MutációkA betegségek, de a változatosság forrásai.

összeállította: Perczel Tamás

MUTÁCIÓA DNS ugrásszerű megváltozása

főleg osztódó sejtekben.• átadódik az utódsejtekbe,

de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket (vagy a csíra képző sejteket) érinti

• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen általában hátrányos hatás.

• populációk genetikai változatosságának (diverzitásának) a forrásai

MUTAGÉNEKA mutációt kiváltó hatások

• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív) • növényvédő szerek (DDT)• tartósítószerek • égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)• szerves oldószerek (benzol és származékai)• penészgombák anyagai ha még rákkeltő is karcinogénvagy még magzatkárosító is teratogén

(CONTERGAN-botrány 1960)

I. Génmutáció 11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere

GAA glutaminsav

ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGCATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC

GUA valin

kicsapódó Hb

sarlósejtes vérszegénység

A genetikai kód szótár bőbeszédű, ez véd a mutációkkal szemben

Génmutáció beékelődése vagy kiesés miatti kereteltolódás

A génmutáció hatásai

• Recesszív allélt eredményezlenőtt fülűség, kopaszodás, piros zöld színtévesztés, albinizmus, I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság, izomsorvadás, vérzékenységp-53 génkorlátlan sejtosztódás rák

• Domináns allélt eredményezfehér hajtincs, sokujjúság, barna fogzománc, Huntington-kór

II. Kromoszóma mutációk

• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák kialakulása

macskanyávogás szindróma

az 5. kromoszóma alsó részének hiánya:

nyávogó sírás, gerincferdülés szívproblémák, hiperaktivitás

Genom mutációk1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma többszöröződése vagy hiánya

A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór Az élve születések

0,15%-a (1/666), gyakorisága az anya korától függ. Szellemileg visszamaradott (IQ=20-50), széles lapos arc, távolálló szemek, alacsony növés, nagy, redőzött nyelv.

A nő lehet fertilis és fele-fele arányban szülhet normális és triszómiás utódokat. A férfiak nem reproduktívak. Átlagosan 17 évig élnek.

Az anya életkora és a Down kór gyakorisága

A magzati kromoszóma rendellenességek kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.

Ivari kromoszómák triszómiája

Kleinefelter szindróma XXY1/500 gyakoriságú fiúszületés nyúlánk, szőrtelen arcúszellemileg elmaradott,, emlőkkel rendelkező, steril férfiak.

Szuperférfi szindrómaXYY1/2000 gyakoriságnormális megjelenésű férfi fejletlen nemi szervekszellemi visszamaradottság társadalmi deviancia jellemzifokozott agresszivitás

Monoszómia a Turner szindróma (XO)

alacsony növésű, a váll és nyak közötti bőrlebennyel, emlők fejlődési zavara, menstruáció nélküli nő, 1/5000 gyakorisággal fordul elő.

2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik

Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búzaOktaploid: a szamóca.Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre

vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin

A káposztafélék fajképződése hibridizációval

édesrépaolajrepce

kínai kelfehér retekrepce

káposzta,karfiol,brokkolikelkaralábékelbimbó

fekete mustár

etióp mustár