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MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD.EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO

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MÓDULO II: NEUROPSICOLOGÍA YNEUROBIOLOGÍA TGD,EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO

índice

Unidad I: APROXIMACIÓN NEUROPSICOLÓGICA EN LOS TGD

Unidad II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONES NEUROPSICOLÓGICAS

2.1. Trastorno en la integración social2.2. Alteración en el proceso sensorial2.3. Trastorno de las funciones mnésicas2.4. Déficit en las funciones ejecutivas2.5. Desarrollo de habilidades especiales

Unidad III: EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA

Unidad IV: APROXIMACIÓN NEUROBIOLÓGICA EN LOS TGD

Unidad V: DESARROLLO NORMAL Y DESARROLLO AUTISTA

5.1. Cerebro y autismo5.2. Aspectos psicobiologicos5.3. Aspectos fisopatológicos5.4. Patologías neurológicas asociadas al autismo5.5. Genética y autismo

Unidad VI: VALORACIÓN DE LA PERSONA CON TGD

Unidad VII: PRUEBAS Y PROTOCOLOS ESTANDARIZADOS PARA ELDIAGNÓSTICO DEL ESPECTRO AUTISTA


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Unidad1

UNIDAD I: APROXIMACIÓNNEUROPSICOLÓGICA EN LOS TGD: LASTEORIAS EXPLICATIVAS DEL AUTISMO

El autismo es un fenómeno complejo por lo que requiere de explicaciones adistintos niveles de análisis. Según D. Marr (1982; citado por Belinchón, 1995), losniveles de análisis relevantes para una explicación científica del comportamiento sontres:

1) Nivel intencional o experiencial / Conductual: identifican losfenómenos observables. Las explicaciones intencionales o experienciales delcomportamiento especifican QUE hacen los sujetos y POR QUE lo hacen. Eneste primer nivel de análisis de la conducta se recogen las descripcionesfuncionales mas generales de la conducta y las descripciones llamadas“actitudes proposicionales” (las descripciones de lo que creemos, de losaspectos mentalistas).

2) Nivel cognitivo o representacional: definen las representacionescon las que opera nuestro sistema cognitivo. Este nivel especifica COMOfunciona el sistema cognitivo mientras se realiza una determinada actividad.Proporciona explicaciones mentalistas.

3) Nivel neurobiológico: que especifica cual es el soporte físico de laactividad desarrollada por el cerebro/mente. Determina que estructurasneuronales y que mecanismos fisiológicos y bioquímicos constituyen losCORRELATOS FÌSICOS de cada actividad. La identificación de los sistemas ysubsistemas cerebrales involucrados funcionalmente en la conducta(descripciones neuropsicológicas) resulta especialmente relevante para explicarla etiología del trastorno.

Como ha propuesto recientemente Happé (2000) una teoría psicológicaexplicativa puede ser fundamental por varias razones: en el plano biológico podríaincidir de manera significativa en proporcionar pistas a la investigación cerebral comode hecho viene ocurriendo en los últimos años; contribuir a explicar los casos delesiones adquiridas e influir de manera decisiva en la determinación de la basegenética del autismo y en un plano más conductual, dotarse de herramientas deexplicación psicológica contribuye a manejarse eficazmente con explicacionesalternativas del comportamiento y sentar las bases de la intervención educativa.

Teniendo en cuenta esto, es importante considerar la complementariedad entrelos diferentes niveles de análisis. El autismo es un trastorno del desarrollo cerebralque produce una gran diversidad en las manifestaciones conductuales de estaspersonas y son las explicaciones cognitivas las que permiten cohesionar, enlazarambos niveles de análisis -las explicaciones neurobiológicas y el conductual-, enbeneficio de una comprensión globalizadora de dichos trastornos. Tal como afirma


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El análisis conductual busca lasvariables importantes para elorigen, mantenimiento ymodificación de la conducta y delas vivencias de cada uno y susrelación con el medio.

Frith (1996 *): “El nivel de explicación cognitivo se refiere a lo que subyace entre elcerebro y el comportamiento: la mente”.

A) EXPLICACIONES RECIENTES SOBRE EL AUTISMO EN EL NIVEL DEANÁLISIS CONDUCTUAL: signos, síntomas clínicos y otras observaciones relevantespara la búsqueda de explicaciones científicas.

El nivel de análisis conductual es elprimer nivel de análisis para la explicación delos fenómenos psicológicos. El análisisconductual indica el conjunto de acciones quepueden ser desarrolladas por los sujetostanto en condiciones naturales como encondiciones artificiales, estructuradas (p. ej.en laboratorio). El objetivo del análisisconductual se centra en la descripción de los síntomas clínicos; es decir, los signosobservables de la conducta que definen los criterios diagnósticos. Este nivelproporciona las generalizaciones empíricas que deben ser explicadas por las teoríascognitivas y neurobiológicas.

En este nivel podemos preguntarnos cuestiones sobre la definición conductualdel trastorno; es decir, sobre la ESPECIFICIDAD de las conductas:

! Cuales son las manifestaciones conductuales que resultanrelevantes para la definición clínica del autismo y para su diferenciaciónconductual de otros trastornos psicopatológicos y del desarrollo?

! En que forma se han establecido los objetivos conductuales de lasteorías actuales del autismo?

Poco a poco, las descripciones clínicas del autismo han ido abandonando elcarácter general, impreciso y fenomenológico de las primeras descripcionespsiquiátricas, sustentándose en descripciones cada vez mas precisas de síntomas ysignos. Ante la ausencia de una etiología claramente definida, el único modo dediagnóstico es la utilización de descripciones clínico-conductuales del síndromeautista, pero los problemas surgen cuando tratamos de delimitar cuáles son loselementos que se han de incluir entre los criterios diagnósticos: cuales son lossíntomas principales NECESARIOS para definir un síndrome autista, los síntomasSECUNDARIOS y los síntomas ASOCIADOS

Los actuales sistemas diagnósticos y de clasificación psiquiátrica (DSM, ICE)proporcionan listados de signos u observaciones conductuales que facilitan laidentificación clínica del autismo y que permiten un grado de consenso entre losprofesionales que se dedican a la practica clínica. Dichos listados incluyen tantoRASGOS NUCLEARES (que se observan en TODOS los casos) como SECUNDARIOS(que se observan en la mayoría, pero no necesariamente en todos los casos

De ello se desprende el hecho de que no todos lo investigadores coinciden a lahora de valorar cuales son las alteraciones NUCLEARES y cuales las SECUNDARIAS.La diversidad de opiniones respecto a la JERARQUIA FUNCIONAL de los síntomas del


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Hiperselectividadestimular: Dificultadpara responder a lasdiversas claves quecomponen la mayoría delos estímulos delentorno.

autismo determina que, con frecuencia, las teorías del autismo resulten contrapuestasentre si y deban ser evaluadas bajo teorías mas globales del funcionamiento y eldesarrollo COGNITIVO y NEUROBIOLOGICO. Por otro lado, la relativa confusión en ladefinición de los criterios diagnósticos hace que en la práctica clínica los porcentajesde acuerdo entre diferentes profesionales, incluso experimentados, seaaproximadamente del 25 % (Rimblan, 1971).

Las definiciones y clasificaciones diagnosticas, por tanto, distan mucho de serteóricamente neutras, pues están supeditadas a la investigación actual sobre eltrastorno, basándose en lo que se considera nuclear del trastorno en el momento enel que se desarrollan. Por otro lado, la inclusión de ciertos rasgos en los sistemasoficiales del diagnostico condiciona la trayectoria de las investigaciones teóricas.

El modo en el que los clínicos definen el trastorno autista y la descripción de lasmanifestaciones conductuales que constituyen los criterios básicos para su diagnosticoinfluyen parcialmente en el curso de las investigaciones teóricas. Que otros aspectosde la conducta de las personas autistas, además de los recogidos en los sistemasdiagnósticos, son los RELEVANTES para los teóricos actuales del TEA?

Las descripciones clínicas del TEA definidas en términos de comportamiento(listados de signos y síntomas) no permiten, muchas veces, identificar claramente eltrastorno autista y diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo. No son suficientespara consensuar los rasgos significativos entre tanta variabilidad, para buscar lo quehay de común en todos ellos. En este sentido, el nivel de explicación cognitiva nossirve para buscar el ”denominador común” entre tanta variabilidad conductual. Lasexplicaciones cognitivas nos proporcionarán información sobre los mecanismos defuncionamiento mental subyacentes al trastorno autista y otros trastornosrelacionados.

B).- EL NIVEL DE ANÁLISIS COGNITIVO EN LA EXPLICACIÓNCIENTÍFICA DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: HIPÓTESIS YCONTROVERSIAS.

Desde el nivel de análisis cognitivo, el trabajo del investigador se orienta haciala búsqueda de un conjunto de funciones o mecanismos cognitivos alterados quepermiten explicar CAUSALMENTE las observaciones conductuales (de las personasdiagnosticadas clínicamente como autistas). En este nivel nos planteamos cuestionescomo:

! ¿Qué déficits subyacen a los trastornos conductuales de las personas conTEA?

! ¿Qué procesos se ven afectados por el TEA?

! ¿Qué subsistemas están alterados en loscuadros clínicos autistas?

En la década de los 60 y 70 se consideraba laexistencia de una única alteración subyacente: déficitssensorio-perceptivos (Schopler, 1965; Hermelin y


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Cognición social: Procesos querelaciona el conocimiento y lapercepción de este que tenemos,que nos permite establecerrelaciones y acciones con los otros.

O’Connor, 1967; Ornitz y Ritvo, 1968, etc.); desde la perspectiva conductista(Lovaas, Koegel, Schreibman, 1979) se sugiere la existencia de una hiperselectividadestimular y por último, el autismo es considerado como una forma severa de disfasiareceptiva (Rutter, Churchill), llevando a considerar el autismo como una alteración deldesarrollo del lenguaje.

Dos nuevas ideas llevaron al cambio hacia la consideración del TEA como unaALTERACIÓN COGNITIVA:

1. En primer lugar, los estudios demostraron que el trastorno del lenguaje porsi solo no era capaz de explicar las alteraciones sociales del autismo, puestoque tales déficits no se encontraban en otros niños con trastorno dellenguaje.

2. En segundo lugar, una serie de estudios realizados en los últimos años de ladécada de los 60 por Hermelin y O’Connor demostraron déficits cognitivosespecíficos en el autismo. Los principales descubrimientos de estosinvestigadores fueron:

a) los sistemas perceptivos en las personas con TEA no estánalterados específicamente (aunque en algunos casos puedendarse)

b) La existencia de diferentes grados de dificultad en elaprendizaje, que repercute en la habilidad de hacer distincionesconceptuales.

c) Las personas del espectro autista, independientemente delnivel intelectual, parecen presentar específicamente alteracionesen tareas que requieren comprensión del significado.

d) Las personas del espectro autista parece que procesan lainformación de forma cualitativamente distinta a las personas “no-autista”

En los años 80, se postulaba que el déficit básico del TEA tenia que ver condificultades en el desarrollo de la Teoría de la Mente. Sin embargo, a esta hipótesisexplicativa se va incorporando el interés por los componentes intersubjetivos yemocionales. Como es bien conocido, la propuesta de B Cohen, Leslie y Frith (1985)ubica el déficit psicológico básico del autismo en el área del “Concepto de persona” ode “Teoría de la Mente” e interpreta el autismo como el resultado de una incapacidadpara atribuir estados mentales independientes a otros desde los que explicar ypredecir su conducta.

Teoría de la "Teoría de la Mente" y el déficitmetarrepresentacional.

Los miembros de la Unidad deDesarrollo Cognitivo del Consejo deInvestigaciones Médicas de Londres (Baron-Cohen, Leslie & Frith, 1985) creen haberhallado el componente cognitivo único que


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"Atención compartida": Funciónque consiste en buscar a la otrapersona para compartir o expresaruna necesidad o sentimiento;aparece antes de los doce mesesen el desarrollo normal.

Las metarrepresentacionesimplican la capacidad de inferirintenciones , pensar acerca delos estados mentales de otraspersonas; nos permitepredecir y anticipar los estadosemocionales y la conducta deotros. A esta capacidad detener en la mente lo que otropiensa o siente Uta Frith(1991) la denominó"mentalización" .

explica las dificultades sobre todo sociales y de comunicación en los niños autistas.

La hipótesis es que déficits cognitivos subyacen al déficit social y que dichoaspecto de la cognición social que se encuentra alterado en el TEA es la capacidadde atribuir creencias a otros, o más allá la capacidad de pensar sobre lospensamientos de otro o imaginar el estado mental de otro individuo, y puede serllamado "teoría de la mente" (Baron-Cohen, 1989 ; Frith, 1993).

La importancia de este componente en el desarrollo normal se hace evidentedesde muy temprano. A partir del final del primer año, los niños comienzan aparticipar en lo que se ha denominado"atención compartida", de tal forma queun niño señala un objeto con el objetivo decompartir su interés con otra persona. Losniños con TEA no muestran esta habilidad,lo que puede ser un indicador temprano dealteración en la "teoría de la mente". En elsegundo año de vida, se observa unindicador significativo y crítico en los niños normales: la aparición de la capacidad desimular, la capacidad de fantasear y jugar simulando. Las personas del espectroautistas no entienden la simulación, ni simulan cuando juegan.

Esta teoría propone un déficit cognitivo en autismo relacionando posibles ymúltiples alteraciones neurológicas con múltiples manifestaciones conductuales. Eltérmino "Teoría de la Mente" fue definido originalmente por D. Premack & G.Woodruff (1978), como la habilidad para adscribir , asignar, atribuir, estadosmentales a otros y a uno mismo ; estados como creer, pensar, desear, pretender. Siestos pacientes no son capaces de entender que detrás de determinadas acciones delas personas hay unos propósitos y un plan, muchas de las acciones de los demás setornan incomprensibles para ellos. Lo mismo ocurre con el lenguaje, que ha deentenderse como un mensaje de la mente, con un claro carácter comunicativo, y noalgo meramente imitable. Así, las dificultades en las atribuciones de primer ordensobre creencias ("yo pienso que el piensa") son una de las características dominantesdel trastorno autista severo, mientras que en el autismo con alta capacidad estasdificultades se observan en las atribuciones de segundo orden ("yo pienso que elpiensa que ella piensa").

Existe en el ser humano un mecanismoinnato que se desarrolla a partir del tercer año devida que despliega la capacidad de crearinferencias y suposiciones acerca de loscontenidos mentales de otra persona.Básicamente el niño tiene la capacidad de crearun sistema representacional de la realidad y elmundo circundante que se apega a lo quepercibimos y captamos de las cosas tal y comoson, primer orden de representación.Posteriormente aproximadamente alrededor delcuarto año de vida está consolidado el mecanismo "desacoplador" A. Leslie (1987) porel cual el niño puede darle otro significado a lo que piensa creando un segundo ordende representación es decir una "metarrepresentación" .


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"Teoría de la mente". Según Baron-Cohen: "Una teoría de la mente nosproporciona un mecanismo preparado paracomprender el comportamiento social.Podríamos predecir que si a una persona lefaltara una teoría de la mente, es decir, siuna persona estuviera ciega ante laexistencia de los estados mentales, elmundo social le parecería caótico, confusoy, por tanto, puede ser que incluso leinfundiera miedo. En el peor de los casos,esto podría llevarle a apartarse del mundosocial completamente, y lo menos quepodría suceder es que le llevara a realizarescasos intentos de interacción con laspersonas, tratándolas como si no tuvieran"mentes", y por tanto, comportándose conellas de forma similar a como lo hacen conlos objetos inanimados" (Baron-Cohen,1993).

En 1983 J. Perner y H Wimmer desarrollaron un experimento clásico paracontestar a la pregunta ¿Tiene el niño autista una Teoría de la Mente? queplantea si la persona con TEA puede ser capaz de apreciar la diferencia entre suspropias creencias y las de los demás.

Baron-Cohen et al (1985) evalúa la comprensión de falsa creencia en autismo(las tareas de falsa creencia ilustran muy adecuadamente la comprensión de losestados mentales que trascienden o "suspenden" la realidad). En el desarrollo normal,la comprensión de que los estadosmentales no tiene porquecorresponderse necesariamente conla realidad se adquiere en tomo a loscuatro años de edad. Estacomprensión que el niño adquiere delos estados mentales de uno mismoy de los demás se ha denominadocomo poseyendo una "teoría de lamente".

La capacidad para construir"teorías de la mente" se describe(Leslie, 1987) como el resultado deun mecanismo cognitivo innato,biológicamente determinado y queelabora las representaciones de losestados mentales. Estametarrepresentación implica nosólo la capacidad de atribuir estadosmentales, sino también la posibilidadde desdoblarse cognitivamente de las representaciones primarias perceptivas. De estaforma, si falla la capacidad de tener representaciones sobre representaciones, fallauna capacidad característicamente humana que conduce a consecuencias socialesmuy graves.

Baron-Cohen el al. (1985) pasaron la prueba, ahora clásica, de Sally y Ana, unaversión simple de la tarea de creencia falsa de Wirnmer y Pemer (1983) a veinteniños autistas de edades mentales superiores a los 4 años

Estos hechos han sido replicados en numerosos estudios, desarrollándoseademás otras pruebas que muestran resultados similares. El impresionante apoyoexperimental que se ha obtenido en esta teoría no explica suficientemente bien, sinembargo, que está ocurriendo antes de que emerjan las habilidadesmetarrepresentacionales.


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"Cerebro social": Conjunto deestructuras y funciones cerebralesque regulan el área de lasemociones y de los sentimientosen los humanos

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INTACTO ALTERADO

AUSENTE

Tabla 25: Componentes del Sistema de Lectura de la Mente(adaptado de Baron-Cohen y Ring, 1994).

Los cuatro mecanismos propuestos enesta teoría por Baron-Cohen son concebidoscomo parte del "cerebro social" por lotanto, no toda la parte social del cerebroestá dañada en el TEA aunque todos losmecanismos cognitivos propuestos procesaninformación social.

En los últimos años, las teorías psicológicas del espectro han intentado definirel componente central, el déficit básico del trastorno autista, centrándose en un soloaspecto del desarrollo psicológico. Se ha intentado delimitar la alteración básicasubyacente al trastorno que permitiera explicar la amplia sintomatología presente enlas personas del espectro autista. Así, para algunos investigadores ese aspecto únicopodría ser la “Teoría de la Mente”. Para otros investigadores, el déficit básico seencuentra en la capacidad de vivenciar intersubjetivamente las relaciones, en unsentido más afectivo (Hobson). Otros, sin embargo, han considerado que puede ser lacapacidad de Atención Conjunta (Mundy, Sigman, Kasari). Otra línea de investigaciónha definido la existencia de anomalías en los procesos de “araousal” y de atención(Dawson, Lewy). Más recientemente, algunos investigadores han propuesto que el

Detector de intencionalidad

mecanismo perceptivo que interpreta losestímulos en términos de primitivos estadosmentales de deseo y establecimiento deobjetivos y representa las relacionesdiádicas que se establecen entre un agentey un objeto o entre un agente y sí mismo.

Detector de miradas

un mecanismo que trabaja a través de lavisión y que tiene tres funciones: detectarla presencia de ojos o estímulos similaresa los ojos, dar cuenta de si los ojos sedirigen hacia sí mismo o no e inferir ladirección de la mirada desde la propiamirada

Mecanismo de atención compartidaque sería responsable de la construcción de las representaciones triádicassobre las que se establecen las relaciones entre un agente, uno mismo y untercer objeto. Funciona a través de la visión, el tacto o la audición y es elresponsable del flujo de información desde este mecanismo hacia el de teoríade la mente

AUTISMO

TE0RIA DE LA MENTE


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autismo se derivaría de un trastorno neuropsicológico de la función ejecutiva,dependiendo de la actividad frontal de la corteza cerebral (Ozonoff, Penington,Rogers).

