març o8. 4 - scn.cat · dr. emili fernández-Álvarez, dr. josep mª grau, ... simptomatologia com...

EDITORIAL

EDITOR BUTLLETÍ: Alexandre Gironell

1

Butlletíde la SocietatCatalana deNeurologia

SUMARI1. Temes d’actualitat2. El racó dels residents3. L’Espai dels pacients4. Neurologia Catalana al món5. Entrevista6. L’Agenda7. El mirador

MARÇ 2008NÚM. 5www.scn.cat

MEMBRES D’HONORDr. Josep Mª Aragonès, Dr. Lluís Barraquer,Dr. Emili Fernández-Álvarez, Dr. Josep Mª Grau,Dr. Vladimir Hachinski, Dr. Jun Kimura, Dr. RomàMassot, Dr. Lluís Montserrat, Dr. Joan Obach,Dr. Carlos Oliveras de la Riva, Dr. Jaume PeresSerra, Dr. Adolf Pou Serradell, Dr. Ciril Rozman,Dr. Feliu Titus

JUNTAPresident Dr. Alexandre GironellVicepresident Dr. Adrià ArboixSecretari Dr. Lluís RamióTresorer Dr. Mariano HuertaVocals Dra. Neus Fabregat Dr. Xavier Ustrell

SECRETARIA Suport Serveis, Calvet, 30, 08021Barcelona, Tel.: 932017571, Fax: 932019789,Correu-e: [email protected]

Junta SCN any 2007 (sortint)

NC Butlletí de la Societat Catalana de Neurologia

2

TEMES D’ACTUALITAT

APORTACIÓ DE LA NEUROLOGIA CATALANA A LA LIX REUNIÓNANUAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEUROLOGÍA (2007)

El proppassat mes de novembre de 2007 es va celebrar,com és habitual, la reunió anual de la Sociedad Españolade Neurología a Barcelona. Tothom sap que el fet quees celebri a Barcelona fa que aquesta reunió suposiuna autèntica reunió de la neurologia catalana (aixòsí, en idioma castellà), i la gran majoria de neuròlegsdel país hi participen d’una manera o una altra.

Hem efectuat una breu descripció quantitativa de laparticipació de neuròlegs que treballen en centres deCatalunya en aquesta edició. Bàsicament s’han avaluattotes les comunicacions científiques ja sigui presenta-cions orals o pòsters.

En total, el percentatge de comunicacions científiquesfetes per neuròlegs del país ha estat d’un 31 %. Persubespecialitats, destaquen la patologia neuromuscular,on les comunicacions representen un 50 % i la patologiacerebrovascular amb un 45 %. Vegeu els gràfics.

Es tracta del primer estudi quantitatiu de participacióde la neurologia catalana en la reunió anual de la SEN.Aquí queda, doncs, per a futures comparacions ianàlisis.

Catalunya

Resta Estat

Malalties cerebrovasculars 45 %

Catalunya

Resta Estat

Malalties desmielinitzants 31 %

1r trimestre

2n trimestre

Malalties neuromusculars 50 %

Catalunya

Resta Estat

Neurologia general 19 %

Catalunya

Resta Estat

Neurooftalmologia-Tr.vigilia-son 16 %

Catalunya

Resta Estat

Malalties de la conducta i demencies 31 %

Catalunya

Resta Estat

Epilepsia 28 %

Catalunya

Resta Estat

Trastorns del Moviment 25 %

Catalunya

Resta Estat

Neuroimatge 4 %

Catalunya

Resta Estat

Neurogenètica 39 %

Catalunya

Resta Estat

Cefalees 23 %

Catalunya

Resta Estat

Neuroepidemiologia-Gestió 12 %

Catalunya

Resta Estat

TOTAL 31 %


3

TEMES D’ACTUALITAT


5

EL RACÓ DELS RESIDENTS

Sara Llufriu, Sergio Amaro, Víctor ObachServei de NeurologiaHospital Clínic Barcelona

Home de 36 anys que consulta el juliol del 2007per episodis paroxístics d’hemicós dret.

Refereix antecedents familiars de migranya amb auraen la mare i epilèpsia en un germà des de la infànciafins als 12 anys i antecedents personals de tabaquisme,hipertensió i migranya sense aura que tracta amb AINE.

Es tracta d’un home jove que presenta episodis repetitiusno estereotipats de focalitat neurològica de curtadurada, amb afectació inicialment sensitiva corporaldreta però també motora dreta i de llenguatge. Presentauna lesió isquèmica corticosubcortical parietal esquerraaguda i altres cròniques inespecífiques de predominia l’hemisferi esquerre. Per a la discussió del cas enscentrarem en les possibles etiologies díctus en gentjove i en els mecanismes fisiopatològics més probablescausals de la clínica.

En el pacient jove les causes cardioembòliques i lesinhabituals suposen més de la meitat de totes , i dintrede les inhabituals, la vasculopatia no ateroscleròtica,els trastorns hematològics i les malalties autoimmunessón les principals causes a tenir en compte (1-2) (vegeutaula 1).

La forma de presentació clínica no suggereix un meca-nisme cardioembòlic i es confirma per la normalitat del’estudi ecocardiogràfic.Mitjançant les proves complementàries realitzadesdurant el primer ingrés, altres possibles causes díctushan estat descartades. Léstudi hematològic i léstudide trombofílies no van mostrar dades patològiques.Únicament es va trobar un lleuger augment del fibri-nogen sense altres elements analítics ni clínics quefessin sospitar en un procés procoagulant o una coa-gulació intravascular disseminada.Entre els estats d´hipercoagulabilitat, s’ha de tenir encompte en gent jove per la seva freqüència la síndromeantifosfolipídica, que pot provocar tant trombosi delsistema venós com arterial. Es possible que la determi-nació d’anticossos anticardiolipídics i anticoagulantlúpic sigui negativa temporalment a la fase aguda d’unictus però en el nostre pacient pensem que el fet deno tenir antecedents de trombosi i que la clínicaneurològica sempre es dóna en un mateix hemisferino dóna suport a aquest diagnòstic.El pacient no ha presentat clínica febril ni evidènciaanalítica en sang perifèrica o en líquid cefaloraquidi

d’activitat inflamatòria aguda o d’infecció que fespensar que aquesta és la causa de líctus. Nogensmenys,s´ha descartat el VIH i sífilis mitjançant serologies ensang.

