SISTEM MUSKOLUSKELETAL

(Joint disease & Soft Tissue)

Dr. Wien Wiratmoko SpPA

Soft TissueTumor(jaringan lunak)

PendahuluanKelainan kromosom dan gen → translokasi

atau fusi gen pada beberapa jenis sarkomaLokasi di mana saja, namun yg terbanyak :

40% ekstremitas bawah terutama paha 20% di ekstremitas atas

10% di kepala dan leher

30% di badan dan retroperitoneum

Klinis :Tumor ganas tumbuh lebih progresif :

tumor jinakPemeriksaan x foto polos local , CT Scan,

atau MRI untuk mengetahui batas tumor dan infiltrasinya ke jaringan sekitar

Selain itu FNAB atau Biopsi → diagnosaTerapi meliputi eksisi simple/ luas,eksisi

kompartement, amputasi atau disartikulasi → ganas radioterapi atau kemotherapi.

Prognosa ditentukan oleh :

1. Grading hitopatologi

2. Staging tumor

3. Ukuran tumor

4. Kedalaman tumor

1. LIPOMA

Neoplasma jinak dari jaringan lemakInsidensi tumor jaringan lunak tersering

pada orang dewasa usia pertengahan

Klasifikasi

1. Lipoma konvensional

2. Fibrolipoma

3. Angiolipoma

4. Spindle cell lipoma

5. Myelolipoma

6. Pleomorphic limpoma

Patogenesa:Kelainan kromosom 12q,14-15, 6p & 13q

MorfologiBerupa masa lemak, berkapsul dengan

ukuran bervariasi ,padat & lunakBanyak di daerah subkutis ekstremitas

proksirnal dan badanTerdapat jenis lipoma yang intramuskular

yang berbatas tidak jelas dan berukuran besar.

MikroskopikTerdiri dari sel-sel lemak matur sitoplasma

jernih berisi lemak, inti pipih di tepi terdesak vacuola lemak

KlinisBerupa masa lunak, lobulated, mudah di

gerakan, tidak nyeriSering multipleTerapi berupa simple excisi

2. LIPOSARKOMATumor ganas dari sel lemak/jaringan lemakInsidensi dewasa >40-60 tahun,bisa pada

remaja atau anak namun jarangMerupakan soft tissue sarcoma nomor 2

tersering pada orang dewasa

PatogenesaPada type round cell dan myxoid ditemukan

kelainan kromosom berupa translokasi kromosom t (12:16)

KLasifikasi HistoPA

Well differentiated liposarcomaMlxoid liposarcomaRound cell liposarcoma Pleomorphic liposarcoma

Lokasi:Daerah ekstremitas inferior sebelah

proximal, shoulder dan retroperitoneumMorfologi :Tumor dapat berukuran besar, sering

soliterBerbatas jelas namun tidak berkapsulPada irisan, permukaan dapat tampak

myxoid atau kuning terangJenis well diff → tumor terdiri dari

LYPOCYTE yang anaplastik

Pada jenis lain terdapat sel LIPOBLAST (mirip sel lemak fetus) dengan ciri-ciri:– Sel mononuklear atau multinukteated yang

mengandung ≥ 1 vakuol sitoplasma berisi lemak

– Inti dpt terdorong ke tepi oleh vakuol lemak single yang besar sehingga berbentuk SIGNET RING

– Inti dapat terletak di sentral dan scalloping (berindentasi kecil-kecil) karena vakuol kecil yang multipel

Tipe yang terbanyak adalah myxoid liposarcoma

Yang paling mirip dg lipoma adalah tipe Well Diff

Klinis :Jenis histopatologi Well Diff bersifat low

malignancyVarian round cell dan pleomorphic agresif

dan sering metastaseLiposarkoma sering kambuh setelah eksisi

3. Fibroma/ FibromatosisTerdiri dari fibromatosis palmar, plantar

dan penile, dengan karakteristik proliferasi fibroblast mature membentuk fasikulus atau nodular berbatas tak jelas, dikelilingi oleh kolagen yang padat dan luas

PatogenesaKelainan Genetik terdapat karyotipe

abnormal seperti trisomi kromosom 3 & 8.

Morfologi Lesi sering berukuran besar, padat, putih,

dengan batas tidak jelas. Pada irisan tampak bentuk pusaran-pusaran

irregular, sering di temukan pada fasia ototMikros Td proliferasi fibroblast matur tu myofibroblast Tidak terdapat sel atipik, mitosis - / jarang Bisa terdapat kalsifikasi/ ossifikasiKlinis Bisa rekuren local post eksisi,terutama bila tumor

besar dan penderita usia muda Bersifat agresif

4. FibrosarkomaTumor ganas dari sel fibroblast Insidensi semua usia, jarangBerasal dari jaringan ikat superficial/

profunda, fascia, tendon, periosteum, atau jaringan sikatrik

Lokasi bisa di semua tempat terutama di retroperitoneum, paha, lutut & ekstremitas bagian distal

MorfologiBerupa masa tidak berkapsul, berbatas

tak jelas, infiltratifPada irisan lunak seperti daging ikan,

terdapat area perdarahan dan nekrosis

MikrosTerdiri dari sel-sel fibroblast anaplastik,

inti spindle tersusun membentuk struktur HERRING BONE ( seperti tulang ikan)

Klinis

Tumor bersifat agresif, 50% recidif dan 25% metastase

Makin banyak mitosis dan makin seluler insiden metastase makin tinggi

Lebih superfesial lebih baik prognosanyaTerapi berupa eksisi radikal

5. LeiomyomaTumor jinak berasal dari otot polosInsidensinya sangat jarang

6. Leiomyosarcoma10-20% dari sarcoma di jaringan lunakInsidensi terjadi pada usia dewasa, lebih

banyak pada wanitaLokasi jaringan lunak yang dalam dari

ekstremitas atau retroperitoneum.

MorfologiMasa padat, tidak nyeri, tumor di retro-

peritoneal bisa >> besar → gangguan organ abdomen

MikroskopikTerdiri dari sel-sel spindle ganas dengan

inti berbentuk seperti cerutu/ cigar shaped tersusun membentuk fasikulus yang saling berpotongan

Klinis Tumor yang superfisialis/ subkutaneus

berukuran kecil mempunyai prognosa yang lebih baik

Tumor di retroperitoneum lebih besar dan sulit dieksisi seluruhnya prognosanya kurang baik

7. RhabdomyomaTumor jinak dari otot bergaris/ skeletInsidensi jarang, lebih sering yg ganas

8. RhabdomyosarcomaTumor ganas otot bergaris/ skeletInsidensi banyak pada anak-anak dan

dewasa muda, sering pada usia < 20 thLokasiBanyak di daerah kepala,leher dan

saluran urogenetalia/ ekstremitasKlasifikasi

1. Alveolar Rhabdomyosarcoma2. Pleomorphic Rhabdomyosarcoma3. Embryonal Rhabdomyosarcoma

Edited WWGTP

Morfologi Ciri khas adanya sel Rhabdomyoblast Sel bentuk bulat memanjang/ TAD POLE Sel ini memiliki sitoplasma granular

eosinofilik, mengandung banyak filament dan kadang terdapat stria. inti terletak ditepi (eccentric)

Klinis :Merupakan tumor yang agresifTerapi berupa pembedahan dan

kemoterapi

3. Kelainan Neoplastik Tulang

a. Tumor Osteogenic

b. Tumor Chondrogenic

c. Ewing Sarcoma

d. Giant Cell Tumor/ GCT

e. Muliple Myeloma

PENDAHULUANNeoplasma pd SMS ± 1% semua tumorSarcoma tulang ± 0.2% semua tumorHanya sedikit yg memiliki experience ok diagnosa dibuat oleh teamBone tumor >> timbul pada anak & remajaChondroblastome & GCT hampir selalu berasal dari epifisis tulang panjang Osteosarcoma dari metapisis sekitar lutut Ewing sarcoma, adamantinoma, fibrous displasia muncul dari diapisis.

Etiologi tdk diketahui, adyang menduga ok mutasi gen p53 dan Rb

Faktor resiko ↑ pd infark tulang, osteomyelitis chronic, Pagets disease, Radiasi, Metal prostesa

Laki : Wanita = 2 : 1Untuk diagnosa diperlukan data

1. Usia

2. Lokasi

3. Radiologi

4. Histopatologi

Diagnosis diperlukan kerja sama orthopedic,

radiologhist & pathologist yang intensExtensive surgery, chemotherapy mahal, w/n

radiotherapy, prognosis burukDiagnosis harus tepat untuk mengurangi

morbiditas yang sangat besarDistribusi SMS → Multiple Myeloma > 40%,

Osteogenic > 20%, Condrogenic > 20%, Unknown origin 10%

Simtom → Pain, Mass lesion, Fraktur pathologis

A. Tumor Osteogenic Hampir semua sel neoplasticnya mempro-

duksi matriks tulang Tumor benign 100 X lebih sering dari

malignant

1. Benign Osteoma

Osteoid osteoma

Osteoblastoma

OsteomaInsidensi usia pertengahan/ dewasaLokasi subperosteal skull & facial boneTidak transformasi → osteosarcomaSolitary, bulat – ovalBila multiple → Gardner SyndromMikros : Woven & Lamelar boneDD. Reaktif bone ( sekitar fraktur )Terapi operasi bila sebabkan obstruksi

sinus, efek masa atau cosmetikTdk pernah berubah malignant

Osteoid Osteoma & Osteoblastoma

Insidensi pada dekade 2 & 3Osteoid osteoma dia. < 2 cm, 50% → Lokasi

femur or tibia Osteblastoma dia. > 2 cm, lokasi spine.Morfologi makros tumor berbatas jelas,

“Nidus dikelilingi reakrif bone”Mikros. Nidus td osteoblast, osteoclast,

matriks tulang dan pembuluh darah dikelilingi woven bone

Klinis Osteoid osteoma rasa sakit tajam tu malam

hari, causa produksi Prostaglandin E2 oleh osteoblast, sangat dramatis rasa sakit hilang dengan Aspirin

Osteoblastoma rasa sakit tumpul, tidak respon dengan aspirin

Terapi operasi, bila tidak bersih timbul lagi

Plain foto CT scan

Intracortical osteoid osteoma

2. Malignant

OsteosarkomaInsidensi usia 10 – 20 th (75% < 20 th)

L : P = 2 : 1Bila sekunder misal faktor predisposisi

paget disease, infark → usia > 40 th60% lokasi primer metapisis daerah lutut

(proksimal femur & distal tibia), humerusLokasi yg sekunder metapisis femur,

humerus & pelvis

Patogenesis : mutasi genetik Rb gen (65%), p53, CDK4 dan p16 gen dll

Faktor predisposisi adalah paget disease, infark, osteomyelitis kronik, radiasi, familial retinoblastoma

Klasifikasi berdasarkan variasi Histologis

Osteoblastic >> Small Cell

Chondroblastic Giant Cell

Fibroblastic

Teleangiectatic

MorfologiMakros berupa masa putih abu-abu

dengan daerah perdarahan dan nekrotikRadiologis “ sunburst appearance &

codman triangle”Mikros td sel tumor ukuran & bentuk

bervariasi, inti besar hiperkromatik, mitosis >>, osteoclast giant sel serta produk oteoid matiks

Perjalanan Klinis : Membesar progresif, rasa sakit atau adanya

fraktur patologis sebagai simtom yang pertama muncul

Tumor invasi keluar coretks, mengangkat periosteum → Ro Codman Triangle merupakan gb khas tapi bukan utk Dx tumor tersebut

Ok agresivitas ke vasa metastase terjadi 90 % paru, otak, tulang lain

Prognosis dulu 5 YRS 25%, terapi sekarang memperbaiki jadi 60 – 70%

Codmantriangle

sunburts

B. Tumor Chondrogenic Tumor dengan karakteristik memproduksi

kartilago hialin or miksoid Benign > Malignant

OSTEOCHONDROMA (EXOSTOSIS) Tumor tulang rawan jinak, bagian atasnya

dilapisi kartilago yang tumbuh kearah luar L : P = 3 : 1, onset 10 th, rata-rata < 20 th Ada yang memandang bukan tumor tapi sbg

malformation, transformasi ganas < 1%

Lokasi daerah metaphisis dekat garis pertumbuhan, solitary or multiple

Pathogenesis mutasi EXT genMorfologi berupa tonjolan seperti jamur, abu-

abu kebiruan, ± 4 cm (1 – 20 cm)Radiologi “ projection yg pedunculated/ sesil

pada metaphisis long bone”Mikros tumor td tulang rawan, didalamnya

ossifikasi mengandung susum tulang ditutupi oleh cartilago cap

CHONDROMATumor jinak cartilago hialinInsidensi >> usia 20 - 40 thTumbuh di cavum medular “Enchondroma”,

bila di permukaan tulang “ Subperiosteal/ Jukstacortical Chondroma”

Lokasi metaphisis berkembang dari ossifikasi enchondral

Patogenesis berasal dari “ growth plate cartilage” yg sdh berhenti kmd membesar ekspansi shg korteks terdesak & menipis

Morfologi berupa nodul lobulated, abu-abu kebiruan, translucen, dia. < 3 cm

Multiple enchondroma OLLIER DISEASE, bila + hemangioma MAFFUCI SYNDROMRadiologis “ O ring sign “ suatu nodul radio-

lucen dikelilingi tulang dense/ tipis padatMikros

Tumor batas jelas tersusun lobulus td matriks hialin dinataranya didapatkan lacuna berisi chondrosit jinak, pada Ollier & Maffuci atypic

OLLIER MAFFUCI

CHONDROSARCOMAMerupakan tumor ganas kartilago, tdk

produksi bahan osteoidInsidensi usia > 40 thLokasi tersering pelvis, femur, costa,

humerus dan scapulaKlasifikasi berdasar lokasinya Sentral,

Peripheral dan Periosteal (Jukstakortikal)Radiologi Masa osteolitik dg bercak

kalsifikasi

Morfologi berupa masa besar, lobulated, mengkilat, semitranslusen

Mikros : tulang rawan,yg hiperseluler, inti besar pleomorfik, hiperkromatik, inti ≥ 2, satu lacu > mitosis

Klinis membesar progresif, rasa sakit Prognosis dibedakan grade 1, 2, 3 masing-

masing 5 YRS 90%, 81%, 43% Terapi eksisi luas (Wide Block Excision) Poorly diff cepat membesar, rekuren, metastase

paru DD Chondroma

WD

PD

c. Ewing Sarcoma & PNET (Primitive Neuroectodrmal Tumor)

Neoplasma ganas “small round cell tumor primer bone/ soft tissue berasal dari sel-sel primitif neural

Insidensi usia 10 – 15 th, 80% < 20 thLokasi Diaphiasis long bone tu Femur bisa

juga tibia, humerus, fibula, tulang pipih pelvis atau skapula

Patogenesis 85% adanya translokasi kromo- som t(11;22)(q24;q12) & Fusi gen EWS-FLI1

Juga didapatkan ekspresi onkogen c myc & translokasi kromosom spesifik yg sama

Perbedaannya ES > undiffrentiated : PNETRo : osteolitik, destruktif, tepi permeatif &

periosteum reaktif → “onion skin”MorfologiMasa putih kecoklatan mengandung daerah

perdarahan dan nekrosisMuncul dari cavum medulare invasi korteks &

periosteumMikros td sel-sel bulat kecil monoton + CD99,

membentuk “Hommer Wright Rossete”

KlinisES meta ke paru dan tulang lainMasa membesar, nyeri, teraba hangat, feverLab. Menyerupai infeksiTerapi kombinasi bedah, chemoterpi w/n

radioterapi meningkatkan prognosaDD yang penting Limfoma

Onion Skin Apperance

Masa putih kecoklatan dengan area Perdarahan dan nekrotik

d. Giant Cell Tumor/ GCTNeoplasma jinak yang agresif lokal / LMPInsidensi usia 20 – 40 th, jarang < 10 thLokasi sekitar lutut → epifisis dan metafisisRo. Tepi tulang erosi & lytikMorfologi masa soliter or multiple, merah

kecoklatan, degenerasi kistikMikros : sel tumor mononuklear, oval,

unoform & osteoklast giant cell inti > 40 Klinis fraktur pathologis, rekuren, 4% - ganasTerapi kuretage

e. Muliple Myeloma

Neoplasma ganas dari sel plasma ( >> )Insidensi puncak usia 50 – 70 thLokasi skull, costa, spine, sternum, pelvisBila lesi tunggal → PlasmasitomaPathogenesis translokasi t (4;14)Ro. “Punched Out Lession” → osteolitikMorfologi → “multiple bone destruction”

Mikros : Td sel plasma yg imatur & atypik tersebar difuse tanpa ikatan, inti bulat eksentrik, kromatin gb. “cart wheel”, sitoplasma biru-keabuan

Lab. Protein Bence Jones di darah or urin, BM > 30% td sel Plasma

Klinis sakit tulang ok ekspansi di marrow, lesi litik, IL-6 → aktivitas osteoclast → Hipercalcemia, Kematian ok infeksi & RF

99% sekresi Imunoglobulin → 60% Ig G, 20 – 25% Ig A, 15 – 20% hanya light chain

“Punched out lession”