A continuación se comentan brevemente las líneas generales de algunos uno deestos planteamientos teóricos.

! Propuesta de A. Leslie:

Propone la existencia de un déficit metarrepresentacional básico para explicarla naturaleza del autismo. La hipótesis metarrepresentacional se refiere a la capacidadde hacer inferencias mentalistas que operan sobre elementos como actitudesproposicionales que conforman el núcleo primario.

Leslie propone una teorÌa modular según la cual la capacidad para construirrepresentaciones de los estados mentales de los otros descansa sobre un mecanismocognitivo innato (ToMM, Theory of Mind Mechanism), biológicamente determinado yespecializado en la derivación de las llamadas metarrepresentaciones. La ToMM es unmecanismo inferencial que permite derivar, a partir de la REPRESENTACIONPERCEPTIVA de una conducta observada (en otros) REPRESENTACIONES DE LASACTITUDES PROPOSICIONALES (a través de esquemas metarrepresentacionales) queEXPLICAN la conducta.

conducta: “saludar”

En la teorÌa de Leslie, las metarrepresentaciones implican necesariamente unDESDOBLAMIENTO respecto a las REPRESENTACIONES PRIMARIAS (representacionesperceptivas de la situación real) y tiene sus primeras manifestaciones emergentes enel juego simbólico (alrededor de los 18 meses).

Esta teorÌa no deja claro el papel causal de la TM, como déficit básico, de losvariados déficits y capacidades que componen el patrón de funcionamiento autista.

! Prerrequisitos de la TM: Atención conjunta. Imitación.

Mundy, Sigman y Kasari, entre otros investigadores, proponen que el TEApuede ser el resultado de un proceso evolutivo doblemente deficitario:

REPRESENTACIONESDE LAS ACTITUDES

REPRESENTACIONESPERCEPTIVAS


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Memoria: Capacidad mental deconservar y evocar cuanto se havivido. Fenómeno psíquico muycomplejo en el que entran enjuego el psiquismo elemental(rastros que las sensacionesdejan en el tejido nervioso), laactividad nerviosa superior(creación de nuevas conexionesnerviosas por repetición, es decir,reflejos condicionados) y elsistema conceptual o inteligenciapropiamente dicha. Actividadespecíficamente humana encuanto comporta elreconocimiento de la imagenpasada como pasada.

! Alteraciones neurobiológicas en los mecanismos de regulación del arousal,lo que produciría reacciones afectivas atípicas ante los estímulosambientales y sociales.

! Alteraciones específicas en las habilidades de representación (cognitivas)

La combinación de ambas alteraciones desencadenarÌa un patrón deficitario deATENCION CONJUNTA, que implica una integración del afecto propio y ajeno y de lacognición de los objetos. Según estos investigadores, los déficits de la atenciónconjunta además de explicar la existencia de la triada de Wing, permitiría dar cuentade la etiopatogénesis de sÌntomas precoces del TEA (las dificultades para elestablecimiento ocular, la ausencia de protodeclarativos, conductas deficitarias deanticipación, de imitación espontánea) que no quedan bien explicadas por la hipótesisde la TM. Por otro lado, las habilidades de atención conjunta pueden interpretarsecomo un prerrecursor evolutivo fundamental de las capacidades posteriores de TM.

En definitiva, “las habilidades de atención conjunta serían un reflejo conductualde un proceso de integración del afecto y la cognición que contribuye al desarrollo,por el niño, de las primeras etapas de la teoría de la mente” (Mundy, Sigman yKasari, 1993, p. 200).

Los procesos de imitación también son considerados como un prerrecusorevolutivo fundamental del trastorno autista. Según Meltzoff y Gopnik (1993) lasprimeras imitaciones producen las primeras reacciones empáticas, donde seconstruyen los primeros rudimentos del concepto de persona. Desde esta perspectiva,se postula un esquema corporal supramodal que permite al niño integrar las acciones-que-ve y las acciones-que-siente en un modelo común.

AsÌ pues, las conductas imitativas del niño y la percepción de su identidad conlos modelos del adulto constituirían el sustrato de las reacciones empáticas en la quese basa la capcidad de implicaciónintersubjetiva.

! Déficit en la "Coherencia Central" en elAutismo.

La TM no explica los rasgos clínicos queno son de la tríada de Wing (1994):

! Repertorio restringido de intereses(necesario para el diagnóstico,según la DSM-IV)

! Deseo obsesivo por mantener lainvarianza

! Islotes de habilidad! Habilidades de “idiot savant”! Memoria mecánica excelente! Preocupación por parte de objetos.


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...en una evaluación clínica le pedimos a un niñodel espectro autista que nos diga el nombre devarios objetos de la sala: cuna, muñeco,sabana...ante la pregunta ¿qué es esto?señalando la almohada, responde...un ravioli yefectivamente, la almohada tenia la forma ,tamaño, el color adecuados, pero no en aquelcontexto...

A partir de las limitaciones que plantea la TM, Frith y Happé (1985) proponen lahipótesis del TEA como “déficit de la coherencia central”. Según esta hipótesis,las personas del espectro autista tendrían una dificultad específica para INTEGRAR lainformación procesada en los diferentes niveles y sistemas cognitivos; y paraconstruir representaciones significativas y contextualizadas de alto nivel. Tendríandificultad para procesar la GLOBALIDAD (la gestalt) de una configuración perceptivaintegrada por elementos más pequeños. Este déficit explicaría las habilidadeshiperdesarrolladas en algunas tareas muy concretas que se dan en algunas personasdel espectro autista. Tareas que requieren una atención focalizada en aspectos muyconcretos, procesos de interpretación “literal” de estímulos percibidos.

La hipótesis de la coherencia central propone una anormalidad cognitiva queinfluencia un rango bien amplio de funciones psicológicas, desde las lingüísticas hastalas sociales y perceptuales. Estos autores proponen que normalmente los humanosmuestran una fuerte tendencia a interpretar los estímulos de una forma relativamente"global", tomando en cuenta el contexto y que, probablemente este predominiopodría aparecer en los primeros meses de vida. Esta es la forma en la que seconstruyen los significados de la información siempre diversa y compleja, y explicanque tendemos a recordar aquellos eventos globales, más que los detalles precisos.Frith y Happé han sugerido que el "esfuerzo por dar sentido", es relativamente bajoen el autismo, causando una tendencia a procesar la información por piezas, más queen contexto. De hecho ya Leo Kanner consideró como un rasgo universal delautismo: “la incapacidad para experimentar totalidades sin tener en cuenta las partesconstituyentes”.

Esta explicación justifica muy bien los “buenos y malos rendimientos” de laspersonas del espectro autista. Así podrían ser relativamente buenas en aquellastareas donde es necesario una buena información local y mostrar un pobrerendimiento en aquellas que requieren un reconocimiento del significado global.


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Conciencia: Estructurade la personalidad enque los fenómenospsíquicos sonplenamente percibidos ycomprendidos por lapersona.

A continuación vemos como explica esta teoría diversos niveles delprocesamiento de la información:

! Procesamiento perceptivo: ¿podemos constatar que el niño del espectroautista vive en un mundo fragmentado?. vemos como estos niños que tienentendencia a una percepción fragmentada, centran su atención en las partessin integrarlas en el contexto de la ilusión y esto hace que sean menossensibles a las percepciones erróneas. Ello parece relacionado con la capacidadde desencajar y percibir las partes

! Coherencia viso-espacial: Shah y Frith (1993), realizaron una demostraciónutilizando el subtest de diseño de bloques, de las escalas Wechsler. Los niñosdeben de copiar unos diseños , utilizando los bloque dibujados a ambos lados,estos niños demostraron ser muy hábiles en esta tarea de segmentación.Asimismo en el test de figuras encajadas , donde se debe encontrar unapequeña forma dentro de un gran dibujo, se observa una habilidad similar.

! Coherencia semántica – verbal: las personas afectadas no tienen una buenamemoria, no utilizando la información básica que esta nos proporciona; nohacen un uso correcto ni de la memoria, ni de las relaciones semánticas ni delas relaciones gramaticales. Así mismo pueden recordar al pie de la letra lashistorias, pero son incapaces de extraer lo esencial de estas.

! Coherencia y habilidades especiales: para poder explicar las habilidadessuperiores tales como la capacidad de reconocer y nombrar cualquier notamusical, el talento en diseño gráfico con dibujos muy detallados y precisos,como una forma de vía dominante y continua del procesamiento local, que leshace especialmente hábiles para percibir las totalidades en función de suspartes constituyentes, en lugar de percibirlas como unificadas.

! Coherencia central y teoría de la mente: las explicaciones originales deFrith (1989), colocan al déficit de la teoría de lamente como una consecuencia de la débilcoherencia central. La forma mas compleja delprocesamiento coherente supondría entender lainteracción social y sus componentes.Posteriormente, esta misma autora diferenciaestos dos aspectos, considerando que un gruporeducido de personas con espectro autistaadquieren durante la adolescencia o la edadadulta, la capacidad de tener conciencia de lospensamientos y sentimientos de los otros; pero sin embargo, este grupogeneralmente con buenas habilidades lingüísticas, continua con ese estilopsicológico centrado en los detalles. Así se explican, que estas alteracionessociales prototípicas del cuadro autista, se mantengan incluso en aquellaspersonas que adquieren estas habilidades mentalistas con un retraso evolutivosignificativo.

Tabla 26: Niveles de procesamiento de la información


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Evaluación neuropsicologica: Seencarga de la valoración de los fenómenosrelacionados entre la conducta y laconciencia; del funcionamiento cognitivodel sujeto en la ejecución de diversastareas planteadas.

Este enfoque de la coherencia central en la actualidad debe evolucionar paraser más especifico y resolver numerosas cuestiones. Un aspecto a destacar es eltrabajo con imágenes funcionales y laevaluación neuropsicologica que nosdeben de aportar información muyrelevante.

Hay estudios postmortensignificativos (Piven et al. 1995) quenos dicen que personas con espectroautista tienen cerebros de mayor tamaño o peso , mostrando un crecimiento celularanormal en diversas zonas debido a una alteración en el proceso de muerte neuraldurante el desarrollo, y que podría explicar un fallo en la captación de lo esencial quepadecen estas personas. También las investigaciones en la lesiones cerebrales quesugieren que el hemisferio derecho juega un papel determinante en el procesamientotanto verbal como visual pueden ser causas objetivas. “....Por todo ello, es posibleque el trastorno autista sea el resultado de “una “acumulación excesiva” a nivelneuronal, lo cual se traduce en el sistema cognitivo como una gran habilidad paradistinguir las diferencias entre los detalles, a expensas de la “imagen global”...” (Happé, F. 2001)

A partir de una serie de investigaciones (Motton y Bellevile, 1993, Frith ySnowling, 1983), se avalaría empíricamente la suposición de que las capacidades deTM y las capacidades que permiten dar Coherencia Central (CC) al procesamientoconstruyen capacidades funcionalmente independientes que permiten explicarconjuntos diferenciados de observaciones clínicas y experimentales.

Capacidades TM ------------------> Conductas mentalistas (Triada de Wing)Capacidades CC ------------------> Conductas no mentalistas

Quedarían por explicar, sin embargo, los mecanismos y estrategias perceptivas,cognitivas y motrices concretas que están alteradas y preservadas, respectivamenteen las personas del espectro autista.

! Propuesta de Ozonoff y col. (1991, 1995): “Déficit de las funcionesejecutivas de control”

En varios artículos aparecidos en el Journal of Child Psychology and Psycgiatry,Ozonoff y sus colaboradores presentaron resultados empíricos que demostraban ladesigualdad en la ejecución de un grupo de sujetos del espectro autista de altofuncionamiento y un grupo de S. Asperger (más un GC, de niños normales) en tareasde TM, tareas de percepción de emociones y memoria verbal, tareasneuropsicológicas para evaluar las llamadas “funciones ejecutivas”.

Expl

Expl


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META: Consecución de un objetivopreestablecido.PLANIFICACION: Organizaciónjerarquica de estrategias para guiaruna actividad.SECUENCIACION: Organizacióntemporal del plan dirigido a laconsecución del objetivo programado.AUTOCONTROL: Método demodificación de la conducta para dirigirmediante autorrefuerzo la propiaconciencia y conducta de formaordinaria.INHIBICION: Alteración del curso delas representaciones mentales, implicaretención como modo de conducta.

Se define la función ejecutiva como un grupo de habilidades que se involucranpara mantener un marco apropiado para la resolución de problemas, por ejemplo:aislarse del contexto externo, inhibir respuestas inadecuadas, planear y generar lassecuencias apropiadas de acciones voluntarias, sostener un set cognitivo apropiadopara mantenerse en-tarea, monitorear la propia ejecución y hacer uso del feedback,cambio flexible del set atencional. El mayor descubrimiento es que los niños y adultosdel espectro autista muestra dificultades al planificar y organizar, usar el feedback,cambiar a un nuevo set cognitivo y aislarse de un estímulo especialmente saliente.

Se considera que las “funciones ejecutivas” son las responsables de lacapacidad humana de ORGANIZAR eficazmente las conductas orientadas a laconsecuciónde una META por tanto abarcan conductas de PLANIFICACION,SECUENCIACION, estrategias de REVISION y AUTOCONTROL de la actividad,INHIBICION de las respuestas inadecuadas, etc.

Ozonoff y sus colaboradorescomprobaron que las funcionesejecutivas o de control erandeficitarias tanto en el grupo deautistas de alto funcionamiento (queno todos superaban tareas de TM) yen el grupo de S. Asperger (quesuperaban las tareas de TM). Esto lesllevó a considerar que el déficit en lasfunciones ejecutivas podría ser eldéficit primario en los trastornos delEspectro Autista y devenir el“denominador común” subyacente.

La ausencia de déficits en TMen el grupo de Asperger y en algunosAutistas de alto funcionamientosugiere que la TM no puede ser eldéficit primario de todo el continuoautista, si no un correlato deficitario presente en los individuos autistas másseveramente afectados. A pesar de que la hipótesis de las funciones ejecutivas estáresultando ser una alternativa, fundamentada empíricamente, a la TM ha reacibidouna serie de críticas que ponen de manifiesto a su vez algunas limitaciones. Belinchón(1995) expone una serie de cuestiones que esta hipótesis tiene que explicar:

1. La naturaleza de los mecanismos y procesos cognitivos específicos quesubyacen a la realización de las tareas neuropsicológicas utilizadas en laevaluación de las funciones ejecutivas.

2. La capacidad, de la hipótesis, para hacer predicciones diferenciales paragrupos diagnósticados incluidos y no incluidos respectivamente en elcontinuo autista.

3. La hipótesis debería poder ofrecer una explicación alternativa de lossíntomas y observaciones conductuales que sí parecen poder ser explicadaspor otras hipótesis (pe: los déficits en comunicación, socialización e


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imaginación que parecen ser explicadas por la TM, o los déficits en elprocesamiento gestaltico que avalan la hipótesis del déficit en la CoherenciaCentral).

La hipótesis, en definitiva, debería explicar el conjunto GLOBAL de alteracionesy desarrollos de las personas del espectro autista y/o de la relación genética yfuncional entre unos déficits y otros.

El equipo de Ozonoff está trabajando en estas cuestiones y dado que losdéficits ejecutivos no pueden ser considerado específico del trastorno autista -puespacientes con lesiones en el prefrontal y frontal y que muestran rasgos similares a lasautistas, no presentan problemas de TM- han planteado la existencia COMBINADAde déficits emocionales y de las funciones ejecutivas, que explicarían el patrónconductual de las personas del espectro autista y que, en el plano neurobiológico,podrían vincularse a alteraciones en el lóbulo prefrontal. Ozonoff y sus col.consideran, pues, que “la alteración prefrontal puede ser una condición necesaria,pero no suficientes para el desarrollo del trastorno autista”.

Teorías explicativas relacionadas con fallos en laintersubjetividad.

Las teorías acerca de la intersubjetividad en autismo son, en algunos aspectosantítesis de las teorías cognitivas aunque sus predicciones y sus bases empíricastienen mucho en común con las de las teorías cognitivas. El término intersubjetividad,aunque asociado con Rogers y Pennington (1991), fue usado en primer lugar porTrevarthen (1979). Otros autores como Hobson (1993/1995) han desarrollado enprofundidad su teoría dentro de este contexto. En las líneas siguientes se explican lasdiferentes posiciones de cada uno de estos autores.

! La teoría de Hobson

Actualmente han ido apareciendo visiones crÌticas a la hipótesis de la TM comodéficit básico del trastorno autista. Peter Hobson ha sugerido, en base a losexperimentos sobre reconocimiento de emociones, que la ausencia de una teoría de lamente en el autismo es el resultado de un déficit más básico, un déficit emocionalprimario en la relación interpersonal, en la coordinación intersubjetiva. Para Hobson elproblema del autismo no está causado por una inhabilidad para acceder a lasmetarrepresentaciones, inhabilidad que considera una importante consecuenciaaunque secundaria. Un déficit emocional primario podría hacer que el niño norecibiera las experiencias sociales necesarias en la infancia y la niñez para desarrollarlas estructuras cognitivas de la comprensión social. La empatía se constituye en unmecanismo psicológico a través del cual el bebé se vincula con los padres. El contactoempático no está mediado por representaciones. A través de la empatía, el bebépercibe actitudes en las personas a las que más tarde atribuirá estados mentales. Elreconocimiento de las actitudes de los otros y el desarrollo de la imitación, posibilitanel acceso a la mente del otro. Desde esta concepción, en el autismo parece haberdificultades con el procesamiento de estímulos afectivos.


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La teoría propuesta por Hobson mantiene importantes similitudes con laexplicación original de Kanner y cuenta con un amplio conjunto de resultadosempíricos a su favor. Este sugiere que la ausencia de participación en laexperiencia social intersubjetiva que presentan los niños del espectro autistaconduce a dos consecuencias que son especialmente importantes:

1. un fallo relativo para reconocer a las personas como personas con suspropios sentimientos, pensamientos, deseos e intenciones y

2. una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" y sentir y pensarsimbólicamente.

Por lo tanto las secuelas cognitivas de la que se ha venido en llamar "teoríaafectiva" son similares a las descritas en las teorías con déficit en lametarrepresentación.

Como podemos evidenciar estas explicaciones?: en primer lugar debemosplantearnos ¿cómo nos relacionamos con una persona de espectro? con esesentimiento de ausencia de contacto afectivo, ese no poder conectar con esa personay. por otro lado existen numerosas evidencias de que las personas del espectroautista tienen muchas dificultades para experimentar contactos emocionales.

“...no supe que existían otras personas hasta que tuve siete años. Un díade repente me di cuenta de que existía más gente. Pero no me di cuentade la misma manera que tu lo haces. Todavía hoy, necesito recordarme amí mismo que hay más personas...” (Cohen , 1980).

Por todo ello el postulado de Hobson indica que el ser humano para serconsiderado un individuo, necesita reaccionar de una forma determinada. Para ello esnecesario que en la primera infancia emerjan esas habilidades que son prerrequisitospara formas más elaboradas de pensamiento y que no se pueden reducir ahabilidades puramente cognitivas. Este autor apela a los déficits en las capacidadesafectivo-sociales e intersubjetivas (innatas) para explicar la ausencia de TM. Sitúa elorigen de las habilidades mentalistas en los MECANISMOS EMOCIONALES (en laimplicación intersubjetiva). Según Hobson, el contacto empático no implica ningúnmecanismo de naturaleza cognitivo (mediado por representaciones), sino porEMOCIONES.

La hipótesis afectiva propuesta por Hobson, aunque se sustenta por unimportante conjunto de resultados empÌricos, ha recibido alguns crÌticas. AsÌ, segúnLeslie y Frith (1990, citado por Belinchón, 1995) esta hipótesis es incapaz de explicarlos resultados experimentales obtenidos por grupos de autistas y controles en lasdiferentes versiones de las tareas de la teorÌa de la mente.

