malformazioni fetali donato dantona. indagine morfologica precoce via transaddominale sonde a...
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Malformazioni fetali
Donato D’Antona
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Indagine morfologica precoce Via transaddominale
Sonde a elevata risoluzione
Via transvaginale
Epoca gestazionale 11-14 settimane
Translucenza nucale
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Indagine morfologica precoce Strutture da esaminare
Estremo cefalico Cranio Cervello Volto
Colonna Cuore
4 camere
Parete addominale Cordone ombelicale
Estremità 4 arti con ossa
Stomaco Vescica
Arterie ombelicali
Banu Dane Acta Obstet Gynecol 2007
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Indagine morfologica precoce 1.2% anomalie strutturali maggiori
Detection rate 40.6%
4% aborto
Cedergreb Acta Obstet Gynecol 2006
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Indagine morfologica precoce 2.8% prevalenza di anomalie maggiori
NT <2.5 mm Prevalenza 1%
NT >2.5 mm Prevalenza 19%
Detection rate 83.7% NT <2.5 mm
52%
NT >2.5 mm 98%
Becker Ultrasound Obstet Gynecol 2006
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Estremo cefalico Cranio Cervello Volto
Profilo Occhi
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Estremo cefalico Acrania
Anencefalia
Encefalocele
Oloprosencefalia
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Estremo cefalico Sequenza acraniaanencefalia
Assenza di volta cranica Assenza emisferi cerebrali Presenza di ossa facciali 50% anomalia rachide
Progressione Acrania Anencefalia
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Estremo cefalico Anencefalia Prevalenza 2:1000 Nati Eziologia
Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica
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Estremo cefalico
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Estremo cefalico Ecefalocele
Presenza difetto volta Meningocele Encefalocele Occipitale (75%) Frontale Parietale
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Estremo cefalico Encefalocele
Eziologia Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica
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Estremo cefalico Encefalocele
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Estremo cefalico Oloproencefalia
Difetto di clivaggio della parte anteriore del SNC
3 tipi Alobare Semilobare Lobare
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Estremo cefalico Oloprosoncefalia
Eziologia Anomalie cromosomiche (T13) Anomalie genetiche Dominati Recessive Idiopatica
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Estremo cefalico Oloprosencefalia
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Estremo cefalico Massiccio facciale
Orbite
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Estremo facciale Profilo
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Colonna vertebrale Spina bifida
Difetto di chiusura del canale vertebrale
Eziologia Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica
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Colonna vertebrale Spina bifida
Segni indiretti Irregolarità a livello sacrale Cervelletto a banana ? Cranio a limone ?
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Cuore Quattro camere Incrocio grossi vasi ?
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Cuore Cuore destro e sinistro ipoplasico
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Cuore Difetto setto atrio-ventriocolare
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Parete addominale Inserzione del funicolo
Gastroschisi
Onfalocele
Body stalk anomaly
Diagnosi dopo la 12° settimana
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Parete addominale Gastroschisi
Inserzione cordone in sede Difetto parete laterale cordone
DX ++ SX –
Eziologia Sporadica Rare cromosomopatie Associazione altre malformazioni Atresia intestinale
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Parete addominale Gastroschisi
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Parete addominale Onfalocele
Mancata regressione ernia fisiologica Intestino Fegato Milza
Eziologia Sporadica 50% T13 e T18 Rischio di ricorrenza 1%
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Parete addominale Onfalocele
Diagnosi Presenza difetto parete addominale Sacco erniario con visceri Inserzione cordone all’apice del sacco
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Parete addominale Body stalk anomaly
Grave difetto parete anteriore Cifoscoliosi Cordone corto o assente Eziologia
Sporadica Difetto embriogenetico Rottura amnios con banda amniotica Alterazioni flussi ematici embrione
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Parete addominale Body stalk anomaly
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Tratto urinario Reni
Difficoltosa visualizzazione Idronefrosi transitorie
Vescica Sempre visualizzabile
CRL>67 mm (12 ½)
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Tratto urinario Megavescica
Difetti parete vescica Cloaca Estrofia della vescica
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Tratto urinario Megavescica
Ostruzione uretrale Agenesia uretra Valvole uretrali
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Tratto urinario Megavescica
Valvole uretrali posteriori Sesso maschile Ostruzione incompleta e intermittente Ipertrofia pareti vescicali Dilatazione ureterali Idronefrosi Ascite urinosa
Rottura vescica
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Tratto urinario Megavescica
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Tratto urinario Difetti parete vescica
Cloaca Estrofia della vescica
Diagnosi di probabilità
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Estremità Tutti i metameri ossa lunghe
Angolo piede Pazienti a rischio
Numero dita delle mani Pazienti a rischio
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Estremità Focomelia
Amputazione da banda amniotica
Piede torto
Dita sovrannumerarie
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Estremità Focomelia
Teratogeni Vascolarizzazione
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Estremità Amputazione da briglia amniotica
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Estremità Piede torto
Sporadico T21 Displasia scheletrica
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Estremità Esadattilia
Sporadica Sindromi cromosomiche Sindromi genetiche
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Indagine morfologica precoce Indagine orientata da fattori di rischio
Anamnestico
Ecografico
Capacità diagnostica 40-50%
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The end