lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av ......epilepsi i norge 0,7 % av...

Kvalitetssikring

Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Spesialsykehuset for epilepsi, SSE, Oslo universitetssykehus. Vi anbefaler at teksten ikke endres.

Revidert okt 2018. Spesialsykehuset for epilepsi, SSE

Kort om epilepsi


Presenter

Presentation Notes

Målgruppe: - Helsepersonell - Pasienter og pårørende - Andre som jobber med personer med epilepsi

Hva er epilepsi?


https://www.youtube.com/watch?v=9NEG6tRB5f4





Epilepsi i Norge

0,7 % av befolkningen i Norge har en aktiv epilepsi Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene


Presenter

Presentation Notes

Rundt 65 millioner mennesker har epilepsi på verdensbasis. I Norge er det funnet at rundt 0,7 % (0,65-0,82 %) av befolkningen har aktiv epilepsi. Med aktiv epilepsi menes personer som har hatt epileptiske anfall de siste fem årene og/eller som fortsatt bruker antiepileptiske legemidler. Dette innebærer at det i Norge er rundt 36 000 mennesker med aktiv epilepsi, hvorav ca. 31 000 er voksne og ca. 5 000 er barn. Epilepsi kan debutere i alle aldre. Den årlige insidensen (dvs. andelen med nydiagnostisert epilepsi) er høyest i det første leveåret og etter fylte 65 år. (www.epilepsibehandling.no)

Hva er epilepsi?

International League Against Epilepsy (ILAE) har nylig kommet til at ett av følgende tre punkter må være oppfylt for å kunne stille epilepsidiagnosen:

• To uprovoserte epileptiske anfall med > 24 timers mellomrom

• Ett uprovosert epileptisk anfall og en sannsynlighet for ytterligere anfall som er minst like stor som hos dem som har hatt to uprovoserte anfall (> 60 % risiko)

• Et definert epilepsisyndrom


Presenter

Presentation Notes

Epileptiske anfall er en følge av at signaltrafikken i et større eller mindre nettverk av nerveceller ”løper løpsk”. Det vil si at cellene i nettverket begynner å fyre på en ukontrollert måte. Man kan si det er en form for «jordskjelv» i hjernen, der det epileptiske området er episenteret. En person med epilepsi har en predisposisjon i hjernen til å få epileptiske anfall. For å stille epilepsidiagnosen har det lenge vært et krav om minst to uprovoserte epileptiske anfall. Hvis det ved undersøkelser kan påvises ”en vedvarende predisposisjon til å generere epileptiske anfall”, for eksempel en kjent epileptogen lesjon i hjernen påvist ved MR-undersøkelse eller sikre epileptiske forstyrrelser i EEG, er det foreslått at det er tilstrekkelig med ett uprovosert anfall for å stille diagnosen. Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene Selv om en person fyller kriteriene for epilepsidiagnosen, er ikke det ensbetydende med at man må starte behandling. Når mange velger å vente med å iverksette behandling før personen har hatt minst to uprovoserte anfall, er grunnen at rundt 50-60 % av dem med ett uprovosert anfall ikke får flere anfall. Etter to uprovoserte anfall derimot, er risikoen for nye anfall over 60 %. (www.epilepsibehandling.no)

Hva skjer i hjernen?

Anfallene skyldes kraftige, elektriske utladninger («kortslutninger») i et nettverk av hjerneceller


Presenter

Presentation Notes

Epileptiske anfall er en følge av at signaltrafikken i et større eller mindre nettverk av nerveceller ”løper løpsk”. Det vil si at cellene i nettverket begynner å fyre på en ukontrollert måte. Man kan si det er en form for «jordskjelv» i hjernen, der det epileptiske området er episenteret. Det finnes mange former for epileptiske anfall. Det er vanlig å klassifisere anfallene i tre hovedgrupper basert på hvordan de ytrer seg klinisk (anfallssemiologi) og EEG-funn under (iktalt) og mellom (interiktalt) anfall (www.epilepsibehandling.no)

Årsaker Alle sykdommer, skader eller misdannelser som påvirker

hjernebarken gir økt risiko for epilepsiutvikling Genmutasjoner kan gi opphav til epilepsi eller forårsake

morfologiske forandringer i hjernen som kan gi epilepsi I 60-70 % av tilfellene finner man ingen sikker årsak til

anfallene


Presenter

Presentation Notes

(www.epilepsibehandling.no)

Hvordan er prognosen?

