mutasi sip (nxpowerlite)-250906
TRANSCRIPT
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
1/56
DNA DAN MUTASI
MUTASI DNA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
2/56
Sel eukariotik: 2 jenis DNA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
3/56
Structure of eucaryotic cells
mitochondria
cell membranelysosomes
Golgi
rEPR (ribosomes)
sEPRcentrosome
nucleolus
nucleus
cytoplasm
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
4/56
core-DNA dan mt-DNA dalam sel
Merah: inti sel, Hijau: Mitokondria,
Kuning: DNA, berarti DNA ada dalam
inti sel dan mitokondria
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
5/56
Core-DNA c-DNA!
" DNA didalam nukleus
sel
" #atson and Crick:
struktur double heli$
" Mengkode in%ormasi
genetik untuk&embentukan &rotein
dan en'im
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
6/56
Mitochondria-DNA mt-DNA!
" DNA dalam
mitokondria sel( )ada
sel s&erma ada di
leher " Mengkode
&embentukan en'im
rantai &erna&asan
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
7/56
)roses &embuahan
*iloso%i
keteladanan
+um:
+um,
terima
s&erma satu,
tutu& bagi
ang lain
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
8/56
Saat &embuahan
" Ke&ala s&erma cDNA aah!
bergabung dengan inti sel oum
cDNA ibu! sel di&loidmengandung cDNA aah dan ibu
" .eher sel s&erma mtDNA aah!
tertinggal di luar sel sel di&loidhana mengandung mtDNA ibu
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
9/56
)ola &enurunan c-DNA s mt-DNA
" cDNA oum: dalam
nukleus
" CDNA s&erma:
dalam ke&ala s&erma" cDNA anak: dari
ba&ak dan ibu: hukum
M/ND/. &arental
inheritance!
" mtDNA oum: dalammitokondria
" mtDNA s&erma:
dalam mid&ieceleher! s&erma
" mtDNA anak:diturunkan dari ibu
saja maternalinheritance!
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
10/56
Core DNA DNA inti!
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
11/56
DNA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
12/56
DNA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
13/56
Deoksiribo Nucleic Acid
" Materi keturunan
" Makromolekul intra
seluler &ada sel
eukariotik" Sena0a gabungan
gula ribosa, gugus
%os%at dan basa
nitrogen C1A
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
14/56
DNA structure & Replication of DNA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
15/56
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
16/56
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
17/56
)emeriksaan DNA
" )em( DNA tan&a am&li%ikasi:
3 Menggunakan metode Southern blot
3 Memerlukan DNA ang relati% utuh 3 )emeriksaan lebih lama
" )em( DNA dengan am&li%ikasi
3 Menggunakan metode )C4
3 Memerlukan DNA sedikit dan tak &erluutuh
3 )emeriksaan ce&at
http://pcr.exe/http://pcr.exe/
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
18/56
Keunggulan &emeriksaan DNA
" DNA bersi%at
memastikan
" DNA lebih stabil
" DNA da&atdi&erbanak in
itro )C4!
" )emeriksaan lebihmudah dan ce&at
" DNA distribusi luas
" DNA sangat &olimor%ik
indiidual s&esi%ic
" )aternitas: antenatal,
&ostmortal, and
&aternitas tan&a aah
" )erkosaan 5salome6:
jumlah dan identitas
&ara &elaku
http://pcr.exe/http://pcr.exe/
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
19/56
DNA - ena
7#/89#8SDKKASD/HHD;A1AA1
AADK.4H#4AK9MA9MA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
20/56
/NA
7#/89#8SDKKASD/HHD;A1AA1A
ADK.4H#4AK9MA9MA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
21/56
ene structure
/$on intron
@ - -
)romoter
S)B CCAA1 CCAA1 1A1A
-B@ -B@ -E -2F
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
22/56
KODON ATAU SANDI GENETIK
TRIPEL NUKLEOTIDA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
23/56
Codon
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
24/56
Mutasi DNAGena
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
25/56
Mutasi dapat mengakibatkan terjadinya perubahan
informasi genetik, mutasi dapat terjadi pada tingkat
nukleotida, gen maupun kromosom. Mutasi pada
perubahan urutan atau susunan satu nukleotidadisebut mutasi noktah ( point mutation ). Mutasi bisa
menyebabkan terjadinya perubahan yang
bermakna seperti terjadi pada mutasi missence, di
mana pembaaan kodon dari asam amino tertentusalah menjadi asam amino lain atau perubahan
satu kodon untuk asam amino tertentu menjadi
kodon untuk asam amino yang lain, misalnya dari
asam amino glutamat menjadi valin sehinggamenyebabkan terjadinya anemia sel sabit, dimana
perubahan pada satu asam amino saja sudah
mengakibatkan terjadinya anemia sel sabit .
