materi kuliah
DESCRIPTION
bahan kuliahTRANSCRIPT
BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Tumor epitel di mata berasal dari kelopak mata (palpebra) dan konjungtiva.
Daerah ini terletak di organ tubuh yang mudah terlihat sehingga bila terjadi kelainan
patologis sepatutnya cepat ditangani. Di negara-negara maju, tindakan operasi radikal
pada tumor epitel mata sangat jarang dilakukan karena adanya kesadaran penderita
untuk datang pada stadium dini. Payne dk 1 melakukan operasi radikal eksenterasi
mata pada 3% dari 273 kasus karsinoma sel basal. Perlman dan Hornblass hanya
melakukannya pada dari 107 kasus (5%). Penanganan jenis tumor ini seharusnya
tidak selalu berakhir dengan tindakan eksenterasi atau tindakan radikal lainnya. Akan
tetapi pada kenyataannya kejadian di bagian mata FKUI-RSCM berlainan. Penelitian
pada 168 penderita dengan tumor orbita, terdapat 22 penderita (13%) dengan tumor
epitel sekunder yang berasal dari adneksa mata. Dari 22 penderita tersebut, 17
penderita (77,5%) datang dengan kebutaan3 Ini menjadi tantangan bagi kita agar
kewaspadaan akan tanda-tanda dini seperti ulkus yang tak menyembuh sebaiknya
ditingkatkan.
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Anatomi Dan Fisiologi
Struktur anatomi bola mata yang erat hubungannya dengan Retinoblastoma
yaitu struktur retina dan vitreus. Retinoblastoma biasanya tumbuh di bagian posterior
retina, tampak sebagai tumor tunggal dalam retina. 5 Jika timbul dalam lapisan inti
interna, tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca dan tumbuh
kearah luar ( exofitik ) menembus koroid, sclera dan ke N. Optikus. 1
2.1.1. Vitreus ( badan kaca )
Badan kaca merupakan suatu jaringan seperti kaca bening yang
terletak antara lensa dengan retina,tidak berwarna, bening dan
konsistensi lunak. Bagian luar merupakan lapisan tipis ( membran
hiolid). Struktur badan kaca tidak mempunyai pembuluh darah dan
menerima nutrisinya dari jeringan sekitarnya : koroid, badan siliar dan
retina. Badan kaca bersifat semi cair di dalam bola mata. Mengandung
air sebanyak 90 % sehingga tidak dapat lagi menyerap air.
Sesungguhnya fungís badan kaca sama dengan fungís cairan
mata, yaitu mempertahankan bola mata agar tetap bulat. Peranannya
mengisi ruang untuk meneruskan sinar dari lensa retina. Badan kaca
melekat pada bagian tertentu jaringan bola mata. Pelekatan itu terdapat
pada bagian yang disebut oraserata, pars plana, dan papil saraf optik.
Kejernihan badan kaca disebabkan tidak terdapatnya pembuluh darah
dan sel. Pada pemeriksaan tidak terdapatnya kekeruhan badan kaca
2
akan memudahkan melihat bagian retina pada pemeriksaan
oftalmoskopi.
2.1.2. Retina
Retina atau selaput jala, suatu membran yang tipis dan bening,
dan merupakan bagian mata yang mengandung reseptor yang
menerima rangsangan cahaya. Letaknya antara badan kaca dan koroid.
Warna retina biasanya jingga.
( Gbr 1 Anatomi Bola Mata)
Retina mempunyai ketebalan sekitar 1 mm terdiri atas :
3
1. Membran limitan internal, merupakan membran
hialin antara retina dan badan kaca
2. Lapisan serabut saraf, merupan lapis akson sel
ganglion menuju ke arah saraf optik. Didalam
lapiasan-lapisan ini terletak sebagian besar pembuluh
darah retina.
3. Lapisan sel ganglion yang merupakan lapisan badan
sel daripada neuron kedua.
4. Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapisan
aselular merupakan tempat sinaps sel bipolar,sel
amakrin dengan sel ganglion.
5. Lapisan nukleus dalam, merupakan tubuh sel bipolar,
sel horizontal dan sel Muller. Lapis ini memdapat
metabolisme dari arteri retina sentral.
6. Lapisan pleksiform luar, merupakan lapisan aselular
dan merupakan tempat sinapsis sel fotoreseptor
dengan sel bipolar dan sel horizontal.
7. Lapisan nukleus luar, merupakan susunan lapisan
nukleus sel kerucut dan batang. Ketiga lapis diatas
avaskular dan memndapat metabolisme dari kapiler
koroid.
8. Membran limitan eksternal, yang merupakan
membran ilusi.
9. Lapisan batang dan kerucut,merupakan lapisan
penangkap sinar, memdapat nutrisi dari koroid.
4
10. Lapisan epitel pigmen.
Pembuluh darah didalam retina merupakan cabang arteri
oftalmika, arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optik
yang akan memberikan nutrisi pada retina dalam.
