mutacion cromosomica

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Page 1: Mutacion cromosomica

Lilia Nayeli Jara Pablo

Page 2: Mutacion cromosomica

Las mutaciones cromosómicas se les conocen como los cambios

del material genético:

Se basa en los procesos

de perdida y ganancias en

forma general o parcial de

toda la variedad de los

cromosomas.

Las alteraciones en los

genes son cambios de

información

hereditarias.

Page 3: Mutacion cromosomica

Las mutaciones

se dan:

heredara experimentales

Las mutaciones provoca cambios la estructura de los cromosomas

Page 4: Mutacion cromosomica

Deleción Duplicación

Traslocación Isocromosomas

Page 5: Mutacion cromosomica

Las deleciones son pequeños números de

nucleótidos que ocurren de vez en cuando

Ocurre cuando :

Ocurre simplemente

y únicamente en la

síntesis del ADN

Son causadas por un

error en la

alimentación de

repetidos cortos

Page 6: Mutacion cromosomica

La delecion es ocasionada por una

recombinación de desigualdades, una

incorrecta alineación durante la replicación

del ADN

La mutación de deleción se divide en dos tipos

que son:

La

delecion

terminal

La delecion

intersticial

Page 7: Mutacion cromosomica

La deleción terminal

Esta mutación es la que ocasiona la muerte por no tener lo necesario en el ADN

• Es conocido como el síndrome del “gato”

Deficiencia del brazo corto del cromosoma 5

• Puede producir un retraso mental

Page 8: Mutacion cromosomica

La delecion intersticial

• En el espemiogenesis (hombres)

Ocurre en la meiosis por el ADN.

• Se expande al embrión en etapa temprana.

Deficiencia en el cromosoma Y.

• (maullido del gato)

Síndrome de CRI-DU-CHAT

Page 9: Mutacion cromosomica

Duplicación

No suele tener una

manifestación fenotípica

Reorganización cromosómica

Surge cuando un segmento cromosómico

se repite

Page 10: Mutacion cromosomica

Afecta también a genes no

estructurales

El genoma eucarística

s son secuencias repetidas

Es lo contrario a la deleción

Page 11: Mutacion cromosomica

El intercambio entre

dos fragmentos de

dos cromosomas

tipos

Reciproca

Robertsonian

Page 12: Mutacion cromosomica

Produce por cambios en la configuración

No se cambia en el numero

total

No se basa en ganancia o perdida de información

RECIPROCA

Page 13: Mutacion cromosomica

• De un cromosoma a un lugar nuevo en el genoma

Desplazamiento de un segmento

• Cromosomas no homólogos

Se expresa en el extremo final del brazo

• Se distingue la perdida del numero total

Se distingue en la estructura del ADN

Page 14: Mutacion cromosomica

Mutación isocromosomica

Es una anomalía que hace que

tengan el mismo tamaño

Ocasiona una acción errónea

Se basa en el Centromero

También en la longitud

Constituye de una duplicación y

delecion simultáneas

Ocasiona alteración en los

cromosomas sexuales

Síndrome de Turner

Page 15: Mutacion cromosomica

Las mutaciones mas conocidas pero poco probables que puedan

aparecer son las que anterioridad se dieron a conocer estos son

de una manera que son benéficas para poder distinguir la

enfermedad (síndrome) y es mala porque hacen recreación de un

fenómeno no normal y ocasiona que los genes se alteres si no es

hereditario.

El estudio de las mutaciones cromosómicas son buenas para

poder que desde que son unos embriones se sepa si los

cromosomas están alineados y bien estructurados (que nazca

bien y sanamente un bebe)

Page 16: Mutacion cromosomica

1. Oliva, R. (2004). Genética medica. Barcelona: Universitat de Barcelona.

Libro digitalizado

2. Cross, P., & Andersen, D. (2006). Carolinas: crías y mutaciones.

L'Hospitalet [de Llobregat] (Barcelona: Hispano Europea. Libro

digitalizado

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Page 17: Mutacion cromosomica

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Editorial OVIENDO (España) Disponible en:

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7.Sánchez Guillen J.L, La información celular. Editorial OVIEDO (España)

Libro digitalizado.

8.Arenas Capitán (2008) Anomalías cromosómicas; editorial copyright

centro de medicina de embrionaria. Disponible en:

<http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-

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9.Elkin Lucena Q.M.D, Pérez Clara Esteban, Kent First Marijo (2004),

Determinación de delación en el cromosoma Y en el hombre; editorial

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<http://www.unicolmayor.edu.co/invest_nova/NOVA/artorig1_2.pdf>