7/21/2019 Neurofibromatosis

http://slidepdf.com/reader/full/neurofibromatosis-56da01e7286b9 1/2

1. Neurofibromatosis

 Neurofibromatosis adalah kelainan genetic, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan

 bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal

dari jaringan saraf.

 Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Sachwann (penghasil selubung saraf atau

meilin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer,saraf

yang berada di luar otak dan medulla spinalis). ertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah

masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit setelah benjolan kecil.

!gejala

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama

kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di

dekat saraf.

ada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat

untuk masalah kosmetik. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.

"ampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat di dada, punggung, pinggul, sikut dan

lutut. #intik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. ada

usia 1$-1% tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibroma di kulit. &umlahnya

 bisa kurang dari 1$ atau bisa mencapai ribuan.

ada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh,

seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga,

 pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di

sekitar mata.

 Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf

spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.

 Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan

gangguan koordinasi.

Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf

yang ditimbulkannya. &enis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis type-'

(N'), dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik). "umor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia '$ tahun.

!diagnose

iagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

!pengobatan

7/21/2019 Neurofibromatosis

http://slidepdf.com/reader/full/neurofibromatosis-56da01e7286b9 2/2

#elum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis

maupun menyembuhkannya. #enjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau

diperkecil dengan terapi penyinaran. &ika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus

diangkat.

!pencegahan

 Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk

melakukan konsultasi genetic pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.

Sumber* http*++id.m.wikipedia.org+wiki+Neurofibromatosis