( Gbr 2 lapisan dari Retina )
2.2. Retinoblastoma
2.2.1. Definisi
Retinoblastoma ( RB ) adalah tumor ganas retina yang primer
berasal dari sel-sel retina primitif yang pertama kali ditemukan tahun
1809 dan merupakan tumor primer intraocular terbanyak pada anak.
5
Hampir 90% kasus RB didiagnosis pada anak yang berumur kurang
dari 5 tahun. 1
Prevalensi penyakit ini diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran
hidup. 1 Bisa terjadi pada pria dan wanita, dapat mengenai semua ras.
2 Pada 60 – 70 % kasus RB bersifat sporadik dan non herediter akibat
mutasi somatik yang secara klinis merupakan RB unilateral ( unifokal).
Sisanya ( 30-40 % ) bersifat herediter akibat mutasi tingkat germinal
yang menghasilkan RB bilateral ( terutama multifokal) dan dapat
diwariskan secara autosomal dominan pada 50 % turunannya.
Biasanya RB bilateral didiagnosa lebih awal ( umur 14 bulan ) dan
unilateral lebih lambat ( umur 24 bulan ). 1
Gambaran klinis RB beraneka ragam dan masing-masing
mempunyai kemiripan dengan kelainan-kelainan mata lain pada anak.
Disamping itu sering terdapat kekeruhan media yang tidak
memungkinkan untuk dilakukan pemeriksaan funduskopi. 1 Berbeda
dengan tumor ganas lainnya, tindakan pengobatan RB dilakukan
sebelum adanya pemeriksaan histopatologis karena tindakan biopsi
intraokuler ditakutkan mengakibatkan sel tumor keluar bola mata
( ektraokular )sehingga mungkin terjadi kesalahan diagnosis.
Diagnosis dini dan pengobatan adekuat pada tumor yang masih
terbatas intraokular dapat menghasilkan survival rate 90- 95 % . Tanpa
pengobatan tumor ini akan berektensi ke ektraokular dan mempunyai
prognosis yang buruk. Pada stadium ini angka mortalitas dapat
mencapai 100 %.1
Tujuan dari penyusunan referat ini adalah untuk memberikan
penjelasan tentang definisi, klasifikasi, etiologi, insidensi,
patofisiologi, gejala klinis, pemeriksaan fisik, serta penatalaksanaan
retinoblastoma.
6
2.2.2. Genetika
Gen retinoblastoma adalah tumor dengan gen yang resesif,
berada pada lengan kromosom 13 pada daerah 14, kode itu untuk
protein RB. Penyakit terjadi dari mutasi yang yang membuat allel
normal menjadi inactive. Sekitar 60 % retinoblastoma muncul
sekunder menjadi somatik dan mutasi yang tidak diturunkan. Mutasi
tersebut menyebabkan tumor yang predominan secara unilateral dan
menyebabkan tumor unifokal. Sekitar 40% tumor disebabkan oleh
mutasi akibat infeksi yang bisa dikarenakan keturunan atau karena
sudah ada faktor mutasi karena infeksi yang diturunkan (sejarah
keluarga positif, 10 % ) atau onset baru akibat mutasi yang disebabkan
infeksi ( riwayat keluarga negatif, 30%). Pola keturunan adalah suatu
tipe dari autosomal yang dominan.
2.2.3. Patogenesis
Retinoblastoma biasanya tumbuh dibagian posterior retina.
Tumor terdiri dari sel-sel ganas kecil, bulat yang berlekatan erat
dengan sitoplasma sedikit. 5 Jika timbul dalam lapisan inti interna,
tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca dan
tumbuh kearah luar ( exofitik ) menembus koroid, sklera dan ke N.
Optikus.
Retinoblastoma ada 2, yaitu :
1. Tumor endofitik mungkin tampak sebagai suatu tumor
tunggal dalam retina tetapi khas mempunyai fokus ganda.
Jika timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu tumbuh ke
7
dalam dan mengisi ruang vitreus. Pertumbuhan endofitik
ini mudah dilihat dengan oftalmoskop.
2. Tumor eksofitik yang tumbuh ke arah luar menembus
koroid, sklera dan ke N. Optikus, diagnosis lebih sukar.
Perluasan retinoblastoma ke dalam koroid biasanya terjadi
pada tumor yang masif dan mungkin menunjukkan
peningkatan kemungkinan metastasis hematogen.
Perluasan tumor melalui lamina kribosa dan sepanjang
saraf mata dapat menyebabkan keterlibatan susunan saraf
pusat. Invasi koroid dan saraf mata meningkatkan resiko
penyakit metastase.
Karena tumor ini jarang mengalami metastasis sebelum
terdeteksi, masalah utama dalam diagnosis biasanya adalah
penyelamatan ( preservasi) penglihatan yang bermanfaat.
