O que é Ataxia de Friedreich

28/02/2011 — hmsportugal

Fonte:

Tradução e Edição de Imagem Científica:

Adaptação

Científica:

Drª.Carolina

Vaz Macedo

Validação

Científica:

Prof. Lobo

Antunes

Leia aqui o artigo:

O que é?

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária (genética) que condiciona uma deterioração

de determinadas células nervosas ao longo do tempo. Em muitos casos, esta doença afecta

igualmente o coração, alguns ossos e as células no pâncreas que produzem insulina. A

doença começa tipicamente por uma dificuldade na marcha. As pessoas com ataxia de

Friedreich desenvolvem movimentos trémulos e desajeitados nas pernas (denominada

marcha atáxica) durante a infância ou o início da adolescência. Em casos raros, os sintomas

surgem na primeira infância ou em adultos de meia-idade. À medida que a doença se

agrava, as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas ao nível da coluna e dos pés,

perda de sensibilidade nos membros, problemas na fala, movimentos oculares anormais,

doença cardíaca e diabetes.

Os cientistas descobriram que muitos dos sintomas de ataxia de Friedreich se encontram

relacionados com níveis anormalmente baixos de frataxina, uma proteína que ajuda a

proteger as células dos “radicais livres”, produtos residuais tóxicos (venenosos) que resultam

da produção de energia pelas células. Numa pessoa com ataxia de Friedreich, um segmento

do código genético no cromossoma 9 pode ter até 1.000 repetições em vez de um número

normal entre 7 e 22. Estas repetições produzem um erro que conduz a uma diminuição da

produção de frataxina. À medida que os radicais livres se acumulam dentro das células e que

um número progressivamente maior de células é destruído ou alterado, os efeitos a longo

prazo da ataxia de Friedreich conduzem a uma medula espinhal atrofiada, a um aumento do

músculo cardíaco, a perturbações na fala e nos movimentos dos olhos e à perda de

capacidade do pâncreas para regular o açúcar no sangue. Por fim, quase todas as pessoas

com ataxia de Friedreich ficam confinadas a uma cadeira de rodas e uma grande

percentagem de pessoas desenvolve problemas cardíacos graves, incluindo insuficiência

cardíaca.

A ataxia de Friedreich é uma doença autossómica recessiva, o que significa que é necessário

que ambas as cópias de cromossoma 9 (temos em todos os cromossomas uma cópia de cada

progenitor) sejam anormais. As pessoas que herdam apenas uma cópia anormal (número

estimado de aproximadamente um em cada 100 portugueses) não têm a doença, mas são

“portadoras” que podem transmitir o cromossoma anormal aos seus filhos. Nos casos em

que o cromossoma seja transmitido ao filho (o que acontece em 1 em cada 2 casos), se o

cromossoma que vier do outro progenitor for normal, o filho também não irá ter

manifestações de doença e será portador. Apenas se o outro cromossoma também tiver

aquela região alterada se irá desenvolver a doença.

Em Portugal, existe uma probabilidade de um para 45.000 que uma criança herde duas

cópias do cromossoma 9 anormal que produz a ataxia de Friedreich.

Em 85% dos casos, os sintomas desenvolvem-se antes dos 25 anos de idade, mas isso só

raramente acontece antes dos 5 anos. Embora as pessoas de todas as regiões do mundo

possam sofrer de ataxia de Friedreich, os estudos mostram que a sua ascendência é quase

sempre europeia, norte-africana, do Médio Oriente ou indiana (indo-europeia).

Sintomas

Uma vez que a ataxia de Friedreich afecta muitos órgãos, esta doença pode produzir uma

grande variedade de sinais e sintomas:

Os sintomas neuromusculares que envolvem os membros incluem movimentos trémulos

e desajeitados (atáxicos) dos braços e das pernas, dificuldade na marcha, paralisia dos

músculos das pernas, dificuldade em mover os braços e perda da sensibilidade

(especialmente da sensibilidade vibratória e postural) nos membros.

Os problemas neurológicos incluem a dificuldade em falar (geralmente com um padrão de

discurso lento e hesitante), movimentos rápidos, involuntários e espasmódicos dos olhos

(nistagmo), visão reduzida e perda de audição.

As deformidades ósseas da coluna e dos pés (geralmente desencadeadas pelos

problemas neuromusculares) incluem uma curvatura da coluna (escoliose), pés arqueados,

pé boto, deformidades dos dedos dos pés e inversão do pé.

Os sintomas cardíacos podem incluir falta de ar (especialmente com o esforço), dor no

peito, frequência cardíaca anormalmente rápida ou irregular e sintomas de insuficiência

cardíaca (inchaço das pernas, dificuldade em respirar quando o doente está deitado na

horizontal, despertar de noite para urinar).

