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División de Genómica
NUEVAS CAPACIDADES
PARA LA MEDICINA
GENÓMICA EN
CANARIAS
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El material genético en el núcleo celular
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Conformación 3D del ADN
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Descubrimiento del ADN
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El ADN es una doble hélice (1953)
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Estructura a varias escalas
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Los cuatro “ladrillos” del ADN
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PO4
thymine
PO4
PO4
adenine
cytosine
PO4
guanine
Un alfabeto con una “sintaxis” especial
Complementariedad
de bases
A se enlaza con T
C se enlaza con G
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El resultado: una hélice de doble cadena
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…T G A C …
… A C T G …
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Una propiedad importante del ADN
Elevando temperatura o pH
Bajando temperatura o pH
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A. Diploide
B. Dividido en 46 fragmentos:
a) 22 pares de autosomas
b) 1 par sexual
C. ADN mitocondrial (circular,
extranuclear)
D. 3.200 millones de bases (letras)
E. 20.000-24.000 genes
Cariotipo humano
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Ejercicio 1
Si la distancia entre dos nucleótidos es aproximadamente 0,34 nm (recuerda
que 1 nm es 10-9 m)… ¿qué longitud tiene el ADN de una única célula
diploide?
SOLUCIÓN:
Como sabemos que una hebra tiene aproximadamente 3,2 Giga bases…
Obtenemos que una hebra de ADN mide unos 2,5 m.
2,5 m x 2 hebras = 5 m en una única célula humana
Por cierto, ni el ADN ni la célula se ven a simple vista… La célula podría
verse con un microscopio de los que tienen los centros educativos en
sus laboratorios.
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Si extraemos el ADN de todas las células de mi cuerpo, ¿qué longitud total
tiene todo ese ADN?
Datos:
a) Estimamos unas 50 billones de células diploides en el organismo
humano.
b) La distancia promedio Tierra-Sol es de 150.000.000 km (1 u.a., unidad
astronómica).
Si estiramos todo este ADN, ¿podríamos enlazar la Tierra con el Sol?
¿Cuántas veces?
Ejercicio 2
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SOLUCIÓN:
2,5 m x 2 hebras = 5 m en una única célula humana
(5 m ADN/célula) x (50·1012 células/persona) x (1 km/103 m) / (150·106 km) = ?
Es decir, el ADN empaquetado en los núcleos de todas las células que forman
nuestro organismo nos permitiría enlazar la Tierra con el Sol…
¡casi 1700 unidades astronómicas!
Nota final: la distancia Sol-Neptuno se estima en 30,1 u.a. ¡Podríamos unir el
Sol y Neptuno 57 veces!
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Genoma Humano
A. Publicado en 2003
B. 3.000 millones de dólares
C. Disponible en Internet
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Dogma central de la Biología Molecular:
Gen → (ARN) → proteína
Del genoma al gen
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Dogma central de la Biología Molecular:
Gen →(ARN) → proteína
Longitud variable, mayoría en 2-200 kb, aunque sólo una pequeña
proporción codifica la proteína. Ejemplo: gen TP53
Elementos diferenciados
Destacan los exones; representados en ARN maduro
Elementos de un gen
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Maquinaria de transcripción génica
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Exoma
Genoma
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Recapitulemos…
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T (ADN)=U (ARN)
Código genético: codón
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Variación genética
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Sangre periférica (línea germinal)
Tejido tumoral/sano
(línea somática)
DNA
Variación genética
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Variación genética simple: SNP
Copia 2 del chr 5
Copia 1 del chr 5
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Variación genética estructural
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Variación genética: indels, STR
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C
Dos copias de un cromosoma (padre y madre)
T
En un punto concreto, interrogamos los dos alelos que contiene el individuo.
Genotipo
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t
evento de mutación
n generaciones
Frecuencia actual
SNPs:
eventos
únicos
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Variación para estimar la ascendencia
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¿De dónde venimos?
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Cromosoma ancestral
El desequilibrio de ligamiento generalmente se
reduce con la distancia parcialmente debido a
procesos de recombinación.
Recombinación/n generaciones
Fundamento
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¿Observas variación?
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La variación génica está estructurada en nuestras poblaciones:
Miles de marcadores en poblaciones europeas: asignación de individuos a aprox. 700 km del origen
Variación genética estructurada
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N. África África SS. Europeo
Canarios
Mezcla en Canarias
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Simple (monogénica, efectos drásticos)
Información conocida gracias a
estudios en familias
Complejas (multigénicas, efectos leves)
Información conocida por estudios de
asociación
Sólo el 16% de las variantes en regiones
exónicas
Variación genética y enfermedad
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Gracias a varios avances
Primer borrador en 2003
Secuencia del genoma humano
Basado en renaturalización del ADN
Desarrollo de chips de ADN
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Alelo T Alelo C
Chips de ADN
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Secuelas
3,5 Millones de SNPs
3 poblaciones (N=270)
Mapa
38 Millones de SNPs
14 poblaciones (N=2504)
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Identificación de cientos de genes de
enfermedad (complejas)
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Coste por genoma
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Secuenciación clínica
OR >> 2
Estudios de asociación
Aplicación clínica?
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1º Reacción secuenciación y 2º Lectura
De 1 a 96 fragmentos por carrera
1990-2003: Proyecto Genoma Humano
- 3200 millones de pares de bases
- $300 millones a $3 billones
Sanger Masiva (NGS)
Objetivo: por
$1.000/genoma
Con la secuenciación de
nueva generación el
genoma humano en
horas!!
Septiembre 2012
Reacción secuenciación y lectura simultanea
Miles de millones de fragmentos por carrera
Secuenciación de ADN
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Tienen al menos dos bases alternativas (A, G, C, T) Alelos
Aprox. 40 millones descritos
Así lo ve un secuenciador NGS
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También así…
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Así lo vemos con la Bioinformática…
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TB de datos en un sólo estudio = fibra óptica, almacenamiento…
Secuenciación de nueva generación
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Secuenciación de nueva generación
© Phillip Compeau & Pavel Pevzner
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Secuenciación de nueva generación
© Phillip Compeau & Pavel Pevzner
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Secuenciación de nueva generación
© Phillip Compeau & Pavel Pevzner
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Alineado > Ensamblado > Mapeado
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NGS: escalas de producción
Dirigido
(20-50 genes,
pequeños
genomas)
MiSeq
Exomas (12) Exomas (>96)
Genomas completos (humanos)
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Base genética de las enfermedades
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Análisis de datos “ómicos”
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¿Para qué?
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Diseño de experimentos
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Biología + Estadística, Informática…
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Obtención de la
muestra
Extracción de ADN
Secuenciación de ADN
de nueva generación
Generación del informe
Ciclo de análisis NGS
teideHPC
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El superordenador teideHPC
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¿Quiénes lo hacemos?
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MUCHAS GRACIAS!!!