NOVOROĐENAČKI PROBIRPravovremeno djelovanje za zdravlje vašeg djeteta

• Dijagnoza 110+ kongenitalnih metaboličkih poremećaja• Pravovremene mogućnosti preventive ili tretmana bolesti• Mogućnost prevencije usporenog razvoja i/ili invaliditeta• Analiza 250 metabolita u urinu• Analiza novom generacijom neonatalne probirne tehnologije (GC/MS)• Ako je potrebno, znanstvena i medicinska podrška nadležnom pedijatru• Prikladno za djecu do pete godine života

METABOLIC DISORDER

S

ANALYZES

BABY SENSOR 100+

U prvim godinama života, tijelo djetetarazvija se jako brzo, stoga postojanjenedijagnosticirane i neliječene genetske(metaboličke) bolesti može imati ozbiljneposljedice po zdravlje vašeg djeteta. SaBaby Sensor 100+ poduzimate potrebnemjere opreza.

Mnogi ljudi su nosioci genetskih bolestikoje ne moraju uzrokovati nikakvesimptome, ali ih njihova djeca mogunaslijediti. Baby Sensor 100+ testira vašedijete na više od 110 genetskih(metaboličkih) poremećaja, i ako je topotrebno, omogućava pravovremenoliječenje. Teške posljedice, kao fizički imentalni invaliditet u većini slučajeva semogu spriječiti.

Ovaj test se fokusira na bolesti koje sejavljaju u veoma ranoj dobi od 0-5 godina.Drugi genetski testovi iz naše paleteproizvoda, fokusiraju se na bolesti koje sejavljaju u odraslo doba, i nisu pokriveneovim testom.

Za koga je namijenjemBaby Sensor 100+?

+ Za svako dijete počevši od 48 sati nakonporoda+ Što prije to bolje+ Nakon 5 godina starosti, koristi odprevencije su ograničene

Prednosti

Baby Sensor 100+ testom utvrđuju seslijedeće bolesti i komplikacije, kao injihova pravovremena prevencija ilitretman

+ Usporeni razvoj+ Oštećenje mozga koje napreduje s dobi+ Abnormalnosti imunološkog sustava+ Tjelesna oštećenja+ Mentalna retardacija+ Kronične kožne bolesti+ Sporo dobivanje na težini+ Konvulzije+ Govorne poteškoće+ Pigmentacije kože+ Slabo uzimanje hrane+ Nedostatak energije+ Problemi učenja+ Hiperaktivnost i agresija+ I mnoge druge……..

110+

Lista bolesti koje su obuhvaćene testomTip A:Prevancija i mjere liječenja su jako efikasne za ove poremećaje. U mnogimslučajevima dijete može biti potpuno zdravo ili imati samo manjekomplikacije, ako je bolest dijagnosticirana rano i pravovremeno liječena.

