mutaciones de ganancia de funciÓn

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MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCINCuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolucin. Un caso es la resistencia a antibiticos desarrollada por algunas bacterias(por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibioticos ya que finalmente el organismo patogeno ira evolucionando y el antibiotico no le hara ningun efecto).

EDAD PATERNA AVANZADAHace dcadas que los genetistas son conscientes de que el riesgo de ciertos defectos raros de nacimiento aumenta con la edad del padre. Uno de los ms estudiados es una forma de enanismo conocida como acondroplasia, pero la lista tambin incluye neurofibromatosis; el sndrome de Marfan, una alteracin de los tejidos conectivos; anormalidades craneales y faciales como el sndrome de Apert; y muchas otras enfermedades y anormalidades. Joe Leigh Simpson, presidente electo del American College of Medical Genetics, afirma que al aumentar la edad paterna, se da una mayor frecuencia en las mutaciones nuevas. Algunos estudios indican que el riesgo de mutaciones espordicas de un gen puede ser de cuatro a cinco veces mayor en los padres de 45 aos o ms, en comparacin con los padres que rondan la veintena. Se calcula que tener un padre mayor aumenta el riesgo de defectos de nacimiento en un 1%, con respecto a un riesgo de defectos de nacimiento por antecedentes del 3%. Segn el American College of Medical Genetics, incluso los nietos pueden correr un mayor riesgo de padecer algunas afecciones que no se manifiestan en la hija de un padre de edad avanzada. stas incluyen distrofia muscular de Duchenne, ciertos tipos de hemofilia y sndrome de X frgil.