Pensem que hagués estat interessant la determinacióde tòxics per descartar el consum de drogues simpati-comimètiques com cocaïna o amfetamines, tot i quela repetició unilateral dels símptomes, inclús desprésde diversos dies d’ingrés hospitalari, fa pensar en queel consum agut no és la causa de la isquèmia cerebral.Un consum crònic d’aquestes drogues pot donarl’aparició d’una vasculopatia que sí podia haver estatrelacionada amb la clínica actual del pacient. L’absènciad’aquesta dada per l’anamnesi fa poc probable aquestacausa.

Algunes de les possibles etiologies poden descartar-seper léxploració clínica cutània: la síndrome d´Sneddon,que requereix per al seu diagnòstic que el pacientpresenti livedo reticular; la neurofibromatosi (malaltiaautosòmica dominant) que té com a característicaclínica principal la presència de lesions cutànies comles “taques cafè amb llet”, els neurofibromes i taquesen aixelles o engonals; o la malaltia de Behçet (potproduir neurobehçet o afectació del sistema vascular)en què els malalts presenten úlceres orals o genitals.També la malaltia de Fabry (malaltia hereditària lligadaal X que afecta al metabolisme glicoesfingolipídic)sássocia a lesions cutànies característiques (angioque-ratomes) així com febre, acroparestèsies, episodis dedolor en mans o peus, opacitats corneals i lenticulars,hipohidrosi i disfunció renal o cardiaca. Igualment,l’absència a l’exploració de malformacions vascularscutànies o a mucoses fan poc probable la presènciad’una malaltia de Rendu-Osler.En la síndrome de Marfan, el fenotipus del pacient éscaracterístic, amb alçada elevada, extremitats llargues,ectòpia lentis, a més de presentar freqüentment coma dades radiològiques o antecedents dilatació o disseccióde láorta ascendent. En el pseudoxantoma elasticumexisteix afectació cutània, ocular, cardíaca i alteracionsvasculars característiques.

Altres patologies que pensem que queden descartadesper les característiques del malalt són la malaltia deBüerger, que ocasiona principalment isquèmia distaldéxtremitats en pacients joves, amb infreqüent afectaciódel sistema nerviós central. En la malaltia de Moya-Moya es dóna una obliteració progressiva bilateral(rarament unilateral) de grans artèries cerebrals quesón reemplaçades per un enreixat de petites col·laterals,que recorden la imatge de fum a lárteriografia.

DISCUSSIÓ CAS CLÍNIC ANTERIOR

EPISODIS PAROXÍSTICS


6


S’acostuma a presentar en forma dínfarts recurrentso AIT de repetició, amb lesions isquèmiques habitual-ment en zones fronteriformes entre grans artèries. Éspoc probable que sigui la causa de líctus en aquestpacient donada la unilateralitat i la topografia (artèriapial) de láfectació vascular.

En les malalties sistèmiques, com el lupus eritematóssistèmic, s’acostuma a trobar simptomatologia o signesdáfectació multiorgànica i dades biològiques carac-terístiques. En aquest cas la normalitat de léstudianalític immunològic (ANA i antiDNA negatius) i delánalítica general (sense evidència dánèmia hemolítica,leucopènia, limfopènia ni trombocitopènia) no orien-tarien cap a patologia inflamatòria sistèmica. Fins i tot,en el 75% de pacients amb LES es troben alteracionscardíaques, principalment valvulars, una troballa queno ha aparegut en lécocardiograma del pacient. Igual-ment, en aquest cas no hi ha signes ni símptomes queorientin cap a altres patologies sistèmiques com lapanarteritis nodosa (lívedo reticularis, polineuropa-tia/mononeuritis, augment de BUN o creatinina), lasíndrome de Churg-Strauss (asma, febre i hiperoesin-ofília, amb ANCA positius) o la malaltia de Takayasu(simptomatologia predominant dísquèmia déxtremitats,asimetria de polsos a léxploració i hipertensió arterial).

Quant a la possibilitat que presentés una vasculitisaïllada del sistema nerviós central, el pacient no haviareferit cefalàlgia i léstudi del LCR va resultar normal,la qual cosa no dóna suport a aquest diagnòstic;desconeixem si es va administrar contrast durant laressonància, ja que la presència de lesions captantsés freqüent en aquests casos. De totes maneres, lestroballes característiques apareixen a lángiografia (nova realitzar-se), en forma déstenosis multifocals. Encas de dubte en ocasions és necessària la biòpsialeptomeníngea o de parènquima. En el cas que ensescau, la clínica és recorrent en el mateix hemisferi elque fa poc probable aquesta entitat característicamentmultifocal (3).

Sense clars antecedents familiars díctus pensem queés poc probable que es tracti dún cas de CADASIL oMELAS. En el CADASIL hi pot haver cefalàlgia de tipusmigranyós, però les imatges de la RM solen ser carac-terístiques, amb afectació temporal predominant ileucoencefalopatia marcada. El MELAS podria sospitar-se per antecedents en un germà dépilèpsia i migranyaen el pacient, però com que es tracta dúna malaltiamitocondrial sácompanya habitualment dúna altrasimptomatologia com miopatia, i afectació ocular iauditiva, no present en el cas actual. Els episodis clínics

solen ser recurrents i de focalitat canviant; la RM tambées característica i poden aparèixer lesions “stroke-like”que acostumen a ser reversibles.

El pacient és migranyós però la clínica neurològica ésmolt brusca i breu (en infart migranyós es consideraque la clínica ha de durar 7 dies) es repeteix diversesocasions al dia i no s’ha acompanyat de mal de cap.El quadre focal mai no s´havia presentat prèviamentdurant els episodis migranyosos i probablement hi hauna causa no migranyosa que expliqui líctus; per totaixò no compleix criteris diagnòstics dínfart migranyós(4). No tenim dades del moment en què es va realitzarl’SPECT cerebral, que va ser normal, i en casos demigranya pot mostrar zones d’hipervascularització.D’una altra banda no hi ha història de consum detriptans o ergotamínics que en pacients d’alt risc,hipertens i fumador com és el cas, poden facilitarl’ictus.

