les malformations congénitales du système nerveux central
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LES MALFORMATIONS
CONGÉNITALES DU SYSTÈME
NERVEUX CENTRAL
Élaboré par:A.Lguensat
Z.Boudjafad
Z.Omari
H.Ait Belcaid
Module: neuroanatomie
Présenté à: Pr S.BaMhamad
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PlanDéfinition générale des malformations congénitales de SNC
Rappel Embryologique
• Spinabifida
• holoprosencéphalie
• Hydrocéphalie
• Lissencéphalie
Les malformations traitées
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Définition générale
Une malformation anomalie irréversible de la
conformation d’un tissu, d’un organe ou d’une
partie plus étendue de l’organisme, résultant d’un
trouble intrinsèque du développement.
Les malformations sont souvent qualifiées de
congénitales ou constitutionnelles car elles sont
présentes à la naissance.
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Rappel embryologique
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Anomalies qui
touchent
l’encépahle
Anomalies qui
touchent la
moelle épinière
Le système nerveux
central
Le
spinabifida
L’hydroencéphalie
La lissencéphalie
L’Holopresencéphalie
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La spinabifida
• Définition
• Rappel anatomique
• Classification
• Sémiologie
• Diagnostic
• Etiologie
• Physiopathologie
• Traitement
Le Spinabifida
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C’est une maladie congénitale : Agénésie, partielle ou
complète, de l'arc neural d'une ou de plusieurs
vertèbres parfois associée à des anomalies des
méninges ou de la moelle épinière.
Le spinabifida
Définition
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Liée à l’absence de fermeture du tube neural
Se produit au 28ème jour de la vie embryonnaire.
entraîne de graves malformations du système nerveux à ses
deux extrémités:
•Hydrocéphalie
•Dysgénésie du
corps calleux
•Malformation
d’Arnold-Chiari
le spinabifida
Extrémité
caudale
Extrémité
céphalique
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cervical thoracique lombaire sacrum
coccyx
• 33 vertebres chez l’humain
• 7 cervicaux
• 12 thoraciques
• 5 lombaires
• 5 fusionnes = sacrum
• 4 fusionnes = coccyx
Vertèbres
Le
spinabifida
touche
cette
région
Rappel anatomique
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LCR
Moelle
épinière
Dure
mère
Apophyse
épineuse
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• Une hétérogénéité existe au sein du groupe de spina
bifida (Holmes et al, 76;. Hall et al, 88;. Park et al, 92;. Shaw et al., 94)
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• Critère:
le degré de déhiscence des arcs vertébraux et des structures
impliquées
Le spinabifida (SB)
SB aperta(apparente)
méningocèle
myéloméningocèleavec ou sans
kyste
SB occulta (cachée)
myéloschisis ou rachichisis
Classification Classification
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La spinabifida occulta • une touffe de cheveux ou
une fossette dans la peau,
au niveau de l'extrémité
inférieure de la colonne
vertébrale
• Atteinte vertébrale isolée
sans aucune manifestation
neurologique ou
orthopédique
Sémiologie
Aspect externe de la SB occuta
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La spinabifida aperta
• Ouverture dorsale
postérieur des vertèbres
• Une poche au niveau
cutané contenant les
méninges (méningoceole)
Ou associé à la moelle
(myéloménigoceole)
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Prénatal
Postnatal De la SB occuta
De la SB aperta
Diagnostique
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Diagnostic prénatal
Anomalie détectable à partir :
de la 15e semaine grâce au dosage du taux d'alpha-
fœtoprotéine sérique maternelle (AFPSM)
Dès la 16e semaine grâce à l'échographie.
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coupe sagittale du fœtus avec spina bifida lombo-
sacrée.