No obstante, la teorÌa de Hobson no debe ser considerada como una teorÌaalternativa a la de la TM, sino que pueden ser consideradas complementarias.Belinchón (1995) apunta tres tipos de razones que permiten afirmar la relevancia dela propuesta de Hobson:

! Las observaciones procedentes de la investigación evolutiva y de laneurofisiológica apuntan a suponer la relación entre afecto y cognición,


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Intesubjetividad secundaria: Esuna prolongación de laintersubjetividad primaria, queimplica la capacidad de consideraral otro como un sujeto, como unmundo interno, que puede sercompartido. Implica: interés porcompartir el mundo con los otros,cierta conciencia de “uno mismo”(ausente en la IntersubjetividadPrimaria) y del “otro” como seresdotados de experiencia e incluyecomponentes emocionales ycognitivos.

y su proyección evolutiva en el desarrollo de las habilidades mentalistascompatibles con las proposiciones de Hobson.

! No es imposible completar las teorias computacionales (Leslie) conelementos que incorporen algunos elementos afectivos identificadoscomo relevantes para los psicólogos evolutivos. El termino de “precursorevolutivo” permite la elaboración de teorÌas cognitivas de la TMproductivas y rigurosas para la comprension del autismo.

! La indagación cientÌfica acerca de los precursores o requisitos(funcionales, evolutivos) de las capacidades metarrepresentacionalesabre un debate relevante sobre los “déficits cognitivos básicos” delautismo en relación con los sÌntomas clÌnicos que los defienenconductualmente.

! La teoría de Trevarthen

Trevarthen y sus colaboradores (Aitken y Trevarthen, 1997; Trevarthen et al,1996/1998; Trevarthen y Aitken, 1994) resumen su teoría en los siguientes puntos:

! Los niños están preparados desde el nacimiento para establecercomunicación con las personas que les cuidan a través de medios deexpresión emocional o motivacional y de sensibilidad interpersonal,imitando y haciendo expresiones de comunicación similares a mensajes.Con el apoyo adecuado que le proporciona un cuidador con el que seidentifica y empatiza (los padres), pueden comunicar, en este nivelprotoconversacional, de manera elaborada y eficiente antes de quecomiencen a manipular objetos. Además, las reacciones a las vocalizacionesde la madre y el aprendizaje en identificar su voz, comienza antes delnacimiento. Por tanto, el desarrollo cognitivo y procesamiento deexperiencias, que avanza rápidamente después del control cefálico y de lasconductas de alcanzar y agarrarobjetos típicas de los cuatromeses, están regulados por lasemociones que se ponen enjuego en la interacción con laspersonas. Después de la infancia,los bebés desarrollanrepresentaciones, juegosconvencionales y apoyados enreglas al mismo tiempo queaprenden lenguaje, tambiéndesarrolla habilidadescooperativas con iguales,imitando gestos y actividades ycompartiendo de manera vívida eimaginativa la comunicación.


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! De estos desarrollos, uno de los que aparece en torno al final del primeraño intesubjetividad secundaria que normalmente hace que el bebé seamás competente para adquirir significados culturales en la lengua materna,está alterado en autismo. Parece, además que este trastorno en eldesarrollo se origina en un fallo en el sistema cerebral que regula lamotivación del niño para aprender significados en la comunicación.

! El conocimiento actual de las anormalidades cerebrales que acompañan alautismo o a los trastornos cuasi-autistas que se producen en monos y enhumanos son compatibles con las anteriores afirmaciones. La investigacióncerebral no apoya el punto de vista de que los aspectos emocionales einterpersonales del autismo sean consecuencias de un fallo primario enprocesos sensoriales, motores o lingüísticos. Tampoco apoya la hipótesis deque el déficit central en autismo es la ausencia de una capacidad cognitivapara representar estados mentales, más bien dicho déficit parece serconsecuencia de un fallo primario en la conciencia de los cambios derelación hacia otras personas y sus sentimientos y en cómo cooperar conellos a través de la comunicación. Sin embargo, no podemos esperarlocalizar un mecanismo simple en el cerebro para este trastorno funcional,porque el conjunto del cerebro humano ha sido transformado en laevolución, por la educación, para poder desarrollar la capacidad deaprender culturalmente.

La siguiente figura representa gráficamente la hipótesis de Trevarthen y suscolaboradores.

Tabla 27: Hipótesis de Trevarthen

El diagrama ilustra el desarrollo de dos sistemas fundamentales en la mente humana: uno esrelativo a la cognición o conciencia racional de los objetos; el otro tiene que ver con elcompromiso simpático de la relación. Se encuentran precursores de ambos sistemas en elembrión y feto humano y ambos son esenciales para la comprensión cooperativa y para el


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aprendizaje de los símbolos y de otras convenciones culturales. Los principales estadiospueden resumirse así: A= Intersubjetividad Primaria; B= Intersubjetividad Secundaria; C=Emergencia del lenguaje; D= Maduración de la comprensión para una vida completamenteresponsable en comunidad y con la cultura. El asterisco (*) indica el punto aproximado deldesarrollo de la "teoría de la mente". En autismo un desarrollo inadecuado en el embriónconduce a un fallo de ambos sistemas. La intersubjetividad secundaria falla y los niñoscomienzan a mostrar problemas cognitivos e intersubjetivos. El aprendizaje cultural se veseriamente comprometido (Adaptado de Trevarthen el al, 1998).

La estrategia de buscar una sola explicación esencial puede ser eficaz para daruna explicación científica del autismo; sin embargo, varios investigadores hanpostulado la posibilidad de la existencia de varios déficits o trastornos todos ellosprimarios. Algunos investigadores indican la existencia de varias alteraciones básicasque se darían a nivel biológico (Goodman, 1989; Waterhouse, Fein, y Modahl, 1996) yotros investigadores situan dichos déficits primarios en el plano psicológico (Ozonoff ycol, 1991).

! La teoría piagetiana

Russell (1996) explica un modelo teórico del trastorno básico que existe enautismo basado en la noción de agencia y su relación con el desarrollo mental. Enesta posición existe una clara relación con las teorías relacionadas con laintersubjetividad pero ofrece un análisis cognitivo distinto, basado en lo que se havenido en llamar teoría neopiagetiana. Sugiere que el desarrollo mental puede serentendido como un proceso en el que se olvida la división entre la realidad objetiva yla subjetiva y establece argumentos para relacionar esta división y agencia. Señalaque sólo los agentes pueden hacer esta división porque sólo los agentes puedenprovocar cambios en las entradas perceptivas a través de sus propias acciones. Otracaracterística de las acciones es que deben ser instigadas por los individuos y no porel entorno. El agente puede mover la cabeza y los ojos o cambiar el foco de atención,por lo tanto los acontecimientos se perciben en un orden que es autodeterminado.

Russell distingue dos fases en el desarrollo. En la primera fase sólo existe unprocesamiento subpersonal que posibilita la entrada de un sentido subjetivo tanto delas propias acciones como de las propias percepciones. Pero esta fase no es suficientepara la autoconciencia . El segundo sentido del yo es un nivel reflexivo y posibilita loque Russell ha llamado como "Yo-pensamientos" y "Yo-acciones" y que considera unyo experiencia/.. El segundo sentido se desarrolla a partir del primero y no puedehacerlo sin él y este segundo estadio de la mente incluye la conciencia de los otroscomo agentes.

Russell considera el autismo como un caso en dónde las dificultades con lafunción ejecutiva conducen a dificultades en el desarrollo de las fases iniciales deagencia. Sin este sentido de agencia, el secundo estadio o fase de la autoconciencia ydel yo subjetivo no puede desarrollarse ni tampoco la habilidad para comprender laagencia de los otros. Sin comprensión de la agencia de otras personas, no se puede"leer" sus estados mentales y, por lo tanto, fallaran en tareas de teoría de la mente.


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! La teoría narrativa

Bruner y Feldman (1 993)ofrecen una explicación del autismo en términos deun fallo en la habilidad para establecer interacciones sociales debido a fallos pararepresentar culturalmente formas canónicas de acción e interacción humana que seestablecen a través del vehículo de la codificación narrativa. Bruner y Feldmansugieren que la comprensión que un niño tiene de las mentes de otros se adquieregradualmente a través de las transacciones con otros y que el primer proceso detransacción es de atribución reciproca , la atribución conjunta de intención, deagencia. Esta teoría difiere de la de Russell en el "formato" característico, narrativo,en que tienen lugar las transacciones.

En autismo, esta teoría toma como punto de partida el hecho de que existendos elementos del lenguaje productivo que se pierden; en primer lugar, las personascon TEA no pueden prolongar, extender los comentarios de otros y, en segundo lugar,no pueden hacer una historia.

En el momento actual todavía no está clara la postura a tomar (un déficitbásico vs varios déficits básicos) para explicar la gran diversidad de lasmanifestaciones conductuales observadas entre las personas diagnosticadas comoautistas. Las explicaciones científicas que buscan las alteraciones básicas y lascorrelaciones fisiológicas pretenden conocer las características que son compartidaspor todas las personas del espectro autista; es decir, conocer las característicasgenerales y abstractas que definen el NUCLEO sintomatológico del síndrome autista.Sin embargo, en la práctica, muchas veces, estos “principios generales” no permitenabarcar la amplia heterogenidad presente en las personas diagnosticadas como“autistas”.

En el nivel más práctico, el tratamiento del autismo requiere pasar de losprincipios generales a los individuales; es decir, debe permitir explicar lasintomatología particular, idiosincrásica de cada una de las personas del espectroautista. En este marco, es cuando el concepto de “Espectro Autista” cobra entidad yutilidad en la práctica diaria, en la medida enque considera al autismo como unCONTINUO, no como una entidad discreta, y permite conocer a la vez lo que hay decomún entre todas las personas diagnosticadas como ”autistas” y lo que hay dediferente en ellas.

El concepto de “Espectro Autista” permite relacionar diferentes nivelesconceptuales y de actuación: lo “abstracto” y lo “particular”, el “diagnóstico” y la“intervención individualizada”, las “explicaciones científicas” y los “tratamientos”. Deesta manera, la polémica entre las “estrategias únicas” vs “diversas” dadas en elplano conceptual (de las explicaciones científicas del autismo) queda resuelta cuandobajamos al plano aplicado. Así, citando a Rivière (1997):

“..Con independencia del aspecto explicativo, si hay, sin embargo, unaobservación que hacer cuando nos colocamos en el nivel más aplicado,relacionado con el tratamiento. La observación es la siguiente: en elplano del tratamiento, la estrategia “única” debe ser sustituidaclaramente por una estarategia “múltiple”..”

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unidad2

UNIDAD II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONESNEUROPSICOLÓGICAS

2.1. Trastorno en la integración social2.2. Alteración en el proceso sensorial2.3. Trastorno de las funciones mnésicas2.4. Déficit en las funciones ejecutivas2.5. Desarrollo de habilidades especiales

El autismo es un complejo síndrome que, hasta el momento, engloba a unconjunto de sujetos con un denominador sintomatológico común pero con unnumerador enormemente heterogéneo. Por otra parte, al tratarse de un trastorno deldesarrollo, de inicio muy temprano, los diferentes factores y variables que inciden enla trayectoria biográfica de cada sujeto contribuyen aún más al polimorfismo delautismo. Además, los distintos tipos de intervenciones terapéuticas a los que puedeverse sometido cada paciente hacen que existan grandes diferencias en los perfilesneuropsicológicos, tanto en los estudios transversales como longitudinales.

Al mismo tiempo, los conocimientos que actualmente tenemos sobre laetiopatogenia del autismo son aún muy rudimentarios lo que dificulta notablemente lacomprensión del cortejo sintomático. Por esta misma razón, seguimos hablando deespectro autista para describir entidades que, posiblemente, tengan unaetiopatogenia distinta.

Todo ello hace que se planteen grandes dificultades a la hora de intentarhablar, desde una posición más o menos generalizadora, de la neuropsicología delautismo. Aún otro problema se suma a los anteriormente señalados que es el de lalimitación que tiene la psicometría cognitiva convencional para evaluar este tipo depacientes.

La bibliografía disponible sobre el autismo pone, cada vez más, de manifiestoque cada persona autista no sólo encierra un mundo sino que él mismo es un mundoy, por tanto, cada caso debe ser evaluado y tratado de forma absolutamentepersonal.

Las dificultades que tiene hablar de neuropsicología en el trastorno delespectro autista. Sin embargo, desde los años 80 se han ido abriendo diferenteslíneas de trabajo que han ido consolidando datos y fundamentando sólidamentenuevas áreas de investigación neuropsicológica en el autismo.


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CI: Es un número índiceresultado de la división entrela edad medida por diferentestests y la edad cronológica. Esuna cifra indicadora del nivelde inteligencia que posee unindividuo en relación con otrossujetos de su misma edad. ElCI tiende a permanecerrelativamente estable a lolargo del tiempo.

Dentro de la investigación neuropsicológica de estas décadas, se puedeobservar un gradual distanciamiento de las mediciones clásicas de las funcionescognitivas y un progresivo interés por los déficits sociales y ejecutivos. En estesentido, es posible distinguir dos grandes teorías ya comentadas que han emergidoen este campo. A grandes rasgos, son la teoría afectiva que propone Hobson (1986) yla teoría de la meta representación de Baron-Cohen (1988).

Estas líneas de trabajo, junto con las iniciadas recientemente por otros gruposde investigadores, están sentando las bases de la neuropsicología del autismo. Sinembargo, un punto capital de estudio en el autismo es la capacidad cognitiva de estospacientes. Gran parte de la heterogeneidad observada en los autistas radica en estacuestión. Tradicionalmente, el autismo se ha relacionado con el retraso mental. Laproporción de niños del espectro autista que tienen también retraso mental ha sidoobjeto de controversia y, en el momento actual,este dato no está aún clarificado. Las cifras quese manejan actualmente son del 10 al 25 %(Gillberg & Coleman, 1992). Por otra parte,desde siempre, se han descrito niños delespectro autista que tienen habilidadesespeciales, con unos rendimientos por encimade la media general, asociadas o no adeficiencias en otras actividades cognitivas.Naturalmente, esta situación plantea unascuestiones y un modo de evaluación claramentedistintos entre los pacientes autistas con retrasomental y aquellos que no presentan limitacionesen su CI.

Indudablemente, las características nucleares del autismo interfierennotablemente las funciones cognitivas. De un modo particular, la alteración quepresentan en la dinámica social es uno de los factores que condiciona más claramentelos resultados en ese tipo de tareas. Precisamente, uno de los puntos de debate escómo los déficits cognitivos y sociales surgen desde una disfunción primaria común einteractúan expresándose en planos comportamentales diferentes. Desde el punto devista neuropsicológico, de un modo esquemático, los déficits cognitivos estaríanrelacionados con estructuras corticales, mientras que los sociales con estructurassubcorticales. Sin embargo, la interacción entre ambos, con la participación de larestricción de intereses, como tercer elemento nuclear en el diagnóstico, esenormemente compleja y no permite una fácil diferenciación de las funcionesneuropsicológicas implicadas.

Los diferentes estudios sobre el autismo que parten de un enfoqueneurocomportamental han señalado déficits nucleares en la entrada de estímulossensoriales, en la percepción, en los elementos básicos de la atención, como laflexibilidad o los mecanismos de control de la atención, en la memoria anterógrada,en el procesamiento de la información auditiva, en la elaboración mnésica compleja,en la capacidad de conceptualización, en las funciones ejecutivas y en las funcionesmultimodales. Con todo, en general, en el niño autista se suele observar que lashabilidades verbales están más afectadas que las manipulativas, la comprensión espeor que las producción de lenguaje, las habilidades motoras finas son mejores quelas gruesas y la memoria suele ser buena o, incluso, superior. Además, muchos de


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ellos tienen mayor capacidad en las tareas visoespaciales que en las que requieren unprocesamiento temporal. En este sentido, algunos muestran una extraordinariahabilidad para la realización de rompecabezas pero son incapaces de desarrollar unaadecuada noción del tiempo.

El trabajo presentado por Minshew y su grupo (1997), en una muestrarelativamente amplia y homogénea de autistas, puso de manifiesto un perfilneuropsicológico caracterizado por trastornos en las habilidades motoras ydificultades en las funciones mnésicas complejas, en la organización compleja dellenguaje y en el razonamiento. Por el contrario, se encontraban intactas las funcionesvisoespaciales, la atención y la estructura y dinamismo elementales del lenguaje y lamemoria. Este perfil no es compatible con un déficit primario único ni con la presenciade retraso mental y parece sugerir un modelo de déficit primario múltiple dentro deldominio del procesamiento complejo donde lo que fracasaría sería el procesamientotardío de la información.

Por otra parte, el substrato neurobiológico de las alteraciones neuropsicológicasobservadas en el autismo es complejo y no está claramente definido. Sin embargo, seinvocan tres grandes sistemas como responsables de la mayor parte de los síntomastípicos del autismo. Por un lado, el frontoestriado, cuya lesión se asocia a alteracionesen la memoria de trabajo, la generación y control de planes y los mecanismos deinhibición. Además, con frecuencia, un daño en estas estructuras puede causarestereotipias. Por otro lado, las estructuras temporales mediales y sus conexiones conel sistema límbico, tales como la corteza prefrontal orbitaria, que tienen que ver conalgunos aspectos del control social, con la memoria y con las emociones. Tanto unsistema como el otro, el cortex prefrontal dorsalateral y el lóbulo temporal medial,han sido implicados en el autismo. Sin embargo, parece que los síntomas mástempranos y de mayor severidad del autismo se relacionan preferentemente con lasestructuras temporales mediales (Dawson et al, 1998). La tercera estructuraimplicada en el autismo es el cerebelo que se vincula con algunos procesos deaprendizaje en los que interviene la flexibilidad de la atención y habilidadesvisomotoras.

2.1. TRASTORNO EN LA INTERCCIÓN SOCIAL

Uno de los síntomas nucleares del autismo es la dificultad en la interacciónsocial que presentan estos pacientes. El niño autista carece del adecuado contactosocial. La calidad de la relación interpersonal suele tener el denominador común deutilitaria o instrumental, es decir, de relacionarse con los demás como si fueranobjetos que se emplean para conseguir algo. Con frecuencia, el modo como serelacionan con los demás es sin contar con los sentimientos, intereses o reacciones delos otros.

Todo ello es posible detectarlo desde los primeros momentos del nacimiento: elbebé del espectro autista es incapaz de establecer un adecuado contacto y unacorrecta sintonía con su madre. En esos primeros momentos, es posible detectar unatendencia al aislamiento y una falta de interés por lo que le rodea. Su relación tiendea ser instrumental más que expresiva (normalmente, los niños están realizando


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continuamente cosas para provocar reacciones emocionales en otros o para mostrarcomo se sienten). En el bebé autista se observa una falta de referencia sociales y undéficit en el grado y la calidad del apego. También es posible detectar un fracaso en lacapacidad de imitación que podría sugerir una dificultad para mantener la atención enun modelo humano.

En el adulto del espectro autista existe una falta de flexibilidad para pensar yrazonar sobre situaciones sociales, dificultades en el reconocimiento de las emocionesy sentimientos de los demás y alteraciones en la calidad y cantidad de la búsqueda deafecto.

En el estudio del comportamiento social, la empatía es uno de los elementos básicosy, en el autismo, parece estar claramente afectado. La empatía es un conceptocomplejo, con connotaciones algo distintas; en neuropsicología, es un término que vateniendo cada vez más reconocimiento porque está detrás de o participa en bastantesprocesos neuropsicológicos (Eslinger, 1998). La empatía hace referencia tanto a unavivencia del sujeto como a la capacidad de generar esas vivencias. La podemos definircomo la fuerza de unión de las personas, aquello que les hace experimentar unaespecial sintonía con el otro. Desde el punto de vista vivencial, la empatía es lo queuno puede experimentar cuando se relaciona con otro. Es pues, un sentimiento quesurge de la comunicación con el otro y sobre el que se irán desarrollando sentimientosy emociones más complejos. Pero es un sentimiento necesariamente bidireccional yrecíproco: no hay empatía en ninguno - en tanto que vivencia - sin empatía - comocapacidad generadora del sentimiento - en uno de ellos.