Prognosen avhenger av årsak Rundt 70 % oppnår anfallsfrihet


Presenter

Presentation Notes

Epilepsipopulasjonen er en svært heterogen pasientgruppe med høyst forskjellig sykdomsbelastning. Prognosen er først og fremst diktert av årsaken til anfallene. Rundt 70 % av personer med epilepsi blir etter hvert helt anfallsfrie, og av disse kan rundt halvparten slutte med medisiner. Dårligst utsikter til anfallsfrihet har de som har en påvist organisk sykdom, misdannelse eller skade av hjernen og/eller utviklingshemning. Sammenliknet med den generelle befolkningen har personer med epilepsi en økt sykelighet og dødelighet. Ved siden av bl.a. anfallsrelaterte skader, psykososiale problemer og medisinbivirkninger, har pasientene 2-3 ganger økt risiko for tidlig død. Grunnen til den økte dødeligheten er først og fremst den underliggende årsaken til anfallene, men også anfallsrelaterte ulykker, status epilepticus, selvmord og plutselig uventet død (Sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP). Særlig utsatte for SUDEP er personer i 20-40 års alder med en terapiresistent epilepsi og hyppige nattlige krampeanfall. (www.epilepsibehandling.no) Tilleggsproblematikk er vanlig. 40% av alle med epilepsi har tilleggsproblematikk av mer eller mindre alvorlig art. Ofte er det tilleggsproblematikken som kan skape de største utfordringene. Se kapittel 5: å leve med epilepsi.

Hjernens funksjon


Presenter

Presentation Notes

Hjernen består av flere deler. Den største delen er storehjernen, som består av to hjernehalvdeler, eller hemisfærer. Ytterste del i storehjernen består av mange lag hjerneceller som ligger tett i tett. Dette er hjernebarken. Ved hjelp av hjernebarken styrer hjernen resten av nervesystemet og kroppen. Hver av hjernehalvdelene er delt i fire lapper: pannelappen, isselappen, tinninglappen og bakhodelappen. De ulike områdene på hjernebarken har forskjellige oppgaver.

Hvordan fungerer hjernen?

Hjernens nerveceller mottar elektriske signaler fra kroppens nerver, inkl. sanseorganene, gjennom innoverledende (afferente) impulser. Impulsene fra sanseorganene oppfattes i hjernen som synsbilder, lyder eller fornemmelse av lukt eller smak.

Hjernen sender utoverledende (efferente) impulser ut langs

nervene til muskler og annet vev i kroppen.


Presenter

Presentation Notes

Sammenheng mellom hjerne og atferd: Hjernen tolker eller oversetter signalene, slik at de blir forstått på en riktig måte. Hjernen starter alle viljestyrte bevegelser, og i hjernen kommer alle sanseinntrykk til bevissthet. Selve forståelsen av sanseinntrykkene skjer altså i hjernen. Dessuten er hjernen ansvarlig for bevissthet, hukommelse, tankevirksomhet, intelligens og følelser. Man kan si at hjernen styrer hele kroppen (Dietrichs, Gjerstad, 2007).

Hvorfor ser ikke alle anfall like ut?

Anfallsutformingen er avhengig av hvilke område av hjernen den epileptiske aktiviteten utgår fra - og hvilke funksjon dette området har


Anfallsklassifisering

Det finnes mange ulike typer anfall

En person kan ha flere

anfallstyper En og samme person har

som regel like anfall fra gang til gang


Presenter

Presentation Notes

Det finnes mange former for epileptiske anfall. Det er vanlig å klassifisere anfallene i tre hovedgrupper basert på hvordan de ytrer seg klinisk (anfallssemiologi) og EEG-funn under (iktalt) og mellom (interiktalt) anfall (www.epilepsibehandling.no)


