malformaciones torácicas congénitas
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Patologías torácicas congénitas más prevalentes en el mundo.Perteneciente a un seminario hecho por mí y compañeros de cuarto año de medicina para el integrado de Broncopulmonar (Neumología).TRANSCRIPT
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MALFORMACIONES TORÁCICAS
CONGÉNITAS
MEDICINA IV
César del CastilloJosé Chahuan
Romina OvalleSebastián Quinteros
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TEMAS A DISCUTIR
1. Pectum Excavatum2. Pectum Carinatum3. Síndrome de Poland4. Defectos Esternales5. Cifoescoliosis6. Desórdenes Esqueléticos Difusos7. Espondilitis Anquilosante8. Primera Costilla Accesoria9. Toracoplastía
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PECTUM EXCAVATUM
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PECTUS EXCAVATUM (PE)(PECHO EXCAVADO, HUNDIDO O EN EMBUDO)
DEFINICIÓN Depresión del esternón de grado variable, asociado a una alteración de las articulaciones condroesternales inferiores y cuya etiología aún permanece desconocida.
- Mayoría de los casos son congénitos
-Presentación clínica de amplio espectro: leve o apenas imperceptibles → hasta severa y sintomática
La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos, siendo el principal motivo de consulta los problemas psicológicos asociados a esta deformidad.
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EPIDEMIOLOGÍA- 75% de todas las malformaciones que afectan la pared del tórax, siendo considerada la malformación torácica más frecuente.
- Hasta el 40% de los pacientes tiene historia familiar de la enfermedad.
- Incidencia estimada en 1 / 700 – 1000 RNV.
- Más frecuente en el sexo masculino en una relación de 4 a 1.
- Se asocia a otras anormalidades del sistema músculo esquelético: ● Escoliosis ● Cifosis ● Sd de Marfán ● Sd. Ehlers Danlos-
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CLÍNICA
Pectus asimétrico
14/30
Pectus simétrico 16/30
Compresión cardiaca en TAC o ecocardiografía
15/30
Disfunción ventricular derecha
08/30
Prolapso de válvula mitral
05/30
Arritmia 01/30
Dolor torácico 12/30
Palpitaciones 11/30
Disnea en ejercicio
09/30
Baja autoestima 15/30
Sd Ehlers Danlos 01/30
Escoliosis 10/3
CLC/Revista Medica Julio 2004/artículo 1
MayoríaMayoríaASINTOMÁTIASINTOMÁTI
COSCOS
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Corrección mínimamente invasiva (Operación de Nuss) del pectus excavatum en pacientes adultos. Rev Méd Chile 2009; 137: 1583-1590
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REPERCUSIÓN RESPIRATORIA
ESPIROMETRÍA EN PACIENTES CON PECTUS EXCAVATUMMardones P, Varela P, Saldaño G, Herrera O, Astorga L, Wevar ME.Unidad de Broncopulmonar y Servicio de Cirugía Hospital Luis Calvo
Mackenna.
- Espirometría en 80 pacientes con medición de CVF, VEF1, VEF1/CVF, FEF25-75. - Resultados: - 45% de normalidad. - 31,2% alteración restrictiva - 23,8% alteración obstructiva.
-Conclusiones: El PE se asoció a alteraciones obstructivas y restrictivas especialmente en niños mayores de 10 años de edad. Rev Chil Pediatr 2007; 78 (6): 623-684
- Deterioro a largo plazo en función pulmonar, atribuible a mayor rigidez de pared.
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ESTUDIO TAC y Ecocardiografía. Evaluación de la severidad: Índice de Haller mayor
a 3.25 se acepta que corresponde a una deformidad en rango patológico.
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TRATAMIENTO Asintomáticos y leves: Plan de ejercicios para lograr
corrección postural.
Sintomáticos y con marcada deformidad: evaluación bronco pulmonar, cardiológica y psicológica para pesquisar posibles repercusiones funcionales y psicológicas.