Sin embargo, la empatía no queda restringida a lo que podríamos llamar laesfera afectiva. Es indudable que la empatía tiene claros elementos cognitivosvinculados con la capacidad de conocer o ser capaz de captar los estados emocionalesy las reacciones del otro. Para algunos autores, la asunción de roles y la adopción deperspectivas son actitudes, con marcados componentes cognitivos, esenciales parapoder comprender a los demás y desarrollar, de este modo, una adecuada relacióninterpersonal. Por tanto, es posible hablar de un componente cognitivo de la empatíay un componente emocional o afectivo que, posiblemente, tienen substratosanatómico-funcionales diferentes.

Los sujetos del espectro autista muestran notables dificultades para generarempatía y experimentar empatía en el contacto con los demás. La alteración en lacapacidad de interrelación que se observa en el autismo se ha intentado explicar dediferentes modos.

La óptica neuropsicológica también proporciona interesantes aportaciones alproblema. terapéutico. Las bases neuropsicológicas de la empatía parten de lasprimeras descripciones clínicas de lesiones en los lóbulos frontales, concretamente, laregión prefrontal, en estrecha conexión con la amígdala y la corteza temporalanterior, (Levin et al, 1991) que se han asociado a un síndrome caracterizado poralteraciones en el comportamiento social y en el procesamiento de las emociones ysentimientos sin que esos problemas sean debidos a alteraciones en el razonamiento,en la capacidad de abstracción, en el lenguaje, en la memoria o en la alguno de loselementos de la atención.


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Por otra parte, la capacidad de asumir roles y de adoptar perspectivas enrelación a los demás exigen poder generar y considerar ideas y posibilidades derespuesta diferentes, así como adaptarse a los cambios para tomar nuevas decisionesy elegir distintas respuestas durante los procesos de reconocimiento de los demás.Resulta obvio que todo ello requiere una dimensión de flexibilidad cognitiva. De estemodo, empatía y flexibilidad cognitiva parecen señalar que se encuentranestrechamente relacionadas. Así también lo sugiere la significativa correlación inversaencontrada entre puntuaciones de empatía y errores perseverativos en las tareas delWisconsin y la correlación positiva con la fluidez asociativa verbal

Los expuesto acerca de la empatía sugiere que en el paciente del espectroautista una adecuada evaluación de este elementos del comportamiento socialpermitiría una mejor intervención terapéutica. Así, por ejemplo, en aquellos pacientesdonde predomine más el componente cognitivo sobre el afectivo su abordajeterapéutico tendrá que ser necesariamente distinto de aquellos otros en los que elpredominio sea el contrario o en los que se objetiven mayores dificultades en laflexibilidad cognitiva.

2.2. ALTERACIÓN EN EL PROCESO SENSORIAL

Frith (1989) propuso que los autistas tienen dificultades en la integración de loscomponentes del estímulo en un todo global, independientemente del tipo demodalidad sensitiva. Consecuentemente, se ha postulado que en el autismo existe undéficit en el procesamiento global de la información que explicaría algunos de sussíntomas nucleares. Dos teorías tratan de fundamentar esta hipótesis: la teoría deldéficit en el modelo de la coherencia central (Frith, 1989) y la teoría del déficit en lajerarquización en el procesamiento de los estímulos (Mottron & Belleville, 1993).

El estudio del procesamiento global puede realizarse sirviéndose de tareasjerárquicas o de síntesis. Se ha observado que los pacientes autistas tenían peoresrendimientos en las tareas que exigían un procesamiento global, como identificarfiguras imposibles, mientras que en aquellas en las que se requería el procesamientoparcelar, como la detección de figuras ocultas, los resultados eran más altos. Estosmejores resultados parece que están relacionados con una orientación perceptivahacia las partes en vez de hacia el todo con lo que parece que hay una ausencia de lainterferencia generada por el estímulo cuando es considerado globalmente

En el plano clínico, una de las características que con frecuencia se puedeobservar en los autistas es su singular procesamiento de la información auditiva,con dos manifestaciones complementarias. Por un lado, se puede observar unahipersensibilidad a los ruidos: el niño del espectro autista frecuentementemuestra reacciones de rechazo a los ruidos, tapándose los oídos con las manos yexpresando desagrado. En algunos casos, esa reacción se da, incluso, ante ruidos debaja intensidad no molestos para la mayoría de las personas. Al mismo tiempo,muchos de estos niños tienen respuestas de orientación espontánea diferentes a lasobservadas en niños sanos . Por otro lado, un grupo importante de estos niñospresentan una especial habilidad para la reproducción de piezas musicales que leslleva a ser capaces de repetir, con gran precisión y exactitud, melodías recientemente


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Plasticidad neuronal: Capacidad demodificar, asumir y plasmar nuevashabilidades a nivel cerebral;generalmente se considera que hastalos 24-30 meses esta capacidad esmuy significativa para luego irdisminuyendo paulatinamente.

escuchadas. Todo ello, en claro contraste con los problemas de lenguaje que, conmucha frecuencia, presentan.

El estudio de estos comportamientos del autista ante los estímulos auditivos hagenerado diversas hipótesis sobre los posibles mecanismo de procesamiento de lainformación auditiva en estos pacientes. Entre otros hallazgos, se ha podido observarque los niños del espectro autista, comparativamente con niños sin problemas deldesarrollo, tiene una mayor habilidad para asociar tonos y figuras. Sin embargo, losrendimientos de ambos grupos son equivalentes en las tareas de asociación dematerial lingüístico y figuras (Heaton et al., 1998). Además, también se ha podidoobjetivar que, frecuentemente, poseen una excepcional memoria a largo plazo delmaterial musical (Sloboda et al., 1985). Con todo, estos hallazgos, no parecenrestringirse exclusivamente al grupo de niños del espectro autista de alta capacidad.También, se ha podido observar este singular procesamiento de la informaciónauditiva en niños autistas de no alta capacidad, si bien, con unos rendimientos enesas tareas proporcionalmente menores (Miller, 1999).

Por otra parte, otro dato interesante en el estudio del procesamiento auditivode los niños autistas es que, en estos niños, el procesamiento cognitivo, analizadosegún modelos multimodales, no parece tener la autonomía funcional que caracterizaa los sujetos sanos. En los niños del espectro autista, las fronteras entre losdiferentes módulos (música, lenguaje, espacio, etc) parecen no existir, de tal maneraque se puede observar déficit en diferentes áreas no relacionadas entre sí, sugiriendoun mismo mecanismo subyacente (Heinze et al, 1998).

Por último, también existe evidencia empírica de que los pacientes del espectroautista manejan de un modo diferente la información visual. De igual modo, losautistas tienden a procesar la información visual parcelarmente más que de formaglobal. En este caso, la explicación del problema, además de proponer que existe undéficit específico en la capacidad de procesar globalmente la información, sugiere quese trata de una alteración en el mantenimiento de la representaciones que intervienenen la memoria de trabajo espacial (Mottron, 1999).

2.3. TRASTORNO DE LAS FUNCIONES MNÉSICAS

Los lóbulos temporales y, particularmente, sus estructuras mediales, estánrelacionados con la regulación de las emociones y la memoria a largo plazo. En losadultos, las lesiones bilaterales de las estructuras mediales de los lóbulos temporalesocasiona severos déficits en la memoria episódica y pobres respuestas emotivas,escaso contacto visual y débil capacidadde sintonía. Por otra parte, enexperimentación animal, este tipo delesiones, se asocia, además, aestereotipias motoras (Bachevalier,1994). En el autismo, donde parece quelas alteraciones neurofuncionales se danen las primeras etapas del desarrollo, esposible que la plasticidad neuronalmodifique la expresión e intensidad delas alteraciones en la memoria


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Patogenia: Origen y desarrollo dela enfermedad o síndrome delautismo.

Por otra parte, se ha descrito la existencia de excepcionales habilidadesmemorísticas en muchos de los pacientes del espectro autista (Mottron et al, 1998).Algunos son capaces de recordar enormes listas de nombres, almacenar grancantidad de números de teléfono o identificar muchos objetos mostrados bastantetiempo atrás. Esto pone de manifiesto una especial capacidad en la memoria a largoplazo. Sin embargo, junto a esto, también se han descrito, en estos mismospacientes, dificultades para recordar acontecimientos recientes.

Para explicar estas alteraciones en la memoria se han formulado dos hipótesis:

! Un trastorno en la memoria episódica, semejante a una amnesia, y

! Una alteración en las funciones ejecutivas, caracterizado por deficiencias en lacapacidad para emplear eficientemente estrategias de codificación orecuperación.

Las funciones ejecutivas intervienen también en la memoria ya que permitenseleccionar el modo mejor de procesar la información para optimizar los rendimientosen las tareas mnésicas. Así, por ejemplo, se buscarán la estrategias más adecuadaspara poder memorizar una lista de nombres.

Las lesiones prefrontales se asocian a problemas de memoria, secundarios adificultades en la recuperación de la información que pueden, en parte, resolversecuando se les presenta una ayuda. Esto es lo que explica que, este tipo de pacientes,sean capaces de recordar una lista de nombres cuando tienen una señal significativapero son incapaces de hacerlo en las tareas de recuerdo libre.

Una de las grandes cuestiones planteadas sobre la memoria en los pacientesdel espectro autista es que, en el caso de tener un déficit semejante a la amnesia, susrendimientos en el recuerdo libre y con ayuda deberían ser bajos. Por otra parte,según que la codificación sea profunda (semática) o superficial (fonológica) seencontrarán diferentes resultados en las tareas de recuerdo. Sin embargo, partiendode que tienen dificultades en las tareas de recuerdo, algunos autores han encontradoque, en estas tareas, los niños del espectro autista se benefician del mismo modo delas ayudas semánticas o fonológicas que los controles normales con equiparable CI(Tager-Flusberg, 1991). En la misma línea, trabajando con TEA de alta capacidad, elgrupo de Morasse (1999) ha observado que no se benefician más con la codificaciónsemántica que con la fonológica. Lo que hace pensar que los autistas tienen unaorganización semántica normal y que, por tanto, se trata, más bien, de un problemaen la recuperación del material más que de la codificación. Tendrían, pues,dificultades en el empleo espontáneo de datos, previamente adquiridos, destinados afacilitar la recuperación de la información almacenada.

2.4. DÉFICIT EN LAS FUNCIONES EJECUTIVAS

El trastorno en las funcionesejecutivas ha sido una de las hipótesisexplicativas de la patogenia. Podemos


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observar en el autismo dos tipos de déficit: en el control de las acciones y elpensamiento, que estaría relacionado con las funciones ejecutivas, y en lacomprensión de conceptos, que se asocia a los procesos mentales. Este es uno de losmotivos por los que parece cierta la coexistencia de ambas alteraciones.

Se trata, pues, de distintos aspectos del mismo problema. Precisamente, unode los retos actuales es estudiar el papel de las funciones ejecutivas en los procesosde elaboración mental de conceptos y situaciones. En este sentido, las funcionesejecutivas no se entienden como modulares sino como un sistema de control oregulación de procesos, ampliamente distribuidos por todo el sistema nervioso, quetiene como substrato anatómico las heterogéneas estructuras del cortex prefrontalcon sus extensas conexiones (Pandya & Yeterian, 1995).

El estudio de las funciones ejecutivas en el autismo ha puesto de manifiesto lasdificultades que tienen estos pacientes. El test de Wisconsin evidencia perseveración yclaros problemas para elegir estrategias de cambio. Sin embargo, la evaluaciónselectiva de los componentes de las funciones ejecutivas apunta a que los pacientesautistas tienen, fundamentalmente, dificultades en la flexibilidad mientras que lainhibición estaría conservada e, incluso, reforzada. Al mismo tiempo, los datosobtenidos con tareas como la Torre de Hanoi o la Torre de Londres sugieren que laplanificación y la memoria de trabajo también están afectadas en estos pacientes(Ozonoff, 1997). Estos datos son enormemente interesantes porque parecen marcarnítidas diferencias neuropsicológicas entre los TEA y otras psicopatologías tales comola esquizofrenia, el trastorno por déficit de atención o el síndrome de Tourette.

Por otra parte, cada vez está cobrando más interés el estudio de una serie decomportamientos, típicos en el autismo, que ponen de manifiesto una rigidez de lasconductas, tales como la resistencia al cambio, las estereotipias, los rituales o la faltade espontaneidad. Este tipo de conductas, a su vez, se encuentran relacionadas conalteraciones en las funciones ejecutivas mientras que no son fácilmente explicablesdesde otros planteamientos teóricos. De hecho, Turner (1997) señala una altacorrelación entre déficits en las funciones ejecutivas y este conjunto de conductascaracterizadas por la falta de flexibilidad. Así, por ejemplo, el lenguaje repetitivo y laexistencia de intereses muy circunscritos se encuentran relacionados con dificultadesen tareas que exigen capacidad de cambio y flexibilidad, poniendo de manifiesto unaperseveración mantenida. Del mismo modo, la presencia de movimientos repetidoscorrelaciona significativamente con la perseveración recurrente, mientras que lasconductas repetitivas lo hacen con déficits en la capacidad generativa, valorada comofluencia de ideas y dibujos.

Al mismo tiempo, es conocida la dificultad que tienen estos pacientes en laproducción al azar de conductas (Frith, 1989). Estas conductas, donde el grado deestructuración es muy bajo y con una fortuita vinculación temporo-espacial,representan un notable obstáculo para los autistas y, con frecuencia, desencadenanrespuestas inadecuadas y de rechazo. La participación de las funciones ejecutivas eneste tipo de conductas es evidente aunque aún poco definida y abriendo interesantescuestiones sobre los requerimientos cognitivos en las conductas fortuitas o sujetas alazar.

En tareas de evaluación de las funciones ejecutivas en las que se solicitamantener un información mientras se suprime una respuesta, los pacientes del


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espectro autista tienen unos rendimientos significativamente más bajos que lossujetos control. Sin embargo, cuando en estas tareas uno de los requisitos estáausente los rendimientos son equivalentes. Esto es lo que observa el grupo de Russell(1999) sugiriendo que los pacientes autistas fracasan en este tipo de tareasejecutivas porque no codifican verbalmente las reglas.

También el juego es una tarea en la que las funciones ejecutivas tienen un importantepapel y, también el juego, se encuentra afectado en el autismo. El niño autistamuestra enormes dificultades para el juego simbólico. Una explicación de esteproblema es un fracaso en la representación del objeto en un nivel de abstracciónmayor que conecte con la imaginación a través de otras representaciones mnésicas.Esta es una de las formas cómo la teoría de la mente intenta abordar el trastorno enel juego simbólico. Sin embargo, de un modo complementario, el déficit en lasfunciones ejecutivas también permite una comprensión del problema. El trabajo deJarrold (1997) sugiere que lo que parece fallar en el juego simbólico de los niños delespectro autista no es su capacidad de representación del objeto sino la habilidadpara generar ideas para el propio juego. Ellos serían capaces de saber que es lo quequieren hacer pero no de saber cómo hacerlo. Es decir, estos niños podrían imaginarcosas pero serían incapaces de llevarlas al escenario imaginado, fracasando en eljuego simbólico. En consecuencia, no se trataría tanto de un problema en lametarrepresentación sino en la capacidad generativa, en tanto que capacidad deproducir innovaciones. Indudablemente, esta es una cuestión que se encuentra sujetaa debate pero que ya plantea nuevas formas de aproximación evaluativa eintervención terapéutica en el niño autista.

Por último, las típicas alteraciones en la esfera social del paciente autistatambién tienen una interpretación desde la disfunción de las funciones ejecutivascomo una incapacidad para desengancharse del contexto inmediato y guiar laconducta por reglas internas (Hughes & Russell, 1993).

2.5. DESARROLLO DE HABILIDADES ESPECIALES

Junto a la clásica triada que define el autismo, hay un conjunto de síntomashabitualmente presentes en estos pacientes pero no esenciales para el diagnóstico.Por su frecuencia, estos síntomas constituyen también un interesante punto deestudio para una mejor comprensión del problema. Entre otros, los másfrecuentemente observados son respuestas anormales a los estímulos sensoriales,preocupación excesiva por partes de los objetos y determinadas habilidadesespeciales.

También resulta significativo el análisis de las habilidades especialesobservadas. Se trata de rendimientos por encima de la media en algunas tareascognitivas como el cálculo mental, la amplitud de memoria verbal, el dibujo en tresdimensiones, la memoria musical, etc. Son, pues, habilidades en las que el pacienteestá especialmente dotado y que contrastan con los déficits en las áreas sociales y decomunicación. Estas habilidades, como se puede observar, hacen referencia acapacidades muy diferentes y no es posible extraer un denominador común enrelación a su posible substrato neuropsicológico tanto con respecto al tipo deinformación manejada (palabras, música, espacio, números, etc) como a las


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operaciones cognitivas que se efectúan (memorización verbal, asociación,categorización, etc). Con todo, sí es posible observar que este tipo de habilidades sontodas altamente estructuradas, poniendo de manifiesto que poseen un cierto tipo defacilitación por su regularidad (Mottron et al). Por este motivo, es posible estableceruna cierta clasificación atendiendo a dos características de las habilidades especiales:el nivel de complejidad de las operaciones y el modo de codificación.

A grandes rasgos, se distinguen tres tipos de habilidades especiales. Una deellas son las perceptivas, que implican la asociación de un elemento no codificadocon otro codificado (por ejemplo, un tono con una palabra). Otro tipo de habilidadesespeciales son las memorísticas, que incluye la capacidad de memorizar laasociación de diferentes elementos codificados y que supone, por ejemplo, recordarlistas de palabras o números. El tercer grupo corresponde a las habilidadesoperativas que representan todas aquellas habilidades especiales que suponenoperaciones complejas de codificación de los datos, por ejemplo, la manipulaciónmental en tres dimensiones de objetos. Sin embargo, la realización de estashabilidades especiales puede llegar a constituir uno de los patrones estables deconducta de estos pacientes y ser, en consecuencia, considerado como un elementodel criterio clínico diagnóstico "comportamientos repetitivos y restricción deintereses". El estudio de estas habilidades especiales es, indudablemente, otra víapara una mejor comprensión de la neuropsicología del autismo.

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Unidad3

UNIDAD III: EVALUACIÓNNEUROPSICOLÓGICA

Los actuales criterios de diagnóstico del autismo (CIE-10, DSM-IV) señalan tressíntomas nucleares: trastorno en la relación interpersonal, dificultades en lacapacidad de comunicación y restricción del ámbito de intereses.

El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta al modo como el niño ve elmundo, se relaciona con él y aprende de sus experiencias. Los tres síntomasnucleares del autismo inciden claramente en el modo como el niño está y vive en elmundo y condicionan completamente el cómo lo hará siendo adulto.

En la génesis y evolución del autismo, que utilizaremos como paradigma de losTrastornos Generalizados del Desarrollo, se han venido identificando desde principiode los años 60 una serie de posibles etiologías y alteraciones neurológicas yneuropsicológicas. Se ha propuesto para su estudio que la relación entre estoselementos es la siguiente: un agente etiológico produce una anormalidad neuronalque hace que a su vez se manifiesten trastornos neuropsicológicos.

Agente etiológico Anormalidad neuralResultado

neuropsicológico

Se han determinado una serie de variables mediadoras que influyen en elimpacto de los agentes etiológicos en el sustrato neural y funcionamientoneuropsicológico en los sujetos autistas. Así, los riesgos biológicos determinan siocurrirá un déficit, pero los factores ambientales pueden modular la severidad, amenos que el grado de riesgo biológico y la disrupción del SNC resultante sea severo.

