-venant. Les résultats de notre étude n’allant
pas toujours dans le sens de la littérature, voire dans le sens contraire, nous laissent penser que
certaines épreuves ne sont pas pertinentes et fines (par exemple, « The Frog Story »).
95
BIBLIOGRAPHIE
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en Images de Peabody, adaptation française du Peabody Picture Vocabulary test- revised.
Toronto, Canada : Psycan.
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Volume I : Transcription format and programs. Mahwah, NJ : Lawrence Erlbaum Associates.
MacWhinney, B. (2000). The CHILDES project: Tools for analyzing talk, Third edition.
Volume II: The database. Mahwah, NJ: Lawrence Erlbaum Associates.
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Université de Liège, Liège, Belgique.
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maitrisés. Université de Liège, Liège, Belgique.
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vocabulary scales. Section 2 : Colored progressive matrices (1990 edition including american
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104
ANNEXES
105
ANNEXE 1. Lettre d’informations de l’étude
Liège, le 30 septembre 2017, Madame, Monsieur, Chers parents, Dans le cadre de mon travail de fin d'études en vue de l'obtention d’un master en logopédie, j’ai commencé mon mémoire sous la direction du Docteur Steve Majerus et en collaboration avec Magali Ngawa. Cette recherche porte sur l’exploration du développement langagier et socio-émotionnel des enfants et adolescents porteurs d’une délétion 22q11.2, âgés de trois à seize ans. La microdélétion 22q11.2 est un trouble neurodéveloppemental d'origine génétique peu connu et peu étudié qui touche environ 1 enfant sur 1600. Puisque ce syndrome est peu connu, notre objectif est de dresser le profil complet du niveau langagier et des compétences socio-cognitives de ces enfants. Le but est de dégager des pistes psychopédagogiques et rééducatives pour pallier aux difficultés des enfants et renforcer leurs apprentissages. Pour cela nous avons besoin de participants tout-venant, âgés de 3 à 16 ans afin de pouvoir comparer leurs résultats à ceux des enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 et ainsi déterminer où se situent leurs points forts et leurs difficultés. Concrètement, en premier lieu, votre enfant devra réaliser deux épreuves permettant d'évaluer son niveau global de vocabulaire et ses capacités de raisonnement. La deuxième partie sera dédiée à l'évaluation des capacités langagières (compétences phonologiques, vocabulaire, compréhension et production). La dernière partie portera sur l'évaluation des compétences socio-émotionnelles (reconnaissance des émotions et compréhension de situations sociales). La totalité des tests se fera à l'aide de matériels attrayants conçus spécialement pour les enfants et adolescents. La durée des tests sera de trois à quatre séances de 30 minutes, adaptable en fonction de la fatigabilité des enfants qui sera, bien sûr, respectée. Il vous sera également demandé de compléter une courte anamnèse reprenant le développement général et langagier de votre enfant. Un retour individualisé sous la forme d’un rapport détaillé reprenant les différentes épreuves proposées à votre enfant pourra vous être rendu si vous le souhaitez. Par cette lettre, je vous demande votre accord pour la participation de votre enfant à cette recherche. Vous pourrez, bien sûr, mettre fin à votre participation à tout moment. Si vous avez la moindre question, n’hésitez pas à nous contacter. Nous nous ferons un plaisir de répondre à toutes vos questions.
Mlle Justine GOUVERNEUR, Etudiante en Master 2 de Logopédie. Mlle Magali NGAWA, Assistante Doctorante, spécialisée en Neuropsychologie de l’enfant. Dr. Steve Majerus, Docteur en Sciences Psychologiques, Chercheur qualifié F.R.S-F.N.R.S.
Faculté de psychologie et Sciences de l'Education Département de Psychologie, Cognition & Comportement Unité de Psychologie et Pédagogie de la Personne Handicapée Université de Liège Rue de l'Aunaie, 30 Bât. B38 -‐ Parking 16 4000 Liège -‐ Sart-‐Tilman Belgique S. Majerus : Promoteur et chercheur qualifié FRS-‐FNRS. M. Ngawa : Assistante doctorante. [email protected] J. Gouverneur : Etudiante en Master 2 de logopédie. [email protected] Tél (gsm) : +32 495/ 70 77 41
106
ANNEXE 2. Formulaire de consentement éclairé.
Liège, le 30 septembre 2017,
FORMULAIRE DE CONSENTEMENT ECLAIRE
Titre de la recherche « Le développement langagier chez les enfants et les adolescents porteurs de la
microdélétion 22q11.2.» Etudiante responsable Justine GOUVERNEUR Chercheur responsable Magali NGAWA Promoteur Steve MAJERUS
Je, soussigné(e), ........................................................................................., en ma qualité de père, mère, tuteur ou tutrice de ........................................................................., déclare :
- avoir reçu, lu et compris une présentation écrite de la recherche dont le titre et le chercheur responsable figurent ci-dessus ;
- avoir pu poser des questions sur cette recherche et reçu toutes les informations que je souhaitais. Je sais que, en ce qui concerne mon enfant :
- je peux à tout moment mettre un terme à sa participation à cette recherche sans devoir motiver ma décision et sans que quiconque subisse aucun préjudice ;
- son avis sera sollicité et il pourra également mettre un terme à sa participation à cette recherche sans devoir motiver sa décision et sans que quiconque subisse aucun préjudice ;
- je peux contacter le chercheur pour toute question ou insatisfaction relative à sa participation à la recherche ;
- les données recueillies seront strictement confidentielles et il sera impossible à tout tiers non autorisé de l’identifier. Signature :
Mlle Justine GOUVERNEUR, Etudiante en Master 2 de Logopédie. Mlle Magali NGAWA, Assistante Doctorante, spécialisée en Neuropsychologie de l’enfant. Dr. Steve Majerus, Docteur en Sciences Psychologiques, Chercheur qualifié F.R.S-F.N.R.S.