Os sintomas de diabetes (que ocorre em 10% dos casos) incluem sede extrema, idas

frequentes à casa-de-banho para urinar, perda de peso, fadiga e visão turva.

Na maior parte dos casos, as pessoas com um número muito elevado de repetições

genéticas no referido segmento do cromossoma 9 tendem a desenvolver a doença mais

precocemente do que as outras e apresentam sintomas mais graves. As pessoas com um

número relativamente baixo de repetições podem não desenvolver sintomas até aos 30 a 40

anos e podem não apresentar problemas cardíacos graves.

Diagnóstico

O médico irá rever os sintomas do doente, a sua história clínica, bem como qualquer história

familiar de doenças neuromusculares. Será feito um exame físico pormenorizado, prestando

especial atenção ao coração, e um exame neurológico, com particular atenção às pernas,

braços e olhos. Em seguida, dependendo dos achados, o médico pode pedir um ou mais dos

seguintes exames diagnósticos:

Estudos da condução nervosa – Determina se a lesão das células nervosas diminuiu a

velocidade com que os impulsos nervosos são transmitidos.

Electromiograma – Procura identificar a presença de uma lesão muscular.

Electrocardiograma – Pesquisa anomalias dos batimentos cardíacos.

Ecocardiograma – Avalia a função cardíaca, mede a espessura do músculo cardíaco e

determina o tamanho das câmaras cardíacas, as aurículas e os ventrículos.

Ressonância magnética nuclear – Avalia o cérebro e a medula espinhal para procurar

identificar sinais de deterioração destas estruturas, especialmente uma diminuição da sua

espessura da medula espinhal.

Análises de sangue e de urina – Pesquisam a presença de açúcar elevado no sangue

(hiperglicemia) e procuram excluir outras doenças que podem simular a ataxia de

Friedreich.

Monitorização de Holter – Registo electrocardiográfico contínuo, durante 24 horas, para

procurar identificar a presença de batimentos cardíacos irregulares potencialmente

perigosos.

Os testes genéticos podem confirmar a anomalia cromossómica que causa a ataxia de

Friedreich.

Duração esperada

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária (genética) que se encontra presente quando

do nascimento e que persiste durante toda a vida.

Prevenção

Em consulta de genética, mediante a realização dos testes genéticos necessários e de

“aconselhamento genético”, as pessoas afectadas ou seus familiares podem obter informação

sobre o risco que apresentam de transmitir a ataxia de Friedreich aos filhos e sobre quais as

opções reprodutivas que existem.

Tratamento

Não existe forma de corrigir ou remover as repetições suplementares que causam a ataxia

de Friedreich. O tratamento incide no alívio dos sintomas, em evitar que o problema se

agrave e no prolongamento da vida. O tratamento pode incluir:

o Fisioterapia e terapia ocupacional

o Utilização de talas ou cirurgia correctora das deformidades ósseas – Se a escoliose for

acentuada, a cirurgia é geralmente realizada numa idade relativamente precoce (se

possível), pois, mais tarde, com o desenvolvimento de doença cardíaca, a operação pode

ser mais arriscada.

o Medicação para a doença cardíaca – Alguns medicamentos habitualmente utilizados

incluem os beta-bloqueantes, como o metoprolol, e os bloqueadores dos canais do cálcio,

como o verapamil.

o As substâncias antioxidantes, como a vitamina E, a coenzima Q10 e a idebenona, podem

atrasar potencialmente a progressão da doença.

o Tratamento para reduzir o açúcar no sangue – Inclui uma modificação da dieta,

juntamente com medicamentos antidiabéticos orais ou insulina.

Quando contactar um profissional

Se um familiar próximo tiver uma ataxia de Friedreich, peça ao seu médico referenciação a

uma consulta de genética, onde lhe será explicado qual o seu risco de ser portador desta

doença. Dependendo da sua relação com a pessoa afectada, o médico geneticista pode

sugerir a realização de testes genéticos antes ter filhos.

Prognóstico

O prognóstico depende de muitos factores, incluindo a idade em que os sintomas têm início

(quanto mais cedo começarem os sintomas, pior o prognóstico), a sua gravidade e a

qualidade dos cuidados médicos. As pessoas com uma ataxia de Friedreich ficam tipicamente

confinadas a uma cadeira de rodas 15 a 20 anos após o início dos sintomas, podendo muitas

delas ficar incapacitadas. A morte na idade adulta é comum, geralmente devido à doença

cardíaca. No entanto, com cuidados médicos adequados, algumas pessoas com casos menos

graves podem viver até aos sessenta ou setenta anos.

Informação Adicional

Sociedade Portuguesa de Neurologia

http://cgmdesign.fatcow.com/spn/

Sociedade Portuguesa de Genética Humana

http://www.spgh.net/

Alto Comissariado da Saúde

http://www.acs.min-saude.pt