makalah hom 1

8/6/2019 makalah hom 1

1/20

HEMATO-ONKOLOGI MEDIK

SEORANG ANAK LAKI-LAKI DENGAN PUCAT DAN LEMAS

Kelompok XII

030.08.281 Muhamad Redzuan Bin Jokiram

030.08.285 Muhammad Nuruddin Bin Derahman

030.08.286 Muhammad Syahfiq Bin Ismail

030.08.287 Nadiah Binti Zakaria

030.08.291 Noor Azlyza Bt Ahmad Moin

030.08.292 Nor Fatehah Binti Hamdan

030.08.293 Noor Ubudiah Binti Seti

030.08.297 Nur Suhaila Ahmad

030.08.298 Nur Zahiera Bt Muhd Najib

030.08.299 Nurul Aina Bt Talib

030.08.304 Siti Azliza Binti Yaacob

030.08.305 Sofiuddin Bin Nordin

030.08.309 Mimi Suhaini Bt Sudin

030.08.310 Nur Nadrah Bt Mohd Yusof

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

JAKARTA, 18 April 2011

1


2/20

BAB I

PENDAHULUAN

Anemia adalah kekurangan hemoglobin (Hb). Hb adalah protein dalam sel darah merah,

yang mengantar oksigen dari paru ke bagian tubuh yang lain.Anemia menyebabkan

kelelahan, sesak napas dan kepusingan. Orang dengan anemia merasa badannya kurang enak

dibandingkan orang dengan tingkat Hb yang wajar. Mereka merasa lebih sulit untuk bekerja.

Artinya mutu hidupnya lebih rendah.

Tingkat Hb diukur sebagai bagian dari tes darah lengkap.Anemia didefinisikan oleh

tingkat Hb. Sebagian besar dokter sepakat bahwa tingkat Hb di bawah 6,5 menunjukkan

anemia yang gawat. Tingkat Hb yang normal adalah sedikitnya 12 untuk perempuan dan 14

untuk laki-laki.Secara keseluruhan, perempuan mempunyai tingkat Hb yang lebih rendah

dibandingkan laki-laki. Begitu juga dengan orang yang sangat tua atau sangat muda.

G6PD ini merupakan penyakit genetik yang sulit dideteksi kasat mata. Penyakit ini baru

bereaksi jika penderita bersentuhan dengan bahan oksidan, seperti: mengkonsumsi obat-obat

malaria (banyak mengandung oksidan), makan kacang koro, mencium kapur barus, dll. Jika

bersentuhan dengan bahan tersebut penderita defiensi G6PD akan mengalami kejang otot,

kelelahan otot, infeksi kronis, anemia. Penderita G6DP juga memiliki kemungkinan besar

mengalami keguguran saat hamil dan melahirkan anak yang cacat.

Di Indonesia defisiensi G6PD ini merupakan penyakit yang kurang populer. Meskipun

kurang populer, , populasi masyarakat Indonesia yang terkena penyakit ini ternyata cukup

tinggi sekitar 3,9% - 18,4% dan tersebar dari Sabang sampai Merauke.

Ketidakpopuleran defensiasi G6PD terjadi karena penyakit ini sulit dideteksi secara

kasat mata - dalam kondisi biasa penderita defesiensi G6PD tampak normal. Selain itu pada

kenyataannya, selama ini para dokter juga sering mengabaikan penyakit kekurangan enzim

ini, sementara masyarakat awam pun banyak yang belum mengetahui tentang penyakit ini

karena kurangnya penyuluhan.

2


3/20

BAB II

LAPORAN KASUS

Sesi 1

Anda sedang bertugas di poliklinik bagian penyakit dalam RSUD di Jakarta. Datang seorang

ibu membawa anak lakinya SLTA kelas 1 (Bayu) dengan keluhan mendadak lemas dan pucat

sekali (dalam satu / dua hari ini) setelah makan obat penurun panas.

Uraikan dan bahas secara lengkap dari anamnesa kasus ini

Pertanyaan apa yang penting ditanyakan dari yang paling mungkin untuk menuju diagnosis

kasus ini. Diskusikan alasan dan patofisiologi kemungkinan penyakit tersebut terjadi.

Pemeriksaan fisik : kesadaran baik, Pucat sekali,Tensi, nadi pernapasan baik. Tidak tampak

ikterus. Tidak ada pembesaran kelenjar leher, tiriodnormal, hepar dan lien normal tidak

teraba.

