malformaciones congenitas
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MALFORMACIONES CONGÉNITASMALFORMACIONES CONGÉNITAS
CRANEOENCEFÁLICAS
RAQUIMEDULARES
CRANEOENCEFÁLICAS
RAQUIMEDULARES
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Malformaciones del cuero cabelludo
Malformaciones óseas
Malformaciones de las meninges
Malformaciones vasculares
Malformaciones del sistema nervioso
Malformaciones de varias estructuras
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Malformaciones del cuero cabelludo
Defectos cutáneos: Pequeños defectos en línea media o parietales
Malformaciones óseas
Cráneo bífido oculto: defecto óseo congénito
Sinus pericranii: venas en comunicación con un seno venoso
Defecto de las alas esfenoidales
Hipertelorismo: + 4 cm de distancia epicantal
Malformaciones del cuero cabelludo
Defectos cutáneos: Pequeños defectos en línea media o parietales
Malformaciones óseas
Cráneo bífido oculto: defecto óseo congénito
Sinus pericranii: venas en comunicación con un seno venoso
Defecto de las alas esfenoidales
Hipertelorismo: + 4 cm de distancia epicantal
Platibasia: aplanamiento de la base del cráneo por horizontalización del clivus
Impresión basilar: ascenso de los cóndilos y reborde occipital
Asociación: occiptalización del atlas, fusión primeras cervicales, espina bífida, Arnold-Chiari,
siringomielia/bulbia
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Craneoestenosis (craneosinostosis): Cierre precoz de una o varias suturas
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Escafocefalia: (s. sagital) crecimiento anteroposterior del cráneo, 0,6/1000 nac. Vivos – 80% varones
Braquicefalia: (s. coronal) crecimiento lateral18% de las sinostosis, > frec. Mujeres
Plagiocefalia: (s. coronal unilat) frontal aplanado c/ órbita elevada
Trigonocefalia: (s. metópica) frente en quilla, frec. A anomalía del cromosoma 19p
Turricefalia (todas las suturas) cráneo en torre Combinaciones: escafo-braquiocefalia Sinostosis lambdoidea: 10-20% de las sinostosis,
> frec. en varones (4/1) y derecha. Ciertos autores consideran que es una alteración de la sutura, otros un aplastamiento postural
SÍNDROMES CRANEOFACIALES DISMÓRFICOS
Crouzon: esporádico (25%) o autosómico dominate, sinostosis de las sutiuras basal, coronal, hipoplasia maxilar, órbitas planas y proptosis. Hidrocefalia poco frec.
Apert (acrocefalosindactilia) esporádico (95%) o autosómico dominante, alteraciones similar al Crouzon + sindactilia de los dedos 2,3,4, M. Sup. cortos, hidrocefalia frecuente
Kleeblattschadel: esporadico o autosómico dominate, craneosinostosis, craneo con forma de trébol, puede hallarse aislado, asociado a S. de Apert o enanismo
CraneoestenosisClínica
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Deformación craneal
HTE
Exoftalmos
Retraso psicomotor
Otras anomalías (sindactilia, labio leporino, espina bífida, alteraciones cardíacas, disostosis craneofaciales)
Disostosis cleidofacial: alteración del mesénquima de los huesos membranosos.
Aplasia bilateral de clavícula, macrocefalia
Hereditaria
Acondroplasia: defecto de osificación endocondral
Extremidades cortas, tronco casi normal
Alteraciones de la base de cráneo c/hidrocefalia, compresión f. occipital, canal estrechado raquídeo
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Enf. De Crouzon. Tiene anomalías esfenoidales, de la órbita, faciales (hipoplasia medial del rostro) y sinostosis coronal
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
CraneoestenosisTratamiento
Malformaciones de las meninges
Granulación de Paccioni gigante
Quistes aracnoidales
5/1000 necropsias, relación con una cisterna
HTE – convulsiones – signos de foco
Trat. Craneotomía, endoscopia, válvula
Malformaciones vasculares
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Malformaciones del sistema nervioso
Alteraciones en las circunvoluciones (agiria, microgiria, paquigiria)
Microencefalia – macroencefalia
Porencefalia
Arriencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Malformaciones del septum lucidum
Estenosis de acueducto-hidrocefalia
holoprocencefalia
Malformaciones del sistema nervioso
Alteraciones en las circunvoluciones (agiria, microgiria, paquigiria)
Microencefalia – macroencefalia
Porencefalia
Arriencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Malformaciones del septum lucidum
Estenosis de acueducto-hidrocefalia
holoprocencefalia
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Malformaciones del sistema nervioso
S. de Arnold Chiari
Chiari I: desplazamiento de las amígdalas
Presentación alrededor de los 31 años, > frec. en mujeres.