Línfart venós presenta habitualment una clínica acom-panyant de mal de cap i la focalitat neurològica sol serpersistent, excepte si apareixen crisis epilèptiques. Enaquest cas, a part de la clínica, la neuroimatge quemostra un infart en territori arterial de branca pialtampoc no és suggestiva d’etiologia venosa.

La clau pel diagnòstic del pacient és tenir en compteque la simptomatologia repetitiva no estereotipadaamb una afectació sensitiva desproporcionada dreta,la posterior aparició de clínica motora dreta i de llen-guatge suggereix una afectació exclusiva de l´hemisfericerebral esquerre. La neuroimatge mostra una lesióisquèmica aguda parietal esquerra i altres puntiformescròniques en el territori de l’arteria cerebral mitjaesquerra. Per tant, s´ha de pensar en primer lloc enuna patologia de l’arbre arterial carotidi extra o intra-cranial. Seria important saber si els episodis apareixencoincidint amb canvis hemodinàmics o posturals quetraduirien la presència d’ una estenosi arterial signifi-cativa associada a la hiperviscositat de la hiperfibrino-genèmia. L’ estudi per eco doppler dels troncssupraaòrtics no va mostrar cap estenosi significativaperò generalment és una exploració que visualitza elssegments més pròxims al bulb carotidi i caròtida internaproximal. No es pot, per tant, descartar l’ existència d’una patologia de la caròtida interna més distal com lapresència d’una dissecció o d’un pseudoaneurisme.També s’ha de considerar la possibilitat que existeixiuna patologia arterial intracranial. Així, lálteracióprobablement estarà localitzada a nivell del sifó carotidio de lártèria cerebral mitjana esquerra, en forma de

DISCUSSIÓ CAS CLÍNIC ANTERIOREPISODIS PAROXÍSTICS


7


lesió focal probablement estenòtica, que pot tenirdiverses causes.Una possibilitat etiològica és láterosclerosi intracranialde gran vas tenint en compte que el pacient és fumadori hipertens, encara que és poc habitual en pacientsjoves i sense malaltia ateroscleròtica extracranial (5).Es tracta dúna entitat amb un risc de recurrènciaisquèmica alta malgrat el tractament mèdic òptim(38% segons léstudi GESICA als 2 anys de seguiment(6); 22% de risc díctus en estenosis de territori posteriora lány de seguiment segons léstudi WASID (7), sobretotamb aquells casos amb estenosis que provoquen clínicahemodinàmica significativa. Per a léstudi dáquestapatologia pot realitzar-se doppler transcranial, angio-ressonància intracranial, angio-TAC, encara que elprocediment més sensible per a la seva detecció éslárteriografia. En aquest cas, la resposta clínica inicialamb l’inici del tractament anticoagulant va a favord’aquesta hipòtesi diagnòstica.Una altra possibilitat, tractant-se dún pacient jove, ésla dissecció arterial intracranial. Habitualment aquestapatologia comprèn el territori carotidi extracranial,mentre que els vasos intracranials i les artèries vertebralses veuen menys freqüentment afectes. Les disseccionsintracranials s’associen freqüentment a hemorràgiasubaracnoidea focal deguda al fet que la paret ésprima. La causa més freqüent de dissecció arterial alcoll és la història de traumatisme, encara que hi haaltres etiologies que afecten l’estructura de la paretarterial com ara la displàsia fibromuscular, les malaltiesdel teixit connectiu, la síndrome de Marfan, dÉhlers-Danlos tipus IV, l’osteogènesi imperfecta o el pseu-doxantoma elasticum. A part de les dades de l’exploracióclínica, es pot obtenir evidència indirecta dáquestesinfreqüents patologies a través de lánormalitat o dèficitdélastina o fibrilina en fibroblastes dèrmics cultivats ila presència de disseccions en múltiples vasos. Léstudiprincipal és mitjançant arteriografia, que en disseccionsdártèries intracranials és poc específica i sol objectivarsegments déstenosi (en algunes ocasions juntamentamb irregularitats de la llum o zones de dilatació) ooclusió. D’altra banda, no s’ha d’oblidar quel’antecedent de migranya s’ha associat al risc de dis-secció arterial en estudis epidemiològics.També hi podria haver una displàsia fibromuscular ambafectació intracranial i també de l´única artèria renalque té el pacient. El doppler de lártèria renal va sernormal, però podria no evidenciar un arrosariamentde lártèria amb estenosi més distal que podria justificarla presència d’una hipertensió vasculorenal.Una altra causa podria ser la presència d’un aneurismao pseudoaneurisma parcialment trombosat que provo-qués embòlies distals per material del sac aneurismàtic.

La ressonància magnètica realitzada ja hauria evidenciatla seva presència.Infreqüentment la infecció per virus herpes zòster dela branca oftàlmica del nervi trigemin pot anar seguidad’una afectació inflamatòria postiinfecciosa. En pacientsimmunocompetents es pot veure vasculopatia unifocalo multifocal predominant en el segment proximal delártèria cerebral mitjana, setmanes o mesos desprésde la infecció herpètica, en ocasions sense haver estatacompanyada de vesícules. Es pot diagnosticar mit-jançant la determinació dánticossos antivirus varicel·lazòster en líquid cefaloraquidi. En el pacient no hi haantecedent de dolor trigeminal ni lesions vesiculosesprèvies, però això no descarta aquesta possibilitat; ladeterminació d’anticossos en LCR o la realitzaciód’estudis amb PCR haurien ajudat a descartar aquestaetiologia (8).

En conclusió, pensem que la clínica i l’infart cerebralsón secundaris a una lesió focal a nivell distal de lártèriacaròtida interna o de lártèria cerebral mitjana esquerra,que pot ser secundària a una d’aquestes causes segonsordre descendent de freqüència: dissecció arterial,ateromatosi intracranial, o vasculopatia focal postin-fecció per virus d’herpes zòster. La prova diagnòsticaper a léstudi de lárbre intracranial més sensible iespecífica és lárteriografia, tot i que la realització d’undoppler transcranial i una prova d’imatge no invasivacom una angio-RMN arterial intracranial o un angio-TC, juntament amb una ressonància utilitzantseqüències de supressió de greix per veure un hema-toma de la paret arterial, podrien ser suficients.

REFERÈNCIES1. Stroke: pathophysiology, diagnosis and management. Autors:

Henry JM Barnett et al. New York: Churchill Livingstone 1998.3ª Edició.