Faculté de psychologie et Sciences de l'Education Département de Psychologie, Cognition & Comportement Unité de Psychologie et Pédagogie de la Personne Handicapée Université de Liège Rue de l'Aunaie, 30 Bât. B38 -‐ Parking 16 4000 Liège -‐ Sart-‐Tilman Belgique S. Majerus : Promoteur et chercheur qualifié FRS-‐FNRS. M. Ngawa : Assistante doctorante. [email protected] J. Gouverneur : Etudiante en Master 2 de logopédie. [email protected] Tél (gsm) : +32 495/ 70 77 41
107
ANNEXE 3. Le questionnaire anamnestique.
FACULTE DE PSYCHOLOGIE, LOGOPEDIE ET SCIENCES DE L’EDUCATION
Questionnaire anamnestique Lorsque nécessaire, merci de rayer les mentions qui ne vous concernent pas. Date de complétion du questionnaire : ......................................................................................................
Nom et Prénom de l’enfant/adolescent : ...................................................................................................
Date de naissance : ....................................................................................................................................
Sexe : fille – garçon
Niveau scolaire : ........................................................................................................................................
Nom du parent complétant le questionnaire : ............................................................................................
Mère – Père – Autres : .................................
Adresse : ....................................................................................................................................................
....................................................................................................................................................................
Ville : ........................................................................................ Code Postal : ........................................
Téléphone : ................................................................................................................................................
I. Données familiales
Langue maternelle : ..................................................................................................................................
Langue(s) parlée(s) à la maison : ..............................................................................................................
Langue(s) parlée(s) à l’école : ..................................................................................................................
Profession du Père : ................................................................... de la Mère : ..........................................
II. Données médicales
§ Votre enfant présente-t-il un trouble du développement (de type dyslexie, dyspraxie, hyperactivité, etc.) ? OUI – NON
Si oui, quel est-il ? ....................................................................................................................................
§ Votre enfant a-t-il déjà eu des accidents ? OUI – NON Si oui, le(s) quel(s) ? .................................................................................................................................
§ Votre enfant a-t-il déjà subit une ou plusieurs opération(s) ? OUI – NON Si oui, laquelle/lesquelles ? ......................................................................................................................
§ Votre enfant a-t-il eu d’autres maladies graves ? OUI – NON Si oui, précisez : ........................................................................................................................................
§ Votre enfant a-t-il ou a-t-il eu des problèmes émotionnels (de type anxiété ou dépression ?) OUI-NON Si oui, précisez : ...................................................................................................... .................................
§ Votre enfant a-t-il des problèmes de vision ? OUI – NON
108
Si oui, lesquels ? Et sont-ils corrigés ? ......................................................................................................
§ Votre enfant a-t-il des problèmes d’audition ? OUI – NON Si oui, lesquels ? ........................................................................................................................................
III. Données développementales
§ Grossesse L’enfant est-il né à terme ? OUI – NON
Si non, durée de la grossesse en mois : ...................................................................................................
§ Accouchement et premiers mois L’accouchement s’est-il bien passé ? OUI – NON
Si non, quelles ont été les complications (hypoxie, césarienne, anoxie, allergie) ?
...................................................................................................................................................................
........................................................................................................................
§ Petite enfance
A quel âge votre enfant a-t-il dit ses premiers mots ? .............................................................................
Ses premières phrases ? ...........................................................................................................................
Votre enfant a-t-il présenté des difficultés dans les :
Habiletés motrices globales (marcher, sauter, faire du vélo, etc.) OUI – NON
Habiletés motrices fines (boutonner, lacer, dessiner, etc.) OUI – NON
Habiletés préscolaires (nommer les couleurs, l’alphabet, etc.) OUI – NON
A quel âge votre enfant a-t-il fait ses premiers pas ? ...............................................................................
A quel âge votre enfant a-t-il manifesté une préférence pour l’une ou l’autre main ? ............................
Quelle est sa main dominante ? GAUCHE – DROITE
Votre enfant a-t-il déjà suivi des séances de rééduction en logopédie/orthophonie ? OUI – NON
Si oui, lesquelles, en quelles circonstances, quand et durant combien de temps ?
.....................................................................................................................................................................................
....................................................................................................................................................................................
........................................................................................................................
Nous vous remercions d’avoir pris le temps de répondre à ce questionnaire !
109
ANNEXE 4. Liste de mots jugés comme corrects ou approchants pour l’épreuve de
dénomination de l’ISADYLE (Piérart et al., 1997) évaluant le lexique en production
(liste créée par Cécile Cambie).