Apa kemungkinan diagnose kasus ini?

Apa diagnose bandingnya?

Perlu bantuan pemeriksaan laboratorium ? pemeriksaan apa yang di minta ?

Hasil pemeriksaan laboratorium darah lengkap :

Hb 8g/dl, jumlah lekosit : 8,000/ul , hitung jenis : -/3/8/55/26/8, jumlah trombosit :

200.000/ul , laju enap darah 26 mm/jam. MCV : 90 fl (N 92 +/- 9 fl), MCH : 30 pg (30 +/-

2,5 pg), MCHC : 330 g/l (330 +/- 15 g/l)

3


4/20

Sesi 2

Sediaan apus darah tepi : eritrosit anisositosis, polikromasi +, sferositosis, tidak ditemukan

sel target maupun sel pinsil. Lekosit jumlah normal dengan hitung jenis lekosit normal,

jumlah trombosit normal, tidak ditemukan sel muda dalam darah tepi.

Karena banyak ditemukan sferosit (sferositosis) kemudian dilakukan pemeriksaan apusan

supra vital (brilliant crecyl blue) untuk menghitung jumlah retikulosit. Jumlah retikulosit 10%

(normal 0,5-1,5%). Berarti terjadi eritropoesis yang sangat meningkat.

Diagnosa sementara ?

Diagnosa banding ?

Pemeriksaan lanjutan ?

Pemeriksaan kimia darah :

Gula darah puasa 110mg/dl, SGOT 20 IU/l (


5/20

BAB III

PEMBAHASAN

Identitas

Nama :Bayu

Umur :15 tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki

Status : -

Pekerjaan : -

Alamat : -

Anamnesis

Keluhan utama

1. Pucat dan lemas anemia

Riwayat Pengobatan

1. Telah mengambil obat penurun panas

Anamnesis Tambahan

Anamnesis dilakukan secara allo-anamnesis kepada ibu pasien.

Intake :

1. Besi sayur, daging ( asam amino glisin), hati )

2. Asam folat

3. Vitamin B 12

vegetarian, kurangnya daging merah, produk hewani dan sayuran berdaun hijau -

mungkin menunjukkan defisiensi makanan dari besi, folat atau B12 sebagai penyebab

anemia.

Nafsu makan anak bagaimana?

5


6/20

Riwayat penyakit sekarang

1. Trauma, perdarahan

2. Demam sejak kapan?

3. Pucat sebelum atau selepas makan obat?

4. Jenis obat penurun panas yang di ambil? Paracetamol : oksidan

aspirin, obat anti-inflamasi, kortikosteroid dan warfarin meningkatkan semua resiko

kehilangan darah dari saluran pencernaan, phenytoin dan methotrexate bisa

mengurangi folat, kloramfenikol, obat anti-kanker, sulphonamides dapat

menyebabkan kegagalan sumsum tulang.

Riwayat penyakit dahulu

1. Ginjal

2. Operasi jejunum dan ileum Operasi perut atau usus kecil sebelumnya dapat

menyebabkan kekurangan vitamin B12, setiap operasi baru-baru ini dapatmenyebabkan kehilangan darah.

3. Penyakit kronis dapat menyebabkan anemia misalnya jaringan ikat penyakit,

keganasan, gangguan tiroid, penyakit Addison.

Riwayat penyakit keluarga

1. Adakah ada keluarga yang menghidap anemia.

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik

1. Keadaan umum : kesadaran baik

2. Pucat sekali

3. Tensi, nadi pernapasan baik menolak kemungkinan adanya kelainan paru dan

jantung

6


7/20

4. Ikterus (-) kemungkinan

Menolak anemia hemolitik

Menerima : usia muda , factor obat

5. Pembesaran kelenjar leher, tiroid, hepar dan lien (-)

Pemeriksaan Penunjang

Hasil Pemeriksaan Darah Lengkap

Pemeriksaan Hasil Nilai normal Interpretasi

Hb 8 g/dl 13-16 g/dl Menurun (anemia)

Lekosit 8000/ul 5000-10000/ul Normal

Hitung jenis -/3/8/55/26/8 0-1/1-3/2-6/50-70/20-

40/2-8

Kenaikan nilai

netrofil batang

Trombosit 200000/ul 150000-450000/ul Normal

Laju endap darah 26 mm/jam


8/20

Hasil Pemeriksaan Kimia Darah

Pemeriksaan Hasil Nilai Normal Interpretasi

Gula Darah puasa 110 mg/dl Normal

SGOT 20 IU/l < 40 IU/l Normal. Tidak tejadinya gangguan

fungsi hati.

