miopatias inflamatorias las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo heterogéneo de...
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MIOPATIAS INFLAMATORIAS
Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupoheterogéneo de enfermedades cuya principal característica es la debilidad muscular y la
identificación de inflamación subyacente en la biopsia muscular.
POLIMIOSITIS
DERMATOMIOSITIS
MIOSITIS POR CUERPO DE INCLUSION
OTRAS:MIOSITIS EN SUPERPOSICION CON
CANCERMIOSITIS EN SUPERPOSICION CON ENF.
DEL TEJIDO CONECTICO (ETC)DERMATOMIOSITIS AMIOPATICA
HISTORIA
1875: SE RECONOCE EL RASH EN HELIOTROPO DE LA DM.
HISTORIA
1875: SE RECONOCE EL RASH EN HELIOTROPO POR PRIMERA VEZ.
1886:WAGNER ACUÑO EL TERMINO POLIMIOSITIS.
HISTORIA
1875: SE RECONOCE EL RASH EN HELIOTROPO POR PRIMERA VEZ.1886:WAGNER ACUÑO EL TERMINO POLIMIOSITIS.
1888: SE REPORTO EL PRIMER CASO AMERICANO PROBADO DE BIOPSIA DE PM.
HISTORIA
1875: SE RECONOCE EL RASH EN HELIOTROPO POR PRIMERA VEZ.1886:WAGNER ACUÑO EL TERMINO POLIMIOSITIS.1888: SE REPORTO EL PRIMER CASO AMERICANO PROBADO DE BIOPSIA DE PM.
1891: UNVERRICHT INTRODUJO EL TERMINO DERMATOMIOSITIS.
HISTORIA
1875: SE RECONOCE EL RASH EN HELIOTROPO POR PRIMERA VEZ.1886:WAGNER ACUÑO EL TERMINO POLIMIOSITIS.1888: SE REPORTO EL PRIMER CASO AMERICANO PROBADO DE BIOPSIA DE PM1891: UNVERRICHT INTRODUJO EL TERMINO DERMATOMIOSITIS
1930: GOTTRON REPORTO LAS LESIONES DE PIEL QUE LLEVAN SU NOMBRE.
HISTORIA
1875: SE RECONOCE EL RASH EN HELIOTROPO POR PRIMERA VEZ.1886:WAGNER ACUÑO EL TERMINO POLIMIOSITIS.1888: SE REPORTO EL PRIMER CASO AMERICANO PROBADO DE BIOPSIA DE PM1891: UNVERRICHT INTRODUJO EL TERMINO DERMATOMIOSITIS1930: GOTTRON REPORTO LAS LESIONES DE PIEL QUE LLEVAN SU NOMBRE.
1935: SE DESCRIBIO LA RELACION ENTRE CANCER Y DM.
HISTORIA1875: SE RECONOCE EL RASH EN HELIOTROPO POR PRIMERA VEZ.1886:WAGNER ACUÑO EL TERMINO POLIMIOSITIS.1888: SE REPORTO EL PRIMER CASO AMERICANO PROBADO DE BIOPSIA DE PM1891: UNVERRICHT INTRODUJO EL TERMINO DERMATOMIOSITIS1930: GOTTRON REPORTO LAS LESIONES DE PIEL QUE LLEVAN SU NOMBRE.1935: SE DESCRIBIO LA RELACION ENTRE CANCER Y DM
1971: BOHAN Y PETER PROPUSIERON LOS CRITERIOS DE CLASIFICACION DE LAS PM/DM
EPIDEMIOLOGIA
LA MII PUEDEN AFECTAR A TODAS LAS EDADES.DE LA NIÑEZ: MENORES DE 18 AÑOS
INCIDENCIA: PM/DM 5-10 CASOS/MILLON HAB/AÑOMCI/ ASOCIADA A MALIGNIDAD: MAYOR FRECUENCIA
MAYORES DE 50 AÑOS
PROPORCION M/H 2:1 EDAD ENTRE 15-44 AÑOSRELACIONADA A ETC M/H 10:1
EPIDEMIOLOGIA
EXISTE LA TENDENCIA DEL AUMENTO DE LA INCIDENCIA DE MMII EN MUCHAS
POBLACIONES
MANIFESTACIONES CLINICAS
GENERALIDADES:
EL SINTOMA PRINCIPAL:
DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL, SIMETRICA, INDOLORA, DE COMIENZO INSIDIOSO EN 3-6 MESES.
MANIFESTACIONES CLINICAS
DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL, SIMETRICA, INDOLORA, DE COMIENZO INSIDIOSO EN 3-6 MESES.
EN NIÑOS O ADULTOS JOVENES CON DM, EL COMIENZO PUEDE SER AGUDO, CON RAPIDO DESARROLLO DE DEBILIDAD, EN SEMANAS.
EN HOMBRES MAYORES(> QUE MUJERES) CON DEBILIDAD DE CINTURA PELVIANA Y DESARROLLO DE DEBILIDAD DE LA EXTREMIDAD DISTAL A LO LARGO DE AÑOS, LA BX DEMUESTRA HISTOLOGIAPATOLOGIA DE ETC.
MANIFESTACIONES CLINICAS
DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL, SIMETRICA, INDOLORA, DE COMIENZO INSIDIOSO EN 3-6 MESES.
EN NIÑOS O ADULTOS JOVENES CON DM, EL COMIENZO PUEDE SER AGUDO, CON RAPIDO DESARROLLO DE DEBILIDAD, EN SEMANAS.
EN HOMBRES MAYORES(> QUE MUJERES) CON DEBILIDAD DE CINTURA PELVIANA Y DESARROLLO DE DEBILIDAD DE LA EXTREMIDAD DISTAL A LO LARGO DE AÑOS, LA BX DEMUESTRA HISTOLOGIAPATOLOGIA DE ETC.
MANIFESTACIONES CLINICAS
MANIFESTACIONES CUTANEAS
MESES ANTES DE DEBILIDAD MUSCULAR EN DM
MANIFESTACIONES CLINICAS
RASH CUTANEO EN DM
2 AÑOS SIN DEBILIDAD MUSCULAR
DERMATOMIOSITIS AMIOPATICADMA
MANIFESTACIONES CLINICAS
SINTOMAS CONSTITUCIONALES:
FATIGA (MIOSITIS ACTIVA)FIEBRE (DMJ)PERDIDA DE PESO (DESCARTAR MALIGNIDAD, COMPROMISO FARINGO/ESOFAGICO)
MANIFESTACIONES CLINICAS
MUSCULOESQUELETICAS:
DEBILIDAD -MMSS -MMII
INSIDIOSO BILATERAL SIMETRICO
INDOLORO(GRALMENTE.) PROXIMAL>DISTAL
MANIFESTACIONES CLINICAS
MCI (MIOSITIS DE CUERPOS DE INCLUSION:
EXCEPCION
PUEDEN PRESENTAR:
DEBILIDAD DISTAL ASIMETRICA ATROFIA
MANIFESTACIONES CLINICAS
PM/DM
MMII :CINTURA PELVIANA IMPOSIBILIDAD DE SUBIR ESCALERAS, LEVANTARSE DE
SILLA O DEL INODORO, CAIDAS SIN POSIBILIDAD DE LEVANTARSE SOLO.
MMSS :CINTURA ESCAPULARIMPOSIBILIDAD DE ELEVAR BRAZOS SOBRE LA CABEZA, NI PEINARSE, INCAPACIDAD DE LEVANTAR LA CABEZA DE LA
ALMOHADA.
MANIFESTACIONES CLINICAS
DOLOR MUSCULAR: DM
ESOFAGO: DISFAGIA, REGURGITACION DE ALIMENTOS, BRONCOASPIRACION
FARINGE: RONQUERA - DISFONIA.
MANIFESTACIONES CLINICAS
DEBILIDAD FACIAL/OCULARCONSIDERAR DX DIFERENCIALES
MANIFESTACIONES CLINICAS
EVALUACION DE LA FUERZA MUSCULAR ESCALA DE FLORENCE KENDALL
EVALUA:FUNCION MUSCULAR, MOVIMIENTO EN PLANO HORIZONTAL, POSICION ANTIGRAVITATORIA.
SCORE KENDALL (MRC) 0-5/5KENDAL MODIFICADO 0-10/10
MANIFESTACIONES CLINICAS
PIEL:
MANIFESTACIONES CLINICAS
DM: RASH CUTANEO
ANTERIORSIMULTANEO POSTERIOR A LOS SINTOMAS MUSCULARES
MANIFESTACIONES CLINICAS
PAPULAS DE GOTTRON (80-90%)
LESIONES DESCAMATIVAS PAPULARES ERITEMATOSAS EN PIF, MSF Y DIF
MANIFESTACIONES CLINICAS
RASH EN HELIOTROPO (<50%)
ERUPCION PERIORBITARIA PURPURICA CON EDEMA ASOCIADO
MANIFESTACIONES CLINICAS
SIGNO DE GOTTRON (80-90%):EN AREAS EXTENSORAS DE CODOS, RODILLAS,
TOBILLOS.
MANIFESTACIONES CLINICAS
FOTOSENSIBILIDAD CUTANEA: ERITEMA FACIAL – SIGNO DE LA “V”
MANIFESTACIONES CLINICAS
SIGNO DEL “CHAL” Y DE LA “PISTOLERA”:
MANIFESTACIONES CLINICAS
HIPERTROFIA CUTICULAR, ERITEMA PERIUNGUEAL, TELANGIECTASIAS, INFARTOS Y DILATACION
CAPILAR:
MANIFESTACIONES CLINICAS
AGRIETAMIENTO/FISURAS DE LA PARTE LATERAL Y PALMAR DE LA PIEL DE LOS
DEDOS: “MANOS DE MECANICO”(CON AC ANTISINTETASA-PM-SCL)
MANIFESTACIONES CLINICAS
CALCIFICACION DE TEJIDOS BLANDOS: CALCINOSIS
MANIFESTACIONES CLINICAS
ARTICULARES:
POLIARTRALGIAS/POLIATRITISAPARICION TEMPRANA
DISPOSICION TIPO “REUMATOIDE”MAS FRECUENTES EN SME DE SUPERPOSICION Y SME ANTISINTETASA: DEFORMANTE, INESTABILIDAD DEL PULGAR, EROSIONES Y CALCIFICACIONES PERIARTICULARES.
MANIFESTACIONES CLINICAS
AFECTACION PULMONAR:
ES EL BLANCO EXTRAMUSCULAR MAS FRECUENTE EN LA MII.
COMPROMISO MUSC RESPIRATORIOS-CARDIACOCOMPROMISO INTRINSICO PARENQUIMATOSO
MANIFESTACIONES CLINICAS
AFECTACION PULMONAR:
ES EL BLANCO EXTRAMUSCULAR MAS FRECUENTE EN LA MII.
COMPROMISO MUSC RESPIRATORIOS-CARDIACOCOMPROMISO INTRINSICO PARENQUIMATOSO
MANIFESTACIONES CLINICAS
“ESTUDIO DE 70 PACIENTES CON EPI(ENF INTERSTICIAL PULMONAR) Y PM/DM:
80% CON BX PULMONAR TENIAN NINE(NEUMONITIS INTERS. NO ESPECIFICA)”
ALLAN PF ET AL. PULMONARY MANIFESTATIONS OF PM/DM. CLIN.PULM. MED. 2006, 13:37-52
NINE TAC:Mas frecuente compromiso en bases pero sin
obvio gradiente. Mas homogéneoMas frecuente vidrio esmerilado
(ALVEOLITIS) con alteración reticular mas fina , micronódulos
panal microquístico (etapa avanzada)
MANIFESTACIONES CLINICAS
OTROS ESTUDIOS DEMOSTRARON:NIU 47% EN MII (NEUMONITIS INTERS. USUAL)
65% DE PACIENTES CON MII, TUVIERON EPI, 16% FUE SUBCLINICA.
HISTOLOGIAS MAS FAVORABLES:NINE, NEUMONIAS EN ORGANIZACION.
NIU, DAD(ASOCIADA A DM) PRESAGIAN CURSO
MAS AMENAZADOR.
MANIFESTACIONES CLINICAS
OTROS ORGANOS:CORAZON:
POCAS VECES SINTOMATICO: TRASTORNOS DE CONDUCCION. (MAS FREC BLOQ AV CTO), INSUF CC Y
TAPONAMIENTO CARDIACO.
MANIFESTACIONES CLINICAS
APARATO GASTROINTESTINAL:
DISFONIA/DISFAGIAULCERACIONDE MUCOSA(VASCULITIS)
RELACION CON OTROS TRASTORNOS AUTOINMUNES: CBP, COLANGITIS ESCLEROSANTE, ENF CELIACA.
MANIFESTACIONES CLINICAS
ENF. RENAL :ES POCO FRECUENTE: NTA, NEFROPATIA POR IG A,
NEFROPATIA MEMBRANOSA.
TRASTORNOS VISUALES: VISION BORROSA O PERDIDA DE VISION POR RETINOPATIA O
VASCULITIS RETINAL.
MANIFESTACIONES CLINICASMCI: MIOSITIS CON CUERPOS DE INCLUSION
CONSTITUYE EL 15-20% DE LAS MII, Y PODRIA SER LA MAS FRECUENTE EN LOS ADULTOS.
DIAGNOSTICADA MUCHAS VECES COMO PM RTE AL TTO.
PRESENCIA DE ATROFIA, DEBILIDAD MUSCULAR ES MAS ASIMETRICA: DEBILIDAD DE MUSC DE LA MANO/ATROFIA DE ANTEBRAZO/INCAPACIDAD FX DE AGARRE-PINZA, CAIDA DEL PIE, DISFAGIA(CRICOFARINGEO)
CPK NORMAL/ELEVACION MODERADA
POR LO GRAL AC ESTAN AUSENTES.
EMG:PATRON MIXTO
MANIFESTACIONES CLINICASMIOSITIS EN SUPERPOSICION CON OTRAS
ETC:
EN UNA 20% HAY DX OTRA ETC.
SMES DE SUPERPOSICION CON ESCLERODERMIA, LES, AR, SS.
PRESENTAN F. DE RAYNAUD, POLIARTRITIS, MIOSITIS MAS LEVE, CON BUENA RTA A GC.
ESCLERODERMIA: PUEDEN TENR UNA MIOPATIA LEVE NO FIBROTICA CON MODERADA ELECVACION DE CPK, O UNA FRANCA PM.
EMTC: ENF MIXTA DEL TEJ CONECTIVO: AC ANTI U1RNP
LES: MIOSITIS EN 10%(MIOSITIS, VASCULITIS O MIOP VACUOLAR), RARO EN AR.
MANIFESTACIONES CLINICAS
NEOPLASIAS Y MII:
EN PRESENCIA DE PM Y DM HAY UN FUERTE RIESGO DE CANCER.
MAYOR RIESGO CON DM, ASOCIACIONES CON: CA DE OVARIO, PULMON, PANCREAS, COLORRECTAL, ESTOMAGO Y LINFOMA NO HODKING.
MENORES DE 50 AÑOS, DMJ, AC. ESPECIFICOS DE MIOSITIS, Y SMES DE SUPERPOSICION: MENOR RIESGO DE CANCER.
PREDICTORES DE CANCER: ERS ELEVADA, DMA, NECROSIS EPIDERMICA, VASCULITIS LEUCOCITOCLASTICA.
REALIZAR SCREENING PARA CA EN PM/DM.
MANIFESTACIONES CLINICAS
OTRAS CAUSAS: SIMULADORAS
MIOPATIAS TOXICAS POR DROGAS, ALCOHOL, ESTATINAS.MIOPATIAS ENDOCRINAS.MIOPATIAS METABOLICAS.DISTROFIAS MUSCULARES.MIOSITIS INFECCIOSA.AMILOIDOSIS, SARCOIDOSIS.
EVALUACION DE MIOPATIAS
ENZIMAS MUSCULARES
CPK ENZIMA MUSCULARCreatinfosfoquinasa (CPK) es una enzima dimérica, citosolica, fundamental en el transporte y almacenamiento de energía en las células musculares.
Su función es catalizar la transferencia de un fosfato de alta energía desde el fosfato de creatina o CP, para facilitar que en el músculo se libere la energía que éste requiere para su contracción.
SE ELEVA PREVIO A LA DEBILIDAD Y DISMINUYE PREVIO LA MEJORIA CLINICA. (PM VALORES >5-10 VECES VN)
EVALUACION DE MIOPATIAS
EXCEPCIONES:
PACIENTES CON MIOSITIS POR BX CON CPK NORMAL O LEVEMENTE ELEVADA.(DMJ, DM)
ATROFIA MUSCULAR, NORMALIZA O DISMINUYE CPK.
EVALUACION DE MIOPATIAS
OTRA ENZIMAS:
TRANSAMINASAS(GOT/GPT)ELEVACION DE G´GT, 5´NU Y FAL DESCARTAR ORIGEN HEPATICO.
LDH/ALDOLASA (TRASTORNOS HEMATOLOGICOS, HEPATICOS, OTROS).
EVALUACION DE MIOPATIAS
ELECTROMIOGRAFIA:
ESTUDIO SENSIBLE PERO NO ESPECIFICO.PERMITE EVALUAR VARIOS GRUPOS MUSCULARES
LA MAYORIA DE LOS PACIENTES TENDRAN UN PATRON ALTERADO CON MIOSITIS ACTIVA.
UTIL EN LA ELECCION DE L MUSCULO A BX.
CARACTERISTICA ELECTROMIOGRAFICA DE POTENCIAL DE MIOFIBRILLA:
POTENCIALES DE FIBRILACIONDESCARGAS COMPLEJAS REPETITIVASY ONDAS AGUDAS POSITIVAS.
BIOPSIA MUSCULAR:
DEGENERACION Y REGENARACION DE MIOFIBRILLA.
PM: PATOGNOMONICA LA INVASION LINFOCITICA, (CEL T CITOTOXICAS – LINF T CD8+) DE CEL MUSC NO NECROTICAS.
CEL T HELPER EN ZONAS PERIMISIALES Y PERIVASCULARES PUEDEN SER HALLADAS PERO VASCULATURA ESTA RESPETADA.
DM: HISTOLOGIAMUSCULO:
CEL B, COMPONENTE TERMINAL DE COMPLEMENTO, INFILTRADO PERIVASCULAR, JUNTO CON LINF CD4+-CD8+
PUEDE HALLARSE VASCULITIS.
“La atrofia perifascicular por fenómenos de microisquemia y necrosis por disminución de los capilares musculares, junto a un infiltrado inflamatorio perivascular y perimisial con predominio de linfocitos T CD4+ y células B, es típica de la dermatomiositis. Técnicas de inmunohistoquímica permiten identificar el complejo de ataque de membrana del complemento (C5b9) como la causa de esta destrucción capilar. Tan característica es la biopsia en los pacientes con dermatomiositis, que puede llegarse al diagnóstico únicamente por el estudio histológico aun en ausencia de exantema cutáneo, propio de esta enfermedad. Sin embargo, la biopsia muscular puede ser negativa ya que la afectación es parcheada y el uso previo de glucocorticoides durante al menos 2 semanas puede minimizar los hallazgos patológicos. Algunos autores proponen que la práctica sistemática de una resonancia magnética (RM) permitiría realizar la biopsia en los músculos previamente identificados como alterados”
“Los hallazgos histopatológicos en la polimiositis, como la infiltración linfocítica endomisial predominantemente por linfocitos T CD8+ y el fenómeno de invasión parcial, pueden observarse en otras miopatías, principalmente en las distrofias musculares y la MCI. La expresión por parte de las fibras musculares no afectadas del complejo mayor de histocompatibilidad tipo I (MHC-I) apoya el diagnóstico de polimiositis idiopática, aunque ocasionalmente puede observarse en las MCI y en alguna distrofia muscular, especialmente en las disferlinopatías. Todo ello ha llevado a cuestionar la individualización propia de la polimiositis, la convierte en un diagnóstico por exclusión y obliga a un estudio inmunohistoquímico meticuloso que descarte otras entidades como las distrofias o la MCI, especialmente en los casos resistentes al tratamiento”
“Las vacuolas ribeteadas subsarcolémicas ricas en amiloide y puestas de manifiesto mediante la tinción de rojo Congo o de filamentos de amiloide en la microscopia electrónica permiten, junto al cuadro clínico característico, llegar al diagnóstico de MCI”
Dalakas MC. Muscle biopsy findings in inflammatory myopathies. Rheum Dis Clin North Am. 2002;28:779-98
Tomasová Studynková J, Charvát F, Jarosová K, Vencovsky J. The role of MRI in the assessment of polymyositis and dermatomyositis. Rheumatology (Oxford). 2007;46:1174-9.
Nirmalananthana N, Holton JL, Hanna MG. Is it really myositis? A consideration of the differential diagnosis. Curr Opin Rheumatol. 2004;16:684-91.
Van der Meulen MF.G, Bronner IM, Hoogendijk JE, Burger H, Van Venrooij WJ, Voskuyl AE, et al. Polymyositis. An overdiagnosed entity. Neurology. 2003;61:316-21
DM: H&E, biopsia muscular de un paciente con DM, mostrando inflamación perivascular y perimisial así como necrosis perifascicular.
Biopsia muscular en un paciente con DM mostrando deposición de C5b-9 en los vasos del perimisio.
PIEL:
HALLAZGOS HISTOPATOLOGICOS:
-DEGENACION VACUOLAR DE LA CAPA BASAL EPIDERMICA-DILATACION VASCULAR, -INF LINFOCITARIO PERIVASCULAR Y COMPLEMENTO.
EVALUAR COMPROMISO MUSCULAR/EXTRAMUSCULAR:
RMN : T1-STIR: AFECTACION MUSCULAR, PATRON, ACTIVIDAD, ELECCION DE SITO DE BX.
TAC AR TORAX: INTERSTICIOPATIA, EPI.
CINESOFAGOMETRIA/MANOMETRIA ESOFAGICA: EVALUAR DISFAGIA PROX/DISTAL.
OTROS AC especificos:
Ac anti MDA5 (ANTIG 5 ASOC A MELANOMA) : 13-15% DE PACIENTES CON DM, ASOCIADO A DMA, EPI RAPIDAMENTE PROGRESIVA Y MANIFESTACION CUTANEA SEVERA.
AC TIF1ɣ (FACTOR TRANSCRIPCIONAL INTERMEDIARIO): ESPECIFICOS PARA DM, RIESGO AUMENTADO DE ASOCICACION CON CANCER.
AC Anti NXP-2 (PROT DE LA MATRIZ NUCLEAR-2): HALLADOS EN 18%DE NIÑOS CON DM, EN ADULTOS MIOPATIAS SEVERAS Y ASOCICACION CON CANCER.
AC Anti HMGCR: RELACIONADO CON USO DE ESTATINAS Y POSTERIOR DESARROLLO DE MIOPATIA, CON ELEVACION DE CPK(10.000UI/L) * TIPO 1, SIN AUTOINMUNIDAD Y TIPO 2, SEVERA.
TRATAMIENTO
CORTICOIDES: 60 MG DE PREDNISONA (1-2 MG/KG/DIA) DOSIS
DIVIDIDAS.
PULSOS DE METILPREDNISOLONA: CASOS GRAVES, EPI, MIOCARDIOPATIA.
CONTROL DE LOS SINTOMAS(1-2 MESES) CONSOLIDAR DOSIS UNICA MATINAL, Y REDUCCION
GRADUAL 20-25% MENSUAL.
SE PUEDE MANTENER 5-10 MG PREDNISONA POR 1 AÑO LUEGO DE SUPRESION DEFINITIVA DE SINTOMAS.
MIOSISTIS REFRACTARIA:
ACTIVIDAD CON DOSIS ADECUADA DE GC DE 6 SEMANAS A 3 MESES:
REPLANTEAR DX: CONSIDERAR INMUNOMODULADOR: MTX 20-25MG/SEM -AZATIOPRINA (2-3MG/KG/ DIA-CICLOSPORINA A (2,5-7,5 KG/DIA)
TRATAMIENTO DE ENF PULMONAR INTERSTICIAL(EPI):
CICLOFOSFAMIDA VO 50MG/DIA-PULSOS
CICLOSPORINA A
OTROS TRATAMIENTOS MII:
INMUNOGLOBULINA EV
TRACROLIMUS (M. REFRACTARIA SME ANTISINTETASA-AC ANTI JO1.)
RITUXIMAB (DM)
ANTI TNF
SOSPECHA DX
MIOPATIA INFLAMATORIA
ENF. DE POMPE
ORIGEN AUTOINMUNE DEFICIT ENZIMATICO: MALTASA ACIDA
PATRON/ AFECCION MAS FTE.
DEBILIDAD AXIAL PROXIMAL:MUSC CINTURA ESC.,
PELVIANA FLEXORES DE CUELLO, DEGLUCION,
ABDOMINALES Y RESPIRATORIOS.
IDEM
COMIENZO AGUDO/SUBAGUDO/CRONICO
SUBAGUDO/CRONICO
CPK DESDE 500 A 10.000 DEPENDIENDO LA ETAPA DE
LA ENFERMEDAD.
VARIABLES, DESDE N hasta 10/15 veces VN
EMG PATRON MIOPATICO (descargas espontaneas de alta frecuencia, pot de baja
amplitud y frecuencia)
PATRON MIOPATICO, INESPECIFICO, NORMAL
RMN MUSCULO
EDEMA/ATROFIA/INFILTRACION GRASA
INACARACTERISTICOS, COMPROMISO TEMPRANO DE LENGUA.
BIOPSIA MUSCULAR
ACTIVIDAD INFLAMATORIA, DIF TAMAÑO DE FIBRAS,
MACROFAGIA, INESPECIFICA
AUMENTO DE GLUCOGENO LISOSOMAL, VACUOLAS PAS+, INESPECIFICA, NORMAL
TRATAMIENTO
CC/INMUNO MODULADORES
TRE: A1GLUCOSIDASA ACIDA RECOMBINANTE HUMANA:
MARCADOR DE LABO
FAN, antiJO1, antiMI2,anti SRP,
CLINICO
DISMINUCION DE ACTIVIDAD DE ENZIMA EN GOTA DE SANGRE SECA. (DBS)
MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCION.