makalah albino

7/18/2019 Makalah Albino

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-albino-5695e301f3f84 1/10

Albino Merupakan Kelainan Genetik

IRENE CHRISTY

102013419

[email protected]

Maasis!a "ak#$tas %ed&kteran 'niversitas %risten %rida (acana

Abstrak

)enetika *&*#$asi ada$a ca+an, ,enetika -an, e+aas transisi +aan ,enetik *ada

rana *&*#$asi ereditas *ada an#sia e*e$a/ari en,enai acaaca *eranan sifat ata#

ke$inan *ada an#sia. en#r#nan sifat *ada an#sia di+edakan en/di d#a -ait# sifat -an,

ter*a#t kr&&s& t#+# a#t&s& dan sifat -an, ter*a#t kr&&s& seks ,&n&s&. Sifat a#t&s&

anifestasin-a +aik *ada anak $aki$aki a#*#n *ada anak *ere*#an sedan,kan sifat

,&n&s&a$ enifestsin-a di*en,ar#i &$e /enis ke$in +isa #nc#$ *ada anak $aki$aki sa/a

ata# *ere*#an sa/a. $+inise ada$a ke$ainan *i,en k#$it +a!aan ke$ainan ini dise+a*kankarna k#ran, ata# tidak adan-a *i,en e$anin da$a k#$it. %eadaan terse+#t +ersifat ,enetik

ata# di!ariskan. $+in& ada$a #rni *en-akit ke$ainan ,enetik +#kan *en-akit infeksi dan

tidak da*at dit#$arkan e$a$#i k&ntak fisik ata#*#n e$$#i transf#si dara *en-akit a$+in&

dise+a*kan karna devensiasi eni t-r&sinase -an, dit#r#nkan secara ,enetik dan +isa /#,a di

se+a*kan &$e *erka!inan si$an, antar a$#k id#* -an, en,si$kan ,en &&-,&t resesif.

Kata kunci 5 a$+inise eni restrikasi ,en

mailto:[email protected]

mailto:[email protected]



Abstrack

&*#$ati&n ,enetic is te +ranc &f ,enetic tat disc#ces tat transissi&n. )enetic atria$ in

te rea$ &f eradit- &n #an *&*#$ati&ns $earn a+&#t te kids &f ineritance &r a+n&ra$ities

ineritance in #as can +e divided int& t!& in +&d- $iked trait a#t&s&a$. nd te nat#re

enefestasin-a.inf$#eced +- ,ender cen &**er &n +&-s &n$- &r ,ir$s &n$-. $+inis is a

c&n,enita$ dis&rder &f skin *i,entati&n. 6eca#sen tis dis&rder !as c&#sed +- $ack &r a+sence

&f e$anin *i,en in te skin. Te sit#tati&n is ,enetic &r inerid *#re a$+in& disease is a ,enetic

dis&rder is n&t an isinfecti&#s disiase and can n&t transitted. Tr&#, *-sica$ c&ntact &r +$&&d

transf#si&n devesien +eca#se a$+in& disease !as ca#sed +- en-e. T-r&sinse !ic ,enetica$$-

inerited and can a$s& !as c#sed +- cr&ss +reedin, &r $ivin, tin,s tat *r&d#ce recessive ,ene

&&/-,&t.

Keywords; a$+inis restricti&n en-e ,ane



66 1

EN7H'8'N

. 8atar 6e$akan,

$+&n& ada$a s#at# keadaan diana k#$it tidak ei$iki ata# kek#ran,an *i,en

ata# ata# at !arna k#$it. $+in& ada$a se+#tan +a,i *enderita *en-akit a$+inis. Yait#

s#at# ke$ainan *i,entasi k#$it +a!aan. $+in& dise+a*kan karna adan-a #tasi *ada

sa$a sat# ,en -an, e+erikan intr#ksi k&de kiia #nt#k e+#at -an, terda*at

da$a re*r&d#ksi *i,en at !arna -an, dise+#t e$anin. Me$anin ada$a se/enis at

!arna *ada k#$it -an, di asi$kan &$e se$ -an, di se+#t e$an&sit -an, +erf#n,si #nt#k

en-era* sinar ' dari ataari dan ence,a ker#sakan k#$it. $+in& +erasa$ dari

+aasa $atin a$+#s -an, artin-a *#ti $+in& dikena$ /#,a se+a,ai s#at# k&ndisi -n, di

se+#t /#,a -*&ee$anis. $+in& ada$a sa$a sat# +ent#k dari -*&*i,entar-

c&n,enita. $+in& +#kan *en-akit en#$ar dan tidak da*at di t#$arkan e$a$#i k&ntak

fisik ata#*#n ata#*#n e$a$#i transf#si dara. Teta*i a$+in& er#*akan *en-akit t#r#nan.

Mas$a #taa a$+in& karna t#+# tidak +isa en,si$kan *i,en e$anin -an,

er#*akan *i,en *entin, #nt#k en-era* sinar ' sein,,a t#+# tidak en,a$ai

ker#sakan aki+at sinar terse+#t serta e$anin /#,a e+ent#k !arna k#$it dan ra+#t

dan ata. $+in& er#*akan *en-akit t#r#nan.

-an, +erarti /ika anak ter$air den,an k&ndis a$+in& aka asin, asin, ,en terse+#t

dida*atkan dari &ran, t#n-a. %e+an-akan anak -an, en,a$ai a$+in& $air dari &ran,

t#a -an, ei$iki *r&d#ksi e$anin n&ra$ serta tidak en#n/#kan tanda tanda ei$iki

,en a$+in& /ika &ran, t#a se+a,ai *e+a!a da$a arti an-a ei$iki sat# ,en a$+in&

dan sat# ,en n&ra$ aka &ran, t#a ar#s di+eri ta# inf&rsi en,enai +,aiana #nt#k

e+#at *i,en en/adi n&ra$.

6. R##sn asa$a

%e$ainan !arna k#it dan ra+#t aki+at #tasi ,en



66 II

EM6HSN

C. Dogma Central

7N da$a f#n,sin-a se+a,ai k&de ,enetic den,an en,si$kn *r&tein den,an

sen-a!a #taa da$a eta+&$ise se$ t#+# e$a$#i *r&ses -an, dikena$ den,an isti$a

7&,a Centra$.

D. Repliksi

r&ses re*$iksi 7N ada$a *r&ses *en,andaan 7N diana *r&ses ini di*er$#kan

da$a *e+e$aan se$. Se+e$# *r&ses eks*resi ,en +iasn-a 7N di$i*at,andakan

en/adi $e+i +an-ak. r&ses re*$ikasi 7N *ada dasarn-a ada$a 1 d&#+e$ strended

7N dic&*- d#a +#a dari d#a +#a akan dik&*i en/adi e*at +#a /adi +era!a$ dari

dent#rasi 7N -an, akan e+#ka *i$ian dari da#+e$ stranded en/adi sin,$e stranded

ke#dian den,an +ant#an eni -an, dise+#t 7N *&$iirase 7N akan terikat

*&$iirase ke#dian c&*- 7N ter/adi. Me$a$#i *rinsi* re*$ikasi 7N ini$a en/adi

CR : *&$-irase cain Reacti&n ; di$ak#kan.

E. Tranksipsi

Ini er#*akan taa* a!a$ da$a *r&ses sintesis *r&tein -an, *ada akirn-a *r&ses ini

-an, akan en,eks*resi sifat sifat ,enetik -an, #nc#$ se+a,ai fen&ti* dan #nt#k

e*e$a/ari +i&$&,i &$ek#$er taa* dasar -an, *er$# kita keta#i ada$a +a,aiana

ekanise sintesin *r&tein din-takan se+a,ai f&n&ti*. Transkri*si ada$a sintesis &$ek#$

RN da$a te*$ate 7N. r&ses ini ter/adi da$a inti se$ n#k$e#s te*atn-a *ada

kr&&s&. %&*&nen -an, ter$i+at da$a trnskri*si -ait# 7N te*$ate -an, terdiri dari

+asa n#k$e&tida adenin ,#nin tiin sit&sin eni *&$iirase RN fakt&r trankri*si

*rek&rs&r : +aan -an, dita+a se+a,ai diind#ksi;. Hasi$ dari *r&ses sintesis ti,a /enis

RN -ait# RN esse,er RN : transfer RN; rRN : RN ri+&s&a$;. )en terdiri atas

*r&&t&r +a,ian str#kt#ra$ : terdiri dari ,en -an, akan en,k&de sifat -an, akan



dikes*resikan; dan tarinat&r. Sedan,kan str#kt#r 7N *&$i#rase terdiri atas +eta +eta

*rie a$*a si,a *ada str#kt#r +eta dan +eta *rier +ertindak se+a,ai ka$asikat&r da$a

trankri*si str#kt#r #nt#k *&$ierase RN &$&eni +er$an,s#n, an-a ene*e$

*r&&t&r +a,ian -an, dise+#t eni inti terdiri dari a$*a +eta dan +eta *rie.

. Ta!ap dalam proses trankripsi pada dasarnya terdiri dari " ta!ap

#nisiasi $ pengawalan%

Transkri*si tidak di#$ai dari ana sa/a *ada 7N ta*i di #$# :#*strea; dari ,en

*r&&t&r.sa$a sat# +a,ian ter*entin, dari *r&&t&r ada$a k&tak *ri+n&! :TT +&<;

inisiasi di#$ai ketika &$&eni RN *&$iirase ene*e$ *ada *r&&t&r. Taa*an

di#$ai dari *e+ent#kan k&*$eks *r&&t&r tert#t#* *e+ent#kan k&*$eks *r&&t&r

ter+#ka.*en,,a+#n,an +e+era*a n#k$e&tida a!a$ dan *er#+aan k&nf&rasi RN

*&$ierase karna str#kt#r si,a &$&eni k&*$eks dia*#s.

Elongsi $ peman&angan%

r&ses se$an/#tn-a ada$a *ean/an,an. 6erik#t ini ada$a *ean/an,an nek$&#tida

*er*an/an,an. Sete$a *r&&t&r RN *&$ierase e$ekat *ada eni akan ter#s +er,erak

se*an/an, &$ek#$ 7N en,#rai dan e$#r#skan e$iks terse+#t da$a *ean/an,an

n#k$e#tida dit+a secara k&va$en *ada #/#n, 3 #$ek#$ RN -an, dita+a ada$a ' dan

seter#sn-a *ean/an,an *en/an,an #$ek#$ tin,kat transkri* +erkisar antara 30=0 n#k$e#tida

*er detik. en/an,an kece*atan tidak k&nstn.

'eng!entian $transmilasi%

en,entian /#,a tidak ter/adi dise+aran, te*at.transkri*si +erair ketika se+#a

n#k$e&tida s*esifik e$iat k&d&n st&*. Se$ain it# ter$e*as dari te*$ete 7N RN ri+&s&.

Translation

Taa* se$an/#tn-a sete$a tranksi*si ada$a ter/eaan. er/eaan ada$a s#at# *r&ses

*er/eaaan #r#tan n#k$e#tida &$ek#$ Mrna -an, ada da$a ran,kaian -an, en-#s#n s#at#

*&$i*etida ata# *r&tein. *a -an, di+#t#kan da$a *r&ses *er/eaan ada$a Mrna ri+&s&

tRN dan sa ain&. Se+e$#n-a sa-a akan en/e$skan sisti ri+&s&. Ri+&s& terdiri atas



s#+it +esar dan keci$. %etika s#+it di,a+#n,kan #nt#k e+ent#k se+#a &n&s&

s#+#n#it keci$ +erisi *e*tidi$ dan ain&si$ sedn,kan s#+#n#it +esar en,and#n, sat#

ata# $e+i &$ek#$ rRNrRN san,at *entin, #nt#k enindetifikasi +akteri *ada tin,kat

+i&$&,i &$ek#$er. Se*erti transri*si ter/eaan ini /#,a ter+a,i en/adi ti, taa*5

#nisiasi

ertaa tRN en,ikat asa ain& dan ini en-e+a*kan acara di aktifkn dise+#t asi$asi

ain&. in& asi$asi *r&ses dikta$is &$e eni tRN sintase ke#dian ri+&s& en,a$ai

*eisaan en/adi s#+it +esar dan keci$. Se$an/#tn-a &$ek#$ RN s#+it keci$ ene*e$

*ada t&n,kat dan k&d&n a!a$ >? )))) 3 sit#s &rder diana s#+it keci$ dise+#t #r#tan.

S#+it keci$ da*at ene*e$ *ada RN +i$a I" 3.I"3 RN fMet I" 2 tRN RN

e+ent#k k&*$eks dan asa ain& dan eer$#kan +an-ak )T se+a,ai s#+er ener,i

tRN fMet e$ekat *ada k&d&n *e+#ka s#+it keci$ se$an/#tn-a s#+#nit +esar ene*e$

*ada s#+#nit keci$. 7$a *r&ses ini I"1 dan I"2 di$e*as dan )T di&dr&$isis terda* )7 dan

sia* #nt#k *er*an/an,an.

'eman&angan

er+edn da$ *r&ses trankri*si ter/eaan dari as ain& $an,ka$an,ka -an, di a+i$

da$a *r&ses *ean/an,an -an, *ertaa ada$a *eni,katan tRN ke sisi *ada ri+&s&

trans*&rtasi akan e+ent#k ikatan *e*tida.

'eng!entian

Ter/eaan akan +erair *ada s#at# !akt# dari ti,a k&d&n transinasi : ' ') ');

-an, +erada *ada *&sisi *ada RN enca*ai ri+&s&. ada E c&$i keti,a sin-a$ *en,entian

*r&ses trans$asi diik#ti &$e *r&tein -an, dise+#t ri$is *ada k&d&n transinasi eni trnserase

*e*tidi$ -an, en,idr&$isis ikatan antara *e*tida den,an tRN *ada dan en-e+a*kan tRN

k&s&n, trans$&ksi *da sisi ei$iki E :e<it;.

Kelainan Gen Albino

%e$ainan ,en a$+in& dise+#t /#,a -*&e$anis ata# -*&e$an&sis ada$a sa$a sat# +ent#k

dari -*&*i,entar- c&n,enita$ dis&rder. Ciri kasn-a ada$a i$an,n-a *i,en e$anin *ada



ata k#$it dan ra+#t ata# $e+i /ran, an-a *ada ata. $+in& ti+#$ dari *and#an ,en resesif.

Ciriciri se&ran, a$+in& ada$a ei$iki k#$it *#ti dan ra+#t secara a+n&ra$ *#ti s#s# ata#

*#ti *#cat dan ei$iki iris era #da ata# +ir# dan,an *#*i$ era tidak se#a. en-akit

a$+in& dise+a*kan karena difisiensi eni t-r&sinase -an, di t#r#nkan secara ,enetik dan +isa

/#,a dise+a*kan &$e *erka!inan si$an, antara a$#k id#* -an, en,si$kan ,en &&-,&t

resesif. Eni tr&-sinase -an, da*at tidak ter+ent#kn-a *i,en *ada a$#k id#* k#s#sn-a

*ada an#sia -an, en-e+a*kan tidak ter+ent#kn-a *i,en k#$it dan ra+#t.

en-akit ini tidak +isa dise+#kan karna *en-akit a$+in& er#*akan *en-akit -an, di

t#r#nkan &$e ,en. $+inise ada$a s#at# ke$ainan *i,entasi k#$it +a!aan. ke$ainan ini

dise+a*kan k#ran, ata# tidak adan-a *i,en e$anin di da$a k#$it keadaan terse+#t +ersifat

,enetik ta# di!ariskan. $+in& ada$a #rni *en-akit ke$inan ,enetik +#kan *en-kit enfeksi dan

tidak da*at dit#$arkan e$a$#i k&ntak fisik ata#*#n e$a$#i transf#si dara. Se+enarn-a a$+in&

ada$a *en-akit *er*and#an ,en resesif *ada &ran, t#a dan en/adi ,en d&inan ada$a ,en

-an, #nc#$ *ada diri kita dan akan en/adi sifat fisik dri kita./ika sese&ran, ei$iki sat# ,en

n&ra$ dan #nt#k *i,entasi sat# ,en #nt#k a$+inise ia akan ei$iki inf&rasi -an, c#k#*

,enetik #nt#k e+#at *i,en n&ra$ dan tidak akan enderita *en-akit terse+#t. %etika

ked#a &ran, t#a e+a!a d#a ,en dan tidak sat#*#n dari ereka a$+inise aka ada

ke#n,kinan 2> +a!a +a-i akan $air den,an a$+inise /enis !arisan resesif #t&s&a$ di sisi

$ain d#a &ran, den,an a$+inise tidak kan secara &t&atis en,asi$kan se&ran, anak a$+in&

eski*#n +e+era*a ka$i $e+i tin,,i.

