MMaanniiffiieessttoo ddee FFEEDDEERRaannttee eell AAññoo EEuurrooppeeoo

FFEEDDEERR,, aannttee llaa LLeeyyddee CCoohheessiióónn SSaanniittaarriiaa

V Encuentrode Federaciones de EURORDIS

Plan de Acción de E . R.(PARD III)

Entrevista con Jordi Leal,

Director General de Orphan Europe

N.º 3 • 1.º CUATRIMESTRE, 2003

CCrreeaacciióónn ddeell CCoommiittéé

ddee ÉÉttiiccaa ddee EE.. RR..

00PORTADA Y CONTRA_3 25/3/04 19:34 Página 1

EditaFEDER

PresidenteMoisés AbascalJunta Directiva:

Francesc Valenzuela, JoséLuis Torres, María Velasco,

Rosa Sánchez de Vega,Ana Sánchez, Esperanza Ramos, Antonio Peña,

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Director:José Luis Rivas Guisado

Redacción:José Luis Plaza, Juan

Zamudio, Antonio Bañón,Miguel Ángel Moreno Navarro,

José Luis TorresCoordinación:

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Miguel García Fuentes, Pediatría.Teresa Español, Medicina

Inmunológica.Enrique Galán Gómez, Genética.Nicolás García, Servicios Sociales.

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C a r t a s d e l o s l e c t o r e s

«Gracias a Feder por hacerme un poquito más feliz»

«Sé desde hace mucho lo bien que se siente uno ayudando a los demás, es por lo que hace unos mesesdecidí dedicarme al voluntariado. Fui al Punto de Información del Voluntariado (PYV) de mi localidad apedir información, es verdad que un poco a ciegas sin saber lo que me iba a encontrar, aunque si tenía

claro lo que iba buscando, desarrollar mi labor como administrativo en una ONG que tuviera las ideas claras yque estuviera rodeada de gente con la que se pudiera trabajar a gusto.

Estuve a punto de desistir porque no había mucha oferta de trabajos administrativos, lo que me ofrecían eratrabajar, mano a mano, con enfermos y sinceramente yo no soy lo suficientemente fuerte para soportar día trasdía el dolor de los demás, (me pasaría el día llorando).

Al final, cuando ya estaba a punto de darme por vencida, me pusieron en contacto con Feder-Madrid y en se-guida me puse a trabajar con ellos. He aprendido mucho en este tiempo y sin duda he recibido más de lo que hedado. Además Vanesa Pizarro (trabajadora social de Feder-Madrid) me ha hecho sentir como en casa. Gracias ala gente de Feder por hacerme un poquito más feliz.»

Nieves González

Hay que hacer oír nuestra voz

Queridos compañeros, me llamoEncarna Conde, soy afectadade Ataxia Hereditaria (enfer-

medad denominada rara), y actual-mente presido la Asociación Andaluzade Ataxias Hereditrias (ASADAHE).

El 5 de febrero de este año 2003,asistí junto a otros compañeros re-presentantes del movimiento asocia-tivo de la discapacidad al acto oficialde presentación del «Año Europeode la Discapacidad». Este acto fuepresidido por sus majestades los Re-yes de España, y por diversas autori-dades políticas del ámbito nacional,así como por representantes europe-os de la política social. Por así decir-lo, este evento ha significado el pis-toletazo oficial de salida del «AñoEuropeo de la Discapacidad».

Pienso que todos los años son impor-tantes para trabajar a favor de las

personas con disca-pacidad, ya quemientras que exis-tan demandas y ne-cesidades de nues-tro colectivo nunca hay que bajar laguardia y luchar por la consecuciónde nuestras demandas socio-sanita-rias, que no son pocas, y sobre todocuando estamos representando apersonas con discapacidad causadapor una enfermedad de las denomi-nadas raras o de baja incidenciacomo es el caso de las Asociacionesque conformamos FEDER.

Me gustaría recordaros, compañe-ros, que este Año Europeo dedica-do a la Discapacidad tenemos quehacer oír y escuchar con más razóne ilusión nuestra voz reivindicativaen la sociedad.

Encarna Conde

Mis padres os escriben por mí,porque yo no sé escribir. No sé si sabré algún día.Yo no puedo llamaros, porque no puedo hablar.No sé si podré algún día.Yo no puedo ir con vosotros,porque no ando bien. No sé si lo haré algún día.Pero yo tengo cerebro y memoria, y os prometopensar en vosotros y sonreíros si me prometéis ayudar a encontrar una solución a mi enfermedad.

Asociación Valenciana Síndrome de Rett

«Me llamo Carmen, y tengo 8 años»

Actitud abiertaante las ER

NBuena parte de los afectados deE.R. están sin diagnosticar o hanvivido un largo proceso diagnós-

tico, carecen de tratamiento específico yde ayudas sociales para cada caso y, so-bre todo, están sufriendo.

Este panorama desalentador se ve espe-cialmente agravado por el hecho de que,a los problemas específicos de cada pa-tología, se suman el impacto emocionalque va a modificar la vida de la familia atodos los niveles, la incertidumbre de laevolución de la enfermedad, rechazo so-cial, el aislamiento y desconocimiento dela existencia de otros afectados.

Somos conscientes de la complejidad deabarcar la diversidad de E.R. y sus conse-cuencias, pero modificar las actitudes so-ciales y poner en marcha recursos asis-tenciales y económicas es un buen puntode partida a poco que tengamos una ac-titud abierta ante el problema de las E. R.

Begoña Ruíz

01_Pág.II Carta de lectores nº3 25/3/04 19:46 Página II

ÍndiceCarta Abierta /

Editorial ...................... 1

ESPECIAL: Manifiesto de FEDER ante el Año Europeo/FEDER y la Ley de Cohesión Sanitaria................ 2-8

Su turno/Noticiario.... 9-15

Entrevista: Director General de Orphan Europe ......................................... 16-17

El SIO Informa ............... 18-20

Estudios y proyectos .. 21-28

Nuestras Asociaciones/Retablo .......................................... 29-36

Agenda/Publicaciones/Colaboradores .................. 37

Reportaje: Bajos de estatura ............................. 38-39

Testimonio: Mamen Caño ....................... 40

¡Nunca más,los «olvidados»!

Un país donde las ayudas a lasONG’S crecen de año en año,donde se aprueban leyes y nor-

mas en general que afectan positiva-mente a los enfermos y discapacitados,donde se diseñan políticas activas parasalvar las diferencias existentes respec-to al resto de la población, no puede se-guir haciendo oídos sordos a las reivin-dicaciones de los pacientes de enferme-dades raras.

Celebramos el Año Europeo de laspersonas con discapacidad, y todo el

año 2003 será una llamada permanentea la situación precaria de quienes pade-cen una discapacidad, sea física, senso-rial o intelectual. Y con todas nuestrasfuerzas apoyamos estas demandas,perotambién queremos hacer patentes nues-tras propias reivindicaciones. Tambiénnosotros somos víctimas,no sólo del des-tino, sino a veces también de la negli-gente situación de nuestras políticas sa-nitarias,e incluso de los errores médicos;en todo caso, siempre lo somos de la fal-ta de atención oportuna, pronta y eficaza nuestros males.

Pedimos de los poderes públicos elreconocimiento de las enfermedadesraras y su problemática, su inclusióncomo asunto prioritario en su agenda

política sanitaria y social, una acciónconjunta en el diagnóstico, tratamien-to y seguimiento de la enfermedad,cen-tros de referencia y de atención al afec-tado y la creación del Instituto de In-vestigación Clínica y Básica de ER.Pero, también desde FEDER, pedimosa todas las asociaciones y a todos losafectados de ER, cohesión y una acciónconjunta en nuestra lucha.Tenemos pordelante una labor ardua, compleja yprolongada, pero estamos seguros quejuntos como una piña y echando manode ilusión y fortaleza podremos conse-guir grandes metas, amparados enaquel dicho: “Seamos realistas y pida-mos lo imposible”.

FEDER

EDITORIALEDITORIAL

C a r t a A B I E R T A

1F E D E R

ara qué una semana de concienciación? ¿Cuántas veces nos hemossentido solos, en nuestra enfermedad?.¿Cuántas veces hemos

pensado que nosotros, o nuestros allegados, somos «bichos raros»,al padecer un problema que no afecta a nadie más?

¿Cuántas veces nos hemos desesperado al ver la ignorancia y la pasividad de las autoridades, de los propios profesionales sanitarios e incluso

de los que son como nosotros? ¿Cuántas veces hemos pensado que no se nos escucha, que no se nos mira, que molestamos, que estamos de más?

Pero ...¿cuantas veces hemos buscado a otros como nosotros, con nuestrospropios problemas? ¿Cuántas veces, como grupo, hemos elevado la voz

para expresar nuestras necesidades y reclamar nuestros derechos?¿Cuántas veces nos hemos rebelado contra la ignorancia y la pasividad?

Antes, con nuestro padecimiento, éramos únicos. Con nuestras asociacioneséramos muy pocos. Pero ahora, en toda Europa, ya no somos muy pocos,

somos muchos pocos.

Por primera vez se celebra en toda Europa una semana de Concienciación de las Enfermedades Raras. Sabemos que al margen de la sociedad podemos

lograr poco, pero hemos de saber también que, como colectivo activo,tenemos un poder para cambiar las cosas del que todavía no somos

plenamente conscientes. Para empezar, concienciemos a la población de que existimos y de que tenemos unas necesidades no cubiertas.

Pero muy especialmente concienciémonos a nosotros mismos de nuestropropio poder... el poder que tenemos para que cambien las cosas.

Ante la Semana

de Concienciación

Ante la Semana

de Concienciación

¿PFRANCESC

VALENZUELA,secretario de FEDER

01_Pág.01 Carta del pres.Nº3 25/3/04 19:42 Página 1

2 F E D E R

E S P E C I A L

E n España hay3,5 millones depersonas con al-

guna minusvalía, loque supone un 9,5%de la población. Deltotal de este colecti-vo, más de la mitadson mujeres (58%) ycasi un 70% supera los65 años, según la "En-cuesta sobre Discapa-cidades, Deficienciasy Estado de Salud" re-alizada por el Minis-terio de Trabajo yAsuntos Sociales, através del INE y laFundación ONCE.

El presupuesto glo-bal de las políticas

de solidaridad paraeste año asciende a466,6 millones de eu-ros, 79,8 millones másque en el año 2002.Dentro de estas polí-ticas, la cuantía desti-nada a la atención apersonas con disca-pacidad asciende amás de 218 millonesde euros.A esta canti-dad hay que sumar lacuantía destina apensiones no contri-butivas por invalidez,que ascienden a 829millones de euros.

En la Unión Euro-pea viven 37 millo-

nes de personas condiscapacidad. Sólo el38% de estas personasde edades comprendi-das entre 16 y 34 añosdisponen de una ren-ta de trabajo, frenteal 64% de los no dis-capacitados.

Por decisión del Con-sejo de la Unión Eu-ropea, 2003 ha sido

declarado Año Europeo delas personas con discapaci-dad. El acto de apertura deeste acontecimiento paratoda la Unión Europeatuvo lugar el pasado 26 deenero en Atenas.

Importancia de la celebración

En su intervención, elrey don Juan Carlos desta-có la importancia de la ce-lebración de este año, conel objetivo, dijo, de conse-guir sensibilizar a la socie-dad sobre los problemasque tienen las personas condiscapacidad. «La Reina yyo queremos expresarnuestro más vivo reconoci-miento, aliento y afecto atodas las personas y entida-des que componen el Co-mité Español de Coordina-ción de este Año Europeo

y a quienes de buena vo-luntad se sumen a sus es-fuerzos», afirmó.Además, el monarca recal-có el papel de las organiza-ciones no gubernamenta-les, a las que animó a conti-nuar trabajando por losdiscapacitados para quesean ciudadanos de plenoderecho. «Sus iniciativas ysus esfuerzos, en estrechacolaboración con los pode-res públicos, son esencialespara mejorar la calidad devida y la integración socialde las personas con disca-pacidad, en un país comoEspaña que aspira a mayo-res cotas de cohesión y so-lidaridad», añadió donJuan Carlos, quien afirmóque el Año Europeo de laspersonas con discapacidadno cumpliría sus propósitossi se agotara en un loableesfuerzo carente de la debi-da proyección hacia el fu-turo.

«El éxito de este año semedirá sobre todo por sucapacidad de crear unanueva dinámica de ayuda alas personas discapacita-das, tanto desde los pode-res públicos y las institucio-nes privadas, como desde elconjunto de la sociedad es-pañola», añadió.

Fomento del empleoPor su parte, el ministro

de Trabajo y Asuntos So-ciales, Eduardo Zaplana,destacó el reto de "hacerde España un país queofrezca a todas las perso-nas idénticas oportunida-des de desarrollo». A sujuicio, 2003 es una «oportu-nidad extraordinaria» paraconsolidar la integraciónsocial de las personas condiscapacidad.

Zaplana agradeció alCERMI y a la FundaciónONCE la «inestimable cola-boración que están prestan-

Los Reyes presidieron el acto inaugural

Año Europeo de las personas con discapacidad Año Europeo de las personas con discapacidad

Madrid.- Los Reyes don Juan Carlos y doña Sofía presidieron el pasado 5 defebrero, 2003, el acto de apertura en España del Año Europeo de las perso-nas con discapacidad, en el que estuvieron acompañados por el ministro deTrabajo y Asuntos Sociales, Eduardo Zaplana; el presidente del Comité Es-pañol de Representantes de Minusválidos (CERMI), Mario García, y el re-presentante del Foro Europeo de la Discapacidad y vicepresidente primeroejecutivo de la Fundación ONCE, Carlos Rubén Fernández.

Los Reyes son recibidos en el Palaciode Congresos por las autoridades, ycompartiendo mesa presidencial conel Ministro de Trabajo y Asuntos Sociales.

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F E D E R 3

A Ñ O E U R O P E O

do para que el Año Euro-peo de las personas con dis-capacidad sea, en nuestropaís, todo un éxito». Para lo-grar la plena igualdad, elministro recalcó la necesi-dad de incidir en el empleoy recordó el acuerdo alcan-zado con el CERMI el pasa-do 3 de diciembre, 2002,para impulsar la incorpora-ción laboral de las personascon discapacidad.El presi-dente del CERMI, MarioGarcía, tras agradecer lapresencia de los Reyes, afir-

mó que en 2003 «deseamoshacer visibles nuestros pro-blemas y reclamar nuestrosderechos». «Queremos con-vertirnos en protagonistasde esta celebración y ser su-jetos activos de la sociedadactual, ya que somos ciuda-danos de pleno derecho»,apuntó.

Por su parte, Carlos Ru-bén Fernández, represen-tante del Foro Europeo dela Discapacidad (EDF) yvicepresidente primeroejecutivo de la FundaciónONCE, dijo que esta cele-bración es la culminaciónde muchos años de trabajodel EDF, que representa a

37 millones de discapacita-dos en la UE. Además, su-brayó la importancia de la «Declaración de Ma-drid» (marzo de 2002), quesupuso un gran avancepara las políticas socialesen favor de los discapacita-dos. También resaltó la la-bor de las ONG que lu-chan por lograr la plenaigualdad de estos ciudada-nos y añadió que «este añodebe ser un legado de fu-turo para los discapa-citados».

Igualdad de oportunidades

El Año Europeo de laspersonas con discapaci-dad tiene como objetivofundamental sensibilizara la sociedad sobre el de-recho de las personas condiscapacidad a verse pro-tegidas frente a la discri-minación y a disfrutarplena y equitativamentede sus derechos. Los go-biernos se comprometenpara conseguirlo a laadopción de medidas po-líticas y legales que garan-ticen la defensa de estosderechos.

Esta decisión ha per-mitido a las personas condiscapacidad incluir susderechos entre las priori-dades de la Unión y de susestados miembros. Parallevar a cabo todas las ac-tividades programadasdurante 2003, se ha desti-nado un presupuesto de4.500.000 euros.

Conseguir un alto nivelde empleo y protecciónsocial y la elevación delnivel y la calidad de vidade las personas con disca-pacidad en los estados detodo el territorio de laUnión son también objeti-vos que se abordarán du-rante todo este año.

«No al desconocimiento, no al aisla-miento, no a la discriminación», «sí a laadecuada atención sanitaria, sí a la in-vestigación sí a la integración social»

1. El Año Europeo de las personas con dis-capacidad 2003 es una oportunidad idóneapara dar a conocer la problemática delas Enfermedades Raras y para obtener elReconocimiento Oficial como un colectivo muyimportante dentro del mundo de la Discapa-cidad. La problemática de estas enfermedadesviene causada por la baja prevalencia de lasmismas.

2. FEDER, punto de referencia para las perso-nas que padecen Enfermedades Raras (ER) ennuestro país y para las asociaciones que apoyana estos afectados, viene luchando desde 1999para mejorar la calidad de vida de estos afecta-dos por ER y para incentivar el asociacionismocomo instrumento con el que pueda combatir elaislamiento, la desinformación, la falta de investi-gación y la inadecuada atención sanitaria. FE-DER reclama que las personas que pade-cen ER puedan tener, de hecho, los mis-mos derechos que las personas que pade-cen enfermedades y discapacidades másfrecuentes.

3. La realidad de las ER es muy diversa: con-génitas, adquiridas, sensoriales, físicas, psíqui-cas, musculares, neurodegenerativas, o sistémi-cas, afectando a varios órganos del cuerpo, ypor tanto, provocan discapacidades físicas, psí-

quicas, sensoriales o pluridiscapacitantes, perodesde luego la mayoría son crónicas, degenera-tivas e invalidantes. Su gravedad es tal queno pueden ser ignoradas. «Sí a la diver-sidad, todos diferentes pero iguales».

4. Los gobernantes, las autoridades y la so-ciedad en su conjunto han de ser conscientesde la fuerza de FEDER que da cobertura a54 asociaciones. El gran número de personasque engloba, que, pese a su diversidad, recla-man derechos comunes a todos ellos, en cuan-to a información, investigación, asistencia sani-taria, integración social y laboral. Se calcula quedel 4 al 6 % de la población padece enferme-dades raras en España. a las que hay que unirlas familias de estas personas, en las que engran manera repercute la enfermedad. Consi-deramos que es un grupo lo suficiente-mente grande como para ser tenido encuenta.

5. El reconocimiento de las ER y su proble-mática, depende en gran medida de las per-sonas que padecen este tipo de enfermeda-des y de las asociaciones que las apoyan. Lamejora de nuestra calidad de vida y laconsecución de nuestros objetivos esresponsabilidad de todos: el éxito del añodependerá de la colaboración activa de todosen todas las esferas: local, regional, autonómi-ca y europea. Debemos participar en los me-dios de comunicación y solicitar el apoyo delas autoridades de los distintos ámbitos: edu-cativo, sanitario, social y laboral a las iniciati-

Manifiesto de FEDER

Federación Española de Enfermedades Raras

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4 F E D E R

E S P E C I A L

vas que desde FEDER y las asociaciones miembros se están lle-vando a cabo.

6. «Nada para las personas con ER sin las personas conER». A partir de este año las ER deben ocupar el lugar que les co-rresponde, debemos reclamar el derecho a la participación y con-sulta en el desarrollo de las políticas que nos afectan, en la toma dedecisiones sobre cuestiones médicas y sociales referentes a las ER.Para la consecución de este fin, se tienen que implicar todas las aso-ciaciones miembros de la FEDER

7. Las enfermedades raras, por el gran impacto personal y fa-miliar, han de incluirse en los asuntos prioritarios de la agendapolítica, deben ser consideradas por los poderes públicos locales,autonómicos, nacionales y europeos como asunto prioritario en lapolítica a desarrollar, en especial en programas de apoyo a lafamilia. 2003 no puede ser un año para puras celebraciones ycompromisos, sino que deben plasmarse en acciones concretas.

8. La cohesión del movimiento asociativo en el campo de las en-fermedades raras es especialmente clave, pues se pueden ofrecerservicios y conseguir los fines que aisladamente cada asociación, alcontar con pocos miembros por cubrir patologías poco frecuentes,no puede alcanzar. Sólo en la unidad y el trabajo conjunto sealcanzarán los objetivos planteados. La unión hace lafuerza.

9. «Piensa en clave europea y actúa localmente». Estelema reforzará la dimensión europea de la discapacidad desde lasactividades locales. La FEDER lleva poniendo en práctica esta filoso-fía desde hace años, trabajando intensamente en los programas eu-ropeos junto con EURORDIS, Organización Europea de Enfermeda-des Raras, de la que es miembro y trabajando a nivel nacional en co-ordinación con otros países de la UE. El Plan de Acción Europeo so-bre ER (2000-2003), apoyado por la Unión Europea, y laparticipación en el COMP, Comité de Medicamentos Huérfanos dela Agencia Europea del Medicamento y la aprobación de la ley delMedicamento Huérfanos son objetivos alcanzados, de los que nospodemos felicitar.

10. Para conseguir una auténtica integración, hay que fo-mentar, a nivel social, el apoyo a las necesidades de las personascon ER y las asociaciones que los apoyan, y a nivel sanitario: la in-vestigación, centros de referencia, cursos de formación de espe-cialistas, información sobre estas enfermedades, tratamiento, en-sayos clínicos, etc., que compensen las desventajas que tie-nen estas personas por padecer enfermedades poco fre-cuentes,

11. La FEDER, por su especificidad, reclama en con-creto:La acción conjunta de los grupos de afectados con las di-versas áreas de la Administración Pública, Profesionales

de la Salud, Investigadorese Industria Farmacéutica,para superar las dificultadesdiagnósticas, de tratamiento yseguimiento de la enfermedad,para garantizar la equidad, cali-dad, seguridad y eficiencia asis-tencial.

Centros de Referencia de

cada EnfermedadRara o grupo deEnfermedades

Raras

Y a que por la rareza dela enfermedad y por ladispersión de pacientes

nos vemos avocados a diferen-te calidad sanitaria, dependien-do de los servicios correspon-dientes de cada Comunidad Au-tónoma. Así mismo, es necesa-rio identificar expertos en cadaenfermedad y posibilitar el ac-ceso a los afectados al especia-lista o al centro correspondien-te. Estos centros deben de con-tar con un equipo multidiscipli-nar para enfermedadessistémicas que afectan a diver-

sos órganos del cuerpo y, portanto, multidiscapacitantes, querealicen el seguimiento de laevolución de dicha enfermedad.

Instituto de Investigación

Clínica y Básicade Enfermedades

Raras

A cuerdo del Senado de20 de Marzo queaprobó la Moción 194

del grupo Parlamentario Popu-lar, por la que se insta al Go-bierno a crear dicho Instituto.Los afectados por Enfermeda-des Raras pedimos que se lle-ve a cabo esta Moción con elpresupuesto aprobado. Quere-mos ser copartícipes y corres-ponsables de las decisionesque se adopten sobre los asun-tos que nos conciernan. Tene-mos puesta nuestra esperanzaen este Instituto, como impul-sor y coordinador de proyectosy redes de investigación sobreER. Es de vital importanciapara nosotros.Enero, 2003.

