narcolepsia y su impacto en la sociedad
DESCRIPTION
Trabajo sobre la narcolepcia y como afecta a las personas, síntomas y demás información relevante sobre este trastorno.TRANSCRIPT
ÍNDICE GENERAL
Página(s)
Introducción……………………………………………………………... II
CAPÍTULO I
1. Problema de investigación……………………………………. 42. Planteamiento del problema…………………………………... 4-63. Delimitación……………………………………………………... 74. Importancia……………………………………………………… 8 y 95. Objetivo de la investigación (general y específico)…………. 10
CAPÍTULO II
1. Antecedentes……………………………………………………. 11 y 122. Marco Teórico…………………………………………………… 13-503. Definición de términos básicos. ……………………………… 51-54
CAPÍTULO III
1. Variables de investigación (Independiente y dependiente).. 552. Hipótesis………………………………………………………… 553. Metodología (muestra y procedimiento) ……………………. 56-584. Presentación y análisis de los datos………………………… 59-61
CAPÍTULO IV
1. Conclusiones ………………………………………………….. 62 y 632. Recomendaciones ……………………………………………. 63 y 643. Anexos …………………………………………………………. 65 y 664. Bibliografía …………………………………………………….. 67
1
INTRODUCCIÓN
Entiéndase la narcolepsia como el trastorno neurológico que se caracteriza
por la presencia de excesos de somnolencia irresistible durante el día. Una vez
establecido el tema a tratar, el proyecto cobra objetivo al analizar la serie de
consecuencias que este trastorno genera en el individuo que le padece y la
comunidad que le rodea, por consiguiente también se expondrán las
características inherentes a la enfermedad y todo recurso e información
relacionada a ella.
Como sabemos la narcolepsia es un trastorno neurológico que se expresa a
modo de episodios hipnopómpicos, es decir, estados de transición entre el sueño
y la vigilia. Al la narcolepsia tener una sintomatología tan marcada, puede ser un
factor limitante, debido a que incapacita al individuo a realizar acciones que
normalmente haría si no padeciese este trastorno. De tal manera, se busca por
medio de este proyecto exponer esos factores limitantes, qué es lo que limita, qué
tan grave es y si esto afecta el normal desenvolvimiento del individuo en la
sociedad que le rodea.
Para ello, se darán a conocer en este proyecto una serie de medidas que
puedan facilitar al paciente que sufra de este trastorno, la cotidianidad y a las
personas que le rodeen asesoría muy valiosa a la hora de afrontar física y
emocionalmente los pasajes hipnopómpicos que el narcoléptico presente de forma
esporádica o con regularidad, acompañada de otros síntomas o sin ellos. También
2
incluirá medidas de seguridad y preventiva, para cubrir así de forma eficiente
todos los aspectos que puedan entorpecer en el conllevar diario de este trastorno.
3
CAPÍTULO I
1. PROBLEMA DE INVESTIGACIÓN
Narcolepsia y su impacto en la sociedad.
2. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
La narcolepsia, también conocida como síndrome de Gelineau, es un
trastorno neurológico, no una enfermedad mental. Este síndrome puede causar
cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular),
alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o
hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño,
e interrupción del sueño nocturno.
Por esto la narcolepsia es un trastorno cuyos síntomas son bastante
apreciables desde el punto de vista de un observador externo. Debido a eso, el
narcoléptico puede ser mal diagnosticado por el grupo familiar o social que le
rodea como una persona perezosa, en extremo haragana, o con alguna
enfermedad que requiere atención inmediata puesto que los accesos de sueño
pueden ser confundidos con desmayos o pérdidas de la conciencia, de esta forma
causar molestia, decepción y confusión por parte de los que lamentablemente no
tienen la información necesaria acerca de este síndrome.
4
También tiene fuertes implicaciones en escenarios tan comunes como nadar
en una piscina, tomar un vaso de agua o cruzar una calle, ya que el ataque
inusitado de sueño puede llevar al narcoléptico a sufrir graves accidentes a
consecuencia de su síndrome
Según la escuela de medicina de la universidad de Stanford, la narcolepsia es
una enfermedad muy incapacitante y poco diagnosticada: el efecto de la
narcolepsia en sus víctimas es devastador. Los estudios han demostrado que
incluso los pacientes tratados con narcolepsia a menudo se ven afectados
socialmente, sufriendo un deterioro en sus relaciones laborales, interpersonales,
de ocio, y son más propensos a sufrir accidentes. Estos efectos son aún más
graves que los efectos nocivos bien documentados de la epilepsia cuando se
utilizan criterios análogos para la comparación.
La gran mayoría de pacientes narcolépticos siguen sin diagnosticar, y los
diagnosticados lo son después de muchos años de lucha. En un estudio reciente,
se comprobó que la media desde que aparecen los primeros síntomas y hasta que
se realiza un diagnostico correcto es de 14 años. Puesto que los síntomas de la
narcolepsia suelen aparecer durante la adolescencia, esto significa que la mayoría
de los pacientes con narcolepsia se diagnostica demasiado tarde para evitar el
impacto dramático de la enfermedad en su desarrollo personal y profesional.
5
Gracias a estos antecedentes se puede asumir que el narcoléptico sufre un
trastorno que afecta de forma directa su desenvolvimiento en la sociedad y cómo
esta le trata, agravando así sus ya abundantes problemas físicos que le inhabilitan
en otras múltiples áreas.
Finalmente la investigación referente a la narcolepsia y su impacto en la
sociedad como factor limitante de las relaciones interpersonales y de las acciones
más básicas y cotidianas que el individuo puede realizar, plantea la siguiente
interrogante: “¿La narcolepsia tiene algún tipo de efecto negativo sobre el correcto
desarrollo de las relaciones interpersonales y las acciones de común realización?”
6
3. DELIMITACIÓN
La problemática en sí misma está en la falta de conocimiento que tienen las
personas casi en su totalidad sobre la narcolepsia como trastorno neurológico,
generando así una serie de mitos o mal interpretaciones de sus síntomas, de
manera concisa la contrariedad está en que la falta de conocimiento da como
resultado el entorpecimiento de la acción social, laboral y cotidiana del
narcoléptico y puesto que es bastante desconocido el síndrome, rara vez es
diagnosticado con la prontitud necesaria para su tratamiento en etapas iniciales y
conlleva a una pérdida de tiempo en cuanto a control del trastorno que varía entre
algunos meses y muchos años.
Esto es importante porque surge un problema anexo a este, que es la
mortalidad por causa de accidentes domésticos o laborales, en caso de que aún
se le permita trabajar, puesto que acciones muy simples como cruzar la calle
podrían poner en riesgo la vida del narcoléptico gracias a los episodios de sueño
repentinos.
7
4. IMPORTANCIA
La narcolepsia o Síndrome de Gelineau, es un problema grave que afecta a
un gran número de personas, incapacitándolas para un desenvolvimiento integral
de todo su ser en el medio que habita. Ahí radica la importancia de estudiar este
problema, en que afecta a personas que necesitan saber a qué se enfrentan y no
sólo las personas que padecen de narcolepsia, sino la misma sociedad está en el
deber de educarse sobre este padecimiento que aflige a muchos de sus individuos
que no pueden gracias al trastorno que padecen integrarse.
El motivo principal de esta investigación es el hecho de que en la sociedad
actual se tiene muy poca información sobre la narcolepsia y la poca que se tiene
es errada, se suelen incluir términos erróneamente para conceptualizarle, tales
como, haraganería, modorra, flojera, pereza, dando como resultado una noción
difusa de lo que es la narcolepsia, inclusive proporcionándole características
impropias de él. Este trastorno suele confundirse con algunas psicopatologías o
trastornos del sueño, o simplemente con desmayos esporádicos causados por
algún motivo que propiamente en los inicios de la enfermedad no se puede
detectar.
Este estudio investigativo se realizó con la finalidad de recopilar información
que pueda ser de ayuda para personas que posean narcolepsia como síndrome
neurológico e informar al lector sobre aspectos fundamentales de éste, así
creando cultura sobre la narcolepsia como padecimiento que afecta las relaciones
interpersonales y subsanando cualquier interrogante o error de concepto existente.
8
El narcoléptico encontrará en este trabajo nociones fundamentales del
trastorno que lo aflige, aclarando muchas de sus dudas y facilitando conocimiento
que pueda servirle al momento de enfrentar este problema. De igual manera el
lector aún si no padeciese del trastorno narcoléptico, podrá instruirse sobre el
tema a modo de cultura general o en un sentido más práctico, como herramienta
para afrontar la interacción directa con alguien que sí le padezca, poder
comprenderles y llevar una relación interpersonal de la forma más correcta.
Ya que el narcoléptico posee un sintomatología tan resaltante es fácil para
otro individuo percibirle de la manera incorrecta, por lo cual es necesario y
fundamental conocer sobre este tema y así evitar problemas y ser víctimas de la
ignorancia sobre la narcolepsia.
Otro aspecto que podemos tomar como beneficioso, es el de carácter
meramente cultural, ofreciendo una gran gama de conocimiento nuevo, entendible
y sintetizado sobre uno de tantos trastornos que afectan el complejo y aún
desconocido cerebro humano, un problema que es real y está ahí en la sociedad
actual, latente y aislando individuos de esta.