Mutasi Gen

M#tasi ada$a *eristi!a *er#+aan sifat ,en ata# ker&&s& sein,,a en-e+a*kan

*er#+aan sifat -an, dit#r#nkan teta*i +#kan se+a,ai aki+at *ersi$n,an ata# *erka!inan. M#tasi

da*at ter$iat da$a /#$a keci$ a#*#n +esar. M#tasi keci$ an-a eni+#$kan *er#+aan

-an, sedikit dan kadan, ka$a tidak eni+#$kan *er#+aan +esar *ada fen&ti* -an, +iasan-adian,,a* a+n&ra$ ata# cacat.#tasi ter/adi kerna *er#+aan $in,k#n,an -an, $#ar +iasa. Ha$ ini

da*at en,aki+atkan &$e adan-a sifat -an, tidak teta* dan se$a$# di*en,ar#i &$e +er+a,ai

aca fakt&r +aik a$aia a#*#n +#atan. ,ar a,ar s#at# s*ecies tidak en,a$ai ke*#naan

di*er$#kan #saa #nt#k en-es#aikn diri terada* ti+#$n-a s#at# *er#+aan.



(ukum mandel

H#k# ande$ ada$a sa$a sat# ateri en,enai *e!arisan sifat *da &r,anise -an, di

/a+arkan da$a kar-an-a *enc&+an en,enai *ersi$an,an tanaan #k# ande$ ini terdiri dari

d#a +a,ian #k# *eisaan se+a,ai #k# *ertaa Mande$ #k# *easan,an secara +e+as

/#,a dikena$ se+a,ai #k# ked#a ande$ #k# se,e,rasi secara ,aris #k# *ertaa ini

ei$iki ti,a +a,ian *&k&k -ait# a. )en ei$iki +ent#k+ent#k a$terntif -an, en,at#r variasi

*ad krakter t#r#nann-a ini ada$a k&nse* en,enai d#a aca a$e$5 a$e$ resesif tidak se$a$#

na*ak dari $#ar din-atakan den,an #r#f keci$.

+. Setia* individ# e+a!a se*asan, ,en /ika se*asan, ,en ini er#*akan a$e$ -an, +er+eda

dan a$e$ d&inan akan se$a$# tereks*resikan a$e$ resesif -an, tidak se$a$# tereks*resikan akan

se$a$# di!ariskan *ada ,aet -an, di+ent#k *ada t#r#nann-a. ada #k# ked#a ande$

en-atkan +a!a +i$a d#a individ# e*#n-ai d#a *asan,an ata# $e+i sifat aka

dit#r#nknn-a se*asan, sifat secara +e+as tidak ter,ant#n, *ada *asan,an sifat -an, $ain den,an

kata $ain a$e$ den,an ,en sifat +er+eda tidak sa$in, e*en,ar#i. Ha$ ini en/e$askan +a!a

,en -an, enent#kan tin,,i tanaan den,an !arna +#n,a s#at# tanaan tidak sa$in,

e*en,ar#i.

66 III

EN'T'



%ESIM'8N

sa ain& er#*akan #nit *e+an,#n *r&tein -an, di#+#n,kan e$a$#i ikatan *e*tida

*ada setia* #/#n,n-a. er&tein terdiri dari at& CHA dan N serta kadan,kadan, dan S. 7ari

kese$#r#an asa ain& -an, terda*at di a$a an-a 20 asa ain& -an, terda*at di *r&tein

karna ei$iki t#,as $ain. Saa a$n-a den,an *r&ses eta+&$ise *ada k&*&nen $ain. ada

eta+&$ise *r&tein dan asa ain& /#,a ter/adi ana+&$ise dan kata+&$ise -an, /#,a

e+#t#kan *eranan eni. Sein,,a kita ar#s ta# *r&ses eta+&$ise dari *r&tein dan

asa ain&. Na#n tidak se$aan-a *r&ses sa aini da*at +er/a$an den,n $ancar kadan,ka$a

ter/adi ,an,,#an -an, ana /#,a da*at en,,an,,# kiner/a t#+# ke$ainan -an, di se+a*kan

&$e ter,n,,#n-a siste eta+&$ise asa ain& sa$a sat#n-a ada$a a$+in&..

7"TR 'ST%

1. "ardinan . 6i&$&,i. Edisi 1. Bakarta . E)C5 2000



2. (i$ia S. %e$inan )en. Edisi 4. Bakarta. E)C5 2000

3. Sa/iadi. 6i&$&,i. Edisi 2. Bakarta. E)C 5 2001

4. Yati (. 6i&$&,i se$ $an/#t. Edisi 1. Bakarta. E)C 2003>. Martin 6. )enetika. Edisi 2. Bakarta. E)C5 2000

makalah albino

Documents