LOS LOS CROMOSOMASCROMOSOMAS

INTRODUCCION

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Se consiguió ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubriéndose una serie de propiedades:

• Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas

• Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original

• Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares.

• Durante la formación de células sexuales (meiosis)

el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre

• Además de los cromosomas usuales, existen los cromosomas “X” e “Y” que condicionan el sexo. El cromosoma “X” está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma “X” y un cromosoma “Y”.

• Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, a partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas.

ALTERACIONES CROMOSOMICASCROMOSOMA 1 CROMOSOMA 2CROMOSOMA 3CROMOSOMA 4CROMOSOMA 5CROMOSOMA 6CROMOSOMA 7CROMOSOMA 8CROMOSOMA 9CROMOSOMA 10CROMOSOMA 11CROMOSOMA 12CROMOSOMA 13CROMOSOMA 14CROMOSOMA 15CROMOSOMA 16

CROMOSOMA 17

CROMOSOMA 18

CROMOSOMA 19

CROMOSOMA 20

CROMOSOMA 21

CROMOSOMA 22CROMOSOMA XCROMOSOMA Y

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica

Alteraciones numéricasLas alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasCasi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el síndrome de Down. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble Y Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar alteraciones morfológicas.

Alteraciones estructuralesLas alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.

Fotos de malformaciones físicas producidas por la alteración cromosomicaFotos de malformaciones físicas producidas por la alteración cromosomica

FOTOS DE MALFORMACIONES FISICAS PRODUCIDAS POR LA ALTERACION CROMOSOMICA

CROMOSOMA 1Contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:

Melanoma maligno: cáncer de piel y de próstata

Glaucoma: aumento de la presión intraocular por falta del drenaje del humor acuoso que si no se corrige a tiempo puede producir ceguera

Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficiencia que de una enzima que provoca la acumulación de una sustancia grasa

CROMOSOMA 2Contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son Temblor esencial: desorden neurológico que causa involuntariamente temblor en las manos y piernas debido a una conexión anormal entre las áreas del cerebroCáncer de colon y recto

CROMOSOMA 3Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:

Cáncer de pulmón microciticoCrecimiento anormal de los vasos sanguíneos

CROMOSOMA 4Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son: Parkinson: enfermedad neurológica que se caracteriza por rigidez muscular, dificultades para andar y alteraciones para la coordinación de movimientos.Enfermedad poliquística de riñón: enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes pueden disminuir la función del riñón y llevar a la insuficiencia renal

CROMOSOMA 5Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son: Carcinoma de endometrio: En países desarrollados es el tumor genital invasor más frecuente.Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva y que finalmente llevan a la muerte.

CROMOSOMA 6Contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son: Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro ámbito que explique mejor dicho trastorno. DiabetesEsquizofrenia: trastorno fundamental de la personalidad, con distorsión del pensamiento.

CROMOSOMA 7Contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:

Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión.DiabetesObesidad severa

CROMOSOMA 8Contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son: Linfoma de Burkitt: Es un tumor sólido de linfocitos B caracterizado por células pequeñas no hendidas de apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma LNH de alto grado, y uno de los de mayor velocidad de crecimiento; incluso puede llegar a duplicarse cada 24 horas.

Anemia hemolítica: es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que la médula ósea puede producirlos.

CROMOSOMA 9Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:

Melanoma: cáncer de piel.Cardiomiopatia dilatada: enfermedad que daña el tejido muscular que conforma las cavidades de bombeo del corazón. Si las paredes de estas cavidades se debilitan demasiado, el corazón no puede bombear

CROMOSOMA 10Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:

Cataratas: es la opacifiación del cristalino lo suficientemente densa para disminuir la visión.Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurológicas.

CROMOSOMA 11Contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: Anemia falciforme: se trata de una anemia crónica acompañada de dolorDiabetes

CROMOSOMA 12Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 12 son:

Fenilcenoturia: enfermedad hereditaria que si no trata a su debido tiempo puede ocasionar retraso mental

Raquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza por el reblandecimiento óseo, con disminución de las materias sólidas, es decir, las sales calcáreas. Se produce durante la época de crecimiento de los huesos.Enfermedad intestinal inflamatoria: enfermedad de Crohn y colitis ulcerativa).