➤ - Alkaptonurija (oštećenje hrskavice)➤ - Nedostatak enzima biotinidaze (perioralno ljuštenje kože, osip policu, mentalna zaostalost)➤ - Glutarična acidurija tip I (velika glava sa poteškoćama kretanja)➤ - Hartnupova bolest (osjetljivost na svjetlo i oštećenje očiju)➤ - Homocistinurija (mentalna zaostalost)➤ - Nedostatak enzima 3-hidroksi-3-metilglutaril CoA reduktaze(izražena metabolička acidoza bez ketoze, razvojno zaostajanjedjeteta)➤ - Izovalerična acidemija (grčevi kao rezultat hipotermije, miris na“oznojene noge”)➤ - 2-ketoadipična acidurija (razvojno zaostajanje djeteta sa drugimneurološkim problemima)➤ - Bolest mirisa urina na javorov sirup (neurološki poremećaji,letargija, slatki miris urina i tijela na izgoreni šećer)➤ - Nedostatak enzima 3-metilkrotonil CoA karboksilaze (akutnametabolička acidoza, razvojno zaostajanje djeteta)➤ - Nedostatak enzima ornitin transkarbamilaze (razdražljivoponašanje djeteta, razvojno zaostajanje djeteta)➤ - Fenilketonurija (PKU) (razvojno zaostajanje djeteta i problemi uponašanju)➤ - Propionska acidemija (letargija, otežano hranjenje djeteta,hipotonija mišića)➤ - Prolazna novorođenačka tirozinemija (prolongirananovorođenačka žutica, letargija)➤ - Tirozinemija tip I (miris urina na kupus, jetrena disfunkcija)➤ - Nedostatak enzima fruktoza 1,6-difosfataze (hipoglikemija saketozom)➤ - Galaktozemija (jetrena disfunkcija)➤ - Višestruki manjak karboksilaze (metabolička acidoza, smanjentonus mišića, razvojno zaostajanje djeteta)➤ - Neuroblastom (spontana regresija)➤ - Primarna hiperoksalurija tip I (bubrežni grčevi sa pojavomkamenaca u mokraćnom sustavu)➤ - Tirozinemija uzrokovana neadekvatnom funkcijom jetre (jetrenadisfunkcija)➤ - Hipermetioninemija (neobične crte lica, neurološki problemi,motoričko zaostajanje djeteta)➤ - Ksantanurija (akutno bubrežno zatajenje)➤ - Argininosukcinična acidurija (mentalno i moričko zaostajanjedjeteta)➤ - Citrulinemija tip I (letargija i problemi u ponašanju)➤ - Cistationinurija (jetrena disfunkcija)➤ - Ksanturenična acidurija (mentalna zaostalost)➤ - Nedostatak dugačkog lanca acil-CoA dehidrogenaze (mišićnaslabost, konstatna mišićna bol)➤ - Nedostatak srednje dugog lanca acil-CoA dehidrogenaze(usporeno napredovanje djeteta)➤ - Nedostatak kratkog lanca acil-CoA dehidrogenaze (niska razinašećera u krvi, letargija)➤ - Nedosatak enzima adenozin deaminaze (učestale infekcije uha igornjih dišnih puteva)➤ - Formiminoglutamička acidurija (pojava megaloblastične anemije)➤ - Prolazna galaktozemija (usporeno dobivanje na tjelesnoj težini uzjetrenu disfunkciju)➤ - 5-oksoprolinurija (napadaji, mentalna zaostalost, gubitakkoordinacije-ataksija)➤ - Hiperglicinurija (ketotična) (usporeno napredovanje djeteta)➤ - NICCD - Novorođenačka intrahepatična kolestaza uzrokovananedostatkom citrina (jetrena disfunkcija)➤ - Nasljedna intolerancija laktoze (usporeni razvoj djeteta)➤ - Hiperurična acidemija (senzoneuralno oštećenje sluha, prisustvokamenaca građenih od mokraćne kiseline)➤ - Benigna hiperfenilalaninemija (ekcem, svijetla kosa, specifičnaobojanost kože)➤ - Metilmalonska acidemija (MMA) – Cbl, C, D (usporen razvojdjeteta, hematološki, neurološki, metabolički, oftalmološki idermatološki poremećaji)➤ - Metilmalonska acidemija, tip cb1A i cb1B (slab mišićni tonus[hipotonija], usporen razvoj djeteta, naglašeni umor [letargija],povećanje jetre)➤ - Nedostatak enzima beta-ketotiolaze (BKT) (povraćanje,dehidracija, otežano disanje, naglašen umor [letargija] i povremenonapadaji)➤ - Primarna hiperoksalurija tip 2 (bubrežni kamenci, oštećenjebubrega, bubrežno zatajenje, oštećenja drugih organa)➤ - Nedostatak enzima glicerol kinaze (usporeni rast djeteta)

Tip B:Prevencija ovih poremećaja je teža, ali rana dijagnoza pomaže u prevenciji iliječenju akutnih komplikacija i za dijete se postiže najbolji ishod bolesti.Štetne i potencijalno fatalne epizode poremećaja često se mogu spriječiti iliuspješnije tretirati kako bi se umanjile komplikacije.

➤ - Argininemija (gubitak razvojnih postignuća kod djeteta)➤ - Nedostatak enzima karbamilfosfatne sintetaze 1 (neurološkekomplikacije)➤ - Glutarična acidurija tip 2 (miris po „znojnim nogama“, problemi sadisanjem, mentalno i motoričko zaostajanje djeteta)➤ - Hiperleucin-Izoleucinemija (napadaji, usporeno napredovanjedjeteta)➤ - Intolerancija lizinuričnog proteina (slabo dobivanje na tjelesnojtežini)➤ - 3-metilglutakonična acidurija (kardiomiopatija, miopatija,usporen rast djeteta, oštećenja muških genitalnih organa)➤ - Nedostatak enzima metilmaloničke semialdehid dehidrogenaze(metabolička acidoza, letargija, napadaji)➤ - Mevalonska acidurija (abnormalni oblik glave, gubitak razvojnihpostignuća djeteta)➤ - Nedostatak enzima N-acetilglutamat/karbamilfosfat sintetaze(neurološke komplikacije)➤ - Orotička acidurija (malformacije srca i anemija)➤ - Kanavanova bolest (značajni gubitak razvojnih postignućadjeteta)➤ - Tirozinemija tip II (osjetljivost očiju na svjetlost, usporen razvojdjeteta)➤ - Tirozinemija tip III (osrednja mentalna retardacija, konvulzije,otežano održavanje ravnoteže)➤ - Triptofanurija s patuljastim rastom (niski rast, mentalnazaostalost)➤ - Imidazol-aminoacidurija (napadaji, odgođen razvoj djeteta)➤ - Hiperglicinurija (ne ketotična) (letargija, oslabljen mišićni tonus[hipotonija], napadaji, mentalna zaostalost, neurološki poremećaji)➤ - Nedostatak enzima 3-hidroksibutiril CoA dekarboksilaze(odgođen motorički razvoj djeteta, smanjen mišićni tonus, anomalijekralježaka)➤ - Citrulininemija tip II (nemir, gubitak pamćenja, promjeneponašanja, napadaji i koma)➤ - Defekt u biosintezi kofaktora biopterina (BIOPT BS) (odgođenirazvoj djeteta, napadaji (epilepsija), problemi u ponašanju)➤ - Defekt u regeneraciji kofaktora biopterina (BIOPT REG)(intelektualne poteškoće, poremećaj kretanja, otežano gutanje,napadaji)➤ - Nedostatak enzima galaktokinaze (GALK) (razvoj mrene na očima,povećanje jetre i slezene)➤ - Nedostatak enzima galaktoza-epimeraze (GALE) (pojavakatarakte, odgođeni rast i razvoj djeteta, intelektualne poteškoće,problemi s jetrom i bubrezima)➤ - Nedostatak enzima izobutiril-CoA dehidrogenaze (IBD) (anemija,oslabljeni mišićni tonus, odgođeni razvoj djeteta)➤ - Malonska acidemija (MAL) (hipoglikemija, povraćanje, proljevi,napadaji)➤ - Nedostatak enzima metilmalonil-CoA mutaze (MUT) (ozbiljnaketo i organska acidoza, psihomotorna disfunkcija, usporenonapredovanje djeteta, distonija mišića)➤ - Nedostatak mitohondrijskog trifunkcionalnog proteina (letargija,hipoglikemija, oslabljeni mišićni tonus [hipotonija], jetreni problemi)➤ - Glutationurija (hemolitička anemija)

Tip C:Ovi poremećaji se općenito smatraju dobroćudnim stanjima. Međutim, u oko10% ili više slučajeva mogu se razviti komplikacije koje zahtijevaju tretman.

➤ - Obiteljska bubrežna iminoglicinurija (mentalna zaostalost,gluhoća, sljepoća, bubrežni kamenci, povišeni krvni tlak)➤ - Hiperhidroksiprolininemija (mentalno zaostajanje)➤ - Iminoglicinurija (mentalno zaostajanje i problemi sa bubrezima)➤ - Fruktozurija (hepatomegalija, žutica, ciroza, konvulzije, usporenirazvoj djeteta, mentalno zaostajanje)➤ - Hipersarkozinemija (oštećenje vida, kardiomiopatija, kranijalnasinostoza, zaostajanje u rastu djeteta, mentalno zaostajanje)➤ - Hiperprolinemija tip I (neurološki i psihički problemi)➤ - Hiperprolinemija tip II (napadaji, mentalno zaostajanje)➤ - Saharopinurija (psihomotorno zaostajanje, epilepsija,spastičnost, ataksija, niski rast)➤ - Histidinemija (mentalno zaostajanje, bubrežna oštećenja)➤ - Nedostatak serumske karnosinaze (oslabljen mišićni tonus,odgođen razvoj djeteta)

Uzorak se analizira u laboratoriju plinskom kromatografijom i masenom spektrometri-jom. Na ovaj način utvrđuje se svaka abnor-malnost u sastavu urina koja govori o prisus-tvu prirođene genetske (metaboličke) boles-ti. Ako se bolest utvrdi dovoljno rano, liječenje može odmah započeti i tako prevnirati razvoj i napredovanje bolesti ili značajno popraviti postojeće stanje.

Obim pretrage

+ Sveobuhvatno izvješće o analizi+ Rezultati za više od 100 bolesti+ Preporuke za liječenje i informacije+ Podrška nadležnom pedijatru

www.poliklinika-analiza.hr