L ugar donde se ofrece información, apoyo social y psico-lógico y se pone en contacto con otros afectados. Juntocon los Centros de Referencia en cuanto asistencia sa-

nitaria, son esenciales para este tipo de enfermos, supone unapoyo emocional importante y reconocido por ellos mismos.Es muy difícil afrontar solo un diagnóstico de ER, e inclusomás tarde la vida diaria.

FEDERFederación Española

de Enfermedades Raras

Centros de Atención al Afectado

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5F E D E R

Aprobado en el Congreso

Proyecto de Ley de Cohesión SanitariaProyecto de Ley de Cohesión Sanitaria

FEDER, ante la Ley de Cohesión SanitariaFEDER, ante la Ley de Cohesión SanitariaPor Isabel Campos, presidenta de Asociación de Ataxias de Castilla-La Mancha

Presentación de la Ley

Madrid.- El Pleno deCongreso de losDiputados aprobó

el pasado 13 de marzo, eldictamen sobre el proyectode Ley de Cohesión y Cali-dad del Sistema Nacional de Salud, que ahora prose-guirá su tramitación en elSenado.

La ministra de Sanidad yConsumo, Ana Pastor, agra-deció las aportaciones de lasorganizaciones profesiona-les y sociales al proyecto deley que propusieron mejorasen la calidad, concretamenteen nuestro caso, de la aten-ción del colectivo de perso-nas con discapacidad, en eltransporte sanitario y en laprestación ortoprotésica.

Ana Pastor recordó queen su primera comparecen-

cia ante esta Cámara semarcó trece objetivos yesta ley era uno de ellos,que definió en aquellosmomentos como la garan-tía de un acceso en igual-dad a los servicios sanita-rios de todos los españoles.La ministra expresó su con-fianza en que la ley seapruebe definitivamenteen mayo próximo.

Los representantes de FEDER, Isabel Campos,Tomás Redondo, Rosa S. De la Vega y Pilar

de la Peña, participaron en la Jornadapluridisciplinar-Pacientes 2003, con el título «Entre la

calidad y la cohesión», que tuvo lugar en Madrid, en elInstituto Nacional de Gestión Sanitaria, del Ministerio deSanidad y Consumo, el pasado 18 de marzo. Jornada que

estuvo patrocinada por las fundaciones de empresasfarmacéuticas y organizada por la Fundación Fundamed.

En el acto, que estuvo presidido por la Ministra deSanidad y Consumo, Ana Pastor, se presentó la Ley de

Cohesión y Calidad Sanitaria.

En la Jornada, FEDER realizó la máxima difusión asus reivindicaciones. Reivindicaciones que resumimos en

el siguiente texto de Isabel Campos

Además de las aportaciones que se han ido incluyendo encada apartado, un resumen de las mismas, desde nues-tra visión de afectados por las enfermedades poco co-

munes tenemos una serie de consideraciones que esperamossean tenidas en cuenta, por quiénes tienen la capacidad legalpara ello.

1. El documento propuesto para el debate tiene un caráctergeneral que no hace mención específica a las enfermedades ra-ras, ni tampoco contiene elementos de aplicación a las personasque las padecen y a sus familiares.

2. En la Unión Europea y en los estados miembros se ha idoproduciendo una sensibilización creciente de la sociedad y de lasautoridades por estas enfermedades, especialmente por su pro-blemática sanitaria y social, a través del Plan de Acción de la UEpara las Enfermedades Raras, vigente desde 1999

3. Por ello, dada la particularidad de las Enfermedades Raras,y la importancia desde el punto de vista de equidad de trato yel riesgo de abordaje sanitario y social no suficientemente ade-

cuado si no se considera su particularidad como conjunto, seríaconveniente incluir alguna mención especifica, como se hace enel caso de otras enfermedades más prevalentes.

4. Especialmente preocupante para nosotros los afectados deEnfermedades Raras, es el del acceso a los medicamentos, dadoque su carácter minoritario impide en muchas ocasiones el quelos servicios y fármacos que necesita este colectivo queden fue-ra de las carteras de servicio, consiguiendo los tratamientos enmuchos casos mediante el procedimiento de "uso compasivo",cuya extensión de uso es difícil.

5. El diferente tratamiento en cuanto a los recursos disponiblespara tratar estas patologías de unas Comunidades Autónomas aotras, que repercute muy negativamente en aquellas Comuni-dades con menor número de enfermos y por ello de preparacióny cualificación profesional especializada para estas patologías,que en muchos casos tardan años incluso en diagnos-ticarse.

6. Muchas de los afectados de Enfermedades Raras, necesitan alo largo de la vida del paciente, un tratamiento rehabilitador, con el

ANA PASTOR,Ministra de Sanidad y Consumo

Federación Española de Enfermedades Raras

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6 F E D E R

objetivo de conservar y poten-ciar la autonomía personal, queen la actualidad costea casi ensu totalidad las familias quepueden permitírselo, cuandoexisten suficientes pruebas quedemuestran que la rehabilita-ción para el caso de algunas deestas patologías es la única te-rapia disponible.

7. Con respecto a las Presta-ciones que se ofrecen a los ciu-dadanos deberán incluirse alos afectados por Enfermeda-des Raras; en concreto: en lasprestaciones de atención pri-maria se incluirá también juntocon los grupos de riesgo y losenfermos crónicos a los afecta-dos por Enfermedades Raras;en la prestación de atenciónespecializada comprenderá: laindicación o prescripción, y larealización, en su caso, de pro-cedimientos diagnósticos y te-rapéuticos, con especial aten-ción a las personas con Enfer-medades Raras, y en las pres-taciones farmacéuticas para elcaso de los afectados por estasenfermedades, y dadas las ca-racterísticas de los fármacospara estos enfermos se ten-drán en cuenta potenciar losmedicamentos huérfanos, y suextensión a todos los usuariosindependientemente de su lu-gar de residencia.

8. Con respecto a la carterade servicios: se incluirá el cui-dado de grupos menos prote-gidos o de riesgo como son losafectados de EnfermedadesRaras, y en la actualización dela Cartera de servicios para elcaso de estos afectados, se in-cluirán procedimientos experi-mentales especiales de trata-miento terapéutico.

9. Con respecto a las garantí-as de calidad y servicios de re-

ferencia se establecerán Servi-cios de Referencia, dentro delSistema Nacional de Salud,para la atención a aquellas pa-tologías que precisen para suatención una concentración delos recursos diagnósticos y tera-péuticos en un reducido núme-ro de puntos, a fin de garanti-zar la calidad, seguridad y efi-ciencia asistenciales, esto esfundamental para el caso delos afectados de EnfermedadesRaras.

10. En cuanto a los órga-nos de dirección, de control yde asesoramiento técnico-científico de la Agencia Espa-ñola de Medicamentos y Pro-ductos Sanitarios se incluiráncomo componentes del Con-sejo Rector a dos vocales enrepresentación de las organi-zaciones de pacientes, en elque al menos uno de estosrepresentantes pertenezca alas Asociaciones de pacientesde Enfermedades Raras. Es-tas personas tendrán unacualificación profesionalacreditada mínima preferen-temente en el campo de lasciencias biomédicas.

11. Plan Sectorial de In-vestigación en Salud. Se apo-yará la investigación enaquellas áreas con mayoresdificultades para su incorpo-ración en el sistema de in-vestigación como es el casode las Enfermedades Raras.

12. El Consejo de Investiga-ción en Salud estará constitui-do, además de los acordadosen el documentos, FEDER pro-pone, además dos vocales enrepresentación de las Asocia-ciones de pacientes, siendo almenos uno de ellos de las Aso-ciaciones de pacientes de En-fermedades Raras.

13. El Sistema Nacional deSalud tendrá en cuenta a lahora de establecer la carterade servicios para los ciudada-nos, la opinión y asesoramientoespecialmente cualificado, delos investigadores y profesiona-les que componen las Redesde Investigación cooperativas,cobrando especial relevanciaen el caso de las Enfermeda-des Raras.

14. El Ministerio de Sanidady Consumo y los órganos com-petentes de las ComunidadesAutónomas elaborarán PlanesIntegrales de Salud sobre laspatologías prevalentes o rele-vantes y también en el caso delas Enfermedades Raras, ga-rantizando una atención sani-taria integral, que comprendasu prevención, diagnóstico, tra-tamiento y rehabilitación. Seextenderán loslogros de deter-minados Centros pioneros enel tratamiento de determina-das enfermedades como lasEnfermedades Raras, al con-junto de los Centros sanitariosdel territorio nacional, garanti-

zando el mismo tratamiento atodos los enfermos indepen-dientemente de su lugar de re-sidencia.

15. Las actuaciones coordi-nadas en salud pública inclui-rán el caso de las Enfermeda-des Raras y la coordinación desistemas de información epide-miológica y de programas depromoción, protección de la sa-lud, prevención y control de lasenfermedades más prevalen-tes, cuando sus efectos tras-ciendan el ámbito autonómico,también para las enfermeda-des raras.

16. Consejo de Participa-ción Social del Sistema Nacio-nal de Salud: El Comité Con-sultivo estará integrado porlos siguientes miembros nom-brados en los términos que seestablezcan reglamentaria-mente: tres representantes deasociaciones de consumidoresy usuarios, de asociaciones deenfermos y familiares y tresde ONG con actividad en elámbito de la sanidad, siendoal menos uno de ellos de aso-ciaciones de afectados de en-fermedades raras; el ForoAbierto de Salud para abordarde manera unitaria las enfer-medades raras, se contará conel asesoramiento de los com-ponentes de las Redes Temáti-cas de Investigación cooperati-va, y con los centros especiali-zados en estas enfermedadespoco prevalentes; y Redes deconocimiento, respecto a lascuales el Ministerio de Consu-mo creará una infraestructurade comunicaciones que permi-ta el intercambio de informa-ción y promueva la comple-mentariedad de actuacionesen las siguientes materias, en-tre otras: Abordaje unitario delas Enfermedades Raras.

E S P E C I A L

■ En la Unión Europea y en los estadosmiembros se ha ido produciendo unasensibilización creciente de la sociedad y delas autoridades por estas enfermedades

■ Especialmente preocupante para nosotroslos afectados de Enfermedades Raras, es eldel acceso a los medicamentos

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7F E D E R

Acotaciones al Modelo Socio-Sanitario

* FEDER:“Bases para unmodelo de atención so-cio-sanitaria”

La Federación Españo-la de EnfermedadesRaras, ha tenido acce-

so al documento-borrador so-bre el modelo socio-sanitario, yha organizado un grupo de tra-bajo que ha revisado el mismo,y ha aportado una serie de me-joras, en relación con este co-lectivo, que aunque afectadopor enfermedades muy dife-rentes entre sí, comparte el he-cho de que todas esas enfer-medades tengan en común suescasa incidencia en el conjun-to de la población, (aunque enconjunto y sumando todas ellasafectan a un 2% de españoles),siendo desconocidas no sólopor la sociedad, sino tambiénpor las Autoridades Sanitarias.

Las aportaciones más im-portantes han sido:

El documento a debate, decarácter general, no hacemención específica a las en-fermedades raras, aunquecontiene elementos de aplica-ción a las personas que las pa-decen y a sus familiares.

En la UE y en los estadosmiembros se ha ido producien-do una sensibilización crecien-te de la sociedad y de las au-toridades por estas enferme-dades, especialmente por suproblemática sanitaria y social,a través del Plan de Acción dela UE para las EnfermedadesRaras, vigente desde 1999.

Por ello, dada la particula-ridad de las enfermedades ra-ras, y la importancia desde elpunto de vista de equidad detrato y el riesgo de abordaje sa-nitario y social no suficiente-

mente adecuado si no se con-sidera su particularidad comoconjunto, sería conveniente in-cluir alguna mención especifica,como se hace en el caso deotras enfermedades más pre-valentes. En concreto

1. En el orden legislativo seríaconveniente hacer referencia alAcuerdo del Senado de 20 demarzo de 2002 que aprobó laMoción 194, del Grupo Parla-mentario Popular, en la que seinstó al Gobierno a la creaciónde un Instituto de InvestigaciónClínica y Básica de Enfermeda-des Raras, de alto nivel diagnos-tico y asistencial.

2. En los Planes Estatalestambién debería tenerse encuanta dicho acuerdo del Se-nado. Sería conveniente quese hiciera referencia a un plande acción para personas conenfermedades raras.

3. La mención del acuerdo de14 de diciembre de 1993 decoordinación socio-sanitaria, noparece hacer referencia especí-fica a las enfermedades raras.Al respecto sería convenientehacer una mención explícita enel documento de Bases, tenien-

do en cuenta que la situaciónde transferencias de competen-cias sanitarias y sociales ha va-riado desde entonces.

4. En los títulos 3 Personascon discapacidad y el 4 Perso-nas con enfermedades cróni-cas evolutivas y en situaciónde dependencia funcional, se-ría conveniente incluir un pun-to específico dedicado a laspersonas con enfermedadesraras, a pesar de que en unainterpretación amplia pudieraparecer que se entiende queestán comprendidas en elpunto 3.1 y 3.3

5. En el punto II.2, denomi-nado Características generalesdel modelo la referencia a lacoordinación necesita unaconsideración más específicadel abordaje de las enferme-dades raras, pues la distribu-ción de recursos sanitarios hu-manos y materiales de diag-nóstico, clínica y tratamiento,por razones históricas y deotra índole no es homogéneoni podrá serlo en el futuro enrazón de las disponibilidadesde capacidad tecnológica cua-lificada suficiente, eficiencia de

recursos y suficiencia global.

Por ello, se necesita que seauna política coordinada de ac-ceso a la atención sanitaria y,dentro de ella,protocolos de de-rivación, con los acuerdos quesean menester entre CC.AA. y,si fuere preciso, la Administra-ción Central del Estado, dentrode una óptica impregnada delprincipio de subsidiariedad ysuficiencia global de capacida-des tecnológicas en el conjun-to del sistema, lo cual sería con-veniente que se mencionara enel documento de base.

6. En cuanto al punto IV, de-nominado Un sistema de in-formación común, convendríahacer una mención a la espe-cificidad de las enfermedadesraras, pues la informaciónexistente sobre los casos afec-tados por las mismas y aten-didos en el sistema sanitarioes fragmentario e incompleto,lo que afecta al conocimientode la magnitud cuantitativa ycualitativa de enfermedadesraras, la planificación del abor-daje de necesidades y la facili-tación consiguiente de recur-sos. sanitarios y sociales, des-de la óptica de la solidaridadla eficiencia y la integración.

El documento no parece hacermención a los aspectos de ne-cesidades educativas y a la par-ticipación de las administracio-nes encargadas de ellos. Este esun aspecto fundamental en re-lación con las enfermedades ra-ras, ya que una fracción impor-tante de la población afectadason niños,y por ello debería con-templarse en el documento,puesel aspecto de la Educación esimportante, tanto desde la pers-pectiva del desarrollo de la per-

*(Informe elaborado por el equipo de FEDER formado por M.ª José Sánchez,M.ª Teresa Baltá, Ester Chesa,Angel Gil Fernández e Isabel Campos)

■ Con respecto a las Prestaciones que seofrecen a los ciudadanos deberán incluirse alos afectados por Enfermedades Raras■ Con respecto a la cartera de servicios: seincluirá el cuidado de grupos menos protegidoso de riesgo como son los afectados deEnfermedades Raras■ Se apoyará la investigación en aquellasáreas con mayores dificultades para suincorporación en el sistema de investigacióncomo es el caso de las Enfermedades Raras.

Modelo socio-sanitarioModelo socio-sanitario

Federación Española de Enfermedades Raras

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8 F E D E R

sona como desde el de la inte-gración social de la misma.

7. En el apartado denomina-do Fuentes, no figura ningúndocumento específico de enfer-medades raras, aunque sí so-bre otros problemas de salud.

8. Continúa sin dar respuestaa las diferencias de serviciosbásicos entre unas Comunida-des y otras. No define, de ma-nera clara, qué competenciasson del Sistema Sanitario ycuáles de los Servicios Sociales.Creemos que este tema puedey debe definirse mejor. No es-tamos de acuerdo con el des-plazamiento de prestacionesdel sistema sanitario al siste-ma social, precisamente por sucarácter subsidiario. Nosotrosexigimos la integración de losSistemas Sanitario y Social, concarácter de derecho.

9. No da respuesta al accesoa los medicamentos (importa-dos, uso compasivo, otro mode-lo...) que es necesario tratarpara estas enfermedades, de-jando a un amplio colectivo sinel tratamiento farmacéutico mí-nimo que todos los ciudadanosnecesitan y tienen de-recho.

10. Se acentúan las dife-rencias entre las Comunida-des Autónomas y el acceso alos medicamentos para estas

enfermedades en función dellugar de residencia. Es fun-damental una regulación cla-ra sobre esta materia. Hayque considerar que negociarcon los consejeros de Sani-dad de 17 Comunidades Au-tónomas no está al alcancede todas las Asociaciones deEnfermos.

11. Es necesario un trata-miento integral y definido cla-ramente para los enfermos

crónicos y con enfermedadesneurodegenerativas, que nece-sitan una rehabilitación conti-nuada en el tiempo, para me-jorar y/o mantener sus capaci-dades residuales.

12. Aunque se trata de losCentros de Día, imprescindiblepara muchos enfermos a quié-nes sus familiares no puedenatender debidamente, lo hacede una manera tan amplia queseguiremos sin estos recursosen la mayoría de las ciudades, ysin entender que resulta másbarato a las arcas públicas es-tos centros, (en los que las fa-milias deben contribuir en fun-ción de sus recursos económi-cos), que el internamiento defi-nitivo en una Institucióncerrada, con lo que ello conllevapara la sociedad, para la familiay funda-mentalmente para elenfermo. ■

“Hacia una Europa sin barreras”

E S P E C I A L

Por Marie-Thérèse HermangeVicepresidenta de la Comisión del Parlamento Europeo para el Empleo y Asuntos Sociales.

Durante la sesión parlamentariacelebrada en Estrasburgo, elParlamento Europeo adoptó

casi unánimemente la resolución quetuve el honor de presentar bajo el títu-lo “Hacia una Europa sin barreraspara discapacitados”. El debate gene-ralizado provocado por la preparacióndel informe preliminar de la comisiónpara el Empleo y Asuntos Sociales delParlamento y su presentación durantela sesión plenaria, ha llevado a abordareste problema y los diferentes escena-rios en que se presenta. estas observa-ciones tienen unas perspectivas muyserias, pero también están llenas de es-peranza para el futuro.

Hoy en día 37 millones de personases Europa están afectadas por una dis-capacidad de una u otra manera —to-dos conocemos esta situación directa oindirectamente. Por esto está lejos delo que sería deseable; los discapacita-

dos se enfrentan continuamente condificultades a la hora de afrontar suvida diaria: insuficientes medios deapoyo, perspectivas de un futuro llenode dificultades y con poca o ningunaesperanza de recuperación, enfrenta-mientos continuos con los demás lle-nos de miedo o desprecio… Estereoti-pos que son erróneos o insoportables–la lista es interminable.

Sin embargo, durante la últimadécada los responsables políticos enlos países de del oeste europeo —apoyados por organizaciones impor-tantes— han prestado más atencióna la necesidad de “hacer algo”, auncuando se está haciendo “mucho”.Hemos oido muchas palabras bonitasy promesas, e incluso un diputadodeclaró surante un sesión plenariaque los realmente discapacitados dehoy —ciegos, sordos y mudos conrespectos a los problemas de los dis-capacitados— son los repsonsablespolíticos de estos temas en toda Eu-ropa (en tanto en cuanto estadosmiembros y como consecuencia delprincipio de subsidiaridad), que son

responsables de las iniciativas toma-das y de las decisiones sobre esteasunto.

Aún cuando está es una opiniónmuy dura, representa un cierto cansan-cio por parte de las personas indivi-duales con discapacidades, sus familiasy las asociaciones que están constante-mente reflexionando sobre cuestionesfundamentales relacionadas con suvida diaria, tales como dónde acudirpara pedir ayuda, cómo vivir con estapresión y cuáles son las perspectivasde mejora.

Pero tengo confianza en que algu-nos elementos de las respuestas sepuedan encontrar en mi informe y quese debería aplaudir al Parlamento Eu-ropeo por esta importante contribu-ción a los preparativos del Año Euro-peo de las Personas con Discapacidaden el 2003. Esto representa para nos-otros —instituciones europeas y aso-ciaciones, pero también para los go-biernos nacionales— una fecha impor-tante para probar y demostrar en lapráctica nuestro compromiso con estostemas.

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F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

París.- (Crónica de José Luis Plaza, delegado de FEDER-Madrid).- El V Encuentro de Federaciones Nacionales deEURORDIS, tuvo lugar en París el pasado 17 de enero,2003. En el mismo, entre otros temas se habló del Plan deAcción, que contempla el desarrollo y la consolidación deEURORDIS como la Red Pan-Europea de Organizacio-nes de Asociaciones de Pacientes afectados por Enferme-dades Raras, una extensión a otros países europeos no re-presentados, y a un mayor número de grupos de pacientesy enfermedades raras.

Su turnoSu turnoEn diciembre de 2000,

se cumplió un anheloque durante muchos

años había estado buscando,la constitución de una asocia-ción que aglutinara a todoslos afectados de ICTIOSIS.

Tras pensar durante mu-chos años que era el único enel mundo con esta enferme-dad, descubrí que NO ESTA-BA SOLO, otras personaspensaban y sentían como yo.En casi todos los casos, la his-toria se repetía una y otravez. Afectados que piensanque son casos casi únicos, pa-dres muy desalentados por elfuturo de sus hijos, visitas in-terminables a numerosos der-matólogos, rechazos sociales,problemas de integración,tratamientos muy costosos ycontinuos... un sinfín de situa-ciones que me llevó a pensaren la convencimiento de co-nocernos todos e intercam-biar opiniones, tratamientos,ansiedades.., en pocas pala-bras, hacía falta una Asocia-ción. Así nació ASIC.

El término Ictiosis derivade la raíz griega Ichty, quesignifica “pez”, en referenciaalegórica a las escamas. Losprincipales síntomas que seaprecian son la piel seca, es-camosa, gruesa, a veces conampollas y peladuras. Muchagente con Ictiosis tiene la pieloscurecida y basta, con gran-des escamas separadas porprofundas grietas. Otros, pre-sentan una piel sumamentefrágil, ampollosa, que puededesprenderse con tan solo ro-zarlos.

Entre los principales ob-jetivos de nuestra asociaciónse encuentra el darnos a co-nocer al mayor número deafectados y familiares. Desdeaquí quiero agradecer a FE-DER la labor que el SIO estáofreciéndonos a todas las aso-ciaciones, así como la oportu-nidad que me brindan en esteespacio de su revista.