Retinoblastoma yang tidak ditangani dengan baik akan
berkembang didalam mata dan akan mengakibatkan lepasnya lapisan
retina, nekrosis dan menginvasi nervus optikus dan ke sistem saraf
pusat. Metastase biasanya terjadi dalam 12 bulan. Metastase tersering
terjadi secara langsung ke sistem saraf pusat melalui nervus optikus.
Tumor juga bisa menyebar ke ruangan subarachnoid ke nervus optikus
kontralateral atau melalui cairan serebrospinal ke sistem saraf pusat,
dan juga secara hematogen ke paru-paru, tulang. Hampir semua pasien
meninggal disebabkan perluasan intrakranial dan metastase tumor
yang terjadi dalam dua tahun. Faktor yang menyebabkan prognosis
yang buruk adalah diagnosa tumor yang lambat, tumor yang besar, dan
umur lebih tua, hasil pemeriksaan yang menunjukan terkenanya nervus
optikus, dan perluasan extraocular.
2.2.4. Klasifikasi
8
Klasifikasi yang digunakan untuk menentukan derajat keparahan
retinoblastoma guna menentukan hasil terapi yang akan digunakan
adalah menggunakan stadium menurut Nana Wijaya SD, yaitu :
1. Stadium tenang
Pupil lebar. Dipupil tampak refleks kuning yang
disebut “amaorotic cat’s eye “ hal inilah yang menarik
perhatian orang tuanya untuk kemudian berobat. Pada
funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning
mengkilap. Dapat menonjol ke dalam badan kaca.
Dipermukaannya ada neovaskularisasi dan perdarahan.
Dapat disertai dengan ablasio retina.
2. Stadium glaukoma
Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan
tekanan intraokuler meninggi. Glaukoma sekunder yang
disertai rasa sakit yang Sangay. Media refrakta menjadi
keruh, sehingga pada funduskopi sukar menentukan
besarnya tumor.
3. Stadium ekstra okuler
Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar.
Menyebabkan eksoftalmus, kemudian dapat pecah kedepan
sampai keluar dari rongga orbita, disertai nekrose
diatasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang
sepanjang N.II dan masuk keruang tenggorok. Penyebaran
ke kelenjar getah bening, juga dapat masuk ke pembuluh
darah,untuk kemudian menyebar keseluruh tubuh.
9
Klasifikasi yang digunakan untuk menentukan derajat keparahan
retinoblastoma guna menentukan hasil terapi yang akan digunakan
adalah menggunakan stadium menurut Nana Wijaya SD klasifikasi
Klasifikasi Reese-Ellsworth (R-E), yaitu :
1. Group I
a. Tumor soliter, ukuran diameter kurang dari 4 disk,
pada atau dibelakang garis equator.
b. Tumor yang multiple, ukuran diameter tidak ada
melebihi 4 disk,semua pada garis atau dibelakang
garis ekuator.
2. Group II
a. Tumor soliter, ukuran diameter 4 atau 10 disk, pada
atau dibelakang garis equator.
b. Tumor multiple, ukuran diameter 4 atau 10 disk,
dibelakang garis ekuator.
3. Group III
a. Luka apapun pada anterior di depan garis ekuator.
b. Tumor soliter, ukuran diameter lebih besar dari 10
disk, dibelakang garis ekuator.
4. Group IV
a. Tumor multiple, beberapa diameter lebih besar dari
10 disk.
b. Luka apapun yang memanjang didepan ke ora serata.
10
5. Group V
a. Penyebaran yang massif mengenai setengah dari
retina
b. Penyebaran ke vitreus
Klasifikasi Internasional Intraokuler Retinoblastoma ( IIRC )
dikembangkan untuk dapat memperkirakan hasil dari pengobatan
(terutama dengan kemoterapi dan fokal terapi dengan radiasi sebagai
tindakan penyelamatan dan pencegahan terhadap terjadinya
kekambuhan). IIRC telah memastikan dengan menghubungkan antara
keparahan penyakit pada saat diperiksa dan kemudian setelah
dilakukan terapi dan juga setelah dilakukan terapi sebagai tindakan
penyelamatan.
( Klasikasi menurut Pediatric Ophthalmology and Strabismus,
third edition)
Prinsip umum klasifikasi IIRC:
1. Grup A :
Mata dengan tumor ukuran kecil jauh dari macula
dan nervus optikus yang secara primer hanya dilakukan
fokal terapi.
2. Grup B :
Mata dengan tumor berukuran sedang atau tumor
pada macula dan nervus optikus yang saat dilakukan
11
beberapa kali kemotherapi mengecil, kemudian selanjutnya
dilakukan dengan terapi fokal.
3. Group C :
Mata dengan dengan ukuran tumor besar dengan
berbatas pada vitreous dan atau menyebar ke subretinal
yang secara primer dilakukan terapi dengan kemoterapi
dilanjutkan dengan fokal terapi.
