leis de mendel (mendelismo) vera andrade, 2015. doença de huntington (dh) doença hereditária...
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Leis de Mendel (Mendelismo)
Vera Andrade, 2015
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Doença de Huntington (DH) • Doença hereditária (passada dos pais para os filhos)• Caráter dominante• Afeta o cérebro em todas as raças em todo mundo• Causa uma demência muito grave, podendo levar a morte• Sintomas após os 40 anos, próximo dos 50 anos de idade• Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA),
chamou “coréia hereditária”, (dança – grego), movimentos involuntários, em 1872
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Doença de Huntington (DH) • Defeito genético no cromossomo 4• A sequência CAG, no DNA, ocorre mais vezes do que deveria
• Normalmente, esta sequencia repete de 10 a 28 vezes• Na doença de Huntington ela repete de 36 a 120 vezes
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Doença de HuntingtonVídeo
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Questões
•Como esse gene é transmitido para os descendentes?
• Como os genes são passados para os gametas? •Quais as probabilidades?
• Como é calculada a probabilidades dos filhos receberem esse gene?
•Divisão meiose
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Meiose Dois cromossomos homólogos, pareados
Antes da Meiose I - duplicação dos cromossomos homólogos
Cada cromossomo homólogo duplicado vai para uma célula
Meiose II - as cromátides dos cromossomo se separam e vão, uma para cada célula
Na formação dos gametas, os genes
alelos do par são separados, um gene
em cada célula
Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei
Os cromossomos homólogos tem genes
alelos
Meiose I – cromossomos
homólogos são separados
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• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)
“Cada característica é determinada por um par de fatores, que são separados na formação dos gametas, ficando em dose simples, cada um”
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X
Aa
P AA aa
100%Parental
F1Geração F1
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Aa X AaF1
Gametas
Quadro de Punnett
aA
a
A AA Aa
Aa aa
75% X 25%¾ doença¼ normal 3 X 1
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Primeira Lei de Mendel• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um
deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido”
• Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas
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Hipóteses de Mendel• Há um par de fatores (genes) determinando a característica:
• B – amarela e b – verde• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se
separam)• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa
característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb).
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Hipóteses de Mendel• Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb)
e os diferentes, híbridos ou heterozigotos (Bb).• Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre
dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde
• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia:
• A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
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O trabalho de MendelPor que ervilhas
• São de fácil cultivo• Ciclo de vida reprodutiva curto• Muitos descendentes em cada planta• Características extremas • Características bem visíveis e de fácil
observação• Flores fechadas hermafroditas
• Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras
Caracteres hereditários observados por Mendel
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O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas
• Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras
• Planta alta x planta baixa• Deixou a planta alta se autofecundar
várias vezes até ter certeza que a planta era pura
• Deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura
• Depois cruzou planta alta com planta baixa
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Como eu utilizo a 1ª Lei de MendelComo eu calculo as probabilidades
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Heredograma da doença de Huntington
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O que é um Heredograma • É um tipo de gráfico que representa a herança genética de
determinada característica dos indivíduos representados• É semelhante a uma árvore genealógica• Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal• Também chamado de pedigree ou genealogia• Representa
• As relações de parentesco entre indivíduos• O padrão de certa herança em uma família
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Como construir um Heredograma
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Símbolos
Casamento
Filhos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Sexo indeterminado
Uniões múltiplas
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Numeração do heredograma
I
II
III
IV
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ExercícioMontar o seguinte heredograma • Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três
mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.
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Resposta
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Exercício Montar o seguinte heredograma• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se
com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
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Resposta