José A. Luján,presidente Asociación Española de Ictiosis

N o t i c i a r i o

EURORDIS aglutina a 221 asociados de 16 países de la UE.

Para cubrir estos ob-jetivos serán reali-zadas una serie de

acciones, tales como me-jorar la gestión de los so-cios actuales, reclutar másmiembros de la UE, opti-mizar la comunicación in-terna mediante e-mails eInternet, solicitar contri-bución financiera de losmiembros para accionesespecíficas.

Las acciones previstasentre EURORDIS y lasFederaciones Nacionalesson:

— Portal Web de EU-RORDIS, para el que lasFEDERACIONES NA-CIONALES son usuariosy suministradores perma-nentes de información.

— Colaboración en in-formación relativa a ER ymedicamentos huérfanos:análisis, mejores prácticas,hacia una red pan-europea.

— EurordisCare (cui-dados a afectados), para 8países y 6 patologías.

— Prospecciones de ac-ceso a medicamentoshuérfanos,y su disponibili-dad en los mercados na-cionales.

— Reuniones de traba-jo de las FEDERACINESNACIONALES, en rela-ción con los proyectos encurso, 2 veces al año.

— Actividades delCOM-PEMEA (comité demedicamentos huérfanos),dónde figuran 40 pacientesrepresentados.

Los acuerdos alcanza-dos en este encuentro seresumen en:

— La prioridad de EU-RORDIS es la de construiruna comunidad para las ER.

— Los asociados de EURORDIS consti-tuyen la raíz del movi-miento.

— EURORDIS secontempla como «lonuestro, todo lo que nosatañe», a nivel nacional ya nivel europeo.

— ¿Qué se espera de lainteracción entre EU-RORDIS y las Federacio-nes Nacionales ?:

— Necesidad de todotipo de asociados (regional,nacional… patología espe-cífica y federaciones,…)

— Asistencia en laidentificación de gruposde pacientes en todos lospaíses de la UE.

— Asistencia en reclu-tar más miembros en cadapaís.

— Representatividad,legitimidad, credibilidad.

— Contribución finan-ciera.

— Participación efecti-va en los proyectos Pan-Europeos (Pard2, Pard3,EurordisCare, Prospec-ciones,...)

— Visibilidad y Comu-nicación. ■

ASOCIACIONESINGRESADAS

EN FEDER(Junta directiva del 9 deabril, 2003)• Asociación Española dePrader Willi (Madrid)• Asociación Españoladel Síndrome de Joubert(Madrid)• Asociación Nacional deAfectados por los Síndro-mes de Hiperlaxitud o Hi-permovilidad y otras Pato-logías Afines. (Las Palmasde Gran Canarias)• Asociación Catalana deFenilcetonuria (PKU) yotros trastornos metabóli-cos. (Barcelona)• Asociación Andaluza deSíndrome de Fatiga Cróni-ca (Sevilla)• Asociación Huesos deCristal OI (Madrid)• Asociación Española deParaparesia Espástica Fa-miliar (Sevilla)• Asociación de Enfermosde Mastocitosis (Madrid)

V Encuentro de FederacionesNacionales de EURORDIS

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10 F E D E R

* Presentación de la Red para la Información

Se comentó el estado delPARD II, “Portal Europeode ER” y se presentó elPARD III “Red Paneuropeade Pacientes para la Infor-

mación sobre Enfermeda-des Raras y MedicamentosHuérfanos”, PARD III, quese desarrollará a lo largo delaño 2003. En la reunión se

expusieron los diferentesobjetivos a alcanzar, los me-dios y acciones que se van aponer en marcha a lo largode todo el año.

Plan de Acción de EnfermedadesRaras (PARD III)

París.- (Crónica de Rosa Sánchez de Vega, presidenta de Aniri-dia).- El grupo de trabajo del PARD III se reunió en París, losdías 16 y 17 de enero, para revisar los logros de Eurordis, dán-dose a conocer sus proyectos para el futuro.

Objetivos y medios

Los objetivos a alcanzar son los siguientes:

1. Recopilar información necesaria para posteriores acciones, por ej.:- Cuáles son las necesidades de los pacientes de ER- Cuáles son las fuentes de información de estos pacientes.- Cuáles son las vías para proporcionar y difundir información en Eu-ropa.- Cuáles son los medios (actuales o potenciales) para conseguir in-formación sobre las necesidades de pacientes con ER en Europa.

2. Incrementar la colaboración entre las líneas de ayuda nacionales.

3. Aumentar la concienciación social sobre enfermedades raras.

Para conseguir estos objetivos, se propusieron las siguientes acciones:

1. Elaborar una encuesta para conocer la situación actual de informaciónsobre ER en Europa. Se pasarán unos cuestionarios a las federaciones na-cionales, que a su vez distribuirán a sus asociaciones miembros, sobre la can-tidad y calidad de la información que obtienen las asociaciones que cubrenER, así como la forma en que la comunican a sus socios. También se haráuna encuesta para conocer las líneas de ayuda existentes en los diferentesestados miembros y el modo en que prestan este apoyo a sus socios, con elfin de intercambiar experiencias y mejorar estos servicios. Los resultados deeste trabajo se publicarán al igual que se hizo con el PARD I.

2. Organizar una Semana de Concienciación Europea sobre ER, don-de se darán a conocer nuestros problemas en diferentes medios de co-municación a nivel nacional y europeo. Será a finales de mayo y coinci-dirá con la Asamblea General de Eurordis, que tendrá lugar el 24 demayo en Namur (Bélgica). En esa reunión también se hará una valora-ción de los resultados de la encuesta realizada antes de abril de 2003.

3. Celebrar el Congreso Europeo sobre Enfermedades Raras en París,octubre de 2003.

N o t i c i a r i o

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11F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Semana Europea de ConcienciaciónDentro de la Semana de Concienciación, en España hemostenido la oportunidad de exponer nuestra problemática enuna sala del Congreso de los Diputados donde participaronel presidente de FEDER, Moises Abascal y representantesde asociaciones.

El objetivo de esta Sema-na Europea de Concien-ciación fue:

- Sensibilizar a los políticosy a la sociedad en generalsobre temas relacionadoscon las enfermedades rarasy formas de afrontarlas,

- Servir de plataforma paraque los pacientes y las aso-ciaciones se hagan oir enmedios de comunicación.

- Fortalecer la identidad dela Red Europea de Alian-zas Nacionales, unir nues-tras voces y hacerlas oírmás lejos y más fuerte.

- Actuar simultáneamen-te a nivel local, nacionaly europeo. El slogan po-dría ser «Vivir con unaenfermedad rara», obien, «Saliendo de la os-curidad».

Se aconsejó:

- Mantener reuniones conrepresentantes de la políti-ca sanitaria. Mantenerlesinformados por medio decartas y boletines.

- Preparar diez testimoniosde ER para presentar a losmedios en la semana deconcienciación.

- Solicitar a profesionalesde la salud su compare-cencia para apoyar estostestimonios.

Se elaborará un folleto so-bre la Red Europea deAlianzas Nacionales, quese traducirá a diferentesidiomas para ayudar a ladifusión sobre ER.

Aparte de la organizacióndel PARD III,Eurordis re-cordó a los asistentes los

proyectos que están enfuncionamiento, como esEurordiscare, su participa-ción en el COMP (Comitéde Medicamentos Huérfa-nos) de la EMEA (Agen-cia Europea de Evaluacióndel Medicamento), el por-tal en Internet sobre ER,elboletín de Eurordis, ban-cos de DNA, entre otros.Todos ellos contribuyentambién a la difusión de lasER.

Sevilla.- (Crónica de Rafael Chaparro Osuna, trabajador so-cial).- Como cada año, el día 5 de diciembre se celebró en lacapital hispalense, el Día Mundial del Voluntariado, reunien-do a más de 25 asociaciones que en este encuentro intentabancrear y fomentar el asociacionismo entre todas aquellas per-sonas y profesionales de los diferentes campos sociales y po-líticos reunidos en la Universidad Pablo de Olavide.

Día del

Voluntariadoen

El encuentro comenzó alas 10 de la mañana en unagran carpa situada en el Pa-raninfo de esta UniversidadAndaluza. Como todo granencuentro o jornada, estecontó con diferentes standsinformativos y como bien-venida se obsequió a losparticipantes con un des-ayuno andaluz para el de-leite de todos.

Una vez trans-currido este mo-mento de ocio, sedio paso a la aper-tura de los standsinformativos delas distintas aso-ciaciones presen-tes en este día. Mi-les de participan-tes mostraron sus

intereses por formar partede este encuentro caracteri-zado por la voluntariedad ypor la fraternidad entre to-das las asociaciones.

Importante mencionarla presencia de asociacio-nes como FEDER, ADAC(Asociación de Deficien-cias de Crecimiento y Des-arrollo) y ASADAHE(Asoc.Andaluza de AtaxiasHereditarias) en este en-cuentro, dado que uno depilares fundamentales delas mismas desarrollo delvoluntariado social y delasociacionismo.

Tanto FEDER comoADAC, la Asociación Anda-luza de Fibrosis Quistica yASADAHE contaron con lacontinua presencia y respal-

do tanto de las otras asocia-ciones como de los propiostrabajadores y voluntariosque en nombre de estas aso-ciaciones y llevando acabouna labor brillante desearondar a conocer los inicios, ob-jetivos y actividades propues-tas en cada una de estas tresasociaciones y en la mayoríade los casos desconocidospor los visitantes en este día.

Poco a poco todas las aso-ciaciones tuvieron su mo-mento de darse a conocer através de folletos, carteles yrepresentantes que les hací-an participes de todas las ac-tividades desarrolladas. Estedía, 5 de diciembre, transcu-rrió con miles de visitas a losstands de las asociaciones yal finalizar la jornada se en-tregó una placa conmemora-tiva a todas las asociaciones,por haber asistido a este díatan importante y necesariopara hacer posible el fomen-to del asociacionismo y vo-luntariado en la ComunidadAndaluza.

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12 F E D E R

En fase de anteproyecto

Aprobado el Estatuto Patrimonial del DiscapacitadoAprobado el Estatuto Patrimonial del DiscapacitadoMadrid.- La futura Ley de Protección Patrimonial delas Personas con Discapacidad permitirá a los padres otutores de un discapacitado dependiente velar por sufuturo cuando ellos falten.

El anteproyectoaprobado el pa-sado 14 de fe-

brero, por el Consejo deMinistros “blinda” su pa-trimonio y sortea las actua-les restricciones testamen-tarias para favorecer el le-gado de todos los bienes alhijo discapacitado. Fijaademás deducciones yexenciones fiscales a lasempresas y particularesque aporten fondos al pa-trimonio protegido de undiscapacitado.

El titular de Trabajo yAsuntos Sociales, EduardoZaplana, expuso las líneasmás destacadas del ante-proyecto sometido ahora alos órganos consultivos delGobierno, como el Conse-jo de Estado y el ConsejoEconómico y Social, antesde entrar en vía parlamen-taria. Según los cálculosdel Ejecutivo, del total delos 3,5 millones de perso-nas con alguna carencia or-gánica o mental que hay enEspaña (9% de la pobla-ción), serán beneficiariosde la futura ley un millón ymedio. Son los que cum-plen los requisitos míni-mos de la llamada “granincapacidad”, aquellos conminusvalías psíquicas igualo superior al 33%(1.067.873 personas regis-tradas), y quienes sufrentaras físicas y sensorialesdel 65% o más (377.824 es-pañoles).

* Su único fin será prove-er para las necesidades vi-tales del discapacitado.

* Pueden aportar fondoslos afectados, parienteshasta el tercer grado, em-presas relacionadas y ter-ceros, previa autorizaciónfamiliar o legal.

* Supervisará su adminis-tración el interesado, pa-dres, tutores, o institucio-nes autorizadas sin ánimode lucro; el Ministerio Fis-cal supervisará la buenagestión.

* Los padres podrán legartodos sus bienes al hijo dis-capacitado.

* En ausencia de testa-mento, no heredarán a un

discapacitado parientesque no le hayan atendidoen vida

* Un «contrato de ali-mentos» permitirá enco-mendar, a cambio de ca-pital u otros bienes, el cui-dado futuro de una per-sona incapaz, bien a par-ticulares o a empresas es-pecializadas.

* La auto tutela hace posi-ble prever la propia inca-pacidad y designar tutorpara uno mismo.

* La Ley fija deduccionesfiscales y exenciones tribu-tarias, tanto para donantescomo para el beneficiariodel «patrimonio protegi-do».

Grandes contenidos del Estatuto

Madrid.—El presidentedel Gobierno, José MaríaAznar, mantuvo el pasado11 de febrero un encuentrocon los dirigentes del CER-MI, encabezada por su pre-sidente, Mario García, coin-cidiendo con la celebraciónen toda la UE del Año Eu-ropeo de las personas condiscapacidad.

El Gobierno tienen unabatería de proyectos relacio-nados con la discapacidadpara este año que han sidoaprobados y otros lo haránen los próximos meses,como el Estatuto Patrimo-nial del Discapacitado, laaprobación de la Ley Marcode Integración Social de lasPersonas con Discapacidad(LISMI), el Plan Estatal deAccesibilidad o el II Plan deAcción para discapacitados,entre otros.

El sector de la discapaci-dad valoró positivamente laaprobación por parte delGobierno del Anteproyectode Ley de Protección Patri-monial de las Personas conDiscapacidad.

Aznar se reunió conla dirección del

CERMI

Congreso:Declaración de apoyo a los discapacitadosMadrid.- El pleno del Congreso de los Diputados apro-bó el pasado 4 de febrero, una declaración institucionalsobre los objetivos y compromisos del Año Europeo delas personas con discapacidad. La declaración resaltaque un 9% de la población española, tres millones ymedio de personas, padece alguna discapacidad. Y aña-de que «el proceso de normalización social de este gru-po de población ha sido impulsado fundamentalmentepor el movimiento asociativo de personas con discapa-cidad», y gracias a su trabajo se han logrado avances enla participación de este grupo social, aunque estamos«todavía, sin embargo, lejos de una situación satisfacto-ria».

N o t i c i a r i o

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Valencia.- Más de mil expertos participaron en el ICongreso Internacional de Mujer y Discapacidad,que se celebró del 27 de febrero al 1 de marzo en Va-lencia y que forma parte de las acciones nacionalesque se desarrollarán durante el Año Europeo de laspersonas con discapacidad que se celebra este año,2003.

Congreso Mujer y Discapacidad

El Congreso ha sido or-ganizado por la Consejeríade Bienestar Social de laGeneralitat Valenciana conel Ministerio de Trabajo yAsuntos Sociales, a travésdel Instituto de Migracio-nes y Servicios Sociales(Imserso) y del Instituto dela Mujer de las distintasAdministraciones Públicasde ámbito estatal, autonó-mico y local, así como delmovimiento asociativo através del CERMI y de laFundación ONCE.

El Congreso trató sobrediferentes aspectos, todosellos relacionados con la fi-nalidad de mejorar la cali-dad de vida de las mujeresque padecen algún tipo dediscapacidad y las posiblesvías para fomentar la parti-cipación activa, facilitandosu integración en nuestrasociedad y erradicando es-tereotipos sociales discrimi-natorios.

Entre los temas tratadosen este Congreso, es de des-tacar, entre otros, «PolíticasEuropeas de Bienestar So-cial», «Mujer discapacitadae Integración Social», «Mu-

jer discapacitada y Salud»,«Mujer, discapacidad yNuevas Tecnologías», «Ni-ñas con discapacidad»,«Mujer, discapacidad y vio-lencia» y «Maternidad ymujer discapacitada».

Con la celebración deeste Congreso, se ha queri-do dar un fuerte impulso alas políticas sociales quecon toda probabilidad me-jorará la vida de las mujerescon discapacidad.

Mujeres con sindrome de Sjögren

L a Asociación Española de Síndrome de Sjögren ha expuesto en este Congreso Mujer y Dis-capacidad una comunicación que fue presentada por las doctoras A. Oroza Alonso y V. Fe-rris Escarti del Hospital Ramón y Cajal y la Asociación Española de Síndrome de Sjögren,

respectivamente. En la exposición intervinieron Vicenta Ferris Escarti y Pilar de la Peña García-Ti-zón, miembros de la citada Asociación.

En síntesis, se expuso la realidad del Síndrome de Sjögren, sus consecuencias y alteraciones:granduales y extragranduales; se informó acerca de los tipos de Síndrome de Sjögren: primario ysecundario, así como estudio y resultados, para finalizar exponiendo las conclusiones sobre eltema.

Respecto a la problemática social de las mujeres con Síndrome de Sjögren, la comunicación seestructuró con estos enunciados: Impacto del Síndrome, frecuencia en la población 0,5% a 5%,diagnóstico tardío: 10 años para diagnóstico, edad aparición preferente entre 45-55 años, el 90%de población con SS son mujeres, y ausencia de equipos médicos multidisciplinares.

Se habló del deterioro en la calidad de vida, exponiendo las causas del grado insuficiente dediscapacidad por falta de información en el sector médico y en la Administración, del impacto eco-nómico, de la confusión con el Síndrome de ojo seco y de la presencia del síntoma de la seque-dad en otras enfermedades: lupus, artritis, fibromialgia, etc, además de sobre la insuficiencia en losestudios sobre Pronóstico y Calidad de vida.Y sobre todo, se abordó la falta de financiación públi-ca de productos de uso diario: colutorios y salivas artificiales, productos para la sequedad nasal,cremas hidratantes para la piel, lubricantes para la sequedad vaginal y algunos colirios.

Finalmente, sobre este deterioro se enunció la no inclusión de revisiones dentales en la Segu-ridad Social: tratamiento de caries, ortodoncias y restauración de piezas dentales, apelando a laaplicación del principio de igualdad constitucional: discriminación de género, sanitaria y social.

Aprobado el IVPlan de Igualdad de la MujerMadrid.- El Gobierno aprobóel pasado 7 de marzo, 2003, elIV Plan de Igualdad de Opor-tunidades entre Hom-bres yMujeres,que define las pautasde acción de las políticas quedesde el punto de vista de lapromoción de la mujer y laigualdad de oportunidadesvan a realizarse en los próxi-mos cuatro años. En rueda deprensa posterior al Consejode Ministros, el ministro deTrabajo y Asuntos Sociales,Eduardo Zaplana, dijo que“conseguir la igualdad entrehombres y mujeres ha sidouna de las directrices del Go-bierno en los últimos años, ydesde mi punto de vista hadado resultados positivos”.ElPlan contempla un total de168 líneas de acción que se en-cuentran agrupadas en ochoáreas o estrategias.

13F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

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14 F E D E R

Proyecto de Ley de Cohesión SanitariaMadrid.—El Pleno de Congreso de los Diputados aprobóel pasado 13 de marzo, el dictamen sobre el proyecto deLey de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud,que ahora proseguirá su tramitación en el Senado. La mi-nistra de Sanidad y Consumo, Ana Pastor, agradeció lasaportaciones de las organizaciones profesionales y socia-les al proyecto de ley que propusieron mejoras en la cali-dad, concretamente en nuestro caso, de la atención del co-lectivo de personas con discapacidad, en el transporte sa-nitario y en la prestación ortoprotésica.

Ana Pastor recordó que en su primera comparecen-cia ante esta Cámara se marcó trece objetivos y esta leyera uno de ellos, que definió en aquellos momentoscomo la garantía de un acceso en igualdad a los servi-cios sanitarios de todos los españoles. La ministra ex-presó su confianza en que la ley se apruebe definitiva-mente en mayo próximo.

Cruz Roja atiende a más de 37.000 discapacitadosMadrid.—Cruz Roja Espa-ñola atiende anualmente a37.000 personas con algúntipo de discapacidad, a tra-vés de 14 proyectos que sedesarrollan a lo largo detoda la geografía española,según informó esta institu-ción humanitaria. El proyec-to más importante que llevaa cabo la organización pornúmero de beneficiarios esel de Transporte Adaptado,que tienen el objeto de faci-litar a estas personas la mo-vilidad y el transporte parael acceso a sus actividadesdiarias o de ocio y tiempo li-bre. A través de este proyec-to, implantado en todas lasComunidades Autónomas,se atiende a más de 14.000usuarios. Además, lleva acabo programas de Tele asis-tencia Domiciliaria, Ocio yTiempo Libre, Orientación eIntermediación Laboral,Centros ocupacionales y deParálisis Cerebral y Estimu-lación Precoz, entre otros.

Comisión de seguimiento del grado de minusvalía

Madrid.—Tras la reunión del Comité Estatal deSeguimiento del Grado de Valoración de Minusva-lía, el subdirector general de Planificación, Orde-nación y Evaluación del IMSERSO José CarlosBaura, informó de los diferentes grupos de trabajoconstituidos por la Comisión Estatal. Además, se-gún él, se analizó los datos cuantitativos de perso-nas valoradas por VIH/SIDA (datos suministradospor las Comunidades Autónomas), modificacióndel Real Decreto 1971/1999, de 23 de diciembre,así como las normas para la valoración de la disca-pacidad de personas afectas por VIH/SIDA.

Madrid.—El 80% de las empresas españolasconsideran positivo la colaboración con lasONG´S por motivos de responsabilidad social;el 15% no lo consideran responsabilidad social,según un estudio elaborado por el Instituto deEstudios Empresariales (IESE), con la colabo-ración de la consultora Burson-Masteller. El in-forme indica que el 50% de los encuestados loconsidera positivo por razones comerciales yde responsabilidad social y el 31,4% lo haríaúnicamente por considerarlo positivo.

Valladolid.—El CongresoInternacional «Familia yDiscapacidad» se celebróen Valladolid, el pasado19 de febrero, en que elpresidente de la Junta deCastilla y León, Juan Vi-cente Herrera, abogó porpromover una imagen po-sitiva de las personas condiscapacidad, no sólo conla puesta en marcha deprogramas integrales porlas instituciones, sino sen-sibilizando a la sociedadpara facilitar la igualdadde oportunidades de lasmismas. «La atención apersonas con discapaci-dad, afirmó el presidenteen su alocución, exige me-

didas desde la coordina-ción institucional, perotambién debe contem-plarse la variable de laigualdad de oportunida-des desde las políticas ge-nerales y no sólo desde lasespecíficas».

El Congreso, uno delos actos programadospor la Gerencia de Servi-cios Sociales con motivode la celebración del AñoEuropeo de las personascon discapacidad, asistie-ron más de 600 personas entre profesionales, fami-liares de personas condiscapacidad, voluntariosde asociaciones y estu-diantes.

MINISTERIODE SANIDADY CONSUMO

Congreso Familia y Discapacidad

PPositivositiva la colaa la colaboraciónboracióncon las ONG’con las ONG’ss

■ La Reina, doña Sofíainauguró el pasado 17 defebrero, el Congreso «LaFamilia en la Sociedad delsiglo XXI», organizado porla Fundación de Ayudacontra la Drogadicción(FAD), que se celebró enMadrid.