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Diagnostique postnatal de:
La spinabifida
occulta La spinabifida
aperta
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• La spinabifida occulta échographie ou imagerie par résonance magnétique (IRM), qui
révéleront la taille et la localisation des lésions de la colonne vertébrale
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• La spinabifida aperta :
tuméfaction de volume variable, implantée plus ou moins largement
sur la ligne médiane, habituellement dans la région lombo-sacrée.
revêtement cutané : soit complet soit incomplet
Vue d’en haut Vue de profil
Méningocoéle Myéloméningocoéle
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• La cause est inconnue, mais il est considéré comme un
caractère multifactoriel ; des facteurs génétiques et
environnementaux contribuent à la cause [Nora et Fraser,
1981].
Etiologie
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Les principales causes trouvées
Endogène:
génétique
Exogène :
carence
vitaminique
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La mise en évidence du rôle
de l'acide folique
important dans la SB et
MTN: L'administration de
l'antagoniste de l'acide
folique: aminoptérine, chez
la femme enceinte a entraîné
chez les fœtus MTN
[Thiersch 1952],[Hendel et al,
1984]
le carbamazépine et l'acide
valproïque : deux des
anticonvulsivants qui
interfèrent avec le
métabolisme des folates, peut
induire SB chez les enfants de
mères qui les prennent au
premier trimestre
[Rosa, 1991; Ardinger et al.,
1988].
Carence vitaminique
Principal acteur : l’acide folique
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Une concentration significativement
élevée d'homocystéine dans le
sang chez les mères donnant
naissance à des enfants avec MTN
par rapport aux mères qui donnent
naissance à des enfants normaux
suggère un rôle pour la
méthionine synthase ou
méthylènetétrahydrofolate
réductase (MTHFR) dans la
genèse du SB
[Schorah et al., 1993; Mills et al.,
1995].
carence vitaminique
Carence en acide
folique (cofacteur)
Activité de
MTHFR réduite
Accumulation de
l’homocysteine
Apparition du
SB
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Causes génétiques
Gène MTHFR muté (conversion
d’alanine à la valine)
Enzyme MTHFR
termolabile
Activité enzymatique
réduite
Accumulation
d’homocystéine
[Frosst et al. , 1995; van der Put et al.,
1995]spinabifida
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• Le point commun de tous les types de spina bifida est l'absence de
fusion des arcs vertébraux.
• On distingue principalement :
La spinabifida (SB)
SB aperta méningocèle
myéloméningocèleavec ou sans kyste
SB occulta
myéloschisis ou rachichisis
Physiopathologie
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• Spina bifida occulta :
une altération des structures osseuses lors de la fusion
des arcs vertébraux, sans participation de la moelle
épinière et des méninges.
Le revêtement cutané est intact, cependant, une touffe
de poils recouvre parfois l'endroit de la lésion osseuse.
![Page 31: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/31.jpg)
1 - apophyse
épineuse
2- moelle épinière
3 - touffe de poils
4- peau
5- dure mère
1- arc vertébral
2- moelle épinière
3- touffe de poils
4- peau
5- dure mère
![Page 32: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/32.jpg)
• Spina bifida aperta
Se caractérise par :
des malformations au niveau des méninges et/ ou de la
moelle épinière.
Le revêtement cutané peut être intact ou peut également
manquer.
![Page 33: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/33.jpg)
1-apophyse épineuse
2-moelle épinière
3-peau généralement intacte
recouvrant la méningocèle
4-méningocèle avec LCR
5-dure-mère
1-arc vertébral
2-moelle épinière
3-peau généralement intacte
recouvrant la méningocèle
4-méningocèle avec LCR
5- dure-mère
La forme la moins grave est la méningocèle : les méninges font protrusion
au travers des arcs vertébraux déhiscents et se situent ainsi sous la
peau.
![Page 34: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/34.jpg)
myéloméningocèle, les méninges, et la moelle (myelon) font
protrusion au travers des arcs vertébraux déhiscents
1-apophyse épineuse
2-canal central de la moelle
3-peau (présence aléatoire)
recouvrant la malformation du
tube neural
4-moelle
5-dure-mère
1-arc vertébral
2-canal central de la moelle
3-peau (présence aléatoire)
recouvrant la malformation du
tube neural
4-moelle
5-dure-mère
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myéloschisis (rachischisis): La gouttière neurale y est exposée à la
surface de la peau, sans être recouverte ni d'un revêtement méningé, ni de
peau.
