MUCOPOLISACARIDOSIS

GARGOLISMO

DRA. LAURA SIERRA LÓPEZ

ALUMNO. BERMÚDEZ GARCÍA SALVADOR

PATOLOGIA

¿QUÉ ES?• Es una acumulación de MPS en los lisosomas de distintos tejidos y

órganos que están en nuestro cuerpo.

• MPS son hidratos de carbono complejos de cadena larga que se unen a proteínas para formar Glucoproteínas.

• La falla genética de las enzimas lisosomales que se encargan de la degradación de los MPS.

• Principales MPS son (D, H, Q, C Sulfatos)

• Cuando no existen las enzimas correspondientes de la degradación los MPS se van acumulando en el interior de los lisosomas de distintos tejidos y Órganos.

TIPOS DE MUCOPOLISACARIDOSIS

DAÑOS

• Células

Órganos comúnmente dañados

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

6-24 meses

Rasgos toscos faciales

Esplenomegalia

Hepatomegalia

Deformidades Esqueléticas

6-10 años

Complicaciones cardiovasculares. (Isquemia miocárdica)

TRATAMIENTO

• Reemplazamiento enzimáticos

• Trasplantes hepáticos.

• Trasplante de la medula ósea.

• Terapias génicas y células madres.

GLUCOGENOSIS

Enfermedades por deposito de Glucógeno

CAUSAS

• Mal funcionamiento por enzimas que se encargan en la síntesis o degradación secuencial del Glucógeno.

• El deposito de glucógeno en este trastorno puede limitarse a unos pocos tejidos.

• Ser difuso, aun que no afecta a todos los tejidos del organismo.

• Ser sistémico

METABOLISMO NORMAL DEL GLUCÓGENO

La cadena de glucógeno y sus ramas se siguen enlogando por adición de moléculas de glucosa, gracias a la Glucógeno sintetasas.

La glucogenosis se puede clasificar en 3 grandes subgrupos.

• Formas hepáticas

• Formas Miopáticas

• Las glucogenosis asociadas

UTP = Uridin Trifosfato pi = pirofosfato libre

1.- Formas Hepáticas

• Sintetiza glucógeno para su almacenamiento y al final lo degrada para generar glucosa libre, que se libera en la sangre.

Almacenamiento Incorrecto Hipoglucemia• La enzima glucosa-6-fosfatasa (Enfermedad de von Gierke o

glucogenosis tipo I)• Fosforilaza Hepática y Desramificante

2.- Formas Miopatícas.• Principal fuente de energía en actividad física• Glucolisis (Lactato)• Acumulo en el musculo de glucógeno por defecto de las enzimas

glucoliticas. Debilitamiento muscular por déficit de la producción de energía.• Fosforilasa muscular (Enfermedad de McArdle o tipo V)• Fosfofructocinasa muscular (Tipo VII)

3.- La glucogenosis asociadas a. Deficiencia de a-Glucosidasa (Maltasa Acida) – (Enf. De Pompe

o tipo II) Esta en los lisosomas por lo que afecta a todos los órganos sobre todo provoca una cardiomegalia.

b. Enzimas ramificartes – se asocia a depósitos de glucógeno en otros organos y su muerte precoz.