■ CERMI puede quetanto los EE.UU. como elresto de países delDerecho Internacional,velen por los derechos ylibertades de estaspersonas que constituyenel 10% del apoblaciónmundial.

■ El CERMI reclamaque la Seguridad Socialcompatibilice la pensiónde Invalidez nocontributiva con larealización de actividadeslaborales.

■ El CERMI denunciaque el 90% de lasviviendas en España noson accesibles. Pidencambios legislativosrespecto a la adaptaciónde las mismas.

N o t i c i a r i o

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Madrid.—La Ministra deSanidad y Consumo, AnaPastor, anunció la inmi-nente creación del Insti-tuo de Investigación deEnfermedades Raras, quedependerá del Institutode Salud Carlos III, a lavista de que el proceso detramitación de la ordenque lo regula se encuen-tra en fase muy avanzada.Este Instituto se encar-gará, entre otras funcio-nes, de promover la in-vestigación clínica, bási-ca, sociosanitaria y so-cioeconómica dentro delPrograma Nacional delI+D+I en EnfermedadesRaras, en colaboracióncon los servicios de saludde las Comunidades Au-tónomas.También establecerá unsistema de informaciónepidemiológico y promo-verá una adecuada aten-

ción sanitaria a los pa-cientes que padezcaneste tipo de patologías,en coordinación con losinvestigadores que traba-jan en este ámbito.Pastor realizó este anun-cio con motivo del DíaInternacional de la Es-clerosis Lateral Amiotró-fica (ELA), que se cele-bra mañana y reitero sucompomiso por impulsarla investigación de lasenfermedades raras ennuestro país.«Este grupo de patologí-as constituye una las áre-as de prioritarias de in-vestigación, que en 2.003han sido financiada confondos públicos, a travésde la Redes Temáticasque gestiona el Institutode Salud Carlos III»,concluyó Pastor.

15F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

PNC’S, asistenciales y de la LISMI

Un total de 619.799 personas cobraban en sep-tiembre pasado pensiones no contributivas, asis-tenciales y de la LISMI, según datos del Ministe-rio de Trabajo y Asuntos Sociales. Esta cifra supo-ne una reducción del 2,5%, respecto al mismo mesdel año anterior, cuando el número de precepto-res de estas prestaciones ascendían a 635.790. Enseptiembre del pasado año la Seguridad Socialabonaba un total de 484.607 de pensiones de ca-rácter no contributivo, que perciben aquellas per-sonas que no han cotizado lo suficiente para acce-der a una prestación contributiva. Estas pensionespueden ser de invalidez, con 206.418 perceptoresen septiembre, y de jubilación, con 278.189 bene-ficiarios.

Madrid.—La Asamblea Anual Ordinaria del ComitéEspañol de Representantes de Minusválidos (CERMI)aprobó el pasado 25 de junio la incorporación de la Fe-deración Española de Enfermedades Raras (FEDER),así como las federaciones españolas de Daño Cerebral.El presidente del CERMI, Mario García, afirmó que laadmisión de estas dos federaciones como socios de plenoderecho «hacen al Comité Español de Representantes deMinusválidos más grande, más diverso y más fuerte».Por su parte, Moisés Abascal, presidente de FEDER,mostró su reconocimiento a la labor desarrollada hastaahora por el CERMI. En su opinión, desde esta plata-forma de discapacitados es posible potenciar líneas deinvestigación sobre Enfermedades Raras sobre las queexiste poca información. La Federación Española deEnfermedades Raras agrupa a 64 asociaciones y a másde 20.000 afectados, abarcando a más de 5.000 enfer-medades, consideradas raras.La Asamblea Ordinaria del CERMI aprobó, además, laMemoria de actividades y el Informe de auditoría del2002, así como el Plan de Actuación de la Entidad y elpresupuesto de ingresos y gastos para este ejercicio.En la reunión se dio cuenta de la marcha y desarrollode los actos y actividades programadas con motivo dela celebración en 2003 del Año Europeo de las perso-nas con discapacidad.Igualmente, se analizaron los proyectos legislativos im-pulsados por el Gobierno en materia de discapacidad,con especial atención a las propuestas realizadas por elCERMI a los proyectos de la «Ley de Igualdad de opor-tunidades y no discriminación de las personas con disca-pacidad», «Ley de Protección Patrimonial de las Perso-nas con Discapacidad» y «Ley de Familias Numerosas».

FEDER INGRESA EN EL CERMI

* La Plataforma de personas con discapacidad celebró Asamblea Anual Ordinaria

Ana Pastor anunciala inminente

creación del Institutode Investigación de

Enfermedades Raras

Directivos del CERMI,con el presidente del Gobierno, José M.ª Aznar

Última hora

03_Pág.09-15 25/3/04 19:50 Página 15

E n t r e v i s t a

16 F E D E R

Compromiso de Orphan Europe:“Desarrollar ycomercializarpreparados paraenfermedades huérfanas”.

Un motivo y una circunstan-cia que nos motiva a entrevis-tarle, para “Papeles de FEDER”,en el marco de nuestros dosgrandes ejes: enfermedades ra-ras y medicamentos huérfanos.

— Orphan Europe, empre-sa farmacéutica vinculada alas enfermedades raras. Asu juicio, ¿cuál ha sido la ra-zón de esta distinción porparte del Consejo Farma-céutico de España?

— Creo que el consejo haquerido premiar además de lacalidad de un preparado, Nor-mosang, el esfuerzo de la com-pañía en poner a disposición delos profesionales de la salud yde los pacientes afectados pre-

parados para enfermedades demuy escasa incidencia.

Vinculación Orphan Europe-E.R.

—¿Cómo nació esta vin-culación Orphan Europe/ En-fermedades Raras?

— Orphan Europe fue creadocon el propósito concreto de des-arrollar y comercializar preparadospara enfermedades huérfanas. Losimpulsores de esta compañía to-dos ellos con gran experiencia enla industria farmacéutica conven-cional llegaron al convencimientode que para hacer frente de unamanera adecuada a la puesta en elmercado de productos de calidadcon servicio de calidad dirigidos a

muy pocos pacientes era necesa-rio disponer de una compañía ex-presamente organizada para ello.Creo que el tiempo les ha dado larazón.

— ¿Con qué política operaOrphan Europe, concreta-mente en España? Principa-les proyectos para los próxi-mos años...

— Hay dos ejes fundamenta-les. En primer lugar nuestrospreparados tienen que cumplirlos criterios de seguridad, cali-dad y rigurosidad propios de laindustria farmacéutica. Lo únicoque nos debe diferenciar de losdemás productos del mercadoes el número de pacientes quelos van a necesitar. En segundolugar debido a la escasa expe-riencia internacional que existeen su utilización es nuestra obli-gación el favorecer el conoci-miento de lo que se está ha-ciendo en cualquier lugar delmundo.

JORDI LEAL,Director General

Barcelona. (Entrevista JOSÉ LUIS RIVAS GUISADO, jefe de Prensa de FE-DER).-El pasado 18 de diciembre 2003, Jordi Leal, director general de Or-phan Europe era galardonado con la Medalla del Consejo General de Co-legios de Farmacéuticos. Una distinción que reconocía la labor de OrphanEurope en el campo de la industria farmacéutica, especialmente en el des-arrollo, marketing y distribución de productos huérfanos para el tratamien-to de las enfermedades raras.

04_Pág. 16-17 Entrevista 25/3/04 19:53 Página 16

17F E D E R

Federación Española de Enfermedades Raras

Medicamentos huérfanos de Orphan

Europe

— Algunos medicamentoshuérfanos de la marca Or-phan Europe. ¿Nos podríahablar de cuantificaciones alrespecto?

— Además del Normosang po-dríamos citar el Cystagon, trata-miento de la Cistinosis Nefropáticaque es utilizado por unos 35 pa-cientes en España, Ammonapspara los trastornos del ciclo de laurea que es utilizado por un núme-ro similar o el Carbaglu para el dé-ficit de NAGS que es utilizado pormenos de 30 pacientes en Europa.

— ¿Además de socialmente,¿es rentable invertir en medi-camentos huérfanos?

— Nuestra obligación es sertambién rentables económica-

mente. Si nuestro proyecto nofuese viable dejaríamos sinatender a un buen número depacientes que necesitan nues-tros preparados y es nuestrocompromiso el que esto no su-ceda. Hemos adaptado nuestracompañía a nuestras necesida-des y nuestras posibilidades.Quiero resaltar también que lasensibilidad hacia las enferme-dades raras es cada vez mayory existe cada vez más consen-so social a dedicar los recursosnecesarios para su diagnósticoy tratamiento.

— ¿Algo más que añadir?

— Quiero agradecer nueva-mente el premio recibido y reite-rar nuestro compromiso con los profesionales de la salud yque necesitan nuestros prepa-rados. ■

Orphan Europe se creó con el obje-tivo de promocionar medicamenoshuérfanos a pacientes que sufrenenfermedades poco frecuentes.Con los años se han ido creado unared de información para informar ysensibilizar a los profesionales de laasistencia sanitaria acerca de lasenfermedades poco frecuentes. Laempresa se ha comprometido aofrecer el apoyo necesario a quie-nes actúan en este campo. Paraello trabaja en estrecha colabora-ción con expertos de las respecti-vas Especialidades. Asimismo ytras petición previa, puede prestarservicios de formación e infor-ma-ción.

En el marco de otra iniciativa enca-minada a mejorar la situación de losmedicamentos huérfanos en Euro-pa, la empresa ha colaborado en laelaboración de la futura legislaciónsobre esta materia que se adoptaráprevisiblemente en el año 2002.

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(LA DOMICILIACIÓN BANCARIA DEBE IR RELLENA EN SU TOTALIDAD Y FIRMADA)

04_Pág. 16-17 Entrevista 25/3/04 19:53 Página 17

18 F E D E R

Desde que se puso en marchael SIO (Servicio de Infor-mación y Orientación) el

mayor número de consultas que he-mos recibido han sido de familiascon hijos pequeños afectados o depersonas adultas que padecían unapatología rara o poco común.

Es en este colectivo de menoresdonde queremos profundizar eneste artículo, describiendo la espe-cial problemática que manifiestan ylas especiales características de lasconsultas realizadas.

En primer lugar queremos deli-mitar y especificar a qué nos referi-mos con menores, que según el im-perativo legal abarcaría hasta los 18años de edad o los 16 si se hanemancipado. Concretamente habla-mos desde el momento de la gesta-ción hasta los 18 años, existiendo unvolumen considerable en la franjade edad de 0-12 años y, afinandoaún más, el mayor número de con-sultas se acumula en la franja de 0-6años, existiendo notables diferenciasen las consultas que realizan los pa-dres dependiendo de la edad delniño afectado.

Características y etapas

Como característica común, to-mando como referencia el resto deconsultas recibidas de otros colectivo(adultos afectados, profesionales…),tendríamos que la mayor preocupa-ción de las familias se centra en:

■ Características de la patología.■ Asociaciones específicas y/o

relacionadas.■ Centros clínicos de referencia.■ Especialistas.■ Tratamiento, fundamental-

mente curación definitiva.

Dependiendo de la edad delniño, tendríamos las siguientes de-mandas específicas:

1. Período de gestación y nacimiento.

En estas etapas, que hemos agru-pado para no hacer subgrupos exce-sivamente específicos, tendríamosque la mayor parte de las consultasse centran en:

— Carga hereditaria de la pato-logía, tipo de herencia, posibilidadde tener otros hijos afectados, prue-bas a realizar en caso de un nuevoembarazo, etc.

— Modo de actuación de los pa-dres según las características delhijo afectado, servicios necesarios(rehabilitación, estimulación…) ydónde conseguirlos.

Es de vital importancia compren-der que esta es una etapa de totaldesorientación para la familia, yaque acaban de recibir un diagnósti-co y no saben ni siquiera cómo va aestar realmente su hijo en funciónde las características que les han ex-plicado que implica la patología, enel caso de estar aún en período degestación, o bien no saben, dadasesas características, qué necesidadestiene su hijo después de nacido.

Hay que tener muy en cuenta lainseguridad de estos padres, que real-mente no tienen a nadie que les ase-sore no ya desde el punto de vista clí-nico, sino desde el punto de vista fa-miliar; es necesario entender que si elniño estuviese sano todos los miem-bros de la familia (abuelos, tíos…)aconsejarían y ayudarían a los padres,sobre todo si son primerizos, sobre loscuidados del bebé, pero teniendo ésteunas peculiares características surgi-rán dos inconvenientes:

— El posible «secretismo» porparte de los padres respecto a qué leocurre al niño, lo cuál ocasionará, almenos temporalmente, un aisla-miento de la familia.

— La imposibilidad de unacrianza llamémosle típica del/a mis-mo/a, lo que significa que los padresno tendrán, en principio, en qué ba-sarse para criar a su hijo.

2. De 2-6 años.

En esta segunda etapa, que enmuchas ocasiones tiene grandes si-militudes con la primera, ya quetambién se diagnostican muchas pa-tologías en este período, también seobservan diferencias en cuanto a lassolicitudes de información, sobretodo si tomamos como punto departida que ya el diagnóstico estádado y que conocen las característi-cas de la patología. La demandas secentrarían en:

— Evolución del niño, la preocu-pación fundamental es saber qué gra-do de autonomía puede llegar a tenery qué actuaciones son las correctaspara que realmente lo tenga. En casode patologías que implican una bajaautonomía por parte del niño ya co-mienzan a preguntarse qué pasarácuando ellos, los padres, falten.

— Escolarización, este es un temade vital importancia para la familia,tanto en la etapa de guardería comoen la etapa de educación primaria;ambas se viven con gran angustia, laprimera porque es cuando se tienenque enfrentar a una realidad que des-conocían (todo el mundo de los re-cursos para personas con discapaci-dad o con unas características espe-ciales) y porque es la primera vez quela madre, en la actualidad principalcuidadora de los hijos, se tendrá que

E l S I O i n f o r m a

Colectivo de menores afectados por ER

Especial problemática

M.ª DEL MAR BARQUÍN,trabajadora social del SIO

05_Pág. 18-20 El SIO informa 25/3/04 19:54 Página 18

Tema social e impacto globalEn cuanto al tema social, aunque

podría ser muy extenso, nos ceñire-mos a las prestaciones para perso-nas con discapacidad. Esta es unademanda constante de los padres,conocer y manejar la multitud deayudas, y organismos gestores, queexisten para personas con discapaci-dad. Las solicitudes de informaciónse centran en:

Respecto al impacto global so-bre la familia, debemos tener encuenta que muchos padres tienenmás hijos, en este caso no afecta-dos, pero que, lógicamente vivenmuy de cerca todas las vicisitudesya descritas. No debemos olvidar-nos de estos hermanos, que sonobjeto de preocupación de los pa-dres pero a los que, debido a lacantidad de tiempo que requiereel niño afectado, no pueden aten-der como quisieran. Muchos pa-dres nos piden orientación sobrela relación con sus hijos “sanos” yla relación entre hermanos, quemuchas veces los padres viven consentimientos de culpabilidad yaque creen “cargar” a los hermanosdel niño afectado con excesivasresponsabilidades.

Por encima de todo, no debe-mos olvidar que, independiente-mente de la patología que afecte,estamos hablando de un niño, conuna familia compuesta de un nú-mero variable de personas, insertoen un contexto social, cultural, es-colar… en suma, que la persona esun todo inseparable y desde elSIO intentamos abarcar todos losaspectos que esta visión integralimplica.

19F E D E R

separar del niño, cuando se ha creadoun binomio madre-hijo importante,dándose las primeras actuaciones desobreprotección que, normalmente,caracterizará las relaciones de ambosprogenitores respecto de su hijo. Conla entrada a educación primaria lasdificultades vienen sobre todo por elpaso a un centro que no presenta, encuanto a cuidados y personal, las mis-mas características que la guardería,lo cual requerirá un tiempo de ajusteentre la familia (los padres y el niño)y el nuevo centro. Como característi-ca común a las dos etapas, tenemos lagran inseguridad y ansiedad con queviven la búsqueda del centro másadecuado para su hijo y, en muchasocasiones, el miedo a que el niño, porsus especiales características, no sepatransmitir, en muchas ocasiones,cómo se encuentra en el centro, loque es objeto de preocupación porparte de los padres.

3. De 6-12 años.

En esta tercera etapa es cuandose hacen más patentes las dificulta-des escolares y sociales de los niñosafectados, así como el impacto glo-bal en la familia; trataremos de es-pecificar ambas circunstancias.

Tomando como referencia alniño afectado los problemas escola-res y, por tanto, las consultas quenos llegan, se concretan en:

■ Ayudas económicas .–fun-damentalmente para rehabilita-ción, estimulación, asistencia acentros específicos, etc.

■ Adaptaciones funcionalesdel hogar y/o adquisición deayudas técnicas/ortopédicas.

■ Ayudas escolares.

■ Tipo de centro escolarmás adecuado.

■ Relaciones con los profe-sionales del centro: hay que te-ner muy en cuenta que los pro-pios padres se convierten, en lamayor parte de los casos, en losúnicos enlaces entre los diferen-tes profesionales que tratan conel niño, convirtiéndose en trans-misores de una información queviven como escasa y poco clarapero que, aún así, deben hacerlallegar, en este caso, a los profe-sionales del centro.

■ Relaciones con los compa-ñeros de clase: suele darse unaislamiento durante los momen-tos de esparcimiento (hora derecreo, fiestas del colegio…), si-tuación que los padres viven conespecial angustia y con un gransentimiento de impotencia. Sue-len encontrarse con profesiona-les que atienden al niño en cla-se, pero a los que, por muy di-versas cuestiones, se les escapaesa atención durante las horasde ocio que tan importante espara el niño afectado.

Federación Española de Enfermedades Raras

05_Pág. 18-20 El SIO informa 25/3/04 19:54 Página 19

20 F E D E R

SERVICIO DE INFORMACIÓN

Y ORIENTACIÓN

Tef: 902 18 17 25 Fax: 954 98 98 93

E-mail: info@minoritarias.orgwww.minoritarias.org

Servicio de Apoyo Psicológico91 5334008

Para más información:CISATER. http://cisat.isciii.es/er

DATOS CUANTITATIVOS SIO 2002

Número de Consultas recibidas: 1.820Número de Patologías Consultadas: 619

� TIPO DE INFORMACIÓN SOLICITADA:

• Información sobre la Enfermedad ( evolución, prácticas para unamejor calidad de vida)

• Contacto con otros afectados y con asociaciones de ayuda mutua.• Información sobre Recursos sanitarios existentes en nuestro servicio.• Otras consultas (aspectos educativos, laborales, …)

47%

5%

46%

2%

Teléfono

Correo Postal

Correo Electrónico

Fax

E l S I O i n f o r m a

El SIO,en 2002Notable

incremento de consultas

Nelly Toral, trabajadora social del SIO

Con el fin de facilitar una vi-sión global del SIO, en esta oca-sión presentamos una serie de da-tos cuantitativos relativos a lasconsultas recibidas a través la Lí-nea de Ayuda de FEDER duran-te el pasado año 2002.

En el periodo reflejado se haincrementado notablemente elnúmero de consultas recibidas,especialmente por teléfono, asícomo la temática de las deman-das de información.

En este sentido destacamos elcreciente interés de los pacientespor organizarse y crear asociacio-nes, inquietud que desde FEDERhemos apoyado en todo momen-to, facilitándoles no sólo el contac-to con otros afectados, sino tam-bién orientación sobre los aspec-tos organizativos y técnicos nece-sarios para la puesta en marcha deuna asociación de ayuda mutua.

� MODO DE CONTACTO

� MEDIO A TRAVÉS DEL CUAL CONOCE FEDER

� PERFIL DE LOS DEMANDANTES DE INFORMACIÓN

55%

18%

17%

10%

Internet

Medios deComunicación

Derivación desde OtroOrganismo

Folletos Informativos

43%

50%

6% 1%

Afectados

Familiares

Profesionales

Otros

� RESPUESTAS DESDE FEDER

Envío de Información

Derivación a otro recurso

Contacto con otros afectados

Durante el pasado año 2002 se ha facilitado el contacto con otros afec-tados a 215 personas que no cuentan con una asociación de referencia, es-tos contactos han sido el germen del que han nacido nuevas redes de pa-cientes y asociaciones de ayuda mutua, entre otras.

Asociación Española de Afectados por Strumpell-Lorrain (AEPEF)Asociación Española de Síndrome de Joubert.

Asociación Española de LAM

05_Pág. 18-20 El SIO informa 25/3/04 19:54 Página 20

21F E D E R

Convenio de colaboraciónFEDER y Carlos III sobre bancos de ADN.

Creación del Comité de Ética de ER

Más de 55 millones de euros para RedesTemáticas de Investigación

Expertos trabajan en la creación de registrosde ER

06_Pág. 21-28 Estudios 25/3/04 19:56 Página 21

Un convenio de colaboracióncuyo objeto es asegurar el cui-dado de las muestras deposi-

tadas, pertenecientes a los pacientesde enfermedades raras, en el CISA-TER y/o en aquellos laboratorios conlos que este centro mantiene conve-nios de colaboración para la activi-dad inherente a dicho banco demuestras, desde la extracción de lasangre hasta su depósito, almacena-miento y gestión.

El desarrollo, objeto de este con-venio, se realizará en estrecha cola-boración entre las partes intervi-nientes. El ISCIII se compromete aque laboratorios con los que estecentro mantiene convenios de cola-boración para la actividad inherentea dicho banco de muestras, desde laextracción de la sangre hasta su de-pósito, almacenamiento y gestión.

Para ello, el ISCIII se compro-mete a: aportar el personal, insta-laciones y equipos del CISATER,para la ejecución de las activida-des objeto del convenio; asumir, através del CISATER la direccióncientífica y la supervisión de cual-quier uso de estas muestras; ga-rantizar la protección de la iden-tidad y confidencialidad del suje-to donante, manteniendo entodo momento el control de la in-formación, bajo la supervisión es-tricta del Comité de Ética del SATy siempre en un estricto cumpli-miento de la LOPD; mantener in-formado en todo momento a lasasociaciones sobre el uso de lasmuestras, así como adquirir uncompromiso firme de cumplir lascondiciones del consentimiento

informado, que será firmado tan-to por el paciente o quien tengala patria potestad, como por eldirector del CISATER o en su caso,la secretaria del Comité de Ética.

Por su parte, la Federación secompromete a: facilitar la colabora-ción de sus asociados para queaquellos que voluntariamente quie-ran donar sangre para ser almace-nada en el banco de muestras bioló-gicas del CISATER, puedan hacerlosin problemas; agilizar el contactodirecto con sus asociados, en térmi-nos de comunicación de objetivosy/o resultados obtenidos, siemprereferidos a las muestras biológicasdejadas por éstos en depósito en elCISATER; y servir de interlocutor consus asociados cuando así se decidapor ambas partes.