Items Réponses correctes (2 points)
Réponses approchantes (1 point)
Réponses non acceptées (0 point)
Mots fréquents Gâteau Tarte Salopette Pantalon
Médicaments Cachets, pilules Locomotive Train, wagon
Ane Poney Coq Poulet, poule
Cheveux Chevelure Eponge Lavette Echarpe Foulard Stylo Bic Crayon Robe Jupe
Orange Mandarine, clémentine
Fil Ficelle Mots rares
Râpe Pour râper
Agenda Journal de classe, calendrier
Courge Potiron, citrouille Balcon Terrasse Serrure Verrou Poignée Clinche Chandelier Bougeoir Agrafeuse Agrafe Sparadrap Pansement Poêle Casserole
Manique Gant de cuisine Verbes
Clouer Taper Cirer Frotter
Tricoter Coudre Gonfler Souffler
110
ANNEXE 5. Exemple de transcription réalisée avec le logiciel CLAN.
@Begin @Languages: fra @Participants: CHI S42-‐2 Target_Child, OBS Observer @ID: @ID: @Media: S42-‐2_Frog audio @Comment: coder -‐ Justine Gouverneur (Juny 2018) @Situation: The Frog Story *CHI: il était une fois un gamin avec une grenouille et son chien . %mor: pro:subj|il v:aux|être&IMPF&3s det:art|une&f&sg n|fois&f det:art|un&m&sg n|gamin&m prep|avec det:art|une&f&sg n|grenouille&f conj|et det:poss|son&m&sg n|chien&m . *CHI: et le gamin i(l) s appelait euh@i j(e) (ne) sais pas comment l appeler moi . %mor: conj|et det:art|le&m&sg n|gamin&m pro:subj|il ?|s v|appeler-‐IMPF&3s co|euh pro:subj|je adv:neg|ne v:mdl|savoir&PRES&12s adv:neg|pas n|comment&m ?|l v|appeler-‐INF pro|moi&sg . *OBS: <tu dis ce que tu veux> [=! chuchote] . %mor: pro:subj|tu v|dire-‐PRES&PASS&12s pro:dem|ce adv|que pro:subj|tu v:mdl|vouloir&PRES&12s . *CHI: enh@i mais j(e) (ne) sais pas quoi j(e) (n) ai pas d idée . %mor: co|enh adv|mais pro:subj|je adv:neg|ne v:mdl|savoir&PRES&12s adv:neg|pas pro:int|quoi pro:subj|je ?|n v:aux|avoir&PRES&1s adv:neg|pas ?|d n|idée&f . *OBS: Martin ? %mor: n:prop|Martin ? *CHI: oui . %mor: co|oui=yes . *OBS: allais vas y . %mor: v:mdl|aller&IMPF&12s v:mdl|aller&PRES&2s pro:y|y . *CHI: Martin . %mor: n:prop|Martin . *CHI: et puis Martin il est <i(l) voulait pas dor(mir)> [/] i(l) voulait pas dormir . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin pro:subj|il v:aux|être&PRES&3s pro:subj|il v:mdl|vouloir&IMPF&3s adv:neg|pas v|dormir-‐INF . *CHI: Martin dort . %mor: n:prop|Martin v|dormir-‐PRES&3s . *CHI: <et puis> [/] et puis la grenouille sort de son bocal . %mor: conj|et adv|puis det:art|la&f&sg n|grenouille&f v|sortir&PRES&3s prep|de det:poss|son&m&sg n|bocal&m&sg . *CHI: et puis Martin se réveille . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin pro:refl|se re#v|veiller-‐PRES&SUB&13s . *CHI: et puis la grenouille elle est plus là . %mor: conj|et adv|puis det:art|la&f&sg n|grenouille&f pro:subj|elle v:aux|être&PRES&3s part|plaire-‐PP&m&pl adv:place|là . *CHI: elle disparu . %mor: pro:subj|elle n|disparu&m . *CHI: et Martin regarde partout . %mor: conj|et n:prop|Martin v|regarder-‐PRES&SUB&13s adv|partout . *CHI: et [/] même dehors . %mor: adv|même adv:place|dehors . *CHI: et son chien tombe .
