mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου...

35
iGenetics Mια Μεντελική προσέγγιση

Upload: voduong

Post on 04-May-2018

234 views

Category:

Documents


4 download

TRANSCRIPT

Page 1: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGeneticsMια Μεντελική προσέγγιση

Page 2: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 2Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Κεφάλαιο 23 (+κεφ. 14 Hartwell)

Μη μεντελικη κληρονομικότητα

Μιτοχόνδρια κυττάρων οστεοσαρκώματος χρωματισμένα με Mito Tracker Red.

Page 3: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 3Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Μη μεντελική κληρονομικότητα:

Τα γονίδια των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών ακολουθούν διαφορετικούς κανόνες κληρονομικότητας από εκείνους των πυρηνικών

γονιδίων.

Page 4: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 4Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Προέλευση των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστώνΗ θεωρία της ενδοσυμβίωσης: μια αμοιβαία ωφέλιμη σχέση.

τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες προήλθαν από ελεύθερα διαβιώντες προκαρυώτεςπου εισέβαλαν σε ευκαρυωτικά κύτταρα.

Πριν από 1 δισ. xρόνια: -ένα ευκαρυωτικό κύτταρο αναπτύσσει μια συμβιωτική σχέση με ένα μη θειώδες φωτοσυνθετικό βακτήριο. Παρουσία O2, το ευκαρυωτικό κύτταρο χάνει τη φωτοσυνθετική του ικανότητα. Πλέον, εξαρτάται για την ενέργεια του από το βακτήριο (μιτοχόνδριο).

-Το μιτοχόνδριο (ή ο χλωροπλάστης) μετέφερε ορισμένα από τα γονίδια του στο πυρηνικό DNAχάνοντας την ανεξαρτησία του.

-Όλα τα κύτταρα έχουν μιτοχόνδρια αλλά όχι χλωροπλάστες.

Page 5: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

ΕΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου

Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNA στην περίπτωση των θηλαστικών υπολογίζεται ότι είναι μεγαλύτερος από το ρυθμό εξέλιξης του πυρηνικού DNA κυρίως λόγω της έλλειψης επιδιορθωτικού μηχανισμού DNA βλαβών οι οποίες λαμβάνουν χώρα κατά τη διάρκεια της αντιγραφής.

-Έχουν επίμηκες, σφαιρικό ή ωοειδές σχήμα.

-Περιβάλλονται από δύο μεμβράνες:

-Eξωτερική τους μεμβράνη: περιέχει πορίνες που επιτρέπουν την διέλευση μορίων.

-Eσωτερική μεμβράνη: φέρει υπεροξειδοσώματα (πολυενζυμικά συστήματα) για τη φωσφορυλίωση και την αναπνευστική αλυσίδα.

-Ο διαμεμβρανικός χώρος χρησιμεύει στη λειτουργική επικοινωνία των δύο μεμβρανών.

-Η μήτρα ή το στρώμα περιέχει το DNA, ριβοσώματα και ένζυμα που καταλύουν τις μεταβολικές αντιδράσεις.

Page 6: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 6Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Η γλυκόλυση λαμβάνει χώρα στο κυτταρόπλασμα.

Ο οξείδωση του πυροσταφυλικού οξέος σε CΟ2 και H20 με ταυτόχρονη παραγωγή του ATP γίνεται στα μιτοχόνδρια.

Page 7: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 7Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Μιτοχονδριακό γονιδίωμαΚύρια σημεία:

-Πολλά μιτοχονδριακά γονιδιώματα είναι δίκλωνα, κυκλικά μόρια DNA.-Το GC περιεχόμενο διαφέρει αισθητά από το πυρηνικό DNA (χρήσιμο για το διαχωρισμό).-Το mtDNA δεν συνδέεται με ιστόνες ή άλλες πρωτεΐνες,

-Το mtDNA διαφέρει σημαντικά σε μέγεθος: (ζώα <20kb, μύκητες: ~80kb).

-Πυκνή διάταξη των mtDNA γονιδίων στα ζώα. Στους μύκητες και τα φυτά: επιπλέον αλληλουχίες που δεν κωδικοποιούν προϊόντα.

