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NOVEDADES ENSINDROMES

CONVULSIVOSDra. Cynthia Margarit

Neuróloga Infantil

Pontificia Universidad Católica

Agenda de Presentación

Conceptos Definición Clasificación crisis Clasificación de Síndromes Epilépticos


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Casos clínicos

Caso nº 1 paciente 3 años, sexo masculino


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I. ANTECEDENTES PERINATALES Embarazo: Normal Parto: Normal Peso: 3200 Hospitalización del RN (-).

ANTECEDENTES MÓRBIDOS MBA (-) TEC(-) Crisis febriles (-) Hospitalización por VRS(+) a los 7 meses

ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS (-)

V. ANTECEDENTES FAMILIARES Epilepsia (+) padre en la adolescencia actualmente sin

tratamiento Crisis febriles (-). Consanguinidad (-) Retardo mental (-)

VI. ANTECEDENTES PSICOSOCIALES Primer hijo , vive con la mamá y su pareja actual. Hermana de 1 año 3 meses sana.


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EXAMEN FÍSICO General normal.

Neurológico:DSM:

camina sin apoyo marcha lateral y retrocede sube y baja escaleras con apoyo salta con los 2 pies indica lo que quiere obedece ordenes simples entiende su nombre y NO juego simbólico presente permanencia del objeto Imita gestos

Sin focalización al examenneurológico.

Frases de 2 palabras“mama ven”

Onomatopeyas (-) reconoce partes del

cuerpo, pero no lasnombra

Historia clínica

8 meses

T sueño

3 años

R lenguajeEventos paroxísticos


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Los eventos clínicos comienzan conemisión de sonidos guturales, luegoversión cefálica que puede ser a derecha oizquierda indistintamente, seguidos dedesconexión y movimientosestereotipados de manos y pies, de 10 a15 minutos de duración, ocurren despiertoy dormido.

eventos


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EVENTO

14:48Evento Movimientos estereotipados

Caso nº 2 Paciente sexo masculino 4 años


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Antecedentes 4º hijo Padre sanos no consanguineos Embarazo y parto normal 1º evento a los 2 años: desconexión y

“desmayo” Examen: lesiones depigmentadas R lenguaje

video


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1º evento desconexión y “desmayo” Se solicita RNM: tuberes cerebrales EEG alterado actividad multifocal Se inicia tto AE Evoluciona estable luego de manejo con

terapia triasociada.

Caso Nº 3 Paciente sexo femenino 23 años Sin antecedentes morbidos Antecedentes familiares de epilepsia Buen rendimiento


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Historia actual

1º CRISIS

2º CRISIS3º CRISIS

Evento VIDEO EEG

EXAMENES TAC Cerebral normal

EEG normal

Ambos realizados en La Serena no sedispone de trazados ni de imágenes


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evento

evento


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Caso nº 4 Paciente sexo femenino 7 años Sin antecedentes morbidos ni familiares Eventos:se sienta en la cama, mueve los

brazos, a veces camina, luego se duerme.

evento


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Evento


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Conceptos Reconocerlas Establecer causa Tratarlas

Relacionan con enfermedades importantes querequiere tratamiento especifico.

Pueden ser una causa de lesión cerebral.

Crisis Convulsiva Clinica: Alteración paroxística de la función

neurológica: Conductual Motora SNA.

Neurofisiología: Descarga eléctricasincrónica excesiva.

Depolarización: entrada de sodio Repolarización: salida potasio Conservación Potencial Membrana: requiere

bomba dependiente de energía (ATP), quesaque sodio e introduzca potasio


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Depolarización Excesiva

Alteración producción Energía. Falla bomba

Exceso Neurotransmisor Excitatorio

Disminución NeurotransmisorInhibitorio

Hipoglicemia

Hipoxia / Isquemia

Aumento permeabilidadal Na

Hipoxia / Isquemia

Hipoglicemia

Hipocalcemia

Hipomagnesemia

Dependencia Piridoxina

Epilepsia y SindromesEpilepticos Epilepsia:

Condición crónica caracterizada por crisisrecurrentes.

Sindrome Epiléptico: Constelación de síntomas, signos incluyendo

crisis y otros hallazgos que ocurren juntos.


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Epilepsia: Diagnóstico Requiere de la integración de todos los datos

disponibles: Edad de inicio Tipo de crisis y semiología EEG – Video EEG Causa Historia familiar Neuroimágenes: TAC, RNM, PET, SPECT Factores precipitantes e información adicional.

ETIOLOGIA

Malformaciones CerebralesHemorragia / Infarto Metabólicas

Infecciones

Genéticas

Drogas

Hipoglicemia

Hipocalcemia

Hipomagnesemia

Hipo/Hipernatremia

Acidurias Orgánicas

Aminoacidopatías

Enf.Peroxisomales

Responden cofactoresVirales / Bacterianas

Intrauterinas

Cromosomopatías

Sd Neurocutaneos

Cocaina

Heroína

BenzodiazepinasPiridoxina

Biotinidasa

Ac. FolinicoCMV

Toxoplasmosis

Familiares

Disgenesias

Trastornos MigraciónMalformaciones Vasculares

Coagulopatías

Tumores SNC


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Clasificación de Crisis

Parcial Generalizadas

•Actividad se inicia en grupo de neuronas de un hemisferio.

• EEG Ictal: descarga focal

• Actividad se inicia en un gran número de neuronas, en ambos hemisferios.

• EEG Ictal: descarga generalizada


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Clasificación Epilepsias

Idiopáticas Sintomáticas Criptogénicas

• Geneticamente determinadas.• Ev. Neurologica Normal• Neuroimágen Normal• EEG: Trazado base normal

• Resultado de injurias o lesiones• Epilepsia relacionada con localización• Ev. Neurologica Anormal• Neuroimagen Alterada

• Sospecha de alteración, que no es posible demostrar con medios de apoyo diagnósticos disponibles

Sindromes según Edad y Etiología

EpilepsiaMioclónicaProgresiva

Epilepsia MioclónicaJuvenil JanzAdolescente

Tumores, MAVAusenciasPre – escolarEscolar

Sindrome WestConvulsiones FebrilesLactante

Sindrome OtaharaConvulsiones NNFamiliares BenignasRN

SintomaticasIdipopaticasGrupo Etario


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Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB

Descrito en 1964. Herencia: Autosómica Dominante Penetrancia incompleta: 85% Locus génico:

20q13 KCNQ2 8q24 KCNQ3

Subunidades proteicas

Canal de Potasio


Convulsiones se originan por alteraciónflujo potasio: Afecta repolarización de membrana Hiperexcitabilidad neuronal.

Se inician al 3º día de vida (42%) Crisis breves y muy frecuentes Comienzan postura tónica, signos

oculares, apnea y otras manifestacionesautonómicas.


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Pueden progresar a movimientos clónicos yautomatismos motores (vocalizaciones,masticación).

Periodo postcrítico: breve Exploración neurologica: Normal Neuroradiología: Normal Remisión espontánea antes de 16 meses Incidencia Epilepsia: 11 – 16% Incidencia Convulsiones Febriles: 31%


EEG Intercrítico: Normal Alteraciones inespecíficas mínimas

EEG Crítico:1. Inicio disminución generalizada amplitud2. Seguido por ondas lentas simétricas3. Evoluciona a descargas de polipuntas intermitentes

con períodos de supresión


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Encefalopatías Epilépticas Neonatales

Comienzo: Periodo neonatal Crisis: Mioclónicas–Tónicas–Espasmos EEG: Trazado estallido – supresión Etiología: Metabólica-Disgenesia Encefalopatía severa Pronostico: Muy malo

Fallecimiento precoz Evolución Sindrome West Supervivencia con grave RDSM

Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara

Crisis en periodo neonatal o en losprimeros meses. Antes 20º días.

Tipo crisis: variado Más frecuente espasmos tónicos en flexión o

extensión, asimétricos, con grito o llanto y ensalvas.

Clónicas parciales o hemiclónicas Mioclónicas erráticas


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Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara Deterioro neurológico Evolucionan a Sindrome West o

Lennox Gastaut 30% fallecen antes 2º año de vida No existe etiología concreta

Disgenesias corticales Metabólicas: Hiperglicinemia no cetosica Sd. Neurocutáneos: Complejo Esclerosis Tuberosa

Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara EEG Intercrítico:

Estallido supresión con desaparición actividad de base,mostrando aspecto pseudoperiodico.

Unilateral, asincrono Periste en vigilia y sueño

EEG Crítico: Estallido supresión, más frecuente, difuso y de mayor

amplitud que intercrítico.


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Sindrome Ohtahara: Etiología


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Sindrome de West 1841 Dr. West describe en Lancet

“mi hijo, de 4 meses de edad, quehabiendo nacido normal, padece unadolencia que detiene su desarrollopsicomotor y presenta sacudidasespasmódicas de su musculatura…..”

Sindrome de West Etiología: Múltiples causas Mecanismo fisiopatologico: no es

enteramente conocido a la fecha Sindrome edad dependiente

Relación : 3 : 1


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EEG InterictalHipsarritmia

Espasmos Masivos

Retraso o deterioro

DSM

SINDROME

WEST

EEG InterictalHipsarritmia


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Sindrome de West : Etiología

Convulsiones Febriles: Historia Desde la aparición del termometro, a fines

de 1800, se comprendió que la FIEBRE,era un factor primario de convulsiones.

A mediados siglo XIX, se las reconocecomo entidad distinta a Epilepsia.

Evento convulsivo más comun 3- 4% de los niños tienen al menos una

convulsión febril. Peak edad: 18 – 22 meses ( 6m – 5a)


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Genética de crisis febriles

• No se ha detectado un gen específico para crisis febriles simples.

• Se han mapeado 4 loci putativos

• FEB1: 8q (Wallace et al., 1996)• FEB2: 19p ( Johnson et al., 1997)• FEB3: 2q ( Peiffer et al., 1999)• FEB4: 5q (Nakayama et al., 2000).

S. Kaneko et al. / Neuroscience Research 44 (2002) 11

Convulsión Febril

Simple Compleja

• Inicio Generalizado• Duración menor a 15´• Sin recurrencias en 24 hr.• 70 – 80 %

• Inicio focal• Duración mayor a 15´• Recurrencia en 24 hr.• 20 – 30 %

Riesgo Epilepsia5 – 10%

Riesgo Epilepsia2 – 3 %


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Crisis Febriles: Información general.

Recurrencia: riesgo de recurrencia 25-50% riesgo de recurrencia después de 2º episodio

50% mayoría de las recurrencias dentro de 6-12

meses (20% dentro del mismo cuadro febril)

Crisis Febriles: Existen 2 riesgos asociados a las crisis

febriles:Recurrencia:

30 – 40 % recurren en el primer año Factores de riesgo:

Edad Temperatura Historia Familiar


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Crisis Febriles:Riesgo de Epilepsia

2 – 4 % Factores de Riesgo

RDSM Historia Familiar Epilepsia Convulsiones Febriles Complejas aumentan riesgo a 5 – 10%

manejo de crisis convulsiva: lorazepam 0,05- 0,1 mg /Kg/dosis ev Diazepam: 0,2- 0,5 mg /Kg/dosis ev

0,5- 0,6 mg/Kg/dosis vr

Ingresar a observación

anamnesis y ex neurologico

simple compleja

-Estudio etiologico de fiebre

-Punción lumbar DEBE SER CONSIDERADA EN : Sospecha de infección del SNC

Todo niño < 18 meses Pacientes con alteraciones neurológicas

Pacientes en tto antibiótico-Considerar hospitalización en :

Crisis de >30 min de duración Focalización clínica o neurológica

Recurrencia dentro de un mismo procesoinfeccioso

Mal estado general Sospecha de infección de SNC

Angustia familiar grave


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Manejo 1º crisis febril simpleTto de etiologia de fiebreeducaciónno usar anticonvulsivantesdiazepam rectal (pacinax) en caso derecurrencia

manejo 1º crisis febril compleja:tto de etiologia de fiebreeducaciónno usar anticonvulsivantesConsiderar hospitalizaciónEvaluación y estudio neurológico ambulatorio

Convulsiones en edad EscolarIDIOPATICAS

Epilepsia Ausencia Síndrome de Lennox

Gastaut

SINTOMATICAS

MAV Tumores


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Ausencias: Clasificación

Epilepsia Ausencia Juvenil Epilepsia Mioclónica Juvenil Epilepsia Ausencia infantil Epilepsia Ausencia Mioclónica

Continuo Neurobiológico

Epilepsia Ausencias Infantil• Ocurre en niños en edad escolar: 4-8 años• Predisposición genética: 15-44% antecedente familiar de

epilepsia• 10-30% antecedente de convulsión febril• > mujeres 2:1• Durante la adolescencia pueden desarrollar

convulsiones TCG• Representan 2-10% de epilepsias• Incidencia anual 2-8/100.000 niños


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Ausencias: PatogénesisEstructuras que influyen

en crisis:• Tronco encefálico• Diencefalo• Formación reticular• Hipotalamo• Sustancia Nigra• Nucleos Talámicos

Ausencias: Bioquimica ehistopatología

• Se desconocen bases bioquimicas• No se ha evidenciado existencia de lesión

histopatológica


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Ausencias: Clínica• Compromiso de conciencia• No responde a ordenes• Ojos abiertos, detención de

respuesta• Duración: 12,4 “• Parpadeo rítmico de 3HZ• CI normal• Frecuencia: 10-100/día• Otras crisis:TCG

parciales sacudidas mioclonicas

Ausencias: EEG• EEG interictal : Normal• EEG Ictal: Complejos de espiga o doble

espiga y onda lenta de 3 Hz, de 10-12”de duración

• Ritmos de base: normal


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Ausencias: EEG

Ausencias: PronósticoMejor pronóstico:• inicio precoz• CI normal

Mal pronóstico:• crisis mioclónicas o

atónicas• pobre respuesta a tto• Crisis TCG que

preceden a ausencias


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Ausencias: Pronóstico

Remisión completa a los 2- 6 años de inicio 3% desarrolla crisis TCG en edad adulta 2 años de tratamiento con AE

S. Lennox Gastaut Corresponde a uno de los mas severos

de la infancia

• Triada: Espiga onda lenta difusaRMCrisis: Ausencia atipica

Sacudida mioclonica Crisis atonicas


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S. Lennox Gastaut• Edad: 1- 15 años• Alta frecuencia de crisis• Status• Se presenta en:

Niños con DSM normalNiños con RDSM y daño

neurológico asociado• 3-10% de epilepsias

S. Lennox GastautIdiopaticoCriptogénico

Sintomático:EHIAVEInfección SNCTUTMNET


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S. Lennox Gastaut• Clinica:• > hombres• Convulsiones frecuentes y polimorfas• RM• EEG caracteristico

S. Lennox GastautEl Tratamiento es frustranteMuy mala respuesta a AEPoliterapia

Pronostico es desfavorableMortalidad 3% a los 8 años


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MAV y epilepsiaMAV: mezcla de vasos normales y anormalesDisfunción del proceso embrionario de maduración

de la red capilar- arteriolarCausa más común de HSA o HIV espontaneaClasificación: MAV

Cavernomas Fistulas durales AV Telangiectasias capilares

Prevalencia: 0,02- 0,11%

MAV y EpilepsiaClínica:50% son sintomáticasHemorragias, epilepsia, deficit neurológicos y cefaleaEpilepsia: 30-60%Fisiopatologia de epilepsia:

factor mecánico: efecto de masafactor hemodinámico: isquemia

Manifestación de crisis depende de: localización y tamaño+ epileptogénica: Frontal 75%

grandes 72%

Tratamiento: medico quirurgico


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Aneurisma Congenito

Angioma Cavernoso


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Tumores y epilepsiaIncidencia: 2-4 por 100.000/año1· tu sólido de la infancia2· de los Ca infantiles después de

leucemiaEn general son de mal pronósticoMorbimortalidad quirúrgica: 2%Sobrevida a 5 años: 50%

Tumores y Epilepsia>frecuencia: 5- 9 añosLocalización: 54% supratentorial

41% infratentorial> Frecuente Meduloblastoma 23%


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Tumores y EpilepsiaClínica: S. ConvulsivoEpilepsia de larga dataRefractaria a tto. Con AE>fcte. Ganglioglioma localizados en lóbulo

temporal

Tumor Parietal


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Astrocitoma

Convulsiones en la adolescenciaEpilepsia Mioclonica

JuvenilEpilepsias Mioclonicas

Progresivas


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Epilepsia Mioclónica Juvenil Epilepsia en adolescencia: Afecta al 1,5% de población jovenPrevalencia: 37.3/ 1000 entre 15-29

años (Chile)Se estima que en Chile > 250.000

personas padecen de epilepsiaEMJ: Prevalencia 1/1000-2000 en

población <20 añosRepresenta 5-10% de

epilepsias juveniles

EMJEdad: 14,2 años (12-18 años)Sin diferencias por sexoClínica:• Mioclonías matutinas• Crisis TCGFactores precipitantes de crisis:

Privación de sueño y alcohol


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EMJ: EtiologiaHereditaria: 17-50% antecedentes familiares

de epilepsia2 genes involucrados:

EMJ1 brazo corto crom 6¿?

EMJ: EEGComplejo poliespiga onda bilateral simetrico,

1-20” de duración


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EMJ: PronósticoPersiste por toda la vida90% de control con AERecaida: 75- 100% al suspender tto.

Epilepsias Mioclónicas ProgresivasDiagnóstico difícil en estados precocesInicio preferentemente infancia tardía y adolescenciaCorresponden al 1% de EpilepsiasClasificación:

• MERRF• Unverricht Lundborg• Enfermada de Lafora• Lipofuccinocis neuronal ceroidea• Sialidosis

novedades en sindromes convulsivos01 - saval.cl€¦ · desconexión y movimientos estereotipados...

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