El ISCIII habilitará un presupuestopara este objetivo de 210.354 € concargo al capítulo presupuestario26.203.542H.640. Dicho presupuestopodrá ser utilizado para todos ycada uno de los siguientes concep-tos: Campañas de extracción demuestras, desplazamientos de per-sonal hasta los lugares físicos dondeestán los pacientes, traslado demuestras en condiciones de seguri-dad extrema, construcción de laaplicación de entrada de datos conarreglo a la LOPD y adquisición dematerial fungible necesario para eldesarrollo del convenio. Todos estosgastos se realizarán siempre bajo ladirección técnica del CISATER y conarreglo a las normas del derecho ad-ministrativo en vigor.

Todo ello no deberá entendersecomo obstáculo para que se puedan

financiar actividades suplementariasmediante convenios específicos opor cualesquiera otros mecanismoslegalmente vigentes. Todos los da-tos producidos en el seno de esteacuerdo se enmarcarán bajo las nor-mas de confidencialidad que afec-tan a los sujetos de estudio y que es-tablece la Ley Orgánica 15/1999 de13 de diciembre, de protección deDatos de carácter personal. Así mis-mo, serán de aplicación las normaséticas referidas a la investigacióncon material biológico humano aus-piciadas desde el Comité de Ética delCISATER.

El presente convenio quedarárescindido automáticamente en elsupuesto de que el CISATER no valo-rase favorablemente la continuidaddel proyecto.

El Proyecto Genoma, una realidad

Se completa el desciframientodel ADN humano.

El Proyecto Genoma, después de13 años de investigación y una in-versión superior a los 3.000 millonesde €, anunció el pasado 14 de abril,2003, el desciframiento completodel ADN humano. El logro, tres añosdespués de trazarse el primer borra-dor del Genoma, fue saludado porlos jefes de Estado y Gobierno de lospaíses que participaron en estya ini-ciativa pública (EE.UU., Reino Unido,Alemania, Francia, China y Japón),como «una aportación fundamentalal conocimiento de la especie huma-no que permitirá avances revolucio-narios.» ■

22 F E D E R

Convenio de colaboración FEDER y CARLOS III,

sobre bancos de ADNMadrid.—El Instituto de Salud Carlos III y La Federación Española de Enfermedades Raras

(FEDER), y la Federación de Asociaciones de Afectados pro Retinosis Pigmentaria del EstadoEspañol (FAARPEE), firmaron por sus presidentes, Antonio Campos Muñoz, Moisés Abascal,

y José Claramunt, respectivamente, el pasado

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23F E D E R

El Comité de Ética de Enfer-medades Raras se crea paradar respuesta al compromiso

adquirido con los afectados porestas enfermedades y se constitu-ye formalmente bajo el mandatoexpreso del director del CISATERde supervisar la investigación quese lleve a cabo sobre enfermeda-des raras y garantizar la protec-ción de los sujetos participantes ysus familias, en dicha investiga-ción.

La creación del Comité se en-marca dentro de los objetivos de laRed Epidemiológica del Programade Investigación en EnfermedadesRaras (REPIER) y de la Red Nacionalde Enfermedades Raras de base ge-nética (INIERGEN), que ya se hanpuesto en marcha. Ambas redespretenden crear un banco demuestras biológicas, ADN y tejidosde las Enfermedades Raras que po-sibiliten la investigación en estecampo.

Todos somos conscientes de queel desarrollo de estas actividadescomporta el planteamiento de te-mas muy delicados a los que el Co-mité de Ética deberá hacer frente,como pueden ser la obtención delConsentimiento Informado (CI), lasgarantías de confidencialidad / pri-vacidad y la comunicación de losresultados, los temas relativos a larecolección de muestras para inves-tigación y la investigación en ni-ños, entre otros.

La creación del Comité de Éticase inscribe dentro del marco de lavigente legislación española sobreinvestigación biomédica (Conveniode Oviedo) que exige el estudio dela aceptabilidad ética de los proto-

colos de investigación con seres hu-manos por comités independientesy pluridisciplinares.

De esta manera, en la primerareunión constitutiva el Comité dis-cutió y aceptó los principios funda-mentales en los que debe basarsela investigación, como son:

• La calidad metodológica delestudio debe procurar la ob-tención de datos relevantespara avanzar en el conoci-miento de las enfermedades,de su prevención y de su me-jor tratamiento.

• El respeto a los postuladoséticos vigentes en la actuali-dad: la Declaración de Helsin-ki (1964) y sus revisiones pos-teriores, el informe Belmont(1978) y Convenio de Oviedo(1997) que contienen los prin-cipios básicos, que deben serrespetados en la realizaciónde la investigación con sereshumanos, para la protecciónde los derechos y la dignidadde las personas.

• La garantía de que la investi-gación clínica se diseña, reali-za y comunica de manera quese asegura la fiabilidad de losdatos y los resultados obteni-dos.

Con estos supuestos el Comitéasumió como parte de sus funcio-nes, no solo la evaluación de pro-yectos de investigación que seplanteen en el ámbito de las enfer-medades raras, sino también, laasesoría a grupos de investigado-res sobre la mejora ética de susproyectos de investigación y la dis-cusión y propuesta de guías de

Creación del Comité de Éticade Enfermedades Raras

eessttuuddiiooss y proyectos

Manuel Posada de la Paz

El 10 de diciembre, 2002, se celebró la reunión constituyente delComité de Ética de Enfermedades Raras en la sede del Centro deInvestigación del Síndrome del Aceite Tóxico y EnfermedadesRaras (CISATER). El doctor Antonio Campos Muñoz, director del Instituto de Salud Carlos III dio la bienvenida a todos y agra-deció cordialmente su colaboración.

práctica ética sobre temas de inte-rés.

En este momento el Comité deÉtica ha iniciado su actividad cons-tituyendo Grupos de trabajo parala elaboración de guías de prácticaética relativos a:

• Las normas éticas a consideraren los procedimientos de «cri-bados»

• La utilización de muestras ycreación de bancos de ADN

• La realización de registros enenfermedades raras

El Comité de Ética de Enferme-dades Raras esta integrado poronce miembros entre los que se en-cuentran profesionales de la ética,la medicina, la epidemiología, lagenética y el derecho, así como, re-presentantes de los afectados per-tenecientes a la Federación Espa-ñola de Enfermedades Raras (FE-DER).

Conscientes de que finalmenteen este proyecto estamos to-dos embarcados, deseamos que lasconclusiones del trabajo que des-arrolle el Comité de Ética sean pú-blicas y, desde aquí, solicitamos lacolaboración de los afectados y susfamilias, así como de los investiga-dores, para poder llevar a cabo lasinvestigaciones en enfermedadesraras dentro de este marco y conlas garantías éticas y legales nece-sarias. ■

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Madrid.—El Comité Asesor deÉtica en la Investigación Científica yTecnológica recomienda una ampliareforma legislativa sobre utilizaciónde células madre embrionarias confines de investigación y sobre cata-logación y control de embrionescongelados para evitar la acumula-ción.

En rueda de prensa, el presidentedel Comité, César Nombela, in-sistió ayer en que el uso en pro-

yectos de investigación de célulasmadre embrionarias, procedentesde embriones sobrantes de la fe-cundación «in vitro», es apoyadopor los integrantes del comité comoalternativa a su destrucción y «con-siderando el presunto efecto nega-tivo» de la congelación prolongada.

Dicho uso estaría condicionado,a juicio de estos expertos, a que sedisponga del consentimiento infor-mado de los progenitores o, si noes posible, del centro que custodialos embriones, a que la investiga-ción esté dirigida a aliviar el sufri-miento humano, a que el grupo deinvestigación demuestre su expe-riencia en este campo, y a que elprotocolo que sigan sea evaluadopreviamente por comités de ética.

Rechazan la creación específicade embriones humanos con el fin«directo» de generar células parala investigación y respaldan que laexperimentación con cualquiertipo de célula madre (de adulto oembrionaria) esté precedida porun estudio exhaustivo en modelosanimales y siga la normativa vigen-te sobre ensayos clínicos.

El Comité no ve problemas éticosen la investigación con células madrede adultos ni en las obtenidas a par-tir del cordón umbilical o de fetosabortados. En el caso de las embrio-narias, estima que el embrión proce-dente de fecundación «in vitro» me-rece especial respeto, «pero que estevalor es ponderable con respecto aotros valores», añade el texto.

Nombela explicó que, al margende las recomendaciones, el informeapunta algunos interrogantes sobreestas líneas de investigación, espe-cialmente si es cierto que todas lascélulas de la masa interna del blas-tocisto tienen la misma capacidadpara generar un tipo determinadode células troncales y no están pola-rizadas ya en origen.

Voto particularEl «Informe sobre Células Ma-

dre Embrionarias», encargado porel Ministerio de Ciencia y Tecnolo-gía, fue aprobado por consenso,con el voto particular formuladopor Mónica López Barahona, pro-fesora de Oncología Molecular yBioética de la Universidad Francis-co de Vitoria.

El pronunciamiento de laprofesora López Barahona sebasa en el principio de que elembrión humano es un nue-vo individuo, por lo que sólosería partidaria de usar eninvestigación sus células,cuando al descongelarlosmueran o estén ya muer-tos.

Nombela reconocióque entre los componen-tes del Comité existendistintas consideracioneséticas, aunque, insistióque frente a la destruc-ción de los embrionesno consideran que seproduzca una «instru-mentalización de losmismos», dijo.

Margarita Salas,bióloga molecular,académica y presi-denta del Institutode España, en en-trevista hecha a larevista «Estratos»,se mostró espe-ranzada de que«en breve se per-mita en Españala investigacióncon células ma-dre embriona-rias, tal y comose está hacien-do en muchospaíses». ■

Comité Asesor de Ciencia Reformas legislativas para el usode células madre

24 F E D E R

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25F E D E R

Madrid.—La ministra de Sani-dad, Ana Pastor, señaló que Sani-dad invertirá más de 55 millones deeuros en investigación a través delas Redes Temáticas de Investiga-ción Cooperativa.

Un total de 11.331 investigado-res en el área sanitaria detoda España comenzarán el

próximo mes a trabajar en las cita-das redes. La ministra realizó estasdeclaraciones en la presentación dela resolución de la convocatoria deRedes Temáticas, constituidas comoinstrumentos de integración y coo-peración en el ámbito de la investi-gación, y promovidas y financiadas através del Instituto de Salud CarlosIII con los fondos procedentes delpacto entre el Ministerio de Sanidady Consumo, Farmaindustria y Fedi-far.

Todos ellos se agruparán en 69áreas o redes de investigación sobrelas principales patologías que afec-tan a los españoles, como el cáncer,las enfermedades cardiovasculareslas neurodegenerativas o la diabe-tes. En este sentido, los grupos detrabajo estarán dirigidos por cientí-ficos punteros en la materia comoMariano Barbacid, Rafael Moncada,o Bernat Soria.

El proyecto de Redes Temáticasde Investigación Cooperativa tienecomo finalidad, según Sanidad, pro-mover la complementariedad de lasactuaciones llevadas a cabo por loscentros de investigación, compartirsus objetivos y recursos y contribuira fundamentar científicamente pro-gramas y políticas del Sistema Na-cional de Salud en las áreas priorita-rias del Plan Nacional de I+D+I.

El total de las ayudas concedidaspara financiar la primera anualidadasciende a 55.799.960 euros, lo quecorresponde al 50,03 por ciento deltotal solicitado en la primera anuali-dad en las redes aprobadas.

En conjunto, la convocatoria hasupuesto la participación de 516 ins-

tituciones, 3.530 grupos y 22.834 in-vestigadores. Su resolución se ha lo-grado por acuerdo unánime de laComisión Científico-Técnica del Con-sejo Interterritorial de Sanidad, enla que participan representantes detodas las Comunidades Autónomas,y que se constituyó como Comisiónde Selección.

Todas las redes presentaban parasu financiación un proyecto de in-vestigación cooperativa de interésgeneral de tres años de duración enel ámbito de sus objetivos de inves-tigación, como elemento integra-dor. Este proyecto contempla todaslas actividades necesarias para lle-varlo a cabo y los costes de funcio-namiento de la red y está relaciona-do con las prioridades del Plan Na-cional de I+D+I en el ámbito sanita-rio.

De las 224 redes solicitadas sehan aprobado para su financiación69. De estas 69, 13 pertenecen a lamodalidad de Redes de Centros y las56 restantes a la modalidad de Re-des de Grupos.

Se han financiado 290 institucio-nes, 1.591 nodos y 11.331 investiga-dores, pertenecientes a todas las Co-munidades Autónomas.

El responsable del Carlos III, An-tonio Campos, destacó entre las áre-as temáticas que serán objeto de in-vestigación por estas redes, la Onco-logía (con una financiación de 9,8millones de euros), Neurología y Psi-quiatría (9,3), Enfermedades Infec-ciosas (6,6), Cardiovascular (6,2), En-fermedades Raras (5,1), Salud Públi-ca (4,7) y Trasplantes (3,8).

Asimismo, dentro de las redesaprobadas, Sanidad destaca las de-dicadas a las bases genéticas y mole-culares de los trastornos de la audi-ción; efectos de la dieta tipo medi-terránea en la prevención primariade las enfermedades cardiovascula-res, los defectos metabólicos y mole-culares en la diabetes mellitus y lared española de trasplantes de islo-tes pancreáticos. ■

Sanidad invertirá más de 55 millones de Euros en Redes temáticas

de Investigación

eessttuuddiiooss y proyectos

Premio «Mateo Orfíla»

Médicosde Baleares,galardonados por su trabajo «Porfiria Variegata»

El Colegio de Médicos de lasIslas Baleares ha otorgado elpremio anual Mateu Orfila aun grupo de médicos residen-tes de Medicina Familiar y Co-munitaria del Hospital de Ma-nacor, integrado por : Clara Pa-lacín, Itziar Bañuelos, Sara Ca-brera, Mª Isabel Carrió, DiegoPuig y Alejandra Serrano, porel trabajo: «Porfiria Variegata.Estudio de una familia afecta-da de Porfiria Variegata en elárea del Levante de Mallorca»

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26 F E D E R

Expertos trabajan en la creacción de registros de ER

Badajoz.—Especialistas integradosen la Red de Vigilancia NacionalEpidemiológica de EnfermedadesRaras trabajan en la organizaciónde la información científica y en lacreación de registros de Enferme-dades Raras o de baja frecuenciacon el fin de conseguir una investi-gación de mayor calidad.

Estos expertos, entre los que seencuentran representantes deonce comunidades autónomas

e investigadores de varios centros,celebraron una reunión de trabajoel pasado 3 de abril en Badajoz, ala que asistió el director general deSalud Pública de Extremadura, Pe-dro García Ramos.

La citada red está incardinada enlas distintas direcciones generales desalud pública o de ordenación sani-taria de las comunidades autónomas,y su objetivo es, según el director delCISATER y coordinador de la red, Ma-nuel Posada, llegar a un acuerdo so-bre los modelos que deben utilizarlas consejerías de Sanidad para la cre-ación de registros.

Según explicó, es necesario «quesean las consejerías las que se pre-ocupen por lo que hacen sus inves-tigadores y que se coordine todo eltrabajo relacionado con las enfer-medades de baja frecuencia», de-nominadas también EnfermedadesRaras.

El nacimiento de los registros,según Manuel Posada, «siempre esuna cosa espontánea, porque de-pende mucho del investigador quetenga interés en una enfermedad yque empieza a coleccionar casos,luego convertirlo en registro es unpaso técnico», por ello es necesarioevaluar y conocer cuántas coleccio-nes de casos hay.

En estos momentos existen másde 5.000 Enfermedades Raras re-gistradas, y se estima que hay un

millón de personas afectadas en Es-paña, «pero esas estimaciones pue-den ser muy erróneas, porque unade nuestras labores es poder teneruna estimación global de cuánto esesa carga de enfermedad que so-porta la sociedad».

La UE define la «enfermedadrara» como toda enfermedad queestá por debajo de 5 casos porcada 10.000 habitantes, por lotanto hay un espectro muy gran-de, aunque todas están acompa-ñadas de mucha discapacidad ymortalidad.

El concepto de EnfermedadRara, según Manuel Posada, nacióen los años 80 en Estados Unidos araíz de la negativa a investigar ennuevos medicamentos por parte delos laboratorios de la industria far-macéutica, por no ser rentable,«algo que se sigue diciendo y quees verdad». de Grupos.

Se han financiado 290 institu-ciones, 1.591 nodos y 11.331 inves-tigadores, pertenecientes a todaslas Comunidades Autónomas.

El responsable del Carlos III, An-tonio Campos, destacó entre lasáreas temáticas que serán objetode investigación por estas redes, laOncología (con una financiación de9,8 millones de euros), Neurologíay Psiquiatría (9,3), EnfermedadesInfecciosas (6,6), Cardiovascular(6,2), Enfermedades Raras (5,1), Sa-lud Pública (4,7) y Trasplantes (3,8).

Asimismo, dentro de las redesaprobadas, Sanidad destaca las de-dicadas a las bases genéticas y mo-leculares de los trastornos de la au-dición; efectos de la dieta tipo me-diterránea en la prevención pri-ma-ria de las enfermedades cardiovas-culares, los defectos metabólicos ymoleculares en la diabetes mellitusy la red española de trasplantes deislotes pancreáticos. ■

Dra. Martínez Frías:

«Las alteracionescromosómicas, causa de lasmalformaciones congénitas»

Madrid.—Lamayor causa demalformacionescongénitas sonlas alteracionescromosómicas,según afirmó lapresidenta de laAsociación Espa-ñola para el Re-gistro de las Mal-formaciones Congénitas (ASEREMAC),María Luisa Martínez Frías, quien ade-más destacó que “con las nuevas técni-cas de citogenética molecular es posibledetectar anomalías muy pequeñas ycrípticas, que antes no se identificaban,permitiendo reconocer como síndromesde causa cromosómica algunas malfor-maciones que antes quedaban como decausa desconocida”.En cuanto a factores externos, la doc-tora Martínez Frías fue tajante al seña-lar que la mujer embarazada no debeestar expuesta al tabaco, ni como fu-madora pasiva. “Existen evidencias deque el tabaco aumenta el riesgo demuerte súbita del lactante, incluso en-tre las fumadoras pasivas”, añadió.

Además desmitificó la idea gene-ralizada de que las embarazadas nodeben tomar más fármacos que losque estén indicados para su situaciónparticular. Dijo que, sin antes de ini-ciar cualquier tratamiento hay quehacer una valoración beneficio/riesgo,éste es más importante aún en la em-barazada. Por ello, abogó por un usoracional del medicamento, quitandomiedos innecesarios, pero informan-do muy claramente a las mujeres queplanean un embarazo y a las que yaestán embarazadas, que no deben to-mar fármacos sin consultar con su mé-dico, ni siquiera los publici-tarios.

Recordó que a través del EstudioCorporativo Español de Malformacio-nes Congénitas (ECEMC) se controlanmás de 100.000 nacimientos anuales (el27%), en colaboración con 87 hospita-les. Actualmente disponen de informa-ción sobre 32.000 niños malformados yotros tantos sanos, con un total de 300datos sobre cada uno de ellos. ■

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27F E D E R

Mal de Pompe: «Todavía hay motivos para la esperanza»

* ANTONIO BAÑÓN: «ES UNA OBLIGA-CIÓN QUE ESPAÑA LUCHE, DESDE AHORAMISMO, PARA QUE HAYA PACIENTES Y CEN-TROS HOSPITALARIOS IMPLICADOS EN LOSENSAYOS

Los responsables de Genzyme detalla-ron que el proceso de elaboración delmedicamento es lento y complejo. Y

además señalaron que la producción exis-tente en estos momentos ya está compro-metida. Sin embargo, el director de estelaboratorio norteamericano en Españadeclaró posteriormente que las primerasdosis disponibles serían para Miguel.

Tras conocer la noticia, las palabras deesperanza que horas antes pronunciabaAntonio Bañón, padre del pequeño, seensombrecieron un poco. «He querido sercauto en todo momento, porque sabíaque no es política de la empresa la utiliza-ción del medicamento para uso compasi-vo. Habrá que esperar y saber qué se hadecidido con certeza, pero me preocupaque no se haya puesto fecha para esas pri-meras dosis», explicaba un tanto abruma-do al tiempo que su tono calmado seguíadenotando la necesidad de creer que to-davía puede tener esperanza.

Cuestión de enzimasEl tratamiento proporcionaría a Mi-

guel una enzima de la que carece, laalfa glucosidasa ácida, lo que provocaque la transformación del glucógeno nose efectúe de la manera correcta y seacumule en los músculos, el hígado, losnervios y el tejido cardiaco. En nuestropaís existen dieciséis casos constatadosde enfermedad de Pompe, en los que el80 por ciento de los afectados son niños.No obstante, el caso de Miguel es hoydía el más grave de todos (como él pue-de haber diez niños en todo el mundo)debido a la aceleración de las célulasque se produce a su edad.

Miguel empezó a desarrollar la en-fermedad a los tres años, y su cuerpo haido haciendo frente a unos duros envi-tes: desde entonces lleva conectado a unrespirador y postrado sin poder andar.Ahora, a sus casi nueve años es un niñointeligente y muy despierto, a pesar deque el hecho de ser «esclavo» de un res-pirador le ha impedido asistir a clase. «Elcolegio viene a él -explica su padre- y va

superando los cursos con normalidad.Además es un magnífico jugador de aje-drez». Antonio ha intentado explicarleen qué consiste su enfermedad: «Está enla edad en la que tiene todo el mundopor descubrir y para él todo son interro-gantes. El momento crítico -señala- llegacuando tienes que responder a su inevi-table pregunta: «¿me voy a curar»?».

Ahora, sigue a la espera de una nuevaoportunidad que le dé la posibilidad deque su cuerpo no se siga deteriorandopara poder acceder algún día a futurasterapias y ver cómo su equipo preferido -el Real Murcia- no sólo consigue subir aprimera, sino ganar la Liga. Antonio Ba-ñón agradece los esfuerzos realizadosdesde el Ministerio de Sanidad, pero pre-cisa que «es una obligación que Españaluche, desde ahora mismo, para que hayapacientes y centros hospitalarios implica-dos en los ensayos. Hasta que se comer-cialice una medicina es justo que todoslos enfermos tengan derecho a vivir».