-Το μιτοχόνδριο του ανθρώπου περιέχει 5-15 μόρια mtDNA και κάθε κύτταρο περιέχει ~100μιτοχόνδρια (~500 αντίγραφα). Στο μυ: 5.000 μιτοχόνδρια (25-75.000 αντίγραφα).

Page 8: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 8Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.3. Μοντέλο αντιγραφής του μιτοχονδριακού DNA όπου φαίνεται ο σχηματισμός του βρόχου D.

Η αντιγραφή του mtDNA-Οι δύο αλυσίδες του mtDNA έχουν διαφορετική πυκνότητα επειδή οι βάσεις είναι άνισα κατανεμημένες (βαριά: περισσότερες G, ελαφριά: περισσότερες C).

-Πρώτα αντιγράφεται η L (σύνθεση της H). Μόλις φτάσει στη μέση της διαδρομής, ξεκινά η η αντιγραφή της Η.

Page 9: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 9Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.4Χάρτης των γονιδίων του ανθρώπινου μιτοχονδριακού DNA.

Γενικά, το μιτοχόνδριο κωδικοποιείtRNA, rRNA και μερικές υπομονάδεςτων πρωτεϊνών NADH αφυδρογονάσηκαι ΑΤPases.

Όλα τα υπόλοιπα γονίδια κωδικοποιούνται από το πυρηνικό DNA!

Page 10: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Τα γονίδια του mtDNA και η μεταγραφή τους

-Τα πυρηνικά γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο κυτταρόπλασμα που εισέρχονται στο μιτοχόνδριο:

-Η DNA πολυμεράση για την αντιγραφή-H RNA πολυμεράση για τη μεταγραφή-Ριβοσωμικές πρωτεΐνες για τη συναρμολόγηση μιτοχονδριακών ριβοσωμάτων-Πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη μετάφραση των μιτοχονδριακών mRNA-Ορισμένες πολυπεπτιδικές υπομονάδες της NADH αφυδρογονάσης και της ATPase.

Τα mRNA μεταγράφονται μέσα στο μιτοχόνδριο. Παραμένουν εκεί. Και μεταφράζονται από μιτοχονδριακά ριβοσώματα που έχουν συναρμολογηθεί μέσα στο μιτοχόνδριο .

Η μεταγραφή του mtDNA των θηλαστικών είναι ιδιότυπη: κάθε αλυσίδα (L ή Η) μεταγράφεται σε ένα μοναδικό μόριο mRNA. Κόβεται μετά με ειδικά ένζυμα.

Δεν υπάρχουν ιντρόνια στα μιτοχόνδρια των θηλαστικών. Αλλά υπάρχουν στα μιτοχόνδρια των φυτών και του μύκητα!

Τα mRNA δεν έχουν καλύπτρα.

Page 11: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Τα γονίδια του mtDNA και η μετάφραση τους

-Το κωδικόνιο έναρξης βρίσκεται πολύ κοντά στο 5’ άκρο των mRNA. Η 5’ μη μεταφραζόμενηπεριοχή είναι σχεδόν ανύπαρκτη.

-Οι μιτοχονδριακοί παράγοντες έναρξης, επιμήκυνσης και τερματισμού της μετάφρασης είναι διαφορετικοί στα μιτοχόνδρια από ότι στο κυτταρόπλασμα.

Παρατήρηση:-τα μιτοχονδριακά ριβοσώματα είναι ευαίσθητα σε αναστολείς της λειτουργίας των βακτηριακών χρωμοσωμάτων (χλωραμφαινικόλη).

-δεν είναι όμως ευαίσθητα σε αντιβιοτικά που αναστέλλουν τη δράση των κυτταροπλασματικών ριβοσωμάτων (κυκλοεξαμίδιο).

Αρα: με επιλεκτική χρήση αντιβιοτικών, μπορούμε να γνωρίζουμε αν μια πολυπεπτιδικήαλυσίδα στα μιτοχόνδρια συντίθεται εκεί ή στο κυτταρόπλασμα.

Page 12: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

ΕΙΚΟΝΑ 23.5Ορισμένες από τις πολυπεπτιδικές υπομονάδες της οξειδάσης του κυτοχρώματος

συντίθενται από κυτταροπλασματικά ριβοσώματα, ενώ άλλες συντίθενται από μιτοχονδριακά ριβοσώματα.