2. Uncommon causes of stroke. Autors: Julien Bogousslavsky, LouisR. Caplan. Cambridge University Press. 2001

1. Calabrese LH. Vasculitis of the central nervous system. RheumDis Clin North Am 1995; 21(4):1059-76.

2. Practical pain management. David Tollison, John R. Satterthwaite,Joseph W. Tollison. Medical 2002. Pàg. 348.

3. Akins P., Pilgram T, Cross, Moran C. Natural history of stenosisfrom intracranial atherosclerosis by serial angiography. Stroke1998; 29:433-438.

4. Mazighi M, Tanasescu R, Ducrocq X, Vicaut E, Bracard S, HoudartE, Woimant F. Prospective study of symptomatic atherothromboticintracranial stenoses: the GESICA study. Neurology 2006 Apr25;66(8):1187-91.

5. Prognosis of patients with symptomatic vertebral or basilar arterystenosis. The Warfarin-Aspirin Symptomatic Intracranial Disease(WASID) Study Group. Stroke 1998 Jul; 29(7):1389-92.

6. Gilden D. Varicela z.oster virus and central nervous systemsyndromes. Herpes 2004 Jun 11; Suppl 2:89A-94A.



8



TAULA 1

CAUSES D´ICTUS EN PACIENTS JOVES:

1. Arteriosclerosi

2. Vasculopatia no inflamatòria:Dissecció arterialDisplàsia fibromusularTòxica (cocaïna, heroïna)Moya-MoyaMalaltia de BüergerNeurofibromatosiMalaltia de MarfanMalaltia de FabrySíndrome d´SneddonPseudoxantoma elasticum

3. Vasculopatia inflamatòria:Lupus eritematós sistèmicPoliarteritis nodosaMalaltia de TakayasuSíndrome de WegenerMalaltia de BehçetVasculitis aïllada del sistema nerviós centralInfecciosa: bacteriana, fúngica, tuberculosi, sífilis, Lyme.

4. Infart migranyós

5. Trombosi venosa

6. Malalties hematològiques: Malaltia per cèl·lulesfalciformes, leucèmia,Estats d´hipercoagulabilitat: síndrome antifosfolipídic,dèficit d´antitrombina III o prot. C o prot. S, resistènciaa la proteïna C activada, increment del factor VIII, coa-gulació intervascular disseminada, trombocitosi, policitèmiavera, púrpura trombocitopènia trombòtica.

7. Cardiopatia: patologia valvular, defectes del septeauricular i ventricular, miocardiopatia dilatada, mixoma,fibroelastoma papil·lar, infart agut de miocardi, acinèsiao aneurisma del ventricle esquerre, aneurisma del septeatrial, arítmies, malaltia de Chagas

8. Malalties pulmonars:Malformacions arteriovenoses, síndrome de Rendu-Osler

9. Altres patologies:MELASCADASIL


4


Servei de NeurologiaHospital Universitari de BellvitgeL’Hospitalet del Llobregat.

Home de 36 anys que consulta el juliol del 2007per episodis paroxístics d’hemicós dret.

Refereix antecedents familiars de migranya amb auraen la mare i epilèpsia en un germà des de la infànciafins als 12 anys i antecedents personals de tabaquisme,hipertensió i migranya sense aura que tracta amb AINE.

Ens trobem davant d’un pacient amb episodis paroxísticsd’hemicòs dret, en un inici sensitius i amb distonia queens va plantejar el diagnòstic diferencial entre distoniaparoxística, crisis comicials, migranya amb aura i acci-dents isquèmics transitoris.

La distonia paroxística va quedar descartada en elmoment en que el pacient va evolucionar presentantepisodis de més llarga durada amb parèsia, en comptesde posició distònica d’extremitats dretes i afàsia motoraacompanyant.

El fet que la instauració dels episodis fos brusca i queels electroencefalogrames fossin repetidament normalsanava en contra de l’etiologia comicial. A més, durantl’evolució clínica, quan va presentar parèsia d’extremitats

des de l’inici sense clonies o posició distònica prèviestampoc suggeria crisis epilèptiques.La instauració brusca del episodis també anava encontra de migranya amb aura o equivalents migranyo-sos. Aquesta etiologia va quedar descartada en elmoment de fer les noves exploracions complementàries.

Donada la persistència del episodis malgrat tractamentanticomicial i l’aparició d’afàsia motora es va decidirrepetir la IRM cranial amb angio RM (fig 1) que vamostrar la presència de quatre noves lesions isquèmi-ques agudes per difusió en territori d’ACM esquerraamb angio RM normal. Davant la sospita de possibleetiologia vascular del quadre es va realitzar un arterio-grafia cerebral completa (fig 2) observant una estenosicrítica a l’origen del tronc de la divisió superior del’ACM esquerra i una altra del 60-70% de la divisióinferior.

Es va orientar finalment com a episodis isquèmicsrepetits depenents d’ACM esquerra secundaris a este-nosi d’aquesta artèria.

Donada l’edat del malalt i l’alt risc de presentar nousepisodis vasculars, es va decidir realitzar angioplàstiai col·locació d’stent intracranial. Es va practicar elprocediment amb èxit i des d’aleshores el pacient s’hamantingut asimptomàtic.

RESPOSTA CAS CLÍNIC

EPISODIS PAROXÍSTICS D’HEMICÒS DRET

FIGURA 1: Segona IRM cranial. A) Seqüència FLAIR, talls axials on s‘observenlesions hiperintenses en territori d’ACM esquerra de petit tamany. B) Seqüènciade difusió, on s’observa que aquestes lesions són agudes.

FIGURA 2: Arteriografia cerebral. A i C) Caròtida esquerra, on s’observa unaestenosi a l’origen del tronc de la divisió superior de l’ACM esquerra i unaaltra de la divisió inferior (fletxes) sense altres estenosis. B) Seqüències arterialstardanes, sense retràs en la vascularització del parènquima.


9

L’ESPAI DELS PACIENTS

Núm. Iinscripció: 35733www.tanv-catalunya.org

L’associació catalana de famílies afectades pelTANV és una entitat sense afany de lucre que neixde la necessitat de donar a conèixer a tota lasocietat catalana el trastorn d’aprenentatge no-verbal.