CROMOSOMA 13Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: Cáncer de mamaRetinoblastoma: cáncer de retinaEnfermedad de Wilson enfermedad producida por un exceso de cobre en el organismo

CROMOSOMA 14Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son: AlzheimerCáncer de mama

CROMOSOMA 15Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:

Epilepsia juvenil: afección crónica de etiología diversa, caracterizada por crisis recurrentes, debido a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicasSíndrome de Marfan: enfermedad de afecta al sistema esquelético, cardiovascular, los ojos y la piel

CROMOSOMA 16Contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son: Enfermedad poliquística del riñón: enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes pueden disminuir la función del riñón y llevar a la insuficiencia renal.

CROMOSOMA 17Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:

Cáncer de mamaOsteoporosis: es una enfermedad sistémica que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y un deterioro de la micro arquitectura de los huesos, lo que supone un aumento de la fragilidad de los huesos y del riesgo de sufrir fracturasRetinitis pigmentosa: afecta a la capacidad visual

CROMOSOMA 18

Contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:

Cáncer de páncreas, Síndrome del túnel carpiano y Diabetes

CROMOSOMA 19Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:

Ateroesclerosis: también se llama "endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando se acumula grasa y colesterol en las paredes de las arterias. Esta acumulación endurece las arterias y las hace más angostas que lo normal, bloqueando la circulación de sangre y oxígeno al cuerpo.

Diabetes.

Hipertemia maligna: es un desorden hipermetabólico de los músculos esqueléticos y se caracteriza por aparición súbita de taquicardia, taquipnea, hipertensión, hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez musculoesquelética.Distrofia miotónica: se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.

CROMOSOMA 20Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son:

Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las denominadas enfermedades raras que se presenta en el momento del nacimiento y hace que el niño tenga su sistema inmunológico deprimido o no lo tenga.Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatia Espongiforme Bovina Es una forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del movimiento.

CROMOSOMA 21Contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son:

Enfermedad de Alzheimer,

Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa

Enfermedad poliglandular autoinmune.Esclerosis lateral amiotrófica: es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

CROMOSOMA 22Contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:

Sarcoma de Swing: tipo específico de tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a los niños.Leucemia mieloide crónica: enfermedad que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula osea.

CROMOSOMA XContiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:HemofiliaDistrofia muscular de DuchenneSíndrome de RettSíndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport

CROMOSOMA YContiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:Azospermia,Disgenesia gonadal

¿SABIAS QUE¿SABIAS QUE ... ...

La SINESTESIA es el fenómeno consistente en asociar dos La SINESTESIA es el fenómeno consistente en asociar dos percepciones sensoriales, de tal manera que un percepciones sensoriales, de tal manera que un sinestésico puede por ejemplo “oler sonidos” o “ver sinestésico puede por ejemplo “oler sonidos” o “ver sabores”?sabores”? La sinestesia es un término que se utiliza tanto en la literatura como en la medicina para designar al fenómeno consistente en asociar dos percepciones sensoriales, de tal manera que un sinestésico puede por ejemplo  “oler sonidos”  o “ver sabores” o tener sensaciones gustativas al tocar algo. 

Se trata de un complejo mecanismo neurológico que los científicos creen que tiene su origen en la infancia, ya que durante los primeros años de vida los bebés perciben el entorno de forma sinestésica que mantendrán después durante toda su vida sin ser capaces de disociar la percepción de los sentidos. Se cree que tiene una considerable base genética y se transmite a través del cromosoma X.

Aunque cada sujeto percibe el fenómeno sinestésico y asociaciones sensoriales de forma individualizada, hay asociaciones que son más frecuentes y comunes entre todas las personas que sufren sinestesia. Así por ejemplo, está comprobado que el caso más frecuente es el que las letras, los números o las palabras producen  la experiencia subjetiva de colores.

La sinestesia se asocia también con los recursos estilísticos literarios, especialmente las metáforas logrando asociaciones de conceptos que nada tiene en común, lo que sin duda supone un valor añadido al enfermo artista. Así por ejemplo, escritores o músicos tan celebres como Baudelaire, Rimsky-Korsakov o Vladimir Nabokov padecían sinestésia.

NOTICIASNOTICIAS

19/Jun/04 Agregue un cromosoma

La terapia génica convencional consiste en virus modificados que insertan el trozo deseado de ADN en el genoma de una célula. Pero los virus sólo pueden transportar secuencias cortas de ADN. Y si el ADN cae en el lugar incorrecto se puede disparar un cáncer. Agregando un cromosoma completamente separado, sin embargo, se elimina este riesgo. Y en lugar de estar limitado a uno o dos genes pequeños, si se lo desea se pueden agregar vastos fragmentos de ADN.