A pesar de los intentos de encontrar la causa primigenia del trastorno, ningúnmecanismo biológico puede explicar todos los casos de autismo. Los factoreshereditarios no son suficientes para producir autismo, lo que parece heredarse es elincremento de la vulnerabilidad a influencias teratógenas.

Desde los puntos de vista clínico y educativo es necesario plantearse laevaluación y tratamiento de un amplio espectro de déficits funcionales que nospermita determinar un perfil específico del sujeto y la intervención en una ampliavariedad de áreas: personales (neuropsicológicas, cognitivas y conductuales) ycontextuales.

La evaluación neuropsicológica de los trastornos del desarrollo tienecaracterísticas distintivas de otras formas de evaluación y que pueden ser resumidaspor sus funciones, los métodos e interpretación de los resultados.


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Las funciones a evaluar en la neuropsicología del desarrollo incluyen tantoaspectos neurológicos básicos como neuropsicológicos y procesos de aprendizaje.

Los elementos que compondrían un protocolo de valoración incluirían:

! reflejos! inhibición motora! asimetrías! tono! motricidad gruesa y fina! indicadores motores anormales! función vestibular! gnosias visuales, auditivas y somatosensoriales! praxias ideatorias, ideomotoras y constructivas! atención y arousal! memoria y aprendizaje! comprensión y expresión del lenguaje! funciones ejecutivas! otras

Los procedimientos de evaluación neuropsicológica han de ser elegidos sobre labase de una serie de criterios. Es necesario seleccionar medidas que cubran todos losdominios de conductas relevantes de interés y deben abarcar tanto dominiosespecíficos como más generales. Para un análisis cuantitativo es necesario usar testscon datos normativos apropiados a la población de referencia.

Es preciso recordar que, los tests que miden daño cerebral, evalúan siempreaspectos cognitivos, pero las pruebas que valoran habilidades cognitivas nonecesariamente evalúan daño cerebral.

Por lo que se refiere a la interpretación de los datos, la ejecución de un sujetodeterminado en la realización de tareas de evaluación neuropsicológica refleja unaserie de factores. Por un lado, los resultados en las pruebas se puede atribuir alverdadero efecto de la supuesta disrupción de uno o más de los componentes delproceso, a la acción de las operaciones de compensación de dichas alteraciones, a losefectos de trastornos en otros mecanismos del proceso distintos de los componentesincluidos en la hipótesis y, por último, a las diferencias individuales normales.

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Unidad4

UNIDAD IV: APROXIMACIÓNNEUROBIOLÓGICA EN LOS TGD

DIAGNÓSTICOVer tabla

Exploración clínica

El diagnóstico precoz es esencial para aplicar un tratamiento correcto y eficaz.Sin embargo, en el caso del autismo esto es complicado ya que no existe unaprueba biológica que nos lo de, siendo por tanto un diagnóstico estrictamenteclínico.

Los padres y los profesionales (educadores y maestros de escuelas infantiles ypediatras) que están en contacto diariamente con el/la niño/a son los primeros endetectar los síntomas de alarma que se dan en el autista. A partir de este momentose produce una peregrinación de los padres de un niño autista por diversosespecialistas hasta encontrar la ayuda adecuada. La sospecha de este tipo deproblemas y su desconocimiento hace que en muchas ocasiones el diagnóstico sehaga tardíamente y lleguen a la consulta del neuropediatra cuando ya han pasado porotros especialistas como otros pediatras, otorrinolaríngologos, oftalmólogos,psicólogos, logopedas, etc.

El papel de neuropediatra es realizar un diagnóstico adecuado lo antes posible,descartando una serie de problemas o enfermedades que puedan relacionarse con elespectro autista. Para ello se necesita un conocimiento adecuado de los TGD y unelevado grado de sospecha ante los distintos y variados motivos de consulta de losniños que al final van a ser diagnosticados de un TGD. Entre éstos los más frecuentesson: los problemas del lenguaje, las alteraciones en la relación social o aislamiento, elcomportamiento "raro", los problemas de visión y el retraso escolar.

La evaluación inicial comienza con una historia clínica completa haciendohincapié en que la descripción del problema actual no se debe de realizar de unaforma aislada sino en el contexto del desarrollo neuroevolutivo del niño tanto desde elpunto de vista psíquico como motor y del lenguaje por lo que es muy importante elconocimiento del desarrollo completo del niño hasta ese momento.

La exploración clínica se inicia observando al niño como se desenvuelve en elentorno, alrededor de sus padres y con los juguetes que hay en la consulta:

! Se realiza una exploración clínica pediátrica general para descartar posiblesmalformaciones o dismorfias que nos orienten hacia patología concreta.

! La exploración neurológica: se mide comenzando por el perímetro cefálico,exploración de los pares craneales, asimetrías o signos clínicos focalesneurológicos, valorando anomalías del tono, de la fuerza muscular, de los


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reflejos normales y patológicos y de la marcha, todo ello dependiendo de laedad del niño. Visualización del fondo de ojo.

También estaría indicada una Valoración auditiva y una del lenguaje porparte de los especialistas oportunos.

Pruebas complementarias

Valoración psicológica y del nivel de inteligencia.

En general existe dificultad para encontrar a especialistas que valoren a losniños autistas de forma adecuada por lo que muchas veces los remitimos a centrosespecíficos.

Hay que recordar que la mayoría de los niños autistas, hasta el 70%, asocianretraso mental con un cociente de inteligencia menor de 70.

En estos niños hay problemas para realizar las psicometrías convencionales ysólo se puede valorar tras la observación de la conducta espontánea y eventualmentede su juego en varias sesiones. Además las puntuaciones son más bajas en lashabilidades verbales que en las no verbales, por lo que se eligen test que valorensobre todo estas últimas.

TABLA 1

EXPLORACIÓN CLÍNICA

� Observación del niño� lnteracción con el niño (relación, juego y lenguaje)� Exploración física general� Exploración neurológica (focalidad neurológica)

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Neurofisiológicas � Estudio electroencefalográfico (EEG): vigilia, sueño, otros� Potenciales evocados auditivos de tronco (PEA): descartarhipoacusia.� Potenciales evocados somatosensoriales

Neuroimagen � Estructural: Resonancia Magnética (RM)� Funcional: RM con espectroscopia,....


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Estudios genéticos � Cariotipo� Estudio citogenético para descartar un Síndrome delcromosoma X frágil

Determinaciones sanguíneas y urinarias � Serotonina en plasma y plaquetas� Catecolaminas en orina� Anticuerpos antigliadina y antiendomisio (descartarenfermedad celiaca subclínica)� Hormonas tiroideas� Determinación de aminoácidos en sangre y orina� Otros estudios metabólicos (según el caso)

Valoración psicológica y del nivel de inteligencia

� Valoración por la psicóloga del servicio de neuropediatría� Valoración en centro específico

Tabla 28: Evaluación neuropsicologica. Fuente: Amparo Morant

Es bastante probable que en la etiopatogenia del espectro autista participendiversas causas y mecanismos, tanto genéticos como ambientales, que dan lugar auna perturbación precoz del desarrollo del sistema nervioso responsable de lagravedad del cuadro clínico y del mal pronóstico.

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Unidad5

UNIDAD V: DESARROLLO NORMAL YDESARROLLO AUTISTA

5.1. Cerebro y autismo5.2. Aspectos psicobiologicos5.3. Aspectos fisopatológicos5.4. Patologías neurológicas asociadas al autismo5.5. Genética y autismo

5.1. CEREBRO Y AUTISMO

Actualmente el autismo es considerado un síndrome de base biológica. Elautismo es un trastorno orgánico. En los años 50, numerosos trabajos sobrealteraciones estructurales en el sistema nervioso, en estos pacientes, describenalteraciones morfológicas y volumétricas con resonancia magnética en el encéfalo:cerebro, cerebelo y tronco del encéfalo(según Piven,1995). Por lo tanto, las tresregiones más afectadas del sistema nervioso central y alrededor de las cuales gira lasintomatología autista son : el sistema límbico (la amígdala y el hipocampo), elcerebelo y la región caudal de la protuberancia.

Las anomalías morfológicas son muy extensa, sin embargo, no todas ellas sedan en todos los casos de autismo.

Puede estar asociado a diversas enfermedades o síndromes conocidos, ser el fenotipo oexpresión de cambios del SNC producidos por un genotipo específico o por agresiones tempranasdel mismo.

REGIONES AFECTADAS DEL SNC:

! CEREBRO: Aumento delvolumen cerebral y líquidocefalorraquídeo, asociado a los lóbulostemporal, parietal y occipital.

! LÓBULO FRONTAL:Alteraciones corticales en el sentido deun aumento del grosor del cortex yalteraciones en el patrón laminar.

Fuente: ADAMS

! LÓBULO TEMPORAL Y SISTEMA LÍMBICO: Anomalías de distinta índoleen el hipocampo, amígdala, cortex entorhinal adyacente, cuerpos mamilares


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y septum. Disminución del volumen bilateral mayor en la amígdala que enel hipocampo. Reducción del arbol dendrítico (inmadurez de las neuronas)

! TRONCO ENCÉFALO: Disminución en el número de neuronas del núcleoabducens. Disminución muy marcada de las neuronas del núcleo motor delnervio facial. Ausencia total del núcleo olivar superior y de su envolturafibrosa. Existe, en la persona autista un acortamiento de la distancia entreel cuerpo trapezoides y el polo rostral del núcleo olivar principal. Anomalíasen el hipogloso.

! CEREBELO: Hipoplasia en el número de las neuronas de Purkinje. Seencuentran afectados, a sí mismo, núcleos del cerebelo como el fastigio, elgloboso, y el emboliforme. No obstante, en el complejo olivar inferior no seobserva ni pérdida de neuronas ni la atrofia que debería darse con lapérdida de neuronas Purkinje.

FUNCIONES DE LAS ÁREAS RELACIONADAS CON EL ESPECTRO AUTISTA:

Fuente: ADAMS

! LÓBULOS FRONTALES: Comprensión de las conductas de otras personas,controlar nuestros impulsos, planificar actividades y resolver problemas

! HIPOCAMPO: Recordar experiencias recientes y nueva información, esfundamental en el aprendizaje y la memoria.

! AMIGDALA: Relacionada con nuestras respuestas emocionales, elreconocimiento del significado afectivo del estímulo, memoria a largo plazo,orientación al estímulo social, percepción de orientación de la mirada,asociaciones cruzadas.

! ÁREAS APRIÉTALES: Control del lenguaje, la palabra y la audición.


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Neurotransmisores: Es un"mensajero" químico que permiteque una neurona excite o inhiba ladespolarización (o sea, la"descarga") de otra neuronaadyacente a ella.

! CUERPO CALLOSO: Transferencia de información de un hemisferio a otro.

! CEREBELO: Implicado en la motricidad y la coordinación de los músculosdel cuerpo y de la articulación de la palabra, permite además cambiosrápidos en la atención.

5.2. ASPECTOS PSICOBIOLÓGICOS

Neurofisiología

Las alteraciones en el EEG consisten en ondas lentas, puntas, alteracionesfocales y difusas y, por supuesto, focos epileptógenos activos. Se observan tambiénanomalías de los potenciales evocados auditivos (resultados inconsistentes.)

! Alteración del funcionamiento de los sistemas troncoencefálicos y talámicosimplicados en la activación, los procesos atencionales (baja modulación) yel procesamiento de la información. Correlación positiva entre EEG alteradoy retraso mental en TGD.

! Potenciales evocados: prueba audiológica para descartar hipoacusias.! MEG: 82% de los niños con TGD tienen alteraciones epileptiformes

(implicación amigdalina)

Se realiza un trazado electroencefalográfico (EEG) de sueño a todos los niñoscon sospecha de este tipo de problema. La mayoría de los mismos son patológicosobservándose una alteración del ritmo con ondas agudas, sobre todo durante elsueño, incluso aunque no hayan tenido nunca crisis. El control EEG debe de hacersede forma periódica ya que hasta el 33% de los autistas adultos tienen crisis, sobretodo los que presentan una lesión cerebral estructural, ausencia de lenguaje o retrasomental severo. Las crisis suelen ser generalizadas y difíciles de controlar.

Neuroquímica

En este apartado de basesneuroquímicas del autismo hablaremos de laimplicación de los neurotransmisorescerebrales y de la teoría opioide.

La serotonina y la dopamina son los dos neurotransmisores que más se haninvestigado en el autismo

! Neurotransmisores cerebrales:

El hallazgo neuroquímico más consistente en el autismo es una elevación en losniveles de serotonina tanto en las plaquetas como en suero hasta en el 25% de laspersonas autistas. La serotonina es un neurotransmisor cerebral que está implicadoen numerosos funciones mentales como el comportamiento, el sueño, la temperatura,


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Agresividad: Estado emocionalque consiste en sentimientos deodio y deseos de dañar a otrapersona, animal u objeto. Laagresión es cualquier forma deconducta que pretende herir físicay/o psicológicamente a alguien.

el apetito, la agresividad, la ansiedad y la regulación afectiva y la secreción dehormonas y se encuentra periféricamente en la sangre, el intestino y las plaquetas.Además actúa como factor trófico y modulador de la diferenciación neuronal duranteel desarrollo. Se ha demostrado que losniveles de serotonina son más altos en losniños durante el desarrollo cerebral que enlos adultos, declinando los valores hacía lapubertad.

En los niños autistas existe unincremento progresivo en la capacidad desíntesis de serotonina entre los 2 y los quinceaños alcanzando valores hasta 1,5 veces los valores de los adultos sin existir ladisminución progresiva que aparece en los niños normales. Estos resultados aportanideas sobre la influencia de los cambios evolutivos en los niveles de serotonina conrespecto a la fisiopatología del autismo.

La mayor evidencia que indica que la serotonina está implicado en el autismoes la respuesta de estos pacientes a medicamentos que inhiben el transporte deserotonina. Los inhibidores del transporte de la serotonina incluyen el antidepresivotricíclico clomipramina y los inhibidores de la recaptación de la serotonina como lafluoxetina, la sertralina, la fluvoxamina y la paroxetina.

El sistema catecolaminérgico también parece que se encuentra implicado en

los casos de autismo habiéndose encontrado niveles elevados de norepinefrinaplasmática y de dopamina. Las rabietas disminuyen en algunos niños tratados conbloqueantes beta-adrenérgicos, mejoría de los movimientos estereotipados y de lostics con la administración de antagonistas de la dopamina.

La risperidona es un fármaco antagonista de los receptores D2 y de losreceptores 5-HTA2, por lo tanto es un fármaco que bloquea tanto los receptoresdopaminérgicos como los serotoninérgicos, que ha demostrado tiene buen papel en eltratamiento de algunos de los síntomas que aparecen en el autismo. Nosotrosestamos empleando la risperidona en los niños con trastorno autista y problemasgraves de comportamiento y estamos obteniendo muy buenos resultados.

! Teoría opiodes:

La investigación acerca de la función de los sistemas opiodes en el desarrollode la conducta social es controversial. La teoría opiode propone que el autismoaparece desde la infancia debido a una sobrecarga de péptidos opiáceos sufrida por elsistema nervioso central que afecta a los neurotransmisores cerebrales, de probableorigen exógeno y derivados en gran parte de la incompleta digestión del gluten y decaseína de la dieta. Esta teoría fue inicialmente propuesta por Panksepp en 1979 yampliada por Reichelt con posterioridad.

Estos péptidos opiodes se derivarían de una ruptura incompleta de ciertosalimentos, en concreto de los cereales que contienen gluten y de la caseína queprocede de la leche y de los productos lácteos, aunque no se descarta que pudieranestar implicados otros alimentos.


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a) Debe existir una alteración en las barrerascorporales, como la mucosa intestinal y la barrerahematoencefálica, que provocaría el paso por ellasde péptidos que normalmente no las atravesaríanllegando al SNC y provocando allí efectos tóxicos; o

b) Un malfuncionamiento de las peptidasas intestinalesque harían que los péptidos opiáceos nocivos no seconvirtieran en metabolitos inocuos, pasando en eseestado al torrente sanguíneo y posteriormente alSNC donde ejercerían su acción tóxica.

Así en el contexto de esta teoría de los péptidos opiáceos se han ensayadotratamientos con fármacosanti-opiaceos. Losresultados no han sidouniversalmente positivos,aunque alguno de elloshan encontrado resultadoscuando se administran adosis bajas. En general losresultados obtenidosestán en relación con ladisminución de lahiperactividad y de lasautoagresiones, peroteniendo en cuenta que se ha observado incrementos de las estereotipias.

Neuroimagen

El papel de la neuroimagen para explorar e identificar la base biológica de lostrastornos neurológicos está todavía en sus inicios.

Desde un punto de vista práctico hay que considerar que la neuroimagen puededividirse en dos áreas, la estructural y la funcional.

a) Las técnicas de neuroimagen estructural permiten observar la anatomíacerebral y encontrar distintas anomalías que se pudieran relacionar con elautismo, comparando con cerebros de personas sanas. Dentro de ellas seencuentran:

! la tomografía axial computerizada (TAC) y! la resonancia magnética (RM), siendo esta última la que más se emplea

en el autismo, ya que permite estudiar los volúmenes de determinadasestructuras cerebrales.

Los estudios de RM de los cerebros de las personas autistas han puesto demanifiesto múltiples anomalías aunque ninguna de ellas se considere específica opatognomónica de esta entidad. En la mayoría de ellos se observa alteracionescerebelosas que comprometen al cerebelo en su conjunto, incluido el vermiscerebeloso, e implican pérdida neuronal.

b) Las técnicas de neuroimagen funcional se emplean para examinar laactividad cerebral en su conjunto, o la actividad específica de víasbioquímicas o áreas del cerebro. Dentro de ellas se incluyen:

! La tomografía computerizada por emisión de fotón único (SPECT). Seemplea para conocer el flujo cerebral y el papel de algunosneurotransmisoresla tomografía por emisión de positrones (PET). Sepueden valorar estructuras más pequeñas que con la SPECT,


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empleándose también para valorar la liberación de algunosneurotransmisores y las diferencias de flujo sanguíneo cerebral.

! La imagen de resonancia magnética funcional (IRMF). Se emplea con losmismos fines que las dos técnicas anteriores, pero con una mayorresolución espacial y temporal.

! Resonancia magnética con espectroscopia (ERM). Estas técnicas tienenen la mayoría de las ocasiones un escaso papel práctico aunque si quepueden orientar acerca de las terapias a emplear. Se emplea paraestudiar alteraciones metabólicas en el cerebro de personas afectas dedistintas patologías. En el caso del autismo se emplea para el estudiometabólico de los hemisferios cerebelosos.

A todos los niños se les solicita una prueba de neuroimagen, concretamenteuna Resonancia Magnética (RM) para descartar patologías malformativas o displásicasen el sistema nervioso central que se han visto relacionadas con el autismo sin serespecíficas del mismo. Entre estas se encuentran: mayor volumen de los hemisferioscerebrales, displasias corticales. Más recientemente se están haciendo RM conespectroscopia ya que se han descrito casos de alteraciones metabólicas en loshemisferios cerebelosos de los niños autistas.

Neuropatología

Las anomalías anatómicas más halladas se localizan en las porciones inferioresde los hemisferios cerebelosos y se acompañan de pérdida celular.

Williams et al. notaron un aumento en la densidad celular en el cerebelo en unode cada cuatro casos estudiados. Ritvo et al. registraron una disminución del númerode células de Purkinje en el vermis y los hemisferios cerebelosos en otros cuatrocasos. En otros estudios, Bauman encontró un aumento de la densidad celular y undecrecimiento del volumen celular bilateralmente en el hipocampo, subículo, lacorteza entorrinal, porciones de la amígdala, el cuerpo mamilar y el núcleo septalmedial. Todas las investigaciones que se han realizado hasta la actualidad llegan a laconclusión de que los cambios estructurales encontrados eran coherentes con unaafección prenatal del desarrollo de porciones del sistema límbico, y los circuitoscerebelosos, aproximadamente antes de la 30 semana de gestación.