1-apophyse épineuse
2-moelle
3-dure-mère
4-peau jusqu'au déficit du tube
neural
1- arc vertébral
2-moelle
3-dure-mère
4-peau jusqu'au déficit du
tube neural
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prise d’acide folique
par la maman
Supplémentation
périconceptionnelle
d'acide folique a réduit la
récurrence et
l'occurrence des
malformations du tube
neural
[Wald et al., 1991; Czeizel
et Duda's, 1992] par plus de
70% [Brown et al., 1997].
intervention
chirurgicale
interventions
chirurgicales
nécessaires dès la
naissance pour réduire
les risques d’infection de
la lésion et
d’aggravation de l’état
Mesure préventive Mesure corrective
Traitement
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![Page 39: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/39.jpg)
Holoprosencéphalie
![Page 40: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/40.jpg)
Définition
![Page 41: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/41.jpg)
Interruption du processus de clivage et d’évagination
la cavité télencéphalique reste unique.
Développement perturbé
responsable des anomalie faciales associées
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Prévalence
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Facteurs
environne
mentaux
Anomalies
chromosomi
ques
non
chromosomi
que, non
syndromique
Etiologie de l’HPE
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Facteurs
environnementaux
• Diabète insulino-dépendant maternel ( 1 à 2 % )
• Alcoolisme cumulé au tabagisme (à la 3°
semaine de grossesse )
• Acide rétinoïque ( 20% de syndrômes malformatifs )
• Exposition aux radiations
• Infections ( toxoplasmose, syphilis, rubéole ) ...
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![Page 46: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/46.jpg)
Anomalies
de nombre
• Trisomie 13
• Trisomie 18
• Triploïdie
Anomalies
de
structure
• Délétions
• Duplications
Anomalies
chromosomiques
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T 18
![Page 48: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/48.jpg)
Non chromosomique, non
syndromique
![Page 49: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/49.jpg)
• Neurologiques ( épilepsie, retard mental, spasticité)
• Endocriniennes ( diabète insipide, dysfonctions
hypothalamo-hypophysaires... )
• Dérèglements thermiques
Pathologies associées
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Aller d’une cyclopie un simple
hypotélorisme ou une incisive médiane unique
• 80% des cas, leur sévérité est corrélée à
l’atteinte Cérébrale
• 17% ont une face normale
Anomalies de la face
associées aux HPE
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• Cyclopie, proboscis
• Ethmocéphalie
• Cébocéphalie
• Arhinencéphalie
• Fente labiopalatine médiane
• Fente labiopalatine bilatérale médiane
• Astomi agnathia
• Dysmorphie faciale atténuée
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Exemple d’anomalies de face
Cyclopie
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Astomia agnathia
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Selon DEMYER
et ZEMAN
Classification
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HPE alobaire
• Forme la plus grave
• Défaut de clivage est complet
• Cerveau est de petite taille
• Cavité ventriculaire unique (représentant le
troisième ventricule et les ventricules latéraux)
bordée en avant par un parenchyme cérébral
en forme de fer à cheval
• Poche liquidienne dite ”sac dorsal”
• Noyaux gris centraux sont fusionnés sur la
ligne médiane
• Tronc cérébral, le quatrième ventricule, le
cervelet sont présents, normaux ou
hypoplasiques et malformés (kyste)
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Coupe coronal qui
montre l’absence
d’individualisation des
hémisphères
Vue d’un cerveau de
patient atteint d’HEP
![Page 57: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/57.jpg)
![Page 58: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/58.jpg)
HPE semi-lobaire
• Agénésie du corps calleux nerfs optiques
souvent fusionnés en un nerf unique ou
présents
• Tractus olfactifs absents ou fusionnés en un
tractus unique
• Atrésie de l’aqueduc de Sylvius (dilatation du
ventricule cérébral unique )