SGPT 20 IU/l < 40 IU/l Normal. Tidak terjadinya gangguan

fungsi hati.

Ureum 20 mg/dl 20 40 mg/dl Normal. Tidak ada gangguan fungsi

ginjal.

Kreatinin 0,8 mg/dl < 1 mg/dl Normal. Tidak ada gangguan fungsi

ginjal.

Bilirubin Indirek 2.5 mg/l 0,1 1,0mg/l Menunjukkan kemungkinan terjadinya

hemolisis berlebihan sel eritrosit dan

gangguan konjugasi

Bilirubin Direk 0.8 mg/l 0 0,25mg/l Sedikit meningkat

Bilirubin Total 3.3 mg/l 0,2 -- 0,8 mg/l Meningkat

Hasil Pemeriksaan Sediaan Apus Darah Tepi

Sel Interpretasi

1. Eritrosit

a. Anisositosis

b. Polikromasi (+)

c. Sferositosis

a. Sel darah merah dalam macam - macam ukuran

b. Sel eritrosit yang warnanya tidak merata (ada yang lebih

gelap)

c. Sel eritrosit dalam bentuk sferis, tampak kecil, tidak ada

pucat di bagian sentral. Sering dijumpai pada

Sferositosis herediter, anemia hemolitik , luka bakar dan

injuri kemikal

8


9/20

d. Sel Target (-)

e. Sel pensil (-)

d. Dapat menunjukkan pasien tidak menderita Thalasemia.

e. Dapat menunjukkan pasien tidak mengalami defisiensi

besi.

4. Hitung retikulosit

10% (normal 0,5-1,5%)

- Meningkat. Ini dapat menunjukkan terjadi kompensasi

sumsum tulang untuk menghasilkan sel eritrosit yang baru.

Sering meningkat pada kondisi Anemia hemolitik dan anemia

pasca perdarahan.

Pemeriksaan Lanjutan

1. Pemeriksaan enzim G6PD

2. Tes fragilitas osmolaritas

3. Tes Coomb

Diagnosis Sementara :

Anemia hemolitik akut akibat induksi obat dengan kemungkinan defisiensi G6PD

Kelompok Kami menegakkan diagnosa sementara ini berdasarkan :

Anamnesis

o Riwayat pemakaian obat penurun panas yang diduga menjadi faktor pencetus

terjadinya anemia hemolitik disebabkan defisiensi enzim G6PD

Hasil pemeriksaan Sediaan Apus Darah Tepi

o Ditemukan banyak sel sferosit(sferositosis) dalam pemeriksaan darah

o Peningkatan hitung retikulosit yang diduga karena peningkatan hemolisis dari

sel eritrosit

Pemeriksaan Kimia Darah

9


10/20

o Bilirubin Indirek meningkat tinggi. Ini diduga karena peningkatan hemolisis

dari sel eritrosit.

Diagnosis Banding

1. Sferositosis herediter ditemukan banyak sel sferosit, peningkatan hitung

retikulosit.

2. Anemia hemolitik autoimun ditemukan banyak sel sferosit.

Patofisiologi

10

Penghasilan NADPH

berkurangGSH berkurang

Pengambilan obat penurun panas

(oksidan)

Defisiensi enzim G6PD

Hemolisis

Anemia

Lemas dan pucat

Ter adi stress oksidatif

Laju endap darah meningkat

Retikulosit meningkat Sferositosis

Polikromasi +

Bilirubin Indirek meningkat

Bilirubin Direk menin kat

Terdapat sel darah

merah muda di SADT

Bentuk darah merah bikonkaf

tidak dapat dipertahankan


11/20

Penatalaksanaan

Non-medikamentosa

1. Jauhi faktor pencetus. Dalam kasus ini diduga riwayat pemakaian obat penurun panasmenjadi faktor pencetus terjadinya anemia sehingga menimbulkan masalah pucat dan

lemas. Jadi dianjurkan untuk menghentikan penggunaan obat tersebut.

2. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb dibawah 7g/dl dan terdapat kejadian

hemolisis yang berlanjut dan ditandai dengan persisten hemoglobinuria.

3. Jauhi makanan yang dapat mencetuskan anemia hemolitik pada defisiensi enzim

G6PD. Misalnya kacang parang

4. Kurangkan aktivitas

5. Jaga kesehatan

Splenektomi diindikasikan untuk keadaan :

1. Pembesaran limpa menimbulkan ketidaknyamanan

2. Pembesaran limpa yang terlalu masif

3. Terjadi anemia berat

Splenektomi terbukti dapat mengurangi hemolisis sehingga dapat merubah penderita

tergantung transfusi menjadi tidak lagi tergantung dengan transfusi.

11

Anisositosis

Bilirubin Total meningkat


12/20

Prognosis

Ad Vitam : Bonam

Ad fungsionam : Bonam

Ad Sanasionam : Dubia

BAB IV

TINJAUAN PUSTAKA

PENDAHULUAN

Defisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) ditemukan pertama kali oleh Carson dkk

(1956) saat mereka menyelidiki suatu reaksi hemolitik yang timbul pada individu ras kulit

hitam yang mendapatkan primaquin, suatu 8-aminoquinoline, sebagai terapi radikal malaria.

Kemudian primaquine sensitivity dikenali pula pada ras bangsa lainnya. Pada tahun 1960-an,

empat sindrom, termasuk hemolisis intravaskuler masif sebagai reaksi idiosinkrasi terhadap

beberapa jenis obat dan bahan kimia, hemolisis setelah mengkonsumsi kacang koro ( fava

bean ) atau yang biasa disebut sebagai Favisme, hemolisis sebagai komplikasi penyakit yang

tidak biasa , dan ikterus neonatorum yang menyebabkan kernicterus, semuanya dapat terjadi

pada individu yang secara genetik menderita defisiensi enzim G6PD.

Enzim Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah enzim yang memiliki peran penting

dalam proses metabolisme eritrosit. G6PD adalah enzim yang bekerja pada tahap awal proses

glikolisis, yaitu pada jalur Hexose Monophosphate shunt. Jalur metabolisme ini berfungsi

untuk mereduksi glutation yang melindungi gugus sulfhidril hemoglobin dan membran sel

12


13/20

eritrosit dari oksidasi yang disebabkan oleh radikal oksigen. Kelainan pada jalur heksose

monofosfat mengakibatkan tidak adekuatnya perlindungan terhadap oksidan, yang

menyebabkan oksidasi gugus sulfhidril dan presipitasi hemoglobin yang dikenali sebagai

Heinz bodies dan lisisnya membran eritrosit.

Diperkirakan 400 juta manusia di dunia menderita defisiensi G6PD, frekuensi yang tinggi

tersebar di belahan dunia timur. Varian mutan gen G6PD yang mengakibatkan gejala anemia

berat hampir seluruhnya berasal dari Afrika. Selain itu defisiensi G6PD di dapatkan pula di

Eropa Selatan , Semenanjung Arabia, Brasilia kulit hitam, juga hampir seluruh negara-negara

sekitar laut Tengah (Mediterrania),benua Asia dan Papua New Guinea, termasuk Indonesia.

MANIFESTASI KLINIS

a) Anemia hemolitik

1. Anemia hemolitik akut akibat induksi obat

Sebagian besar manifestasi varian mutan gen G6PD yang mengakibatkan defisiensi enzim

G6PD kurang dari 60% dari normal, terjadi setelah paparan obat atau bahan kimia yang

memicu terjadi anemia hemolitik akut. Umumnya, setelah satu sampai tiga hari terpapar

bahan bahan tersebut, penderita akan mengalami demam, letargi, kadang disertai gejala

gastrointestinal. Hemoglobinuria merupakan tanda cardinal terjadinya hemolisis intravascular

ditandai dengan terjadinya urine berwarna merah gelap hingga coklat. Kemudian timbul

ikterus dan anemia yang disertai takikardia. Pada beberapa kasus berat dapat terjadi syok

hipovolemik. Dapat terjadi komplikasi berupa Acute tubular necrosis pada episode hemolitik,

terutama bila terdapat penyakit dasar berupa gangguan hepar seperti hepatitis.Kerusakan eritrosit akibat oksidatif yang parah seperti pada defisiensi enzim G6PD ditandai