4. Group D :
Mata dengan ukuran tumor besar dengan penyebaran
yang luas pada vitrous dan subretinal yang juga secara
primer dilakukan kemoterapi dan fokal terapi. Banyak dari
pusat kesehatan menggunakan radiasi sinar eksternal
namun hanya efektif untuk tingkat mortalitas pada group
B, C, D, mata yang telah gagal dengan kemoterapi dan
fokal terapi lebih baik dilakukan terapi elektif .
5. Group E:
Mata dengan resiko tinggi di masa dating seperti
tumor yang telah mencapai lensa, neovaskularisasi,
glaukoma, selulitis orbita, segmen anterior, bilik mata
depan , keterlibatan iris dan siliaris dalam berkerja.
Tabel Klasifikasi IIRC
Group A
1. Mata dengan ciri-ciri tumor yang tidak mengubah struktur
dari mata
12
2. Tumor berukuran 3mm atau lebih kecil yang dengan batas
ke retina >3mm dari fovea, >1,5 mm dari nervus optikus,
tidak ada penyebaran ke vitreus dan subretinal
Group B
1. Tumor dimata tanpa penyebaran ke vitreous dan subretina
dengan tanda khas tumor dengan ukuran dan lokasi yang
tidak ditentukan.
2. Tumor yang tidak termasuk dalam group A dengan tidak
ada penyebaran ke vitreus dan subretina, cairan subretina >
3mm dari dasar tumor
Group C
1. Diskret fokal dengan penyebaran minimal pada vitreus dan
subretinal
2. Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa
penyebaran dan melibatkan hingga 0.25 retina.
3. Penyebaran lokal pada subretinal pada saat sekarang
kurang dari 3mm(2DD) dari tumor
4. Penyebaran lokal vitreus ke tumor
Group D
1. Tumor difuse dengan penyebaran vitreous dan subretinal
yang signifikan
2. Tumor dapat invasive atau difus
13
3. Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa
penyebaran yang melibatkan seluruh perlekatan retina.
4. Penyebaran subretina yang difus pada saat sekarang atau
lampau yang mungkin termasuk plak subretina atau nodul
tumor
5. Penyakit vitreus yang massif atau difus berupa gambaran
yang kotor atau massa tumor yang avaskuler
Group E
1. Munculnya salah satu atau lebih prognosis yang buruk
dimasa depan
2. Tumor mencapai lensa
3. Neovaskuler glaukoma
4. Tumor anterior yang mencapai bagian anterior pada vitreus
yang melibatkan badan siliaris atau segmen anterior.
5. Retinoblastoma yang infiltratif dan difuse
6. Media berbentuk opaq yang berasal dari pendarahan
7. Tumor nekrosis dengan celulitis orbital aseptic
8. Pthisis bulbi
2.2.5. Manifestasi Klinis
Gejala yang timbul pada penderita yang mengalami Retinob
lastoma :
1. Massa kecil di retina
14
2. Mata Juling (strabismus)
3. Mundurnya visus sampai buta
4. Pupil berwarna putih ( leukokoria )
5. Bila mata kena sinar akan memantul seperti mata kucing
yang disebut “amurotic cat’s eye”.
6. Buphthalmos
7. Kerusakan retina
8. Endopthalmitis
9. Panophthalmitis
10. Protopsis
Leukokoria ( reflex putih atau pupil yang berwarna putih,
dibandingkan dengan yang normal yaitu berwarna merah) adalah
gejala yang paling sering timbul dan seringkali disadari oleh keluarga.
Pada pemeriksaan fisik reflex merah yang normal lebih berwarna
orange (bias terjadi salah interpretasi), dan dapat berubah-ubah
bergantung dari pigmentasi iris . Optic disc normal dapat berwarna
kekuningan yang disebabkan oleh perubahan sudut dan ini bukan
merupakan tanda yang berbahaya.
Pada anak yang sehat dilakukan pemeriksaan sejak lahir hingga
usia 3 tahun dan kepada orangtua harus ditanyakan tentang keluhan
terhadap mata anak. Pemeriksaan fisik termasuk evaluasi untuk refleks
mata merah atau kelainan mata lain hingga anak berusia 3 tahun dan
kemudian pemeriksaan tajam penglihatan dapat dilakukan. Jika
leukokoria diperiksa atau jika ada keraguan tentang refleks merah anak
15
harus diperiksakan ke dokter spesialis mata dalam seminggu sekali.
Tanda kedua yang paling umum dari retinoblastoma adalah strabismus.
Massa tumor yang cukup besar dalam rongga vitreous dapat
mendorong iris ke depan sehingga sudut bilik mata tertutup akibat
gangguan aliran aqueous dan menimbulkan glaukoma.
