PENYAKIT KESALAHAN GEN

Makalah ini disusun guna memenuhi tugas mata kuliah Biokimia

Dosen : Das Salirawati , M.Sc

Oleh :

Awanda Ernawati (1167002)

Marganing Tiyas W (11670025)

Fatkhul Aini Qur’an Syah (11670030)

Adnin Arif (11670032)

JURUSAN PENDIDIKAN KIMIA

FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI

UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUNAN KALIJAGA YOGYAKARTA

TAHUN 2013

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan hidayah-Nya

sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini.

Makalah yang berjudul “Penyakit Kesalahan Gen” ini, bertujuan untuk memenuhi

salah satu tugas Literasi Informasi Kimia. Makalah ini disusun berdasarkan data-data yang

diperoleh dari berbagai sumber.

Selesainya makalah ini tidak lepas dari bantuan dan berbagai pihak, oleh karena itu,

penulis mengucapkan terima kasih kepada :

1.Orang tua penulis yang telah memberikan dukungan berupa moral maupun

material.

2.Dosen pengampu mata kuliah LIK yaitu Ibu Asih Widi Wisudawati, M.si

3.Semua pihak yang telah membantu dalam penyusunan makalah ini.

Penulis menyadari bahwa makalah ini masih belum sempurna, karena keterbatasan

kemampuan yang penulis miliki. Oleh karena itu kritik dan saran yang bersifat membangun

sangat penulis harapkan.

Demikian makalah ini penulis susun, semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi para

pembaca untuk lebih memahami tentang pemahaman ilmu sains.

Yogyakarta, April 2013

Penulis

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Sejak tahun 1978, telah terjadi banyak kemajuan yang

penting dalam bidang Genetika .Kedokteran, terutama mengenai

Genetika Molekuler, yang menerapkan secara singkat mengenai hal

–hal penting tentang sifat – sifat kromosom, dan dengan

pertolongan diagram kromosom dapat menerangkan tentang

pewarisan penyakit – penyakit secara dominant, resesif atau

terangkai kelamin. Maka dari itu ilmu genetika sangat perlu untuk

dipelajari guna mengetahui sebab sebab kelainan genetic yang

terjadi terutama pada manusia. Untuk itu perlu diketahui subtansi –

subtansi genetik dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom

yang terdapat dalam tubuh manusia. Dengan mengetahui hal ini,

tentu saja fenomena penurunan sifat dari suatu generasi ke

generasi selanjutnya dapat dimengerti.

Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang

selalu tetap dari generasi ke generasi, dapat dipahami melalui

mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet baik

pada persilangan monohybrid maupun dihibrid. Tetapi sesungguhnya

bisa terdapat perubahan pada kromosom itu yang menyebabkan penyakit kesalahan

gen.

Penyakit kesalahan gen merupakan penyakit genetis atau gangguan kesehatan

akibat kelainan gen merupakan kondisi yamg disebabkan kelainan pada satu atau

lebih gen. Penyakit kelainan genetis sebenarnya apakah penyakit turunan?

Sebenarnya ada beberapa penyebab kelainan gen. pertama, karena keturunan yang

disebabkan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari

orang tua dan anaknya. Kedua, disebabkan mutasi yaitu perubahan genetik,

sedangkan perubahan kromosom yang terjadi disebut variasi kromosom atau

aberrasi. Terjadi variasi kromosom dibedakan atas perubahan dalam jumlah

kromosom dan perubahan dalam struktur kromosom.

Pada makalah ini akan lebih membahas tentang penyakit-penyakit kelainan

gen seperti penyakit akondroplasla, penyakit brakidaktili, penyakit hustington,

polidaktili, penyakit polistik pada orang dewasa, penyakit progeria.

B. TUJUAN

Pembuatan makalah ini bertujuan untuk mengetahui lebih jelas

tentang beberapa jenis penyakit kesalahan gen seperti penyakit

akondroplasla, penyakit brakidaktili, penyakit hustington, polidaktili, penyakit

polistik pada orang dewasa, penyakit progeria, sindrom marfan, sindrom ACHOO.

C. RUMUSAN MASALAH

1. Apa itu penyakit kesalahan gen seperti penyakit akondroplasla,

penyakit brakidaktili, penyakit hustington, polidaktili, penyakit polistik

pada orang dewasa, penyakit progeria ?

2. Apa penyebabnya?

BAB III

PEMBAHASAN

A. Achondroplasia

Istilah Achondroplasia  pertama kali digunakan oleh Parrot

(1878).  Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada

kartilago dan plasia: pertumbuhan. Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa

pembentukan/ pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan

Achondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses

pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.

Achondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering

dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan

terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara

autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. Angka kejadian

kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak penderita

achondroplasia pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Dimana

ditemukan 126 kasus dengan 70 wanita dan 56 pria.

Ciri-ciri achondroplasia pada bayi biasanya memiliki ukuran batang tubuh

yang normal, tungkai yang sangat tebal, kepala sedikit lebih besar dari biasanya,

dengan penonjolan frontal dan parietal serta hidung. Bayi achondroplasia seringkali

hipotoni disertai perkembangan motorik yang terlambat. Tonus neuromuskuler

normal biasanya diperbesar pada umur 2-3 tahun. Kelemahan sendi terutama pada

sendi interfalangs, dapat menetap selama masa anak. Bila tidak ada hidrosefalus,

perkembangan mental dan motor biasanya normal. Dimana jembatan hidung tertekan.

Pemendekan mengenai keempat limb dengan keadaan yag sama. Ujung-ujung jari

kaki pada penyakit ini mencapai tidak lebih panjang dari trochanter pada femur.

Pemendekan tulang yang menyebabkan keganjilan ini lebih besar pada proksimal

dibanding pada segmen distal yaitu lebih kelihatan pada paha dan lengan ketimbang

pada kaki dan lengan bawah, dan mengenai hampir semua kaki serta tangan.

Pada orang dewasa menunjukkan penyempitan yang tinggi, dengan batang

tubuh normal, kepala besar, dan perkembangan otot berlebihan. Tinggi normal adalah

4 kaki. yang terjadi berupa kegagalan osifikasi normal pada tulang panjang dimana

osifikasi pada tulang dapat hanya mencapai separuhnya. Tinggi badan penderita

biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan intelegensia penderita tidak terganggu.

Lengan cukup berotot dan sedikit menyimpang batang tubuh sebagai akibat dari

ukurang kepala dan humerus yang tidak proporsional. Kepala mengalami brakisefal,

dengan penonjolan frontal dan parietal. Wajah relatif kecil, jembatan hidung menjadi

luas dan datar. Gigi biasanya normal. Perkembangan bokong yang berlebihan. Organ-

organ kelamin normal pada perempuan biasanya mengalami pembesaran perut, dan

fakta ini menyebabkan deformitas yang cukup serius. Perubahan otot yang paling

konsisten dan paling khas adalah pada ekstremitas atas dan lumbar spine. Humerus

kelihatan pendek jika dibandingkan dengan tulang-tulang pada lengan bawah

(rhizomelia). Pemendekan femur yang serupa tapi kurang jelas juga biasa ditemukan.

Semua ekstremitas memendek tidak beraturan dalam kaitannya dengan batang tubuh.

Pada lumbal spine, jarak interpediculare perlahan-lahan berkurang dari L1 sampai L5,

sebuah pembalikan langsung dari keadaan normal. Pedicles juga memilki diameter

anteroposterior yang memendek. Gejala-gejala neurologis bisa terjadi sebagai akibat

dari saluran spinal yang menyempit. Tangan dan kaki agak lebar dan tebal. Jari

tengah pendek panjangnya tidak melebihi panjang jari pendek disampingnya. Jari-jari

menyimpang arah pertumbuhannya, sehingga membentuk tangan trident.

B. Brakidaktili

Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari

tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas –

ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan

heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan

homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa

embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai

dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan

tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen

homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

Bentuknya bisa berupa pertumbuhan jari yang lebih pendek

dari ukuran normal akibat kelainan genetik yang di turunkan dari

sebuah gen dominan . Artinya bila salah satu orang tua mempunyai

gen ini, anak pasti mempunyai kelainan gen ini. Bentuknya bisa

berupa terjadinya pemendekan pada kelima jari pada masing-

masing tangan dan kaki.

C. HUNTINGTON

Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang

pertama kali menjelaskannya pada tahun1872. Huntington merupakan suatu penyakit

karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita

menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H).

Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan

mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang

mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia

(kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.

Faktor resiko dari penyakit ini adalah setiap anak dari orang tua yang terkena

memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit. Pada situasi yang jarang di mana

kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau orang tua baik memiliki dua salinan

terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat. Gen untuk penyakit Huntington

bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki

peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.

Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan

menggeliat disengaja disebut chorea. Ini jauh lebih umum pada orang keturunan

Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit ini

disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang

terletak pada kromosom 4. Pada situasi yang jarang di mana kedua orang tua

memiliki gen terpengaruh, atau orang tua baik memiliki dua salinan terpengaruh,

kesempatan ini sangat meningkat.

Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga

disebut "huntingtin". Mutasi kode gen Huntingtin untuk bentuk yang berbeda dari

protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu

dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami.

Tanda-tanda dan gejala Huntington :

Gejala fisik

Gerakan tak sadar jari-jari, kaki, dan wajah.

Kecanggungan

Kehilangan keseimbangan atau koordinasi.

Cadel pidato

Mengepalkan rahang atau gigi pengiling.

Kesulitan makan.

Stumbling atau jatuh

Gejala mental

Kelupaan

Hilang konsentrasi

Penilaian buruk

Kesulitan dalam mengambil keputusan

Kesulitan mengemudi

  Gejala Emosional

Permusuhan

Kekurangan energy

Minat dalam hidup

Depresi

D. POLIDAKTILI

Polydaktili ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki.

Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada

pula yang terdapat dari jari kelingking.

Polidaktili ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki.

Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada

pula yang terdapat dari jari kelingking.

E. GINJAL POLISISTIK PADA ORANG DEWASA

Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang

berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan

semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada

ginjal.

Kista – kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi

yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat

penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang – kadang sebesar sepatu bola) dan terisi

oleh kelompok kista – kista yang menyerupai anggur. Kista – kista itu terisi oleh

cairan jernih atau hemorargik.

F. PROGERIA ( Penuaan Dini )

Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua.

Penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari

proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria

berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70

tahun. Artinya, semua organ tubuh penderita, termasuk organ pernapasan, jantung,

maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. 

Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi),

tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya

kesalahan terdapat di kromosom nomor 1 pada seseorang yang mengakibatkan

penuaan dini sebelum waktunya. Walaupun merupakan suatu penyakit genetik yang

disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak

menular. 

Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1

tahun, mulai terlihat tanda-tandanya. Gejala klinisnya antara lain adalah rambut yang

semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala

tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang

sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh

melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau

retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya

terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur

susunannya.

Namun, secara mental, justru tidak tua, termasuk mata. Intelegensi pun

normal. Rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13-

14 tahun, karena tubuh mereka mengalami penuaan lebih cepat seperti kebotakan,

penyakit jantung, pelemahan tulang dan radang sendi.