LAPORAN PENDAHULUAN AUTISMEA. PengertianAutisme merupakan gangguan yang dimulai dan dialami pada masa kanak-kanak. Pertama kali ditemukan oleh Kanner pada tahun 1943. Mons pada tahun 1988 menuliskan bahwa autisme berasal dari kata autos yang berarti aku(2). Menurut istilah ilmiah kedokteran, psikiatri, dan psikologi, autisme termasuk dalam gangguan perkembangan pervasif (pervasive development disorder) (1). Autisme merupakan gangguan perkembangan pervasif yang ditandai oleh adanya kelainan dan atau hendaya perkembangan yang muncul dalam tiga bidang: interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang terbatas dan berulang (15). Anak-anak autis biasanya kurang dapat merasakan kontak sosial, menghindari kontak dengan orang lain, dan cenderung menyendiri (16). B. Etiologi AutismeSecara spesifik etiologi dari autisme belum ditemukan secara pasti, meskipun secara umum ada kesepakatan yang membuktikan adanya keragaman penyebabnya (2). Faktor-faktor penyebab autisme sebagai berikut (16):a. GenetikAda bukti kuat yang menyatakan perubahan dalam gen berkontribusi pada terjadinya autisme (16). Schellenberg dalam penelitian Twedell pada tahun 2008 melaporkan bukti yang mengaitkan autisme berhubungan dengan genetik pada kromosom 7 dan 4 (17). Menurut National Institute of Health, keluarga yang memiliki satu anak autisme memiliki peluang 1-20 kali lebih besar untuk melahirkan anak yang juga autisme (18). Penelitian pada anak kembar menemukan, jika salah satu anak autis, kembarannya kemungkinan besar memilki gangguan yang sama. Secara umum para ahli mengidentifikasi 20 gen yang menyebabkan gangguan spektrum autisme. Gen tersebut berperan penting dalam perkembangan otak, pertumbuhan otak, dan cara sel-sel otak berkomunikasi (16).b. PestisidaPaparan pestisida yang tinggi juga dihubungkan dengan terjadinya autisme. Beberapa riset menemukan pestisida akan mengganggu fungsi gen di sistem saraf pusat. Menurut Dr. Alice Mao professor psikiatri, zat kimia dalam pestisida berdampak pada mereka yang mempunyai bakat autisme (16). Menurut penelitian yang dilakukan oleh Shelton pada tahun 2012 wanita hamil yang terkena pestisida melalui berbagai macam sumber, pestisida di sekitar rumah atau untuk hewan peliharaan, mengkonsumsi makanan dengan residu pestisida dan menghirup udara dari penyemprotan pertanian dekat rumah dan tempat kerja (19).c. Obat-obatanBagi yang terpapar obat-obatan tertentu ketika dalam kandungan memiliki risiko lebih besar mengalami autisme. Obat-obatan tersebut termasuk valproic dan thalidomide. Thalidomide adalah obat generasi lama yang dipakai untuk mengatasi mual dan muntah selama kehamilan, kecemasan, serta insomnia. Sementara obat valproic acid adalah obat yang dipakai untuk penderita gangguan mood dan bipolar disorder. Hubungan antara autisme pada anak dan penggunaan obat antidepresan selama kehamilan diamati secara keseluruhan berkurang dan tidak lagi signifikan ketika menganalisis anak perempuan dengan diagnosis gangguan afektif atau ketika mempelajari resiko dalam hubungan saudara. Dengan demikian, faktor efek gangguan ibu atau oleh faktor-faktor yang tidak terukur terkait dengan gangguan ibu selama kehamilan mungkin setidaknya sebagian menjelaskan hubungan keseluruhan daripada efek obat langsung (16).d. Usia Orang tuaMakin tua usia orang tua memiliki anak, makin tinggi risiko anak menderita autisme (10). Penelitian yang dipublikasikan tahun 2010 menemukan, perempuan usia 40 tahun memiliki resiko 50 persen memiliki anak yang memiliki gangguan autisme dibandingkan dengan perempuan berusia 20-29 tahun (16). Ketidakstabilan nukleotida berulang dan metilasi juga diteliti sebagai mekanisme yang menghubungkan autisme untuk usia orang tua (20). Alycia Halladay Direktur Riset Studi Lingkungan Autism Speaks mengatakan bahwa memang belum diketahui dengan pasti hubungan usia orang tua dengan autisme, hal ini diduga karena terjadinya faktor mutasi gen (16).e. Perkembangan otakArea tertentu di otak termasuk serebral korteks dan cerebellum yang bertanggung jawab pada konsentrasi, pergerakan, dan pengaturan mood, berkaitan dengan autisme. Insiden autisme meningkat bila terdapat masalah dalam prenatal, natal dan postnatal diantaranya adalah toksoplasmosis, perdarahan, bayi berat lahir rendah, distress pernapasan, yang dapat mempengaruhi sel-sel otak (16). Ketidakseimbangan neurotransmitter, seperti dopamin dan serotonin, di otak juga dihubungkan dengan autisme (21).