Glaoukoma yang timbul pada anak dibawah usia 3 tahun akan
menyebabkan buphthalmos, gejala yang cukup sering setelah
leukokoria. Sel-sel tumor yang terlepas dari masa tumor kedalam
vitreous ( vitreous seeding ) dalam jumlah banyak dan cukup massif
akan memperlihatkan gejala endophthalmitis atau uveitis posterior.
manifestasi lain yang mungkin terjadi adalah mata merah, berair,
kornea yang berawan, perubahan warna iris (disebabkan oleh
neovaskularisasi), inflamasi, hifema(darah diruangan anterior)
Massa tumor yang tumbuh kearah dinding bola mata ( exophyttic
) dapat menyebabkan ablasio retina exudativa. Pada stadium lanjut
tumor dapat menembus sklera masuk kedalam jaringan orbita
menyebabkan mata merah dan menonjol ( protopsis ) memberi
gambaran seperti panophthalmitis dan selulitis orbita. Pada stadium
lanjut sel-sel tumor dapat juga meluas ke intrakranial melalui N-II atau
bermetastasis ke sumsum tulang melalui darah atau melalui saluram
lymph regional. Selain tumbuh progrressif, retinoblastoma pernah
dilaporkan mengalami regressi dan memperlihatkan gambaran klinis
mata yang ftisis.
2.2.6. Diagnosis
16
Diagnosis retinoblastoma ditegakkan berdasarkan gejala
subyektif dan gejala obyektif, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang .
Gejala subyektif
Biasanya sukar ditemukan karena anak tidak mengeluh. Kelainan
ini dapat dicurigai bila ditemukan adanya leukokoria (Refleks putih
pada pupil dan dapat disebabkan karena kelainan pada retina, badan
kaca, dan lensa), strabismus, glaucoma (suatu penyakit dimana
gambaran klinik yang lengkap ditandai oleh peninggian tekanan
intraokluler, penggunaan dan degenerasi papil saraf optik serta defek
lapang pandangan yang khas), mata sering merah atau penglihatan
yang menurun pada anak-anak.
Gejala obyektif
1. Tampak adanya suatu massa yang menonjol di dalam badan kaca
2. Massa tumor dapat menonjol di atas retina ke dalam badan kaca
pada retinoblastoma tipe endofitik atau terletak di bawah retina
terdorong ke dalam badan kaca seperti pada tipe eksofitik.
3. Masa tumor tampak sebagai lesi yang menonjol berbentuk bulat,
berwarna merah jambu, dapat ditemukan satu atau banyak pada
satu mata atau kedua mata.
4. Sering terdapat neovaskularisasi di permukaan tumor.
5. Mungkin juga ditemukan adanya mikroneurisma atau
Teleangiektasi.
17
6. Pada pemeriksaan funduskopi pada lesi ini tidak ditemukan
tanda peradangan seperti edema retina, kekeruhan badan kaca
dan lain-lain.
7.
Pada pemeriksaan penunjang
Diagnosis RB tidak sama seperti dianosis keganasan lainnya,
yang didahului dengan biopsi, karenaRB terletak didalam rongga mata
yang merupakan kesatuan organ yang berisi cairan, sehingga tidak
mingkin dilakukan pengambilan cairan. Biopsi akan menyebabkan
kemungkinan metastasis ekstraokuler sehingga memperburuk
prognosis. Diagnosis hanya dapat ditegakkan berdasarkan klinis dan
hasil pemeriksaan penunjang sebagai berikut:
a. Imajing
Pemeriksaan penunjang, seperti ultrasonography ( USG ) dan
CT-Scan angat membantu menegakkan diagnosa, walaupun kesalahan
diagnosa dapat dijumpai.
1. Ultrasonografi. Pemeriksaan ini dilakukan pada penderita yang
belum protopsis. Dengan USG dapat diketahui :
a. Ukuran panjang bola mata ( axial lenght) yang biasanya
normal pada RB, kecuali bila terdapat buphthalmos.
b. Letak, besar dan bentuk massa tumor didalm bola mata,
perluasan tumor ke N. Optikus atau ke dalam bola orbita.
RB memperlihatkan gambaran USG yang khas sehingga
memberikan ketepatan diagnosi sampai 90 %, yaitu adanya
reflektivitas yang tinggi mencapai 100% pada A scan yang
18
menunjukkaan tanda kalsifikasi dan shadowing effect
positif.
2. CT Scan kepala orbita, bila terdapat protopsis, kecurigaan
perluasan tumor ke ekstraokular, metastasis intrakranial, pada
USG terdapat perluasan ke N.II, serta menilai adanya trilateral
pada midlinecranial.
3. Bone survey bila aspirasi sumsum tulang positif, nyeri atau
pembengkakan tulang.
b. Pemeriksaan lain :
Pemeriksaan punsi sumsum tulang ( BMP ) bila ada
protopsis dan pemeriksaan pungsi lumbal ( LP ) bila terdapat
gejala peninggian tekanan intrakranial atau penyebaran tumor ke
N.II pasca operasi.
c. Pemeriksaan Patologi Anatomi
Pemeriksaan Patologi Anatomi ( PA ) bola mata yang
mengandung tumor ditujukan untuk konfirmasi diagnosis
istopatologik beserta defferensiasi tumor (defferensiasi baik,
deferensiasi buruk ) dan penetapan perluasan tumor.
