MARFAN SYNDROME

BY:FANNY NAMIRA

QOTHRUN NADA M

Marfan syndrome (MFS) adalah gangguan spektrum disebabkan oleh cacat genetik diwariskan dari jaringan ikat yang memiliki mode dominan autosomal transmisi cacat itu sendiri telah diisolasi dengan gen FBN1 pada kromosom 15, yaitu kode untuk protein jaringan ikat fibrillin.

Pengertian

Cenderung memiliki badan yang tinggi di atas

rata-rata dan kurus Beberapa anggota badan ramping seperti

tangan dan kaki Jari tangan dan kaki tidak proporsional Pergelangan tangan lemah Tungkai dan lengan panjang

Ciri Fisik

Sindrom marfan merupakan penyakit keturunan secara autosom dominan yang mempengaruhi jaringan ikat. Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan (mutasi) pada gen yang menentukan struktur fibrillin, protein yang merupakan bagian penting dari jaringan ikat. Mutasi pada lokus FBN1 dari gen pada kromosom 15 fibrillin telah dikaitkan dengan MFS dan lainnya entitas klinis yang berbeda dengan temuan serupa. Menurut penelitian terbaru, gen yang berpegang pengaruh pada mutasi gen FBN1 adalah mutasi gen MFS2 pada lengan pendek kromosom 3p25, tapi masih memerlukan penelitian lanjut.

Penyebabnya

Sindrom marfan dapat terjadi pada pria, wanita, dan anak-anak. Sindrom ini juga dapat ditemukan pada semua latar belakang suku dan etnik. Estimasi menunjukkan bahwa sekitar 60.000 (1 di 5.000, atau 0,02% dari populasi) Amerika memiliki sindrom Marfan. Setiap orang tua dengan kondisi memiliki risiko 50% dari melewati cacat genetik pada setiap anak karena sifat autosomal dominan. Kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki satu anggota keluarga terkena, tetapi kira-kira 15-30% dari semua kasus disebabkan oleh ''de novo'‘ mutasi genetik. Hal ini terkait dengan ekspresivitas variabel; penetrasi lengkap belum definitif didokumentasikan.

Prevalensi

Tak ada obat khusus untuk Sindrom Marfan. Namun demikian, berbagai pilihan pengobatan dapat meminimalkan dan kadang-kadang mencegah komplikasi.  Spesialis yang sesuai akan mengembangkan program pengobatan perorangan; pendekatan dokter menggunakan tergantung pada sistem yang telah terpengaruh.

Pengobatan

Bernard Marfan seorang dokter anak penemu sindrom ini lahir di Castelnaudary, Aude, Prancis pada 23 Juni 1858. Pada 1892, ia diangkat sebagai asisten profesor pediatri di fakultas Paris. Marfan menggambarkan penyakit yang masih menyandang namanya pada pertemuan Society Kedokteran Paris pada 1896. Ia memaparkan kasus seorang gadis 5-tahun bernama Gabrielle, yang memiliki anggota badan tidak proporsional panjang. Gen terkait dengan penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Francesco Ramirez di Mount Sinai Medical Center di New York City pada 1991.

Penemu