legile lui mendel
TRANSCRIPT
LEGILE LUI MENDELLegile ereditatii elaborate de Mendel sunt valabile in intreaga lume vie. Pe modelul mendelian se transmit o serie de caractere umane normale si patologice.
Transmiterea caracterelor se realizeaza prin intermediul genelor care reprezinta unitatea de transmitere a caracterului. Regiunea ocupata de o gena pe cromozom se numeste locus.
Genele din garnitura haploida de cromozomi constituie genomul iar totalitatea genelor din organism genotipul. Genotipul in interactiune cu mediul determina fenotipul.
Gene: autozomale sau gonozomale normale (de tip salbatic) sau mutante dominante, recesive sau codominante
O gena dominanta se exprima in fenotip atat in stare homozigota cat si in stare heterozigota. O gena recesiva se exprima in fenotip numai in stare homozigota.
Starea homozigota este starea genetica determinata de prezenta in genotip a aceluiasi tip de gena. Starea heterozigota e starea genetica determinata de prezenta in genotip a doua alele diferite.
Pentru o gena data, fiecare individ are doi loci omologi (unul de origine materana si altul paterna), deci fiecare gena e dublu reprezentata, alcatuind cuplul alelic.
Alela reprezinta una din formele alternative care poate fi luata de o gena. Genele alele ocupa acelasi locus in cromozomii omologi.
Caracterele determinate de o pereche de gene se numesc monogenice.
Legile lui Mendel
Legea uniformitatii hibrizilor din F1(monohibridare)
Legea segregarii caracterelor la indivizii din F2
Legea asortarii (segregarii) independente a caracterelor in dihibridare
Genetic Segregation Parentals: Parentals: RR x rrRR x rr
R R r r R R r r
RR
RR
r r r r
F1 x F1: F1 x F1: Rr x RrRr x Rr
R r R r R r R r
½ R½ R
½ r½ r
½ R ½ r ½ R ½ r ¼ RR¼ RR ¼ Rr¼ Rr
¼ Rr¼ Rr ¼ rr¼ rr
RrRr RrRr
RrRr RrRr
DIHIBRIDAREAChapter 9DihybridDihybrid CrossesCrosses
Section 2 Genetic Crosses
Parentals: Parentals: RRYY x rryyRRYY x rryy
RY RY RY RY ry ry ry ryRY RY RY RY ry ry ry ry
ryry
RYRY RrYyRrYy
9: 3: 3: 1
F1 x F1: RrYy x RrYy
RY Ry rY ry RY Ry rY ry
¼ RY ¼ Ry ¼ rY ¼ ry1/16 RRYY 1/16 RRYy 1/16 RrYY 1/16 RrYy
1/16 RRYy 1/16 RRyy 1/16 RrYy 1/16 Rryy
1/16 RrYY 1/16 RrYy 1/16 rrYY 1/16 rrYy
1/16 RrYy 1/16 Rryy 1/16 rrYy 1/16 rryy
TRANSMITEREA CARACTERELOR PATOLOGICE LA OM
Caracterele patologice umane sunt, in cea mai mare parte, monogenice si se transmit dupa modelul mendelian.