2.2.7. Diagnosis Banding
Diagnosis banding untuk penyakit retinoblastoma adalah semua
penyakit yang masuk kedalam kelompok leukokoria.
1. Penyakit coats adalah suatu penyakit mata idiopatik yang
muncul secara predominan pada anak laki-laki. Karakter dari
19
penyakit ini adalah telengiektasi pembuluh darah retina yang
bocor dan terjadi akumulasi dari cairan subretinal dan lipid yang
terlihat seperti leukokoria. Penyakit coats adalah penyakit yang
sering salah didiagnosis dengan retinoblastoma, namun ini bisa
disingkirkan dengan tidak adanya kalsifikasi dari retina.
2. Primary persistent hyperplastic vitreous adalah kelainan
anomaly congenital yang mempunyai ciri khas; menetapnya
jaringan mesenchym embrio yang terdapat pada cavitas. Pada
pasien sering muncul leukokoria; namun tidak ada massa yang
muncul pada Primary persistent hyperplastic vitreous.
3. Catarak congenital juga merupakan penyebab dari leukokoria
pada anak-anak. Dapat muncul pada saat lahir dan merupakan
kelainan idiopatik, familial atau berhubungan dengan penyakit
yang berhubungan dengan penyakit maternal seperti rubella,
sifillis dan galaktosemia. Pemeriksaan yang hati-hati dengan slit
lamp dapat mengidentifikasi katarak.
4. Toxocara infection dapat menyebabkan scar retinochoroidal dan
inflamasi dari cairan vitreous; hal ini dapat membuat distorsi dari
bentuk retina normal dan bermanifestasi seperti leukokoria pada
ophthalmoskop. Serum enzyme-linked immunosorbent assay
untuk toxocara canis dapat digunakan untuk memeriksa
diagnosis.
5. Retinopathy of prematurity ( ROP ) adalah kegagalan dari retina
normal yang terjadi pada bayi yang lahir premature yang
terpapar oksigen konsentrasi tinggi selama periode postnatal. Ini
berhubungan dengan vaskularisasi yang abnormal, fibrosis dan
lepasnya retina yang dapat mengakibatkan reflex putih dan harus
diperhatikan pada bayi yang lahir premature.
20
2.2.8. Penatalaksanaan
Tujuan pengobatan dari retinoblastoma telah berubah secara
dramatis sejak beberapa tahun belakangan sehubungan dengan evolusi
dari kemajuan teknik operasi. Tujuan dari terapi adalah diutamakan
untuk menyelamatkan hidup pasien dan juga mata pasien.
1. Tumor intraokular
a. Dini : besar tumor < 4 disc diameter dan tebal < 2,5 mm
tergantung lokasi tumor\ dapat dilakukan tindakan
fotoagulasi dan atau krioterapi.
b. Untuk tumor lanjut intraokular yang belum terjadi vitreous
seeding, bola mata dipertahankan tanpa dilakukan
enukleasi dengan cara kemoreduksi pemberian kemoterapi
kombinasi Carboplatin etoposide dan vitreuos sebanyak 2
siklusuntuk mengecilkan massa tumordilanjutkan fokal
terapidengan fotokoagulasi atau terapikrio.
c. Lanjut : stadium 4 dan 5 intraokular dan tajam penglihatan
nol dilakukan tindakan bedah pengangkatan bola mata
( enukleasi ). Pengobatan selanjutnya tergantung dari
pemeriksaan patologi anatomi. Bila hasil pemeriksaan
patologi anatomi pada RB unilateral menunjukkan tumor
telah menembus sklera atau infiltrasi difus ke koroid atau
korpus; pengobatan dilanjutkan dengan kemoterapi.
Khusus untuk kasus dengan infiltrasi N.optikus post
laminar pengobatan dilanjutkan dengan radioterapi dan
kemoterapi. Harus diingat bahwa pemberian radioterapi
pada anak < 2 tahun tidak dianjurkan. Untuk tumor
bilateral tindakan pengobatan sesuai dengan masing-
21
masing stadium tumor. Bila hasil PA menunjukkan
perluasan ekstratraokular pengobatan dilanjutkan dengan
kemoterapi dengan atau tanpa radioterapi.
2. Tumor ekstraokular
Klinis dengan protopsis :
a. Bila secara radiologi pada RB unilateral tidak ditemukan
destruksi tulang orbita, perluasan intrakranial dalam ( - ),
metastasis jauh ( BMP / LP ) ( -) ; dilakukan tindakan
bedah mengangkat seluruh isi rongga mata ( eksenterasi
orbita ), dilanjutkan dengan radioterapi ( usia > 2 tahun )
dan kemoterapi
b. Bila secara radiologis pada RB unilateral ditemukan
destruksi dinding orbita, atau metastase intrakranial dengan
atau tanpa metastase jauh, tidak perlu dilakukan tindakan
bedah dan diberikan : radioterapi ( usia > 2 tahun ) dan
kemoterapi
c. Tumor disertai pembesaran kelenjar regional, penderita
diberikan pengobatan: radiasi ( > 2 tahun ) pada orbita dan
kelenjar limfe yang membesar dilanjutkan dengan
kemoterapi
d. Tumor dengan metastasis jauh
Pada stadium lanjut ini gambaran kliniknya dapat
sangat bervariasi pada masing masing penderita, oleh
karenanya pengobatan berdasarkan penilaian secara
tersendiri kasus demi kasus. Pilihan pengobatan ialah
22
kemoterapi dan radioterapi dapat dipertimbangkan
kemudian.