111
%mor: conj|et det:poss|son&m&sg n|chien&m n|tombe&f . *CHI: et Martin le rattrape . %mor: conj|et n:prop|Martin pro:obj|le v|rattraper-‐PRES&SUB&13s . *CHI: Martin crie [/] crie loin . %mor: n:prop|Martin v|crier-‐IMP&2s adv:place|loin . *CHI: et après i(l) (y) avait la p(e)tite grenouille . %mor: conj|et adv|après pro:subj|il pro:y|y v:aux|avoir&IMPF&3s det:art|la&f&sg adj|petit&f n|grenouille&f . *OBS: <parle un tout p(e)tit peu plus fort> [=! chuchote] . %mor: v|parler-‐PRES&SUB&13s det:art|un&m&sg n|tout&m adj|petit&m n|peu&m prep|plus adj|fort&m . *CHI: et puis Martin regarde dans l(e) trou . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin v|regarder-‐PRES&SUB&13s prep|dans det:art|le&m&sg n|trou&m . *CHI: et puis son chien saute pour attraper les abeilles . %mor: conj|et adv|puis det:poss|son&m&sg n|chien&m v|sauter-‐PRES&SUB&13s prep|pour v|attraper-‐INF=catch det:art|les&pl n|abeille&f-‐PL=bee . *CHI: et puis les abeilles le [/] le a piqué le nez de Martin . %mor: conj|et adv|puis det:art|les&pl n|abeille&f-‐PL=bee det:art|le&m&sg v:aux|avoir&PRES&3s part|piquer-‐PP&m det:art|le&m&sg n|nez&m prep|de n:prop|Martin . *CHI: et y a un chien . %mor: conj|et pro:y|y v:aux|avoir&PRES&3s det:art|un&m&sg n|chien&m . *CHI: maintenant le chien il a fait tomber la [/] la ruche . %mor: adv|maintenant det:art|le&m&sg n|chien&m pro:subj|il v:aux|avoir&PRES&3s part|faire-‐PP&m v|tomber-‐INF det:art|la&f&sg n|ruche&f . *CHI: les [/] les guêpes l attrape et le piquent le chien . %mor: det:art|les&pl n|guêpe&f-‐PL ?|l n|attrape&f conj|et pro:obj|le v|piquer-‐PRES&3p det:art|le&m&sg n|chien&m . *CHI: et [/] et là qu est ce qu il fait ? %mor: conj|et adv:place|là ?|qu v:aux|être&PRES&3s pro:dem|ce ?|qu pro:subj|il part|faire-‐PP&m ? *CHI: il regarde dans l(e) trou de l arb(re) . %mor: pro:subj|il v|regarder-‐PRES&SUB&13s prep|dans det:art|le&m&sg n|trou&m prep|de ?|l n|arbre&m . *CHI: Martin . %mor: n:prop|Martin . *CHI: et puis l hibou sort et puis il a fait tomber Martin . %mor: conj|et adv|puis ?|l n|hibou&m v|sortir&PRES&3s conj|et adv|puis pro:subj|il v:aux|avoir&PRES&3s part|faire-‐PP&m v|tomber-‐INF n:prop|Martin . *CHI: et [/] et le chien il est toujours suivi par les mouches [///] les guêpes . %mor: conj|et det:art|le&m&sg n|chien&m pro:subj|il v:aux|être&PRES&3s adv|toujours part|suivre-‐PP&m adv|par det:art|les&pl det:art|les&pl n|guêpe&f-‐PL . *CHI: et Martin i(l) [/] i(l) se protège pour pas que les guêpes lui [//] le voient . %mor: conj|et n:prop|Martin pro:subj|il pro:refl|se v|protéger-‐PRES&SUB&13s prep|pour adv:neg|pas prep|que det:art|les&pl n|guêpe&f-‐PL det:art|le&m&sg v|voir&PRES&SUB&3p . *CHI: et Martin monte sur la montagne . %mor: conj|et n:prop|Martin v|monter-‐PRES&SUB&13s prep|sur det:art|la&f&sg n|montagne&f . *CHI: et le chien i(l) se baisse pour pas que les guêpes le voient . %mor: conj|et det:art|le&m&sg n|chien&m pro:subj|il pro:refl|se n|baisse&f prep|pour adv:neg|pas prep|que det:art|les&pl n|guêpe&f-‐PL det:art|le&m&sg v|voir&PRES&3p .
112
*CHI: et [/] et puis Martin <il est> [/] il est sur le il est les cornes de [/] de +... %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin pro:subj|il v:aux|être&PRES&3s prep|sur det:art|le&m&sg pro:subj|il v:aux|être&PRES&3s det:art|les&pl n|corne&f-‐PL prep|de +... *CHI: c est quoi comme animal en fait ça ? %mor: ?|c v:aux|être&PRES&3s pro:int|quoi prep|comme n|animal&m&sg prep|en v:mdl|faire-‐PRES&3s pro:dem|ça ? *OBS: un r(enne) +... %mor: det:art|un&m&sg n|renne&m +... *CHI: sur le renne . %mor: prep|sur det:art|le&m&sg n|renne&m . *OBS: oui . %mor: co|oui=yes . *CHI: et puis le renne <l a(mène)> [/] l amène avec son chien quelque part . %mor: conj|et adv|puis det:art|le&m&sg n|renne&m ?|l adj|amène&m=affable prep|avec det:poss|son&m&sg n|chien&m det:gen|quelque n|part&f . *CHI: et puis il a fait tombé le chien <et le> [/] et le Martin . %mor: conj|et adv|puis pro:subj|il v:aux|avoir&PRES&3s part|faire-‐PP&m part|tomber-‐PP&m det:art|le&m&sg n|chien&m conj|et det:art|le&m&sg n:prop|Martin . *CHI: <et puis> [/] et puis il est tombé dans l eau Martin et le chien . %mor: conj|et adv|puis pro:subj|il v:aux|être&PRES&3s part|tomber-‐PP&m prep|dans ?|l n|eau&f n:prop|Martin conj|et det:art|le&m&sg n|chien&m . *CHI: <et puis> [/] et puis Martin écoute quelque chose . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin n|écoute&f det:gen|quelque n|chose=thing . *CHI: et puis Martin i(l) [/] i(l) dit chut [=! discours rapporté] . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin pro:subj|il part|dire-‐PP&m co|chut . *CHI: et puis Martin grimpe sur le tronc d arbre et le chien aussi . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin v|grimper-‐PRES&SUB&13s prep|sur det:art|le&m&sg n|tronc&m ?|d n|arbre&m conj|et det:art|le&m&sg n|chien&m adv|aussi . *CHI: et puis Martin regarde les grenouilles et son chien aussi . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin v|regarder-‐PRES&SUB&13s det:art|les&pl n|grenouille&f-‐PL conj|et det:poss|son&m&sg n|chien&m adv|aussi . *CHI: et puis Martin descend et puis le chien i(l) [/] i(l) regarde aussi . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin v|descendre-‐PRES&3s conj|et adv|puis det:art|le&m&sg n|chien&m pro:subj|il v|regarder-‐PRES&SUB&13s adv|aussi . *CHI: et puis Martin dit <au revoir> [=! discours rapporté] et le chien aussi . %mor: conj|et adv|puis n:prop|Martin part|dire-‐PP&m prep|à&le re#v|voir&INF conj|et det:art|le&m&sg n|chien&m adv|aussi . *CHI: et fini . %mor: conj|et part|finir-‐PP&m . @End
113
ANNEXE 6. Liste des items à mentionner pour l’évaluation sémantique du récit « The Frog Story » ; inspirée du travail réalisé par Le Normand, M-‐T. (2007).