D’ON PARTIM?En un primer moment les famílies amb fills i filles ambTANV ens apropem a d’altres associacions que treballendiversos trastorns d’espectre autista, i també a lesd’altres problemes d’aprenentatge, jaque constatem que no hi ha cap associació que treballiespecíficament pel trastorn que pateixen els nostresfills i filles.Malgrat l’acompanyament que ens intenten fer aquestesassociacions es fa evident que necessitem una associaciópròpia, que doni a conèixer aquest trastorn i la sevaespecificitat davant deen relació amb la resta detrastorns d’aprenentatge.Així neix la idea de crear una associació que ompli unbuit evident i que faciliti als pares que reben eldiagnòstic, la possibilitat d’apropar-se a aquest trastorndes del coneixement d’altres persones afectades pelTANV, i també i de forma especial, oferir eines perintegrar, de la manera més positiva i amb el majormésèxit possible, els nostres fills i filles dins del sistemaescolar ordinari.Aquesta idea és es fa realitat el 12 de desembre de2007 quan els postres nostres estatuts són registratsi iniciem així el camí.

PRINCIPIS BÀSICS DE L’ENTITAT- Treballar al costat dels professionals que estudien

aquest trastorn, i dels que tracten els nostres fills ifilles i a nosaltres mateixos donant-nos eines per aviure de la manera més positiva i integrada a lasocietat, però, garantint la independència del’associació que creu que una de les demandesimportants que cal fer com a col.·lectiu és que, tantel diagnòstic com el tractament, siguin subvencionatsper la seguretat social i no dins de l’àmbit privatcom és es fa en aquest moment.

- L’associació vol que un comitè científic pugui asses-sorar-la en moments puntuals i, per això, una deles primeres tasques que realitzarà serà buscarprofessionals que puguin formar part d’aquestcomitè.

- Un altre principi bàsic és la divulgació d’articles quetracten tractin sobre el TANV, que fora de Catalunyai d’Espanya són molt nombrosos i que des de fa unparell d’anys ja comencen a ser considerables dinsdel nostre territori. Dins dd’acord amb’ aquestprincipi bàsic ens proposem la traducció i adequacióde materials publicats en a d’ altres països on elconeixement del trastorn ja ha passat la primerafase de divulgació i que, actualment gaudeix d’uncos específic dins el que seria la formació delsprofessionals de l’ensenyament.

- L’associació vol establir una relació de treball ambel Departament d’Ensenyament de la Generalitatde Catalunya per tal d’ajudar a buscar les eines peratendre millor des de les escoles els nostres fills ifilles i per facilitar la formació dels docents en aquesttrastorn.

- També pensem que és important treballar en equipamb d’altres associacions que treballin altres trastornsd’espectre autista i d’aprenentatge per tal de ferconjuntament les demandes que compartim: a nivellde pel que fa a benestar social, d’ensenyament...

OBJECTIUS1. Donar a conèixer el TANV a la societat catalana,

però sobretot a l’àmbit de l’educació (formal i noformal), la sanitat ( USMIS, psiquiatres, logopedes,psicòlegs..), els serveis socials , amb especial atencióa les administracions competents.

2. Donar les eines necessàries a les famílies amb fillsi filles afectats per aquest trastorn per sol·licitar elsrecursos davant de qualsevol instancia instànciaoficial o privada (local, autònoma o estatal) quegaranteixi la millor inserció familiar, escolar, sociali laboral.

3. Establir una relació amb el Departamentd’Ensenyament de la Generalitat de Catalunya perfacilitar als docents catalans el coneixement deltrastorn i de les pautes que s’han de seguir perpoder atendre tot l’alumnat afectat pel TANV.,Aquesta relació hauria de passar per la formaciódels docents universitaris i no universitaris mitjançantcursos organitzats per l’associació.

4. Treballar amb el departament Departamentd’ensenyament d’Ensenyament per incidirtreballarsobre les adaptacions específiques per a nens ambTANV ( dins d’una escola normalitzada i integradora).

ASSOCIACIÓ CATALANA DE FAMÍLIESAFECTADES PEL TANV(trastorn de l’aprenentatge no- verbal)


10

L’ESPAI DELS PACIENTS

5. Establir una relació amb Benestar Social per garantirel treball conjunt i la coordinació dels diferentsestaments i departaments públics que han de tre-ballar per garantir els drets dels nostres fills i filles.

6. Treballar amb l’àmbit sanitari per a una deteccióprecoç i per a un diagnòstic diferencial.

7. Ser una comunitat on puguem tractar temes queens afecten d’una manera especial i compartirangoixes i neguits.

8. Crear una pàgina web on es puguin donar a conèixerels articles publicats que facin referència a aquesttrastorn.

9. Buscar ajuts econòmics de l’administració local,autònoma i estatal i d’editorials privades per traduirl’abundant literatura especialitzada sobre el temai els materials didàctics.

10.Treballar conjuntament amb d’altres associacionsque comparteixen el trastorns d’espectre autista(TEA).

COM PODEU CONTACTAR AMB NOSALTRES:Podeu posar-vos en contacte amb nosaltres a:

- La seu de l’associació està és a MONTGAT, al passatgede la Rosella, 6-8, baixos 1 (08390).

- A la nostra pàgina web (en aquests moments enconstrucció): www.tanv-catalunya.org

- Escrivint-nos al nostre mail correu electrònic:[email protected]

- Trucant al nostre telèfon: 610008739

ASSOCIACIÓ CATALANA DE FAMÍLIESAFECTADES PEL TANV(trastorn de l’aprenentatge no- verbal)


11

NEUROLOGIA CATALANA AL MÓN

PARKINSON'S DISEASE-COGNITIVE RATING SCALE (PD-CRS):A NEW COGNITIVE SCALE SPECIFIC FOR PARKINSON'S DISEASE.

nitivament intactes d’aquells amb DCL, mentre que lapuntuació cortical va discriminar específicament elspacients amb DCL d’aquells amb demència, cosa quereforça els resultats d’estudis previs que mostren comla presència de dèficits cognitius de base cortical éscrucial per a la transició de DCL a demència.

L’estudi de regressions va mostrar que la puntuaciótotal de la PD-CRS i la denominació per confrontació(sense influència de l’edat ni el nivell educatiu) prediuende manera independent l’aparició de demència, per laqual cosa vam poder establir una nota de tall (PD-CRStotal <64) amb una excel·lent sensibilitat (94%) iespecificitat (94%) per al diagnòstic de DMP.