S l bi !"#
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
26/56
Sel sabit!"#
" Definisi$
%ritrosit yang
memanjang dan
melengkung
dengan dua
kutup yang
runing.
" Distribusi dalamdarah$ normal
tidak ada
" &erbesaran$
"''' (
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
27/56
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
28/56
Mutasi ena &erubahan susunan urutan
nukleotid DNAGgena dari aslina
-enis Mutasi
3 Substitusi basa tunggal
transersi: basa &irimidin
basa &urin atau sebalikna,transisi : basa &irimidin basa &irimidin g lain
basa &urin basa &urin g lain
3 Delesi: kehilangan nukleotida
3
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
29/56
Informasi genetik beradaInformasi genetik berada
pada bagian basa inipada bagian basa ini
Informasi genetik beradaInformasi genetik berada
pada bagian basa inipada bagian basa ini
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
30/56
Transisi :
Purin Purin
A G
Pirimidin Pirimidin
T C
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
31/56
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
32/56
Mutasi Substitusi
A1 C1C CAC C1 AAC C1 1A1 1A
A1 C1C CA C1 AAC C1 1A1 1A
1ransersi
A1 C1C CA1 C1 AAC C1 1A1 1A
1ransisi
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
33/56
A1 C1C CAC C1 AAC C1 1A1 1A
Delesi
A1 C1C CAC 1AA CC 11A 11 A
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
34/56
" etak Mutasi$ 3 4egulator &romoter!, s&lice junction, coding seuences, di
dalam intron
" /ubungan enotip01enotip mutasi gena$
- Nonsense sto& kodon terminasi &rematur!
- Missense kodon berubah &rotein abnormal atau
normal polimorfisme !
- Silence kodon berubah teta&i asam amino sama
- *rameshi%t susunan kodon rusak
-
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
35/56
.okasi mutasi
S&lice site junction
@I I
regulator promoter ekson intron
Nonsense mutation
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
36/56
Nonsense mutation
A1 C1C CAC C1 AAC C1 1A1 1A
A1 C1C CAC C1 AAC C1 1A A 1A sto&
Silene mutation
A1 C1C CAC C1 AAC C1 1AA 1A his
A1 C1C CA1 C1 AAC C1 1AA 1A his
tr
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
37/56
Konse& dasar *rameshi%t theor
the bad and old dog eat the fat at
- DelesiGinsersi nukleotid tidak keli&atan :the bad and old dog ate the %at cat
the ada ndo ldd oga tet he% atc at
-DelesiGinsersi nukleotid keli&atan :the bad and old dog ate the %at cat
bad and old dog ate the %at cat
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
38/56
TERIMA KASIH
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
39/56
Sidik jari DNA
" Fingerprinting 2 sidik jari genetik$
Suatu metode analisis materi genetikDNA! untuk mencari kesamaan dan
&erbedaan dengan indiidu lain
Dr( Alec e%%res BJFE!
1 j
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
40/56
1ujuan
"
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
41/56
1eknik Analisis
" 1eknik analisis &ada minisatelit sekuens
" Minisatelit: daerah &ada DNA ang seuensna berulangbebera&a kali
" )engulangan &ada setia& indiidu sangat berariasi
" 1eknik mikrosatelit sekuens ulangan ang dianalisislebih &endek
" cara mendeteksi 4*.), )C4, kombinasi )C4 4/
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
42/56
Aplikasi Sidik jari DNA pada
penyakit genetik
Tujuan$
- Mencari mutasi gena
- )enurunan mutasi gena &ada keturunan
berikutna
- Mencari ariasi genetik sebagai %aktor
risiko &enakit genetik )+.