Page 13: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 13Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Τα μιτοχόνδρια των θηλαστικών και του ζυμομύκητα χρησιμοποιούν διαφορετικό γενετικό κώδικα για τη πρωτεΐνοσύνθεση από εκείνο των κυτταροπλασματικών mRNA.

Page 14: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Από το κεφάλαιο 17: τα μιτοχόνδρια κληρονομούνται από το θηλυκό γονέα

Επομένως:

Oι συγγενικές σχέσεις μεταξύ ατόμων σε ότι αφορά τους θηλυκούς τους προγόνους μπορούν να διερευνηθούν με ανάλυση πολυμορφικών περιοχών στο mtDNA.

Υπάρχει μια πολυμορφική περιοχή 400bp

1917: Tsar Nicholas Romanov IIΗ κόρη του Αναστασία

Ann Anderson: αν και το ισχυριζόταν δεν ήταν η κόρη του

Page 15: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 15Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.6. Σχηματική απεικόνιση χλωροπλάστη σε εγκάρσια τομή.

Σύστημα παραγωγής ενέργειας: κατανέμεται στο διαμεμβρανικό χώρο, στο στρώμα και στα θυλακοειδή, τα οποία είναι στοιβαγμένα σε grana.

Page 16: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Γονιδίωμα χλωροπλάστηΚύρια σημεία:

-Το χλωροπλαστικό γονιδίωμα (cpDNA) είναι δίκλωνο, κυκλικό μόριο DNA.-Το GC περιεχόμενο διαφέρει αισθητά από το πυρηνικό DNA (χρήσιμο για το διαχωρισμό).-Το cpDNA δεν συνδέεται με ιστόνες ή άλλες πρωτεΐνες,

-Το cpDNA είναι μεγαλύτερο από το mtDNA: (80kb-600kb).

-….επειδή το cpDNA έχει επιπλέον αλληλουχίες που δεν κωδικοποιούν προϊόντα.

-Ενας χλωροπλάστης περιέχει 500-1500 μόρια cpDNA. Κάθε κύτταρο έχει ένα χλωροπλάστη.

Page 17: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Το cpDNA περιέχει:-τα rRNA γονίδια του χλωροπλάστη (2 φορές οργανωμένα σε πανομοιότυπες περιοχές)-ορισμένων πρωτεϊνών για τη μεταγραφή και τη μετάφραση-ορισμένων πρωτεϊνών για τη φωτοσύνθεσηΟι υπόλοιπες πρωτεΐνες κωδικοποιούνται από το πυρηνικό DNA

Page 18: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Τα γονίδια του cpDNA και η μετάφραση τους

-Χρησιμοποιούνται ειδικά ριβοσώματα: 70S (2 υπομονάδες: 50S και 30S). Προέρχονται από τοcpDNA ή το nDNA.

-Οι χλωροπλαστικοί παράγοντες έναρξης, επιμήκυνσης και τερματισμού της μετάφρασης είναι διαφορετικοί από ότι στο κυτταρόπλασμα.

-Οι χλωροπλάστες χρησιμοποιούν τον κλασσικό γενετικό κώδικα για τη πρωτεΐνοσύνθεση.

Όπως και στα μιτοχόνδρια: -τα χλωροπλαστικά ριβοσώματα είναι ευαίσθητα σε αναστολείς της λειτουργίας των βακτηριακών χρωμοσωμάτων (χλωραμφαινικόλη).

-δεν είναι όμως ευαίσθητα σε αντιβιοτικά που αναστέλλουν τη δράση των κυτταροπλασματικών ριβοσωμάτων (κυκλοεξαμίδιο).

Αρα: με επιλεκτική χρήση αντιβιοτικών, μπορούμε να γνωρίζουμε αν μια πολυπεπτιδικήαλυσίδα στους χλωροπλάστες συντίθεται εκεί ή στο κυτταρόπλασμα.

50% του πρωτεϊνικού περιεχομένου των πράσινων φυτικών ιστών: καρβοξυλάση/οξυγονάση της διφωσφορικής ριβουλόζης (rubisco)

8 υπομονάδες που συντίθενται από το cpDNA ή το nDNA

Page 19: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Μη μεντελική κληρονομικότητα

4 κύρια σημεία:

1. Δεν επιτελείται μεντελικός διαχωρισμός βασιζόμενος στη μείωση.

2. Τα mt και τα cp γονίδια εμφανίζουν συνήθως μονογονιδιακή κληρονομικότητα. Αρσενικοί και θηλυκοί απόγονοι κληρονομούν ένα γονέα. Στους πολυκύτταρους οργανισμούς συνήθως εκφράζεται ο μητρικός φαινότυπος.

3. Τα εξωπυρηνικά γονίδια δεν χαρτογραφούνται στα χρωμοσώματα του πυρήνα.

4. Ο φαινότυπος δεν επηρεάζεται με αντικατάσταση του πυρήνα.

Page 20: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 20Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.8Ποικιλότητα χρωμάτων στους βλαστούς του δειλινού (Mirabilis jalapa).

(α) Φωτογραφία του φυτού δειλινό. (β) Σχηματική απεικόνιση ποικιλόχρωμου δειλινού. Στο ίδιο φυτό μπορεί να υπάρχουν περιοχές του βλαστού που είναι εντελώς πράσινες,

εντελώς λευκές ή ποικιλόχρωμες (άνθη μπορούν να σχηματιστούν σε όλους τις περιοχές).α)

Μη μεντελική κληρονομικότητα

Page 21: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 21Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Μη μεντελική κληρονομικότητα

Οι φαινότυποι των απογόνων είναι πάντα όμοιοι με εκείνων του θηλυκού γονέα.Οι αναλογίες των διαφόρων φαινοτυπικών κατηγοριών ποικίλλουν. Οι λευκοί απόγονοι πεθαίνουν λόγω απουσίας χλωροφύλλης (λευκοπλάστες) και φωτοσύνθεσης (μεταλλαγή στο cpDNA).

Page 22: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Μη μεντελική κληρονομικότητα

Γιατί συμβαίνει αυτό;

Υποθέσεις:

1. Η γύρη δεν συνεισφέρει στη κυτταροπλασματική πληροφορία.2. Το cpDNA των λευκοπλαστών και χλωροπλαστών αντιγράφεται αυτόνομα και τα

μόρια διαχωρίζονται τυχαία.3. Η μεταβίβαση των πλαστιδίων στα θυγατρικά κύτταρα γίνεται τυχαία και σε τυχαία

αναλογία (λευκοπλαστών: χλωροπλαστών).

Page 23: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 23Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.9Η κληρονομικότητα του

χρώματος του βλαστού στο δειλινό (Mirabilis jalapa).

Page 24: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Ο μύκητας Neurospora Crassa

-Η μύκητας είναι απλοειδής.

-Η διασταύρωση επιτελείται με σύζευξη δύο κυττάρων.

…ενός συζευτικού τύπου Α και τύπου α.

…και δημιουργείται το ζυγωτό.

-Όταν γίνει η μείωση (1 και 2) τότε έχουμε 4 απλοειδή κύτταρα.

…και μπορούμε να διακρίνουμε τα πρότυπα διαχωρισμού.

Ποιά είναι η σημασία των απλοειδών κυττάρων στην έρευνα και γιατί;

Page 25: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 25Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.10Αποτελέσματα αμοιβαίων διασταυρώσεων στη Neurospora μεταξύ ενός στελέχους [poky] και του άγριου τύπου. (α) [poky] ♀ × άγριου τύπου ♂. (β) άγριου τύπου ♀ × [poky] ♂.

Για να διασταυρώσουμε 2 στελέχη: Poky x wt:1. Πρώτα τοποθετούμε το ένα στέλεχος στο θρεπτικό μέσο.2. Μετά από επώαση 3-4 ημερών προσθέτουμε το άλλο στέλεχος.3. Το στέλεχος που τοποθετείται πρώτο παράγει όλα τα πρωτοπεριθήκια: τα σωμάτια που δίνουν τα αληθινά σποριογόνα όργανα.4. Τα πρωτοπεριθήκια περιέχουν μεγάλο κυτταρόπλασμα (όπως και τα ωάρια).5. Οι απόγονοι εμφανίζουν πάντα το φαινότυπο του στελέχους που προστέθηκε πρώτοστο μέσο

Neurospora crassa είναι υποχρεωτικά αερόβιος (το O2 είναι απαραίτητο).Poky (μεταλλαγή στην αερόβια αναπνοή): μεγαλώνει πιο αργά.