Inmunología

Existe la posibilidad de que algunos casos de autismo tengan una etiologíaautoinmune dada la asociación observada entre el autismo y ciertas enfermedadesautoinmunes como la fiebre reumática y las alteraciones inmunológicas descritas enalgunos pacientes. Las alteraciones inmunológicas comprenden desde:

! La activación de las células T y NK! Proporción anormal de los componentes de las células T! Escasa producción de anticuerpos


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! Niveles bajos de IgG e IgA! Nivles anormales de citocina en suero, entre otras! Hipótesis viral: infecciones prenatales (rubéola, citomegalovirus,

varicela zóster, herpes simplex y toxoplasm.).

Trastornos metabólicos

Según Page (2.000) nuestra comprensión actual de los desórdenes del espectroautista (TEA) sugiere que son desórdenes genéticos, y que pueden ser causado pormás de un defecto genético particular. Estos genes defectuosos podrían estarrelacionados con el desarrollo, señalización, transporte o estructuras celularescerebrales.

Existe evidencia convincente que por lo menos uno de estos genes defectuososcausa desórdenes metabólicos, p.ej. defectos en las moléculas enzimáticas quecausan tazas anormales de reacción y podrían resultar en concentraciones anormalesde metabolitos. Existen muy pocos defectos enzimáticos asociados a los TEA.

Sin embargo, no todos los que muestran estos defectos enzimáticos poseen unTEA y como grupo estos pacientes dan cuenta de un pequeña proporción de lapoblación autista.

Estos defectos incluyen Fenilcetonuria (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa),histidenemia (deficiencia de histidasa), neurofibromatosis, deficiencia deadenilosuccinato liasa, desorden profundo del desarrollo asociado a nucleotidasa(NAPPD, sobreactividad de la 5´nucleotidasa), deficiencia de la dihidropirimidinadehidrogenasa, y la deficiencia de la fosforibosilpirofosfato sintetasa.

Además de estos defectos enzimáticos conocidos, algunos tipos de TEA seasocian con concentraciones anormales de metabolitos, lo cual es probablementecausado por un defecto enzimático, pero dicho defecto específico no ha sidoidentificado. Estos casos incluyen excreción anormalmente alta o baja de ácido úrico,excreción anormalmente alta de ácido hipúrico, ácido láctico o pirúvico, excreciónanormalmente baja de calcio, metabolitos anormalmente bajos de biopterinas en elLíquido Cefaloraquídeo, y excreción de péptidos inusuales. Otra clase de desórdenesque ha comenzado recientemente a estudiarse en relación con los TEA son losdesórdenes mitocondriales. Estos organelos residen dentro de las células pero llevansu propio material genético, y debido esto sus patrones de herencia y expresión soninusuales.

En algunos casos, las medidas de las cuales se podría esperar que actuaran encontra de las anormalidades metabólicas producen una mejoría de los síntomasautistas. Una dieta baja en fenilalanina previene (pero no los elimina una vez dados)los síntomas autísticos en la Fenilcetonuria; una dieta baja en purinas con o sinalopurinol reduce los síntomas autistas en el autismo hiperuricosúrico, suplementosde calcio reducen los síntomas autistas en algunos pacientes autistas hipocalcinuricos,suplementos de uridina pueden eliminar o reducir de forma importante los síntomasdel NAPDD.


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Se conocen casos de defectos enzimáticos que responden a las vitaminas, enlos cuales grandes dosis de vitaminas mejoran la vinculación de las coenzimas a laenzima mutante y restauran parcialmente la función enzimática. Se conocen, asímismo casos en los que los síntomas autistas han mejorado con terapias convitaminas. La Piridoxina, Folato y biopterina han mostrado producir una reducción delos síntomas autistas en algunos casos.

Factores tóxicos

Según un estudio de Bernard, Binstock, Roger, Redwood y McGinnis (2000),habla de la relación que parece existir entre el autismo y la intoxicación por mercurioson . Los paralelismos entre estas dos dolencias es suficiente, para estos autorescomo para sugerir que, muchos casos de autismo son una forma de intoxicación pormercurio.

Para estos niños, la ruta de exposición son las vacunas infantiles, en la mayoríade las cuales contienen Timerosal, un preservativo el cual es en un 46.9%etilmercurio. La cantidad de mercurio que un niño típico recibe antes de los dos añosproveniente de vacunaciones equivale a 237.5 microgramos o 3.53 x 1017 moléculas.La mayoría de este mercurio proveniente de vacunas no será excretado y más bienmigrará hacia el cerebro. En este caso, los niños quienes desarrollan autismorelacionado a mercurio probablemente tengan una predisposición derivada de factoresgenéticos y no genéticos.

Otro aspecto importante es el tiempo en que los niños son expuestos a lavacuna con mercurio, y su período de latencia, coincidiendo con la aparición desíntomas autistas. Más aún, se ha detectado exceso de mercurio en la orina, cabello ymuestras de sangre de niños autistas; y reportes de padres, que aunque limitados enla actualidad, indican una mejoría significativa de dichos síntomas después de unaterapia de quelación de metales pesados.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO EN LOS NIÑOS AUTISTAS

Hay que tener en cuenta que no existe tratamiento psicofarmacológicoespecífico para el autismo en sí, ya que no conocemos la cadena etiopatogénica y,por lo tanto no podemos romperla. pero sí se pueden tratar distintos problemasasociados como la epilepsia, la agresividad, la atención, la manejabilidad, lasobsesiones y estereotipias, la ansiedad. Vamos a tratar las alteraciones específicas ycualitativas de la interacción social y d ela comunicación, así como patrones decomportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipadosjunto con retrado, o funcionamiento anormal, en áreas tales como la interacciónsocial, el lenguaje utilizado en la comunicación social o el juego simbólico oimaginativo.

Los psicofármacos son ampliamente utilizados en niños con el diagnóstico deespectro autista así como en los subgrupos diagnósticos más estrictos.


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Actualmente los grupos farmacológicos más utilizados son los ISRS, losestimulantes y los neurolépticos atípicos.

La prescripción de un psicofármaco en un niño con E.A. debe ser unaactuación individual realizada sobre una adecuada valoración psiquiátrica y, siempre,dentro de una planificación clinico-terapéutica completa.

Algunos niños autistas llevan tratamiento farmacológico que se mantieneteniendo en cuenta:

! La sintomatología que presente,! La respuesta farmacológica y! La edad del niño, ya que hay muchos fármacos de los que se carece de

experiencia en niños pequeños.

FÁRMACOS:

Antiepilépticos La elección del fármaco antiepiléptico va a dependersobre todo de la edad del niño, del tipo de crisis quepresente y de la existencia o no de patologíaestructural en el sistema nervioso central.

! Valproato sódico y! La carbamacepina,! La lamotrigina y! El topiramato.

No hay estudios que informen que fármacosantiepilépticos estarían más indicados en el caso delautismo, por lo que nos guiamos por las directrices delas crisis y no por el diagnóstico de TGD.

Psicoestimulantes Los psicoestimulantes potencian la acción de distintosneurotransmisores induciendo su liberación de laneurona presináptica, bloqueando su recaptación y/oinhibiendo la acción de la monoamino-oxidasa.Estimulan el sistema reticular, el sistema límbico, elnúcleo estriado y otras regiones del cerebrorelacionadas con la atención, la activación y losprocesos de inhibición.

Metilfenidato El mecanismo de acción, por el cual el metilfenidatoejerce un efecto en la conducta de los niños no estodavía bien conocido. Se piensa que reduce el umbralde los sistemas de alerta dejando al individuo endisposición de responder con más facilidad o prontituda los estímulos exógenos y endógenos, posiblementeporque inhibe el transporte de la dopaminaincrementándose el tiempo de actuación de la misma.


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Empleado en los niños autistas mejoran laconcentración, la hiperactividad y los movimientosestereotipados, pero en hay que administrarlo conprecaución pues se han descrito casos de agitaciónpsicomotora. Si existe epilepsia asociada no estáindicado salvo que ya no existan crisis y se mantengael tratamiento anticonvulsivante de base.

Neurolépticos ! La tiaprida (Tiaprizal). Indicado en losproblemas de comportamiento e incluso de laatención como primera medida, con mejoría en lamayoría de las veces en la inquietud motora quepresentan estos niños.

! La risperidona (Risperdal ®)

5.3. ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS

Damasio Y Maurer (1978) en un estudio que realizaron ya establecieron lahipótesis de que alteración el los lóbulos frontales y temporales podrían ser la causade los problemas conductuales y motores del TEA. Estas zonas son responsables defunciones neurotransmisoras, un alteración del neuromediador podría ser causantede las alteraciones.

Otra hipótesis (Ornitz, 1985) sugiere que estas conductas son secundarias auna pobre modulación de los estímulos sensoriales causados por una disfunciónpontina y del substancia reticulada, la substancia negra y núcleos subtalámicosespecíficos.

Gilberg y Coleman 1992 proponen que la disfunción del tronco cerebral y elsistema mesolímbico provoca conductas autistas. Minshew conclluye que la alteraciónes producto de un fallo del desarrollo en la distribución de las redes neuronalescomprometidas en el complejo procesamiento de la información.

Dentro de esta línea de trabajo la mejor explicación nos la proporciona Fein ycols, 1986 quien dice que existen redes neuronales dedicadas al desarrollo social ycualquier alteración provoca un compromiso primario de la socialización,independiente de otras alteraciones cognitivas o perceptivas.

En la actualidad, si bien los estudios son innumerables y encontramosevidencias significativas, ninguna de las teorías propuestas da una respuesta global,por lo que son necesarios nuevos estudios que nos ayuden a entender la complejarelación del cerebro con la conducta.


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5.4. PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS ASOCIADAS ALAUTISMO

Las condiciones y entidades asociadas al autismo:

Condiciones:

! Epilepsia! Retardo Mental: El 75% de las personas autistas padece

retardo mental

Entidades:

INFECCIONES PRENATALES! Rubéola Congénita! Toxoplasmosis Congénita! Citomegalovirus Congénita

TÓXICOS PRENATALES! Síndrome Fetal Alcohol! Síndrome Valproato! Síndrome Talidomina

NEUROGENÉTICAS! Esclerosis tuberosa! Neurofibromatosis! Hipomelanosis de Ito! Síndrome de Williams! Síndrome de Angelma! Síndrome de Prade Wili! Síndrome de Sotos! Síndrome de Cornelia Lange! Síndrome de Smith Magenis! Síndrome de Joubert! Síndrome de Moebius! Síndrome Septo-Óptico! Síndrome de Pallister Killian! Síndrome de Down! Síndrome de X frágil! Síndrome de Rett! Otras cromosopatías! Enfermedad de Duchenne


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ENFERMEDADES HEREDOGENERATIVAS

Lipofuccionosis Infantil Temprana

ACCIDENTES PERINATALESHipoxia

INFECCIONES POSTNATALESEncefalitis

5.5. GENÉTICA Y AUTISMO

Pasados ya los años en que se manejaban los planteamientos psicogenéticoscomo responsables etiológicos del autismo, han ido adquiriendo cada vez másconsistencia los enfoques causales de tipo neurobiológicos y más concretamente,desde hace poco tiempo, los referidos al ámbito de la genética.

Para estudiar las influencias genéticas sobre cualquier rasgo delcomportamiento, incluido el trastorno autista, pueden utilizarse dos enfoquesdistintos, que pueden reflejarse de la siguiente manera:

1. Comportamiento --------> Cerebro --------------> gen2. Gen -------------------------> cerebro ---------------> comportamiento

El más utilizado en la investigación genética es el primeros de estos enfoques,e implica definir con precisión el fenotipo en los sujetos relacionados con él y buscarla posible alteración cerebral subyacente y, consiguientemente, la posible alteracióngenética causal. Es, por ello, que resulta prioritario definir con precisión cuáles son lascaracterísticas específicas del autismo, para evitar que, como ha sucedido muyfrecuentemente, la ampliación y/o imprecisión de los límites neuropsicológicosplanteados en las investigaciones haya conducido a hallazgos no siempre coincidentesni concluyentes.

El segundo enfoque implica la identificación de un trastorno genético (ocromosómico) conocido, que proporciona una alteración funcional y/ o estructuralcerebral determinada y analizar las secuelas conductuales en los afectados.

La utilización del primer enfoque en el autismo infantil se basa en estudiosgenéticos de gemelos y de familias, mientras que segundo enfoque se utiliza laasociación del autismo con trastornos genéticos específicos o con marcadoresgenéticos relacionados con determinadas anomalías neurobiológicas encontradas enlas personas autistas.

Se puede adelantar ya que, aunque existe una evidencia aplastante de laimplicación genética, sigue sin aclararse todavía un modo exacto de herencia,


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aduciéndose, entre otras razones, que sigue sin definirse con precisión cuál es elfenotipo concreto del autismo que debe investigarse, la existencia de modeloscomplejos de herencia, la importancia de los déficits cognitivos y sociales, lasdiferencias entre autistas con o sin retraso mental y la gravedad del mismo, laconcurrencia o no de crisis epilépticas, las posibles diferencias entre varones ymujeres, etc., que puede significar un modelo de heterogeneidad genética o deherencia multifactorial con umbrales variables, que no pueden definirse sobre la basede los resultados disponibles hasta la fecha.

Estudios de familias y gemelos indican un aumento del riesgo de recurrenciadel 3-8% en familias con un niño autista. Mayor concordancia entre gemelosmonozigóticos (64%) que dizogóticos (9%). Gran heteorgeneidad genética (herenciarecesiva, ligada al cr. X y casos esporádicos o poligénicos con mutación-expansión).Importancia de variables ambientales dado que el grado de concordancia mz no es100%. 10-20% de los hermanos: alguna de las características autistas.

Se solicita realizar un cariotipo convencional y un estudio citogenético paradescartar un síndrome del cromosoma X frágil. Esto tiene importancia en cuanto a larecurrencia y en cuanto a la fertilidad de las hermanas del niño autista.

El gran reto actual de la investigación genética del autismo es poder determinarqué proporción de casos están causados por genes patógenos, si es que existealguno, y, en el caso de estar presentes, determinar dónde se localizan en el mapagenético, qué cifras patológicas transmiten exactamente y si se puede deducir supresencia desde marcadores clínicos.

Las ratios hombre/mujer, el riesgo de recurrencia en hermanos y el resultadode estudios sobre gemelos en este síndrome indican que los factores genéticospueden jugar una parte en la etiología del autismo, además de que el autismo ha sidoasociado con graves trastornos monogénicos que, entre otros, incluyen la esclerosistuberosa, la fenilcetonuria, neurofibromatosis y el síndrome del X frágil.

Ya en 1961, se inicia el primer estudio de niveles de neurotransmisores(serotonia en sangre de niños diagnosticados de autismo y de otras formas de retrasomental. Desde entonces, los resultados no siempre han sido coincidentes, existiendotrabajos en los que un alto porcentaje de autistas presentaban niveles consideradosnormales frente a los más numerosos que indican lo contrario. La conclusión másaceptada es que la alteración de la serotonina puede tener una importancia especialpara la producción de los trastornos del desarrollo, incluyendo el autismo, ya queparticipa especialmente en la neurogénesis de los primeros meses de vidaembrionaria, aunque siga sin aclararse si dichos niveles elevados de 5-HT en algunosniños autistas están presentes también en la vida fetal, sospechándose, no obstante,que debe de ser así y que, asociado a factores genéticos, podría explicar lasmalformaciones corticales que se observan en algunos de estos niños por suinfluencia en la alteración de la migración neuronal.

Después, en otro estudio sobre 55 niños autistas (34 varones y 21 mujeres)con una edad media 7 años 4 meses (rango 2-16 años), informaron que, además deuna posible asociación entre autismo y un marcador localizado en el final 3’ de lassecuencias codificadoras del gen HRAS, lo que indica que la región de ADN delcromosoma 11 posee susceptibilidad para el autismo.


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ADN: El Ácido Desoxirribonucleico, es lasustancia química que es el materialuniversalmente encargado de la herencia, ysu función es registrar y transmitir lascaracterísticas de una célula u organismo deuna generación a otra. Pertenece a una clasede moléculas llamadas ÁCIDOS NUCLÉICOS yal poseer un azúcar de cinco carbonos(pentosa) llamado desoxirribosa recibe elnombre que ya he escrito.

Recientemente, han sido identificados tres genes asociados con la regulacióndel crecimiento celular neuronal,muerte celular, conectividadcelular y función glialencontrados en el hipocampo,la amígdala, y el cerebelo encerebros del ratón Por suámbito de acción, la naturalezade los efectos y las regiones deactividad, que estos tres genes,cuando funcionananormalmente, puedencontribuir a la base genética dealgunos casos de autismoidiopático, dado que los tres genes candidatos que este autor sugiere como posiblesmutaciones alélicas en el autismo se cree que regulan el neurodesarrollo en elcerebelo y las estructuras límbicas del hipocampo y amígdala. Estos tres genesproporcionan un mecanismo específico para explicar la cronología paralela deldesarrollo neural anormal del cerebelo, el hipocampo y la amígdala, y la aparición deanomalías del neurodesarrollo en las estructuras cerebelosas y del sistema límbico enel TEA.

Otro aspecto en la etiología genética del autismo se refiere a las diversasalteraciones encontradas en el cromosoma 15q11-13. Existen muchos estudios sobreesta anomalía cromosómica en relación con el autismo. Un nuevo estudio sobre lamisma alteración asegura que no parece que sea una asociación casual y que estaárea del cromosoma 15 puede ser un locus útil para futuros estudios de ligamento enautismo, apoyado por la posible importancia de esta región en síndromes con retrasomental y alteraciones del comportamiento de acuerdo con las investigaciones sobre elsíndrome de Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA). Se ha demostradoque estos dos síndromes con retraso mental fenotípicamente distintos muestran unaimplicación de deleciones e impregnación del cromosoma 15 en el q11-13. En estamisma región pueden observarse deleciones, duplicaciones parciales, mosaicismo (notodas las células contienen la duplicación anormal), trisomía parcial (tres copias deesa región), tetrasomía parcial (cuatro copias), etc., y es probable que la intensidadde la alteración cromosómica sea el factor principal que determina la gravedad clínicadel trastorno

Los diferencias de sexo en el autismo han sido descritas tanto en estudios defamilias múltiples como de un solo hijo y el mayor número de varones que de mujeresde 3 ó 4 a 1, sugiere la posibilidad de un modo de transmisión ligado al sexoconsiderando:

1) El autismo es debido a la transmisión de un gen ligado al cromosoma X,2) El autismo es debido a la transmisión de un gen autosómico en que hay una

penetrancia reducida en las mujeres,3) El autismo es un trastorno genéticamente heterogéneo y puede tener lugar

tanto la transmisión autosómica como la ligada al sexo, o4) El autismo es una enfermedad poligénica. Una característica clave de la

conexión con el cromosoma X es que todos los hijos de los varones


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afectados no están afectados: No hay, por lo tanto, transmisión de varón avarón.

Los científicos están convencidos de que los genes juegan un papel decisivo enla etiología del autismo, pero los estudios actuales, realizados cada vez con mayornúmero de sujetos y con la colaboración amplios grupos de investigación, nos indicanque todavía estamos lejos de saber que gen/es son los responsables del trastorno.Recientemente, varios grupos de investigación han realizado estudios de exploracióndel genoma mediante el análisis de ligamento en los que se examinan marcadoresaleatorios de ADN con la intención de identificar las áreas en donde puedenencontrarse el gen o los genes de susceptibilidad del autismo. Este tipo deinvestigación admite que el autismo es un trastorno que puede estar influenciado porvarios genes que interactúan entre sí, y el análisis de ligamento puede ser capaz deadvertir el efecto de cada uno de los genes.

