leucemia linfocitica cronica
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INTRODUCCION
• LA LEUCEMIA LINFOCITA CRONICA, ES LA PRINCIPAL LEUCEMIA EN EL ADULTO.
• ES INDOLORO, SE DX CON LA PRESCENCIA, EN SANGRE DE LINFOCITOS B MAYOR DE 5X10°9.
• CARACTERISTICAS INMUNOFENOTIPICAS:CD5, CD19, CD 23, CD 43, Y CD 79ª-DEBIL MODERADO CD 11c-CD20.
• CD 10 ES NEGATIVO, FMC7 Y CD79B DEBILMENTE POSITIVOS.
INTRODUCCION
• 60-80% ANORMALIDADES CITOGENETICAS, DELECCIONES : 6q21,11q22,13q14 y 17p13 ------------trisomía del 12(+12).
• TRANSLOCACION (14;18) INVOLUCRA GENES IGH Y BCL2: 90% LINFOMAS FOLICULARES, 20-30% LINFOMAS CELULAS B DIFUSOS
• EN LOS LLC SON RAROS CON MENOS DEL 5%
JUSTIFICACION
EL ARTICULO NO LO ESTABLECE ASI; PERO SE RECOLECTO INFORMACION ACERCA LA TRANSLOCACION DEL (14;18) COMO UNICA CAUSA DE LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA.
OBJETIVO
• SE REALIZO LA REVISION CON EL FIN DE DESCRIBIR LAS CARACTERISTICAS: CLINICO PATOLOGICAS, INMUNOFENOTIPICAS, Y CITOGENETICAS DE 2 CASOS EN LOS CUALES SE ENCONTRO LA T(14;28) COMO UNICA ANORMALIDAD.
MATERIALES Y METODOS
• SELECCIÓN DE CASOS: BASE DE DATOS DE LABORATORIO CITOGENETICO, CASO DE t(14;28)(q32,q13)
• T(2;19)(p13;Q13) Y t(19;22)(q13;q11)
• ENERO DEL 2010 Y JUNIO DEL 2014
MATERIALES Y METODOS
• DE 96 PACIENTES, 2 CON t(14;18)(q32;q21) DX CON LLC/LINFOMA LINFOCITICO PEQUEÑO (LLP)
• EXAMEN MORFOLOGICO : FROTIS-MEDULA OSEA
• INMUNOFENOTIPO:UTILIZO CITOMETRIA DE FLUJO CON CD45
MATERIALES Y METODOS
• ANALISIS CITOGENETICO: METAFASE DE MUESTRA DE FROTIS Y MEDULA, CULTIVADOS POR 24 A 72 HORAS.
• SE ANALIZARON 20 METAFASES.
• REPORTE DE ACUERDO AL (ISCN 2009)
MATERIALES Y METODOS
• SE UTILIZO FISH CON LOS SIGUIENTES ELEMENTOS :TP53/CEP17,D13S319/13q34, IGH/CCND1(DC,DF) IGH/BCL2 (DC,DF) CEP12.
• SE ANALIZARON 200 NUCLEOS.
• REPORTE DE ACUERDO AL ISCN 2009
RESULTADOS
Caso 1Age:70Ant.:HTA-SCA-STROKES RECURRENTESAÑO DX:2010 ACCIDENTAL SINT: ASINT. NO NODULO, NO HEPATOESPLENOMEGALIALAB: LDH 215(135-255)B2 MICROGLOBULINA 35 (1.09-2.53)NO RECIBIO TTO, LEUCOS ESTABLES EN FOLLOW UPLAST CHECK: ABRIL 2014- LEUCOS 24.200 LINF:78%HG:14.2 PLQ:172.000 .DENEGO BIOPSIA DE MEDULA OSEA.
RESULTADOS
CASO 2 AGE:50DX:2011, POR HIST, DE 3 MESES DE LINFADENOPATIAS, CUELLO , SUBMAN, ING.LEU:38.000 PLQ:98000 LINF:78%LDH:270 B2:5.2 RECIBIO QUIMIO CON FCR /28 POR 4 CICLOS-REMISION DESPUES DE TTO.
