nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker
DESCRIPTION
Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker. Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer Oslo Universitetssykehus. Nevromuskulære sykdommer rammer den motoriske enhet. SMA, polio Guillain Barre Polynevropatier Myastenia gravis - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/1.jpg)
Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker
Magnhild RasmussenBarneavdeling for nevrofag og
Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommerOslo Universitetssykehus
![Page 2: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/2.jpg)
Nevromuskulære sykdommer rammer den motoriske enhet
SMA, polioGuillain BarrePolynevropatierMyastenia gravisMuskeldystrofier
Kong.myopatier Metabolske myopatier
Dermatomyositt
![Page 3: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/3.jpg)
Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære sykdommer i Norge
(E.Tollefsen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2009) Barn Voksne
• Totalt 133 1 149• ALS 108• Post-polio 102• Duchenne/Becker 20 23• SMA 27 14• FSH/LGMD 28• Annen muskeldystrofi 13 28• Dystrofia myotonika 26• Mitokondriepati 3 2• Polynevropati 2 8
![Page 4: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/4.jpg)
Forekomst av nevromuskulære sykdommer hos personer< 18 år i Sør-Øst Norge, 2005
(J Ped Neurol 2012;10:95-100)
Befolkningsgrunnlag 0-18 år 0.40 mill (totalt 1.65 mill) (n)Spinal muskelatrofi 10Polynevropatier 32Kongenitte myopatier 9Kongenitt muskeldystrofi 4Duchenne muskeldystrofi 33
Limb-girdle MD 10Dystrofia myotonica 13Myastenia gravis 2
![Page 5: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/5.jpg)
Felles disponerende trekkJ.Hull et al, Thorax 2012
• Respirasjonsvansker oftest mer sannsynlig ved mer alvorlig generell svakhet
• Akutt respirasjonssvikt relatert til luftveisinfeksjon er den vanligste årsak til akutt sykehusinnleggelse
• Kronisk respirasjonssvikt er en ikke uvanlig dødsårsak
![Page 6: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/6.jpg)
Ved respirasjonsproblematikk:J.Hull et al,forts.
• Med adekvat intervensjon til rett tid kan– Akutte sykehusinnleggelser unngås– Forventet livslengde økes
• Mange av de nødvendige tiltakene er ikke diagnosespesifikke
![Page 7: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/7.jpg)
Hvorfor pustevansker ved nevromuskulær sykdom?
• Svekket belgfunksjon• Redusert muskeltonus i øvre luftveier• Svelgvansker/redusert beskyttelse av
luftveiene• Svekket hostekraft• Sekretstagnasjon• Skoliose
![Page 8: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/8.jpg)
Dessuten
• Økende svakhet ved akutt infeksjon kan gi– Ekstra svekkelse av puste- og hostekraft i en kritisk
fase– Økt sekretstagnasjon kan gi atelektaser og dårlig
gassutveksling• Gjentatt aspirasjon kan gi bronkiektasier og
fibrose
![Page 9: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/9.jpg)
Søvn-relaterte forstyrrelser ved noen nevromuskulæresykdommer
(Dhand & Dhand 2006)
• Duchenne– Obstruktiv søvnapne, hypoventilasjon
• SMA– Hypoventilasjon, apne
• Dystrofia myotonika– Hypoventilasjon, apne/hypopne, «periodic limb
movements», økt søvntendens på dagtid• Perifere polynevropatier– Hypoventilasjon, hyppige oppvåkninger
![Page 10: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/10.jpg)
Respirasjonssvikt på dagtid
• Hyperkapni på dagtid• Utvikles gjerne svært gradvis• Forutgås gjerne av søvn-relatert
hypoventilasjon
![Page 11: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/11.jpg)
Barn med nevromuskulære sykdommer
• Vurder jevnlig status mht respirasjon– Økning i LVI?– Svekket stemme-/hostekraft?– Feilsvelging/sikling?– Tegn til skoliose/dårlig sittestilling?
• OBS ved narkose/før kirurgiske inngrep
![Page 12: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/12.jpg)
Duchenne muskeldystrofi
X-bundet recessiv arvegang Ca. 1 pr. 3500 gutter født.Klinisk relativt forutsigbart forløp Symptomer fra 2-4 års alder (var evt. ”sen”)Langsomt økende muskelsvakhet
![Page 13: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/13.jpg)
Duchenne, forts.
• Kontrakturer hofter, achillessene• Interkurrent immobilisering uheldig• Rullestolsbundet innen 12-13 år. Tendens til skoliose
og kontrakturer forverres da. • Progredierende forverring av lungefunksjon
![Page 14: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/14.jpg)
Duchenne, forts.
• Livslengde: – 14-15 år ubehandlet– 19-20 år med fysioterapi, tøyninger, antibiotika
ved luftveisinfeksjon, skolioseoperasjon– ??? med tillegg av steroidbehandling og
respirasjonshjelpemidler og behandling av evt. hjerteproblematikk
![Page 15: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/15.jpg)
Tiltak
• Influensavaksine• OBS respirasjon. – Lungefunksjonsmåling– Nattlig pulsoksymetri– Ventilasjonshjelpemidler: BiPAP,CPAP, respirator
• Kardial oppfølging– Ekko-doppler cor ved diagnose; senere hvert 2.år
til 10 års alder, deretter årlig• OBS ved anestesi
![Page 16: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/16.jpg)
Steroidbehandling ved DMD
• Anbefalt å starte Prednisolonbehandling før tap av ferdigheter
• 0,5 – 0,75 mg/kg/ d
• Bl.a. overvekt og atferdsvansker kan være kontraindikasjon
• Holdepunkter for at steroidbehandling også bedrer respirasjonsproblematikken
![Page 17: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/17.jpg)
DMD- scoliose
• Oppfordre til ståtrening• Se om asymmetrisk belastning. Ta rtg. ved minste
mistanke om skjevhet; deretter igjen etter 6 mnd. for å se om progresjon.
• Diskuter med ortoped, lungelege og anestesilege når operasjon kan være aktuelt.
![Page 18: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/18.jpg)
DMD - forebygge lungeproblematikk
• Få opp slim• Hostehjelp• Bevegelse/skifte stilling• Tilstrekkelig væske• Motvirke forstoppelse i tarm• Forsiktig med beroligende og hostedempende midler• Forsiktig med alkohol og røyking, også passiv• Ventilasjonshjelpemidler når behov
![Page 19: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/19.jpg)
Spinal muskelatrofi
• Forekomst 1: 6-10 000• Autosomal recessiv. Kromosom 5q13• Rammer spinale motoriske forhornceller (i
alvorlige tilfelle også bulbær affeksjon)• Type I-III
![Page 20: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/21.jpg)
SMA – type I (Werdnig-Hoffmann)
• Ofte reduserte fosterbevegelser• Rammer først proksimal muskulatur samt
interkostalmuskler. Diafragma spares.• Svakt skrik. Suge- og pustevansker• Hypoton. Tungefascikulasjoner. Senereflekser
vanskelig å utløse• God kontakt
![Page 22: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/22.jpg)
SMA I - Respirasjon
• Frankrike: evt. to undergrupper:– Debut før 3 mnd. Kan ikke løfte hodet:”True” (”type 0”, kan
også starte før fødsel)– Debut 3-6mnd: ”Intermediate”
(C.Ioos et al, Chest 2004;126:831-837)
”Intermediate” evt. mer lik type II, men blant annet mer svelgvansker → oftere behov for tracheostomi
![Page 23: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/23.jpg)
SMA type II
• Noe senere debut, mildere forløp. Sjeldnere bulbære symptomer. Hånd-tremor vanlig.
• Alvorlige deformiteter, bl.a. skoliose.• Utsatt for luftveisinfeksjoner, respirasjonssvikt• Normale kognitive evner. Snakker tidlig.
![Page 24: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/24.jpg)
Vurder regelmessig så tiltak kan settes inn til rett tid:
• Nattlig hypoventilasjon: – morgentrøtthet, hodepine, urolig søvn, kvalme
• Gjentatte luftveisinfeksjoner?• Gastroøsofageal refluks?• Svelgvansker?• Avvikende pustemønster?• Skoliose?
![Page 25: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/25.jpg)
Skandinaviske referanseprogrammer
• Gjelder diagnostikk og behandling ved– Spinal muskelatrofi– Duchenne muskeldystrofi– Dystrofia myotonica
www.unn.no/konsensusprogrammer/category30327.html
![Page 26: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/26.jpg)
Vedr. Duchenne
• Kfr. også. K.Bushby et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy– Part 1: diagnosis, and pharmacological and
psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9:77-93
– Part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177-89
![Page 27: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/27.jpg)
Dystrofia myotonika
• Neonatalt:– Kan ha uttalt hypotoni, livstruende med suge-,
svelge-, respirasjonsvansker. OBS mor kan være lite affisert; undersøk henne!
• Senere: Myopatisk ansikt, dysartri samt affeksjon av perifer muskulatur. Også utsatt for respirasjonsproblematikk
• OBS ved anestesi!
![Page 28: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/28.jpg)
Limb-girdle muskeldystrofi 2i
• Synes å være den vanligste LGMD i Nord-Europa.
• Bærerfrekvens i Norge ca 1/100?• Debuterer i barnealder, tenårene eller voksen
alder. • Varierende muskelsvakhet. Ofte smerter.
• Hjerte- og lungefunksjon skal følges jevnlig
![Page 29: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/29.jpg)
Myasteni
– Neonatal forbigående: hos 10-15% når mor har myastenia gravis. Hypotoni, respirasjon- og svelgaffeksjon
– Kongenitte myastene syndromer. Kan ha respirasjonssvikt, evt. medfødt stridor eller episodisk apne. Mange genetiske varianter. Har ikke AChR antistoff
– ”Juvenil onset” av myastenia gravis. Kan starte hos førskolebarn. Økt trettbarhet, ptose, oftalmoplegi, redusert mimikk, evt. svakhet i armer og ben. Kan variere fra dag til dag. Respirasjonssvikt ved «myasten krise»
![Page 30: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/30.jpg)
Andre myopatier
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi– Respirasjonssvikt hos de mest alvorlige og sjelden i
barnealder• Kongenitte muskeldystrofier– Kan se relativt tidlig respirasjonsproblemer ved
mutasjon i f.eks. SEPN1 eller COL6 genet• Kongenitte myopatier– Nemalin myopati– Myotubulær myoapti
• Pompe sykdom
![Page 31: Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062520/56815715550346895dc4b4a7/html5/thumbnails/31.jpg)
Nevromuskulære sykdommer/respirasjon
- Ved svært mange nevromuskulære sykdommer rammes respirasjonsmuskulatur
- Skal derfor følges mht respirasjon- Spirometri → nattlig registrering- I varierende grad behov for tiltak