Introduction
1. Il fait nuit/Le soir
2. Le garçon/l'enfant
3. la grenouille
4. et le chien
5. regardent la grenouille
6. dans la chambre
7. la grenouille est dans le pot/le bocal
8. la grenouille s'enfuit
9. le garçon dort
10. le lendemain matin
11. le garçon se réveille
12. il s'aperçoit que la grenouille a disparu
13. le bocal est vide
14. il est triste
15. il cherche partout la grenouille
16. dans les bottes/dans les vêtements
17. le garçon s'habille
18. le chien met sa tête dans le bocal
Episode 1
19. le garçon appelle la grenouille
20. par la fenêtre
21. le chien tombe de la fenêtre
22. le bocal est cassé
23. le garçon est en colère/n'est pas content
24. le garçon prend le chien dans ses bras
Episode 2
25. le garçon et le chien vont dans la forêt
26. pour chercher la grenouille
27. le garçon appelle la grenouille
28. dans le trou
29. le chien saute/grimpe
30. les abeilles
31. la ruche
32. un petit animal/une taupe sort du trou
33. la taupe/l'animal mord le nez du garçon
114
Episode 3
34. le garçon grimpe à l'arbre
35. le garçon regarde dans le trou de l'arbre
36. le chien a fait tomber l'essaim/la ruche des abeilles
37. les abeilles attaquent le chien
38. le chien s'enfuit/court
39. le garçon tombe par terre
40. le hibou fait peur au chien
Episode 4
41. le garçon monte sur un rocher
42. le garçon s'accorche à des branches de bois
43. le garçon ne réalise pas que c'est un cerf.
44. le cerf est en colère
45. le cerf court
46. avec le garçon
47. sur la falaise
48. le chien court aussi
50. le cert fait tomber le garçon
51. le chien tombe aussi
52. dans le lac/l'eau
53. le chien est sur les épaules du garçon
Episode 5
54. le garçon et/ou le chien entend un bruit
55. le garçon et/ou le chien cherche(nt) derrière un tronc d'arbre
56. ils trouvent deux grenouilles
57. et des bébés grenouilles
58. le garçon prend la grenouille
59. le garçon et/ou le chien rentre(n) à la maison/partent
60. le garçon et/ou le chien dit(sent) au revoir aux autres grenouilles
115
ANNEXE 7. Statistiques descriptives concernant les scores moyens obtenus par les sujets de 3;4 à 5;11 ans aux différences épreuves de langage et de mémoire.
Epreuves (%) 22q11.2 AC AM AL
n Moy ET n Moy ET n Moy ET n Moy ET
Raven 9 34.87 15.09 10 40.55 18.10 7 37.30 8.91 8 37.84 13.60
Evip 11 31.54 18.00 11 49.18 20.53 7 62.57 22.08 9 34.33 18 ;55
MCT ordre 11 18.75 9.68 10 28.75 11.10 7 23.21 8.62 9 20.13 12.41
MCTv ordre 11 27.65 33.24 8 36.45 13.31 7 28.57 20.18 9 13.88 19.65
IPM (V) 11 55.30 23.05 10 78.33 16.75 7 59.52 41.22 9 61.11 25.34
IPM (CV) 11 63.06 26.58 10 86.87 11.94 7 71.42 32.24 9 70.13 27.20
IPM (CCV) 11 37.06 33.49 10 78.46 25.07 7 70.32 32.46 9 58.97 27.46
RNM (Tot. Item) 11 8.33 11.18 10 27.22 15.75 7 23.01 13.19 9 24.07 15.77
RNM (Tot. Syll.) 11 13.05 17.74 10 44.36 18.40 7 39.22 24.77 9 34.34 23.32 Consc. Phon. M
(Rimes) 11 27.27 33.79 10 63 16.67 7 67.14 17.99 9 51.25 33.13
Consc. Phon. M (Paires min.) 11 28.18 33.41 10 71 16.63 7 72.85 22.88 9 60 25.07
Consc. Phon. M (dét. Phon.) 11 35.45 32.36 10 59 29.6 7 65.71 38.23 9 46.25 22.63
Consc. Phon. NM (Rimes) 11 22.72 26.49 10 55 19.57 7 55.71 17.18 9 43.75 29.24
Consc. Phon. NM (Paires min.) 11 37.27 37.17 10 70 23.09 7 80 18.25 9 57.5 27.64
Consc. Phon. NM (dét. Phon.) 11 33.63 27.66 10 51 31.42 7 60 36.51 9 47.5 21.21
Isadyle (Fréq.) 11 48.33 27.04 10 72.5 19.44 7 76.78 11.39 9 70.08 12.68
Isadyle (Rares) 11 6 6.81 10 21.2 18.69 7 34.85 24.54 9 16.66 9.21
Isadyle (Verbes) 11 28.32 23.47 10 53.46 22.38 7 57.69 12.36 9 37.60 18.62
Isadyle (RC Tot.) 11 33.68 20.06 10 55.5 18.85 7 62.38 14.31 9 50.55 11.37 Jugement méta.
