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Marcello Montanaro 28.09.11
VON HIPPEL LINDAU ED OCCHIO
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MALATTIE RETINO CEREBRALI
Le Facomatosi a) Malformazioni artero-venose b) Sturge – Weber c) Von Hippel Landau Mutazione germinativa del gene soppressore VHL 1/36.000 nati Mutazione braccio corto cromosoma 3 autosomica
dominante ad alta penetranza d) Sclerosi tuberosa e) Neurofibromatosi 1 f) Neurofibromatosi 2
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% DI LOCALIZZAZIONE DI EMANGIOMI NELLE VARIE SEDI
Emangioblastomi sistema nervoso centrale 60-80% dei pazienti
Emangioblastomi retinici presenti 60% dei pazienti 50% bilaterali 25 aa età media di presentazione Tipo 1 Tipo 2 A Tipo 2 B Assenti nel tipo 2 C Emangioblastomi del sistema endolinfatico dell’orecchio
interno 11% dei pazienti Carcinomi renali 25% dei pazienti Feocromocitomi 10-20% dei pazienti
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MALFORMAZIONI ANGIOLOGICHE NELLA RETINA
TELEANGECTASIEIntegrate nel flusso
retinicoModesta componente
pressoria da legge di Bernoulli
Possibile rottura della BER
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ANGIOMI CAVERNOSI
Collaterali al flusso retinico – tempi tardivi FAG
Compartimentazioni interne con calmieramento dei flussi
Tendenza all’autotrombosi
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ANGIOMI CAPILLARI
Shunt arterovenosi diretti ad alta perfusione ed alta pressione – precocità alla FAG
Parete endoteliale completa con periciti ed avventizia
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EMANGIOBLASTOMA RETINICO
1^ Manifestazione della VHL nel 43% dei pazienti - prevalentemente periferici ed asintomatici
Possono determinare perdita grave di visus:a) E. maculari e papillarib) E. periferici multipli di grosse dimensioni con
distacco retinico essudativo o trazionalec) Manifestazioni di edema maculare con
essudati intra retinici legati a E. perifericiComportamento binario/tutto o niente
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TERAPIA
FOTOCOAGULAZIONE LASER Indicata nelle lesioni periferiche con diametro
fino a 2 diametri papillari, con trattamento diretto della lesione. Spots larghi (500-1000 microns) – bassa potenza – lunga esposizione
Trattamento Pan fotocoagulato indiretto per ridurre il VEGF e contenere anatomicamente le lesioni
Trattamento del Feeder Vessel nelle lesioni di grandi dimensioni per ridurre la perfusione dell’emangioblastoma
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CRIOTERAPIA AB EXTERNONelle lesioni periferiche diffuse - in disuso
VITRECTOMIA Nelle complicazioni in distacco trazionaleAlto rischio chirurgico di sanguinamentoAlto rischio di PVRNecessità di tamponamento con polisilossanoPessima prognosi visiva
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UTILIZZO DI ANTI VEGF VITREALI IN VHL Hrisomalos (indiana) 1 paziente monocolo 32 aa –
Bevacizumab 15 iniezioni Wong (ophtalmology) 5 pazienti – Ranibizumab 10
iniezioni De Klerk ( K Mrd Case Report) 1 paziente Pegaptanib Aiello (ophtalmology) 1 paziente Anti VEGF SU5416
Nessun risultato anatomico apprezzabile nel trattamento di emangioblastomi in VHL maculari e papillariModerata azione sui fenomeni di rottura della BER
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GROSSI EMANGIOBLASTOMI CON VASI AFFERENTI AD ALTA PRESSIONE
DISTACCO ESSUDATIVO POLO POSTERIORE
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EMANGIOBLASTOMA OD INIZIO DEL TRATTAMENTO PAN-FK OS
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APPIATTIMENTO POLO POSTERIORE OD DOPO VITRECTOMIA + SILICONE
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TRATTAMENTO FEEDER VESSELS OS(2 GG CONSECUTIVI)
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DISTACCO ESSUDATIVO SOTTO SILICONE OD
CHIUSURA DI EMANGIOBLASTOMA OS DOPO TRATTAMENTO FEEDER
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DISTACCO TOTALE ESSUDATIVO OD NONOSTANTE PAN-FK E VITRECTOMIA CON SILICONE