Pengamatan lanjut
Dilakukan dengan ketat secara periodik dengan jadwal pasca
operasi tiap bulan selama I tahun ; tahun ke II dan ke III tiap 3 bulan ;
tahun ke IV dst tiap 6 bulan sampai berumur 6 tahun selanjutnya tiap
tahun.
Pengamatan ditujukan untuk :
I. Melihat ada tidaknya tumor residif pada soket mata
yang di enukleasi / eksenterasi atau tumor dini
intraokular yang di terapi dengan fotokoagulasi atau
krioterapi;
II. Melihat ada tidaknya massa tumor baru di mata yang
sehat;
III. Mencari ada tidaknya keganasan non ocular terutama
tulang yang biasanya pada kasus bilateral;
IV. Mengobservasi ada tidaknya metastasis jauh.
Pengobatan berdasarkan stadium ( dr. NanaWijaya ) 2. Bila
diketahui dini dapat dilakukan :
1. Radiasi dengan sinar rontgen untuk menghancurkan tumor
2. Fotokoagulasi dengan sinar laser yang ditujukan pada
tumor, sehinga mematikan tumornya
23
3. Crysurgery : suhu – 70 derajat celcius, dengan suatu alat
diberikan pada tumor, sehingga sel-sel tumor mati oleh
suhu yang rendah ini, tanpa merusak jaringan mata yang
lain disekitarnya.
4. Kemoterapi, dengan sitostatika.
Pada stadium yang lebih lanjut :
1. Bila masih intraokular, dilakukan enukleasi bulbi.
2. Kalau sudah ekstraokular, dilakukan eksenterasi orbita
Pada keduanya disusul dengan radiasi, untuk menghindarkan
kekambuhan.
2.2.9. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita retinoblastoma :
1. Glaucoma
Kelainan mata yang mempunyai gejala peningkatan tekanan intra
okuler (TIO), dimana dapat mengakibatkan pencekungan
papil syaraf optik sehingga terjadi atropi syaraf optik,
penyempitan lapang pandang dan penurunan tajam
pengelihatan
2. Osteosarkoma
3. Kebutaan
4. Kematian
24
Adanya metastase ke :
a. Lamina kribosa, saraf optik yang infiltrasi ke vaginal
scheat sampai ke subarachnoid dan intrakranial menjadi
tumor otak.
b. Jaringan koroid (metastase melalui pembuluh darah ke
seluruh tubuh).
c. Pembuluh emisari/tumor yang menjalar ke posterior orbita.
2.2.10. Prognosis
Angka kesembuhan keseluruhan lebih dari 90%, meskipun
ketahanan hidup sampai dekade ketiga dan keempat yang mungkin
dapat menurun akibat insidensi keganasan sekunder yang tinggi.
Kesembuhan yang terjadi pada penderita dengan orbita yang masif
atau keterlibatan saraf mata yang luas pada waktu diagnosis, yang
mungkin mempunyi perluasan intrakranial dan metastasis jauh, jika
pemeriksaan mikroskopik menunjukkan tumor di jaringan saraf mata
periglobal, ada kemungkinan kecil ketahanan hidup jangka panjang
dengan iradiasi dan kemoterapi.
1. Bila masih terbatas diretina kemungkinan hidup 95 %
2. Bila metastase ke orbita kemungkinan hidup 5 %
3. Bila metastase ke tubuh kemungkinan hidup 0 %
2.3. Melanoma
Melanoma pada mata, atau melanoma mata adalah jenis kanker langka yang
mempengaruhi berbagai bagian dari mata, khususnya koroid, ciliary body, dan iris .
Choroidal melanoma adalah jenis yang paling umum untuk kanker pada mata.
25
Banyak orang yang bingung dengan aspek melanoma dari jenis kanker mata,
sebagai melanoma paling sering dikaitkan dengan kulit. Melanoma berkembang dari
melanosit, sel yang mengandung pigmen gelap (melanin) yang mendefinisikan
pewarnaan kulit. Melanosit tidak eksklusif untuk kulit, melanosit dapat ditemukan
pada rambut, mata, dan lapisan dari beberapa organ.