Cefalea suboccipital, debilidad o entumecimiento de miembros, ataxia, signos cerebelosos, alt. de pares bajos, signos siringomiélicos.
Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo, protuberancia, IV ventrículo y amígdalas.
Asoc. Mielomeningocele y espina bífida
Malformaciones del sistema nervioso
S. de Arnold Chiari
Chiari I: desplazamiento de las amígdalas
Presentación alrededor de los 31 años, > frec. en mujeres.
Cefalea suboccipital, debilidad o entumecimiento de miembros, ataxia, signos cerebelosos, alt. de pares bajos, signos siringomiélicos.
Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo, protuberancia, IV ventrículo y amígdalas.
Asoc. Mielomeningocele y espina bífida
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
Chiari II. Otras alteraciones: Lámina cuadrigémina en pico, atresia septum pellucidum, folias cerebelosas poco mielinizadas, hidrocefalia, hipoplasia de la hoz, microgiria, disfunción de pares bajos, anomalías óseas (de la unión cervico medular, orientación del atlas, platibasia, impresión basilar, klippel-Feil, hidromielia), disfagia neurógena, apneas, estridor por paresia Xpar, ddebilidad de M. Sup., opistótonos, nistagmo, llanto débil, debilidad facial.
Chiari III: desplazamiento de estructuras de la fosa posterior con frec. Encefalomielocele occipital
Chiarri IV: hipoplasia cerebelosa sin hernia.
Malformaciones del sistema nervioso
Dandy Walker: Atresia de Luska y Magendie con agenesia de vermis
Fosa post. grande - 90% casos hidrocefalia, 2-4% hidrocefálicos con D-W
Malf. Asoc. Agenesia de cuerpo calloso (17%), encefalocele occipital (7%), heterotopías, E. bífida, siringomielia, microcefalia, quistes dermoides, deformidad de Klippel-Feil, faciales (angiomas, fisural palatina, macroglosia, dismorfia facial) oculares (coloboma, disgenesia retiniana, microftalmía)cardiovasc. (alt. tabique, dusctus persistente, coartación aortica, dextrocardia)
Malformaciones de varias estructuras
Esclerosis tuberosa (Bouerneville)
Neurofibromatosis (Von Recklinghausen)
Hemangioblastoma múltiple (Von Hippel-Lindau)
Angiomatosis encefalotrigeminal (Sturge-Weber-Dimitri)
Cráneo bífido
Senos dérmicos
Agenesia de piel, cráneo y duramadre
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
ESCLEROSIS TUBEROSA
Esclerosis tuberosa: Enf. autosómica dominante, caracterizada por retardo mental y convulsiones de comienzo precoz. Los tuber son girus grandes y duros donde se pierde la diferencia entre la sustancia gris y blanca. Pueden asociarse a rabdomiomas cardíacos, angiomiolipomas renales, quistes pancreáticos y adenomas sebáceos en piel.
La anencefalia es un defecto del tubo neural aislado , no relacionado con defectos cromosómicos. La incidencia es menos de 1/10.000 nacidos vivos. El suplemento de Ac. Fólico durante el embarazo puede disminuir esta incidencia.
Histológicamente, el área cerebrovascular de la base de cráneo, consiste en tejido neuroguial y una proliferación vascular irregular.
Malformaciones de varias estructuras
Cráneo bífido: salida de alguno/s componente/s intracraeanos a través de un defecto
Meningocele – Encefalocele - Cistoencefalocele
Cráneo: frontales, parietales u occipitales (85%)
Base: nasales, esfenoidales (fístula) y orbitarias
Def. craneofaciales asoc: labio leporino, nariz bífida, displasia N- Óptico, coloboma, microftalmía, trast. Hipotalamo-hipofisarios
Desarrollo normal: 5% de los lactantes
Detención cierre tegum – excesivo crecim. tej nervioso
MALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICASMALFORMACIONES CRANEOENCEFÁLICAS
MALFORMACIONES RAQUIMEDULARESMALFORMACIONES RAQUIMEDULARES
Alteraciones de desarrollo transversal de la placa
• Fallo de las tres capas
• Fallo de la capa neuroectodérmica
• Fallo de la capa mesodérmica
• Fallo de la capa ectodérmica
Alteraciones del desarrollo longitudinal de la placa
Alteraciones de la segmentación ósea intersomática
Alteraciones de la osificación
Alteraciones de desarrollo transversal de la placa
• Fallo de las tres capas
• Fallo de la capa neuroectodérmica
• Fallo de la capa mesodérmica
• Fallo de la capa ectodérmica
Alteraciones del desarrollo longitudinal de la placa
Alteraciones de la segmentación ósea intersomática
Alteraciones de la osificación