Presenter

Presentation Notes

Anfallsstart Hvordan anfallet startet, er det første klinikeren må ta stilling til (ramme 1). Har anfallet motoriske elementer? Hvis ja, er disse fokale (for eksempel hodevridning til en side) eller generaliserte? Dersom anfallet startet med for eksempel en rar lukt eller en déjà vu-fornemmelse, taler det for et fokalt, ikke-motorisk anfall. Det betyr anfallsstart i et nevronalt nettverk begrenset til den ene hemisfæren. Starter anfallet med for eksempel korte bilaterale rykninger, taler det for et generalisert anfall, dvs. anfall som oppstår i og raskt involverer bihemisfæriske cellenettverk. Det anbefales å klassifisere et anfall som fokalt eller generalisert når det er en høy grad av sikkerhet bak klassifikasjonen. Hvis anfallsstarten ikke er kjent, klassifiseres anfallet som anfall med ukjent start. Bevissthetsgrad Ved subklassifisering av fokale anfall bør vurdering av bevissthetsnivået inkluderes. Benyttes «fokalt anfall med bevart bevissthet», det som før kaltes «enkle partielle anfall», skal det være bevart bevissthet under hele anfallsforløpet. International League Against Epilepsy definerer bevissthet som «kunnskap eller forståelse om seg selv og omgivelsene». I praksis betyr bevart bevissthet at personen etter anfallet kan huske og formidle det som skjedde underveis, selv om personen eventuelt ikke kunne bevege seg. Dersom bevisstheten er redusert under en del av anfallet, klassifiseres det som anfall med redusert bevissthet (det som før kaltes «komplekse partielle anfall»). Dersom graden av bevissthet er ukjent, utelates slik subklassifisering og man nøyer seg eventuelt med å klassifisere anfallet som fokalt. Motorisk og ikke-motorisk anfallsstart Fokale anfall er videre inndelt i anfall med motoriske eller ikke-motoriske symptomer. Hvis det forekommer både motoriske og ikke-motoriske symptomer, vil de første anfallssymptomene være avgjørende. For eksempel, dersom anfallet starter i form av epigastrisk aura, og så etterfølges av automatismer, klassifiseres det som et fokalt anfall med ikke-motoriske symptomer. Begrepene «motorisk» og «ikke-motorisk» kan utelates dersom det dreier seg om en veldefinert anfallstype som for eksempel et fokalt klonisk anfall. Anfall med kognitive symptomer Begrepet «psykisk» er nå erstattet av «kognitiv» og refererer til spesifikke kognitive fenomener under anfall, for eksempel afasi, apraksi eller neglekt. Kognitive anfall kan også omfatte fenomener som déjà vu, jamais vu, illusjoner eller hallusinasjoner. Anfall med emosjonelle symptomer Et fokalt ikke-motorisk anfall kan ha emosjonelle symptomer som frykt eller glede, men også affektive symptomer som mangler subjektiv emosjonalitet, som gelastiske eller dakrystiske anfall – dvs. med henholdsvis latter eller gråt. Bilaterale tonisk-kloniske anfall med fokal start «Fokalt anfall med utvikling til bilateralt tonisk-klonisk anfall» beskriver et spredningsmønster. Det erstatter det tidligere begrepet «sekundært generalisert tonisk-klonisk anfall». I den nye klassifiseringen er begrepet «generalisert» reservert for anfall med generalisert start, dvs. det som tidligere ble kalt «primært generalisert anfall». Begrepet «bilateral» brukes følgelig om tonisk-kloniske anfall som starter fokalt i den ene hemisfæren, og «generalisert» for anfall som tilsynelatende oppstår samtidig i begge hemisfærer. Uklassifiserte anfall Kategoriseringen «uklassifisert» bør kun brukes unntaksvis når klinikeren er overbevist om at det var et epileptisk anfall, men opplysningene er for sparsomme til å kunne klassifisere nærmere. Klassifiseringsdiagrammet er gruppert, men ikke hierarkisk oppbygd. Det betyr at enkelte nivåer kan utelates når man beskriver anfallet. (Oliver Henning, Karl Otto Nakken, Tidsskr Nor Legeforen, Utgave 21, 14. november 2017)