13


14/20

dengan marker berupa eritrosit hemighost. Selain menegakkan diagnosa dengan tepat,

persentase sel hemighost dapat menunjukkan jumlah eritrosit yang akan mengalami hemolisis

dalam waktu 24-48 jam mendatang. Hal ini juga dapat digunakan sebagai peringatan untuk

mencegah terjadinya kerusakan ginjal lebih lanjut. Pada pengecatan sel darah tepi dengan

methyl violet akan tampak adanya Heinz body. Tidak didapatkan haptoglobin dan sering

terjadi methemoglobinemia.

Komplikasi dapat dicegah dengan mempertahankan Renal Blood Flow atau menggunakan

forced alkaline diuresis. Bila penderita mengalami gangguan fungsi ginjal atau produksi urin

rendah, penggunaan transfusi tukar untuk menyingkirkan sel eritrosit rusak yang dapat

merusak mikrosirkulasi akan memperberat komplikasi pada ginjal. Pada beberapa penderita,

komplikasi berupa DIC (disseminated intravascular coagulation) dapat terjadi dan

memperparah keadaan.

2. Anemia Hemolisis akut karena infeksi

Infeksi merupakan penyebab paling umum terjadinya hemolisis. Infeksi bakteri dan virus

seperti Hepatitis, Salmonella, Escherchia coli, Streptoccus hemolitikus dan Rickettsia,

dapat menyebabkan anemia hemolitik pada penderita defisiensi G6PD dan mekanismeterjadinya hemolisis belum jelas. Salah satu sebab yang dapat menjelaskan hubungan infeksi

dengan hemolisis adalah akibat proses fagositosis. Lekosit menghasilkan radikal oksigen

aktif selama proses fagositosis yang mengakibatkan kerusakan membran eritrosit. Hemolisis

yang terjadi karena dipicu oleh infeksi biasanya ringan.

Hemolisis dapat timbul satu sampai dua hari setelah onset terjadinya infeksi dan dapat

menimbulkan anemia ringan. Biasanya terjadi pada pasien dengan klinis pnemoni atau

demam tifoid. Infeksi virus hepatitis pada pasien defisiensi G6PD dapat memperparah

timbulnya ikterus.

Jumlah dan produksi retikulosit rendah dan hal ini akan pulih setelah infeksi primer dapat

disembuhkan.

3. Anemia Hemolisis akut akibat induksi keto asidosis diabetic

Keto asidosis diabetik juga dapat memicu anemia hemolitik pada penderita defisiensi G6PD.

Aktivitas G6PD lebih rendah 30% pada pasien diabetes ketosis daripada kelompok control

14


15/20

atau bahkan kelompok diabetes tipe 2. Mauvies-Jarvis melaporkan bahwa aktivitas enzim

tinggal 40% dari normal terdapat dua kali lebih banyak pada pasien keto diabetes.

Mekanisme hemolisis ini diduga diakibatkan oleh perubahan pH, glukosa, dan piruvat dalam

darah . Adanya infeksi tersembunyi seringkali menjadi pemicu hemolisis akut dan asidosis

diabetik

4. Anemia Hemolitik akut karena Favism

Manifestasi klinik defisiensi enzim G6PD lainnya yang dapat menyebabkan anemia hemolitik

adalah anemia hemolitik yang disebabkan konsumsi fava bean, Vicia faba. Penderita favisme

selalu defisiensi enzim G6PD namun tidak semua penderita defisiensi G6PD bisa menderita

favisme. Diduga terdapat faktor genetik lainnya yang berhubungan dengan metabolisme

bahan aktif dari fava bean.

Favisme merupakan salah satu efek hematologi yang paling berat pada penderita defisiensi

G6PD. Manifestasi klinis yang timbul dapat lebih hebat dibandingkan anemia hemolisis yang

disebabkan oleh obat. . Hemolisis dapat timbul beberapa jam hingga beberapa hari setelah

konsumsi kacang.