Cirugía de Nuss, indicaciones: - Estética - Compresión cardiaca - Función pulmonar
alterada.
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Sin embargo algunos estudios demuestran que la cirugía no mejora significativamente la función pulmonar
Pulmonary function following surgical repair of pectus excavatum: a meta-analysis. Eur J Cardiothorac Surg. 2006 Oct;30(4):637-43. Epub 2006 Aug 8
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PECTUM CARINATUM
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DEFINICIÓNProtrusión de la pared anterior del tórax, producto del sobrecrecimiento de los cartílagos costales con protrusión hacia delante del manubrio, cuerpo esternal y apéndice xifoide.
Simétricos o asimétricos.
Según la localización de la deformidad se pueden dividir en:
1. Condrocorporal o baja (unión esternón con xifoides).
2. Condromanubrial o alta. 3. Deformidad media.
PECTUS CARINATUM (PC)(TÓRAX EN QUILLA)
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EPIDEMIOLOGÍA Incidencia 1:3000 RNV Más frecuente en el sexo masculino en una
relación de 4 a 1. Relación con Pectus Excavatum 1:5. Puede asociarse a anomalías
muscoloesquléticas, la más frecuente es escoliosis, otras son síndrome de marfán, neurofibromatosis y síndrome de Poland.
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CLÍNICA
En general son asintomáticos. El principal motivo de consulta es por razones
estéticas y su repercusión psicológica
● Quirúrgico: Cirugía de abramson.
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SÍNDROME DE POLAND
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SINDROME DE POLAND Enfermedad congénita caracterizada por:
Aplasia o Hipoplasia del Pectoral Mayor** Agenesia del Pectoral Menor Sindactilia Ipsilateral
Menos frecuentemente se acompaña con: Agenesia o Hipoplasia de la 2ª a 5ª costilla ipsilateral Hipoplasia de otros músculos torácicos (escapulares) Agenesia falángica distal ipsilateral
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SINDROME DE POLAND Epidemiología:
Es la única malformación unilateral congénita Afecta en 75% casos el lado derecho Frecuencia de 1:30.000 a 1:40.000 RNV Frecuente en varones
Etiología: No existe patrón de herencia ni factores de riesgo
conocidos hasta el minuto. Teoría: Problemas Arteria Subclavia, migración anormal
células embrionarias.
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SINDROME DE POLAND
Problemas Respiratorios: Posible Respiración Paradojal Pulmón poco protegido
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SINDROME DE POLAND
Diagnóstico: Aplasia pectoral más un signo adicional TAC evalúa grado
Tratamiento: Quirúrgico
Pronóstico: Excelente Cirugía Costal en algunos casos puede provocar patron
respiratorio de tipo restrictivo.
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PENTALOGÍA DE CANTRELL
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PENTALOGÍA DE CANTRELL
Enfermedad congénita caracterizada por: Ectopia Cordis (asociado a tetralogía de Fallot) ** Defecto de la Pared Abdominal (onfalocele) ** Disrupción del Diafragma Anterior Disrupción del Esternón Distal Disrupción del Pericardio Diafragmático
Clase I 5 signos (Dx Definitivo) ** Clase II4 signos (Dx Probable) ** Clase III3 signos (Expresión incompleta)
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PENTALOGÍA DE CANTRELL Epidemiología:
SUUUUUPER RARO!! Frecuencia de 1:65.000 a 1:200.000 RNV En bibliografía hay menos de 90 casos estudiados. Mortalidad inicial de 25%
Etiología: Misoprostol como abortivo fallido. (1er trimestre) Uso de cocaína por parte de la madre Teorías: Cromosoma X, Ambiente Uterino raro, Disrupción
vascular (misoprostol). Puede Asociarse a otros defectos: esternón bífido,
problemas de SNC, divertículo de Meckel, poliesplenia, etc.