Anfallsklassifisering Klassifikasjonen bygger hovedsakelig på hvordan anfallene ytrer seg klinisk. 1) Først, avgjør om anfallsstart er fokal eller generalisert, ev. ukjent 2) Hvis fokalt anfall, vurder om grad av bevissthet kan bestemmes. Det kan ev. utelates 3) Avgjør om anfallet har motoriske elementer eller ikke


Presenter

Presentation Notes

Først må klinikeren ta stilling til om anfallet har vært av epileptisk art eller ikke. Dersom han/hun tror det har vært et epileptisk anfall, bestemmes anfallstypen ut fra pasientens aller første anfallssymptom – fokalt, generalisert eller ukjent (Oliver Henning, Karl O. Nakken, Tidsskr Nor Legeforen 2017, Utgave 23/24, 12. desember 2017)

Forkortelser

FB: fokalt anfall med bevart bevissthet (tidligere EPA) FR: fokalt anfall med redusert bevissthet (tidligere KPA) GTK: generalisert tonisk-klonisk anfall (tidligere primær generalisert tonisk-klonisk anfall) FTK: fokalt anfall med utvikling til et bilateralt tonisk-klonisk anfall (tidligere sekundær generalisert tonisk-klonisk anfall)


Presenter

Presentation Notes

Hvordan klassifisere et anfall? 1 Avgjør først om anfallsstarten er fokal eller generalisert, eventuelt ukjent 2 Hvis det er et fokalt anfall, vurder om grad av bevissthet kan bestemmes. Det kan eventuelt utelates 3 Avgjør om anfallet har motoriske elementer eller ikke. Et fokalt anfall med bevart eller redusert bevissthet kan videre klassifiseres etter motoriske eller ikke-motoriske symptomer 4 Anfall som har opphør av aktivitet eller atferd som det mest fremtredende trekk, klassifiseres som anfall med atferdsstans 5 Begreper som «motorisk» eller «ikke-motorisk» kan utelates dersom anfallstypen ellers er entydig definert. Eksempel: fokalt hypermotorisk anfall 6 I tillegg til anfallsklassifikasjonen oppfordres det til å beskrive anfallssemiologien så godt som mulig. Eksempel: fokalt emosjonelt anfall med tilstivning i høyre arm og takykardi 7 Bruk begrepet «bilateralt tonisk-klonisk anfall» dersom krampeanfallet starter fokalt, og «generalisert tonisk-klonisk anfall» dersom krampeanfallet tilsynelatende oppstår samtidig i begge hemisfærer

Hvordan stilles diagnosen?

Grundig sykehistorie Klinisk undersøkelse Supplerende undersøkelser • EEG-registrering • MR Anfallsobservasjon


Presenter

Presentation Notes

Å få en epilepsidiagnose kan ha alvorlige fysiske, psykososiale og økonomiske konsekvenser. Det er derfor viktig at diagnosen er korrekt. Tidlig i forløpet kan diagnosen være vanskelig å stille med sikkerhet, og særlig vanskelig kan det for eksempel være å skille epileptiske anfall fra stereotype atferdsforstyrrelser hos utviklingshemmede. Epilepsi er en klinisk diagnose som baseres på en grundig sykehistorie, klinisk undersøkelse og enkelte supplerende undersøkelser, spesielt EEG og MR-undersøkelse av hjernen. Det er viktig å presisere at patologiske funn ved EEG og/eller MR ikke er ensbetydende med en epilepsidiagnose, jf. senere. Slike funn må alltid sammenholdes med det kliniske sykdomsbildet. Epilepsi bør mistenkes hos alle som har anfallsvise nevrologiske fenomener. Det gjelder rene subjektive symptomer og/eller objektive tegn. Særlig episoder som er kortvarige, dvs. under 2-3 minutter, er alltid epilepsisuspekte. Det er viktig å utelukke tilstander som klinisk minner om epilepsi, men som har andre årsaker og som krever en annen behandling. Nedenfor er listet opp noen slike tilstander som erfaringsmessig kan forveksles med epilepsi. Synkoper (besvimelser) av forkjellig slag, bl.a. - synkope utløst av ortostatisk hypotensjon - miksjonssynkope - synkope som er ledd i hjertesykdom - synkope som er ledd i blodtap - affektanfall hos barn (blå synkope) - besvimelser hos barn etter en hodeskade (blek synkope) Psykogene, ikke-epileptiske anfall Panikkanfall Hyperventilering (overpusting) Transitorisk iskemisk anfall ("drypp") Anfall som er ledd i en søvnforstyrrelse Migrene Hormonelle sykdommer, inkludert diabetes mellitus Refluxsykdom hos barn (www.epilepsibehandling.no)

EEG

Elektroencefalografi er registrering av den elektriske aktiviteten i hjernen.