% 11 7.79 11.07 10 45.53 22.1 7 38.26 36.34 9 16.07 25.7
116
Statistiques descriptives concernant les scores moyens obtenus par les sujets de 6 à 10;11 ans aux différences épreuves de langage et de mémoire.
Epreuves (%) 22q11.2 AC AM AL
n Moy ET n Moy ET n Moy ET n Moy ET
Raven 14 58.13 18.6 13 80.98 10.44 9 63.27 17.44 12 62.03 20.18
Evip 14 77.07 33.52 13 116 18.7 9 90.55 10.12 12 87.91 25.87
MCT ordre 14 40.17 13.13 13 49.03 12.19 9 36.11 11.59 12 38.02 13.7
MCTv ordre 14 46.42 19.32 13 60.89 10.55 9 55.09 11.17 12 49.30 18.78
IPM (V) 14 74.4 15.14 13 87.17 8.75 9 88.88 11.78 12 77.77 26.66
IPM (CV) 14 86.60 10.35 13 95.19 5.2 9 97.91 3.125 12 83.85 27.75
IPM (CCV) 14 75.27 18.64 13 95.26 5.00 9 88.88 7.79 12 80.12 27.72
RNM (Tot. Item) 14 26.58 16.25 13 49.78 9.51 9 37.96 13.46 12 36.34 11.38
RNM (Tot. Syll.) 14 48.00 23.7 13 73.1 10.82 9 58.11 18.97 12 56.01 16.69 Consc. Phon. M
(Rimes) 14 67.14 32.68 13 96.15 8.69 9 78.88 23.68 12 79.16 29.68
Consc. Phon. M (Paires min.)
14 74.28 25.02 13 92.3 10.12 9 93.33 11.18 12 87.5 12.88
Consc. Phon. M (dét. Phon.)
14 70.71 33.15 13 97.69 5.99 9 85.55 21.27 12 78.33 30.99
Consc. Phon. NM (Rimes)
14 56.42 31.03 13 89.23 17.54 9 86.66 14.14 12 76.66 31.43
Consc. Phon. NM (Paires min.)
14 80 28.82 13 94.61 6.6 9 87.77 17.15 12 87.5 19.59
Consc. Phon. NM (dét. Phon.)
14 64.28 32.51 13 97.69 5.99 9 85.55 21.27 12 78.33 30.99
Isadyle (Fréq.) 14 85.78 14.14 13 96.59 3.81 9 90.38 7.47 12 89.26 9.99
Isadyle (Rares) 14 38.28 22.54 13 67.38 16.17 9 48 13.85 12 48.33 24.81
Isadyle (Verbes) 14 51.92 25.54 13 84.31 13.18 9 70.94 16.99 12 71.79 18.21
Isadyle (RC Tot.) 14 67.69 15.71 13 86.7 7.66 9 75.8 9.1 12 75.3 14.11
Jugement méta. 14 55.73 18.45 13 83.65 13.51 9 71.82 18.7 12 67.41 26.86
117
Statistiques descriptives concernant les scores moyens obtenus par les sujets de 11 à 15;9 ans aux différences épreuves de langage et de mémoire.
Epreuves (%) 22q11.2 AC AM AL
n Moy ET n Moy ET n Moy ET n Moy ET
Raven 16 26.43 6.92 15 87.4 6.87 16 75.52 20.36 14 73.41 20.34
Evip 16 107.25 27.64 15 141 10.86 16 115.31 30.13 14 108.28 31.89
MCT ordre 16 47.65 16.59 15 63.33 14.53 16 49.21 17.36 14 45.08 14.12
MCTv ordre 16 60.41 19.24 15 69.44 19.58 16 65.62 23.64 14 56.25 21.72
IPM (V) 16 77.08 16.8 15 91.66 8.9 16 92.7 12.12 14 88.09 11.65
IPM (CV) 16 95.31 4.84 15 95 4.84 16 96.48 5.57 14 92.85 7.69
IPM (CCV) 16 79.32 21.88 15 95.89 4.92 16 95.19 8.36 14 91.2 7.9
RNM (Tot. Item) 16 32.4 18.74 15 62.03 10.42 16 58.33 18.7 14 44.64 13.8
RNM (Tot. Syll.) 16 50.7 28.5 15 82.22 7.39 16 77.91 18.2 14 66.83 14.52 Consc. Phon. M
(Rimes) 16 86.87 18.51 15 96.66 4.87 16 93.75 12.58 14 90 16.17
Consc. Phon. M (Paires min.)
