Mihin Suomi tarvitsee kansallista genomistrategiaa?

Työryhmän ehdotusten keskeinen sisältö

Liisa-Maria Voipio-Pulkki, johtaja, STMKristiina Aittomäki, professori, HUSLAB

11.6.2015

Kansallisen genomistrategian tavoitteetSTM:n työryhmä 1.9.2014-30.4.2015

Ihmisen perimästä saatavan genomitiedon käyttö yleistyy nopeasti ja muuttaa terveydenhuoltoa.

Terveyden edistämistä ja sairauksien hoitoa suunni-tellaan täsmällisemmin, yhä useammin yksilöllisesti.

Muutokseen tarvitaan kattava suunnitelma => kaikille mahdollisuus tiedolla saataviin terveyshyötyihin.

Työryhmän tehtävänä laatia strateginen suunnitelma– jolla luodaan edellytykset genomitiedon tehokkaalle hyödyntämiselle Suomen

terveydenhuoltojärjestelmässä– jolla edistetään genomitutkimusta ja genomitiedon sovellutusten kehittämistä

ihmisten terveyden alalla

Suomesta voi tulla genomitiedon hyödyntämisen mallimaa

3

Genomitiedon laajamittaiseen, tietoturvalliseen ja yksilöä kunnioittavaan käyttöön tulee valmistautua

Suomen vahvuuksien hyödyntäminen:– Korkeatasoinen terveydenhuolto – Kattavat terveystietojen rekisterit ja tietovarannot – Vankka osaaminen geenitutkimuksessa – Biopankkien korkealaatuiset näytekokoelmat– Suomi on kiinnostava tutkimus- ja innovaatioympäristö

Visio:

Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoa tehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi

Perinnöllinen sairaus perheessä

• 58-vuotias hyväkuntoinen, liikuntaa harrastava nainen

• äkillinen kaulaan säteilevä rintakipu• syynä nousevan aortan repeämä

4

Molekyyligeneett. tutkimusFNB1, COL3A1 negatTGFßR1 : negat.TGFßR2 : negat.ACTA2 : negat.

MYH11 :c.3635T>C 1% suvuista

20%

K Aittomäki 11.6.2015

4

Kantaja

Perinnöllisyysneuvonta ja geneettiset tutkimukset

Genomitutkimukset lääkehoidon valinnassa

• Klopidogreelia käytetään sydän- että aivoverisuonten tukosten ehkäisyyn ja aloitetaan Suomessa n. 30 000 potilaalle/vuosi.

• 15-25 %:lla potilaista vaikutus on heikko CYP2C19- entsyymin variaatioiden vuoksi (hidastavat aktiivisen lääkkeen syntymistä)

• Ennen hoidon aloitusta tulisi tehdä CYP2C19-geenitesti

Potilaat , jotka halutaan hoitaa

Lääke tehotonSivuvaikutuksia

Lääke tehokasSivuvaikutuksia

Lääke tehotonEi sivuvaikutuksia

Lääke tehokasEi sivuvaikutuksia

Sama sairausSama lääke

Tällä lääkkeellä pitäisihoitaa vain nämä potilaat

K Aittomäki 11.6.2015

Genomistrategian tavoitteet

11.6.2015

7

Mitä tavoitteeseen pääseminen edellyttää?Työryhmän 20 toimenpide-ehdotusta

Eettiset periaatteet ja toimintatavat

Lainsäädäntö Genomitietokanta Tietojärjestelmät, yksilön

tietosuoja Henkilöstön koulutus ja

osaaminen Tutkimustieto käyttöön terveyden

edistämisessä ja sairaanhoidon arjessa

Teknologian arviointi ja hallittu käyttöönotto terveydenhuollossa

Ajantasainen luotettava tieto ja sähköiset työvä-lineet ihmisten käyttöön

Terveystiedon opetus Tutkimuksen ja tuotekehityksen

toimintaedellytykset Hyötyjen, mahdollisten haittojen

ja kustannusten seuranta

Genomitietojen tuottaminen, säilyttäminen ja hyödyntäminen

11.6.2015

11.6.2015

Työryhmä: tarvitaan kansallinengenomikeskusedistämään työryhmän hallinnollisia ehdotuksia ja toimijoiden yhteistyötä, levittämään hyviä käytäntöjä, avaamaan kansalais-keskustelua ja edesauttamaan kansainvälistä yhteistyötä.

11.6.2015

11

Työryhmä 1.9.2014 - 30.4.2015

Sosiaali- ja terveysministeriö Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja

valvontavirasto Valvira Suomen molekyyli-lääketieteen

instituutti FIMM HUS, Helsingin yliopisto Genetiikan asiantuntijalääkäreitä Biotekniikan neuvottelukunnan

terveydenhuoltojaosto toimii neuvoa antavana asiantuntijaryhmänä

Sitra fasilitaattorina

Syksyn aikana 6 työpajaa

sidosryhmille eri teemoista

12.1.2015 keskustelutilaisuus

sidosryhmien edustajille

Asiantuntijoiden osallistaminen

”Innokylän” välityksellä

Kommentointi Otakantaa.fi -

verkkosivulla 25.3. asti

Työryhmän esitys valmiiksi

30.4.2015 mennessä

Aktiivinen viestintä koko

valmistelun ajan

12