Ved epilepsi kan man se

forandringer i den normale aktiviteten


Presenter

Presentation Notes

Elektroencephalografi er måling av de elektriske spenningsforskjeller mellom punkter/områder på hjernens overflate. Ved hjelp av elektroder festet på personens hodebunn ønsker man å fange opp denne aktiviteten, og eventuelle forandringer i denne. Spenningene er svært små, og måles i Mikrovolt, som tilsvarer en milliondels volt. Signalene omgjøres digitalt til en kurve som kan ses som et bølgemønster på dataskjermen, èn bølge for hver elektrode. Vi bruker som regel 26 eller 64 elektroder. Ved epilepsi ses spesielle, kraftige, spisse bølgeformer, og komplekser med bølger og spisser. Disse skyldes at grupper av nevroner utlades/fyrer synkront. Aktiviteten kan være konsentrert til et visst område, eller spre seg til andre deler av hjernen. Epileptisk aktivitet ses alltid ved anfall, men kan også forekomme uten synlige anfall. Dette kalles interiktal epileptisk aktivitet i EEG. EEG er den undersøkelsen som gir direkte informasjon om epileptiske hjernefunksjonsforstyrrelser. EEG kurven er påvirkelig av våkenhetsgrad, blodsukkernivå, og diverse medikamenter. Muskelbevegelser kan vanskeliggjøre tolkning av EEG. Målet med undersøkelsen er å registrere hjernens aktivitet. Det finnes flere former for EEG – registreringer: Standard EEG. Vanligvis 20 minutters varighet Den epileptiske aktiviteten kan aktiveres ved hjelp av lysstimulering og /eller hyperventilering. Typiske indikasjoner for EEG- undersøkelse er diagnoseavklaring, anfallsklassifisering, postoperativ kontroll, førerkortvurdering med mer. Vanligvis fremprovoserer man ikke anfall ved denne undersøkelsen. Søvndeprivert EEG Voksne skal ikke sove natten før undersøkelsen, slik at vi får undersøkt hjerneaktiviteten ved døsighet, søvn og oppvåkning. Barn holdes våkne til kl 02.00 natten før registreringen, og vekkes igjen klokken 06.00 undersøkelsesdagen. Undersøkelsen varer vanligvis 2 timer. Ambulatorisk EEG (Track-it) Track-it er en EEG- undersøkelse der man tar med seg utstyret i en sekk e.l. for registrering av hjerneaktiviteten over ett til flere døgn. Man kan bevege seg fritt på dagtid og blir filmet med observasjonskamera på natten. Anfall eller hendelser man ønsker undersøkt, føres på en logg av personen selv eller pårørende. Undersøkelsen leses så av fra en diskett. Videoovervåket langtidsmonitorering (LTM) Undersøkelsen krever innleggelse på en avdeling med kontinuerlig overvåkning med kamera og lydopptaker. Personen må oppholde seg på et rom og blir observert på video under hele undersøkelsen.Hensikten med undersøkelsen er å få et opptak av anfall samtidig med EEG. Ut fra dette kan man diagnostisere, utrede for operasjon, gjøre førerkortvurderinger, vurdere medisinering med mer. Ofte prøver vi å fremprovosere anfall ved å redusere medisindosen og/eller utsette personen for ulike anfallsutløsende faktorer, for eksempel søvndeprivering eller fysisk aktivitet. Under anfall sjekkes bevisstheten nøye. Undersøkelsen varer vanligvis 1-3 døgn.