Ahora han creado su cromosoma artificial sobre un cromosoma normal de ratón. Este cromosoma artificial se comporta como uno normal. Es duplicado cuando las células se dividen y es pasado de generación en generación .

Un laboratorio ha mostrado cómo se podría usar el cromosoma para terapia génica. Comenzaron con dos líneas de células que contenían el cromosoma artificial, y le agregaron el gen de la hormona sanguínea humana eritropoietina. Se seleccionaron las células que tenían el cromosoma artificial con el gen y se las inyectó en ratones. Como se esperaba, los animales mostraron un incremento significativo en el conteo de sus células rojas sanguíneas en comparación con otros que fueron inyectados con el cromosoma artificial pero sin el gen agregado.

La esperanza es que se pueda hallar el sistema para tratar enfermedades heredadas tales como la hemofilia. Se podría insertar en células tomadas de un paciente —posiblemente células madre— el cromosoma artificial que lleve la versión correcta de un gen, y se las podría inyectar de nuevo en él. Se puede agregar al cromosoma un gen simple o incluso múltiples genes, hasta 1,5 millones de bases de ADN, antes de insertarlo en las células.

Puede producir inquietud el hecho de que el cromosoma artificial es derivado de los ratones. No existe evidencia de que contenga ningún elemento indeseable tal como genes extraviados. Algunos investigadores ven a los cromosomas artificiales como el método más prometedor para la ingeniería genética de los seres humanos.

Algún día nuestros niños podrían llegar a tener 47 cromosomas.

11/Septiembre/2006 Miden el cambio climático en los cromosomas de moscas silvestres

Desde hace 40 años se ha analizado la genética de una especie de mosca de la fruta (Drosophila subobscura). Hace tiempo se vio en esta especie y en todos los lugares donde se recolectaban los especimenes que la frecuencia de los llamados inversores, dependía de la latitud donde los individuos vivían. Es decir, el número de inversores cromosómicos da una estimación de la temperatura promedio a la que vive el insecto. A más inversores más temperatura, pues estos les proporcionan protección frente a temperaturas cálidas, o lo que es lo mismo una ventaja adaptativa.Hace un cuarto de siglo esta especie procedente de Europa fue introducida en América y se expandio por todo el continente.

Ahora unos expertos de la Universidad de Barcelona y de Washington han recolectado especimenes en los tres continentes donde habitan y han analizado la frecuencia de inversores para poder así comparar con los datos tomados hace décadas en los mismos lugares.La frecuencia ha resultado exactamente la misma si es comparada con los especimenes que estaban situados a 1º de latitud más cerca del ecuador hace cuarto de siglo. Esto significa, por ejemplo, que las moscas de la fruta de Milwaukee muestran la misma frecuencia de inversiones cromosómicas que aquellas que fueron recolectadas en Chicago, a 70 millas al sur, hace décadas. Además este efecto fue similar en los tres continentes donde se recogieron muestras.El cambio climático puede tener efectos genéticos que pueden, al menos en esta especie, ser medidos.

En especies de vida más longeva el cambio climático no ha tenido consecuencias en sus genes y probablemente no logren adaptarse a un cambio climático, que bajo el punto de vista evolutivo, es literalmente instantáneo. El hombre tiene la tecnología para poder adaptarse al cambio, seres de vida corta que sean flexibles o que vivan de él sobrevivirán. Los demás, los seres más sofisticados, los más especializados, se extinguirán. Los seres más bellos e interesantes, con cualidades biológicas o ecológicas que maravillaron a nuestros antepasados y que ahora llenan los campos, selvas y océanos de cualidades que nos asombran y llenan de admiración, desaparecerán para siempre.

Hay teorías catastofristas que sostienen que a nuestros nietos les legaremos un mundo poblado por gatos, perros, palomas, cucarachas y moscas. Y durante millones de años sólo habitarán la Tierra esos seres y sus descendientes, junto a decenas de miles de millones de ignorantes humanos mal nutridos física y psíquicamente. A las demás especies nuestros nietos las tendrán que ver en los libros de texto junto con los dinosaurios; y al verlas nos preguntarán cómo eran, y nosotros, cargados con el peso de la culpa por no haber hecho nada por evitarlo, no sabremos qué responder.