Los hallazgos no coincidentes ni concluyentes de los estudios relacionadossugieren la posibilidad de que sean varios genes los que actúan de maneraindependiente para causar autismo y/o TGD, al igual que sucede en el caso de laesclerosis tuberosa en el que dos genes distintos, uno en el cromosoma 9 y otro en el16, confieren susceptibilidad para ese trastorno produciendo fenotipos virtualmenteidénticos. Esa misma heterogeneidad genética podría explicar los TGD de más alto ymás bajo funcionamiento e, incluso, los distintos subtipos de TGD, teniendo en cuentala necesidad de saber si el fenotipo clínicamente definido es un reflejo válido delgenotipo subyacente. Un número de estudios han sugerido que el autismo es elfenotipo nuclear de un trastorno más amplio.

Las conclusiones expuestas sugieren que el autismo es un trastorno deldesarrollo realmente heredable ,por lo que se está de acuerdo en que hay muchasrazones para que, en cuanto sea posible, utilizar la exploración del ADN como algoadjunto a la valoración clínica del paciente. Esto podría proporcionar numerososbeneficios (una mejor asistencia con diagnóstico, pronóstico y determinación delestado portador, información precisa sobre cuestiones relacionadas con el consejogenético, importantes razones psicosociales y, por supuesto, lo más importante, laposibilidad de un tratamiento causal en el futuro.

Por otra parte, los datos sobre déficits cognitivos y sociales en familias de losautistas sugieren que el autismo puede ocurrir por una interacción de factoresgenéticos parcialmente independientes y responsables de déficits distintos, por lo quees probable que lo que se herede en el autismo es un fenotipo muy amplio,caracterizado por problemas cognitivos específicos que afecten también al lenguaje ya las relaciones sociales, por lo que es necesario que la psicología llegue a precisar,cuanto sea posible, el fenotipo esencial del autismo para poder comprobar si esefenotipo clínicamente definido es un reflejo válido del genotipo subyacente, bien detipo mono o poligenético, o consecutivo a la interacción de factores genéticos distintoscon otros factores desencadenantes del trastorno.

La conclusión final es que el autismo y los otros TGD son trastornos genéticos,que comparten genes comunes quienes, mediante mecanismos todavía desconocidos,pueden proporcionar susceptibilidad al trastorno esencial y a las variantes menosgraves y ser también responsables del funcionamiento más alto y/o más bajo de losniños afectados, y, acaso también, de ciertos trastornos psiquiátricos asociados


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UNIDAD6

UNIDAD VI: VALORACIÓN DE LA PERSONACON TGD

La valoración del niño autista es una labor que requiere tener en cuentadiversos factores. Por las alteraciones que se dan en este trastorno(interacción social,comunicación y lenguaje, conducta) se hace necesario realizarla de forma cuidadosa yexhaustiva. Los factores a tener en cuenta no solo son los psicométricos ycuantitativos. Para que la valoración podamos considerarla completa deberemos teneren cuenta que:

! La valoración debe distinguir competencias funcionales distintas.

! Debe realizarse no sólo, una valoración cuantitativa sino tambiéncualitativa, debido a que se da una distorsión cualitativa de las pautas deldesarrollo normal en el autismo.

! Debe valorarse la conducta del niño pero también los distintos contextos enlos que se desarrolla su vida. Será necesario, por lo tanto, tener queanalizar y modificar sus interacciones con profesores y amigos. De estemodo analizaremos las relaciones funcionales entre la conducta del niño ylas contigencias del medio, las oportunidades reales de interacción yaprendizaje, la percepción del niño autista por parte de los que le rodean yel grado de ansiedad, frustración asimilación, culpabilización, satisfacción delas relaciones..., el grado de estructura, diversidad y previsibilidad de loscontextos.

! La observación para la valoración de un niño autista requiere que ladedicación a dicha tarea sea extensa, que no esté mediada por el factortiempo y que se realice en contextos interactivos reales.

! Lo fundamental en dicha valoración será la inteacción que se establezca conel niño, estas deben ser gratificantes para el niño y para la persona que lovalora.

Pronóstico

El curso de trastorno autista es continuo. Un pronóstico favorable estárelacionado con: la ausencia de patología neurológica concreta, un nivel normal deinteligencia, el desarrollo del lenguaje antes de los 5 años, las habilidades, la ausenciade crisis epilépticas y el ambiente donde el niño se desarrolla.

Precisan una estructura y una disciplina coherente con una intervencióntemprana que implique la familia para minimizar las rabietas, favorecer la interacciónsocial y la terapia del lenguaje.


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La educación de un autista difiere enormemente de la de un niño normal, puesa sus dificultades para adquirir lenguaje y comunicarse, hay que unir, el retrasomental en la mayoría de los casos.

Aunque algunos niños con TEA pueden llegar a integrarse en colegios normales,e incluso desarrollar ciertas actividades profesionales, la mayoría sigue necesitandocuidados especiales en la edad adulta. Muy raras veces llegan a ser totalmenteindependientes y necesitan un ambiente que continúe con el orden establecido en laetapa escolar

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UNIDAD7

UNIDAD VII: PRUEBAS Y PROTOCOLOSESTANDARIZADOS PARA EL DIAGNÓSTICO DELESPECTRO AUTISTA

Ha existido la tendencia a considerar conjuntamente los términos "evaluación"y "diagnóstico" y muchas veces han sido intercambiados. Planteamos ambos términoscomo fases de un proceso y, en este sentido, sus definiciones son diferentes. Eldiagnóstico permite determinar si una persona cumple o no con los criterios para serconsiderada con la condición del espectro autista. Aún cuando en esta fase exista unaevaluación, ésta no se circunscribe tan sólo al establecimiento del diagnóstico. Laevaluación se extiende a lo largo de un proceso que va a permitir desarrollarprogramas individualizados apropiados (Van Bourgondien y Mesibov, 1989).

Cabe señalar que el diagnóstico es importante ya que tiene implicaciones parala intervención. En primer lugar, permite diferenciar entre el autismo y otrascondiciones tales como el retardo mental o la esquizofrenia favoreciendo el acceso alos programas de atención apropiados en función de las características peculiares deesta población tales como su mayor fortaleza en el procesamiento de la informaciónvisual que de la auditiva, sus déficit comunicativos y sociales, su dificultad encomprender las claves sutiles de la interacción social y sus tendencias a responder enmenor grado a los reforzadores sociales. En este sentido, las personas con TEA sebeneficiará menos de estrategias pedagógicas con énfasis en lo verbal, aun cuandotenga alguna habilidad verbal pero estarán más favorecidos con programas orientadospsicoeducativamente, estructurados e individualizados. Otro aspecto importante deldiagnóstico es que permite considerar que esta condición acompañará al individuodurante toda la vida, de manera que debe orientar a la familia hacia la búsqueda delos servicios adecuados a cada etapa.

Por otro lado, la evaluación, desde diversas perspectivas, a través de laexploración de las fortalezas, debilidades, necesidades y entorno de la persona conTEA, permite determinar sus características únicas y particulares, y establecer cómodifiere de otra persona con la misma condición. Así mismo, hace posible laelaboración de programas de enseñanza individualizados, cuya efectividad se debeevaluar en el tiempo, con la finalidad de ir ajustando estos programas a la realidadindividual. Se establece así una estrecha relación entre evaluación e intervención;puesto que se evalúa con la finalidad de intervenir. Esta intervención o tratamientodebe "ajustarse de acuerdo a los patrones de desarrollo idiosincrático" mostrado porcada persona con TEA.

Las tendencias actuales en la evaluación tanto psicológica comoneuropsicológica han llevado a plantear que para llegar a una comprensión de lascaracterísticas individuales y particulares de cada individuo con un cuadro hay queflexibilizar las condiciones en las cuales se realizan las mismas. Lo que se ha llamadoevaluación no formal implica el considerar una serie de aspectos no contemplados enla evaluación formal y el introducir estrategias que se ajusten a esas características


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idiosincráticas que están siendo evaluadas tanto de la persona como de su entorno.Es así que la sola evaluación dentro de una consulta ha dejado de ser el únicoambiente en el cual las evaluaciones rigurosas se consideraban posibles. Se le dagran valor a las evaluaciones realizadas en ambientes más naturales y cercanos a larealidad cotidiana del individuo como aspectos complementarios a toda evaluaciónque se considere realmente integral. Esto cobra aún más importancia en unapoblación con características tan peculiares como lo es la población del espectroautista. Es conocido que muchas cosas que, por ejemplo, un niño con TEA hace encasa o con la maestra no lo hace en un ambiente riguroso de evaluación. De maneraque todo evaluador debe considerar estos aspectos y programar dentro del procesovisitas a los diferentes ambientes donde transcurre la vida cotidiana de la persona conTEA a fin de lograr una visión lo más integral posible que permita una intervenciónmás ajustada a la realidad del individuo y su entorno.

"Dada la heterogeneidad de los niños diagnosticados como "autistas", esextremadamente importante examinar los patrones individuales deejecución y buscar subgrupos caracterizados por patrones comunes"

El proceso de evaluación

La valoración de los Trastornos del Espectro Autista es multiforme. A partir dela definición del E.A. recogida en la DSM-IV basada en la tríada de alteraciones, conalteración cualitativa de la comunicación y de la socialización así como el limitadorepertorio de intereses y actividades, que varían dependiendo de diversos factores:nivel intelectual, nivel lingüístico, edad, severidad y presencia de problemasconductuales

A continuación, se hará una breve descripción de las pruebas más ampliamenteutilizadas en la evaluación formal de personas con TEA. Para llevar a cabo unaapropiada evaluación en estas edades en general y en el campo del autismo enparticular es conveniente considerar una serie de cuestiones que pasamos aenumerar:

! Tener en cuenta las dificultades derivadas del síndrome de autismo(inconsistencia de motivación, incomprensión de contingencias, déficits deprocesamiento sensorial y atención, probable perfil disarmónico de desarrollo,dificultad de comprensión de reglas sociales básicas, herramientascomunicativas deficitarias...),

! Necesidad de flexibilidad y capacidad de manejo conductual,

! Necesidad de observar y recabar información de diversos contextos y declarificar las posibles discrepancias,

! Necesidad de estructuración apropiada de las sesiones,

! Tener en cuenta la posible (no frecuente en autismo) ansiedad por separación,


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! Considerar posible dificultades de reconocimiento por parte de los padres delos problemas (o de su alcance) de su hijo,

! Considerar la posible y semiinconsciente actitud parental de directividadexcesiva para compensar el frecuente déficit de iniciativas sociales de su hijo,

! Considerar la lógica diferencia entre la relación del niño con sus padres y laestablecida con el evaluador y la probable diferencia entre la relación con lamadre y la relación con el padre,

! Conveniencia de plantear a los padres preguntas abiertas, concretas, referidasa situaciones cotidianas (no de sí-no, para que juzgue el evaluador),

! Conveniencia de utilización del vídeo y grabación de la sesiones,

! Conveniencia de la presencia de algún padre en las sesiones clínicas,

! Tener en cuenta posible desconocimiento parental sobre algún aspectoplanteado (por ejemplo, relación o interés en otros niños),

! Considerar la dificultad e incluso imposibilidad de evaluación en contextoclínico de algunos aspectos conductuales (por ejemplo, rutinas),

! Tener en cuenta la posible influencia negativa del contexto clínico en algunasconductas espontáneas (por ejemplo, juego, comunicación) ...

Evaluación social

! Contenidos: interés social, cantidad y calidad de iniciativas sociales, contactoocular, atención conjunta, imitación (corporal, vocal y motora), apego,,expresión y reconocimiento de emociones...

! Metodología e instrumentos: mediante entrevistas estructuradas a padres(ADI-R, Riviere), observación estructurado en el contexto clínico tanto de lasinteracciones planificadas (PL-ADOS, CARS) y no planificadas con el padre ycon la madre, videos familiares e instrumentos clínicos diversos (testsnormativos como el Brunet-Lezine o Vineland, test criteriales como el Uzgiris-Hunt o inventarias del desarrollo como el Battelle, Carolina...

Evaluación comunicativa

! Contenidos: intencionalidad, herramientas comunicativas, funciones,contenidos, contextos, comprensión...

! Metodología e instrumentos: entrevistas estructuradas (ADI-R, Riviere),observaciones estructuradas (PL-ADOS, ACACIA, CARS... videos familiares einstrumentos clínicos diversos (Reynell, Richey, ITPA, PLON, Peabody, Kiernan,Schuler...


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Juego

! Contenidos: exploración, juego funcional, juego simbólico, role-playing, juegocooperativo...

! Metodología: entrevistas estructuradas (ADI-R, PL-ADOS) , observacionessemi-estructuradas (juego libre) , videos familiares e instrumentos clínicosdiversos (Lowe-Costello)

Evaluación cognitiva

! Contenidos: nivel sensoriomotriz, nivel de desarrollo, evaluación depreferencias estimularas y sensoriales, estilo y potencial de aprendizaje,habilidades ejecutivas y metacognitivas habilidades académicas, ...

! Metodología e instrumentos: tests normativos (Leiter, Weschler, Bayley,Brunet Lezine, Uzgiris-Hunt, PEP-R...

Evaluación motora

! Motricidad fina y gruesa mediante la observación, información y aplicaciónde Brunet Lezine, PEP-R, Picq y vayer... .

Evaluación de autonomía personal

! Fundamentalmente mediante entrevistas y aplicación de cuestionarios a lospadres sobre alimentación, control de esfínteres, vestido, aseo...

Evaluación de problemas de conducta

! Se trata de valorar la presencia 0 ausencia de problemas conductuales(conductas disruptivas, agresiones, autolesiones, estereotipias, pica,regurgitación, fobias...), su intensidad y su frecuencia mediantecuestionarios o entrevistas estructuradas como el ADI-R, la HBS o el ICAP.

Evaluación de preferencias

! Es muy importante conocer los objetos, juguetes, estímulos, modalidadessensoriales, actividades, alimentos... preferidos de cara a utilizarlos comorefuerzos o motivadores de otras actividades, como objetivos relevantes decomunicación, etc.


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Afectividad: Conjunto deemociones y sentimientos queun individuo puedeexperimentar a través de lasdistintas situaciones que vive.

PRUEBAS UTILIZADAS ESPECIALMENTE PARA LAEVALUACIÓN DE PERSONAS CON TEA

Es importante utilizar procedimientos de evaluación con pruebasestandarizadas. Para esto, se deben reordenar la secuencia de los ítems, incrementarel uso de gestos, inclusión de actividades reforzantes en los sub-test y el uso derutinas repetitivas. Proponemos la flexibilidad en la administración de los testsestandarizados para obtener mayor información. Además hay que considerar que pararealizar una evaluación integral las pruebas estandarizadas no son suficientes.

CHAT (Checklist for Autism in Toddlers). colaboradores (Baron-Cohen,Allen y Gillberg, 1992) elaboraron este cuestionario específico para aplicarlosen una revisión completa (por ejemplo a los 18 meses) para descartar cualquiertipo de trastorno del desarrollo. Se trata de una breve escala que consta dedos secciones, una para ser respondida por los padres y, otra, rellenada por elprofesional. Nos ofrece respuestas dicotómicas (si/no) y referidas a conductasbien definidas. Este instrumento permite predecir,( con una alta seguridadsegún los estudios realizados) a partir de la ausencia de conductas muyconcretas, casos de TEA.

El Test del Juego Simbólico de Lowe & Costello, consistente en una seriede juguetitos que le damos a los niños y se les dice, "juega", sin decirles cómo.Lo que se evalúa con este test es el nivel de juego del niño; es una pruebamuy bonita porque es agradable de pasar y te da bastantes datos sobre el nivelde imaginación y de fantasía del niño y, además, te da una idea del nivelmental que tiene. La prueba sitúa el nivel de juego entre los 12 y los 36 meses.Hay una gran correlación en general entre el nivel de juego y el nivel decapacidad mental, con lo cual nos orienta en cuanto a qué pruebas se tienenque aplicar a continuación

Perfil PsicoEducacional-Revisado (PEP-R): Fue desarrollado por Schopler,Reichler, Bashford, Lansing y Marcus (1990) para niños con TEA que esténfuncionando entre los 6 y los 9 meses hasta los 6 años. Permite al examinadorevaluar sistemáticamente el comienzo de la imitación, lenguaje y destrezascognitivas, áreas fundamentales del desarrollo cuyos retardos y desviacionesson centrales para la comprensión de niños con TEA. Las áreas de desarrollofuncional evaluadas son: imitación, percepción, motricidad fina, motricidadgruesa, integración viso-motora, ejecución cognitiva y cognición verbal. Tienela peculiaridad de evaluar tanto lo que elniño hace solo como lo que hace conayuda permitiendo, por lo tanto, unaplanificación de la intervención ajustada alas potencialidades reales del niño. Evalúatambién características particularesasociadas al autismo incluyendo relación yafectividad, juego y uso de los materiales, déficit sensoriales y uso inadecuado


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del lenguaje y la comunicación. La combinación de los componentes evolutivosy conductuales proporciona una visión global de las similitudes y diferencias delniño con TEA con respecto a los niños normales de su mismo grupo etario. Demanera que ayuda a comprender la naturaleza de la conducta y funcionamientode las personas con TEA en edades muy tempranas (Marcus y Stone, 1993).Esta evaluación permite obtener un perfil de desarrollo funcional y un cuadrográfico de la severidad del trastorno y determinar así las áreas prioritarias deintervención. Una vez que los sujetos obtienen un funcionamiento global porencima de los 5 años se puede complementar la evaluación con pruebasestandarizadas tradicionales.

Adolescent and Adult Psychoeducational Profile (AAPEP): Evalúa 6 áreasfuncionales: destrezas vocacionales, funcionamiento independiente, destrezasde tiempo libre, conducta vocacional, comunicación funcional y conductainterpersonal. Considera también lo que el sujeto hace solo y aquello en lo cualrequiere de ayuda tan útil para la planificación de los programas educativos enlos niños pequeños. Considera, además, de la observación directa de laejecución del joven o del adulto durante la prueba, los datos aportados delhogar, la escuela o el sitio de trabajo.

Escala de Evaluación para Autismo Infantil (Childhood Autism RatingScale, CARS: de Schopler, Reichler, DeVellis y Daly (1980): Considera 15aspectos: Relación con las Personas, Imitación Verbal y Motora, Afectividad,Uso del Cuerpo, Relación con los Objetos, Adaptación al Cambio, RespuestaVisual, Respuesta Auditiva, Ansiedad, Comunicación Verbal, Comunicación NoVerbal, Nivel de Actividad, Funcionamiento Intelectual e Impresión General.Cada aspecto se evalúa con una escala que va desde "Dentro de límitesnormales para la edad" hasta "Severamente anormal" para hacer la ubicaciónen las categorías:

(1) No autista;(2) Autista Leve o Moderado y(3) Autista Severo.

En la revisión realizada en 1986 se consideró que para la ClasificaciónDiagnóstica en Adolescentes y Adultos había que hacer un ajuste. Parks (1988)considera que es una escala fuerte ya que tiene un criterio de evaluaciónderivado empíricamente; proporciona una amplia valoración dentro de cadasub-escala; toma en cuenta la importante influencia de la edad del niño y tienebuena confiabilidad inter-evaluador.

Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS, Lord, et al. 1989) yPre-linguistic Autism Diagnosis Observation Schedule (PL-ADOSDiLavore, Lord y Rutter, 1995), son protocolos estandarizados deobservación de la conducta comunicativa y social de niños con sospecha desufrir autismo o TGD. El ADOS se diseño originalmente para niños con lenguajey el PL-ADOS para niños pequeños que aún no han desarrollado lenguaje oral-Recientemente estos instrumentos han sido refundidos en un instrumento máscompleto ADOS-G (Lord et al, 1996), y que mediante cuatro modulos permite


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la evaluación diagnóstica de niños con posible TGD no verbales, niños conemisiones verbales no funcionales, con lenguaje funcional y de altofuncionamiento. Todos los módulos consisten en la presentación estandarizadacon juguetes y materiales que se prolonga durante 25 minutos y que sirve paracodificar en tiempo real la presencia de comportamientos comunicativos ysociales.

