nasljednost i variranje osobina kod ljudi
DESCRIPTION
Nasljednost i variranje osobina kod ljudiНасљедност и варирање особина код људи -TRANSCRIPT
![Page 1: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/1.jpg)
Насљедност и варирање особина код
људи
![Page 2: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/2.jpg)
- Кариотип -
• Човјекове тјелесне ћелије садрже по 46 једарних хромозома, а гамети половину тога броја, тј. 22 + Х или Y хромозом.
• Парови морфолошки сличних хромозома називају се хомологи хромозоми они воде поријекло један од оца, а други од мајке.
• Скуп свих хромозома, како их видимо у ћелији под микроскопом назива се кариотип.
![Page 3: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/3.jpg)
- Хромозоми -
![Page 4: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/4.jpg)
• Када овако снимљене хромозоме поређамо према њиховој величини и изгледу, добија се кариограм.
• А група: 1 – 3 хромозома, Б група: 4 – 5. паp; Ц група: 6 – 12 пар и Х – хромозом; Д група: 13 – 15. пар: Е група: 16 – 18 пар; Ф група: 19 – 20. пар и Г група: 21 – 22. пар и Y хромозом.
• Процјењује се да човјекове ћелије садрже око 30 – 100 000 гена (највјероватније 40 – 50 000), што значи да се у некима од хромозома налази неколико хиљада, а у другима неколико стотина гена.
• Данас се зна за око 1000 гена тачно мјесто и функција коју врше, а природа наслеђивања је до сада утврђена за 4500 фенотипских особина.
• Од до сада проучених гена утврђено је да је 1/3 полиморфна, тј. да има два или више алела, док је 70% мономорфно, тј. има само један алелни облик.
![Page 5: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/5.jpg)
- Кариограм -
• Од утвђених мјеста за појединачне гене, споменућемо оне који детерминишу неке крвне групе: натанак Rh – групе одређује ген смјештен на првом хромозому, MN – групе на другом, ABO система на деветом, док се на шестом хромозому налази група гена HLA - система, од кога зависи имунолошка отпорност према многим болестима.
![Page 6: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/6.jpg)
• Изразита пјегавост лица, рупица у бради, шиљат средишњи дио кости на челу, јако испупчене грудне кости (,,кокошије груди”) – наслеђују се углавном као аутозомно-доминантне карактеристике, исто као и способност уздужног и повратног савијања језика (неки то не могу да учине, што је условљено паром рецесивних алела).
• Као рецесивни карактер наслеђује се албинизам (одсуство пигментације у коси, кожи, обрвама и трепавицама), свијетлоплава пигментираност очију, као и право везан ушни режањ за задњи дио вилице.
• Другим ријечима, ако су оба родитеља албино, или имају изузетно свијетле очи, или им је затегнуто везан доњи мекани дио уха – већина њихове дјеће имаће на сличан начин изражене наведене каретеристике.
![Page 7: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/7.jpg)
Изразита пјегавост лица
![Page 8: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/8.jpg)
Рупица у бради
![Page 9: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/9.jpg)
Шиљат средишњи дио кости на челу
![Page 10: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/10.jpg)
Испупчене грудне кости - ,,кокошије груди”
![Page 11: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/11.jpg)
• Далтонизам, хемофилија и низ других особина контролисани су генима који се налазе у Х – хромозому.
• Особе са нормалним видом склапају боје комбинацијом трију дијелова спектра (црвено, зелено и плаво).
• Далтонисти немају способност да оформе слику једног од споменутих дијелова спектра, па не разликују једну од тих боја, а некад све три.
• Узрок је рецесивна мутација гена у Х – хромозому (0,07 * 0,07 = 0,005 а свака двестота).
![Page 12: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/12.jpg)
Слика коју далтонисти виде
![Page 13: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/13.jpg)
• Хемофилија је ријетка болест (1/10000 мушкараца), а више од половине обољелих умире у младости због немогућности заустављања различитих крварења.
• Преноси се преко хетерозиготних женских носилаца који су фенотипски здрави.
![Page 14: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/14.jpg)
Хемофилија
![Page 15: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/15.jpg)
Насљедне болести код човјека
![Page 16: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/16.jpg)
• Данас се зна да се од стотину дјеце у просјеку 1-2 рађа са неком ненормалношћу хромозома, а 10 – 15 са неком од видљивих манифестација промјене у једном од гена.
• Албинизам, сужење зјенице (аниридија), насљедна зрикавост, извјесни облици дистрофије мишића, као и многе болести са поремећајима на једном од метаболитичких ступњева (нпр. Фенилаланина) настају када се у хомозиготном стању нађе пар рецесивних мутација једног од гена с аутозомних хромозома.
• Ензимопатије су поремећаји кји се могу десити у метаболизму амино-киселина, угљених хидрата, масти или минералних материја и по правилу су рецесивног поријекла.
• Очни катаркт, полидактилија (шестопрстост шака или стопала), хондродистрофија (патуљаст раст) су болести које могу бити изазване само једном доминантном мутацијом, која се испољава у хетерозиготном стању.
![Page 17: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/17.jpg)
Албинизам
![Page 18: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/18.jpg)
Аниридија (сужење зјенице)
![Page 19: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/20.jpg)
Насљедна зрикавост
![Page 21: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/22.jpg)
Дистрофија мишића
![Page 23: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/24.jpg)
Очни катаркт
![Page 25: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/25.jpg)
Полидактилија (шестопрстост)
![Page 26: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/27.jpg)
• Ћелије ових особа садрже по 47 хромозома и та промјена води нозу поремећаја који се назива Даунов синдром или монголоидна идиотија.
• Такве особе су ментално заостале и имају више органских поремећаја.
• Тризомија 18-ог хромозома (Едвардсов синдром), затим тризомија 13-ог хромозома (Патоов синдром), као и одсуство дјелића једног од крупнијих хромозома Б групе (франц. Cri-du-chat или мачји плач дјетета) међу најчешћим су ненормалностима које се могу открити на аутозомним хромозомима.
• Може се десити да један од полних хромозома буде у људским ћелијама прекобројан (XXY – Клинефелтефов синдром), или да недостаје (ХО – Тарнеров синдром).
• Особе са XXY хромозомима су мушког пола и код њих долази углавном до поремећаја хормоналне природе).
![Page 28: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/28.jpg)
Даунов синдром
![Page 29: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/30.jpg)
Едвардсов синдром
![Page 31: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/33.jpg)
Патов синдром
![Page 34: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/34.jpg)
Cri-du-chat / Мачји плач дјетета
![Page 35: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/36.jpg)
Тарнеров синдром
![Page 37: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/37.jpg)
![Page 38: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/38.jpg)
• Старост мајке или оца утиче знатно на учесталост насљедних обољења код дјеце, а најбољи примјер за то су тризомије аутозомних хромозома.
• Код мајких старих 20 година тек свако 3000. дијете има Даунов синдром, док мајке старије од 40 година рађају овакво дијете у 1/50 случајева.
• Због тога се прибјегава откривању хромозомских поремећаја још у току ембриогенезе.
• Нарочитом методом званом амниоцентеза узима се од мајки мања количина амионске течности која садржи и ћелије ембриона.
• Иако носиоци штетних мутација, по правилу, не остављају или остављају мање потомства, стално настају нове промјене, тако да се број насљедних обољења не смањује.
![Page 39: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/39.jpg)
Узимање амнионске течности ради цитогенетичке анализе ћелија ембриона човјека
![Page 40: Nasljednost i variranje osobina kod ljudi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062404/5516f7e0497959a3308b46b1/html5/thumbnails/40.jpg)
• Када се мутација налази у хомозиготном стању, ћелије еритроцита су деформисаног српастог облика (отуда назив анемија српсастих ћелија) и носиоци доживе највише 12-14 година.
• У маларичним предјелима ова насљедна анемичност зато представља често обољење и оно је веома распрострањено у свијету (на острвима Сардинији и Сицилији, у Македоноји и на црногорском приморју).
• Сва већа покретљивост људи (нпр. одлазак из села у град и из једних крајева у друге), њихово међусобно мјешање, као и разбијање расних, вјерских, економских и етничких предрасуда при склапању бракова, постепено смањује могућност да се код потомака нађу у истовјетни алели хомозиготном стању.