El desenvolupament d’una escala cognitiva específicaper a la MP és d’especial valor per tal de portar a termeestudis d’intervenció terapèutica, tant per poder copsarmillor els possibles canvis produïts per un determinatfàrmac, com per homogeneïtzar resultats entre estudisdiferents. A la vegada, la detecció d’un perfil cognitiuespecífic per a la demència associada a la malaltia deParkinson pot facilitar el diagnòstic d’aquesta entitatenvers la d’altres demències degeneratives (malaltiad’Alzheimer, demència frontotemporal) i delimitarmillor les possibles diferències neuropsicològiques ambla demència amb cossos de Lewy.

Autors: Pagonabarraga J, Kulisevsky J, Llebaria G, García-SánchezC, Pascual-Sedano B, Gironell A.Servei de Neurologia. Hospital de Sant Pau. Barcelona.

Revista: Movement Disorders 2008, In press.

En estudis transversals s’ha calculat que, entre el 25 i30% dels pacients amb malaltia de Parkinson (MP),presenten demència. Estudis longitudinals han mostratuna prevalença acumulada de fins al 80% després de8 anys de seguiment, cosa que comporta un risc 4-6vegades superior al de la població general de desen-volupar demència.

Tot i que el deteriorament cognitiu associat a la MP escaracteritza per una síndrome disexecutiva progressiva,els estudis neuropsicològics i de neuroimatge realitzatsen els últims 5 anys han evidenciat que la transició ademència s’explica per l’addició de dèficits cognitiusde base cortical, que es correlaciona amb una majordegeneració neuronal del sistema límbic i paralímbic,que afecta el còrtex hipocàmpic i parahipocàmpic.Fins a l’actualitat només s’han desenvolupat 2 escalescognitives específiques per a la malaltia de Parkinson(Minimental Parkinson, SCOPA-COG). Cap no inclouítems que evaluïn funcions cognitives de base cortical,i només la SCOPA-COG ha estat sotmesa a un procésde validació adequat.

Per aquests motiu, i per tal de cobrir tot l’espectrecognitiu associat a la MP des de les primeres fases,vam dissenyar una nova escala cognitiva específica pera la MP, la Parkinson’s Disease-Cognitive Rating Scale(PD-CRS). A més de mesurar tasques disexecutives(working memory, atenció mantinguda, fluències ver-bals) i de memòria verbal, vam incloure la denominacióper confrontació i la còpia d’un rellotge com a tasquescognitives amb una base cortical observada a la MP, ique s’han mostrat especialment sensibles a la transicióa demència. La PD-CRS permet obtenir una puntuaciótotal, una puntuació subcortical, i una puntuaciócortical.

La PD-CRS es va administrar a 30 pacients amb MPcognitivament intactes (CDR Hughes = 0), 30 MP ambdeteriorament cognitiu lleu (DCL; CDR=0,5), 32 pacientsamb DMP (CDR >1), i 62 controls sans aparellats peredat i educació.

L’estudi de validació de l’escala va mostrar una excel·lentfiabilitat intra i interexplorador, i una molt bona con-sistència interna. L’anàlisi discriminativa no va mostrardiferències entre els controls sans i els pacients cogni-tivament estables. D’altra banda, la puntuació total isubcortical van permetre diferenciar els pacients cog-


12

ENTREVISTA

Dr. DAVID GENÍSHospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta

el “com pensaràs” i viuràs la neurologia i hi haviadiferències entre les diverses escoles totes impregnadesd’una certa influença influència francesa. Vaig formar-me a l’escola de neurologia que a Sant Pau tenia elProfessor professor Lluís Barraquer com a cap, encaraque a qui dec la meva formació bàsica de forma directaes és al Dr. Jaume Peres, a qui considero un mestreexcepcional. No he trobat mai una altre altra personaque tingués la mateixa passió ensenyant. De totamanera el nostra MIR ja era molt americanitzat, ente-nent amb això que s’havia impregnat del pragmatismeanglosaxó, que en poc temps va envair la neurologiaa tot el món.

Com valores el teu treball a l'Hospital Josep Truetade Girona?Crec que els que hem anat a fora de Barcelona hemfet de pioners en àrees a on la neurologia no haviaarribat als hospitals i vam aplicar el que havíem aprèsal MIR a la zona a on ens hem instal·lat i ens hemanat expandint en dècades, en taca d’oli per tot elterritori. Inicialment feia neurologia “en general” i,a mesuraida que ha anat venint més gent, ens hempogut anar dirigint cap a uns temes cada cop mésconcrets i m’he pogut dedicar a les neurodegeneratives.Preferentment veig ara aquest tipus de patologia, ambpredomini dels trastorns del moviment.M’agradaria tenir una dedicació més extensa a lesneurodegeneratives, i algun company més que col·la-borés amb mi, perquè la prevalença d’aquestes malaltieses és elevada i cada cop precisem hem de fer atencióa més aspectes d’aquestes malalties.

Quina és l'àrea de la neurologia que mést'interessa, i per què?Les malalties neurodegeneratives i dins d’elles d’aquestesles atàxies. Bona part d’aquest interès es és neurogenè-tic. M’agradaria poder estudiar famílies de diversesmalalties neurodegeneratives, a Girona. Crec que elfutur de les malalties neurodegeneratives passa enprimer lloc per determinar les mutacions responsablesd’aquestes malalties i posteriorment efectuar els estudisque deriven d’aquestes descobertes, de proteòmica,de estudis amb knock-outs i transgènics, etc. Cadadescobriment d’un gen significa una cascadad’investigacionsuna sèrie d’investigacions en cascadaque comença i no finalitzarà fins a trobar una solucióper a aquella patologia. Crec que només aquesta viaportarà a una solució parcial o total d’aquestes pato-logies i que, per tant, bona part dels esforços científicss’haurien de dirigir en aquesta direcció.

Sabem del teu interès per les malalties neurode-generatives, i especialment les atàxies...què t'haportat al seu estudi?