• Cervelet habituellement présent
• Cavité ventriculaire unique en forme de fer à
cheval
• Fissure inter-hémisphèrique ébauchée dans
la région frontal
![Page 59: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/59.jpg)
Coupe coronal d’un cerveau de
patient atteint d’HPE semi-
lobaire
![Page 60: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/60.jpg)
HPE lobaire
• Sillon interhémisphérique dorsal présent : les
hémisphères sont séparés
• Faux du cerveau est complète
• Sillon IH est absent à la face ventrale des
pôles frontaux «fusionnés» une seule
artère cérébrale antérieure
• 2 ventricules latéraux distincts et séparés
• les cornes frontales ont un aspect
rectangulaire (ou carré )
• 2 nerfs optiques sont présents
![Page 61: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/61.jpg)
Coupe coronal d’un
cerveau d’HPE
Cerveau d’HPE
(forme carré) Cerveau d’HPE
(forme carré)
IEM Coupe coronal
d’un cerveau d’HPE
![Page 62: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/62.jpg)
1• Echographie DAN
Si +• IRM fœtale
pour• confirmation
Diagnostic
![Page 63: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/63.jpg)
Hydrocéphalie
![Page 64: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/64.jpg)
Définition
• hydrocéphalie = eau dans le cerveau
• une distension progressive des espaces
anatomiques intracrâniens où siège normalement le
LCS, (les espaces ventriculaires et sous
arachnoïdiens), en rapport avec un déséquilibre entre
la production et la circulation-résorption du LCS
![Page 65: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/65.jpg)
Les catégories de l’hydrocéphalie
• Hydrocéphalie non-communicante
• Obstruction à un endroit quelconque du cerveau (frq+++)
• Hydrocéphalie communicante :
• Déséquilibre entre la production et l'absorption du LCR
dans le cerveau ou l'espace sous-arachnoïdien.
• Obstruction dans le trajet du LCR, mais à l'extérieur du
système ventriculaire.
![Page 66: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/66.jpg)
Causes
• Hydrocéphalie : malformation congénitale *
• Causes génétique:
• Transmission récessive autosomique ou liée à l’x
• Sténose aqueduc
• Causes Parasitaires: Toxoplasmose
• Cause indéterminée
• Troubles développementaux associé ou non à un syndrome
plurimalformatif.
• Hydrocéphalie « acquise »: causes multiples
(traumatisme, tumeur, méningite, hémorragie…)
![Page 67: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/67.jpg)
RAPPEL ANATOMIQUE
![Page 68: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/68.jpg)
Organogénèse de l’encéphale
stade à 5 vésicules
![Page 69: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/69.jpg)
Les ventricules
![Page 70: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/70.jpg)
Les ventricules (IRM)
1 Ventricule
latéral
2 Foramen
interventriculaire
3 3éme ventricule
4 Aqueduc du
mésencéphale
5 4éme ventricule
6 Trou de Magendie
7 Espace subarachnoïdien
(LCS)
![Page 71: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/71.jpg)
Les orifices de communication des ventricules
![Page 72: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/72.jpg)
Les plexus choroïdes
![Page 73: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/73.jpg)
La circulation du LCR
![Page 74: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/74.jpg)
RAPPEL PHYSIOLOGIQUE
![Page 75: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/75.jpg)
La Sécrétion du LCS
60% LCR: Plexus Choroïdes
40% LCR: l’ensemble de surface
cérébrale
Renouvelé toutes les 7h
600ml/j soit 0.4ml/min chez l’adulte,
200ml/j soit 0.1ml/min chez nourrisson
0.3ml/j chez l’enfant.
![Page 76: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/76.jpg)
La Circulation du LCR
Le flux net global Les flux pulsatiles
le produit de la sécrétion du LCS
Volume du FNG= volume du LCS
absorbé
600 ml par jour soit 4ml par minute
Pulsation vasculaire
Modification du VS entre
la systole et la diastole
![Page 77: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/77.jpg)
La Résorption du LCR
o Granulations arachnoïdiennes
de Pacchioni (principalement)
o Parois des cavités
ventriculaires,
o Lymphatiques extra-duraux des
nerfs crâniens, rachidiens
o Villosités spinales.