MR


Presenter

Presentation Notes

Under en MR-undersøkelse ligger den som undersøkes i et meget sterkt magnetfelt samtidig som det sendes radiofrekvente bølger gjennom kroppen. Signalene mottas av MR-maskinen. Informasjonen av disse signalene brukes til å fremstille digitale bilder. MR-undersøkelser gir spesielt god fremstilling av forandringer i muskulatur, bindevev og sentralnervesystemet. I tillegg kan MR fremstille sykdomsforandringer i skjelettet, hjertet, bryster, blodårer, urinveier og bukorganer inklusive tarmsystemet. (hentet fra OUS internettside om MR)

Behandlingsmuligheter

• Antiepileptiske legemidler • Kirurgi og nevrostimuleringer • Ketogen diett eller modifisert ketogen diett


Syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming

West syndrom Lennox Gastaut syndrom Dravet syndrom Tuberøs sklerose


Presenter

Presentation Notes

West syndrom West syndrom er en symptomatisk epilepsi, encefalipati som debuterer i 1. leveår (ofte i 4-8 månedersalder) og forekommer hyppigere hos gutter enn hos piker. Symptomet består av følgende triade: Infantile spasmer (fleksjons- og/eller ekstensjons-spasmer, salaam-anfall) Stagnasjon av psykomotorisk utvikling Hypsarytmi i EEG Anfallene karakteriseres av blikkdeviasjon, hodenikk og en salaambevegelse av kropp og armer, såkalte salaam-anfall (barnet bøyer hodet, kropp og hofter og strekker armene forover). Anfallene kommer ofte i serier (Nakken, 2010). Årsaken til syndromet kan være genetisk, metabolsk eller lesjonell. Cerebral MR er en viktig undersøkelse ved dette syndromet, og epilepsikirurgi kan være en nødvendig behandlingsalternativ, da denne epilepsiformen ofte er vanskelig å behandle med medisiner. Ca 90-95 % av barna blir psykomotorisk retarderte. I førskolealder utvikler barna ofte andre anfallstyper eller syndromer, for eksempel Lennox Gastaut syndrom (Nakken, 2010). Lennox Gastaut syndrom Lennox Gastaut er en sjelden symptomatisk epilepsiform og encefalopati, som gjerne debuterer i førskolealderen (1-8 år). Anfall som kan forekommer er: myoklonier, atypiske absenser, atoniske. Generaliserte toniske – kloniske, toniske, og komplekse fokale anfall, ofte med høy anfallsfrekvens. Typisk er nattlige toniske anfall. Anfallene er vanskelig å behandle med medisiner, men flere av de nyere AEDs (for eksempel Rufinamid) har dokumentert effekt. Andre behandlingsalternativ kan være fremre callosotomi, vagusstimulering og ketogen diett. Barna har ofte interiktal epileptisk aktivitet og non-konvulsive status, noe som trolig har negativ effekt på deres fungering og utvikling. Syndromet går sjelden i remisjon og over 90 % av barna blir psykomotorisk retarderte( Nakken, 2010). Dravet syndrom (alvorlig myoklonus epilepsi i tidlig barnealder) Dravet syndrom er en sjelden og terapiresistent epilepsiform hos barn med arvelig disposisjon for epilepsi eller feberkramper. Anfallene debuterer hos normalt fungerende barn i 1. eller 2. leveår med generaliserte eller unilaterale febrile kloniske anfall. Senere kommer det myoklonier og ofte patielle anfall. Barna får en forsinket mental utvikling, ataksi og pyramidale symptomer og tegn. Anfallshyppigheten synker med stigende alder (10-12 års alder) Ved genetisk kartlegging har man funnet flere mutasjoner, bl.a. i et natriumkanalgen (SCNIA). Man tror at syndromet hører til gruppen av GEFS+ syndromer. Personer med dette syndromet bør ikke ha natriumkanalblokkere, slike som karbamazepin eller lamotrigin, da disse kan forverre tilstanden (Nakken 2010).. Tuberøs sklerose kompleks Ved sykdommen tuberøs sklerose kompleks oppstår små, godartede svulster i forskjellige organer, oftest i hjerne, hjerte, hud og nyre. Symptomene er avhengige av hvilket vev svulstene oppstår i; for eksempel kan svulster i hjernen føre til epilepsi, utviklingshemming eller autisme. Forventet levealder er omtrent som i resten av befolkningen, men sykdommens utvikling og alvorlighetsgrad varierer. Sykdommen skyldes feil (mutasjon) i genene TSC1 eller TSC2, og i over 70% av tilfellene er mutasjonene nyoppstått, dvs. de er ikke arvet fra foreldrene. Forekomst antas å være ca 7‐12 av 100.000. Nasjonalt kompetansesenter for tuberøs sklerose ble opprettet i 1998. Kompetansesenteret er nå en del av den nyopprettede avdelingen; Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger i Kvinne‐ og barneklinikken ved Oslo universitetssykehus. Kompetansesenteret holder til på Avdeling for kompleks epilepsi ‐ SSE i Bærum. Kompetansesenteret gir råd og veiledning til brukere, pårørende og fagpersoner via telefon, samtaler ved senteret, kurs og ved utreiser til brukernes hjemmemiljø (tekst hentet fra kompetansesenterets brosjyre) .

Syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming

Rett syndrom Angelman syndrom Fragilt – X syndrom Down syndrom


Presenter

Presentation Notes

Rett syndrom Hovedsakelig jenter får dette syndromet. De får ofte en epilepsiform som er vanskelig å få under kontroll . Hos en del avtar anfallene imidlertid med økende alder(NEF, Brotkorp). Årsaken er mutasjon i gener som er involvert i utviklingen av nervesystemet. Tilstanden er progredierende i starten, men blir etter hvert stasjonær. Vanlige tilstander og symptomer er mikroencefali, scoliose av columna, spastisk parese, tanngnissing, episodisk hyperventilering vekslende med apné og stereotype håndbevegelser av hendene (håndapraksi). Noen utvikler autisme. Den kognitive svikten kommer gradvis. Pasientene blir etter hvert helt pleietrengende. Epilepsi debuterer som regel etter 2-års alder og ytrer seg i form av generaliserte tonisk-kloniske anfall, atypiske absenser, myoklonier, toniske og atoniske anfall, av og til også fokale anfall. Ofte blir håndvaskebevegelsene eller pusteforstyrrelsene mistolket som epileptiske fenomener (Nakken 2010). Angelman syndrom Dette er en sjelden og arvelig tilstand hvor det hos 70 % er funnet en delesjon mors kromosom 15. Tilstanden er også kalt ”happy puppet syndrome” fordi de affiserte, ved siden av å ha en alvorlig forsinkelse av psykomotorisk og språklig utvikling, er jevnt over blide. De har ofte en eiendommelig og kunstig latter, og med sine stive bevegelser likner de litt på dukker. Ca. 90 % har en alvorlig epilepsi, som kan bli lettere med årene (Nakken 2010). Fragilt – X syndrom Syndromet skyldes en defekt på x – kromosomet ses hos begge kjønn, men er hyppigst hos gutter (5 % av alle gutter med utviklingshemming). I tillegg til utviklingshemming kan pasientene ha autisme, og 25 % har epilepsi. Epilepsien er gjerne godartet og kan forsvinne med årene. Både EEG – forstyrrelsene og epilepsiforløpet kan minne om Rolandisk epilepsi hos barn (Nakken 2010). Down syndrom (trisomi 21) Dette er den vanligste kromosomale årsaken til utviklingshemming. Hos barn med downs syndrom har 5-10 % epilepsi som et tilleggspoblem. Forekomsten av epilepsi øker med årene, og finnes hos ca. 75 % hos dem over 40 år. Mer enn 75 % av pasientene utvikler presenil demens av Alzheimers type med årene. Epilepsien har mange likhetstrekk med generalisert epilepsi, idet de fleste pasientene har myoklonier og generalisert toniske-kloniske anfall (Nakken 2010).

Tilstander som kan forveksles med epilepsi

Mange tilstander kan være vanskelig å skille fra epilepsi

Mistolking av ikke-epileptiske anfall kan føre til feilbehandling


Presenter

Presentation Notes

Tilstander og symptomer som kan forveksles med epileptiske anfall Det finnes mange tilstander som kan være vanskelig å skille fra epilepsi. Dersom man mistolker ikke-epileptiske anfall som epilepsi kan det føre til feilbehandling. Dette kan igjen gi unødvendige bivirkninger for pasienten. For personer med utviklingshemning og manglende eller nedsatt evne til å formidle ubehag er det lett å feiltolke symptomene. En langtids EEG -registrering og observasjoner gjort av trenet personale med kunnskap om epilepsi, kan som regel avgjøre om symptomene skyldes epilepsi.