f. FluWanita yang mengalami flu atau demam jangka panjang saat sedang hamil lebih beresiko untuk melahirkan anak autis. Infeksi-infeksi yang sering terjadi seperti demam ringan dan infeksi saluran kencing bukanlah faktor utama penyebab anak terlahir autis. Selain flu dan demam, penggunaan antibiotik tertentu saat hamil juga berpotensi untuk meningkatkan risiko anak terlahir autis (16). Menurut penelitian Atladottir infeksi berat, demam atau penggunaan antibiotik selama kehamilan faktor risiko yang kuat untuk terjadinya autisme (22). g. MerkuriMerkuri merupakan salah satu unsur kimia yang sangat berbahaya. Amalgam yang digunakan dalam penambalan gigi merupakan salah satu contoh pemakaian merkuri dalam dunia kedokteran. Berbagai senyawa merkuri tertentu digunakan sebagai pestisida dan fungisida dalam bidang pertanian. Kehadiran merkuri dalam tubuh manusia menyebabkan berbagai efek negatif. Denaturasi protein, inhibisi kerja enzim, gangguan biosintesa protein dan lemak, gangguan transpor antar membran, gangguan pada sistem saraf pusat, merupakan sebagian efek yang ditimbulkan oleh merkuri (16). Pada penelitian yang dilakukan oleh Bradstreet pada tahun 2003 membandingkan ekskresi merkuri setelah tiga hari pengobatan dengan 2,3-Dimercapto-Succinic Acid (DMSA) pada anak-anak dengan gangguan spektrum autis dan populasi kontrol anak normal. Secara keseluruhan konsentrasi merkuri pada urin anak dengan spektrum autis lebih tinggi dibandingkan kontrol anak normal (23).

h. Pb (Timbal)Definisi timbal adalah sebuah zat kimia dengan kode Pb, yang berarti plumbun (timah hitam). Timbal dalam kehidupan sehari-hari ditemukan pada bensin premium, cat tembok, cat rambut, komponen baterai (24). Logam ini termasuk dalam kelompok logam-logam golongan IV-A pada tabel periodik unsur kimia. Timbal (Pb) menguap dan membentuk oksigen dalam udara membentuk timbal oksida (16). Penanggulangan pencemaran tanah, air, dan udara terhadap logam berat sepertinya menjadi suatu hal yang penting dalam upaya untuk mengurangi insidensi autisme dan penyakit lain akibat keracunan logam berat (24).i. Cd (Kadmium)Kadmium merupakan racun bagi tubuh manusia. Waktu paruhnya 30 tahun dan terakumulasi pada ginjal, sehingga ginjal mengalami disfungsi kadmium yang terdapat dalam tubuh manusia sebagian besar diperoleh melalui makanan dan tembakau, hanya sejumlah kecil berasal dari air minum dan polusi udara (16). Dalam kehidupan sehari-hari kadmium dalam komponen baterai, cat tembok, rokok, dan oli (24). Sebagian besar kadmium masuk melalui saluran pencernaan tetapi keluar lagi melalui feses sekitar 3-4 minggu kemudian dan sebagian dikeluarkan melalui urin (16). C. Manifestasi Klinis Maifestasi klinis yang ditemui pada penderita autisme:1.