![Page 78: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/78.jpg)
LA PHYSIOPATHOLOGIE
![Page 79: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/79.jpg)
Physiopathologie
• L’hydrocéphalie est la conséquence d’un trouble
de la circulation du LCS dans lequel trois
mécanismes peuvent être impliqués.
![Page 80: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/80.jpg)
Anomalie de la sécrétion
Stabilité de la sécrétion du LCS
#Tumeurs des plexus choroïdes (papillomes)
Hyperproduction du LCS
![Page 81: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/81.jpg)
Anomalie de circulation
hydrocéphalies obstructives (H non communicante)
Le blocage se produit le plus souvent au niveau des
rétrécissements de la filière ventriculaire.
![Page 82: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/82.jpg)
Obstruction un ou 2 trou de Monro
Sténoses au niveau de l’aqueduc du Sylvius
Obstruction de la 4éme ventricule
Blocage du trou de Magendie
Obstacle des espaces péricérébraux, notamment des citernes
![Page 83: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/83.jpg)
Troubles de la résorption
Obstruction ou la destruction des
villosités arachnoïdiennes
Thrombose d’un ou plusieurs sinus
![Page 84: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/84.jpg)
DIAGNOSTIC
![Page 85: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/85.jpg)
Échographie
• La surveillance échographique systématique de toute
grossesse rend actuellement possible le dépistage
précoce d’une hydrocéphalie anténatale.
• Le diagnostic peut être suspecté dés la 15ème SA et
affirmé dés la 20ème SA.
• L’utilisation de l’échographie et surtout endovaginale
avec des sondes multifréquences, haute résolution
permet la réalisation d’un examen morphologique
performant dès la fin du premier trimestre.
![Page 86: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/86.jpg)
Échographie
étude morphologique
![Page 87: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/87.jpg)
Échographie
le diamètre bipariétal
Le diagnostic anténatal d’hydrocéphalie se fait sur la mesure du diamètre bipariétal (BIP) qui doit être corrélé à l’âge gestationnel
![Page 88: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/88.jpg)
Échographie
les paramètres biométriques
appréciation la croissance différentielle des ventricules latéraux par
rapport aux hémisphères cérébraux.
Largeur
transversale du
ventricule latéral
![Page 89: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/89.jpg)
l’imagerie par résonnance magnétique
L’IRM permet une bonne visualisation des différentes structures de l’encéphale fœtal.
![Page 90: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/90.jpg)
TRAITEMENT
![Page 91: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/91.jpg)
La conduite à tenir thérapeutique
• Si Malformations associées: interruption de grossesse
• Si pas de malformations associés: Surveillance hebdomadaire par
échographie
• Si Hydrocéphalie évolutive:
• interruption de grossesse
• accouchement prématuré à 32 SA (shunt)
• décompression ventriculaire in utéro (shunt ventriculo-
amniotique)
• Si Hydrocéphalie stable: dérivation après la naissance
![Page 92: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/92.jpg)
• Définition
• Rappel anatomique du
développement cortical normal
• Etiologie
• Classification
• Sémiologie
• Diagnostic
• Physiopathologie
• Traitement
Lissencéphalie
![Page 93: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/93.jpg)
Lissencéphalie
Malformation du développement
cortical caractérisée par une
anomalie de l’apparence des
circonvolutions du cerveau.
Définition
![Page 94: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/94.jpg)
Rappel anatomique et physiologiquedu développement cortical normal
![Page 95: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/95.jpg)
Cortex cérébral
• Substance grise
• 2-3 mm d’épaisseur
• surface totale = environ
1400 cm2
• plissé en de nombreuses
circonvolutions séparées
par des sillons
• constitué de 6 couches
neuronales
![Page 96: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/96.jpg)
sillons
![Page 97: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/97.jpg)
• Substance grise
• 2-3 mm d’épaisseur
• surface totale = environ 1400 cm2
• plissé en de nombreuses circonvolutions séparées par des sillons
• constitué de 6 couches neuronales
• associé aux fonctions motrices et sensorielles, et aux fonctions mentales « supérieures » (cognition, mémoire,…).
![Page 98: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/98.jpg)
La gyration corticale
La formation des six couches du cortex cérébral
![Page 99: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/99.jpg)
Début du 2ème mois
Fin du 2ème mois
3ème mois
7ème mois
Gyration corticale
![Page 100: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/100.jpg)
Gestational age at imaging
(weeks)
Ma
gn
eti
c R
es
on
an
ce
Ima
gin
g
Gyration corticale
![Page 101: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/101.jpg)
16ème semaine
gestationnelle
18ème semaine
gestationnelle
20/21ème semaine
gestationnelleScissure de
Rolando
Scissure de
Sylvius
Scissure pariéto-
occipitale
Gyration corticale
![Page 102: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/102.jpg)
La migration neuronale
La formation des six couches
du cortex cérébral
![Page 103: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/103.jpg)
Coupe frontale du cerveau embryonnaire
Migration neuronale
![Page 104: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/104.jpg)
1. extension du pôle de croissance,
2. nucléokinèse,
3. rétraction du processus postérieur.
Etapes de la migration neuronale
Migration neuronale
![Page 105: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/105.jpg)
Migration radiale
des neurones
pyramidaux
Migration
tangentielle des
interneurones
GABAergiques
Modalités de migration neuronale
Migration neuronale
![Page 106: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/106.jpg)
Migration neuronale
![Page 107: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/107.jpg)
fibres d’association +
cellules horizontales de
Cajal
Migration neuronale
![Page 108: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/108.jpg)
Petites cellules
granulaires compactes
Migration neuronale
![Page 109: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/109.jpg)
neurones pyramidaux
de petite taille
Migration neuronale
![Page 110: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/110.jpg)
Petites cellules
granulaires
compactes
Migration neuronale
![Page 111: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/111.jpg)
Neurones
pyramidaux de
grande taille
Migration neuronale
![Page 112: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/112.jpg)
Neurones
polymorphes
Migration neuronale
![Page 113: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/113.jpg)
Quels sont les facteurs à l’origine du
développement cortical normal ?
Facteurs génétiques
![Page 114: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/114.jpg)
Anomalie génétique venant de l’un ou des
deux parents (mutation du chromosome X)
Anomalie génétique apparaissant
soudainement dans un gène important pour une
bonne formation cérébrale
Infection, surtout virale, au cours de la grossesse
Diminution de la vascularisation cérébrale
fœtale
Etiologie
![Page 115: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/115.jpg)
Classification de la
lissencéphalie
![Page 116: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/116.jpg)
![Page 117: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/117.jpg)
La lissencéphalie classique (de type 1)
• Pathologie génétique rare caractérisée par unépaississement du cortex avec une disparition de la lamination normale en six couches remplacé par quatre couches de neurones immatures.
• La lissencéphalie classique a une prévalence de 11,7 par million de naissances.
![Page 118: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/118.jpg)
Sémiologie
![Page 119: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/119.jpg)
Cerveau lissencéphalique Cerveau normal
Sémiologie
![Page 120: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/120.jpg)
Agyrie
Pachygyrie
Circonvolutions
complètement absentes
Circonvolutions simplifiées
Sémiologie
![Page 121: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/121.jpg)
Aspect morphologique
Dysmorphie faciale typique
rétrécissement bitemporal
nez petit
Lèvres fines
Sémiologie
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Sémiologie
![Page 123: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/123.jpg)
Sémiologie
![Page 124: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/124.jpg)
À la naissance:
• hypotonie marquée,
• difficultés alimentaires,
• troubles de motricité,
• apparition de convulsions dès les premiers jours.
Après un an:
• Une microcéphalie modérée est souvent présente.
• Manifestations épileptiques variées souvent résistantes au traitement.