Favisme banyak didapatkan pada anak dibanding pada dewasa. Terutama pada varian mutan

gen defisiensi G6PD tipe Mediteranean, varian mutan gen G6PD lainnya yang dapat

mengalami favisme adalah tipe G6PD A-. Gejala yang timbul pada anak berupa gelisah

hingga letargi beberapa jam setelah terpapar fava bean. Dalam waktu 24 48 jam dapat

timbul demam disertai mual muntah, nyeri abdomen dan diare. Urine berwarna merah hingga

coklat gelap yang dapat berlangsung selama beberapa haril. Ikterus timbul bersama terjadinya

urine yang gelap. Anak tampak pucat, terdapat takikardia. Pada beberapa kasus, dapat terjadi

syok hipovolemi dengan segera yang dapat berakibat fatal hingga terjadi gagal jantung.

Biasanya terdapat pembesaran hepar dan limpa yang ringan.

Adanya kasus maternal favisme pada ibu hamil dilaporkan menyebabkan hemolisis pada bayi

penderita defisiensi G6PD yang disusui, bahkan dapat terjadi hydrops fetalis.

Mekanisme terjadinya anemia hemolitik pada favisme belum sepenuhnya dipahami. Diduga

kandungan vicine dan convicine dalam fava bean, suatu -glukosidase yang terikat pada

komponen aglycones yaitu vicine dan urasil yang menyebabkan suatu formasi radikal bebas

semiquinoid. Reaksi yang terjadi sangat kompleks dan bervariasi luas dan sulit diprediksikan.

5. Anemia hemolitik nonsferositik kongenital (Congenital Nonspherocytic

15


16/20

Hemolytic Anemia)

Anemia hemolitik nonsferositik congenital pada defisiensi G6PD bersifat sporadic tanpa

predileksi etnis tertentu. Seluruh kasus yang dilaporkan adalah jenis kelamin laki laki.

Manifestasi awal berupa ikterus neonatal. Manifestasi klinisnya bervariai luas dari hemolisis

yang terkompensasi dan memberikan gambaran normal konsentrasi hemoglobin sampai

terjadinya transfusi darah dependen.

Biasanya terjadi pembesaran limpa yang dapat menyebabkan hipersplenisme yang

membutuhkan splenektomi. Jarang terjadi hemoglobinuria karena hemolisis yang terjadi

berupa extravaskuler.

Defisiensi G6PD yang tergolong klas I dengan aktivitas G6PD kurang dari 10%, disertai

hemolisis sepanjang hidupnya walaupun tanpa terpapar bahan oksidan atau infeksi pada

umumnya.Gejala hemolisisnya sukar dibedakan dengan sindroma hemolitik nonsferositik

kongenital yang disebabkan defisiensi enzim glikolisis.

Mutasi DNA hampir sebagian besar varian G6PD kelas I terjadi pada tempat pengikat G6P

atau NADP . Selain karena defisiensi G6PD,anemia hemolitik non spherotik dapat timbul

karena defisiensi enzim eritrosit lainnya.

b) Hiperbilirubinemia neonatorum

Anemia dan ikterus seringkali mulai tampak pada masa neonatus. Hiperbilirubinemia

seringkali memerlukan transfusi tukar. Setelah melewati masa bayi, gejalanya menjadi ringan

dan tidak konstan, penderita mungkin pucat, kadang sklera nampak ikterus dan kadang limpa

membesar. Beberapa varian G6PD yang menyebabkan hemolisis akut pada masa neonatus

sering menimbulkan hiperbilirubinemia. Neonatus dengan hiperbilirubinemia sering terjadi

pada varian G6PD Mediterranean (kelas II), jarang ditemukan pada varian G6PD kelas I.

Ikterus pada neonatus timbul lebih kurang 48 jam setelah lahir, sebagian dari kasus-kasus

tersebut mungkin mencapai kadar bilirubin 30-45 mg/dl . Hiperbilirubinemia neonatorum

yang tidak mendapat pengobatan dapat menjadi kern icterus dengan gangguan neurologi yang

berat bahkan dapat menyebabkan kematian.

Penyebab hiperbilirubinemia pada neonatus dengan defisiensi G6PD masih belum jelas

mekanismenya, diduga bahwa peningkatan bilirubinemia sebagai akibat peningkatan

pecahnya sel eritrosit karena paparan bahan oksidan. Namun seringkali tidak ditemukan

adanya oksidan eksternal yang nyata sebagai penyebab kerusakan eritrosit karena itu diduga

16


17/20

kemungkinan oleh faktor penyebab lain yaitu gangguan clearence bilirubin oleh hati,

neonatus dengan defisiensi G6PD Mediterranean juga menunjukkan defek pada konyugasi

glukoronat bilirubin.

Beberapa penulis membuktikan bahwa pembentukan glukoronat dalam hati berkurang pada

bayi yang menderita defisiensi G6PD dibanding dengan bayi normal. Gilman (1974)

membuktikan bahwa ikterus neonatorum pada defisiensi G6PD dapat disebabkan oleh karena

fungsi hati yang terganggu, maupun hemolisis akibat infeksi, atau terpapar bahan oksidan

sebagai pencetusnya. Peningkatan insiden hiperbilirubinemia neonatorum juga ditemukan di

Asia Tenggara dan Cina, pada umumnya berhubungan dengan varian G6PD Canton. Di

Singapore pada tahun 1964 ditemukan 43% dari bayi yang mengalami kern icterus

merupakan defisien enzim G6PD dan 25% disebabkan oleh imaturitas hepar. Di Indonesia

2.66% dari 3200 bayi yang baru lahir mengalami ikterus tanpa adanya faktor-faktor infeksi,

hipoksia dan ternyata disebabkan oleh defisiensi G6PD .

c) Manifestasi non hematologi

Beberapa kasus defisiensi G6PD dilaporkan dapat memberikan manifestasi non hematologi.

Dilaporkan bahwa defisiensi G6PD dapat mengakibatkan juvenile cataract pada lensa mata.

Bahkan bilateral cataract ditemukan pada anak dengan defisiensi G6PD. Pada penelitian lebih

lanjut ditemukan bahwa aktivitas enzim G6PD hanya sebesar 40% dibanding individu

normal.

Defisiensi G6PD juga dapat menyebabkan kejang otot, kelelahan pada otot, gangguan

kehamilan, katarak dan infeksi yang berulang. Dilaporkan pula bahwa defisiensi aktivitas

G6PD pada lekosit dan netrofil dapat menyebabkan defek pada sistem imun yang

menyebabkan infeksi berulang dan terbentuknya granuloma pada beberapa kasus. Defisiensi

G6PD menunjukkan heterogenitas genetik yang cukup kompleks dan bervariasi dari satu

populasi ke populasi lain. Varian mutasi gen G6PD yang berbeda dapat menentukan ringanberatnya gejala klinik serta berbagai akibat lain yang cukup serius dan dapat mengancam

17


18/20

kehidupan.

BAB V

KESIMPULAN

18


19/20

Pasien ini dicurigai menderita G6PD karena sesuai dengan kelaminnya seorang laki-

laki dan keluhan pucat, lemas didapatkan setelah makan obat penurun panas yang

kemungkinan adalah oksidan. Kemungkinan pasien ini menderita G6PD juga didukung oleh

hasil pemeriksaan laboratorium dan sediaan apus darah tepi. Terapi yang sesuai dengan

pasien ini adalah istirahat yang cukup, intake makanan yang seimbang dan menghentikan

konsumsi obat penurun panas.

Pasien ini hanya memerlukan terapi nonmedikamentosa karena anemia yang

dialami akan pulih secara alami dengan fungsi sumsum tulang dan ginjal yang masih normal.

Nilai bilirubin juga akan menurun karena fungsi hati dan ginjal masih baik. Komunikasi,

edukasi dan informasi tentang G6PD harus diberikan kepada ibu pasien jika diagnosis pasti

sudah ditegakkan.

19


20/20

BAB VI

DAFTAR PUSTAKA

1. Sherwood L . Human Physiology From Cell to System . 6th ed . United State of

America ; Thomson Brooks/Cole ; 2007..

2. Sudoyo, Aru W dkk. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Ed IV. Jakarta. Pusat

Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam FKUI. 2006.

3. Sutedyo AY. Buku Saku Mengenal Penyakit Melalui Hasil Pemeriksaan

Laboratorium, ed-4. Yogyakarta . Amara Books. 2008.

4. A.V Hoffbrand, P.A.H. Moss, J.E Pettit. Essential Haematology 5th ed. Oxford.

Blackwell Publishing Ltd. 2006

5. Prof. Dr. I Made Bakta. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta. Penerbit Buku

Kedokteran EGC. 2006.

20

makalah hom 1

Documents