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PENTALOGÍA DE CANTRELL
Problemas Respiratorios Disminución de la Distensibilidad Pulmonar. Falla de crecimiento pulmonar intrauterino Hernias Diafragmáticas producen Distress Respiratorio. Posible Sindrome Restrictivo ante Reparación
Inmediata en un solo paso.
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PENTALOGÍA DE CANTRELL
Diagnóstico: Ultrasonografía fetal (1er trimestre) Tomografía Helicoidal RNM
Tratamiento: Cirugía en multiples etapas. Proteger las vísceras expuestas y corregir cardiopatía
Pronóstico: Depende de Extensión del Defecto, Dx temprano y
manejo perioperatorio. Sobrevivencia post Cx 5%
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FISURA ESTERNAL
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ESTERNÓN BÍFIDO Enfermedad congénita que puede afectar tanto la parte
superior esternal como la inferior. Puede ser de tipo Completa o Incompleta.
Fisura Esternal Superior Sin patología cardiaca Fisura Esternal Inferior Con Posible patología cardiaca Fisura Esternal Completa Patología Cardiaca segura.
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ESTERNÓN BÍFIDO
Epidemiología: Frecuencia de 1:20.000 a 1:200.000 RNV
(Cantrell)
Etiología: Teoría: ruptura del Corion entre la 6ª - 9ª semana
agravada por la compresión cardiaca. Falta de unión de los primordios laterales (meso)
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ESTERNÓN BÍFIDO
Problemas Respiratorios: Si la Fisura es del segmento superior, no trae
problemas respiratorios. Si es Inferior o Total, se produce SDRA del
neonato y debe ser operado de urgencia
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ESTERNÓN BÍFIDO Diagnóstico:
TAC Ultrasonografía Fetal Radiografía
Tratamiento: Quirúrgico (reparación primaria neonatal) Cirugía depende del tipo de hendidura.
Pronóstico: Bueno Aquellos con Fisura Distal o Completa tienden a
complicarse más (incluso post cirugía).
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CIFOESCOLIOSIS
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Alteración de las curvaturas laterales (escoliosis) y anteroposteriores (cifosis) de la columna vertebral, sea por acentuación de las curvaturas normales o por su inversión. • Cifosis + Escoliosis Región Cervicodorsal.• Origen:
• Congénita• Traumático• degenerativo (espondiloartrosis),• infeccioso (tuberculosis)• idiopático.
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CLÍNICA:
Deformidad aparente.
DISNEA
Espirometría: Patrón restrictivo Gases Arteriales: Hipoxemia e hipercapnia
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SIEMPRE EVALUAR:
Alineación y equilibrio
Buscar asimetrías observando por anterior, posterior y lateral al paciente.
Gibosidades o prominencias
Estimación de curvas fisiológicas desde lateral
Evaluar otras deformidades (pectus excavatum o carinatum)
Valorar las extremidades inferiores
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REPERCUSIÓN RESPIRATORIA
PATRON RESTRICTIVO (magnitud de la curva)
CV, FEV 1, PaO2.
En curvas Severas: Alteración de la compliance pulmonar
atelectasias, atrapamiento aéreo. Hipoxemia Hipertensión pulmonar Cor
pulmonale (TORACÓGENO).
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DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
EXPLORACIÓN FÍSICA + RADIOGRAFÍA.
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TRATAMIENTO:
El manejo quirúrgico y/o ortopédico es una NECESIDAD PRECOZ, pues una vez establecido el cor pulmonale se hace más complicado y de menor beneficio el tratamiento correctivo.
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DESORDENES ESQUELÉTICOS DIFUSOS.
Displasia Torácica Asfixiante
Displasia espóndilo- torácica
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DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE
Sinónimos:Síndrome de Jeunedistrofia torácica-pélvica-falángica
Manifestación de una enfermedad autosómica recesiva que implica una
alteración del crecimiento y del esqueleto potencialmente letal.
o Incidencia:
1 a 1,4 por 100.000 a 130.000 RN vivos. No existe predilección étnica ni de sexo.