• Déficit intellectuel plus ou moins profond
Autres symptômes
Sémiologie
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Décès
• Le décès survient le plus souvent dans un contexte de
surinfection respiratoire ou de mal convulsif.
• Avec des soins adéquats, un patient porteur de lissencéphalie
classique peut survivre jusqu’à l’âge adulte.
Sémiologie
![Page 126: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/126.jpg)
• L’imagerie à résonance magnétique est indispensable pour
établir un diagnostic précis et pour conseiller les parents.
• Si les parents décident une interruption médicale de
grossesse un examen anatomo-pathologique du cerveau est
indispensable.
Diagnostic
![Page 127: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/127.jpg)
Physiopathologie
![Page 128: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/128.jpg)
Incapacité des neurones post mitotiques à atteindre la plaque
corticale du cortex cérébral.
Défaillance génétique
Défaut spécifique de migration neuronale lors de
l’embryogenèse.
Organisation anormale des couches du cortex: 4 couches
au lieu de six
Réduction de la gyration corticale
![Page 129: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/129.jpg)
Gènes impliqués
Lis1
Lissence-phaly1
60%
DCX
Doublecortin
ARX
Aristaless-related
homeobox
RELN
Reelin
TUBA1A
Tubulinalpha 1A
17p.13.3
![Page 130: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/130.jpg)
Gènes impliqués
Xq22.3-q23
Lis1
Lissence-phaly1
60%
DCX
Doublecortin
ARX
Aristaless-related
homeobox
RELN
Reelin
TUBA1A
Tubulinalpha 1A
![Page 131: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/131.jpg)
Gènes impliqués
X21.3
Lis1
Lissence-phaly1
60%
DCX
Doublecortin
ARX
Aristaless-related
homeobox
RELN
Reelin
TUBA1A
Tubulinalpha 1A
![Page 132: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/132.jpg)
Gènes impliqués
7q22.1
Lis1
Lissence-phaly1
60%
DCX
Doublecortin
ARX
Aristaless-related
homeobox
RELN
Reelin
TUBA1A
Tubulinalpha 1A
![Page 133: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/133.jpg)
Gènes impliqués
12q13.12
Lis1
Lissence-phaly1
60%
DCX
Doublecortin
ARX
Aristaless-related
homeobox
RELN
Reelin
TUBA1A
Tubulinalpha 1A
![Page 134: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/134.jpg)
Rôles de Lis1 et DCX
Etendre et rétracter les multiples processus des neurones pendant leur migration
Prolifération cellulaire durant la neurogenèse
Survie et migration neuronale
Mouvements nucléaires durant la migration neuronale en couplant le noyau au centrosome
Accélération de la migration neuronale en se liant aux microtubules
Stabilisation des microtubules
![Page 135: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/135.jpg)
Rôles de TUBAI1
Code pour la tubuline α des microtubules indispensable aux mouvements cellulaires
Assure l’interaction des microtubules avec d’autres protéines
Indispensable à la motilité des cellules nerveuses progénitrices
![Page 136: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/136.jpg)
Lis1 et DC = régulateurs de la
fonction des microtubules dans
les
neurones
TUBA1A = composant du
microtubule
(dimères de alpha tubulin)
![Page 137: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/137.jpg)
Rôles de ARX
Prolifération des précurseurs neuronaux
Accélération de la migration tangentielle et radiale des neurones vers le cortex
Différenciation des interneurones corticaux GABAergiques
Sa mutation peut causer une accumulation de neurones immatures ainsi qu’une réduction de la migration neuronale.
![Page 138: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/138.jpg)
Glycoprotéine secrétée par les cellules de Cajal présentes au niveau de la surface du cortex cérébral.
Positionnement des neurones migrateurs au niveau de la couche corticale correspondante.
Sa mutation peut causer une inversion des couches corticales
Rôles de RELN
![Page 139: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/139.jpg)
![Page 140: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/140.jpg)
IIIII
IV
I : couche moléculaire
II : couches V et VI du cortex normal
III: couche peu cellulaire
IV : épaisse bande de neurones
hétérotopiques
Cortex à 4-couches caractéristiques
I
![Page 141: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/141.jpg)
![Page 142: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/142.jpg)
• Approche multidisciplinaire pour répondre à la fois aux
aspects médicaux et psychosociaux de la maladie.
