ABERACIJE HROMOZOMA

NUMERIKE ABERACIJE HROMOZOMA

Aberacije hromozoma - promene u genomu koje obuhvataju promene u broju ili strukturi hromozoma

Mogu da se dogode na autozomima ili polnim hromozomima

Dele se na:

numerike aberacije - promene u broju hromozoma strukturne aberacije - promene u grai hromozoma Poliploidije promene osnovne hromozomske garniture za jedanu ili vie hromozomskih garnitura

- uzrok: polispermija - kod oveka sve su letalne - monoploidan = haploidan- poliploidan (3n, 4n, 5n, 6n...)

Aneuploidije promene broja pojedinanih hromozoma (monozomija, trizomija, tetrazomija...)

- autozomni hromozoma- polni hromozoma

Uzrok: nepravilno razdvajanje (nondiskunkcija) tokom Mejoze I ili Mejoze II

Nondiskunkcija u ME1: svi gameti su aberantni (dizomini ili nulizomini)

Nondiskunkcija u ME2: 50% gameta normalno (haploidni) 50% aberantni (nulizomian i dizomian)

* MOZAICIZAM prisustvo dve ili vie elijskoh linija sa kariotipom koji se razlikuje od normalnog, a poreklom su od istog zigota.

Uzrok: nepravilno razdvajanje u Mitozi tokom embrionalnog razvia

24 24 22 22 24 22 2323Uzroci aneuploidije - nepravilno razdvajanje tokom Mejoze I ili Mejoze IICeo homologi par

Trizomija 21 - Daunov sindromkariotip - 47,XX(21+) ili 47,XY(21+)Uestalost: 1/650-700Numerike aberacije autozomaUzrok: prosta trizomija : ME1 kod majketranslokacioni: Robertsonova translokacija 21 i nekog drugog hromozomamozaini tip : MI u toku embriogeneze

21 hrom. AKROCENTRIK

Numerike aberacije autozomaTrizomija 18 Edvardsov sindromkariotip - 47,XX(18+) ili 47,XY(18+)Uestalost: 1/6000Uzrok: prosta trizomija : ME kod majkeParcijalna trizomija: balansirana translokacijamozaini tip : MI u toku embriogeneze

Numerike aberacije autozomaTrizomija 13 Patauov sindrom

kariotip - 47,XX(13+) ili 47,XY(13+)Uestalost 1/12000Uzrok: prosta trizomija : ME kod majketranslokacioni: Robertsonova translokacija 13 i nekog drugog hromozomamozaini tip : MI u toku embriogeneze13 hrom. AKROCENTRIK

Numerike aberacije polnih hromozomaBroj Barovih tela uvek manji za 1 od broja X hromozoma-slabije izraene anomalije fenotipa u poreenju sa aneupoidijama autozoma

- praeno sterilitetom i nepravilnostima u diferencijaciji pola

Viak X hromozoma kod osoba mukog Klinefelterov sindrom

kariotip - 47,XXY fenotipUestalost: 1/1000 muke novoroenadiNumerike aberacije polnih hromozoma

Numerike aberacije polnih hromozomaManjak X hromozoma kod osoba enskog pola - Tarnerov sindrom kariotip - 45,XO fenotip Uestalost:1/2500 enske novoroenadi

Viak X hromozoma kod osoba enskog pola kariotip - 47,XXXfenotip trizomija X, super ena

kariotip - 48,XXXX fenotip tetrazomija X

kariotip - 49,XXXXXfenotip pentazomija X

Numerike aberacije polnih hromozomaViak X hromozoma kod osoba mukog pola

kariotip - 48,XXXY fenotip ~ Klinefelterov sindrom kariotip - 49,XXXXY fenotip ~ Klinefelterov sindrom Viak Y hromozoma kod osoba mukog pola kariotip - 47,XYY fenotip super mukarac, Jakobsov sindrom

kariotip - 48,XYYY fenotip smatrano Klinefelterovim sindromom

ZADACI

1. ematski prikazati nastanak Down-ovog sindroma ukoliko je dolodo greke prilikom razdvajanja 21. para hromozoma kod osobe enskog pola.

zadatak 1a24;X (21+)22;X (21-)23;X 23;Y23;X 23;Y47;XX (21+) 47;XY (21+)45;XX (21-) 45;XY (21-)

zadatak 1b23;X22;X (21-)23;X 23;Y23;X 23;Y24;X (21+)47;XX (21+) 47;XY (21+)45;XX (21-) 45;XY (21-)46;XX 46;XY

2. ematski prikazati gamete koji se dobijaju pogrenim razdvajanjem polnih hromozoma kod osobe enskog pola tokom:- prve mejotike deobe- druge mejotike deobeDobijene gamete ukrstiti sa zdravim gametima drugog roditelja inavesti kariotipove dobijenih zigota.

zadatak 2a22 (X-)24 (X+)47;XXX47;XXY45;X045;Y0

zadatak 2b47;XXY47;XXX45;Y045;X046;XX46;XY

3. ematski prikazati gamete koji se dobijaju pogrenim razdvajanjempolnih hromozoma kod osobe mukog pola tokom:- prve mejotike deobe- druge mejotike deobeDobijene gamete ukrstiti sa zdravim gametima drugog roditelja inavesti kariotipove dobijenih zigota.

zadatak 3aXX YXXYX 0

zadatak 3b24 (X+)22 (X-)24 (Y+)22 (Y-)X47;XXX45;XO47;XYY45;XO