definisi

Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas

perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi.

Ukuran kepala lebih dari 3 standart deviasi di bawah rata-rata. 2

Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai.

Ukuran otak pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti

maka ukuran tengkorak sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang

lebih tepat adalah mikroensefalus). Perbandingan berat otak terhadap badan yang

normal adalah 1 : 30, sedangkan pada kasus mikrosefalus, perbandingannya dapat

menjadi 1 : 100. Bila kasus bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya

hanya kurang dari 900 gram (bahkan ada yang hanya 300 gram). 1

Otak mikrosefalik selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan

kompleksitas girus korteks mungkin berkurang. Lobus frontalis adalah yang paling

parah, serebelum sering kali membesar tak seimbang. Pada mikrosefali akibat

penyakit perinatal dan postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks

serebri.

Mikrosefali yang paling parah cenderung terjadi pada bentuk yang diwariskan

resesif. Penderita anak memperlihatkan dahi yang landai ke belakang dan telinga

yang besar tak sebanding. Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi retardasi

mental secara progresif makin nyata dan sering kali berat. 2

Etiologi

Berbagai kondisi dalam tabel 1 harus dipertimbangan dalam diagnosis banding bayi

atau anak mikrosefali. Dahi yang landai ke belekang, telinga yangbesar, dan

pertalian darah pada orang tua, mengarah pada diagnosis mikrosefali herediter.

Kemungkinan mikrosefali akibat fenilkeonuria maternal harus selalu diteliti dengan

pemeriksaan kemih ibu yang tepat. Radiogram kranium, pungsi lumbal, tes serologis

berguna dalam diagnosis mikrosefali akibat infeksi intrauterin. Kalsifikasi serebrum

difus sering kali ditemukan pada toksoplasma kongenital, kalsifikasi periventrikular

lebih sering pada penyakit virus sitomegalo. Sindroma alkohol janin harus

dipertimbangkan pada anak mikrosefalik dari ibu dengan riwayat alkoholisme. 2

Tabel I. Sebab-sebab Mikrosefali 4

Cacat Perkembangan Otak Infeksi Intrauterin Penyakit Postnatal dan Perinatal

Mikrosefali herediter (resesif) Rubela kongenital Anoksia intra uterin atau neonatal

Mongolisme dan sindroma trisoma lainnya

Infeksi virus sitomegali Malnutrisi berat pada awal masa bayi

Paparan radiasi ionisasi pada janin Toksoplasma kongenital Infeksi virus herpes neonatal

Feniketonuria maternal Sifilis kongenital

Cebol seckel

Sindroma cornelia de lange

Sindroma rubinstein-taybi

Sindroma smith-lemli-opitz

Sindroma alkohol janin

Ada yang membedakan etiologi mikro-sefali sebagai berikut :

1. Genetik

2. Didapat, yaitu disebabkan :

1. Antenatal pada morbili, penyinaran, sifilis, toksoplasmosis, kelainan sirkulasi darah

janin atau tidak diketahui penyebabnya.

2. Intranatal akibat perdarahan atau anoksia.

3. Pascanatal dan setelah ensefalitis, trauma kepala dan sebagainya. 5

Patogenesis

Bakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada embrio

kehamilan 28 hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu ekspansi

globular, prosensefalon. Dalam beberapa hari berikutnya, prosensefalon membelah

menjadi 2 perluasan lateral yang merupakan asal hemisferium serebri dan ventrikel

lateralis. Dinding ventrikel pada stadium ini dibentuk oleh lapisan benih neuroblas

yang aktif membelah. Neuroblas yang baru terbentuk bermigrasi dari dinding

ventrikel ke permukaan hemisferium primitif, berakumulasi dan membentuk korteks

serebri. Pendatang pertama membentuk lapisan bawah korteks, dan pendatang

selanjutnya melewati lapisan ini, membentuk lapisan-lapisan atas. Diferensiasi

neuroblas membentuk neuron ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya

membentuk akson dengan lumen ventrikel melalui ekstensi sel yang bertambah

panjang dan akhirnya membentuk akson substansi alba subkortikal. Akson yang

menyeberang dari 1 hemisferium ke hemisferium lainnya untuk membentuk korpus

kalosum, pertama kali aterlihat pada kehamilan bulan ketiga, korpus kalosum

terbentu lengkap pada bulan ke-5. Pada saat inilah permukaan akorteks mulai

memperlihatkan identasi yang terbentuk progresif selama trimester terakhir,

sehingga pada aterm, sulkus dan girus utama telah berbatas tegas.