Coneixem del Dr Genís la seva bonhomia, peròtambé alguns aspectes de la seva trajectòria pro-fessional a l’Empordà i a Girona. És el que enpodríem dir un “savi”...dels del Renaixement. Nonomés sap la Neurologia neurologia d’abans, lade la semiològia semiologia i l’anamneèsi, sinosinó que et desperta l’interés l’interès per lagenètica i les ciències bàsiques. El Dr. David Genís,és de Figueres (fill únic), i de sempre li va interessarla medicina i la neurologia. Va començar a estudiara l’Hospital. De Santa. Pau i després a Bellvitge.Quan va acabar la residència, va començar exercinta Figueres, i va començar al Trueta anant-hi sensecobrar com a consultor. Després féu guàrdies deTCE i va començar mirant EEG a electrofisiologia.Més endavant, juntament amb el Dr Antoni Dáva-los, van començar a muntar el servei de neurologiade l’Hospital Josep TreutaTrueta. L’any 1996 vacomençar la Unitat d’Esclerosi Múltiple. S’ha inte-ressat sempre per les malalties neurodegeneratives(demències, parkinsons, atàxies) i la genètica. Abanda de la neurologia, és un apassionat d’Egipte,l’art i l’arquitectura entre d’altres.

Dr. Genís, com va començar el teu interès per lamedicina i quins motius et van portar a serneuròleg?Com la majoria de gent, crec, el decidir que volia sermetge va ser una decisió d’adolescent.La neurologia va venir a tercer de carrera quant el Dr.Jaume Peres ens va fer les primeres classes amb unesmagnífiques demostracions de lògica deductivaneurològica, com ara correlacionar la clínica i la topo-grafia de les lesions en una síndrome de Wallenberg.Això em va semblar fantàstic, extreure de la semiologiala informació per poder saber on era una lesió de pocsmil·límetres dins del sistema nerviós. En aquella època,al començament dels setanta el TAC i la RM no existien.De manera que em vaig quedar tan impressionat quevaig pensar que això era el que volia “ser de gran”.

A quin/s hospital/s et vas formar?La meva formació neurològica es va fer sobretot a SantPau d’estudiant, el MIR el vaig fer a Bellvitge, seguintel solc l’estela del Dr. Peres, i acompanyat d’uns com-panys magnífics com Francesc Graus i Àngel Quílez.Tinc molt que per agrair als companys residents anteriorsi posteriors a nosaltres i als adjunts d’aquella època,tant de Sant Pau com de Bellvitge;, de tots vaig poderaprendre quelcom.

Et consideres deixeble d'alguna escola de neuro-logia?Les primeres experiències neurològiques marquen molt

ENTREVISTA

Dr. DAVID GENÍSHospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta


13

Les atàxies eren un repte diagnòstic important no hihavia manera de classificar-les ni d’entendre-les. Uncop un neuròleg va dir-me quant jo era estudiant, “nitu ni els teus descendents sabreu mai queè son sónaquestes malalties ni quina patogènesi tenen!”. Nocal dir que aquesta perspectiva va desinflar temporal-ment la meva fe en la ciència, però va excitar el meuinterès per aquestes patologies. A la fi, com hem vist,aquesta última dècada han resultat ser les malaltiesneurodegeneratives de les que quals es coneix més afóns fons els mecanismes patogenètics. Jo fins i totcrec que en veuré millorar molt aviat alguna variant.No es és estrany a aquest interès la presència a Gironade dues grans famílies de SCA1. I no ha estat unatasca fàcil retrobar-los, ja que hem necessitat uns 15anys per arribar a identificar la majoria d’afectats deles dos dues famílies. També trobava molt enigmàticala inestabilitat de la gent gran i al almenysmenys hemtrobat molt interessant el descobrir que de tota la gentgran que consulta per inestabilitat, una proporció nomenyspreable es és portador o be bé d’una menad’atàxia episòdica esporàdica d’inici molt tardà que esfa progressiva, i d’altres tenen una atàxia vermianalentament progressiva. Esperem poder publicar aviatels resultats neuropatològics de dos pacients i els d’unatrentena més afectes del primer quadre que tindriauna prevalença similar a la PSP i de la que no hi hadescripcions ben definides.

Has viscut l'arribada de residents a l'HospitalJosep Trueta, primer de medicina de família imedicina interna, i posteriorment de neurolo-gia...com ha canviat això la feina diària, què hanaportat i què ha anat suposant això en el dia adia?La veritat es és que son són un estímul important quet’obliga a explicar millor els conceptes bàsics, i fer queells tinguin clars alguns dels temes més freqüents dela neurologia. Crec que hauríem de tenir una mena demanuals per ensenyar millor; no els oferim el querealment ha de saber un metge de família de neurologia,o els conceptes que necessita tenir més clars el residentde cardiologia o el d’endocrinologia quant han passatper neurologia.Els residents t’obliguen, a més, a estar al dia i a l’aguaitde tot el que dius per evitar comunicar errors deconceptes. Actualment crec que haurien de fer unsmínims de tot, però potser més intensos del que esfan, i els darrers mesos del MIR s’haurien de podercomençar a especialitzar. Haurien d’aprofundir unamica en les neurociències bàsiques, prou per entendreun llenguatge que hauran de conèixer millor quenosaltres i els serà indispensable per entendre be béels canvis que es produiran inexorablement en la nostraespecialitat.

Què en penses de la creació d'una Facultat deMedicina a Girona?Ja era hora: en primer lloc, crec que els polítics s’haviendeixat perdre una oportunitat important. Sembla quehaurem d’esforçar-nos molt entre tots perquè tinguiun nivell digne. Hauria de ser un estímul important pera totes les branques relacionades tant en la el vessantde l’ensenyament com per a la investigació.

Quina és la situació actual de la neurologia a lescomarques de Girona, i com veus la seva organi-tzació?S’hauria de completar el desenvolupament, i crec queidealment haurien de ser dos per comarca com a mínim.No es és bo que un estigui sol per moltes raons.

Què opines de la nostra societat, i quin creus queha de ser el seu paper davant una SEN tan crescudai potent? Quin sentit té ser membre de l'Acadèmiade Ciències Mèdiques i de la SCN?Crec que una de les possibilitats millors que te té laSCN es és la de poder treballar en grups mes reduïtsi que això podria dur a un millor treball de coordinacióentre hospitals. Per exemple a unificar alguns protocolsd’actuació davant de determinades malalties comuneso a millorar els estudis epidemiològics, reunir dadesclíniques de patologies infreqüents o rares, etc... Crecque en general estem prou ben avinguts com perplantejar-nos-ho.Crec que hem de mantenir -i fins i tot podem millorar- aquestes dues societats, no tinc la sensació de quesiguin societats moribundes;, al contrari, tinc la impressióde que darrerament s’estan revifant.

