MUTASIPengertianMutasi adalah perubahan materi genetik DNA (terdapat di dalam inti gen) yang dapat diwariskan secara generatif pada keturunannya.Mutan adalah individu yang mengalami mutasi.Contoh : orang yang terkena penyakit kankerMutagen adalah penyebab mutasi genContoh : gen yang rusak akibat penyakit kanker.Sifat MutasiJarang terjadi pada proses basa dari replikasi DNA basa.Tidak ada cara untuk mengetahui gen manakah yang akan mengalami mutasi pada suatu sel atau dalam suatu generasiMunculnya secara bebasAlasan Terjadinya MutasiGen yang mengalami mutasi bersifat lethal sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa.Gen yang mengalami mutasi dalam satu individu tidak menonjolkan diri karena jumlah gen terdapat dalam satu individu banyak sekaliGen yang mengalami mutasi umumnya bersifat resesif sehingga dalam keadaan heterozygot tidak akan terlihatMacam-Macam MutasiMutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet (hubungannya dengan gamet !ontoh " gagal berpisah atau non#disjun!tionMutasi $omatik adalah mutasi yang terjadi pada sel#sel soma (sel tubuh% dapat berupa zygot% sel#sel embrio% maupun sel dewasa!ontoh " kankerMutasi Gen adalah perubahan yang terjadi pada nukleotida &'A yang membawa pesan suatu gen tertentu. &apat berupa substitusi pasangan basa% inversi (penambahan nukleotida% atau diversi (pengurangan nukleutidaMutasi (romosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom atau gangguan sifat )sik dan kimia.Perubahan ini dikarenakan delesi (penghilangan% duplikasi (penggandaan% inversi (pembalikan% dan translokasi resipok (kromosom homolog menjadi tidak homolog lagiMacam Macam Mutasi BesarAneuploidi adalah perubahan kromosom pada jumlah n#nya (n kromosom% misal *n% dstAneusomi adalah perubahan pergandaan (jumlah kromosom lebih atau kurang dari jumlah normal(erusakan (romosom(erusakan yang terjadi pada kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah letak atau susunan gennya.+ontoh " perubahan kombinasi kromosom% pindah silang% gagal berpisahMa!am , Ma!am AneuploidiAutopoliploidi adalah genom (n mengganda sendiri karena gangguan meiosis% dalam bentuk kromosom homolog.Allopoliploidi adalah terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbedaAneuploidi yang terjadi pada manusia adalah digini dan diandri&igini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dibuahi oleh satu sperma% terjadi pada peristiwa gagalnya pemisahan sel kutub dan polosit&iandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sperma% terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan.Penyebab Terjadinya AneusomiAnafase Lag (Anafase I, meiosis I) Peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses anafase I, meiosis INondisjungsi (Anafase I, meiosis I)Peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada anafase I, meiosis IMacam Macam AneusomiMonosomihanya mempunyai satu buah gonosom !"n-#$Trisomihanya mempunyai tiga buah gonosom !"n%#$Tetrasomimempunyai empat buah gonosom !"n%"$Nulisomitidak mempunyai gonosom !"n-"$& Jantan normal !"n$ &'etina normal !"n$(eristi)a * (eristi)a Aneusomi$indrom &own(ariotipe (-n./ 01 A . 22 atau 01 A . 2yTrisomi pada kromosom no -/Penampakan"# kaki pendek # lemah mental # jalan lambat# mata sipit # !a!at jantung # wajah pu!at$indrom klinefelter (ban!i(ariotipe -- AA . 22yTrisomi pada gonosom (e2tra kromosom 2Penampakan"# se!ara fenotif laki#laki , pembesaran dada# terjadi pada ban!i# mandul atau steril# testis ke!il atau tidak ada$indrom TurnerMonosomi 2 (-n#/ -- AA . 2osatu#satunya monosomi yang dapat hidup!iri#!iri"# se!ara fenotif perempuan, tubuh pendek# ovarium !uma /# organ kelamin tidak matang # steril$indrom 3dward(ariotipe (-n./ 01 A . 22 atau 01 A . 2yTrisomi pada kromosom ke#/4%/5%/6!iri#!iri"# tengkorak lonjong # telinga rendah tidak wajar# dada pendek lebar$indrom Patau(ariotipe (-n./ 01 A . 22 atau 01 A . 2yTrisomi pada autosom nomor /*% /0% dan /1!iri#!iri "# kaki pendek # lemah mental #jalan lambat# mata sipit # !a!at jantung # wajah pu!atMacam Macam Kerusakan KromosomInversi (pembalikan) adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosommenjadielesi (pengurangan) adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu genmenjadiuplikasi (penggandaan) adalah fragmen kromosom yang berikatan dengan kromosom homologmenjadi!ranslokasi adalah suatu fragmen kromosom yang bergantung dengan kromosom non"homolog!ranslokasi resiprok adalah kromosom non homolog saling bertukar fragmen!ranslokasi non"resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen lainnya kembali#ontoh$

%alenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran&atatan $misal $elesi interkalaruplikasi interkalarInsersi terminal