Otak bayi aterm memiliki seluruh komplemen neuron dewasa, tetapi beratnya hanya

sekitar sepertiga otak dewasa. Peningkatan berat postnatal adalah akibat mielinisasi

substansia alba subkortikal, perkembangan penuh prosesus saraf, baik dendrit

maupun akson serta peningkatan selb glia.

Secara umum pengaruh abnormal sebelum kehamilan bulan ke-6 cenderung

mempengaruhi pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah

neuron total. Pengaruh perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih

ringan, seperti keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit.

Hilangnya substansi otak akibat lesi destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin

dan awal masa bayi, baik secara terpisah ataupun bersama cacat perkembangan

lain.2

Patologi

Secara patologis terdapat kelainan seperti hipoplasia serebri, pakigiria, mikrogiria,

porensefali, atrofi serebri. 6 Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-

sutura tengkorak sebelum waktunya (premature closure). Anak dengan microgyria

dapat hidup sampai dewasa. 1,8 Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi

serebelum dan corak girus-girus kortikalnya abnormal. Arsitektur korteks

menunjukkan sel-sel primitif. Sistem ventrikel biasanya membesar serta biasanya

dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus, tidak adanya korpus kalosum

sertaheterotropia. 1

Manifestasi Klinis

Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat jaringan otak yang tidak

tumbuh. Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil. Didapatkan retardasi

mental. Mungkin didapatkan pula gejala motorik berupa diplegia spastik,

hemiplegia dan sebagainya. Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan

kejang.5

Tampilan kasus mikrosefallus yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior

yang kecil.

Diagnosis

Diagnosis berdasarkan dari manifestasi klinis dan radiologis. Tabel 2 menunjukkan

diameter biparietal standar dari rata-rata diameter biparietal pada USG. 7

Tabel 2.

BPD vs Age (and Standar Deviations The Mean)

Age Mean -1SD -2SD -3SD -4SD -5SD

20 48 45 42 40 37 34

21 51 48 46 43 40 37

22 54 52 49 46 43 41

23 57 55 52 49 46 44

24 61 58 55 52 49 47

25 64 61 58 55 53 50

26 67 64 91 58 56 53

27 69 67 64 61 58 56

28 72 70 67 64 61 59

29 75 72 69 67 64 61

30 78 75 72 69 67 64

31 80 77 74 72 69 66

32 82 79 77 74 71 68

33 84 81 79 76 73 70

34 86 83 80 73 75 72

35 87 85 82 79 76 74

36 89 86 83 80 78 75

37 90 87 84 82 79 76

38 91 88 85 83 80 77

39 92 89 86 83 81 78

40 92 89 87 84 81 78

Atau bisa menggunakan kurva dari Nellhaus.

Untuk menegakkan etiologinya dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium misalnya TORCH, VORL, CT, MRI.

Diagnosis Banding

Mikrosefali harus dibedakan dari ukuran kepala yang kecil sekunder dari sinostosissutura sagitalis dan koronarius.2

Sinostosis biasanya terjadi pranatal dan diketahui setelah dilahirkan. Perubahan bentuk tengkorak disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan sutura. Pada stadium permulaan perubahan bentuk tengkorak merupakan kompensasi untuk mencegah tekanan intrakranial yang meninggi. Padabrakisefali dan skafosefali keadaan kompensasi ini bisa berlangsung lama sampai berbulan-bulan, namun pada oksisefali tekanan intrakranial sudah meninggi dalam minggu pertama sesudah lahir. Akibat tekanan intrakranial yang meninggi akan terlihat iritabilitas, muntah, eksoftalmus akibat tekanan pada orbita, retardasi mental dan motorik, kejang. Gangguan visus dapat terjadi akibat tertariknya N II atau sebagai akibat papil N II karena tekanan intrakranial yang meninggi. 5