11/Abril/09Una niña con cromosomas Y

Una niña de siete años con un cromosoma Y está proporcionando nuevas pistas sobre un posible "interruptor principal" de la masculinidad La niña tiene el recuento normal de cromosomas —46— y debería ser muchacho.

Se ha encontrado que otros niños que tienen el cromosoma sexual masculino pero que no parecen ser varones tienen mutaciones genéticas que atenúan los efectos del cromosoma Y. Sin embargo esta niña no tiene gónadas ambiguas, testículos marchitos u otros defectos de desarrollo. Tiene en cambio una vagina normal, cuello de útero y un par de ovarios.

La condición única de la niña podría no haber sido descubierta si no fuera por las pruebas llevadas a cabo antes del parto para buscar defectos genéticos importantes. Esas pruebas resultaron negativas e indicaron que el bebé sería varón.

Gen apagado La mayor parte de las mujeres con un cromosoma Y tienen gónadas

subdesarrolladas que son propensas a desarrollar tumores y generalmente se las quitan. Sin embargo, cuando cirujanos la operaron con la intención de retirar las gónadas, encontraron ovarios de aspecto normal en la niña, y sólo tomaron una muestra de tejido. Esta muestra, también, parecía normal.

"Es muy posible que los ovarios no funcionen bien", dice John Achermann, endocrinólogo pediátrico en el Instituto de Salud Infantil del University College London.

17/Julio/2009 La rápida evolución del los cromosomas masculinos hace que

pierdan genes

En los mamíferos placentarios, como los humanos, los perros, los ratones, los cromosomas sexuales contienen una región adicional de ADN. Sin embargo, en las otras dos clases de mamíferos, ovíparos (como el ornitorrinco) y marsupiales, esta región adicional se encuentra en los cromosomas no sexuales. En el caso de los placentarios, “al principio, pequeñas partes del ADN de esta región adicional se intercambiaban fácilmente entre los cromosomas “X” e “Y”, pero hace entre 80 y 130 millones de años, la región se convirtió en dos entidades completamente separadas que ya no intercambiaban ADN. Una de las regiones se asoció específicamente con el cromosoma “X”, y la otra con el “Y”.

La investigación muestra que el ADN específico del cromosoma “Y” empezó a evolucionar rápidamente en la época en que la región de ADN se dividió en dos entidades y el ADN específico del cromosoma “X” mantuvo la misma velocidad evolutiva que los cromosomas no sexuales.

Hoy el cromosoma “Y” humano contiene menos de 200 genes, mientras que el “X” tiene unos 1.100. Sabemos que los genes "importantes" del cromosoma “Y” son pocos, como los implicados en la formación del esperma. La mayoría de los genes no eran importantes para la supervivencia porque se perdieron, lo que ha provocado que los antes idénticos cromosomas “X” e “Y” tengan ahora cantidades tan diferentes de genes.

Aunque los genes que conserva el cromosoma “Y” son importantes, no significa que no pueda desaparecer con el tiempo. Los científicos

advierten que “si esto ocurre, no supondrá el fin de los machos.

En su lugar, seguramente un nuevo par de cromosomas no sexuales emprenderán el camino de convertirse en cromosomas sexuales.

Videos de interés

CROMOSOMAS http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4

MEIOSIS http://www.youtube.com/watch?v=EsHfBINTWuE&feature=related

Ciencia / Genética: Nace, en Sevilla, el primer 'bebé medicamento' http://www.youtube.com/watch?v=gqYbm2siiDA

Cromosomas: ¿cómo se descubrieron? http://www.youtube.com/watch?v=9rdUAFg3xyQ

WEBGRAFIAhttp://axxon.com.ar/not/196/c-1961042.htm

http://www.iqb.es/cancer/g006.htm

http://www.plataformasinc.es/index.php/Noticias/La-rapida-evolucion-del-los-cromosomas-masculinos-hace-que-pierdan-genes

http://axxon.com.ar/not/139/c-1390112.htm

http://neofronteras.com/?p=666

http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/C/enfermedades-asociadas-a-los-cromosomas_63.html

http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/S/la-sinestesia-es-el-fenomeno-consistente-en-asociar-dos-percepciones-sensoriales,-de-tal-manera-que-un-sinestesico-puede-por-ejemplo--%E2%80%9Coler-sonidos%E2%80%9D--o-%E2%80%9Cver-sabores%E2%80%9D_113.html?t=portalGlosario&x=113#prim

http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm