mps
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Universidade do Vale do Rio dos Sinos – UNISINOSÁrea de Ciências da Comunicação
MucopolissacaridoseEdiqueli Bianca da Silva
Laboratório de Linguagem IIIsa Mara Alves
Comunicação Digital
São Leopoldo, junho de 2009.
Mucopolissacaridose
Transplante de Medula Óssea
Mucopolissacarídeos
Terapia de Reposição Enzimática
Terapia Gênica
MPS
TMO
GAGs
TRE
Terapia que introduzir no organismo dos pacientes com MPS, um gene (parte do DNA) que produz
enzimas que faltam para degradar os substratos.
Glicosaminoglicanos
Consistência espessa e gelatinosa das
moléculas
muitos Termo genérico para uma molécula de açúcar
(Sacarina)
contém
Preenchidos com
Gerando um processo de
Com as ferramentas bioquímicas
dentro dosnas
Proteínas responsáveis por
transformações do corpo.
contém
Preenchidos com
Gerando um processo de
Com as ferramentas bioquímicas
dentro dosnas
Enzima
GAGs
Córnea turva, alteração esquelética, face grosseira,
articulação rígida, complicação respiratória, hidrocefalia e (em alguns casos) retardo mental.
1 : 500.000.Mais frequente no
Brasil.
Córnea turva, grave comprometimento da visão, articulação rígida e cardiopatia
valvular.
1 : 500.000.Mais frequente no
Brasil.
Intermediário, características de uma ou de outra.
1 : 100.000.
Órgãos grandes, lesão cutânea, baixa estatura, com/sem retardo
mental.
1 : 36.000.Mais frequente em
meninos.
1 : 25.000.A é mais frequente.
1 : 88.222.
1 : 1.985.000.
Apenas um caso descrito.
Opacidade na Córnea, alteração esquelética, hipoplasia de
odontóide (articulação da coluna vertebral).
Opacidade na Córnea, órgãos comprometidos e compressão
da medula cervical.
Aumento do fígado com gravidade.
Problemas de articulações.
Hiperatividade, neurodegeneração
progressiva, manifestações físicas leves. Subtipos
semelhantes.
1 : 70.000.
PaiMãeUm casal portador tem 25% de chances
de ter um filho afetado, caso tenha
outro com MPS.
Consulte um geneticista antes
da nova gestação, para realizar testes.
“1900, John Thompson descreve o primeiro caso de MPS.1929 MPS IV é descrita por Mórquio.
1952 Brante descreve o termo Mucopolissacaridose.2009 eu, Ediqueli, realizo esse trabalho.
Durante esse período muita coisa mudou.O que será que o futuro nos reserva?”
