nanismo y gigantismo

Nanismo y Gigantismo

Etiología del NanismoEs causado por un problema en la glándula pituitaria, responsable por la producción de la hormona del crecimiento (HC o GH) o denominada somatotropina (STH) es una hormona elaborada en la hipófisis anterior que actúa sobre todo el organismo posee función anabólica o se favorece la formación de los tejidos .

Una función principal de esta hormona es proporcionar un estímulo para el crecimiento de los huesos, influyendo decisivamente en la estatura alcanzada por la persona para llegar a la edad adulta Por eso, cualquier déficit en la producción de la hormona del crecimiento durante la infancia causa problemas en el desarrollo del cuerpo, la cual efectos dependen tanto del grado de insuficiencia hormonal como la edad en que se manifiesta, aunque más evidente tan pronto surgen desde el nacimiento.

En la mayoría de casos, su origen puede ser debido a la existencia de un tumor intracraneal congénita, craneofaringioma normalmente del tipo que perturba el funcionamiento de la glándula pituitaria, provocando una disminución en su producción de hormonas. En estos casos, además de el déficit de hormona de crecimiento, otros fallos ocurren generalmente en la actividad de la hipófisis, provocando problemas asociados.

Otra posible causa seria una enfermedad de índole infecciosa adquirida durante el embarazo que ocasione lesión hipofisaria

Por otra parte, a veces surge un déficit aislado de hormona de crecimiento debido a una predisposición genética para la enfermedad. Se conocen varios cambios de este tipo de transmisión por herencia de varias maneras y as veces no es posible identificar la origen de la enfermedad.

Etiologia del Gigantismo

Es generalmente causada por la existencia de un tumor hipofisario benigno, de tipo adenoma, desarrollados en la célula encargada para desarrollar la hormona del crecimiento, es decir, las células afectadas por el tumor no responden a la regulación normal, por eso hay secreción de la hormona en cantidades exageradas. Como resultado, se produce una estimulación hormonal excesiva en todo el cuerpo, lo que provoca el crecimiento atípico de los huesos y el tejido conectivo.

Cuando se produce un exceso de hormona de crecimiento temprano en la vida, es decir, antes de la pubertad, provoca un crecimiento excesivo de los huesos largos, despojos y los tejidos blandos en general. El resultado más evidente es una altura definida claramente superior al individuo para alcanzar de acuerdo a sus características genéticas.

FISIOPATOLOGIANANISMO

El cuerpo de esta enfermedad produce poca hormona del crecimiento GH.

La altura está por debajo del percentil 3, la tasa de crecimiento es ↓ 4 cm / año y la edad ósea es de al menos 2 años menos que la edad cronológica.

La deficiencia de GH, ya sea solo o en combinación con otras anomalías, se hereda en 10% de los casos. La baja estatura en niños, carácter inusual, puede ser causada por la disfunción de la glándula pituitaria, que conduce a la producción insuficiente de hormona del crecimiento.

En el individuo adulto de la altura media de los hombres es: 1,45 m y mujeres: 1,40 m.

El retraso del crecimiento por lo general tiene causas genéticas que pueden o no pueden ser heredados. A veces, los resultados de baja estatura de una parada prematura del crecimiento esquelético, causadas por la falta de hormona de crecimiento, secretada por la glándula pituitaria (enanismo hipofisario). En la acondroplasia, estatura baja está relacionada con deformidades en el esqueleto, con los brazos y las piernas pequeñas y gran cabeza, las manos pequeñas y dedos cortos.

FISIOPATOLOGIAGIGANTISMO Y ACROMEGALIA

La acromegalia es una enfermedad crónica que se produce cuando la glándula pituitaria, glándula de secreción interna produce cantidades excesivas de la hormona del crecimiento GH y IGF-1. El nombre de la acromegalia se reserva a la secreción excesiva de la hormona del crecimiento en la edad adulta cuando cartílagos de crecimiento ya están cerrados, inactivo. Cuando el exceso de GH se produce en la infancia o la pubertad, antes del cierre de los cartílagos, la acción de GH causa un crecimiento excesivo de estatura.

En 98% de los casos, la sobreproducción se asocia con la presencia de tumores hipofisarios benignos: adenomas. El restante 2% que comprende raros casos de tumores malignos instalados en los tumores de la hipófisis que estimulan la glándula pituitaria para producir tumores de GH, o tumores productores de GH ubicadas en el páncreas, los pulmones y otros tejidos.