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
43/56
" Menari Mutasi pada penyakit genetik
membandingkan susunan gena normal
dan gena &asien &enakit genetik
ekson BB gena &rotein band eritrosit /);! untuk membuktikan adanaoalositosis herediter kelainan bentuk eritrosit!
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
44/56
" &olimorfisme
ariasi nukleotid tunggal G ulangan &ada
sekuens DNA seseorang
" Akibat =ariasi
Netral !fenotipe normal#:tidak menunjukkan %enoti& berbeda atau
menghasilkan &erbedaan bentukGstruktur
&rotein ang sama iso'm! ang akti% &ada
kondisi tertentu misalna &ada tekanan udara
atau suhu atau &H tertentu!
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
45/56
&olimorfisme pada penyakit genetik
seseorang mem&unai kecenderungan
untuk mem&unai &enakit tertentu
di&engaruhi oleh lingkungan tertentu
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
46/56
3ontoh Analisis &olimorfisme
" )enentuan alel 12@ gena angiotensinogen
" Alel 12@ sangat berhubungan dg
tinggina kejadian hi&ertensi
Alel 12@ terletak &ada nukleotid E ekson 2
gena angitensinogen transisi 1 C
)erubahan asam amino 2@: Met 1hr
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
47/56
Teknik analisis alel T)*4
" )C4 ekson 2 4/ 1thBBB-
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
48/56
*rekuensi Alel
/klamsia Non-/klamsia
n2! nB!
enoti&e AA 2 BE
Aa B EF
aa F F
Alel A (@ (F a (L@ (L2
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
49/56
1/KN+.+< DNA
" )erkembangan &esat dalam tahun
terakhir
" DNA *orensik mulai berkembang BJF@,
sejak Alec e%%res menulis tentang DNA
5%inger&rintI di majalah Nature
" )enerimaan sebagai bukti di &engadilan
sejak BJJ
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
50/56
regor Mendel
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
51/56
)engelom&okan DNA
" Sentromer &ersilangan kromosom!:
3 s&ecies s&eci%ic dan
3 chromosome s&eci%ic
" 1elomere ujung kromosom!:
3 indiidual s&esi%ic
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
52/56
)engelom&okan DNA
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
53/56
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
54/56
HUMAN GENOME
• NUCLEAR GENOME
* 23 pairs of chromosomes ≈2 X (3 X 109 bp! ≈ 2 me"ers #NA $Ce%%
* 2 X ( 3 X 1012 ! me"ers #NA i&h'ma& bo) ≈ +000 X (ear"h "o
moo&!
• M,-OC.ON#R,AL GENOME
1he C:A1 ratio aries %rom organism to organism &articularl
among the &rokarotes! but 0ithin the limits o% e$&erimental error A
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
55/56
among the &rokarotes!, but 0ithin the limits o% e$&erimental error, A
1 and C
5elati+e &roportions !6# of 7ases in DNA
8rganism A T 3
Human (J 2J(E BJ(J BJ(F
Chicken 2F(F 2J(2 2(@ 2B(@
rassho&&er 2J( 2J( 2(@ 2(
Sea 9rchin 2(F 2(B B( B(
#heat 2( 2(B 22( 22(F
8east B( 2(J BF( B(B
/( coli 2E( 2(L 2L( 2@(
The 5NA 3odons
Seond nuleotide
-
8/19/2019 Mutasi Sip (NXPowerLite)-250906
56/56
Seond nuleotide
U 3 A
U 999 &henylalanine )he! 9C9 Serine Ser! 9A9 Tyrosine 1r! 99 3ysteine Cs! U
99C )he 9CC Ser 9AC 1r 9C Cs 3
99A euine .eu! 9CA Ser 9AA ST8& 9A ST8& A
99 .eu 9C Ser 9A ST8& 9 Tryptophan 1r&!
3 C99 euine .eu! CC9 &roline )ro! CA9 /istidine His! C9 Arginine Arg! U
C9C .eu CCC )ro CAC His CC Arg 3
C9A .eu CCA )ro CAA lutamine ln! CA Arg A
C9 .eu CC )ro CA ln C Arg
A A99 Isoleuine