Terapi

Tak satupun bentuk mikrosefali dapat diobati,1 pengobatan yang dilakukan yaitu

simptomatik. Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan fisioterapi,

speech therapy dan sebagainya. 5

Prognosis

Bayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama, beberapa

langsung meninggal setelah lahir, 1 dan kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup

mengalami retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia

spastik.5 Mikrosefalibiasanya disertai dengan kelainan-kelainan lain sebagai suatu

sindrom. 

Pencegahan

Mikrosefali tidak dapat diobati, sehingga pencegahan sangat penting. Pencegahan

meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya infeksi terutama

selama kehamilan, obat-obatan. 1,2,3

KESIMPULAN

1. Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas

perkembangan dan proses destraksi otak selama masa janin dan awal masa bayi.

Ukuran kepala lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.

2. Etiologi mikrosefali yaitu cacat perkembangan otak, infeksi intrauteri, anoxia

intrauterin atau neonatal, malnutrisi berat pada awal masa bayi, infeksi virus herpes

neonatal.

3. Patologi didapatkan mikrogiria, pakigiria, porensefali, atrofi serebri. Biasanya

ditemukan premature closure, corak giras-giras kortikalnya. Abnormal. Arsitektur

kortek menunjukkan sel-sel yang besar dan didominasi oleh sel-sel primitif. Sistem

ventrikel biasanya membesar, serta biasanya dibarengi oleh porensefalus,

lissencefalus, tidak adanya corpus collosum serta heterotropia.

4. Diagnosis berdasarkan manifestasi klinis dan radiologis. Manifestasi klinis kepala

lebih kecil dari normal, premature closure. Ubun-ubun besar terbuka dan kecil,

retardasi mental, hemiplegia, diplegia, terlambat bicara dan kejang.

5. Diagnosis bandingnya yaitu kraniosinostosis.

6. Terapi.

Terapi bersifat simptomatik yaitu antikonvulsan, fisio terapi, speech terapi.

7. Prognosa.

Ada yang langsung meninggal, sedangkan yang hidup biasanya mengalami retardasi

mental, kelainan motorik dan kelainan-kelainan sebagai suatu sindrom.

8. Pencegahan sangat penting.

Meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, mencegah penyakit infeksi selama

kehamilan, obat-obatan dan radiasi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Satyanagara; Cacat Otak Bawaan Dalam Ilmu Bedah Syaraf, ed III, Jakarta, 1998, Gramedia Pustaka Utama, 253-270.

2. Haslam, R.A.H; Congenital Anomalies of Central Nervous System dalam Nelson, W.E; Behrman, R.E; Kligman, R.M; Arvin, A.M (eds) : Nelson Textbook of Pediatric 15thedition, Philadelphia, 1996, WB Saunders Company, 1680-1683.

3. Mardjono, M dan Sidharta, P; Pokok-Pokok Dari Mekanisme Penyakit Saraf Herediter; Dalam Neurologi Klinis Dasar ed VII, Jakarta, 1998, Dian Rakyat, 390-400.

4. Anonim : Smith-Lemli-Opitz Syndroma, http://www.Rosckstrom @ JMR. PP. SE.

5. Hasan, R dan Alatas, H (ed); Neurologi Dalam Ilmu Kesehatan Anak, Buku Jilid II, Jakarta, 1991, Infomedia, 847-884.

6. Tjahjadi, G; Susunan Saraf Dalam Himawan, S (ed) Dalam Kumpulan Kuliah Patologied I, Jakarta, 1992, Bina Rupa Aksara, 388-420.

7. Delong G, R dan Adams R, D; Development And Congenital Abnormalitas of The Nervous System Dalam Isselbacher, K. J; et al (eds) : Harrison’s Principle of Internal Medicine II, eleventh, edition, USA, 1989, Donnelley And Sons.

8. Romero, J; Obstetrical Ultrasound ed I, New York, 1986, Mc Graw International, 107-III.