Com valores l'estat actual i el futur de la neurologiacatalana?Crec que estem vivint un bon moment en tant queespecialitat;, hi ha grups punters en tots els granstemes de la neurologia, tots ells prou brillants. Tambécrec que els últims anys ha crescut molt l’interès perles bàsiques i espero que ho segueixi fent, i crec queinevitablement s’hauran de trobar amb la clínica, peròes és evident que la relació haurà de ser més intensai no ens hauríem de quedar despenjats d’aquestarelació. Els avenços en neurologia dependran dels quees produeixin en la fisiopatologia de la superespecialitat:patologia vascular, la immunologia, els nous antibiòtics,l’oncologia,,,. Per les neurodegeneratives, l’epilèpsiai les canalopaties dependran més directament de lagenètica i la proteòmica.

Penses que es pot parlar d'una escola catalanade neurologia, o que en ple segle XXI ja no te tésentit parlar d'escoles... per la globalització itecnificació progressives?

ENTREVISTA

Dr. DAVID GENÍSHospital Josep Trueta (Girona)


14

Potser tens raó: ja no hi ha escoles tant definides comabans., en En primer lloc, ha desaparegut la figura delneuròleg general i ha estat substituïda per la delneuròleg “superespecialista”, però dins d’aquestesdiferències cada grup pot tenir una tendència a apro-fundir mes més en uns temes, però no crec al punt decrear una escola. La globalització i la rapidesa amb ala quèe es difonen els nous conceptes i coneixementsno deixa lloc per a la creació d’escoles, encara que espoden tenir tendències depenent de la personalitat ilínies de treball i d’investigació que es segueixin. Noobstant això, depenem del coneixement i avenços demolts altres d’una forma cada cop més generalitzada.

Què en queda de la neurologia d'anamnèsid'anamnesi i d'exploració amb "martell i agulla"davant tots els avenços en neuroimatge i altrestècniques?Les tècniques hi són per completar el que no podemsaber amb el coneixement après;, un cop d’ull et potpermetre diagnosticar i diferenciar be bé un Parkinsond’una AMS o d’una PSP en 200 mil·lisegons. Aquestamena de diagnòstic “màgic” que fan els neuròlegs noes troba gaire en medicina i es mantindrà perquè defet s’adquireix inexorablement a mida mesura que vasveient pacients. Aquest fet inicial del primer contacteper orientar el diagnòstic es és imprescindible, potseramb el temps tot canviï i davant d’un parkinsonismehaurem de demanar un estudi genètic i el diagnòsticserà: “te té un Parkinson amb una mutació A3473Gen l’exó tal del gen qualtal”, i els neuròlegs ho abreu-jaran entre ells per “te té una 3473”, i tots s’entendranque vol dir tenir determinada mutació. Canviarà quantles tècniques genètiques o de marcadors estiguin apunt i permetin una precisió diagnostica diagnòsticaque ara no tenim.

A banda de la neurologia i la feina, quines sonsón les teves aficions, i com les compagines ambel dia a dia.La veritat es que m’agraden moltes coses i no emdedico a gaire res. Massaes temes per dir de cap d’ellsque es una afició en ferm. Soc Sóc un admirador del’antic Egipte, i m’agrada força l’arqueologia, el romànic,l’art modern, l’art africà, l’astronomia, l’evolució hu-mana, la prehistòria, el renaixement italià...en En fi,massa dispers suposo perquè es poguin puguin consi-derar aficions, amb el temps algunes les he hagut ded’abandonar per la impossibilitat de dedicar-hi el tempsque precisenrequereixen.

Per finalitzar, quins consells donaries als neuròlegsque comencen?Actualment sembla que no sigui necessari saber de

“neurologia en general”. No crec que calgui canviaraquesta tendència evolutiva de l’especialitat ja que,d’altra banda, sortiran neuròlegs molt superespecialitzatsi ben preparats per a tasques mes més concretes.El primer pas en començar el MIR de neurologia hauriade ser aprendre a solventar solucionar o afrontar elsproblemes que es presenten en tant que urgènciesneurològiques. Això permetria que la part més durade l’aprenentatge fos menys feixuga. Els hospitalsl’hauríem de donar mastegada als nostres residents;,en contrapartida, s’ho haurien de saber molt bebé.S’hauria de contemplar en l’ensenyament del MIR unapart de ciències bàsiques o de neurociències especial-ment per poder comprendre el llenguatges dels bàsics,fet que serà indispensable en un proper futur. Reco-manaria que fessin una estada en algun centre estrangerde prestigi en el tema que mes més els interessi perpoc puguin.Finalment que no oblidin que la nostra feina es és tenircura de la salut del malalt, però que es és ell qui ha dedecidir sobre ell mateix, malgrat que no sempre prenguidecisions racionals. Les nostres decisions en contrapar-tida sempre han de tenir una base racional i científicasense aquest principi bàsic no estem duent a terme bebé la nostra feina. . El ajudarAjudar els als pacients aafrontar la malaltia es és també una part de la nostratasca. Les reaccions dels pacients son són complexesi sovint motivades per la por i l’angoixa davant lamalaltia. Només el temps i el errors comesos et donenl’experiència necessària per manejar les situacionsemocionalment complexes.


15

L’AGENDA

XIV Congreso Nacional de la SociedadEspañola de NeurologíaLas Palmas de Gran Canaria, 23-26 d’abril

VI Conferencia Barcelona-Pittsburgh"La demencia hoy por hoy"Barcelona, 21-23 de maig

18th Alzheimer Europe ConferenceOslo, 22-25 de maig

Simposio Internacional sobre la Enfermedadde Parkinson (Fundación Ramón Areces)Salamanca, 27-28 de maig

18th Meeting of the EuropeanNeurolgical SocietyNiça, 7-11 juny


16

EL MIRADOR

Aiguamolls de l’Empordà.

març o8. 4 - scn.cat · dr. emili fernández-Álvarez, dr. josep mª grau, ... simptomatologia com...

Documents