• Tests génétiques réalisables pour le patient ainsi que pour
les membres de la famille.
• Conseil génétique approprié pour les parents envisagent
d'avoir plus d'enfants.
Traitement et dépistage
![Page 143: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/143.jpg)
Références• A. Verloes, M. Elmaleh, M. Gonzales, A. Laquerrière, P. Gressens, (2007):
Lissencéphalies : aspects cliniques et génétiques, 18 p.
• M. Schuenke, E. Schulte et U. Schumacher, (2010): Atlas of Anatomy: Head and Neuroanatomy, Thieme, 427 p.
• Y. Saillour, (2013): Physiopathologie des malformations du developpementcortical associees a des mutations du gene tubuline 3 Universite Rene Descartes - Paris V, 136 p.
• G. Meyer, (2007): Genetic control of neuronal migrations in human cortical development, Advances in Anatomy Embryology and Cell Biology, 131 p.
• B.Alami, M.Jaffal, O.Addou, S.Bellakhdar, Y.Alaoui Lamrani, I.Kamaoui, M.Maaroufi, N.Sqalli, Belahsen, S.Tizniti, M.Boubbou, (2013): Les malformations du développement cortical en IRM: tout ce que doit savoir un radiologue, service de radiologie1, service de neurologie2, CHU Hassan II, Fes, Maroc, 88 p.
![Page 144: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/144.jpg)
• Nathalie Boëls 2006. L’hydrocéphalie: Grandir et vivre avec une dérivation. Éditions du CHU Sainte-Justine file:///C:/Users/az/Downloads/hydrocephalie-l%20(1).pdf
• Stratégie pour le traitement de l’hydrocéphalie Adaptation pour les pays en voie de développement - (Dr Warf’s) Document: Strategy for treatment of Hydrocephalus in developing countries (F)Target group: Neurosurgeons Update: August 2008
http://ifglobal.sitehosting.be/uploads/documents/strategy_treatment_h_dc_f.pdf
http://scolarite.fmpusmba.ac.ma/cdim/mediatheque/e_theses/14-09.pdf **** doc complet
• Ref Pathologie du développement - Malformations congénitales (chapitre 5)Auteurs : P. Dechelotte, A.L. Delezoïde Mai 2005 http://medidacte.timone.univ-mrs.fr/webcours/umvf/anapath/disciplines/niveaudiscipline/niveaumodule/chapitre5/leconimprim.pdf
• Il peut résulter de l'héritage génétique (sténose aqueduc) ou des troubles développementaux, tels que ceux associés aux anomalies du tube neural, dont le spina-bifida et l'encéphalocèle.
Ref http://www.neuros.net/fra/hydrocephalie_generale_.php
![Page 145: Les malformations congénitales du système nerveux central](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022013102/55aba65a1a28ab0a188b4600/html5/thumbnails/145.jpg)
• Distribution of Alleles of the Methylenetetrahydrofolate Reductase
(MTHFR) C677T Gene Polymorphism in Familial Spina Bifida, William
G. Johnson & al, 1999.
• EMBRYOLOGICAL STAGES IN THE ESTABLISHING OF'
MYELOSCHISIS WITH SPINA BIFIDA, BRADLEY Ill. PATTEN
• Heterogeneity of Spina Bifida, BIRGITTE M. BLATTER & al, 1998
• Grossesse et nutrition : Acide folique et anomalies du tube neural,
2014
• Anencephaly and its Associated Malformations,Ravikiran AshokGole
& al,2012
• Spinabifida,Mark R Foster, consulté le 24-11-2014 sur
http://emedicine.medscape.com/article/311113-
overview#aw2aab6b2b2
• http://www.embryology.ch/francais/hdisqueembry/patholdisque02.html
, consulté le 20-11-2014