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CLÍNICA: Tórax estrecho Braquimelia (rizomelia). Anormalidades pélvicas (alas iliacas hipoplasicas) Anormalidades renales Raquis y el macizo craneofacial no están afectados Dificultad respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar
GRAVE y letal. Alimentación Actividad Física Infecciones respiratorias recurrentes.
Complicaciones: Insuficiencia Renal Disfunción hepática
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REPERCUSIÓN REPIRATORIA
HIPOPLASIA PULMONAR: Según su grado:
Forma neonatal potencialmente letal Patrón restrictivo severo; hipoplasia pulmonar severa.
Niños que sobreviven a la etapa neonatal pared torácica estrecha.
DIAGNÓSTICO:Prenatal Ecotomografía:
• Tórax estrecho de costillas cortas y horizontales.• Ausencia de movimientos respiratorios fetales. • Polihidramnios. • Circunferencia torácica• relación CT/CA (Circunferencia abdominal)
Postnatal: Clínica + Radiografía.
Tratamiento: No existe un tratamiento específico médico o quirúrgico probado; sólo se encamina a preservar la función y a la búsqueda
de otras anomalías (por ejemplo renales).
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DISPLASIA ESPONDILO-TORÁCICA
Síndrome de Jarcho – Levin Definición:
Trastorno de etiología desconocida que se define por la presencia de múltiples anomalías vertebrales junto a anomalías costales, asociándose o no a otros defectos congénitos.
Subtipos: Disostosis espondilotorácica (STD):
AR. Fusión costilla unión c-v bilateral.
Disostosis espondilocostal (SCD): AD o AR (letal) Anomalías de costillas asimétricas.
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CLÍNICA:• Talla baja (enanismo)• Cuello y tronco cortos•Anomalias vertebrales y costales
•Hemivertebra•Vertebra en mariposa.•Escoliosis o cifoescoliosis congénita•Verterbras no segmentadas.
Respiratorio: Insuficiencia respiratoria de tipo restrictivo con
infecciones a repetición (tratamiento agresivo).
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Diagnóstico: •Ecografía de segundo o tercer trimestre.
• Radiografía de tórax rápidamente en niños con tórax corto.
Tratamiento: •Conservador:
•Controles radiológicos periódicos•Fisioterapia disminuye número de infecciones respiratorias , ayuda al desarrollo de sus pulmones.•Control de las infecciones.
•Quirurgico: Grandes deformidades progresivas.
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ESPONDILITIS ANQUILOSANTE
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ESPONDILITIS ANQUILOSANTE
Enfermedad reumatológica de etiología desconocida, crónica y asociada a HLA-B27.
Epidemiología: mujeres (2-3:1) y 3ra década.
• Clínica: compromiso axial (art sacro-iliacas, columna vertebral y tórax).
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Afección Costo-Afección Costo-vertebrales y vertebrales y
Costo-esternalesCosto-esternales
Repercusión Respiratoria:
Diagnostico: criterios de New YorkTratamiento: AINEs, DMARs, Terapia Biológica y Terapia Física.
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TORACOPLASTÍA
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TORACOPLASTIA
Intervención quirúrgica sobre la pared costal que consigue disminuir su tamaño o modificar su forma.
Finalidad: lograr colapsoterapia, es decir, colapso de estructuras anormales (cavidades, fistulas, etc.)
Enfermedad Restrictiva
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PRIMERA COSTILLA ACCESORIA
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VERTEBRA CERVICAL
Lo más frecuente es en C7.
Clasificación: Completas e incompletas.
Epidemiología: mujer mayor de 20 años (sintomática).
Clínica: asintomática, estenosis, aneurisma, embolismo.
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Tratamiento: quirúrgico
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