2013 REAPARECEN LINFADENOPATIAS,CERVIAL Y AXILAR.FIEBRE Y SUDORACION NOCTURNA.A LA ADMIS. LEUCOS 38.000 HG:11.3PLA:81.000 LINFO:60% B2:10.9 LDH:277TAC DE CHEST, ABDOMEN , PELVISGANGLIOS AUMENTADOS –HEPATOESPLENOMEGALIA SE LE REALIZO FROTIS DE SANGRE Y BIOPSIA Y SE DX CON LLC/PLL. NUEVA QUIMIO CON = ESQ. Y POST REMISION.ULTIMA REVISIO MAYO 2014-HG:11.6LEUCOS:4500 Y PLA:100000
HALLAZGOS INMUNOFENOTIPICOS
• CLONES DE CELULAS B, QUE EXPRESAN CADENA LIGERA KAPPA.
• CD19-CD20(DEBIL)
• CD 23, CD 22, HLA DR, CD 5
• NEGATIVO PARA TdT , CD 10 , FMC7, CB38
RESULTADOS
• INMUNOHISTOQUIMICA DEL CASO 2: BIOPSIA DE MEDULA Y DEL GANGLIO , BCL-2 (+) , CD20, CD5.
• TINCION PARA KI67 QUE REVELABA BAJA PROLIFERACION < 10%
• CELULAS NEOPLASICAS NEGATIVAS PARA CICLINAS D1, CD10 Y CD3
RESULTADOS
• HALLAZGOS CITOGENETICOS
• CASO 1 PRESENTO UNA TRANSLOCACION RECIPROCA BALANCEADA EN 6/20 CELULAS
• FISH SE ENCONTRO FUSION EN EL 65% ENTRE IGH/BCL-2
• EN EL CASO 2 , FISH IGH/BCL-2 FUSION DEL 70%
DISCUSION
• TRANSLOCACIONES SON POCO FRECUENTES EN LLC, PREVALENCIA 1-2%
• LA TRANSLOCACION t(14,18) (q32,q21) ES ESP PARA LINFOMA FOLICULAR, PERO TAMBIEN SE OBSERVA EN LINFOMAS DE CELULAS B AMPLIAMENTE DIFUSAS.
• EL BCL-2 MAS FRECUENTE EN LINFOMA FOLICULAR.
DISCUSION
• SENT ET AL , EN 2215 PACIENTE DE LLC, ENCONTRO QUE SOLO 2 PRESENTABAN LA TRANSLOCACION Y ADEMAS PRESENTABAN TRISOMIA 12.
• TANG ET AL , ENTRE 1996-2010, ENCONTRO 12 CASOS DE LLC CON LA TRANSLOCACION COMO UNICA ALTERACION CITOGENETICA.
• DYER ET AL ESTIMO LA INCIDENCIA GENERAL DE TRANSLOCACIONES DEL GEN BCL-2 EN LLC EN UN 2,3% SIENDO LA TRANSLOCACION (14;18) MAS COMUN
DISCUSION
• EL PRONOSTICO DE LA TRANSLOCACION ES CONTROVERSIAL, ALGUNOS ESTUDIOS SUGIEREN QUE CUANDO ESTA PRESENTE , SE EVIDENCIA UN CURSO FAVORABLE.
• CASO 1 NO RECIBIO TRATAMIENTO, SI BIEN EL 2 PRESENTO UNA RECAIDA NO EVOLUCIONO A TRANSFORMACION MALIGNA
• SE REQUIEREN ESTUDIOS PROSPECTIVOS PARA EVALUAR EL PRONOSTICO.
CONCLUSIONES
• LA LLC DEBIDA A TRANSLOCACION t(14;18) ES RARA Y DEBE SER DIFERENCIADA DE UN LINFOMA FOLICULAR, YA QUE LA TERAPIA ES DIFERENTE EN AMBAS PATOLOGIAS.
• LOS AUTORES CONCLUYEN QUE SE DEBE UTILIZAR EL TEST DE IGH EN TODOS LOS CASOS DE LLC CON PANEL DE FISHER