Evaluación Conductual Infantil Resumida (IBSE): Adaptada del BSE estáespecíficamente relacionada con la evaluación de conductas en niños pequeñoscon TEA. Se compone de un grupo de 19 ítems que incluyen algunascaracterísticas conductuales tempranas (anormalidades comunicativas ysociales) y algunas descritas menos comúnmente en esta condición (Trastornosatencionales, perceptivos y adaptativos) (Barthelemy, Adrien, Roux, Garreau,Perrot y Lelord, 1992)

Escala de Inteligencia para los Niveles Preescolar y Primaria deWechsler (WPPSI): Está dirigida a la población comprendida entre los 4 años0 meses y los 6 años 6 meses Consta de 11 subpruebas agrupadas en unaEscala Verbal (Información, Vocabulario, Aritmética, Semejanzas,Comprensión) y una de Ejecución (Casa de Animales, Figuras Incompletas,Laberintos, Diseños Geométricos y Diseño con Cubos). Posee normas,confiabilidad y validez excelentes y es una de las mejores pruebas deinteligencia disponibles.

Escala de Inteligencia para el Nivel Escolar de Wechsler Revisada(WISC-R): También consta de once subpruebas agrupadas en una EscalaVerbal (Información, Semejanzas, Aritmética, Vocabulario, Comprensión yRepetición de Dígitos) y una Escala de Ejecución (Figuras Incompletas,Ordenación de Dibujos, Diseño con Cubos, Ensamblaje de Objetos, Claves yLaberintos). Ha sido una de la más utilizada. Actualmente salió el WISC-III.

Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler (WAIS): Tiene lasmismas características que el WISC-R pero está dirigida a la población mayor alos 16 años. También tiene una versión revisada.

Escala Internacional de Rendimiento de Leiter (LIPS): Formato de Escalade edad. Mide la inteligencia por medio de elementos no verbales. Se utiliza elmétodo de razón para calcular el C.I. Para edades comprendidas desde los 2años hasta adultos. Sirve como medida suplementaria de inteligencia. Puedeestar menos influida culturalmente que las pruebas anteriormente descritas.Por esta razón y debido a que es una prueba no verbal ha sido utilizadaampliamente para evaluar a las personas con TEA.

Matrices Progresivas de RAVEN: Son tres formas diferentes de medir lahabilidad de razonamiento no verbal. La tarea es descubrir el símbolo faltanteen matrices que se acomodan en orden creciente de dificultad. Proporcionanpercentiles para edades de 6 años hasta adultos. Se han utilizado en personas


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con TEA ya que son no verbales y aprovechando la habilidad visual de estapoblación.

Escalas de Habilidades Infantiles de McCarthy: Se utiliza en edadescomprendidas entre los 2 años, 6 meses y los 8 años, 6 meses. Consta de 18pruebas agrupadas en 6 escalas: Verbal, Perceptual/ejecución, Cuantitativa,Memoria, Motora y Cognoscitiva general. Proporciona un Indice CognoscitivoGeneral (ICG).

Prueba de Vocabulario a base de imágenes de Peabody revisada: Seutiliza en edades comprendidas entre los 2 años 6 meses hasta la adultez. Esde elección múltiple no verbal que mide vocabulario receptivo. Esrecomendable como recurso para medir la extensión de vocabularioparticularmente en niños con dificultades de expresión.

Escalas Bayley del Desarrollo del Lactante: Considera edadescomprendidas entre los 2 meses y 2 años 6 meses. Proporciona un Indice deDesarrollo Mental y un Indice de Desarrollo Psicomotor. Posee excelentesnormas y su confiabilidad y validez son satisfactorias. Se ha considerado comola mejor medida disponible de desarrollo infantil

Escala de Madurez Social de Vineland (Sparrow y cols., 1984): Abarcaedades desde el nacimiento hasta los 25 años. Mide diversas competenciasincluyendo autoayuda, autodirección, ocupación, comunicación y locomoción.Se utiliza el método de razón para obtener un Cociente Social. La confiabilidady validez no están totalmente determinadas. Es una escala útil para medircompetencias en niños y adultos por lo que ha sido también ampliamenteutilizada en la evaluación formal de las personas con TEA.

CALS (Inventario de destrezas adaptativas, Montero y cols, 2002)registro de conductas de adaptación al medio social y repertorio de objetivos yactividades para reqalizar

El I.C.A.P.(Montero y Martinez, 1994), presenta varias novedadesinteresantes; la primera es que es la primera que se utiliza con un ordenadorde manera que se facilita y agiliza su utilización. Esta se basa en la realizaciónde un cuestionario con los padres o con las personas que atienden a la persona,y proporciona el nivel adaptativo de esta persona en cuanto a competenciasocial, de comunicación, de autonomía personal y habilidades necesarias paravivir en la comunidad. En cierto sentido es de las primeras pruebas que no estáorientada a niños sino que está orientada a jóvenes y a adultos, en cuanto aservicios para adultos con TEA. Otra novedad es que es la primera prueba queconocemos que contempla y conjuga el nivel de competencia y el nivel defuncionamiento a nivel de problemas de conducta. Con las personas con TEAmuchas veces tenemos la dificultad de ciertos casos con buen nivel decompetencia general pero con problemas de conducta , con lo cual resulta queya no es tan bueno el nivel.


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Lista de Chequeo Diagnóstico, Forma E-2, de Rimland (1971): Consta demás de 200 preguntas acerca de los cinco primeros años de vida del niño, yaque él plantea que a partir de esta edad los síntomas pueden cambiar y se basaen los síntomas principales definidos por Kanner (Parks, 1988). Clasifica a lapoblación con TEA en dos categorías: (1) Tipo Autista donde se ubicaaproximadamente el 90% de las personas con TEA y (2) Autistas Típicos deKanner, donde se ubica menos de un 10% de la población total.

Cuestionarios de Verificación Conductual de Conners: Son útiles en laevaluación de la conducta de los niños en los contextos del hogar y la escuela.(Conners y Barkley, 1985) Son respondidos por los padres y maestros. Hansido ampliamente utilizados para evaluar los resultados de diversostratamientos farmacológicos.

Finalmente contamos con dos pruebas, desarrolladas por autores españoles yque son habituales en la practica diaria:

El Inventario I.D.E.A de Angel Rivière (1997). Tiene el objetivode evaluar 12 dimensiones alteradas en personas con espectro autista y/o contrastornos profundos del desarrollo. Presenta cuatro niveles en cada una de esasdimensiones. Cada uno de esos niveles tiene asignada una puntuación par (8,6,4 ó 2puntos) reservándose las puntuaciones impares, para aquellos casos que se sitúanentre dos de las puntuaciones pares.

Dimensiones alteradas en los cuadros con espectro autista

1. Trastorno de la relación social2. Trastorno de la capacidad de referencia conjunta

CAPACIDADES DE REFERENCIA CONJUNTA

Ausencia completa de acciones conjuntas o interés por las otras personas y susacciones.

8

Acciones conjuntas simples, sin miradas “significativas” de Acciones conjuntassimples, sin miradas “significativas” de

6

Empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas pero no abiertas. 4

Pautas establecidas de atención y acción conjunta, pero no preocupación conjunta. 2

No hay trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta. 0

3. Trastorno intersubjetivo y mentalista4. Trastorno de las funciones comunicativas


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FUNCIONES COMUNICATIVAS

Ausencia de comunicación (relación intencionada, intencional y significante) y deconductas instrumentales con personas. 8

Conductas instrumentales con personas para lograr cambios en el mundo físico (p.e.“pedir”), sin otras pautas de comunicación 6

Conductas comunicativas para pedir (cambiar el mundo físico) pero no para compartirexperiencias o cambiar el mundo mental.

4

Conductas comunicativas de declarar, comentar, etc. Con escasas “cualificacionessubjetivas de experiencia” y declaraciones sobre el mundo interno. 2

No hay trastorno cualitativo de las funciones comunicativas. 0

5. Trastorno del lenguaje expresivo6. Trastorno del lenguaje receptivo7. Trastorno de anticipación8. Trastorno de flexibilidad9. Trastorno del sentido de la actividad

CAPACIDADES DE REFERENCIA CONJUNTA

Ausencia completa de acciones conjuntas o interés por las otras personas y susacciones.

8

Acciones conjuntas simples, sin miradas “significativas” de Acciones conjuntassimples, sin miradas “significativas” de 6

Empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas, pero no abiertas.4

Pautas establecidas de atención y acción conjunta, pero no preocupación conjunta. 2

No hay trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta. 0

10. Trastorno de la ficción11. Trastorno de la imitación12. Trastorno de la suspensción

Para aplicar el inventario I.D.E.A es necesario un conocimiento clínico,terapéutico, educativo o familiar suficiente de la persona que presenta espectroautista. El Inventario no se ha construido con el objetivo de ayudar al diagnósticodiferencial del autismo (aunque pueda ser un dato más a tener en cuenta en esediagnóstico), sino de valorar la severidad y profundidad de los rasgos autistas quepresenta una persona, con independencia de cual sea su diagnóstico diferencia.


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El inventario I.D.E.A puede tener tres utilidades principales:

! Establecer inicialmente, en el proceso diagnóstico, la severidad de losrasgos autistas que presenta la persona (es decir, su nivel de espectroautista en las diferentes dimensiones).

! Ayudar a formular estrategias de tratamiento de las dimensiones, enfunción de las puntuaciones en ellas.

! Someter a prueba los cambios a medio y largo plazo que se producen porefecto del tratamiento, valorando así su eficacia y las posibilidades decambio de las personas con E.A.

Característicamente, las puntuaciones en torno a 24 puntos son propias de loscuadros de trastorno de Asperger, y las que sitúan en torno a 50 de los cuadros deKanner con buena evolución. Los niños pequeños, sin tratamiento puntúan alto. Siexiste retraso mental, puntúan alto en la escala de valoración y bajan poco a pococon tratamiento adecuado. Si no existe retraso mental, puntúan alto también, perocon el tratamiento adecuado bajan muy rápido la puntuación en la escala .

Este inventario no pretende contribuir al diagnóstico diferencial del cuadro, sinoaportar información cualitativa sobre el grado de afectación, ayudar a formularestrategias de los tratamientos de las dimensiones, diseñar objetivos específicos paracada nivel, en función de las puntuaciones obtenidas en ellas y someter a prueba loscambios a medio y a largo plazo que se producen por efecto del tratamiento,valorando así su eficacia y las posibilidades de cambio de las personas con E.A.

Es importante que sepamos que muchas dimensiones son necesarias para quese puedan dar las demás. Es decir la dimensión de social, está estrechamente ligada ala de referencia conjunta; las de lenguaje están muy relacionadas con la dimensión desuspensión, simbolización etc. Esto hay que tenerlo en cuenta cuando comenzamos atrabajar con personas del espectro autista, la consolidación de los aprendizajes de losprimeros niveles, es importante para asegurar una buena evolución.

La Prueba ACACIA: Análisis de la CompetenciaComunicativa e Interactiva en Autismo y otros trastornos deldesarrollo con bajos niveles de funcionamiento cognitivo (Tamarit,J. Equipo CEPRI , 1993) dedicada a la valoración de un sector de la poblacióngravemente afectado con muy escasas o nulas competencias lingüísticas y defuncionamiento. Se utiliza como diagnostico diferencias de otras patologíasfundamentalmente con el retraso mental. Permite obtener unos perfiles en cuanto a laconducta social y comunicativa que nos ofrecerá pautas generales para laintervención educativa y, permite evaluar el progreso realizado, analizando, porejemplo, registros anuales de la prueba.

Consiste en diez situaciones encadenadas de interacción diádica (interacciónadulto – niño) en un contexto natural y con una duración cada una de ellaspredeterminada. La duración total es de 14 minutos.


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EVALUACION NO FORMAL:

Aunque la evaluación formal proporciona orientación a las familias, maestros yotros profesionales que están comprometidos en la vida diaria de la persona con TEA,existen también problemas y variaciones no cubiertas en el proceso de evaluaciónformal.

Bandura (1987) considera que los niños con "autismo severo presentangrandes dificultades para aprender por que suelen dirigir su atención solo haciaalgunas de las muchas señales disponibles en el medio, y con frecuencia atienden alos detalles más pequeños e irrelevantes". Plantea que, ante los estímulosmultidimensionales (con señales auditivas, visuales y táctiles), los autistas adiferencia de los niños normales, se fijan típicamente en una de las tres formas deinformación, siendo incapaces de aprender de las otras formas. La mayor dificultad lapresentan para hacer giros atencionales. Esta sobreselectividad entre los estímulosestá correlacionada inversamente con el C.I. y la edad cronológica (Gersten, 1983;Lovaas, Koegel y Schreibman (1979). Los autistas tienen déficit en la orientaciónconceptual y atencional, de ahí que tengan marcadas dificultades para alterar susideas respecto al mundo. Hacen que las representaciones cognitivas que una vezhicieron de fragmentos de información existan independientemente del contexto(Courchesne, 1987). Esto influye negativamente en la adquisición de nuevasconductas y en su relación con las personas y con el ambiente general que los rodea.

A continuación se enumeran algunos de los aspectos importantes a consideraren la evaluación no formal: área social y comunicacional: mirada, expresión facial,vocalizaciones, uso del cuerpo, apego social, relaciones con pares, situacionessociales, conductas interferentes, conformidad social. En el área de la comunicaciónademás, deben considerarse el propósito, los medios, el contenido, el contexto y lacomprensión, así como las destrezas de comunicación prelingüísticas. Así mismo,deben contemplarse los aspectos cognitivos, destrezas preacadémicas, imitación,cognición social, aprendizaje, atención, solución de problemas y aprendizaje a travésdel juego estructurado. Han de tomarse en cuenta también el área motora, médica,física, autoayuda, juego y creatividad, y la organización y estructura del trabajo.

EVALUACION SOCIAL:

Desde el punto de vista social la evaluación integral del autista se debe realizaren tres niveles de su entorno:

(1) Familia;(2) Escuela y(3) Comunidad.

Se debe evaluar el nivel socio-económico de la familia con énfasis en el nivel deinstrucción que pueda permitir una comunicación efectiva con la familia. Otrosaspectos de la dinámica familiar a evaluar sería la manera o los recursos con los quecuenta tanto el núcleo familiar, como cada uno de los individuos que lo compone,para afrontar los problemas de la vida diaria. Se debe evaluar la flexibilidad para


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manejar esta situación y disminuir el estrés que ocasiona tener un miembro de lafamilia con TEA. Determinar el impacto que produjo esta situación dentro de unmomento determinado del ciclo de la vida familiar, así como la percepción de cadauno de los miembros de la familia de esta problemática, de las demandas , delsentimiento de pérdida de apoyo social por parte de la pareja, familia extendida,ambiente laboral y de la comunidad en general. Se debe detectar, además, otrasproblemáticas en la familia como problemas de pareja, entre hermanos, con la familiaextendida, problemas laborales, ostracismo social, drogadicción, alcoholismo, entreotros. El mecanismo para obtener esta información es a través de entrevistasrealizadas, no solo con el núcleo familiar, sino con la familia extendida, vecinos yamigos, es decir, todas las personas relevantes para el individuo con TEA. Laevaluación directa en el hogar permitiría comprender el contexto natural en el cual elniño vive, brinda la oportunidad de observar los patrones de interacción en el hábitatnatural (Harris, 1988). Aparte de la entrevista puede utilizarse como técnica laobservación sistemática de la díada familia-niño, donde es importante obtenerinformación acerca de cómo los padres enseñan a su hijos, cómo se establece elintercambio en la comunicación y los intercambios en el juega y a nivel social engeneral, el nivel de participación del miembro con TEA en las actividades del hogar,así como las costumbres, normas y valores del sistema familiar. Se pueden utilizarcódigos estandarizados o versiones simplificadas para propósitos clínicos. La finalidadde esta evaluación consiste en determinar si es necesario o no hacer modificacionesdentro del sistema de interrelación familiar que faciliten una real integración del niñoen su familia.

Así mismo pueden utilizarse instrumentos generales para la exploración deestos aspectos tales como: El Cuestionario sobre Recursos y Estrés (Holroyd,1974), ElIndice de Estrés Parental (Abidin,1983) y la Escala de Ajuste Diádico (Spanier, 1976).

El propósito último de la evaluación es facilitar la intervención. En este sentido,en los niños, los padres juegan un papel muy importante en la evaluación no sólocomo proveedores de información sino como el receptor más importante de losresultados e interpretaciones de las pruebas y con quienes en una acción cooperativase elaborará el plan de vida del niño. La evaluación del preescolar con TEA es elprimer paso para el desarrollo y planificación de un tratamiento y programa deeducación integral.

Para el desarrollo ulterior de las metas y objetivos curriculares, en todos losgrupos etéreos deben evaluarse las destrezas sociales, de uso del tiempo libre, nivelde comunicación y de independencia, las destrezas vocacionales y de la vida diaria yevidentemente los aspectos pedagógicos o académico-funcionales.

Desde el punto de vista educativo además de las evaluaciones con pruebasformales y no formales se debe evaluar la disponibilidad de recursos humanos ymateriales con los cuales se cuenta para que el proceso de enseñanza-aprendizaje dela persona con TEA se de manera efectiva, eficaz y eficiente. El ambiente donde dichoproceso va a ocurrir debe tener organización y estructura para lograr estos objetivos.Las características de los maestros y auxiliares y del personal en general que va aestar involucrado con el niño debe considerarse en la evaluación. De esta manera losplanes y programas de intervención estarán ajustados a la realidad contextual delproceso.


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Otro aspecto a considerar en la evaluación de personas con TEA son losrecursos de la comunidad. Si la meta final es la integración social se debe no sóloevaluar las competencias de la población con TEA sino cómo puede ser involucrada lacomunidad en el proceso educativo y de atención integral de esta población.

La "teoría afectiva" propuesta por Hobson sugiere que la ausencia departicipación en la experiencia social intersubjetiva que presentan los niñosdel espectro autista conduce a dos consecuencias que son especialmenteimportantes:

(1) Un fallo relativo para reconocer a las personas comopersonas con sus propios sentimientos, pensamientos, deseos eintenciones y

(2) Una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" ysentir y pensar simbólicamente

La selección de la evaluación debe estar determinada por el nivel de desarrollodel individuo, sus habilidades de lenguaje, su habilidad para relacionarse, el tiempoque es capaz de prestar atención, los intereses y necesidades del individuo autista ylos recursos disponibles en su entorno.

Ya que el autismo es una condición que acompaña a la persona durante todo lavida, la evaluación debe concebirse desde una perspectiva integral y longitudinaltendiente a mejorar su calidad de vida brindando los servicios apropiados a cada fasedel proyecto de vida. Se deben desarrollar servicios para esta población y su familia afin de lograr una integración social efectiva.

La familia como núcleo del proceso de socialización de los individuos juega unpapel importante en las manifestaciones del problema que confrontan las personascon TEA y en la efectividad de cualquier intervención realizada, de ahí que debepromoverse su participación activa en el proyecto de vida de uno de sus miembroscuya condición especial se mantendrá a lo largo de ella. En este sentido, se debenestablecer estrategias que favorezcan conjuntamente la calidad de vida del individuocon TEA y del núcleo familiar en el cual está inmerso.

El abordaje de la evaluación de las personas con TEA debe ser integral dondese combinen las pruebas formales con instrumentos que puedan brindar unainformación útil sobre el individuo y su entorno y permitan elaborar planes yprogramas más ajustados a su realidad cotidiana.

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RECUERDA

1. El trastorno TEA está condicionado genéticamenteocasionando alteraciones anatómicas en losneurotransmisores, en las mucosas corporales y de laactividad bioeléctrica cerebral, entre otras.

2. Esta condición genética, posiblemente favorecida poruna influencia ambiental insignificante para el cerebrode la mayoría de los sujetos, desarrollaría un trastornoautista en un cerebro genéticamente predispuesto.

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