Daca genele sunt localizate pe cromozomii autozomi, ereditatea se numeste autozomala. Daca genele sunt localizate pe cr. X, ereditatea se numeste X-linkata, iar daca sunt localizate pe cr.Y, ereditatea se numeste Y-linkata(holandrica)
Transmiterea autozomal dominanta Transmiterea autozomal recesiva Transmiterea legata de cromozomul sexual :- recesiva X-linkata- dominanta X-linkata- holandrica (legata de cromozomul Y)
Caracteristicile transmiterii autozomal dominante
Caracterul se transmite din generatie in generatie Caracterul este prezent la ambele sexe in proportii
relativ egale Raportul de segregare a caracterelor este conditionat de
genotipurile parentale Genele autozomal dominante tind sa fie variabile ca
exprimare; variabilitatea manifestarilor clinice depinde de expresivitatea genei
Doi indivizi heterozigoti afectati pot avea si copii sanatosi
Ex de boli: brahidactilia (malformatie congenitala caracterizata prin scurtimea degetelor datorita lipsei unei articulatii interfalangiene), osteogeneza imperfecta (formarea de oase friabile in locul osului normal), acondroplazia (forma de nanism caracterizata prin membre scurte, degete egale, cap mare)
Osteogeneza imperfecta
Caracteristicile transmiterii autozomal recesive
Transmiterea discontinua a caracterului de-a lungul generatiilor
Caracterul apare la ambele sexe in proportii relativ egale
Casatoriile consagvine cresc incidenta caracterului Caracterul apare numai in stare homozigota
recesiva Ex. de boli: fenilcetonuria (retard psihic si
afectarea SNC datorita acumularii de fenilalanina in sange si tesut cerebral), mucoviscidoza ( fibroza chistica ce afecteaza plamanii si pancreasul), hemoglobinopatiile.
R r rR
R R r R R r r r
Unaffected ‘Carrier’ Father
Unaffected ‘Carrier’ Mother
Unaffected 1 in 4 chance
‘Carrier’ Unaffected 1 in 4 chance
‘Carrier’ Unaffected 1 in 4 chance
Affected 1 in 4 chance
Caracteristicile transmiterii recesive X-linkate
Incidenta caracterului este mai mare la sexul masculin Gena recesiva se exprima la barbati in stare hemizigota Un barbat nu transmite un caracter ereditar direct fiilor
sai Este o transmitere pe linie materna: o femeie transmite
caracterul atat fiilor cat si fiicelor Ex. de boli: hemofilia (tulburare a coagularii sangelui
caracterizata prin episoade recurente de sangerare ce apar spontan sau la traumatisme minore; hemofilia A e legata de un deficit la factorului de coagulare VIII iar tipul B de fact IX), distrofia musculara ( deteriorarea progresiva a muschilor corpului antrenand slabiciune musculara si invaliditate).
Distrofia musculara Duchene : primele manifestãri clinice apãrând în jurul vârstei de 3-5 ani, cu imobilizare pânã la 11-13 ani. Tulburãrile respiratorii sânt comune pe parcursul ultimelor stadii, acestea, alãturi de afectiunile cardiace, conducând la deces in jurul vârstei de 15 ani. Este prezentat cazul unui copil de 14 ani cu boalã Duchenne internat pentru patologie recurentã pulmonarã.
Hemophilic Male Non-hemophilic Hemophilic Male Non-hemophilic Female Female (father is hemophilic)(father is hemophilic)
½ X½ Xhh
½ Y½ Y
½ X½ XHH ½ X ½ Xhh
¼ X¼ XHHXXhh ¼ X¼ XhhXXhh
¼ X¼ XHHYY ¼ X¼ XhhYY
XXhhY x XY x XHHXXhh
X Y XX’
X X X Y X X’ X’ Y
Unaffected Father
Usually Unaffected ‘Carrier’ Mother
Caracteristicile transmiterii dominante X-linkate
Un barbat afectat transmite caracterul ereditar numai fiicelor si nu-l transmite fiilor
O femeie afectata transmite caracterul erditar atat fiicelor cat si fiilor
Caracterul apare la fexul feminin atat in stare homozigota cat si in stare heterozigota
Barbatii afectati prezinta tulburari mai severe decat femeile
Ex. de boli : amelogeneza imperfecta (caracterizata prin smalt subtire si cenusiu al dintilor; la barbat defectul afecteaza aproape toti dintii care se fractureaza usor si raman doar radacinile in timp ce la femei se pot observa radiologic benzi alternative de smalt normal si anormal), rahitismul vitamino D rezistent.
Transmiterea holandrica
Caracterele determinate de gene localizate pe cromozomul Y se transmit direct de la tata la fiu si nu se transmit niciodata la fiice
Ex de boala: hipertricoza urechii la barbat.