Las manifestaciones clínicas en pacientes con acondroplasia son: Brazos y piernas cortos.

Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado.

Dientes mal alineados o montados.

Puede ocorrer uma lordosis o cifosis.

Parte inferior de las piernas curvada.

Pie plano, corto y ancho.

Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (también denominado mano tridente).

Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.

Infecciones frecuentes en el oído medio que pueden provocar la pérdida de la audición.

Inteligencia normal.

Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar

Las manifestaciones clínicas en pacientes con Gigantismo son

Retraso en la pubertad.

Visión doble o dificultad con la visión lateral (periférica).

Prominencia frontal y mandibular.

Espacios entre los dientes.

Dolor de cabeza.

Aumento de la transpiración.

Períodos (menstruación) irregulares.

Manos y pies grandes con dedos de manos y pies gruesos.

Secreción de leche de las mamas.

Problemas de sueño.

Engrosamiento de las características faciales.

Debilidad.

Las manifestaciones clínicas de la acromegalia son: Olor en el cuerpo

Síndrome del túnel carpiano

Disminución de la fuerza muscular (debilidad)

Disminución de la visión periférica

Fatiga fácil

Estatura excesiva

Sudoración excesiva

Dolor de cabeza

Ronquera

Dolor articular, movimiento articular limitado, hinchazón de las áreas óseas alrededor de una articulación

Huesos faciales grandes

Pies grandes, manos grandes

Glándulas en la piel grandes (glándulas sebáceas)

Agrandamiento de la mandíbula (prognatismo) y de la lengua (macroglosia)

Apnea del sueño

Engrosamiento de la piel, papilomas cutáneos

Dientes muy espaciados

Dedos de manos o pies ensanchados, con hinchazón, enrojecimiento y dolor

Examens complementares

Examen de sangre

Radiografia de la Mano

Teste de estimulo por la hormona de síntese (GHRH)

Ressonância Magnética

TAC

TRATAMIENTO NANISMO

HORMONAS DE CRESCIMIENTO;

FISIOTERAPIAS;

ACOMPAÑAMIENTO: PEDIATRA, ENDOCRINOLOGISTA, ORTOPEDISTA, NEUROLOGISTA;

OSTEOTOMIA VALGIZANTE DE TÍBIA;

TRATAMIENTO GIGANTISMO

CIRURGIA TRANSESFENOIDAL: Mejor opción para tumores pequeños;

Microadenomas: cura en 90%;

Macroadenomas: cura em 20-60%;

Manitoramieto de los niveles de GH pré-operatórios;


CRITÉRIOS DE CURA:

Normalización del IGF-1;

GH após GTT < 1,0ng|ml ( <0,4 ?)

TRATAMIENTO GIGANTISMO ANÁLOGOS DA SOMATOSTATINA:

OCTREOTIDE SC:

Inicio: 50 mcg 8|8 hr;

Dosis habitual: 150-300mcg|día;

- Normalización IGF-1: em 60% 12-30min;

OCTREOTIDE LAR IM:

10-20-30mg IM cada 28 dias;

- Normalización IGF-1: 40-75% 6-24min;

LANREOTIDE:

30mg IM cada 7-14 días;

Autogel 60-90-120mg cada 28 días;


Melhora la cefaleia;

Reducción tumoral: 10-75% del volumen, en 35-70% de los casos;

Efectos adversos: gastrointestinales, colelitíase, colicas, costipación, disglicemia;

Indicación: pré o pós operatório; terapia primária para macroadenomas invasivos, con poca chance de cura;


ANTAGONISTA DOPAMINÉRGICOS:

CABERGOLINA: dosis más elevadas;

Melhora resultado en pacientes con IGF-1 no mucho elevado y aumento de la PRL;

- Normalización IGF-1 + reducción tumoral en até 50%;


ANTAGONISTAS DEL RECEPTOR DE GH:

PEGVISOMANT: bloqueia el receptor del GH;

10-20mg SC 1x|dia

- Normalización de la IGF-1 en hasta 90% de los pacientes;

- Riesgos: aumento del GH; aumento del volumen tumoral; hepatotoxidade;


RADIOTERÁPIA: solamente na ausência de cura quirurgíca;

Reducción de IGF-1: 30-40% ( após vários años);

Posibles complicaciones: pan-hipopituitarismo ( 70% ); AVC, Deficit vusual o cognitivo;

nanismo y gigantismo

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