Tilstander som kan forveksles med epilepsi

• PNES (psychogenic non-epileptic seizures)

• Autisme • Refluks • Spasmer • Legemiddelbivirkninger • Selvstimulering • Migrene • Psykiske lidelser


Presenter

Presentation Notes

Det finnes mange tilstander som kan være vanskelig å skille fra epilepsi. Rapporter fra ulike epilepsisentre viser at 15-20% av personer som blir henvist for behandlingsresistent epilepsi, faktisk ikke har epilepsi i det hele tatt.

Poliklinikk

Er du over 18 år og har spørsmål? Sykepleierpoliklinikken ved SSE tilbyr samtaler og rådgivning knyttet opp mot epilepsi. Ta kontakt med: Sykepleierpoliklinikken lokalisert på SSE, bygg B Tlf: 67 50 12 60 torsdager fra kl. 8 – 14


Alle e-læringer for pasienter og pårørende ser du her: www.oslo-universitetssykehus.no/elæringepilepsi Epilepsi og mestring: Kurset kan bidra til bedre livskvalitet gjennom økt forståelse, egenmestring og sikkerhet. Du får også informasjon om hva epilepsi er og om behandling. English version: Living with epilepsy

Epilepsimedisiner: Et kurs med informasjon og praktiske råd om epilepsimedisiner for deg som bruker eller kjenner noen som bruker epilepsimedisiner. English version: Antiepileptic drugs

Anfall og trygghetstiltak Kurset handler om hvordan du med enkle grep kan gjøre noen endringer for en tryggere hverdag med anfall.

Epilepsi og fysisk aktivitet Noen må leve med tilbakevendende anfall og kan trenge råd, veiledning og støtte for å lære å leve best mulig med anfall. Dette kurset handler om hvordan du som har epilepsi kan være i fysisk aktivitet.

Epilepsi- sosiale konsekvenser, tjenester og ytelser For noen kan epilepsi medføre sosiale konsekvenser på ulike områder. For eksempel det å mestre hverdagen, utdanning, arbeid og økonomi. Er du blant dem som kan ha behov for tjenester og ytelser fra hjelpeapparatet? E-læringskurset gir deg oversikt over tilbudene.

SSE har mange tilbud til deg som vil vite mer om epilepsi! Hva med å prøve våre gratis e-læringskurs? Eller se filmserien: Hva er epilepsi? Eller våre anfallsfilmer? Du kan også besøke våre internettsider og følge oss på Facebook.

Hva har SSE av kurs og undervisning om epilepsi?

Hva er epilepsi? Se filmserien som svarer på de vanligste spørsmål om epilepsi https://oslo-universitetssykehus.no/hvaerepilepsifilm

Følg SSE på Facebook • https://www.facebook.com/spesialsykehusetforepilepsi/

http://www.oslo-universitetssykehus.no/elæringepilepsi

https://oslo-universitetssykehus.no/hvaerepilepsifilm

https://www.facebook.com/spesialsykehusetforepilepsi/

Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi Les om utredning, behandling, oppfølging og rehabilitering ved epilepsi: • https://www.epilepsibehandling.no Du kan laste opp retningslinjen som App via App store/Play Store. Velg «MyMedicalBooks» (MBB), deretter «Administrere bøker» og «kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi»

Kurs og undervisning om epilepsi På undervisningssiden vår finner du alle tilbud fra undervisningsenheten ved SSE. Blant annet kurs- og undervisning, film om ulike typer anfall – spilt inn med skuespillere, videokonferanser og undervisningsmateriell • Besøk oss på: www.oslo-universitetssykehus.no/sseundervisning

Vil du vite mer om SSE? Besøk vår informasjonsside: • www.oslo-universitetssykehus.no/sse


https://www.epilepsibehandling.no/

http://www.oslo-universitetssykehus.no/sseundervisning

http://www.oslo-universitetssykehus.no/sse

lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av ......epilepsi i norge 0,7 % av...

Documents