9
5. OBJETIVO DE LA INVESTIGACIÓN
5.1. OBJETIVO GENERAL
Dar a conocer la narcolepsia como trastorno de neurológico que
afecta el correcto desenvolvimiento del individuo en la sociedad que habita,
incapacitándolo para socializar y desarrollarse integralmente en el uso de
todas sus facultades y así prestar ayuda a quién le sufre, proporcionándole
la información necesaria para conocer en gran medida su padecimiento, y
como modo de cultura general a los individuos que conformamos la
sociedad, para que el desconocimiento sobre la narcolepsia no se convierta
en un inconveniente para que el narcoléptico pueda enfrentarle.
5.2. OBJETIVO ESPECÍFICO
1. Recopilar información verídica y detalla sobre la narcolepsia, cómo
influye en la socialización del individuo y en el correcto desarrollo de sus
actividades diarias.
2. Difundir la información y así crear un impacto verdadero en la
sociedad y los narcolépticos que puedan acceder a esta información.
10
CAPITULO II
1. ANTECEDENTES
La narcolepsia fue descrita por primera vez en el año 1780 aproximadamente,
por Westphal y Gelineau como un cuadro de excesiva somnolencia diurna y
episodios de debilidad muscular desencadenada por emociones. Posteriormente
se describieron los demás síntomas, alteración del sueño nocturno, alucinaciones
hipnagógicas y parálisis del sueño.
Carl Friedrich Otto Westphal fue el primer doctor que proporcionó una
descripción clínica de la narcolepsia y la cataplejia, en 1877. De la cual ya pensó
que podía ser genético ya que tuvo un paciente cuya madre también la padecía.
En 1880 el doctor francés J.B. Gélineau describe también ambos conceptos y será
quien bautice este síndrome como "narcolepsia".
Gelineau, consideró a la asociación de accesos de sueño irresistible y caídas
(síntoma de su paciente que Gelineau denominó astasias) como una enfermedad
específica. En 1880, Jean-Baptiste Edouard Gélineau acuñó el
término narcolepsia (del griego nárke, "sopor", y lepsis, "posesión"). Desde
entonces se han publicado numerosas series que atestiguan la tendencia a la
agrupación familiar de esta enfermedad.
11
Es a partir de 1975, tras el descubrimiento de un modelo de narcolepsia en
los perros (3,4), cuando comienza la verdadera etapa de investigaciones sobre los
aspectos genéticos de la enfermedad, tanto en su vertiente genética pura como en
el análisis de árboles familiares.
La narcolepsia con anterioridad escasamente era considerada como un
síntoma de alguna otra enfermedad, puesto que no había mucho conocimiento
sobre la condición neurológica y genética de las personas, de tal forma, no había
sido elevada al nivel de importancia que tenía como enfermedad propiamente
dicha y no ligada a otros padecimientos neurológicos o de alguna otra parte del
cuerpo que se caracterizase por una sintomatología similar o que dentro de la
propia abarcase la sintomatología del individuo que sufre de narcolepsia.
Por esta razón los antecedentes e investigaciones propiamente dichas, pues
son muy escasas, casi nulas. Debido principalmente a lo ya expuesto y a la
relativa rareza de la enfermedad, puesto que tiene un nivel epidemiológico
bastante reducido, tan sólo fracciones de uno por ciento.
12
2. MARCO TEÓRICO
La narcolepsia también conocida como síndrome de Gelineau, es un
trastorno neurológico, no una enfermedad mental. La narcolepsia es una
enfermedad que consiste en una alteración en la generación y organización del
sueño.
Normalmente, cuando un individuo está despierto, las ondas cerebrales
muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se vuelven más
lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular
rápido (non-rapid eye movement o NREM sleep). Después de más o menos una
hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más
activo nuevamente, aun cuando la persona se encuentra en sueño profundo. Este
estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido (rapid eye
movement o REM), es cuando los sueños ocurren.
En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de sueño NREM y
REM están perturbados, con el sueño REM ocurriendo al inicio del sueño en lugar
de que sea después de un periodo NREM. Por ende, la narcolepsia es un
desorden en el que el sueño REM ocurre en momentos anormales.
Además, algunos de los aspectos de sueño REM que normalmente ocurren
sólo durante el sueño (falta de control muscular, parálisis de sueño, y sueños
13
vívidos) ocurren en otros momentos en las personas con narcolepsia. Por ejemplo,
la falta de control muscular ocurriría durante el estado de alerta en un episodio
catapléjico. Los sueños vívidos ocurrirían mientras se comienza a dormir o al
despertar.
En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales de somnolencia y
sueño profundo sino que se va directamente (y sale de) sueño REM. Esto lleva
aparejadas varias consecuencias:
El sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo, así que el
cerebro trata de compensar ese déficit durante el día.
Los narcolépticos caen rápidamente en lo que parece un sueño muy
profundo.
Despiertan súbitamente y se pueden encontrar desorientados.
Tienen sueños muy vívidos, que comúnmente recuerdan.
Tras el descubrimiento de su asociación con el haplotipo HLA DR2,DQ1,
han sido muchas las investigaciones encaminadas a dilucidar una relación
etiopatogénica. Se ha demostrado que el alelo DQB1*0602 es un marcador más
sensible de narcolepsia que el DRB1*1501, y parece que se asocia a la presencia
y gravedad de la cataplejia, pero no a la intensidad de la hipersomnia.
Sin embargo, la verdadera causa de la enfermedad todavía no se conoce,
pensándose que deben existir otros factores genéticos ajenos al complejo mayor
de histocompatibilidad y ciertos factores ambientales en su fisiopatología.
Tampoco se ha podido confirmar ningún signo inflamatorio en los pacientes que
14
indique una etiopatogenia autoinmune o disinmune, pese a ser la enfermedad con
la relación más estrecha conocida con el sistema HLA. Dos hipótesis pueden
explicar la relación del síndrome con su haplotipo de susceptibilidad: o existe un
proceso autoinmune circunscrito al cerebro todavía no demostrado, o bien un gen
no inmunológico en desequilibrio de ligamiento con ese locus HLA es el que
provoca la susceptibilidad para sufrir narcolepsia-cataplejia.
La causa de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes
estudiados presentan haplotipos HLA específicos, lo que sugiere un
origen genético. La narcolepsia aparece con la misma frecuencia en ambos sexos;
algunos pacientes tienen antecedentes familiares del trastorno. Se ha reconocido
un vínculo significativo entre éste y alelos específicos del complejo mayor de
histocompatibilidad (MHC). Se observa una asociación especialmente fuerte con
HLA-DR2, es decir, con el alelo 2 del locus HLA-DR.
Los individuos con el marcador DRB1*1501 (alelo más específico
del antígeno DR2) tienen una probabilidad de desarrollar la enfermedad muy
superior a la de los que carecen del mismo: se ha establecido que tal probabilidad
es cien veces mayor en las personas con DR2 respecto de aquellas sin DR2
(riesgo relativo aproximado). Más recientemente, las investigaciones se han
centrado en otros alelos específicos de HLA (sobre todo, DQB1*0602 y
DQA1*0102), los cuales también predisponen para la enfermedad (y lo hacen en
forma más significativa que DR2).
15
Asimismo, se han reportado hallazgos consistentes con un patrón de
herencia dominante (con penetrancia incompleta) de un hipotético gen de
susceptibilidad para la enfermedad. Se han señalado, en particular, tres loci del
mapa genético asociados con la narcolepsia:
En 21q22.3 — NLC1A, Narcolepsy candidate region gene 1A.
En 17q21 — HCRT, OX Hypocretin.
En 4p13-q21 — NRCLP2 Narcolepsy 2.
Con todo, la verdadera causa de la enfermedad sigue sin conocerse, y se
piensa que deben intervenir otros factores. La homocigosidad para el alelo
DQB1*0602 aumentaría la susceptibilidad para padecer la enfermedad pero no su
gravedad. Tampoco se ha podido verificar para este trastorno un comportamiento
fisiopatológico similar al de las enfermedades autoinmunes clásicas, pese a que
éstas se asocien menos al HLA que la propia narcolepsia.
El sistema HLA
Creemos necesario hacer un breve recordatorio acerca del concepto,
localización y función del sistema HLA, para comprender mejor sus posibles
implicaciones en la fisiopatología de la narcolepsia.
El sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) se compone de varios genes
alojados en el brazo corto del cromosoma 6 que codifican los antígenos que se
16
expresan en la superficie de las células implicadas en el rechazo de transplantes
heterólogos; por ello se les conoce como genes y antígenos de histocompatibidad.
El término "complejo mayor de histocompatibilidad" se refiere a los genes y a las
proteínas que codifican de esta región cromosómica.
Este sistema HLA (término internacionalmente aceptado para denominar al
complejo mayor de histocompatibilidad de los humanos) está, a su vez, formado
por tres regiones que producen moléculas específicas. Las moléculas de clase-I
se expresan en prácticamente todas las células y se producen en tres loci, HLA-A,
HLA-B y HLA-C.
Las moléculas de clase-II sólo se expresan en los linfocitos-B, linfocitos-T
activados y en algunos monocitos, y se componen de dos cadenas (a y b )
polipeptídicas que son el producto de varios genes estrechamente relacionados
que, en conjunto, se conoce como región HLA-D. Las moléculas de clase-III son,
entre otras, los factores B, C2 y C4 del complemento; por eso, se conoce como
complotipo a un determinado haplotipo de moléculas de clase-III. Por otra parte,
también se alojan dentro del sistema HLA de clase III los genes de otras proteínas
relacionadas o no con la inmunidad, como el TNFa , TNFb y Hsp.
Se han identificado varios subtipos de moléculas de clase-II. Los primeros
que se reconocieron fueron los antígenos DR y posteriormente los DQ y DP, cuyos
genes se alojan en subrregiones homónimas del cromosoma 6. Los genes A
codifican las cadenas a y los genes B las cadenas b . La denominación de los
17
diferentes genes sigue esta nomenclatura; por ejemplo, el gen DRB1 es uno de los
9 subtipos de genes DRB y codifica un determinado tipo de cadena b . Se ha
establecido la identidad individual de cada uno de estos subtipos, y se conoce la
secuencia de nucleótidos de cada una de sus respectivas cadenas.
Los genes HLA de clase-II se caracterizan por su gran polimorfismo, dado
que se trata de un sistema poligénico y polialélico. Otras de sus propiedades son
la transmisión codominante y la expresividad completa. Por serología, se han
identificado 24 antígenos DR, 9 DQ y 6 DP, pero gracias al uso de herramientas
genéticas de mayor definición, el número de alelos conocidos es mucho mayor.
Todos estos genes presentan una gran homología en su secuencia de
nucleótidos, y sus regiones hipervariables pueden diferenciarse en tan sólo un
nucleótido.
Mientras que los linfocitos-B y los linfocitos-T activados expresan los tres
subtipos de moléculas de clase-II, los antígenos DQ sólo se expresan en el 10% a
40% de los monocitos, los cuales sí expresan los antígenos DR y DP en su
totalidad. Estos antígenos participan en la presentación de moléculas antigénicas
extrañas al organismo, pero también en el reconocimiento de moléculas propias;
no en vano, los antígenos HLA de clase-II están implicados en diversas
enfermedades autoinmunes y disinmunes. Paradójicamente, y aunque la
narcolepsia sea la enfermedad con la mayor relación conocida con el sistema
HLA, no se ha conseguido hasta la fecha demostrar ninguna prueba definitiva
sobre la participación de la inmunidad en su fisiopatología.
18
Narcolepsia animal
En 1975, tras las primeras descripciones de narcolepsia en perros y gatos
(3,4) se estableció, en la Universidad de Stanford, una colonia de perros labrador y
doberman narcolépticos. Se disponía ya de un excelente modelo animal de
narcolepsia y comenzaron las investigaciones sobre la fisiopatología y genética de
la narcolepsia, llegándose 10 años después al descubrimiento de su relación con
el haplotipo HLA DR2,DQ1.
Los estudios genéticos en el modelo canino de narcolepsia se llevaron a
cabo mediante el cruzamiento de diferentes razas, siendo los labrador y los
doberman los únicos cuyos cachorros desarrollan la enfermedad, según un
modelo autosómico recesivo. La narcolepsia canina se caracteriza por ataques de
cataplejia y, en menor grado, por somnolencia excesiva. Los cachorros padecen
cataplejia antes de los 4 meses de vida.
Sin embargo, la narcolepsia canina no parece asociarse al sistema
homólogo DLA (Dog Leukocyte Antigen), sino a un gen autosómico recesivo con
penetrancia completa denominado más tarde canarc-1, de gran homología con el
gen humano de la cadena m de las inmunoglobulinas. No se ha demostrado la
asociación de esta región genómica humana con la narcolepsia. Otro animal en el
que se han descrito casos familiares de narcolepsia es el caballo miniatura.
19
Narcolepsia y autoinmunidad
Se ha verificado una asociación del antígeno DR2 con las siguientes
enfermedades: lupus eritematoso sistémico en japoneses, diabetes mellitus tipo 1,
esclerosis múltiple, síndrome de Goodpasture, nefropatía IgA en caucasianos,
uveítis intermedia y, por supuesto, narcolepsia; sin embargo, es esta última la
única en la que no se han demostrado estigmas biológicos inflamatorios,
presentes en mayor o menor medida en el resto de las enfermedades.
Pese a la estrecha relación de la narcolepsia con el sistema HLA, la
presencia de antígenos HLA DR2 en el cerebro humano y las características
autoinmunes de muchas enfermedades asociadas al HLA, todas las
investigaciones llevadas a cabo para demostrar la hipótesis autoinmune de la
narcolepsia han sido vanas.
Siguiendo a Billiard se pueden plantear dos hipótesis no excluyentes entre
sí sobre la relación de la narcolepsia con el haplotipo DR2,DQ1: o bien existe un
críptico proceso autoinmune subyacente en la fisiopatología de la enfermedad aún
no descrito (por ejemplo, sutilmente circunscrito al cerebro), o bien un gen no
inmunológico que se encuentra en desequilibrio de ligamiento con ese locus HLA
es el que realmente induce la susceptibilidad para sufrir narcolepsia.
El único hecho a favor de la primera hipótesis es que la mayoría de las
enfermedades asociadas al sistema HLA, y más aún las asociadas al HLA DR2,
presentan signos inflamatorios demostrables con las técnicas de diagnóstico
20
actuales, y no se puede descartar que la narcolepsia no los tenga, dado que
podría tratarse de una exquisita afectación autoinmune o disinmune no
demostrada de la glía o de los neurorreceptores centrales.
El estudio de la inmunidad humoral y celular en sangre periférica de los
narcolépticos no ha revelado aparentes alteraciones, y tampoco se han
demostrado alteraciones inmunológicas intratecales. Roushdy estudiaron un caso
de narcolepsia DR2 negativa con una mutación en el segundo exón del alelo
DRB1, originando un nuevo alelo del grupo DR8. Comentan que el producto
proteico del alelo mutado podría tener implicaciones sobre el sistema inmune.
Narcolepsia y sistema HLA
Honda fueron los primeros que comunicaron la asociación de la narcolepsia
con el sistema HLA, concretamente con el antígeno Bw35. Un año después, en
1984, Seignalet y Billiard mencionaron una posible asociación con el antígeno HLA
B7 en pacientes caucasianos.
Posteriomente se describió la asociación entre la narcolepsia y el haplotipo
DR2,DQ1 (6-8). Estos dos alelos están en desequilibrio de ligamiento con el
antígeno Bw35 en la población oriental y con el B7 en la caucasiana, es decir,
éstos últimos aparecen asociados al haplotipo DR2,DQ1 con más frecuencia de la
que cabría esperar por los sobrecruzamientos estocásticos durante la primera fase
de la meiosis, y de ahí su mayor frecuencia de aparición en los pacientes
narcolépticos.
21
Con el desarrollo de anticuerpos más específicos se pudo discriminar dos
subtipos del antígeno DR2, el DR15 y el DR 16, y también del antígeno DQ1, el
DQ5 y el DQ6 (utilizando la nomencaltura de la Organización Mundial de la Salud
de 1989). Se suele hablar de forma indistinta de DR2,DQ1 y DR15,DQ6, aunque
se comprende que la segunda es una forma más específica de la primera. Hasta
hace unos años, las moléculas HLA se detectaban serológicamente, mediante
antisueros o anticuerpos monoclonales, pero los avances en genética molecular
han propiciado un conocimiento más profundo de los aspectos genéticos de la
narcolepsia relacionados con el HLA.
La hibridación de secuencias específicas de oligonucleótidos (oligotipaje)
con material genético amplificado por la reacción en cadena de la polimerasa
(PCR) ha permitido conocer que los antígenos HLA DR2 y DQ1 (DR15 y DQ6) se
corresponden con los alelos DRB1*1501, DRB5*0101, DQA1*0102 y DQB1*0602
de los sujetos narcolépticos.
Por otra parte, usando el análisis del polimorfismo de la longitud de los
fragmentos de restricción (RFLP) se demostró la ausencia de diferencias
genéticas entre los narcolépticos y los controles sanos con similares antígenos
HLA-D (28,29). Las técnicas de secuenciación de nucleótidos tampoco han podido
establecer diferencia alguna entre los diversos genes DR y DQ implicados en los
narcolépticos respecto a los controles sanos DR15 y DQ6, con excepción del caso
de Roushdy.
22
Debido a las diferencias interétnicas en el grado de desequilibrio de
ligamiento de los loci DR y DQ, la asociación de los antígenos DR2 y DQ1 (y de
sus alelos más específicos) con la narcolepsia varía en las diferentes razas.
Prácticamente el 100% de los pacientes japoneses tienen el haplotipo DR2,DQ1,
que sólo está presente en el 60% de los negros americanos narcolépticos.
Esta asociación también se ha demostrado en los pacientes caucasianos
(en Norteamérica y en Europa Occidental), en el 95% a 98% de todos los casos
(6,9,34-37). Después, se ha constatado en todas etnias que el alelo DQB1*0602
es un marcador más sensible de narcolepsia que el DRB1*1501 (9,10,38-42). Sólo
el 60% de los norteamericanos de origen africano son DRB1*1501 (frente al 96%-
98% de caucasianos), mientras que el 100% son DQB1*0602. Tales
observaciones confirman una localización de la susceptibilidad a la enfermedad en
la región DQ más que en la región DR.
Las ulteriores investigaciones efectuadas sobre las implicaciones clínicas
del HLA DQB1*0602 han originado interesantes conclusiones. Mignot en un
estudio de 509 pacientes narcolépticos con y sin cataplejia, según criterios de la
ICSD, han observado que el DQB1*0602 es un marcador asociado con la
presencia, síntomas típicos e intensidad de la cataplejia, y que la frecuencia de
aparición de este marcador disminuye paralelamente a la menor intensidad de la
cataplejia y más aún si ésta no se presenta. Sin embargo, en los pacientes con
cataplejia leve, atípica o ausente, la frecuencia de aparición del alelo DQB1*0602
es significativamente mayor (40-60%) que los controles étnicamente pareados
23
(24%). Respecto al subgrupo DQB1*0602 negativo, no encuentran ninguna
asociación secundaria con el HLA, sugiriendo que puede tratarse de una población
de narcolépticos con un mecanismo etiológico diferente.
Concluyen diciendo que sus resultados pueden explicarse por un aumento
de la heterogeneidad de la enfermedad en el grupo sin cataplejia o por un efecto
directo del HLA DQB1*0602 en la expresión clínica del síndrome narcoléptico. En
una reciente publicación, Pelin han comunicado en otro estudio realizado con la
cohorte anterior, comparando a los pacientes DQB1*0602 positivos homocigotos
con los heretocigotos, que la homocigosidad para el alelo DQB1*0602 aumenta la
susceptibilidad para la hipersomnia pero no su gravedad. Recientemente, Mignot
han evaluado las frecuencias de aparición de alelos no-DQB1*0602, encontrando
que DQB1*0301 se comporta como un marcador de susceptibilidad en
heterocigosis con DQB1*0602.
Narcolepsia familiar
La incidencia de la narcolepsia es generalmente esporádica, aunque un
porcentaje variable de los casos se agrupan en familias de al menos dos
narcolépticos, entre el 5% y el 10% si se consideran todos los familiares y entre el
2% y el 5% si se incluyen unicamente los de primer grado. La existencia de un
paciente en la familia aumentaría el riesgo de sus parientes de primer grado para
sufrir la enfermedad unas 40 veces.
Los datos que se desprenden del estudio de los casos familiares apoyan la
hipótesis de que la causa de la narcolepsia es multifactorial, con una base
24
genética que incluiría al menos dos genes, uno relacionado con el sistema HLA y
otro independiente del complejo mayor de histocompatibilidad, pero con una gran
influencia de factores ambientales no genéticos.
Narcolepsia HLA DR2 negativa
El único grupo de estudio que ha encontrado un asociación entre el HLA
DR2 y la enfermedad en el 100% de los casos ha sido el japonés (31,47,48). Esta
categórica cifra se debe, sin duda, a la pureza de los criterios clínicos utilizados y
a las peculiaridades raciales de la población estudiada. El porcentaje desciende
ligeramente en pacientes caucasianos, en quienes la asociación se cumple en un
98% a 95% de los casos y aún más en los americanos de raza negra, hasta
aproximadamente el 60% (6,9,34-37).
Se sabe que la asociación es menor si no se considera a la cataplejia como
un criterio diagnóstico necesario, pero también que existen pacientes con
cataplejia y haplotipo HLA DR2,DQB1*0602 negativo, cuyo estudio es, a todas
luces, del máximo interés, pues presupone la existencia de otro gen o genes de
susceptibilidad distintos a los alelos hasta ahora mejor conocidos que,
probablemente, se encuentren fuera del complejo mayor de histocompatibilidad.
Curiosamente, la frecuencia de casos DR2 y DQB1*0602 negativos aumenta
cuando el grupo de referencia son las familias de narcolépticos, y se sabe de
familias con pacientes positivos y negativos para estos marcadores dentro de la
misma parentela, datos que acrecientan la sospecha de la implicación de otros
genes.
25
Según Mignot, la existencia de narcolepsia asociada al HLA DQB1*0602 y
de narcolepsia DQB1*0602 negativa se podría explicar con un modelo dual, es
decir, se trataría de enfermedades fenotípicamente parecidas pero
genotípicamente diferentes. Una de las líneas más importantes de investigación
en la actualidad es la búsqueda de ese "eslabón perdido" mediante la selección de
genes candidatos.
La pistas que ofrece el modelo animal de narcolepsia son de gran valor, y
se ha centrado el interés en ciertos genes de las inmunoglobulinas y en los genes
de los receptores de dopamina y en el colinérgico nicotínico. Challamel proponen
que, en ausencia de HLA DR2, comienzo de la clínica en edad infantil y cuando
los ataques de cataplejia son anormalmente frecuentes (a veces hasta -status
cataplecticus-), se debe pensar en una narcolepsia sintomática. Se han
documentado casos de lesiones diencefálicas y pontinas, tumores cerebrales en la
región del tercer ventrículo y encefalitis que, sindrómicamente, son indistinguibles
de la narcolepsia-cataplejia, aunque muchos de los casos no están bien
estudiados.
Narcolepsia asociada a otras enfermedades
Se han publicado unas pocas referencias sobre casos esporádicos y
familiares de síndrome narcoléptico asociado a otras enfermedades. El interés de
estos casos, especialmente si son familiares y el síndrome narcoléptico se asocia
26
a otra enfermedad con base genética más o menos conocida, es utilizar a esta
última como pista para ahondar en el estudio genético de la narcolepsia.
Sin embargo, las asociaciones descritas son muy dispares y los casos son
esporádicos o en el seno de familias aisladas, no siendo posible extraer ninguna
conclusión válida desde el punto de vista genético. En ocasiones, la clasificación
de los síntomas como narcolepsia o cataplejia está poco documentada o es
artificiosa, dificultando aún más la interpretación de tales asociaciones.
Dentro de esta categoría, encontramos las siguientes asociaciones:
narcolepsia y esclerosis múltiple; cataplejia aislada y esclerosis múltiple;
narcolepsia, temblor esencial, nistagmus congénito y ulcus duodenal, de herencia
autosómica dominante; narcolepsia y síndrome de Turner; narcolepsia y lupus
eritematoso; narcolepsia, sordera y ataxia cerebelosa, de herencia autosómica
dominante, caso en el que no se demostró ni HLA DR2 ni aumento de las
repeticiones del triplete (CAG)n; cataplejia aislada y enfermedad de Norrie, de
herencia recesiva ligada al X; narcolepsia, cataplejia, o ambos, y enfermedad de
Niemann-Pick de tipo C, de herencia autosómica recesiva; cataplejia y síndrome
de Prader-Willi, enfermedad que en la mayoría de los casos se demuestra una
delección 15q11 en el cromosoma 15.
27
DIAGNÓSTICO.
Criterios diagnósticos
El principal criterio diagnóstico de la narcolepsia es la ESD, seguida de la
cataplejía entre otros. Estos criterios varían en las 2 formas de narcolepsia,
narcolepsia con cataplejía y narcolepsia sin cataplejía, según la segunda edición
de la ICSD de la American Academy of Slepp Medicine del año 2005 (Tabla 1).
Según esta clasificación el diagnóstico parece sencillo, pero están descritos
porcentajes significativos de errores diagnósticos y los porcentajes de diagnósticos
correctos se acercan al 55% en el mejor de los casos.
La narcolepsia puede ser diagnosticada mediante procedimientos médicos
específicos: el diagnóstico de la narcolepsia es fácil si todos los síntomas de la
enfermedad están presentes. Sin embargo, cuando los síntomas de sueño REM
disociados como la cataplejía son leves, se sugiere la realización de una
28
polisomnografía nocturna, seguida por la prueba de latencia múltiple del sueño
(MSLT).
Esta prueba, se realiza en una clínica de trastornos del sueño, y confirmará
la somnolencia durante el día, cuando muestre una latencia de sueño corto que
suele ser de menos de 5 minutos, así como una latencia anormalmente corta
antes del primer período REM (SOREMPs). Otras causas de somnolencia durante
el día, tales como la apnea del sueño o los movimientos periódicos de las piernas,
también se pueden excluir gracias a esta prueba.
Clásicamente, el diagnóstico de narcolepsia requería la presencia de
la tétrada narcoléptica, formada por:
Excesiva somnolencia diurna
Cataplejía
Alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas
Parálisis del sueño
Los últimos tres síntomas de esta tétrada son manifestaciones de una
regulación anómala del sueño REM (Rapid Eye Movement, en
español: movimiento ocular rápido) que es inherente al síndrome. Todos los
pacientes con narcolepsia presentan una somnolencia diurna verificable de forma
objetiva, aunque los otros tres síntomas aparecen de forma variable. Sólo un 10%
de los pacientes narcolépticos presenta la tétrada sintomática completa. El 80% de
29
los enfermos presentan cataplejía en algún grado, y un porcentaje menor
presentan alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ambas.
Otros síntomas asociados pueden ser útiles para el diagnóstico, aunque
carecen de especificidad. Los antecedentes de conducta automática durante el
despertar (un estado de trance durante el cual persisten las conductas motoras
sencillas) permiten corroborar la presencia de somnolencia diurna, aunque no
tienen especificidad mayor. Los pacientes con narcolepsia señalan con frecuencia
una interrupción grave del sueño nocturno.
Los antecedentes familiares son importantes para la valoración de un
paciente con somnolencia diurna excesiva. La observación cuidadosa de los hijos
y hermanos de los pacientes con narcolepsia, sobre todo de los que tienen edad
típica de inicio (segundo decenio de vida), puede permitir un diagnóstico rápido.
El diagnóstico de narcolepsia en un enfermo con antecedentes sugestivos
depende de: 1) la verificación objetiva de la somnolencia diurna excesiva
utilizando el test de latencia múltiple del sueño (TLMS) tras el registro de sueño
nocturno, y 2) la comprobación de una regulación anómala del sueño REM
demostrada con comienzo del sueño REM en los primeros diez minutos del
comienzo del sueño, ya sea durante el registro nocturno, o bien mediante una o
más determinaciones del TLMS.
30
En la actualidad es la prueba complementaria básica para el diagnóstico
con un nivel de evidencia I-II. Mide la tendencia al sueño y la aparición o no de
sueño REM. Consiste en 5 siestas de 20 minutos cada una con intervalos de 2
horas, previo estudio polisomnografico, en el que se registran canales de
electroencefalografía, electrooculograma, electromiograma de mentón y
electrocardiograma. Los pacientes no deben realizar el día anterior actividades de
gran esfuerzo y se deben retirar los medicamentos estimulantes y supresores de
REM 2 semanas antes.
El resultado del test se considera como patológico si la latencia de sueño es
menor o igual a 8 minutos y la presencia de dos o más entradas en REM. En los
narcolépticos la latencia media es de 3,1+/- 2,9 minutos siendo en el 60% menor
de 5. Además un 15% de los pacientes no tienen sueño REM.
El TLMS según las últimas recomendaciones es aconsejable en la
narcolepsia con cataplejía e imprescindible en la narcolepsia sin cataplejía. Repetir
el TLMS puede estar indicado en las siguientes situaciones: Nivel I-II.
- Cuando el test inicial esta artefactado o no es valorable por no realizarse
en las condiciones apropiadas.
- Cuando el test es ambiguo o inenterpretable.
- Cuando se sospecha narcolepsia en el paciente pero la realización muy
precoz del test no proporciona confirmación.
31
El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará un análisis de sangre
para descartar trastornos que puedan causar síntomas similares. Las afecciones
que pueden causar somnolencia excesiva abarcan:
Insomnio y otros trastornos del sueño
Síndrome de las piernas inquietas
Convulsiones (crisis epilépticas)
Apnea del sueño
Otras enfermedades psiquiátricas, médicas o del sistema nervioso
Otras pruebas complementarías podrían ser:
Polisomnografía (PSG)
La PSG, además de ser un requisito previo al TLMS para asegurar una
buena eficiencia de sueño, permite descartar otros trastornos del sueño que
causen ESD o que se asocian esta patología, fundamentalmente el síndrome de
apnea-hipoapnea obstructiva del sueño (SAHS), mostrándonos además la
fragmentación del sueño nocturno, la presencia de mayor sueño superficial
principalmente fase 1 y la baja eficiencia de sueño con despertares frecuentes.
En la narcolepsia lo específico en la PSG es una latencia de REM menor de
20 minutos en el 40-50% de los pacientes y una latencia de sueño menor de 10
minutos. Además, es importante evitar el uso de estimulantes o antidepresivos que
pueden llevar a falsos positivos tanto en la PSG como en el TLMS.
32
Solo en el caso de agravamiento de los síntomas o aparición de otros
nuevos debe contemplarse la realización de otra PSG, que no está indicada en la
evaluación de respuestas a tratamientos en genera.
Medidas en líquido cefalorraquídeo (LCR) de Hcrt1
Se miden los niveles de Hcrt 1 porque además de ser la más específica es
la única que se puede determinar. Es una técnica no estandarizada de la que no
se dispone en todos los centros. Se considera diagnóstica cuando es inferior a 110
pg/ml, siendo prácticamente inexistente en el LCR de pacientes narcolépticos. Los
resultados entre 110 y 200 pg/ml son inciertos. Es muy específica en pacientes
narcolépticos con cataplejía (99%) pero la sensibilidad es baja (16%) en casos sin
cataplejía o con cataplejía atípica. Además puede estar alterada en otras
patologías como el síndrome de Guillain Barre.
No es sensible a fármacos psicotrópicos u otros trastornos del sueño
comunes. Las principales indicaciones son TLMS dudosos y en niños a quienes no
se les puede realizar un TLMS. También se puede realizar a pacientes con
diagnóstico reciente de narcolepsia con cataplejía con TLMS negativos, pacientes
que no pueden suspender los tratamientos psicótropos y fallos en el tratamiento.
Tipificación HLA-DQ para DQB 1*0602
Estos alelos son positivos en el 90% de pacientes con narcolepsia con
cataplejía, y en el 70% en narcolepsia familiar. Pero en narcolepsia sin cataplejía
33
disminuye al 40% y se da en un 24% de pacientes normales por lo que su
especificidad es muy baja, del 8% al 38%. Esta técnica no está incluida en los
criterios diagnósticos de narcolepsia.
Diagnóstico diferencial
Patologías que cursan con ESD
- Hipersomnia idiopática (HI). ESD sin otra causa que lo justifique. Su
principal diferencia con la narcolepsia sin cataplejía es que sus siestas no son
reparadoras. En el TLMS la latencia de sueño es menor de 10 minutos sin ser tan
bajas como en la narcolepsia y no hay entradas en REM. Respecto a la PSG es
normal y existe poca asociación con el HLA. En la HI recientemente se ha
incorporado como síntoma sugestivo en el ICSD-2 la dificultad prolongada en el
despertar por la mañana y un sueño nocturno prolongado mayor de 10 horas.
34
- Síndrome de apnea-hipoapnea obstructiva del sueño (SAHS).
Caracterizado por ESD, trastornos cognitivos, respiratorios, cardiacos, metabólicos
o inflamatorios secundarios a episodios repetitivos de obstrucción de la vía aérea
superior en el sueño. En el TLMS puede haber latencias de entrada en sueño
inferiores a 5 minutos y 2 o más entradas a REM. Su prevalencia es mayor en
narcolépticos. Otros trastornos respiratorios pueden asociar ESD, como el
síndrome de hipoventilación alveolar central, síndrome de hipoventilación por
obesidad, el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
- Trastornos del ritmo circadiano. El trastorno de retraso o de adelanto de la
fase del sueño entre otros descritos en la ICSD-2.
- Movimiento periódico de las piernas. Esta patología produce frecuentes
despertares que inducen una ESD. Su prevalencia aumenta en los narcolépticos.
- Síndrome de Kleine-Levin. Es un síndrome autosómico dominante que
cursa con ESD, hiperfagia y conducta sexual desinhibida.
- Alteración del comportamiento por sueño insuficiente.
- Distrofia miotónica de Steinert tipo I. Presentan ESD hasta en un 77%,
algunos por SAHS o hipoventilación alveolar crónica. Sin embargo, el hecho de
35
que la ESD no siempre desaparece al corregir estos trastornos ha sugerido un
origen central por alteraciones del sistema hipotálamo-hipófisis con disminución de
la hipocretina. Estos pacientes presentan alteraciones del REM en TLMS.
- Insomnio letal familiar. Enfermedad priónica que cursa con alteraciones
del ciclo sueño/vigilia produciendo pérdida progresiva del sueño, periodos breves
de ESD y pérdida del ritmo circadiano, asociándose a alucinaciones complejas, y
entradas súbitas en REM.
- Somnolencia de causa psiquiátrica. El 10% de los pacientes que consultan
por somnolencia diurna excesiva presentan una patología psiquiátrica,
principalmente psicosis, procesos adaptativos, ansiedad y depresión.
Patologías que cursan con cataplejía
- Narcolepsia secundaria. Ataques de sueño y cataplejía con o sin los
demás síntomas de la narcolepsia secundarios a lesiones estructurales en
diencéfalo y tronco encefálico superior y en ocasiones a trauma craneoencefálico.
La presencia de otros síntomas de afectación del SNC indican una narcolepsia
secundaria.
- Encefalitis paraneolásica anti Ma2. Etiología autoinmune. En ocasiones
con cataplejía y disminución de la hcrt 1 en posible relación a daño hipotalámico.
36
- Síndrome de Prader Willi. Enfermedad genética que se caracteriza por
obesidad, retraso mental, talla baja y hipotonía pre y pos natal entre otros,
presenta alteraciones en el funcionamiento del hipotálamo asociándose
ocasionalmente a episodios de cataplejía y disminución de los niveles de hcrt 1.
- Enfermedad de Norrie (ceguera congénita debida a displasia
vitreoretinianal ligada al cromosoma X que afecta solamente a varones) y
síndrome de Moebius (enfermedad congénita caracterizada por falta de desarrollo
del 6o y 7o par craneal) se asocian a daño a nivel cerebral medio y hipotalámico
presentando en ocasiones episodios de cataplejía like y trastornos del sueño.
- Enfermedad de Nieman Pick tipo C. Enfermedad de depósito graso por un
trastorno genético del metabolismo, que cursa con cataplejía y disminución de los
niveles de Hcrt 1.
- Epilepsia. Ocasionalmente convulsiones subclínicas y la ESD por
medicación de pacientes epilépticos pueden confundirse con narcolepsias o
viceversa, episodios de parálisis del sueño o parasomnias pueden confundirse con
epilepsias.
37
- Otros. La cataplejía también debe diferenciarse de crisis atónicas,
isquemia vertebrobasilar en forma de pérdida súbita del equilibrio (dropattacks),
síncopes, lipotimias y parálisis hiper o hipopotasémicas.
EPIDEMIOLOGÍA
La narcolepsia con cataplejía tiene una incidencia similar en ambos sexos,
su prevalencia varía según muchos estudios desde 25 y 50 por cada 100.000
habitantes6 hasta 20 a 260 por cada 100.00 habitantes, estimada por asociaciones
de pacientes. Se sitúa entre la miastenia gravis (5-12,5 por cada 100.00
habitantes) y la esclerosis múltiple (60 a 100 por cada 100.000 habitantes). Se ha
descrito mayor prevalencia en Japón, respecto a Europa, y muy baja en Israel.
Esta variabilidad en los datos de prevalencia se explica por numerosos factores.
La edad de presentación se da generalmente en dos grandes picos, uno
mayor sobre los 15 años de edad y otro en adultos jóvenes sobre los 36 años de
edad, aunque puede presentarse en la infancia o en la quinta década. En general
se considera que la narcolepsia es una enfermedad infradiagnosticada. En primer
lugar por la variabilidad de su clínica (actualmente se reconoce la posibilidad de
sufrir narcolepsia sin cataplejía), y en segundo lugar por el retraso que suele haber
en su diagnóstico. El tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico
suele ser aproximadamente de 10 años, disminuyendo en países con más
conciencia de la enfermedad.
38
Los diagnósticos equívocos contribuyen también a este retraso. A todo esto
se suma la no centralización de esta patología, aunque estos pacientes son vistos
por especialistas no siempre hay una adscripción específica de estos pacientes a
un especialista concreto en patología del sueño y en esta dispersión el diagnóstico
y el manejo de los pacientes se dificulta.
SINTOMATOLOGÍA
Los cinco principales síntomas de la narcolepsia son la excesiva
somnolencia diurna (ESD), la cataplejía, la alteración del sueño nocturno, las
alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño. Sólo el 10-15% de los
pacientes presentan todos los síntomas.
Excesiva somnolencia diurna (ESD)
Es un síntoma definitorio de la narcolepsia que está presente en el 100% de
los pacientes y el primero en aparecer. Se manifiesta como ataques de sueño
irresistibles, principalmente durante las actividades monótonas y sedentarias. En
ocasiones estos ataques se dan en situaciones inusuales como al caminar, hablar
o conducir.
Su duración suele ser de 20 minutos o menos. La principal característica,
que la diferencia de otras patologías, es que los ataques de sueño son
reparadores permitiéndole reanudar sus actividades, aunque al poco tiempo
reaparece la somnolencia. La ESD persiste durante toda la vida, diariamente,
39
fluctuando en periodos de semanas o meses, aunque puede disminuir con la
edad.
Cataplejía
Es el síntoma más específico de la narcolepsia. Se define como atonías
musculares bilaterales (parciales o completas) súbitas, con conservación de la
conciencia, desencadenadas por emociones (risa, alegría, sorpresa, ira, etc.) que
revierten de forma espontánea. La cataplejía parcial se restringe a la pérdida del
tono de un grupo muscular específico como caídas de la cabeza o mioclonías
faciales.
Durante los episodios de cataplejía se observa parálisis flácida, arreflexia y
ausencia de respuesta a la estimulación plantar que fisiopatológicamente
corresponden a la atonía característica del REM pero en vigilia. Los síntomas
asociados pueden ser dificultad respiratoria, sudoración, palpitaciones y
ocasionalmente se superpone una actividad motora fásica a la atonía muscular
provocando fasciculaciones o temblores que pueden confundirse con
convulsiones, permaneciendo el paciente estable sin afectación cardiovascular o
respiratoria.
La cataplejía se da aproximadamente en el 60-90% de los narcolépticos y
puede debutar conjuntamente con la ESD o aparecer entre 1 y 20 años después
con una media de 5-6 años. Su frecuencia es variable y oscila desde un episodio
40
al mes hasta más de diez episodios al día de diversa intensidad, con una duración
de unos pocos segundos hasta unos minutos.
Aunque excepcionalmente pueden repetirse durante varias horas o días, lo
que se conoce como estado de mal catapléjico, esta situación se da
principalmente en retiradas bruscas de medicación anticatapléjica.
Parálisis del sueño
Su frecuencia oscila entre el 25-60% de los pacientes narcolépticos.
Consiste en incapacidad generalizada para moverse o hablar durante el inicio del
sueño o al despertarse, respetando musculatura ocular y respiratoria, sin pérdida
de la conciencia, lo que causa una gran ansiedad.
Al igual que la cataplejía se considera una intrusión parcial del sueño REM
en vigilia. Su duración es de 20 a 30 segundos, es transitoria y cede
espontáneamente con estímulos al paciente. Puede darse en sujetos sanos con o
sin antecedentes familiares de parálisis de sueño o narcolepsia.
Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas
Se producen en el 30-65% de los pacientes. Son fenómenos
pseudoalucinatorios generalmente visuales seguidos de auditivos y cinestésicos
(sensación de que alguien le toca). Usualmente se reconocen como irreales,
41
presentándose en la transición vigilia-sueño (hipnagógica), al despertar
(hipnopómpica) o en siestas diurnas y no suelen durar más de un minuto.
Episodios de comportamiento automático
Su prevalencia estimada es alrededor del 40%. Son acciones
semideliberadas (lenguaje y escritura inapropiado, colocar objetos en lugares
equivocados o la conducción de un vehículo sin conocer exactamente el destino)
con posterior amnesia parcial o total, que se dan en los estados de somnolencia
que preceden a los ataques de sueño. Su duración suele ser de minutos, aunque
a veces duran más de una hora.
Sueño nocturno fragmentado
Afecta aproximadamente al 75% de los pacientes, considerándose también
uno de los principales síntomas. En estos pacientes la cantidad total de sueño en
24 horas es igual a la de cualquier persona pero su calidad es distinta. Tienen un
sueño superficial debido a despertares frecuentes breves, sin que el paciente sea
consciente de ello, aunque a veces pueden durar hasta una hora.
Otras patologías asociadas como la apnea del sueño, algunas parasomnias
como el trastorno de conducta del sueño REM (TCR), el sonambulismo y los
movimientos periódicos de las piernas (MPP) contribuyen a la fragmentación del
sueño. En general no tiende a mejorar espontáneamente con el tiempo.
42
Otros síntomas de la enfermedad
Son menos específicos, no esenciales para el diagnóstico, entre ellos el
trastorno de conducta REM (TCR), parasomnia que se caracteriza por la pérdida
de la atonía muscular característica del sueño REM, con actividad del sistema
motor de carácter violento y agresivo. En los narcolépticos los episodios de TCR
son menos violentos y su edad de inicio es más baja (25 a 30 años) ayudando a
predecir la narcolepsia en una tercera parte de los pacientes. Otros síntomas
adicionales son la cefalea, las dificultades de memoria y concentración y la
depresión.
TRATAMIENTO
Hasta hace poco los diferentes tratamientos se dirigían a controlar por
separado cada uno de los síntomas. Recientemente las nuevas directrices
europeas y de la Asociación Americana de Medicina de Sueño (AASS) (Tabla 3)
incorporan nuevos fármacos capaces de controlar los principales síntomas de la
narcolepsia. A continuación se exponen las guías de la Federación Europea de
Sociedades Neurológicas (EFNS).
43
Directrices en el tratamiento de la ESD
Están autorizados en el tratamiento de la ESD como primera línea, el
modafinilo a una dosis de 100-400 mg/día, máximo 600 mg en 2 tomas. Sus
posibles mecanismos de acción son la estimulación adrenérgica alfa-1,
interacciones en los sistemas dopaminérgicos o la participación de mecanismos
serotoninérgicos/GABAérgicos (ácido gamma-aminobutírico).
Sus principales efectos adversos suelen ser cefalea, náuseas y, en
ocasiones, rinitis. Como segunda línea está indicado el metilfenidato a una dosis
de 10-60 mg/día. éste actúa induciendo la liberación de dopamina y sus efectos
secundarios son la irritabilidad, hiperactividad, alteraciones del estado de ánimo,
cefalea, palpitaciones, sudoración, temblores, anorexia e insomnio.
En la actualidad en Europa está siendo presentado el oxibato sódico (nivel
B) para su autorización en todos los síntomas de la narcolepsia. Las guías
americanas solo se diferencian porque indican como primera línea, además del
modafinilo, el oxibato sódico con un nivel A de evidencia. Respecto a las medidas
conductuales, las siestas diurnas, ya sean una única siesta prolongada o cinco
pequeñas siestas distribuidas durante el día, el nivel de evidencia es B.
Directrices en el tratamiento de la cataplejía y síntomas asociados al REM
Las guías europeas indican el oxibato sódico como primera línea. Este
neurotransmisor/neuromodulador natural actúa a través de sus propios receptores
44
o a través de la estimulación de los receptores GABA-B. Los efectos secundarios
descritos son las náuseas, enuresis, despertares con confusión y cefalea. No se
recomienda durante el embarazo.
La dosis inicial es de 4,5 g/noche dividida en 2 tomas iguales de 2,25 g,
hasta un máximo de 9 g/noche con incrementos progresivos de de 1,5 g. En
segunda línea de tratamiento está indicado los antidepresivos tricíclicos
inhibidores de la recaptación de noradrenalina y/o serotonina como la
clomipramina, a una dosis de 10-75 mg/día.
Los efectos adversos descritos consisten en acciones anticolinérgicas,
como sequedad de boca, sudoración, estreñimiento, taquicardia, aumento de
peso, hipotensión, dificultad miccional e impotencia. Otros antidepresivos de
segunda línea, como venlafaxina y reboxetina, no tienen evidencia contrastada de
su eficacia. Respecto a las medidas conductuales se evitarán, siempre que sea
posible, los desencadenantes conocidos. En las guías americanas no
recomiendan como segunda línea la clomipramina sino los demás antidepresivos.
Directrices en el tratamiento de otros síntomas de la narcolepsia y manifestaciones asociadas
- Alteraciones del sueño. El oxibato sódico es el único capaz de aumentar el
sueño profundo (nivel A), una vez se autorice para el tratamiento de todos los
síntomas de la narcolepsia. Las benzodiazepinas u otros hipnóticos pueden ser
eficaces (nivel C).
45
- Apnea obstructiva del sueño. No se ha documentado tratamientos del
SAHS en narcolépticos. Sin embargo, estos pacientes no deben recibir un
tratamiento diferente. Es importante tener en cuenta que el oxibato sódico puede
inducir depresión respiratoria y apneas durante el sueño, aunque recientemente se
ha descrito que su uso a corto plazo en pacientes con SAHS no genera efectos
depresores respiratorios.
En general, se considera que, salvo en casos de SAHS severo, el oxibato
sódico es un fármaco seguro. En la práctica se realiza una PSG nocturna al iniciar
tratamiento con oxibato sódico para evidenciar la influencia que éste pueda tener
en el SAHS del sujeto.
- Movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño (MPES).
Las guías recomiendan, como posiblemente eficaz, (Nivel B) la bromocriptina en
MPES asociados con narcolepsia. En MPES no asociado a narcolepsia, tanto la
levodopa como el clonacepam son posiblemente eficaces (nivel B).
- Parasomnias. Debido a la información existente es difícil establecer
directrices diferentes a las recomendaciones convencionales de la narcolepsia.
46
Futuro del tratamiento de la narcolepsia
Los siguientes pasos son la búsqueda de fármacos que controlen todos los
síntomas principales de la narcolepsia con eficacia demostrada a largo plazo.
Existen tres tratamientos emergentes principales:
1. Tratamientos sintomáticos de modulación endocrina/transmisora.
Agonistas selectivos de la histamina (antagonistas H3), antagonistas de la
hormona liberadora del crecimiento (GHRH), agonistas del gamma-hidroxibutirato
(GHB) y agonistas del ácido gamma-aminobutírico tipo B (GABA-B).
2. Tratamientos basados en la hipocretina. Agonistas de la hipocretina
y trasplantes celulares, orientados hacia la reposición de hipocretina o incluso
prevenir la pérdida de neuronas que contienen este neuropéptido.
3. Tratamientos de base inmunitaria. Corticoides, Ig IV y la
plasmaféresis.
IMPACTO SOCIOECONÓMICO.
47
La narcolepsia es una enfermedad muy incapacitante y poco diagnosticada: el
efecto de la narcolepsia en sus víctimas es devastador. Los estudios han
demostrado que incluso los pacientes tratados con narcolepsia a menudo se ven
afectados socialmente, sufriendo un deterioro en sus relaciones laborales,
interpersonales, de ocio, y son más propensos a sufrir accidentes.
Estos efectos son aún más graves que los efectos nocivos bien
documentados de la epilepsia cuando se utilizan criterios análogos para la
comparación. La gran mayoría de pacientes narcolépticos siguen sin diagnosticar,
y los diagnosticados lo son después de muchos años de lucha.
En un estudio reciente, se comprobó que la media desde que aparecen los
primeros síntomas y hasta que se realiza un diagnostico correcto es de 14 años.
Puesto que los síntomas de la narcolepsia suelen aparecer durante la
adolescencia, esto significa que la mayoría de los pacientes con narcolepsia se
diagnostica demasiado tarde para evitar el impacto dramático de la enfermedad en
su desarrollo personal y profesional.
Esta patología afecta de manera importante a los pacientes en sus
relaciones personales y laborales, pudiendo ser causa de desempleo, pérdida de
autoestima y otros efectos. Según diferentes estudios, la narcolepsia afecta más a
la calidad de vida que la enfermedad de Parkinson o la epilepsia.
48
La narcolepsia es una afección de por vida (crónica). No se trata de una
enfermedad mortal, pero puede ser peligrosa si los episodios ocurren al conducir
un vehículo, operar una máquina o en actividades similares.
Normalmente, la narcolepsia se puede controlar con tratamiento. El hecho
de tratar otros trastornos subyacentes del sueño puede mejorar los síntomas de
esta afección.
Posibles complicaciones:
Dificultad para el desempeño en el trabajo.
Dificultad con las actividades sociales.
Lesiones y accidentes si los ataques ocurren durante las actividades.
Efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar el
trastorno.
MEDIDAS.
Las personas que rodean a los narcolépticos deben tomar en cuenta que los
episodios de sueño repentino, son comunes, por lo tanto no vale la pena alterarse
cuando ellos lo sufran, puesto que son capaces de recuperar su estado “normal”
paulatinamente, de esta forma se enuncian algunas medidas y precauciones.
- Mantener la calma.
- Si están en un sitio público, moverle a algún lugar donde no interfiera con el
resto o donde no se pueda hacer daño.
49
- Si está en casa, esperar a que recobre el tono muscular.
- El narcoléptico deberá utilizar un collar o prenda que le identifique como
víctima de esa enfermedad.
- No realizar tareas o trabajos que puedan dañarle cuando entre en estado
de somnolencia.
3. DEFINICIÓN DE TÉRMINOS BÁSICOS
50
Ácido desoxirribonucleico: frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.
Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen.
Aminoácido: es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH).
Antigeno: es una sustancia que desencadena la formación de anticuerpos y puede causar una respuesta inmunitaria.
Apnea: asfixia.
Atonía: se refiere a un músculo que ha perdido su fuerza.
Autosómico dominante: describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
Cefalea: dolor de cabeza.
Las células gliales (conocidas también genéricamente como glía o neuroglía): son células del sistema nervioso que desempeñan, de forma principal, la función de soporte de las neuronas; intervienen activamente, además, en el procesamientocerebral de la información en el organismo.
Células presentadoras de antigen: son un grupo diverso de células del sistema inmunitariocuya función es la de captar, procesar y, como su nombre los indica, presentar moléculas antigénicas sobre sus membranas para que sean reconocidos, en especial por linfocitos T.
Codominancia: al fenómeno producido cuando un individuo expresa en su fenotipo tanto el carácter dominante como recesivo para una determinada característica.
Complejo mayor de histocompatibilidad: es una familia de genes ubicados en el brazo corto del cromosoma 6 cuyos productos están implicados en la presentación de antígenos a los linfocitos T .
51
Críptico: Enigmático, oscuro, difícil de entender:
Cromosoma: a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos que contienen la información genética.
Dominancia: es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión el fenotipo de otro alelo en el mismo locus.
Dopamine: es una hormona y neurotransmisor producida en una amplia variedad de animales, incluidos tanto vertebrados como invertebrados. Según su estructura química, la dopamina es una feniletilamina, una catecolaminaque cumple funciones de neurotransmisor en el sistema nervioso central.
Etiopatogenia: es el origen o causa del desarrollo de una patología.
Enfermedad autoinmune: es una enfermedad causada porque el sistema inmunitario ataca las células del propio organismo.
Exones: son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de splicing y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro.
Expresividad: hace referencia al grado de expresión del fenotipo.
Fisiopatología: es el estudio de los procesos patológicos (enfermedades), físicos y químicos que tienen lugar en los organismos vivos durante la realización de sus funciones vitales. Estudia los mecanismos de producción de las enfermedades en relación a los niveles máximos molecular, subcelular, celular, tisular, orgánico y sistemático o funcional.
Fenotipo: a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales.
Genotipo: se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.
Haplotipo: en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son trasmitidos juntos.
Herencia genética: es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas,
52
morfológicas o/y bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.
Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.
Heterólogo: que parece no presentar analogía con otras partes, otros tejidos, otros caracteres.
Hipersomnia: somnolencia excesiva diurna.
Homocigóto: respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter.
Homología: es la relación que existe entre dos partes orgánicas diferentes cuando sus determinantes genéticos tienen el mismo origen evolutivo.
Leucocitos o globulos blancos: son un conjunto heterogéneo de células sanguíneas que son los efectores celulares de la respuesta inmunitaria, interviniendo así en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos).
Linfocitos T o células T: pertenecen al grupo de leucocitos que son conocidos como linfocitos. Los linfocitos T son los responsables de coordinar la respuesta inmune celular constituyendo el 70% del total de los linfocitos que segregan proteínas o citoquinas.
Linfocitos B: son los leucocitos de los cuales depende la inmunidad mediada por anticuerpos con actividad específica de fijación de antígenos.
Loci o locus: es una posición fija en un cromosoma.
Marcador genético: es un segmento de ADN con una ubicación física identificable (locus) en un cromosoma y cuya herencia genética se puede rastrear.
Miastenia gravis (MG): es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo.
53
Molécula: un conjunto de al menos dos átomos enlazados.
Monocitos: son un tipo de glóbulos blancos agranulocitos.
Nucleótidos: son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.
Patología: enfermedad, dolencia.
Penetrancia genética: indica, en una población, la proporción de individuos que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado.
Péptidos: son un tipo de moléculas formadas por la unión de varios aminoácidos mediante enlaces peptídicos.
Presentación de antígeno: es un proceso realizado por células presentadoras de antígeno del sistema inmune que consiste en la disposición de antígenos procesados en la superficie de moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad.
Polipéptido: es el nombre utilizado para designar un péptido de tamaño suficientemente grande; como orientación, se puede hablar de más de 10 aminoácidos.
Serología: es el estudio que permite comprobar la presencia de anticuerpos en sangre.
CAPÍTULO III
54
1. VARIABLES DE LA INVESTIGACIÓNLas variables son, la narcolepsia como trastorno neurológico y su efecto en
las relaciones interpersonales, la influencia de este en la socialización y normal
desenvolvimiento en las tareas cotidianas.
1.1 VARIABLE INDEPENDIENTELa narcolepsia.
1.2 VARIABLE DEPENDIENTEAfección de las relaciones interpersonales e incapacitación para la
realización de acciones comunes.
2. HIPÓTESISLa narcolepsia interfiere con el correcto desenvolvimiento del individuo en la
sociedad.
3. METODOLOGÍA
Se realiza una investigación de tipo documental donde se recaba información
referente a la narcolepsia y su impacto en la sociedad.
55
Se realiza una serie de encuestas para sondear el conocimiento general
sobre la narcolepsia, sus características más básicas y sintomatología, y así
evidenciar la falta de información o no, sobre el síndrome ya expuesto con
anterioridad.
También se efectúa una entrevista a un especialista con amplio conocimiento
sobre el tema, para así recabar más información.
3.1 MUESTRA
Se utilizan un total de 30 hojas de encuesta para el sondeo a realizar en una
muestra de 30 personas de diferentes géneros en el Colegio Teresiano de
Guacara, con un rango de edad desde 15 a 65 o más años.
3.2 PROCEDIMIENTO
Se aborda a los encuestados amablemente y con libertad de responder o no
los cuestionamientos que el encuestador haga, se realizan las preguntas con un
lenguaje sencillo, entendible para toda la variedad de individuos que conforman la
muestra, de tal manera, se hacen preguntas concisas que lleven a afirmaciones o
negaciones concretas, para así eliminar cualquier margen que lleve a la
interpretación errónea de los resultados obtenidos por la encuesta.
Estas preguntas mantendrán una temática neutral y equilibrada, que pueda
de forma objetiva, dilucidar la realidad presente entre individuos promedio de una
muestra promedio sobre la información que se tiene acerca de esta enfermedad
neurológica.
56
Las preguntas que en cuestión se realizaron a los individuos de la muestra
son las siguientes:
“¿Ha oído usted alguna vez la palabra narcolepsia?
¿Sabe qué es la narcolepsia?
¿Conoce la sintomatología de la narcolepsia?
¿Conoce a alguien que padezca narcolepsia?
¿Sabe usted qué hacer cuando un narcoléptico entra en crisis?”
Estas mismas preguntas se realizaron al especialista en la materia, el Dr.
Edgar Cabrera, neurólogo. Con un tono más directo en respeto a su conocimiento
y trayectoria.
¿Qué es la narcolepsia?
─ “Es un trastorno neurólogico cuyo origen es aún desconocido, pero se le atribuyen
algunas anomalías genéticas a este. Se caracteriza por la pérdida bilateral del tono
muscular de forma breve durante la vigilia, en los individuos que le padecen, durante
periodos de tiempo que denominamos estados catapléjicos.”
¿Cuál es la sintomatología de la narcolepsia? A parte de la cataplejía.
─ “El paciente narcoléptico puede presentar, no en todos los casos, alucinaciones
hipnagógicas, en esos instantes de transición entre el sueño y la vigilia; también es
57
posible observar en algunos casos, mucha somnolencia diurna e incluso parálisis del
sueño.”
Durante su carrera ¿Cuántos pacientes ha observado con esta enfermedad?
─ “A principios de mi carrera, tuve un paciente con narcolepsia. Fue difícil diagnosticarle
puesto que hay una serie de enfermedades que guardan cierta similitud con este trastorno
y debido a lo poco común que es, me vi en la necesidad de documentarme sobre este
trastorno.”
¿Qué hay que hacer cuando un narcoleptico entra en una crisis catapléjica?
─ “Si no corre ningún peligro inminente por acción de objetos filosos, muchedumbres o el
tránsito, lo más sano es dejar que por sí mismos recupere el estado de vigilia.”
4. PRESENTACIÓN Y ANALISIS DE LOS RESULTADOS
Tablas y gráficos.
58
Ha oído de la narcolepsia0
5
10
15
20
25
30
SíNo
Sabe qué es la narcolepcia0
5
10
15
20
25
30
Sabe qué es la narcolepciaNo sabe
59
Conoce su sintomatología0
5
10
15
20
25
30
SíNo
Conoce algún narcoléptico0
5
10
15
20
25
30
35
SíNo
60
Sabe que hacer durante la cataplejía0
5
10
15
20
25
30
35
SíNo
Análisis
Gracias a la encuesta realizada se puede observar que tan sólo el 16,7% de los
encuestados ha escuchado hablar de la narcolepsia. El 6,7% sabe en sí, qué es la
narcolepsia y conoce su sintomatología. Debido a esto se pude concluir que en la
mayoría de las veces su concepto no es desligado de los síntomas que presenta.
Que tan sólo una persona de todas las encuestadas conozca un narcoléptico,
evidencia lo poco usual que es este síndrome. Y que ninguno sepa qué hacer
cuando un narcoleptico entra en cataplejía, evidencia la poco información que hay
sobre el tema.
61
CAPÍTULO IV
1. CONCLUSIONES
Se puede concluir que la narcolepsia sí repercute negativamente sobre las
relaciones personales, la socialización del individuo que le padece, las actividades
diarias que realiza y su desempeño como personal laboral, en parte por el
desconocimiento que se tiene sobre este trastorno que afecta de forma tan
marcada el normal desenvolvimiento del individuo narcoléptico, ya que sus
episodios de somnolencia son causantes del cese de su actividad física
consciente, dando como resultado un individuo desprotegido ante los elementos y
la sociedad que le rodea y todo la estructura física que le conforma.
Por otra parte, al ser considerados fenómenos o tan siquiera, seres
haraganes, flojos y perezosos, pueden ser mal juzgados por las personas que no
tienen ni la más mínima idea de la narcolepsia y todo lo que ello implica, de tal
forma, son individuos marcados para el resto de sus vidas con un trastorno que les
hará diferentes, únicos y muy susceptibles a burlas y accidentes.
Afortunadamente existen en la actualidad muchos exámenes y técnicas para
el correcto diagnóstico de este trastorno, separándole así de una serie de
enfermedades o sintomatologías que pueden asociarse a sus síntomas, sirviendo
de camuflaje para la narcolepsia, que suelen retardar el diagnóstico por muchos
años, haciendo así que el narcoléptico lleve una mala calidad de vida, por meses,
62
años e incluso décadas donde un diagnóstico errado, puede conducir a
empeoramiento de los síntomas o algún accidente de índole cotidiana o laboral.
También se debe tomar en cuenta que además del diagnóstico, existen una
serie de tratamientos y medicamentos especializados para este trastorno, que
sirven a modo de paliativo para los síntomas que de forma marcada interfieren con
la vida diaria del narcoléptico, reduciendo paulatinamente la frecuencia de los
periodos de somnolencia o pasajes del estado de vigilia al de sueño consciente.
También reduciendo las alucinaciones, desordenes del sueño nocturno y
parálisis del sueño, otros síntomas que si bien no tan marcados, como la
cataplejía, también pueden cuartar el normal desenvolvimiento del individuo no
tanto en la sociedad, sino en la cotidianidad.
2. RECOMENDACIONES
Para las personas que deben tratar con narcolépticos.
- Lo principal es mantenerse constantemente informados.
- Mantener la calma ante la cataplejía.
- Pensar sobre lo conveniente para el individuo desprotegido por la
narcolepsia.
Para el narcoléptico.
- Mantenerse constantemente informado.
63
- Recubrir los pisos de la casa de alfombras.
- Redondear esquinas que puedan ser peligrosas en muebles y otros.
- Llevar siempre el collar o prenda de narcolepsia.
- No laborar en trabajos que puedan poner en peligro la integridad física.
- Salir siempre acompañado.
64
3. ANEXOS
65
66
4. BIBLIOGRAFÍA
Wikipedia en español.http://es.wikipedia.org/wiki/Narcolepsia
Narcolepsia.orghttp://www.narcolepsia.org/que_es.html
MedLinePlushttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000802.htm
SciELOhttp://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272010000300007&script=sci_arttext
Infodoctorhttp://infodoctor.org/neuro/Art11.htm
Web Especialhttp://www.webespecial.com/sindromes/g7.htm
67