16 83.75 13.6 15 95.33 6.39 16 95 8.94 14 91.42 9.49
Consc. Phon. M (dét. Phon.)
16 88.75 14.54 15 98 4.14 16 95 10.95 14 95 9.4
Consc. Phon. NM (Rimes)
16 81.25 22.47 15 94.66 7.43 16 95 12.64 14 82.85 16.37
Consc. Phon. NM (Paires
min.)
16 91.25 16.68
15 94.66 5.16
16 92.5 9.3
14 94.28 6.46
Consc. Phon. NM (dét. Phon.)
16 84.37 18.6 15 99.33 2.58 16 92.5 14.83 14 87.14 19.38
Isadyle (Fréq.) 16 91.58 6.05 15 96.66 3.28 16 93.2 9.46 14 91.75 7.61
Isadyle (Rares) 16 52.25 18.38 15 77.86 11.47 16 61.12 25.66 14 58.71 20.34 Isadyle (Verbes)
16 66.58 23.57 15 90.76 10.25 16 84.85 14.62 14 74.17 17.16
Isadyle (RC Tot.)
16 77.04 10.11 15 90.59 5.01 16 83.09 13.67 14 80.03 11.95
Jugement méta. 16 55.46 33.97 15 94.04 6.17 16 80.13 26.15 14 64.92 37.91
118
ANNEXE 8. Statistiques descriptives des résultats obtenus dans l’analyse du discours spontané « The Frog Story » des sujets de 8 à 11;11 ans.
Epreuves 22q11.2 AC AM AL
n Moy ET n Moy ET n Moy ET n Moy ET
Nb. mots 15 408.13 154.3 12 338.66 118.63 10 274.9 88.11 11 360.18 117.01
IDL 15 0.32 0.06 12 0.39 0.07 10 0.37 0.04 11 0.35 0.05
MLU 15 8.96 1.8 12 9.87 2.63 10 9.19 1.85 11 9.78 3.17 Nb. énoncés 15 42.93 17.17 12 34.16 8.05 10 29.3 9.23 11 38.18 10.61
Vb. Conjugués 15 68.8 29.88 12 54 17.95 10 47.2 13.25 11 63 25.52
Vb. Conj. Diff. 15 32.6 10.54 12 33.58 10.59 10 24.1 5.5 11 29.45 7.4
Auxillaires 15 8.53 6.39 12 11.66 9.47 10 8.6 7.22 11 16.27 13.84 Auxilliaires
diff. 15 3.13 1.3 12 4.08 1.56 10 3.4 1.57 11 3.72 2.24
Pronoms 15 49.4 29.71 12 45.83 17.46 10 38.7 12.49 11 55.9 24.68
Pronoms diff. 15 11.46 3.87 12 10.83 4.13 10 9.1 2.33 11 10.72 2.61
Noms 15 75.8 25.59 12 69.33 29.51 10 55.8 29.04 11 68.63 23.63 Noms diff. 15 26.2 8.29 12 31.91 13.54 10 23.6 9.29 11 31.09 6.6
Adverbes 15 23.73 15.04 12 29.75 14.27 10 25.3 10.22 11 32.72 10.59
Adverbes diff. 15 11.46 4.43 12 14.25 5.78 10 11.2 4.51 11 12.54 3.61
Adjectifs 15 7.46 7.00 12 8.33 4.67 10 4.3 3.77 11 7.9 7.25 Adjectifs diff. 15 3.06 2.21 12 3.83 2.4 10 1.8 0.91 11 3.18 2.27
Prépositions 15 25.86 11.3 12 29.66 11.94 10 21.7 11.26 11 25.63 11.68 Prépositions
diff. 15 9.66 3.03 12 10.58 3.87 10 8.8 2.25 11 10.27 2.64
Conjonctions 15 34.2 24.11 12 23.75 12.18 10 23.2 9.39 11 25.72 17.95 Conjonction
diff. 15 4.33 2.46 12 2.83 2.08 10 3.5 3.4 11 2.45 2.58
Déterminants 15 68.26 22.61 12 49.33 17.54 10 42.8 16.42 11 51.18 19.72 Déterminants
diff. 15 9.86 2.26 12 9.5 2.23 10 8.6 2.17 11 8.45 1.36
119
Statistiques descriptives des résultats obtenus dans l’analyse du discours spontané « The Frog Story » des sujets de 12 à 15;9 ans.