Page 26: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

ΕΙΚΟΝΑ 23.11Κληρονομικότητα της μεταλλαγής petite στη ζύμη.

Μονοκύτταρος οργανισμόςΑερόβια ή αναερόβια αναπνοή

Κάποιες υπομονάδες μιτοχονδριακών πρωτεϊνών κωδικοποιούνται από πυρηνικά γονίδια (pet)και κάποιες από μιτοχονδριακά γονίδια (rho). Ίσο μέγεθος και ίση ποσότητα κυτταροπλάσματος.

Σε στερεό θρεπτικό μέσο κάποιες αποικίες είναι πολύ μικρότερες. Αφορoύν στο φαινότυποPetite (ελλαττωματικά κυτοχρώματα).

Page 27: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 27Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.11Κληρονομικότητα της μεταλλαγής petite στη ζύμη.

Όταν διασταυρωθούν μεταλλάγματα petite με τον άγριο τύπο τότε έχουμε αναλογία 2:2 στις τετράδες (γιατί έχουμε μεταλλαγές σε πυρηνικά γονίδια). Για τα ουδέτερα και Κατασταλτικά ισχύει η μη μεντελική κληρονομικότητα

Απουσιάζει το 99% του

μιτοχονδριακού DNA

λόγω έκθεσης σε παρεμβαλλόμενο

παράγοντα

Επιβιώνουν μόνο μέσωζύμωσης

ΕνδιάμεσηΚατάσταση μεταξύ

Pet και wt

Υπερισχύει τοκατασταλτικό

petite

Page 28: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

ΕΙΚΟΝΑ 23.12Το μονοκύτταρο πράσινο φύκος Chlamydomonas. Αυτός ο οργανισμός

διαθέτει ένα μοναδικό χλωροπλάστη και ένα ζευγάρι μαστιγίων.

Κινείται με δύο μαστίγια και περιέχει 1 χλωροπλάστη αλλά πολλά αντίγραφα cpDNA

Δύο συζευκτικοί τύποι: mt+ και mt-

Tο ζυγωτό παράγεται με σύζευξη δύο κυττάρων ίσου μεγέθους και ποσότητας κυτταροπλάσματος.

Μετά τη μείωση το ζυγωτό δίνει 4 απλοειδή κύτταρα.

Τα wt κύτταρα είναι ευαίσθητα στην ερυθρομυκίνη (erys)

Η ανθεκτικότητα στην ερυθρομυκίνη (eryr) κληρονομείται με μη μεντελικό τρόπο

Page 29: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 29Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.13Μονογονική κληρονομικό-τητα στο Chlamydomonas.

To mt+ cpDNA μεθυλιώνεται σε σημαντικό βαθμό.

Και για αυτό αντιγράφεται πιοαποτελεσματικά από το mt- cpDNA

Επιπλέον το mt- cpDNAκαταστρέφεται λίγο μετά τη σύντηξη.

Το 95% των ζυγωτών εμφανίζει Μονογονική κληρονομικότητα

Το υπόλοιπο 5% εμφανίζει μεικτόφαινότυπο διγονική κληρονο-μικότητα και κυτταροπλασματική ετεροζυγωτία

Page 30: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 30Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Ανωμαλίες του μιτοχονδριακού DNA και ασθένεις στον άνθρωπο

1. Κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber: ολική ή μερική τύφλωση λόγω εκφυλισμού του οπτικού νεύρου (διαταραχή στη οξ. φωσφορυλίωση)

2. Σύνδρομο Kearns-Sayre: καρδιακές παθήσεις, παράλυση ορισμένων μυών του ματιού, μη φυσιολογική συσσώρευση χρωστικής στον αμφιβληστροειδή (ελλείματα σε μεγάλα τμήματατου mDNA).

3. Μυοκλονική επιληψία με ερυθρές ρακώδεις ίνες: Ερυθρές ρακώδεις ίνες στο μυικό ιστό (μεταλλαγήστο tRNA λυσίνης).

Page 31: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

ΕΙΚΟΝΑ 23.14Παραγωγή υβριδικών σπόρων χρησιμοποιώντας τη μέθοδο της

κυτταροπλασματικής αρσενικής στειρότητας (CMS) και ένα γονίδιο αποκατάστασης γονιμότητας.

-Τα υβρίδια αναπτύσσονται ταχύτερα και παράγουν περισσότερους σπόρους (ετεροζυγωτική υπεροχή).

-Το καλαμπόκι μπορεί να αυτογονιμοποιηθεί.

-Για να επιτύχουμε υβρίδια αφαιρούμε τα αρσενικά αναπαραγωγικά όργανα.

-Δεν είναι όμως εύκολο σε κάθε φυτό.

-Για αυτό αξιοποιούμε μεταλλαγές σε εξωπυρηνικάγονίδια που προκαλούν κυτταροπλασματική αρσενική στειρότητα: (cytoplasmic male sterility).

-Όμως αυτά τα υβριδικά φυτά δεν είναι γόνιμα πλέον.

-Οπότε χρησιμοποιούνται και γόνιμα αρσενικά φυτά τα οποία φέρουν ένα πυρηνικό γονίδιο αποκατάστασης της γονιμότητας (Fertility restorer). Το επικρατές Rf καταστέλλει τη μεταλλαγή CMS.

Page 32: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

ΕΙΚΟΝΑ 23.15Μολυσματική κληρονομικότητα στο ζυμομύκητα.

(α) Κάποια στελέχη ζυμομύκητα φέρουν δύο τύπους ιών, τους L και M. Οι L και Μ έχουν ένα δίκλωνο γονιδίωμα RNA. Ο ιός L κωδικοποιεί την πρωτεΐνη του καψιδίου και την ιική

πολυμεράση για την αντιγραφή του RNA τους. O ιός Μ δεν κωδικοποιεί αυτές τις πρωτεΐνες (και άρα υπάρχει όπου υπάρχει ο ιός L). Κωδικοποιεί όμως τη θανατηφόρο τοξίνη η οποία δίνει και ανοσία στα κύτταρα που την παράγουν. (β) Οι ευαίσθητοι ζυμομύκητες, oι οποίοι πεθαίνουν από τη θανατηφόρο τοξίνη, είτε δεν περιέχουν κανέναν από τους δύο τύπους ιού

είτε περιέχουν μόνο τον ιό L. Και οι 2 ιοί δεν εντοπίζονται εκτός κυττάρου. Μεταδίδονται όταν τα κύτταρα του ζυμομύκητα ζευγαρώνουν.

Page 33: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

Το σαλιγκάρι Limnaea peregra.

Μητρική επίδραση

-Η μητρική επίδραση διαφέρει από τη μητρική κληρονομικότητα εξωπυρηνικών γονιδίων.

-Μητρική επίδραση: ο φαινότυπος στην F1 εξαρτάται από το μητρικό πυρηνικό γονιδίωμα λόγω των mRNA ή των πρωτεϊνών που εναποτίθενται στο ωοκύτταρο πριν τη γονιμοποίηση και ρυθμίζουν την ανάπτυξη του εμβρύου.

-Έτσι οι απόγονοι εκδηλώνουν το μητρικό φαινότυπο που ελέγχεται από εξωπυρηνικά γονίδια (σε σχέση με το έμβρυο).

-Ένα παράδειγμα είναι η κατεύθυνση της σπείρωσης στο σαλιγκάρι Limnea peregra.D: επικρατές αλληλόμορφο δεξιόστροφης σπείρωσης, d: αριστερόστροφης σπείρωσης

Page 34: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 34Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 23.17Η κληρονομικότητα της κατεύθυνσης της σπείρωσης του κελύφους στο σαλιγκάρι

Limnaea peregra αποτελεί ένα παράδειγμα μητρικής επίδρασης.

Page 35: Mια Μεντελική προσέγγιση•ΙΚΟΝΑ 23.1. Δομή μιτοχονδρίου Ο ρυθμός εξέλιξης του mtDNAστην περίπτωση των θηλαστικών

iGenetics 35Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Μη μεντελική κληρονομικότητα:

Συνοπτικά:

Μιτοχόνδρια

Χλωροπλάστες

Ιοί

Μητρική επίδραση