mutaÇÕes biologia – yes, we can! prof. thiago moraes lima
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MUTAÇÕES
BIOLOGIA – YES, WE CAN!BIOLOGIA – YES, WE CAN!
Prof. Thiago Moraes LimaProf. Thiago Moraes Lima
MUTAÇÕESMUTAÇÕESMUTAÇÃOMUTAÇÃO• Alterações no material genético• Ocorrem ao acaso• SELEÇÃO NATURAL: Positiva (vive) x Negativa (morre)• Células Somáticas (adquiridas) ou Sexuais (transmitidas aos descendentes)
MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL
POSITIVA = EVOLUÇÃOPOSITIVA = EVOLUÇÃO
NEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTENEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTE
MUTAÇÕESMUTAÇÕESMUTAÇÃO – COMO OCORREM?!MUTAÇÃO – COMO OCORREM?!• ESPONTÂNEAS: Dinâmica do próprio DNA• INDUZIDAS: Radiação, UV, Subst. químicas
Coelho encontrado Coelho encontrado em Fukushimaem Fukushima
MUTAÇÕESMUTAÇÕESMUTAÇÃO GÊNICA – MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na sequência de alterações na sequência de nucleotídeosnucleotídeos
MUTAÇÕESMUTAÇÕESMUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS – altera a quantidade ou estrutura dos cromossomos• Dividido em: (1) Numérica; (2) Estrutural
MUTAÇÃOMUTAÇÃO(1) NUMÉRICA (2)
ESTRUTURAL(A) EUPLOIDIA(A) EUPLOIDIA (B) ANEUPLOIDIA(B) ANEUPLOIDIA
SOMÁTICA OU SEXUALSOMÁTICA OU SEXUALDeleção
Monoploidia (n) Inversão
Triploidia (3n) Monossomia Translocação
Tetraploidia (4n) Trissomia
MUTAÇÕESMUTAÇÕES• EUPLOIDIA: Alteração em TODO O GENOMA. Ex: Todos os pares tem um cromossomo a mais
MUTAÇÕESMUTAÇÕES• ANEUPLOIDIA: Alteração de PARTE DO GENOMA. Ex: Trissomia do 21
MUTAÇÕESMUTAÇÕES EXEMPLOS
ANEUPLOIDIA SOMÁTICASANEUPLOIDIA SOMÁTICAS ANEUPLOIDIA SEXUAISANEUPLOIDIA SEXUAIS
Síndrome de Down (trissomia do 21)Síndrome de Down (trissomia do 21)
47, XX ou XY + 2147, XX ou XY + 21
Síndrome de Turner (Monossomia)Síndrome de Turner (Monossomia)
45, X045, X0
Síndrome de Patau (Trissomia do 13)Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
47, XX ou XY + 1347, XX ou XY + 13
Síndrome de Klinefelter (Trissomia)Síndrome de Klinefelter (Trissomia)
47, XXY47, XXY
Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
47, XX ou XY +1847, XX ou XY +18
Síndrome do duplo Y (Trissomia)Síndrome do duplo Y (Trissomia)
47, XYY (Super homem)47, XYY (Super homem)
Síndrome do Triplo X ( Trissomia)Síndrome do Triplo X ( Trissomia)
47, XXX (Super fêmea)47, XXX (Super fêmea)
MUTAÇÕESMUTAÇÕES TRISSOMIA DO 21 (SÍNDROME DE DOWN) – 47, XX ou XY + 21
Prega palmar transversa e únicaLíngua comprida e rachada
Língua comprida e rachada
Pálpebras estreitas e levemente oblíquas
MUTAÇÕESMUTAÇÕES TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU) – 47, XX ou XY + 13
malformações diversas e graves, pescoço curto, queixo pequeno, retardamento mental, baixo peso, malformações cardíacas, fenda labial, palato fendido, malformação ocular com os olhos muito afastados, pequenos ou mesmo ausentes, orelhas malformadas, pés e mãos podem apresentar dedos sobrepostos, punhos cerrados.
MUTAÇÕESMUTAÇÕES TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) 47, XX ou XY + 18
retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado, pescoço curto, pavilhão das orelhas é dismórfico com poucos sulcos, boca pequena e triangular, dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas.
MUTAÇÕESMUTAÇÕES SÍNDROME DE TURNER (MONOSSOMIA) 45, X0 (zero)
MUTAÇÕESMUTAÇÕES SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISSOMIA) 47, XXY
Baixa estatura; desenvolvimento das mamas, pênis e testículos pequenos; infertilidade (sem espermatozoides). Atraso mental.
MUTAÇÕESMUTAÇÕES SÍNDROME DO DUPLO Y (TRISSOMIA) SUPER-HOMEM 47, XYY
Altos, apresentam distração, hiperatividade e crises de fúria.
MUTAÇÕESMUTAÇÕES SÍNDROME DO TRIPLO X (TRISSOMIA) SUPER-FÊMEA 47, XXX
Mamas e genitálias subdesenvolvidas, desejo sexual intenso. Pode aparecer retardo mental de acordo com a quantidade de X.
04/11/23 11:43 Xuxu o seu Professor! 20