Vuelta a casaLucas, el primer bebé en recibir este

tratamiento en España -gracias al cual sesalvó de una muerte segura- continúa lu-chando cada día y va camino de celebrar(a falta de seis meses) su segundo cumple-años. Hace apenas un mes que abandonósu sala de cuidados intensivos del Hospitalmadrileño Gregorio Marañón y ahoraestá en casa bajo los extremos cuidadosde sus padres. «Sabemos que somos unosprivilegiados porque apenas un 1 por

ciento de los enfermos reciben tratamien-to en todo el mundo. Estamos muy agra-decidos, pero nos gustaría que se pudieraampliar la dosis porque Lucas no mejora»,explica su padre, Javier. El pequeño recibe20 mililitros por kilo, pero sus médicos hansolicitado a los laboratorios que aumentela cantidad, porque su corazón no mejoray el glucógeno acumulado en sus múscu-los sigue resistiéndose. Además, sus pa-dres no entienden por qué, si no participaen el ensayo, se le suministra sólo esa can-tidad a pesar de que se le envía más pro-ducto. «Somos conscientes de que unosgramos más del medicamento puede queno solucionen nada, pero dárselo es mejorque tirarlo», explica. No obstante, precisaque es consciente de que hay niños queno tienen acceso al medicamento y en-tiende que «son la prioridad».

Al otro lado del teléfono, mientras Ja-vier habla, suena de manera insistente uncorto pitido. «Es Lucas. Ha aprendido ahacer saltar la alarma del respirador paraque le hagan caso. Es nuestro pequeño ti-rano», comenta Javier con ternura. Desdesu cama, y a pesar de la infección que letiene algo decaído estos días, intenta lla-mar la atención de su padre mientras dis-fruta de sus juegos preferidos. «Le gustaque le canten y tocar las palmas -explica-y es todo un aficionado a los juegos di-dácticos en los que tiene que colocar unasfiguras dentro de otras».

Para el padre de Miguel, (tambiénpresidente de la Asociación Española deEnfermos de Glucogenosis) Javier sólotiene palabras de agradecimiento. «Sevolcó con nuestro hijo e hizo todo lo po-sible para que pudiéramos recibir la me-dicina, a pesar de llevar esperando cincoaños un tratamiento para su hijo. Nosharía mucho ilusión que le dieran la me-dicina a Miguel porque no hay demasia-do tiempo».

En espera de su comercialización, elacceso a esta medicina, ya sea medianteuso compasivo o participación en ensa-yos, es hoy la única esperanza para loscerca de 5.000 niños que en el mundo pa-decen la enfermedad de Pompe. ■

(Noticia aparecida en abc.es el sábado 7 de junio de 2003)

MADRID. Miguel, un pequeño de nueve años, podría recibir un soplo de espe-ranza. Padece una grave enfermedad, el mal de Pompe, y su vida depende delacceso a un medicamento experimental que produce una compañía de biotec-nología en Boston. El pasado 6 de junio, la ministra de Sanidad, Ana Pastor, seentrevistó en esa ciudad norteamericana con el presidente de la empresa fa-

bricante, Genzyme, para explicar no el caso concreto de Miguel, sino el de to-dos los niños españoles que sufren ese severo trastorno, originado por la defi-ciencia de una enzima. La petición de Ana Pastor, según fuentes del Ministeriode Sanidad, fue la posibilidad de que la empresa ampliara los ensayos clínicosa edades superiores a los 36 meses para que los niños españoles afectados pu-

dieran beneficiarse de los buenos resultados del fármaco.

eessttuuddiiooss y proyectos

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La terapia génica es una formade tratamiento, en desarrollo enla actualidad, que pretende ma-

nipular el código genético para lu-char contra las enfermedades o pre-venirlas. Una meta importante esproporcionar células sanas, con co-pias del código genético restaurado.

En el caso concreto del Síndro-me de Marfan, la manipulación ge-nética no tendrá un objetivo, almenos a corto plazo, de eliminar lamutación una vez que esta se haproducido, pero sí fundamental-mente en el tema del diagnósticoprenatal, el futuro sea más que uti-lizar estas técnicas habituales dediagnóstico prenatal utilizar lo quese conoce como técnicas de biopsiapreimplantatoria, es decir, asegu-rarnos que el embrión que estamosimplantando no tiene la patologíapara la que esa pareja presentariesgo. Esto supondría para el afec-tado la posibilidad de tener des-cendencia libre del Síndrome.

Por ello, consideramos absoluta-mente necesaria la figura del gene-tista como otra especialidad más,dentro del campo de la medicinapública, mucho más accesible de loque es ahora.

De esta forma estaremos invir-tiendo en prevención, pues es laúnica forma de cortar la cadena, yevitar nuevos casos de afectados. ■

mica dominante y Atrofia multise-témica.

En el curso celebrado el sábadodía 5, se trató el tema de las enfer-medades neuromusculares, con laparticipación de dos prestigiososneurólogos conocidos por muchasde nuestras asociaciones miem-bros, el Dr. Adolf Pou y la Dra. Isa-bel Illa.

La Societat Catalana invitó a FE-DER, para compartir información ydar a conocer su existencia a la co-munidad neurológica. Se realiza-ron numerosos contactos con di-versos profesionales que espera-mos en el tiempo nos sirvan parapoder una mejor atención a laspersonas afectadas de una enfer-medad neurológica de baja preva-lencia.

Un grupo de Asociaciones: Asso-ciació Catalana contra les MalaltiesMusculars, Associació Catalana deMalalts de Huntigton, Associacióde Luita contra la Distonia a Cata-lunya, Associació d’Afectats de Si-ringomièlia, Associació Catalana deNuerofibromatosis, Associació deGrups de Suport de l’ELA a Cata-lunya, todas ellas miembros de FE-DER, además de la Asociación deAccidentes Vasculares-Ictus Cere-bral, también mantuvieros una ac-tiva presencia en el acto.

El Dr. Blesa durante el trascursode las Jornadas, nos propuso parala próxima reunión, que las enfer-medades neurológicas raras o debaja prevalencia, fueran uno de lostemas a tratar, nos complación mu-cho la idea. Actualmente estamoselaborando el proyecto conjunta-mente.

Esperamos volver a encontrar-nos todos nuevamente en la VIIIReunión, a celebrar el próximoaño. ■

Ester Chesa i Octavio, dele-gada de FEDER Catalunya.

Durante los días 3, 4 y 5 deabril del presente año, se cele-bró en el Palau de Congresos iExposicions d’Andorra la Ve-lla, capital de andorra, la VIIReunión anual de la SocietatCatalana de Neurología y elXVII Curso de Actualización enNeurología.

En los últimos años, ha crecidola importancia de la investiga-ción sobre neurología y ya se

empiezan a consolidar las líneas deinvestigación de muchas enferme-dades neurológicas, como bien in-dicó el presidente de la Soietat Ca-talana de Neurología, Dr. RafaelBlesa González.

Esta reunión tiene el objetivo,una vez más de revisar los avancescientíficos, así como dar a conocerlos trabajos realizados por los neu-rólogos catalanes y dar a conocerla productividad científica e inter-cambiar experiencias.

A dicho encuentro, asistieron unnutrido grupo de neurólogos cata-lanes, así como una representaciónde otras comunidades autónomas,destacando la participación de lodDres. José Berciano, Onofre Com-barros y Jon Infante del HospitalUniversitario Marqués de Valdecillade Santander, que en el curso deactualización en neurología cele-brado el día 4, abarcaron el temade las ataxias cerebrosas: Ataxiascon transmisión autosómica recesi-va, Ataxias con transmisión autosó-

F E D E R28

Reunión Anual de la Societat Catalana de Neurología

Síndrome de Marfan

y la Mutación Genética

Miembros de ACNEFI y FEDERque asistieron a la

Reunión

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medad y conseguir nuevossocios y donativos.

Respecto a la autofinan-ciación se dejó constanciaque dos subvenciones soli-citadas para este año habí-an sido denegadas: para di-fusión de trípticos y unabeca de investigación básicasobre VHL.

Se informó que Javier Gu-tiérrez, envío un breve artí-culo sobre la enfermedad aperiódicos de toda España,ya otras organizaciones.

Y respecto a FEDER sehizo patente que varios me-dios de comunicación hancontactado con ellos para re-alizar artículos sobre enfer-medades raras (El Correo,Interviú, La Voz de Galicia)

En el tema de localiza-ción de médicos, se informóde la importancia de hacer-la a través de los mismosafectados.Con el tiempo,es-peramos tener referenciasde médicos en toda España,para facilitar el contacto apersonas que lo necesiten.Asimismo se informó de lacolaboración de las Conse-jerías para que faciliten elacceso de los afectados a es-pecialistas colaboradores,

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Madrid.—(Crónicade José Luis Plaza,secretario de AEDAF).-Resumen deactividades de FEDER-EURORDIS y lasactividades propias de laAsociación Español deAngiodema Familiar,serán los dos grandestemas de la Orden delDía de la Asambleaanual de la AEDAF,que tuvo lugar enMadrid, el 7 de junio,2003.

Después de laintervención de lasdoctoras MargaritaLópez Trascasa y M.ªTeresa CaballeroMolina en la queexpusieron su informesobre la asociación de laenfermedades y losavances experimentadosen los últimos meses, sepasaría a exponer elestado actual de losdatos de los socios conla propuesta del carnetde los mismos. Ademásse trataron temas derégimen interior comolas cuentas ysubvenciones, paraterminar con elapartado de ruegos ypreguntas, siempre degran interés por su valorde termómetros deinterés y preocupaciónde los asociados.

V AsambleaAnual

de AEDAF

independientemente de laComunidad Autónoma.

La ampliación del domi-nio en Internet tuvo tambiénun espacio en la AsambleaGeneral, informando que sehabía solicitado la amplia-ción en el momento de la re-novación que estaba previs-ta para enero,2003.El Obje-tivo principal: facilitar quedonativos y suscripcionespuedan realizarse a través deInternet (actualmente no sepuede,pues corremos riesgode perder información)

Finalmente se dio infor-mación sobre otras asocia-ciones: RENACER, grupode ayuda mutua, que se reú-ne periódicamente y AFIM,organización para discapaci-tados que realiza actividadesen toda España, y tiene unprograma familiar muy inte-resante. Entre los logroscabe citar la participación denuestra asociación en el Sim-posium sobre VHL de Pa-dua (junio 2002), la publica-ción del artículo de la Dra.Karina Villar en Anales deMedicina Interna (Ju-lio2002), y la entrevista aSusi Martínez en Interviú(Noviembre, 2002).

Alianza Española de Familiasde Von Hippel-Lindau

celebra su II Asamblea General

Barcelona.—(Crónicade Jesusa Martínez,presidenta). La II

Asamblea General deAlianza Española de Fami-lias de Von Hippel-Lindautuvo lugar en el Salón deActos de la FundaciónONCE, en Madrid, el pasa-do 30 de noviembre, 2002.Entre los temas tratados es-tuvieron las actividades pre-vistas para 2003, Año Euro-peo de las personas con dis-capacidad, entre las quecabe citar:

• Seguir con la distribuciónde trípticos en hospitales ycentros de salud,

• Sensibilizar a la opiniónpública a través de los mediosde comunicación (prensa, ra-dio,TV),

• Localización de médicosque conozcan la enferme-dad de VHL,

• Ampliación de dominiode la página web,

• Información sobre dife-rentes asociaciones,

• Colaboración con laVHLFA de Chile (presi-dente: Pierre Jacomet), y

• Patrocinio del ColegioOficial de Médicos de Tole-do (gestionándose) y revis-ta Alfaquin.

Otro de los temas fue ladistribución de trípticos enhospitales, a través de vo-luntarios (Barcelona y Ma-drid), Centros de Salud:Consejería de Sanidad delas Comunidades Autóno-mas (con los envíos periódi-cos de los centros sanita-rios). La Campaña de sensi-bilización cuyos objetivosson dar a conocer la enfer-

Miembros de la Asociación en los locales de la Fundación ONCE

Federación Española de Enfermedades Raras

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Encuentro Nacional sobre la Esclerodermia

M adrid.—(Crónica deMalena Garrido,presidenta).- El V

Encuentro Nacional sobre laEsclerodermia tendrá lugar losdías 3 y 4 de mayo próximo, enMadrid. El primer día se pre-sentarán los socios, se celebra-rá la Asamblea General, paraconcluir con una charla a car-go de Lola García, compañeraafectada y socia, cuyo temaserá la importancia de la exis-tencia de una buena comuni-cación entre el médico y elafectado de Esclerodermia. Elsegundo día se hará una ex-cursión con todos los afectadosy familiares.

En otro orden de cosas y,como en años anteriores, he-mos de informar que el calen-dario de actividades está enca-minado a seguir acercando alos socios facilitándoles en-cuentros,grupos de autoayuda,jornadas, que la experiencianos ha demostrando lo valiosasque son tanto para los afecta-dos como para familiares yamigos. Así, además del En-cuentro Nacional sobre Escle-rodermia, con el que iniciába-mos esta breve crónica, las ac-tividades previstas para el pre-sente año son las siguientes:Grupos de Autoayuda dirigi-dos por una psicóloga profe-sional y afectada. Las jornadasse iniciaron el 1 de marzo y se-guirán desarrollándose el pri-mer sábado de cada mes. Loscursos se imparten en la sedede Servicios Sociales de las Ro-zas (Madrid) y se pueden be-neficiar tanto los afectados deesclerodermia, como los deotras enfermedades autoinmu-nitarias (como la artritis, fibro-sis,espondilitis,etc…).Nos gus-taría subrayar el éxito de la pri-mera jornada,debido tanto a laacertada orientación dada porla psicóloga como a la buenaarmonía del grupo.Una buenaexperiencia que espero queaprovechen más personas enlas próximas convocatorias.

Además, los días 29 y 30 demarzo tuvo lugar un encuen-tro con afectados y familiares

En los últimos años se hanproducido grandes avancesen el conocimiento de la EW,en relación a su genética,patogenia, historia natural,diagnóstico y tratamiento, sibien todavía es unaenfermedad de malpronóstico si no se realiza undiagnóstico y tratamientocorrecto y precoces. La EWno tratada provocará lesionesirreversibles en el hígado y elcerebro que ocasionarán lamuerte de los pacientes.

La EW está claramentecausada por la toxicidad delcobre, este metal es unpotente tóxico celular cuandoestá libre, es decir, en formaiónica, por lo que las célulasse defienden neutralizándolomediante su unión aproteínas y otros ligandosintracelulares de metalespesados. Cuando el depósitodel metal es excesivo, losmecanismos de defensafracasan y se produce dañotisular. La evolución de estedaño, sin tratamientoadecuado, es progresivo,irreversible y fatal.

para el seguimiento de las Jornadas de TerapiasComplementarias realizadas tanto en la Mangacomo en Oropesa donde se trabajó con medici-na tradicional china, astrodiagnosis de los cha-kras, yoga, relajación y meditación, terapias de

cristales, masaje multidisciplinar, masaje rela-jante y circulatorio y taller de la risa. Estas jor-nadas se repetirán cada tres meses.

AEFE de Wilson celebra Asamblea General

Valladolid.—(Crónica de Conchi Casas, presidenta).-El pasado 1 de marzo se celebró la Asamblea Gene-ral Anual de la Asociación Española de Familiares y

Enfermos de Wilson en Valladolid. En esta ocasión contamoscon más participantes, lo que nos ayuda a seguir adelante.

En este encuentro tuvimosla ocasión de intercambiarexperiencias, de conocernos,de saber más cosas …Entonces decidimos que erahora de intentar juntarnostodos, de celebrar unencuentro a nivel nacional, yaque somos pocos (35 familias)y muy dispersos. Así que yahemos empezado la andanzay esperamos que en el mes deOctubre o Noviembrepodamos conocernos todos yrealmente sea ésta la manerade ver que la Asociacióntiene que ser de todos y paratodos.

La AEFE de Wilson secrea en Valladolid en mayode 2000, donde tiene lugar lafirma de los estatutos. Somosuna asociación sin ánimo delucro que persigue unobjetivo principal:

- Servir como punto deencuentro a todos losafectados, y así podercompartir experiencias

¿En qué consiste laEnfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson(EW) o degeneración hepato-lenticular es consecuencia deuna alteración congénita delmetabolismo del cobre, quecursa con una disminución desu excreción biliar y originauna acumulación progresivade este metal enprácticamente todos lostejidos del organismo,especialmente en el hígado, elcerebro, la cornea y losriñones. Es una enfermedadhereditaria por mecanismoautosómico recesivo,padeciéndola únicamente lapoblación homozigota.Presenta una distribuciónuniversal, afecta a ambossexos y se diagnosticahabitualmente en niños,adolescentes, o adultosjóvenes que presentansíntomas hepáticos,neurológicos o psiquiátricos,si bien gracias a los estudiosfamiliares y a un mayoríndice de sospecha cada vezse diagnostican más casosasintomáticos.

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Una vez se diagnosti-ca la Esclerodermia,podemos distinguir

formas leves (localizada,morfea, lineal) y formas másseveras (Sistémica, Difu-sa...). Posterior al diagnós-tico de una esclerodermiasistémica, se agolpan en elenfermo y familia múltiplessensaciones.

La Esclerodermia es unaenfermedad muchas vecesincomprendida cuya causao naturaleza se descono-ce. Ese desconocimientoha llevado a muchos enfer-mos, en lugar de intentarexplicar su incompresibleenfermedad a sus amigosy parientes, a escondersetras las muchas patologíasy su padecimiento, que enla mayoría de los casoshace sumirse al enfermo ya la familia en un camino sinsalida. Debido a los mu-chos y variados síntomasde la esclerodermia, pue-des ser requerido para pa-sar por diferentes especia-listas. Trabajar con muchosmédicos distintos puedeser agotador, y el calenda-rio de actividades de cadames se convierte en unaagenda de consultas médi-cas que aumenta progresi-vamente.

El curso de la Esclero-dermia desde el momentoen que aparecen los pri-meros síntomas hasta lafase de aprender a vivir yadaptarse a ella, puedeser una experiencia des-afiante y exigente.

La desorientación ycambios que se atribuyen a

tu enfermedad pueden lle-var a la depresión. Tus se-res queridos también pue-den sufrir una depresión re-lacionada con la enferme-dad. Con ellos hacéis fren-te a desafíos difíciles, po-déis elegir mantener la es-peranza y una actitud posi-tiva. Los sentimientos dedesesperación y frustraciónson válidos, pero necesitasNO entregarte a ellos. Tusamigos pueden no enten-der tu falta de sociabilidady pueden sufrir enfado yfrustración. La comunica-ción en un ingredienteesencial y beneficioso; ennecesario que el enfermo ola enferma tome un papelmás activo en el cuidadode su propia salud.

Cada enfermo indivi-dualmente experimenta elproceso de su enfermedadde forma única y propia,aprendiendo a vivir y adap-tarse a su manera.

La esclerodermia sepuede parecer a otras en-fermedades y es frecuen-temente difícil de diagnos-ticar. Puedes estar variosaños sin saber la verdade-ra naturaleza de tu enfer-medad. En las fases ini-ciales de la esclerodermiapuedes estar sometido anumerosas pruebas y tra-tamientos, deambulandode médicos a hospitales.Si no hay un diagnósticopróximo, te sentirás fuerade control, asolado y ate-rrado, sabiendo que loscambios que están ocu-rriendo en tu cuerpo nopueden ser diagnostica-

dos. Cuando la esclero-dermia es finalmente de-tectada, se produce unaalivio por la incertidumbre,pero las frustraciones pue-den persistir ya que el tra-tamiento es sintomático ytodavía no se ha descu-bierto una cura.

A varios niveles puedestener que enfrentarte a pér-didas, limitaciones y cam-bios. Físicamente puedessentir que tu cuerpo se havuelto contra ti, que nopuedes depender más deél para moverte de la formaque lo hacías antes.

A nivel personal, social oprofesional puedes experi-mentar un cambio en lasrelaciones con aquellos aquienes quieres. Dadosestos cambios y cuestio-nes en general, no es raroexperimentar una crisis deidentidad y sensacionesde baja autoestima. Puedehaber un montón de otrasemociones, algunas nue-vas, y algunas que ya hasexperimentado previa-mente. Es importante serconsciente de que estossentimientos son una re-acción natural hacia la en-fermedad, y pueden expe-rimentarse en distintosgrados a través del proce-so de la misma.

Es necesario reconocerque se deben realizarcambios en tu estilo y ni-vel de vida. Reconocerque tus posibilidades sondistintas que en tus díasanteriores a la enferme-dad, no es lo mismo que

«rendirse ante ella». Debehaber una «adaptación» ala enfermedad. Este pro-ceso y las emociones quelo acompañan no debesugerir que sentimientostales como: el amor, ale-gría y esperanza sean ex-cluidos de tu vida.

Una vez los sentimien-tos de desorientación, de-presión y cólera ya han pa-sado, es vital aceptar tuenfermedad. «Aceptar» noimplica darse por vencidosino reconocer que existesolo como una parte de tuvida.

Con la aparición de aso-ciaciones, los pacientes yfamiliares pueden trabajarjuntos concienciando a lagente de su localidad delos problemas y necesida-des del enfermo de escle-rodermia.

Publicación de artículosde estos pacientes, retra-tando lo que significa in-tentar llevar una vida «nor-mal» adaptándose a unaenfermedad crónica, haceque cada esfuerzo «abrauna puerta» para otro pa-ciente.

Tenemos que mantenersiempre la «esperanza» yseguir luchando..... ¡ des-cansar acaso debes, peronunca desistir¡¡¡

La Asociación de Escle-rodermia Castellón (ADEC)fue constituída el 2 demarzo de 1999 cuyo ám-bito de actuación es en laComunidad Valenciana.

Por JUAN CARLOS COLL, PRESIDENTE DE ADEC

La Esclerodermia,una enfermedadincomprendida

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V illaviciosa de Odón (Madrid). (Crónica de Enri-que Bargas, miembro de la Junta Directiva).—Una vez más aprovechamos un encuentro de

ASEXVE, esta vez en Villaviciosa de Odón (Madrid) elpasado 1 de marzo magníficamente organizado por Charo(Sayo) y la colaboración inestimable del Ayuntamiento deVillaviciosa de Odón, a través de su Concejalía de Juven-tud, Samantha Fernández, para reunirnos, escuchar aten-tamente, expresarnos, comprender, dirigir y convivir losjóvenes y adultos y para divertirse y pasarlo en grande losmás pequeños.

Estructuración del EncuentroEl encuentro, muy organizado, se estructuró en varios

módulos con un público diferente. Por un parte, para losafectados mayores de 16 años el pedagogo y terapeuta se-xual, Carlos San Martín, de cuya presencia y conocimien-to pudimos ya gozar en el encuentro de Alcorcón 2002,nuevamente encandiló a los jóvenes con su visión nove-dosa, revolucionaria y acertada de la sexualidad. A conti-nuación los jóvenes y afectados se reunieron para conver-sar y dar forma al Proyecto “Jóvenes de ASEXVE” y alque, por supuesto, ofrecemos nuestro máximo apoyo.

Para los niños y prejóvenes las actividades, juegos y ta-lleres organizados por el Ayuntamiento de Villaviciosa enel Centro Joven fue una auténtica fiesta y algarabía, don-de disfrutaron de lo lindo. Es de agradecer el trabajo soli-dario de los voluntarios que allí se dieron cita para aten-der al grupo de niños.

En paralelo, para las familias y amigos en general seprepararon varias charlas y coloquios interesantísimos.Primeramente, disertó la Dra. Lidia Serra, Fisioterapeuta,que nos expuso la fisiología del aparato urinario, y el me-canismo de la micción, y las diferentes técnicas que pue-den aplicarse a los jóvenes afectados de extrofia vesicalpara el fortalecimiento de su musculatura pélvica, de caraa intentar mejorar su incontinencia. Se hizo hincapié en lastécnicas del biofeedback y la electroterapia, contestando anuestras múltiples dudas de forma clarificadora.

Pautas y ganas de seguirA continuación profesionales del Equipo de Educa-

ción Infantil de la Comunidad de Madrid, Asunción Mar-tínez y Silvia Guerrero, pedagogas, nos informaron de laspautas y guías a seguir con nuestros hijos en la etapa in-fantil, preparándonos de la mejor forma posible en los ám-bitos escolares, sociales y familiares. También contamoscon Nuria Corral psicóloga, terapeuta, especializada en eltratamiento de las situaciones de estrés y trauma que ha-bitualmente pasamos y nos vislumbró fórmulas y técnicaspara rebajar el estrés y superar dichas situaciones a travésde técnicas de relajación.

Contamos entre nosotros con ilustres invitados, dándo-nos con su presencia su máximo apoyo, como la presiden-

Encuentro de ASEXVE

ta de la Asociación de Espina Bífida, Teresa Fernández yel presidente del ALCER (Asociación para la lucha con-tra las enfermedades del riñón) Javier Mananares Martín,tan próximas a nosotros.

Por supuesto no todo fue aprender, escuchar y hablarsino también tuvimos tiempo de dar un regalito al cuerpocon una estupenda comida no solo por su contenido sinopor el maravilloso ambiente generado.

La tarde trascurrió con una Asamblea General que sedetalla en noticia aparte y llegada la noche algunas perso-nas desplazadas de su lugar de residencia pudimos seguirjuntos, compartiendo y conviviendo hasta el día siguiente,domingo, día en que se había programado una reunión dela Junta y Grupo de Apoyo, previamente al regreso anuestras casas.

Asociación Española de Nevus gigante congénitoEl Tercer Encuentro Anual de la asociación se celebro losdías 7 y 8 de junio, en Torrejón de Velasco.El dia 7 de junio, fuimos a la Warner Bros. Nuestra asocia-ción es mayoritariamente de niños y siempre les dedicamosparte del tiempo del encuentro ya que también se hace porellos, para que puedan convivir y compartir vivencias conniños con la misma patología.El domingo 8 de Junio tuvimos nuestra asamblea anual en elsalón de actos de la casa de la cultura de Torrejón de Velas-co. Los niños estuvieron en una sala contigua. Christian (Mihijo mayor) les había preparado algunos juegos, con algúnpremio. A media mañana, tuvieron un pequeño espectáculode magia, por un mago que contratamos. Nosotros los adul-tos hablamos mucho, nos falto tiempo, son tantas cosas quecomentar. Una cuestión quedo muy clara, queremos intentarque el cirujano que opera a la mayoría de nuestros hijos, porsus buenos resultados y porque necesitan menos operacio-nes con sus técnicas, pueda venir 1 o 2 veces al año a Espa-ña para operar esto supondría a parte del ahorro económi-co, la comodidad de poder marcharte a casa el mismo día dela operación o al día siguiente. Cuando vamos a Paris tene-mos que quedarnos toda la semana hasta la primera curapara que nos pueda dar el alta. Con el coste que esto supo-ne y la incomodidad para los niños por no estar en su casa.Si lo conseguimos será gracias a Beatriz una socia que siem-pre ha luchado por nuestra asociación. Después de la comi-da nos despedimos hasta el año que viene, en el que intenta-remos repetirlo pero con más tiempo.

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M adrid. (Crónica de Mo-desto Casanova, presi-dente) Un apretado pro-

grama de actividades: congresos,jornadas, actos en general han con-formado la agenda de ALDE a tra-vés de estos meses y de cara al pró-ximo futuro: la VIII Jornada sobreDistonía en Estaña, que tuvo lugaren Madrid, el pasado 26 de octu-bre, la IIª Jornada CientíficaALDE-Andalucía, celebrada enSevilla, VI Semana Social, en laUniversidad Francisco de Vitoriade Madrid, el 15 de marzo el 19 deoctubre.

Y sobre todo, el Congreso Eu-ropeo sobre personas con discapa-cidad, del 20 al 23 de marzo y elDía Europeo de la Distonía el 15de noviembre.

Entre las actividades comple-mentarias caben citar la asistencia acursos, conferencias, ferias y actospúblicos, concretamente las sesio-nes de terapia individual y grupalen Asturias, los días 25 y 26 de abril.

En otro orden de cosas dejamosaquí reseñada la Asamblea Generalde FEDER, el 28 de septiembre; dela Federación Europea de Distonía,del 13 al 15 de septiembre en Alk-maar, (Holanda); Asamblea Gene-ral y reuniones periódicas de la Jun-ta directiva, que se celebró el 22 dejunio de 2002; la de COCEMFE, el15 de junio en Madrid, donde se ra-tificó el ingreso de nuestra organi-zación en su seno, la reunión del Co-mité Regional de FAMMA, y lareunión con la directora general deServicios Sociales de la Comunidadde Madrid, Encarnación Blanco, elpasado 10 de julio.

Distintos ServiciosEn el capítulo de servicios, cabe

mencionar el de Atención Social,

Información y Orientación. La per-sona responsable de este servicioes Patricia Cano Lozano, diploma-da en Trabajo Social. Debido a lacarencia de información sobre laDistonía, al ser diagnosticado losfamiliares, el afectado e inclusoprofesionales relacionados con elenfermo demandan información,es un servicio interdisciplinar e in-tegral, no solo abarca los aspectosfísicos y clínicos, sino también lospsicológicos, sociales y los relacio-nados con el entorno del enfermoy su familia. La trabajadora social,una vez estudiado el caso, informay orienta sobre la situación y comoaminorar las carencias detectadas,derivando al afectado hacia servi-cios que ofrece ALDE o a otros re-curso comunitarios. Las consultas yatenciones mas desarrolladas a lolargo del año han sido, marketingy relaciones institucionales, comu-nicación, vacaciones adaptadas,asociación y actividades, transpor-te, ayudas, ayudas técnicas, infor-mación de la enfermedad, infor-mación de atención psicológica,orientación jurídica, incapacidadlaboral, sanidad, voluntariado.

El Servicio de Atención Psico-lógica funciona desde febrero de2002 con este profesional en lasede de la asociación, hasta sep-tiembre 4h/día y a partir de octu-bre 8h/día la persona responsableactual es Ana Maria de la Calle. ElServicio de Atención Psicológica aDomicilio empezó su actividad en

el último semestre del año 2002. Laasociación ha contado con una psi-cóloga que se ha desplazado al do-micilio de los socios que teníanproblemas de movilidad dentro dela Comunidad de Madrid. El Ser-vicio de Fisioterapia especializadapara enfermos de Distonía, en lostres primeros meses de 2002 se dioeste servicio a través de FranciscoGarcía, y a partir de este año, 2003,contamos en la sede de ALDE conpersonal propio. El responsable esJosé Carlos de la Rosa.

Finalmente, queremos hacermención de nuestra Revista ALDE,de la que en el año 2002 se han edi-tado los números 18 y 19, con unatirada de 1.500 ejemplares cada uno,con importantes artículos sobre lamateria, así como con el relato deexperiencias personales y activida-des realizadas por la asociación. Seha divulgado en la misma la apari-ción de Summa Neurológica de laSociedad Española de Neurología,y del libro Toxina Buttulínica:Apli-caciones terapéuticas, editado porMASSON.

Se cuenta con un fondo biblio-gráfico muy importante. La asocia-ción cuenta con publicaciones so-bre temas relacionados con la Dis-tonía y la discapacidad en general,para su consulta en la sede de la aso-ciación. Últimamente ha adquiridovarios ejemplares de Convivir conDistonía. Movimientos involunta-rios, de Micheli, Scorticati, Cersósi-mo. Editorial medica panamerica-na. Diciembre de 2002.Además, fo-lletos divulgativos sobre la enfer-medad y la asociación que son en-tregados en ferias de asociaciones,en congresos, jornadas,a nuevos so-cios, y demandantes de informa-ción. Se realizara próximamente untríptico español-ingles para las re-laciones internacionales.

Distonía, apretado programa de actividades

Modesto Casanova, presidente de Alde

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En esta ocasión los socios tuvieronun papel protagonista en las diversasponencias sobre la enfermedad, en laque se expuso con gran éxito una ex-periencia personal en la Epidermóli-sis Bullosa Simplex y hablaron sobrelos distintos tipos de ayudas sociales alos que se puede optar y cómo solici-tarlas. También asistió la Dra. ElenaSegura Martín de la Asociación Espa-ñola contra el Cáncer para tratar eltema de la prevención del cáncer enEpidermolisis Bullosa y hubo unapuesta al día sobre las actividades dela Red Internacional de Asociacionesde EB y sobre los avances de la inves-tigación de la enfermedad en España.

Después de la comida se entrega-ron los premios, que recayeron sobreAntonio Torres, Premio Socio del Añopor su incansable apoyo a los demásafectados, y el Departamento de Ci-rugía Pediátrica del Hospital La Pazrecibió el Premio AEBE por su cola-boración en los avances del trata-miento de la enfermedad.

El día se completó con la visita alcastillo de Manzanares El Real, don-de un guía nos explicó la historia delcastillo y pudimos admirar las galerí-as y tapices.

La Jornada de Convivencia tienegran éxito entre los socios por suponeruna oportunidad para relacionarsecon los demás afectados e intercam-biar experiencias. La próxima convi-vencia se celebrará en el mes de octu-bre y tendrá como motivo de celebra-ción el X Aniversario de la Asocia-ción.

Madrid. (Crónica de Belén Ruano, pre-sidenta).- La Asociación Española delSíndrome de Joubert (ASINJOU) se creóa raíz de encontrarnos con un únicoafectado que es mi hijo Víctor y sin nin-gún contacto aparente en España de estararísima enfermedad. Hemos estadomuy solos en información médica sobretodo en sus primeros meses de vida, quefueron los peores, y tras conocer el sín-drome que padecía Víctor, el tratamien-to multidisciplinario en cuanto a tera-pias se refiere, ha sido muy pobre y aúnlo sigue siendo.Te enfrentas a una enfermedad muyrara, con diagnósticos muy duros, conun retraso psicomotor muy severo, y a la vez surgen complicaciones clíni-cas y no sabes lo que deparara el fu-turo.Queremos, desde ASINJOU, conseguirasesoramiento y apoyo médico, y cual-quier información adecuada para seguiralgún tipo de terapia efectiva para avan-zar, conseguir calidad de vida para losafectados y sus familias.

www.asinjou.org

Collado Vilalba. Madrid.—(Crónica de Carolina, presidenta). La Aso-ciación de Epidermólisis Bullosa de España organizó en el mes deoctubre la Jornada de Convivencia por segundo año consecutivo,

que en esta ocasión tuvo como escenario el Hotel Galaico en Collado Vi-llalba (Madrid).

Madrid.—(Dara Guillén Sal-guero, trabajadora socialANSA). El Síndrome deApert forma parte de los6000 síndromes genéticos co-nocidos. Se clasifica comoanomalía craneofacial:Acro-cefalosindactilia Tipo I. Pro-duce malformaciones en crá-neo, cara, manos y pies, ade-más de diversas alteracionesfuncionales, que varían mu-chísimo de un enfermo aotro.

Desde que se creó la Aso-ciación Nacional Síndromede Apert en el año 1999 sellevan desarrollando diversasactividades dirigidas tanto apadres, familiares y afectadospor el síndrome como a pro-fesionales del ámbito sanita-rio, educativo y psico- socialcon el objeto de informar,orientar y difundir las carac-terísticas de dicho síndromea la vez que promover la in-vestigación en dicho campo.

Gracias a la colaboraciónde la Fundación La Caixa,hemos iniciado a partir delmes de abril un proyecto de“ Evaluación Socioemocio-nal y de Capacidades Cogni-tivas “ dirigido a los sociosafectados por el Síndrome deApert mayores de 10 añoscon el objeto de valorar sunivel de adaptación a las de-mandas del medio. Las valo-raciones son llevadas a cabopor un equipo interdiscipli-nar compuesto por Trabaja-dora Social, Neuropsicólogay Psicóloga Clínica desde lasdistintas sedes de la Asocia-ción.

Si quieres colaborar de al-guna forma con nuestra aso-ciación ponte en contacto connosotr@s en la siguiente di-rección (C/ Santa Engracia,65- 1.º despacho 4 – 28010 Ma-drid. Tlf. y Fax: 91 445 74 68 ).E-mail: ansapert@teleline.es

Síndrome deApert, anomalia

craneofacial

ASINJOU, «rara entre las muy raras»

Epidermólisis BullosaJornadas de Convivencia

Un momento de la Jornada de Convivencia de AEBE

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Una cardiopatíacongénita es unamalformación de la

estructura del corazón.Congénita quiere decirque el corazón se formamal desde el primermomento de la gestación.Actualmente, en muchoscasos, aún sedesconocen las causasde esta malformación. Esdespués del nacimientocuando se detecta lacardiopatía.

El término cardiopatíacongénita engloba unamultitud demalformacionescongénitas del corazón,todas ellas de muy bajaprevalencia y condiagnóstico, tratamiento,evolución y característicasdistintas. Ejemplos deestas afectaciones son:comunicacióninterventricular,comunicacióninterauricular, persistenciadel conducto arterioso,atresia tricuspidea,retorno venoso pulmonaranómalo, truncusarterioso, doble salida delventrículo derecho, etc.

La mayoría de laspersonas con cardiopatíacongénita tienen elcertificado dedisminución. Se consideraque está en el grupo dedisminuciones orgánicascomo enfermedad grave ypermanente.

Es en los primerashoras después delnacimiento que sedetecta si un reciénnacido tiene unacardiopatía congénita. Amenudo, este diagnósticose hace a través depruebas médicas de altatecnología como puedeser la aplicación de

técnicas de cateterismocon anestesia.

La forma de reparaciónde una malformación delcorazón es a través deintervención quirúrgica. Untanto por ciento muy altode niños con cardiopatíatendrán que serintervenidosquirúrgicamente durantelos cinco primeros añosde vida para garantizar unaaceptable calidad de vida.

El tipo de intervenciónquirúrgica puede ser conreparación paliativa o biendefinitiva. Esto significaque un elevado númerode niños, adolescentes yjóvenes afectadostendrán que serintervenidosquirúrgicamente variasveces a lo largo de suvida. Las reparacionespaliativas se hacen paraayudar a la criatura acrecer y tener lascondiciones físicasaceptables para soportaruna intervención dereparación definitiva acorazón abierto.

Aunque la reparacióndel corazón haya podidoser definitiva, losafectados deberán tenerun seguimiento médico ya veces farmacológico alo largo de su vida. Porotra parte, se debe decirque aún quedan algunasmalformaciones delcorazón que no tienensolución médica yquirúrgica.

Las cardiopatíascongénitas no tienenningún tipo de relacióncon las cardiopatías de laspersonas adultas.

Actualmente aún noexiste la posibilidad derealizar unas pruebas que

Cardiopatías congénitas,daño del corazón

midan el potencial decapacidad física y deesfuerzo de las personascon cardiopatía congénita.Esta necesidad creaproblemas importantes enel día a día de los propiosafectados, de sus familiasy de los profesionales queestán en contacto conellos.

Actualmente para laspersonas con cardiopatíacongénita no existe larehabilitación cardíacapostoperatoria.

Ayuda a afectados deCardiopatías Infantiles

La asociación de Ayudaa los Afectados deCardiopatías Infantiles deCataluña se constituyólegalmente en el año1994. Fue la primeraasociación de cardiopatíascongénitas en el estadoespañol.

Fue principalmente co-mo manera deintercambiar experienciasentre los padres deafectados de cardiopatíascongénitas que nacióAACIC. A lo largo de sieteaños de vida de la AACICy actualmente se haestado y se está encontacto permanente conafectados de cardiopatíascongénitas, familias yprofesionales de muchosámbitos distintos. Todaesta tarea se ha podidohacer gracias a lacolaboración devoluntarios, socioscolaboradores yprofesionales.

Los fines principales deAACIC son los siguientes:

1. Informar, difundir ysensibilizar a la sociedadsobre las cardiopatíascongénitas.

2. Atender de maneraintegral a los afectados decardiopatías congénitas, asus familias y a losprofesionales que tenganrelación a lo largo de lasdiferentes etapasevolutivas.

3. Potenciar eimpulsar iniciativas deinvestigación sobre lascardiopatías congénitas.

4. Potenciar eimpulsar proyectos yservicios de integraciónde los afectados decardiopatías congénitasen los diferentes ámbitosde la sociedad (educativo,laboral, lúdico,…).

5. Conseguir que laCarta Europea sobre losderechos del niñohospitalizado sea unarealidad efectiva.

6. Formar y fomentarel voluntariado comoforma de colaboración

Para el alcance de losanteriores objetivos, laAACIC desarrolladiferentes programas yservicios que danrespuesta a múltiplesnecesidades quepresentan los niños yniñas, adolescentes yjóvenes con cardiopatiacongénita así como susfamiliares y losprofesionales que losatienden en los diferentesámbitos (educativo, social,médico, hospitalario,lúdico, laboral).

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La Fibrosis Quística(fQ), es una enfer-medad genética que

afecta a las glándulas se-cretoras del cuerpo, de tal manera que losenfermos producen un moco viscoso, quetapona los pulmones y el aparato digesti-vo haciendo difícil la respiración y la co-rrecta asimilación del alimento. El trata-miento a seguir es una combinación deadministración de enzimas pancreáticas,suplementos vitamínicos, mucolíticos, an-tibióticos y fisioterapia respiratoria juntocon ejercicio físico continuado, que ten-drán que seguir todos los días de su vida.Esta enfermedad es degenerativa y puedellevar a un trasplante, generalmente pul-monar, pero también se dan los trasplan-tes hepáticos.

La Asociación Madrileña Contra la Fi-brosis Quística fue creada en 1987 con elobjeto de unir las demandas individuales.Es miembro de la Federación EspañolaContra la fQ, la Federación de Asociacio-nes de Minusvalías Físicas de Madrid y deFEDER. Nuestra entidad tiene como obje-tivo fundamental contribuir al conoci-miento, estudio y asistencia de la fQ, po-tenciando la mejora de la calidad de losservicios idóneos y precisos dirigidos alos pacientes; así como la acogida, infor-mación y orientación dirigidas a los pa-dres y/o tutores.

Nuestras reivindicaciones son:

✎ Consolidar el funcionamiento delas Unidades de Referencia (unidadeshospitalarias dedicadas al tratamiento dela fQ), concienciando a la Administraciónde su importancia e impulsando la con-solidación de las Unidades de Adultos yTrasplantes.

✎ Instaurar la realización de laspruebas genéticas en hospitales mater-no-infantiles.

✎ Introducir los nuevos medicamen-tos para el tratamiento de la enfermedad

a nivel mundial en el sistema sanitarioespañol, de la forma más beneficiosapara los pacientes y sus familias.

✎ Hacer llegar a la Opinión Pública, alas Instituciones, Organismos Públicos yPrivados, etc., la importancia de la fQ ysus implicaciones.

● ● ●

Es una enfermedadpoco frecuente yde etiología des-

conocida, que afecta apacientes de sexo femenino, por lo generalen edad fértil y que se caracteriza morfoló-gicamente por una proliferación desordena-da de fibras musculares en la pleura, el in-tersticio, las paredes bronquiales, los vasossanguíneos y linfáticos de los pulmones. Nose conoce su etiología. Se trata de una en-fermedad progresiva que cursa con disneade esfuerzo. Puede presentar complicacio-nes como neumotórax, quilotórax, etc. ysuele evolucionar a la insuficiencia respira-toria progresiva . Su diagnóstico definitivose suele retrasar con frecuencia. No se co-noce un tratamiento efectivo. El trasplantepulmonar puede realizarse en pacientes coninsuficiencia respiratoria terminal .

AELAM es una asociación de acción so-cial, sin ánimo de lucro, constituida el 30de noviembre del 2002, inscrita en el re-gistro de asociaciones con el número170172.

Adherida a FEDER

FINES :

✎ Dar información y orientación so-bre la enfermedad Linfangioleiomioma-tosis (LAM).

✎ Estimular la comunicación y elapoyo mutuo entre las personas que lapadecen.

✎ Conocer la incidencia de afectadosen España y promover la creación de unregistro nacional de dicha enfermedad.

✎ Estimular la investigación de estarara enfermedad.

✎ Sensibilizar a la sociedad, perso-nal sanitario y a organismos e institucio-nes públicas y privadas, sobre el conoci-miento de la LinfAngioleioMiomatosis.

● ● ●

El síndrome de Pra-der-Willi (SPW) esuna alteración gené-

tica originada por la pérdi-da o inactivación de genes paternos en la re-gión 15q11-q13 del cromosoma 15. El SPWse caracteriza por hipotonía, apetito insacia-ble, obesidad si no se controla, desarrollosexual incompleto, algún grado de retrasomental o fincional en la mayoría de los ca-sos, baja estatura de adulto, manos y piespequeños, problemas de comportamiento yretrasos en el desarrollo.

La AESPW es miembro de la Organiza-ción Internacional para el síndrome de Pra-der-Willi (IPWSO). Las diferentes asociacio-nes regionales de Prader- Willi actúan en elámbito de su comunidad, y se integran enAESPW. Tienen como objetivo prioritario elmejorar la calidad de vida de las personascon SPW y su familias. Entre sus objetivos,destacan:

✎ Necesidad de un diagnóstico tem-prano.

✎ Informar y sensibilizar a la sociedad.

✎Ayudar a las familias a soportar el im-pacto psicológico que supone el síndrome.

✎ Orientar hacia una atención integraldel afectado.

✎ Estimular la investigación científica.

✎ Asesorar e informar de cuestionesmédicas, psicológicas, legales, económicas,o de asistencias social.

✎ Representar ante la administración yotras instituciones los intereses de los afec-tados y sus familias.

Asociación Española

De LinfAngioleioMiomatosis

(AELAM)

La Fragua, 16 • Galapagar • 28260 Madrid Teléf. 918584730 • e-mail: aelam@telefonica.net

www.telefonica.net/web/aelam

Asociación española

prader-will

Cristóbal Bordiú, 35, oficina 212 • 28003 Madrid Teléf. 915336829 • www.prader-willi-esp.com

aespw@prader-willi-esp.com

R e t a b l o

ASOCIACIÓN MADRILEÑA

CONTRA LA FIBROSIS QUÍSTICA

Corregidor Juan de Boadilla, 47 - 1ºA28030 Madrid • Teléf. 913015495

e-mail: fqmadrid@jet.es

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37F E D E R

■ I Congreso Anual sobre Osteogénesis Imperfecta, en Valdemorillo (Madrid), del 20 al 22de junio, 2003.Organiza. AHUCE-Madrid. Asocia-ción Huesos de Cristal.

■ Encuentro “Las Personas dependientes y su pro-tección social: Modelo de aseguramiento”, enAravaca (Madrid), el 26 de junio, 2003. FundaciónSagardoy, en colaboración con la FundaciónONCE y el CERMI.

■ Cursos de Verano 2003: Situación actual y pers-pectivas de futuro de las personas dependientes,del 7 al 11 de julio, 2003, en San Lorenzo de El Es-corial. Universidad Complutense de Madrid y Fun-dación AstraZenega España.

■ Encuentro Internacional Porphyrins and porhyriasen Praga del 21 al 25 de septiembre, 2003. Paramás información: www.porphyria-europe.comhttp.//www.pophyrias2003.cz/program.html

■ Campamento de Verano de ASEXVE (Asociaciónde Extrofia Vesical), del 21 al 24 de agosto, 2003en Puente Viesgo, Cantabria.

■ «Plan Estatal de Accesibilidad del CERMI» Colec-ción CERMI nº 6

■ «Glasfit 2, Cristalinamente en forma con Thera-Band y en el agua» Desarrollado por Wilfried Ha-gelstein y Kerstin Neumann, Editado por AHUCE yfundación ONCE.El Sín

PPuubbll ii ccaacc iioonneess

Desde «Papeles de FEDER» dedicamoseste espacio a las entidades que han

decidido colaborar con nuestraFederación

Una de las principales tareas de FEDER es difundir y dara conocer las enfermedades raras y OCU está colabo-rando con nosotros cumpliendo con este objetivo per-fectamente. Se ha establecido un acuerdo con OCUpara que en cada revista de OCU-Salud se publique unarticulo sobre una de las Enfermedades Raras, lo quenos permite una mayor difusión.

Año tras año, la Fundación Telefónica sigue prestandosu ayuda a entidades que como Feder utilizan las co-municaciones telefónicas y colabora en el suministro demobiliario de oficina, para un fin tan noble como rom-per la incomunicación de las personas, canalizar la in-formación y facilitar el trabajo y ayuda que precisan.

Comunidad de MadridCONSEJERIA DE TRABAJODirección General de Trabajo

- www.odc.imserso.mtas.es- www.sid.usal.net - www.cisat.isciii.es/er - www.solucionesong.org - www.buscamed.com - www.medline.com - www.cermi.es - www.discapnet.es - www.mercadis.com - www.solidaridaddigital.discapnet.es- www.lapiel.com - www.portalsolidario.net - www.diariomedico.es - www.seg-social.es - www.rediris.es - www.solucionesong.org - www.seup.org - www.lineasocial.com

PÁGINAS WEB DE INTERÉS

INSTITUTODE MIGRACIONESY SERVICIOS SOCIALES

MINISTERIODE TRABAJOY ASUNTOS SOCIALES

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Enanos/bufones que conformabanla cohorte de reyes y príncipes,nobles que buscaban nombre,prosapia y riqueza, inmortalizados porlos pinceles de eminentes artistas,serviles tantas veces de la nobleza, ya su vera ellos —los busfones— unasveces consejeros, otras alegradoresde fiestas, momentos aquellosconservados sobre blanco lienzo enmuseos y pinacotecas, trastornosque han sido conocidos por lahistoria, y sobre todo la pintura y laliteratura de época, dándonosmuestra de estas personasafectadas, con imágenes, en palabrasde Teresa Barco, presidenta deADAC, «en algunos casos jocosas oincluso vejatorias sin tener en cuentasu propia dignidad», enanos pasto deespectáculos cómico-taurinos ycircenses, del hazmerreír de los faltade escrúpulo y de gentes insensatasque aún proliferan campeando sinvergüenza.

Hoy, por gracia de una mayorsensibilidad, las personas condiscapacidad van integrándose en lasociedad, pero «la baja talla», en elámbito de la sociedad en general, nola consideran una discapacidad, apesar de la lucha llevada desde lasasociaciones: «La discriminaciónancestral de estas personas,

puntualiza Teresa Barco, en la que latalla ha sido, y sigue siendo, motivode burla, conducen a normalizarseplenamente en la vida diaria». Así, losproblemas del crecimiento forman yaparte —o al menos deberían serlo—de la atención de expertos yasociaciones en busca de solucionesa su diferencia, situaciones que conun diagnóstico precoz, los déficit dehormona de este crecimiento, eincluso el Síndrome de Turner,pueden alcanzar una talla aceptable,aunque ésta no vaya a significarmenosprecio ni merma, con el únicoobjeto de poner en su lugar a estaspersonas, un lugar tan digno comocualquier otro que se precie y por elque luchan con todas sus fuerzas.Personas que han tenido quesoportar situaciones de marginalidady olvido por parte de autoridades yciudadanía en su conjunto, enmuchos casos, renunciando a suspropósitos de hacerse un lugar en lasociedad que hoy se mide con la varade la competitividad y el mayoresfuerzo: alumnos que han tenidoque abandonar sus estudios por faltade medios e instalaciones adecuadasque les permitieran conseguir títulosacadémicos; trabajadores que deentrada son excluidos de profesionesy puestos inaccesibles por falta de

medios. Y si no, ¿quién ha visto undirector de banca que no mida porencima de 1,60, un altoadministrativo, un político puntero, yno digamos un jugador debaloncesto...?

Situación actual«Si se repasa la situación actual,

puntualiza la presidenta de ADAC,observamos que todavía los adultoscon Síndrome de Turner o conacondroplasia tienen problemassanitarios en cuanto a que suinserción laboral es difícil en muchoscasos por su falta de formación,como ocurre en otrasdiscapacidades. También cabe señalarlos requisitos de talla que en ciertosorganismos y empresas exigen parasus puestos de trabajo, requisitosque “a priori” eliminan a las personasde baja talla».

Otra barrera laboral es «la buenapresencia» una traba sumamentesubliminal y discriminatoria para laspersonas con problemas de estatura.La buena presencia indica que «elcandidato» tienen que reunir unaserie de características que nospresentan los Medios deComunicación como rasgosfundamentales para triunfar en lavida. Se centran en un plano físico,sin tener en cuenta otros valoresmás importantes.

Son ya muchos años que se vienereivindicando un «Diseño paratodos», con campañas y acciones

38 F E D E R

R e p o r t a j e

¿Quiénpiensaen los

bajos de estatura?

JOSÉ LUIS RIVAS GUISADO, JEFE DE PRENSA DE FEDER

Ser bajo de estatura siempre ha significadoun valor añadido —positivo o negativo—respecto al comportamiento humano.

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conjuntas de administraciones yempresas. Se actúa sobre lossemáforos poniéndoles voz parahacerles visibles a los mismísimosciegos; se subtitulan los textos ydiálogos en las televisiones, luchandopor el lenguaje de signos haciendoque los sordos comprendan lasimágenes que están viendo; sehacen rampas, se allanan barreras, seactúa sobre la técnica fabricandosillas, bastones, utensilios y enseresconsiguiendo agilidad y movilidad a lapesadez y el inmovilismo de aparatosvetustos y obsoletos. En definitiva,se pone la investigación y desarrolloal servicio de la innovación parahacer unas ciudades máshumanizadas y unos entornos mássensibles, accesibles y mejores parael disfrute de las gentes.

Pero, ¿se piensa suficientementeen estas personas, que por sucondición de baja estatura no puedenacceder a esa sociedad queúnicamente piensa con la vistapuesta en el cielo: rascacielosdesafiantes de la verticalidad, tallasgigantes más propias de prohombresy extraterrestres, alturas y camasmás allá de los dos metros, perchas,armarios, asientos, e incluso mesashechas para deportistas y jugadoresde baloncesto? De hecho, existentambién barreras arquitectónicas paraestas personas: acceso a muchostrenes y en estaciones en las que elandén queda un tanto separado, aciertos autobuses, escalones altos,botones de los ascensores y de losporteros automáticos,supermercados, barras de los bares,ciertos mostradores, inodoros,lavabos, sillas, pupitres en loscolegios, perchas. Muchascuestiones son totalmentedesconocidas, incluso en el ámbitode profesionales implicados.

Actitudes ante una realidadEl que estas personas no griten, no

organicen manifestaciones conpancartas en ristre y pegatinas en elpecho, no supone que sus problemasestén ya resueltos, que su causa justa,como la de tantos otros, haya sidoatendida y cuenten con el beneplácitode quienes tienen voluntad políticapara reformar o no estructuras ycomportamientos. Son enfermos quesiguen esperando que alguien seacuerde de ellos, que pongan fin alobligado conformismo de quienestienen voz pero no se les oye porqueen la insensatez del mayor absurdo seignoran sus problemas calificándolosde poca monta que no merecen

39F E D E R

atención y respeto. El ser como sonles supone a ellos un menoscabonunca reconocido por quienes tienenpoder para hacer que las cosas dejende ser como son y se les pongaremedio. A este respecto, cuentaTeresa Barco, «merece la penarecordar una anécdota, que ocurrió nohace mucho tiempo en un Instituto deBachillerato. La madre de una niña conSíndrome de Turner fue a entrevistarsecon el tutor de su hija y le comentó:“Mi hija es Turner”, a lo que el profesorcontestó: “Señora, me da igual, comosi es de Tánger”. Es cierto, prosigue lapresidenta de ADAC, no entendimos alprincipio esa respuesta hasta quenuestra reflexión nos llevó a que elprofesor había entendido que la niñaera de Túnez...”. ¡Todo un poema!»

La asimilación de este problema —la baja talla— por parte de lospadres, explica Teresa Barco, suponeun proceso, porque la llegada de unniño con unas ciertas característicases un duro momento para ellos,siendo de la máxima importancia laforma en que se hace el diagnóstico.El proceso es un camino lento ydoloroso, negación —pensando que eldiagnóstico es erróneo, de pasividadhasta lograr la adaptación a la nuevasituación. Una situación que con unequilibrio emocional hará que los

padres puedan educar a su hijo comoa cualquier otro, aún dentro de suspeculiaridades, intentando para él unapreparación adecuada que leconducirá a poder alcanzar unasmetas en la vida. Es muy importanteluchar para que esa «igualdad deoportunidades» sea una realidad,donde con formación adecuada las

personas con problemas decrecimiento puedan lograr susobjetivos dentro de una situaciónjusta. La igualdad para todos esrealmente una opción de justicia.Estos seres, personas de bajaestatura, con problemas decrecimiento siguen olvidados ymarginados de una sociedad en la quese premia por el resultado y no por elesfuerzo, que se viste de gala paracelebrar cualquier acontecimiento quetenga relación con la velocidad, laaltura, la fuerza en competicionesdeportivas, que se premia conreinados efímeros la belleza, y quecastiga con el olvido y el ostracismo almentecato, al «bajito» y al feo. Razónpor la cual hemos de revelarnos portamaña injusticia, y gritar a los cuatrovientos con la fuerza que nos dansabernos detentadores del derecho.■

El que estas personas no griten,

no organicenmanifestaciones conpancartas en ristre y pegatinas en el pecho, no supone

que sus problemas esténya resueltos… ■ …que su causa justa,

como la de tantos otros,haya sido atendida y

cuenten con elbeneplácito de quienestienen voluntad política

para reformar o noestructuras y

comportamientos.

“

”

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S oy de la opinión de que hay variasformas de vivir, una es viviendo comote dictan las situaciones y otra

intentando crear tu propia vida. Es máscómodo el dejarte llevar, pero te sientesmucho mejor intentando hacer lo que tegusta y luchando por tu sueños y desde hacetiempo es lo que intento, luchar por llevaruna vida como la de los demás.

Tengo 27 años y tengo la enfermedad deBehçet desde que tenía 8 meses de vida, lopeor del asunto es que me la diagnosticaronel año pasado, es decir, estuve casi 26 añosde vida dando tumbos de médico en médicoa ver si alguno me decía por qué meencontraba tan mal y de paso ponía unremedio. Siempre tuve muchos problemasde salud que no sabían a qué achacar(incluso estoy operada de corazón), pero elBehçet empeoró a partir de los 22 años. Pasémomentos bastante malos como cuando meingresaron creyendo que tenía anorexia ocomo cuando se me formó una úlcera queme afectaba 40 cm. de intestino delgado ocomo cuando se me paralizó medio cuerpo.He pasado por todos los síntomas sin quesupiera a qué se debía, como por ejemplomeningitis, hepatitis, pioderma gangrenosoy un largo etcétera. También he estadodiagnosticada de Crohn y colitis ulcerosa,vamos, que estoy hecha una joyita.

La cosa no mejoró cuando una de lasveces que ingresé me dijeron que por finhabían dado con lo que tenía, era unaenfermedad sin cura, catalogada entre lasraras, de origen turco y sin un tratamientodefinido dada la amplia variedad demanifestaciones que tenía. Aún recuerdo ese

día, me hubiera gustado meter la cabezadebajo de la sábana y no sacarla hasta queencontraran la medicina milagrosa que mecurase. Se me cayó el mundo encima.

Al principio, no me lo creía, no podía serque fuese a mí a la que le estaba pasandoeso. Nunca se piensa que le pueda tocar auno, siempre es los demás a los que le pasa,los que tienen accidentes de tráfico y a losque le toca la lotería.

No voy a decir que yo sea la mujer másfuerte del mundo y un ejemplo de integridady fortaleza psicológica, pero he de decir quelo que sí conseguí es aprender a vivir conello y reconocer mis limitaciones. A vecesincluso puedo llegar a parecer frívola, peroes que no me apetece hundirme en mi propiamiseria, bastante es lo que hay que pasarcomo para encima ir compadeciéndome yllorando por los rincones.

A veces me han dado ganas de tirar latoalla y dejar de luchar por conseguir hacerlas cosas que siempre he querido, pero no esjusto: no es justo por mí porque aunque estéenferma también merezco ser feliz y vivirigual que los demás, y no es justo por losque me rodean, porque a veces ellos lopasan peor que yo misma al verme mal y nopoder hacer nada.

Tampoco es que sea una bicoca el tenerque tomarse 500 pastillas todos los días ytener siempre alguna gotera pendiente, perohe aprendido ver el lado positivo del asunto,y creedme cuando digo que lo tiene aunquesea chiquitín, chiquitín. Como decía un sabiochino «Si tus problemas tienen solución,¿por qué te preocupas?, y si no la tienen,¿para qué te vas a preocupar?».■

40 F E D E R

T e s t i m o n i o

MAMEN CAÑO

Yo tengo

Behçet,¿y qué?

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Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE)

• Teléf.: 914379220 • alde@distonia.org• www.distonia.org

Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia «Rocío Bellido»

• Teléf.: 954181241• aaleurociobell@supercable.es

Asociación Catalana de Fibrosis Quística • Telefax: 934272228

• fqcatalana@fibrosiquistica.org

Asociación de Ataxias de Castilla-La Mancha• Teléf.: 985097152

• acampo4@almez.pntic.mec.es• www.hispataxia.org

Asociación Española de Extrofia Vesical Teléf.: 952880048 • asexve@extrofia.com

• www.extrofia.com/asexve

Asociació d’Afectats per Retinosis Pigmentaria a Cataluña

• Teléf.: 933259200 • aarpc@virtualsd.net

Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales • Teléf.: 976599242 • chiari@arrakis.es

Asociación Andaluza de Hemofilia • Teléf.: 954240868 •

andalucia@hemofilia.e.telefonnica.net

Asociación Española de Déficit de Alfa-1 AntitripsinaTeléf.: 956537186 • alfa1info@wanadoo.es

• www.alfa1.org/

Asociación de Esclerosis Tuberosa de Madrid

• Teléf.: 917193685 • Escletuber@wanadoo.es

Asociación de Epidermolisis Bullosa de España• Teléf.: 952816434 • aebe@aebe-debra.org

• www.aebe-debra.org

Asociación de Pacientes de Huntington de la Provincia de Cádiz (APEHUCA)

• Teléf.: 679897158 • apehuca@hotmail.com• http://usuarios.tripod.es/Apehuca

Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE)• Teléf.: 914678266

• ahuce@vodafone.es • www.ahuce.org

Associació de Lluita contra la Distonía a Cataluña

• Teléf.: 932102512 • alde.c@terra.es• www.infodoctor.org/aldec/aldec.html

Asociación Síndrome de Angelman• Teléf.: 94171878 • ramsa@eresmas.com

• www.angel-man.com/asa_espa.htm

Asociación Nacional Síndrome de Apert• Teléf.: 914457468 • ansapert@teleline.es

• www.apert.telyse.net/

Asociación de Nevus Gigante Congénito• Teléf.: 918161793 • asonevus@wanadoo.es

Asociación Española de Déficits PrimariosInmunitarios

• Teléf.: 918099890

Asociación Española de Angioedema Familia (AEDAF)• Teléf.: 606153099

• aedafes.es@telefonica.net • www.aedaf.es.org

Asociación Valenciana para el Síndromede Prader-Willi

• Teléf.: 963471601

Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y laCistitis Intersticial

• Teléf.: 971665322 • abatycipina@hotmail.com

Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram

• Teléf.: 954610327• matimoragomez@eresmas.com

Asociación Española de Aniridia• Teléf.: 915344342

• asoaniridia@telefonica.net• www.aniridia.com

Asociación Española de Enfermos y Familiares de Gaucher

• Teléf.: 928242620• gaucher@eresmas.com

Associació Catalana de Maltatsde Huntington

• Teléf.: 933145657 • acmah.b@suport.org• www.acmah.org

Associació Catalana de Osteogénesis Imperfecta• Teléf.: 933056205

• osteogenesisbcn@teleline.es• www.bcn.es/tjussana/acoi

Asociación Española contra la Leucodistrofia• Teléf.: 949200445 • leuco@asoleuco.org

• www.asoleuco.org

Asociación Española de Porfirias• Teléf.: 954340071 • porfiria.es@terra.es

Associació d’Afectats de Siringomieliaa Cataluña

• Teléf.: 639253356 • siringo@cconline.es• www.siringomielia.org

Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau• Teléf.: 616050514 • alianzavhl@alianzavhl.org

• www.alianzavhl.org

Asociación Madrileña de Afectados por Síndrome de Tourette y Trastornos

Asociados• Teléf.: 639130323• AMPASTTA@terra.es

• http://perso.wanadoo.es/ampastta

Asociación Síndrome de Marfan (SIMA)• Teléf.: 965284198 • sima@marfansima.org

• www.marfansima.org

Asociación de Esclerodermia de Castellón• Teléf.: 964060300

• adec@esclero.com• http://www.escleroadec.com

Asociación Madrileña contra la Fibrosis Quística

• Teléf.: 913015495 • fqmadrid@jet.es

Asociación Andaluza del Síndromede Gilles de la Tourette (ASTTA)

• Teléf.: 957603061• saludjurado@hotmail.com

• http://personal.telefonica.terra.es/web/ciberorg

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo (ADAC)

• Teléf.: 954989889 • a.d.a.c@telefonica.net• www.geocites.com/HotSprings/

Villa/4521/index.html

Asociación Española de Enfermosde Glucogenosis

• Teléf.: 968808437 • amhernan@ual.es• www.ucip.net/eeg

Asociación Andaluza de Ataxias Hereditarias

• Teléf.: 954361675 • asadahe@interbook.net• www.interbook.net/personal/asadahe

Asociación Catalana para la Neurofibromatosis• Teléf.: 933074664 • info@acnefi.com •www.acnefi.com

Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística• Teléf.: 954086251

• fqandalucia@supercable.es• www.fqandalucia.org

Asociación Española de Enfermedades Musculares(ASEM)

• Teléf.: 934516544 • asem15@suport.org• www.asem-esp.org

Asociación Española de Narcolepsia• Teléf.: 666250594 • informacion@narcolepsia.org

• www.narcolepsia.org

Associació de Grups de Suport de l’Ela a Cataluña• Teléf.: 933890973

Associació d’Ajuda als Afectats de Cardiopaties Infantils de Catalunya (AACIC)

• Teléf.: 932073940 • aacic@eresus.com

Asociación Valenciana Síndrome de Rett• Teléf.: 962998313

• valenciana@rett.es • www.rett.es

Associació d’Afectats per Productes Quimics i Radiacions Ambientals

(ADQUIRA)• Teléf.: 933226554 • caps@pangea.org

Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales(AEPMI)

• Teléf.: 954420381 • aepmi@hotmail.com

Asociación Española de Ictiosis• Teléf.: 963775740 • info@ictiosis.org

Asociación Española de Síndrome de Sjögren• Teléf.: 902113188

• PILAR.DELAPENA@teleline.es • www.lire.es

Asociación Española de Familiaresy Enfermos de Wilson

• Teléf.: 983372150 • wilsons@teleline.es• www.infovigo.com/wilson

Asociación Española de Esclerodermia• Teléf.: 917103210

• a.e.esclerodermia@wanadoo.es•www.esclerodermia.com

Asociación Nacional de Afectadosde Epilepsia Mioclónica de Lafora

• Teléf.: 925292156 • lafora@retemail.es• http://www.arrakis.es/~lafora

Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi

• Teléf.: 963471601 • praderwillicat@xarxabcn.net

• www.xarxabcn.net/praderwillicat

Asociación Andaluza de Síndrome de X Frágil

• Teléf.: 959280190 • sxf_andaluza@yahoo.es

Asociación Española de Prader Willi • Teléf.: 915336829 • Fax.: 915547569Email: aespw@prader-willi-eps.com

Asociación Española del Sindrome de Joumet• Teléf.: 917782286

Email: brueno@ree.es

Asociación Nacional de Afectados por los Sindromesde Hiperlaxitud o Hipermovilidad y otras Patologías

Afines• Teléf.:928464607

Email: hiperlaxitud@canarias.org

Asociación Catalana de Fenilcetonuria (PKU) y otrostranstornos metabólicos

• Teléf.: 637293712 Email: opku@hotmail.com

Asociación Catalana de Fenilcetonuria (PKU) y otrostranstornos metabólicos

• Teléf.: 637293712 Email: opku@hotmail.com

Asociación Andaluza de Síndrome de Fatiga Crónica• Teléf.: 955085440

Asociación Huesos de Cristal OI Madrid• Teléf.: 916802284

Email: informacion@ahucemadrid.org

Asociación Española de Paraparesia Familiar• Teléf.: 630532475

Email:aepef@yahoo.es

Asociación de Enfermos de Mastocitosis• Teléf.: 916097289

Email:majeres@desimsl.es • www.aedm.org

Asociaciones integradas en FEDER

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00PORTADA Y CONTRA_3 25/3/04 19:34 Página II