Epreuves (%) 22q11.2 AC AM AL
n Moy ET n Moy ET n Moy ET n Moy ET
Nb. mots 10 465.2 163.58 7 315.28 67.22 10 381.9 128.19 5 348.6 36.23
IDL 10 0.29 0.04 7 0.40 0.05 10 0.35 0.05 5 0.36 0.03
MLU 10 10.69 1.94 7 10.9 2.25 10 10.78 2.18 5 10.07 0.98
Nb. énoncés 10 43.9 13.77 7 29.85 7.77 10 35.6 10.87 5 35.2 7.04 Vb. conjugués 10 84.3 33.11 7 47.42 11.37 10 61.1 20.85 5 53.8 10.20
Vb. conj. diff. 10 38.4 11.18 7 30 7.89 10 34.8 10.19 5 32.8 3.89
Auxillaires 10 13.9 7.83 7 9.42 5.38 10 17.7 15.12 5 15.6 6.18
Auxilliaires diff. 10 3.6 1.26 7 3.85 1.67 10 4.4 2.01 5 4.4 0.89 Pronoms 10 58.1 32.09 7 37.71 11.98 10 55.2 20.87 5 34.2 18.72
Pronoms diff. 10 12.4 4.97 7 10.42 3.5 10 11.6 2.95 5 11 2.23
Noms 10 90 27 7 68.42 19.71 10 72.3 25.6 5 67.6 10.31
Noms diff. 10 29.9 8.31 7 34.14 11.23 10 32.1 10.94 5 31 5.09 Adverbes 10 36 22.28 7 24.85 6.81 10 35.5 16.8 5 44.4 15.89
Adverbes diff. 10 13.8 6.35 7 14.42 4.99 10 15.2 4.39 5 16.8 2.28
Adjectifs 10 6.9 4.35 7 8.42 5.15 10 7.9 4.17 5 10 3.74
Adjectifs diff. 10 3.9 1.79 7 5 2.76 10 4.5 2.63 5 5.6 1.14 Prépositions 10 35.6 12.91 7 33.28 8.76 10 32.4 16.25 5 27.2 6.53 Prépositions
diff. 10 11.6 2.59 7 11 1.15 10 12.1 4.06 5 10.6 1.14
Conjonctions 10 44.7 19.93 7 18.42 6.87 10 24 11.29 5 21.4 6.69
Conjonction diff. 10 6.1 3.54 7 2.57 2.87 10 3.7 2.71 5 1.6 0.89
Déterminants 10 77.8 24.04 7 46.14 13.94 10 51.9 15.72 5 52 10.77 Déterminants
diff. 10 9.1 2.92 7 8.14 2.03 10 8.5 1.5 5 8 1.58
ANNEXE 9. Statistiques descriptives des résultats obtenus dans l’analyse sémantique du discours spontané « The Frog Story » des sujets de 10;2 à 15;9 ans.
Epreuves (%) 22q11.2 AC AM AL
n Moy ET n Moy ET n Moy ET n Moy ET
Introduction 14 48.8 15.12 11 68.18 11.41 9 54.93 24.12 7 66.66 11.65 Episode 1 14 52.38 22.51 11 71.21 23.67 9 62.96 26.05 7 69.04 18.81
Episode 2 14 50.79 20.77 11 75.75 12.97 9 67.9 21.11 7 73.01 12.59
Episode 3 14 69.38 23.00 11 72.72 14.92 9 71.42 17.49 7 67.34 15.89
Episode 4 14 47.02 18.94 11 58.33 9.12 9 54.62 13.88 7 58.33 9.62 Episode 5 14 53.06 20.53 11 75.32 17.01 9 68.25 22.35 7 63.26 13.94
Tot. des items 14 53.57 8.06 11 70.25 6.47 9 63.35 7.16 7 66.25 5.03
120
Résumé
La microdélétion 22q11.2 fait partie des syndromes les plus fréquents chez l’homme, touchant
1 personne sur 2000. Plusieurs signes cliniques, cognitifs, comportementaux, socio-
émotionnels et langagiers sont caractéristiques de ce syndrome. De nombreux chercheurs ont
tenté de caractériser les capacités langagières de ces patients. Néanmoins, peu d’entre-eux ont
mis en évidence un profil développement langagier chez les enfants et les adolescents porteur
de cette microdélétion.
Le principal objectif de notre étude est de décrire le profil développemental du langage chez
les enfants et les adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2. Cette population présente-
t-elle un retard de développement ou un développement atypique ? Pour ce faire, l’analyse des
différents domaines du langage a été réalisée auprès des participants allant de la petite enfance
jusqu’à l’adolescence (de 3 à 15 ans). Les capacités mnésiques à court terme ont également
été évaluées, celles-ci étant fortement liées au développement langagier. Ce qui rend cette
étude originale est la méthodologie utilisée. Les participants 22q11.2 ont été séparés en trois
niveaux d’âge (3;4–5;11 ans ; 6-10;11 ans ; 11-15;9 ans ). Les performances de chaque niveau
ont été comparées à des participants tout-venant de même âge chronologique, de même âge
mental et de même âge lexical. Ce type d’appariement permet d’identifier à quel niveau se
situent les faiblesses des enfants et adolescents 22q11.2. De fait, nous avons pu mettre en
évidence l’existence d’un développement retardé des capacités langagières dès l’âge de trois
ans, ainsi qu’un développement atypique des compétences au niveau du discours chez les
adolescents.
Les résultats montrent l’existence d’un répertoire phonologique réduit dès 3 ans et ce jusqu’à
l’adolescence. Une légère faiblesse est observée dans le traitement phonologique des non-
mots. Le développement lexical est retardé avec de meilleures capacités en réception qu’en
production. Les capacités morphosyntaxiques sont retardées à tout âge confondu. L’entrée
dans l’adolescence provoque un développement atypique avec des difficultés spécifiques à la
microdélétion 22q11.2 quant à l’utilisation du langage. Les adolescents utilisent peu de mots
rares et relatent peu d’informations dans leur discours. De faibles capacités en MCTv ordre
sériel peuvent expliquer le retard d’acquisition lexicale dès 3 ans.