Penyebab Melanoma Mata
Seperti jenis-jenis kanker lainnya, kita tidak cukup yakin apa penyebab
melanoma okular, tetapi ada kecurigaan bahwa ini berhubungan dengan
paparan sinar UV matahari. Namun, teori ini belum dibuktikan. Meskipun
penyebab melanoma okular belum bisa ditentukan dengan tepat, para peneliti
telah mengidentifikasi faktor risiko untuk penyakit ini. Faktor risiko untuk
melanoma okular meliputi:
1. Berkulit putih atau memiliki warna rambut dan warna mata yang
bercahaya
2. Mengalami sindrom nevus displastik, suatu kondisi yang
menyebabkan abnormal mol
26
3. Memiliki melanocytosis oculodermal, suatu kondisi yang jarang
yang menyebabkan peningkatan dan pigmentasi abnormal mata dan
kulit di sekitar mata
Gejala Melanoma Mata
Kadang-kadang ada gejala terlihat dari melanoma okular, terutama pada
tahap awal. Dalam hal ini, melanoma mata biasanya didiagnosis melalui
pemeriksaan mata rutin oleh seorang ahli optik. Gejala melanoma pada mata
meliputi:
1. Penglihatan kabur pada satu mata
2. Floaters (bintik-bintik kecil pada mata)
3. Perubahan warna iris atau bintik gelap pada iris
4. Mata merah dan sakit
5. Mata melotot
6. Kehilangan penglihatan perifer
Pengobatan Melanoma Mata
Pengobatan melanoma okular didasarkan pada bagian mata yang
terpengaruh dan apakah telah menyebar ke bagian lain dari tubuh. Pembedahan
adalah metode umum pengobatan dengan cara menghapus sebagian atau
seluruh mata.
Penghapusan mata (enucleation) mungkin diperlukan dalam beberapa
kasus tumor besar ketika metode pengobatan lain tidak cocok. Mata buatan
dapat dibuat dalam banyak kasus. Prosthetic mata saat ini jauh lebih realistis
27
daripada di masa lalu. Diciptakan oleh ahli berbakat, orang terlatih yang disebut
ocularists.
Terapi radiasi juga merupakan metode pengobatan umum melanoma
okular. Ini mungkin satu-satunya perlakuan atau dilakukan setelah operasi. Ada
dua jenis terapi radiasi yaitu eksternal dan internal. Keduanya menggunakan
energi tertentu untuk mengganggu aktivitas sel-sel kanker untuk
menghilangkan mereka dan mencegah pembelahan sel.
Radiasi eksternal memberikan radiasi dari sebuah mesin khusus yang
menargetkan situs tumor eksternal. Metode radiasi adalah spesifik dan
membatasi kerusakan jaringan di sekitarnya.
Internal radiasi (brachytherapy), sering disebut terapi plak, pengobatan
melanoma ocular yang menggunakan “benih” atau “plak” radioaktif yang
ditanamkan di dekat lokasi tumor untuk memberikan terapi. Biasanya, tetap
tertanam selama 7 hari dan kemudian diambil.
Terapi radiasi efektif terhadap melanoma okular, tetapi bukan tanpa efek
samping. Merah, mata kering merupakan efek samping yang umum. Katarak
kadang-kadang hasil dari terapi, tapi operasi mungkin merupakan pilihan untuk
menghapusnya. Bilumata rontok dan shortening juga dapat terjadi. Terapi
radiasi dapat menyebabkan kerusakan saraf optik, glaukoma , dan pembuluh
darah abnormal di retina, tapi jarang terjadi.
28
BAB III
PENUTUP
29
DAFTAR PUSTAKA
Suhardjono Setiowati, dr. SPM, Diagnosis Dan Penatalaksanaan
Reinoblastoma Di Rumah Sakit dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta in
Update in Retinoblastoma and Pediatric Ophthalmology, Vumc.
Wijaya Nana, dr. Ilmu Penyakit Mata, hal 59-69, cetakan ke-6, 1993.
Voughan Daniel G , Terjemahan Optamologi Umum edisi 14, Widya Medika,
Jakarta, 2000.
Alex Melamud, M.D., Rakhee Palekar, M.D., dan Arun Sing, M.D.
Cleveland Yayasan/Pondasi Klinik, Cleveland, Ohio.
Nelson Waldo E, Nelson textbook of pediatrics vol. 3 edisi 15,
Jakarta : EGC, 2000.
Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-2,
PDSMI, Jakarta, 2000.
Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-3, FKUI,
Jakarta, 2009 Taylor David, Pediatric Opthalmology and Strabismus
third edition, Elsevier Saunders , 2005
Wright W Kenneth,MD, Pediatric Opthalmology and Strabismus second
edition, Springer, 2002
American Academy of Ophtalmology, Pediatric Ophtalmology and
Srtabismus, section 6, 2009- 2010
30
Ilyas Sidarta, Prof. dr. H. SpM, Kedaruratan Dalam Ilmu Penyakit Mata , edisi
ke-2, PDSMI, Jakarta, 2000.
Herzog C. RB in : Nelson Textbook of Pediatric 17 th edistion 2003,
Saunders.
31