DR. DRAGAN PRIMORAC, ČOVJEK KOJI MIJENJA MEDICINU

• Proaktivni genetski testovi, koji se od-nedavno koriste u bolnici Sv. Katarina, pokazali su da 16,1 posto zdravih osoba u populaciji ima određeni genetski rizik za nastanak bolesti, a posebno značajno je to što među njima 7,2 posto posjeduju klinič-ki relevantne varijante gena koje su pove-zane s nastankom kardiovaskularnih ili malignih oboljenja

• Drugim riječima, genetski predisponi-rane osobe imaju veliku šansu da tijekom svog životnog vijeka razviju poremećaj u kojem nasljeđe igra presudnu ulogu, a jedi-ni način za to utvrditi je uz pomoć genetič-kog testiranja

• Upravo ti proaktivni testovi mogu liječni-cima pomoći da na vrijeme upozore svaku osobu na rizik od pojedinih teških bolesti, a rano otkrivanje pojedinih patogenih mutacija omogućuje da se prevenira nastanak bolesti

“Genetski predisponirane osobe imaju veliku šansu razviti maligna ili kardiovaskularna oboljenja. Naš novi test omogućuje da ih na vrijeme upozorimo, pa i da

SPRIJEČIMO NASTANJURICA KÖRBLER

“Personalizirana me-dicina promijenit će medicinu kakvu danas poznajemo i prakticiramo.” Tvr-

di to u razgovoru za Glas Istre dr. Dragan Primorac, pedijatar, gene-tičar i forenzičar, profesor na pre-stižnim američkim sveučilištima Penn State i New Haven i hrvat-skim fakultetima u Splitu, Rijeci i Osijeku, koji je u Specijalnoj bol-nici Sveta Katarina u Zaboku prvi počeo s primjenom stanične tera-pije i regenerativne medicine.

“Prava terapija za pravog paci-jenta u pravo vrijeme”, kaže ugledni

liječnik, uz napomenu da je gene-tika osnova personalizirane medi-cine. I baš na tom je području Pri-morac učinio veliki iskorak jer je s tvrtkom Mayo Clinic uveo najsve-obuhvatniji farmakogenomski test za tržištu Europske unije.

Umjetna inteligencijaTest je revolucionaran, radi

se jednom u životu i do sada je to najsveobuhvatniji način kako analizirati 27 gena i 11 pripadaju-ćih polimorfizama odgovornih za metabolizam više od 350 lijekova.

Najkraće laički rečeno, test omo-gućuje da liječnik potpuno preci-zno odredi terapiju svakom bole-sniku, a da pripremi i bazu koja će omogućiti liječenje oboljelih od onih bolesti za koje lijeka da-nas nema.

“Posebna je prednost ovog te-sta što je za njega razvijen i pose-ban program umjetne inteligenci-je koji omogućuje liječniku prikaz povezanosti specifičnih mutaci-ja s učinkom na svaki pojedinačni lijek. Ako se u budućnosti otkrije neki novi lijek, pa i onaj za najteže bolesti, a postoji pohranjen DNK pacijenta, neće trebati ponavljati uzimanje uzorka, jer je sve mogu-će napraviti iz onoga koji je prvi i jedini put uzet”, kaže Primorac.

Vrijednost navedenog susta-va leži u činjenici da se genetička analiza radi iz brisa sluznice usne šupljine koja sadrži dovoljan broj stanica iz kojih će se izdvojiti i ana-lizirati DNA, a metoda je u potpu-nosti jednostavna i bezbolna.

“Osim testiranja genetskih poli-morfizama enzima i drugih prote-ina, ovaj test je poseban jer testira i dva iznimno značajna gena: Fak-tor V (leiden) i Faktor II (prothrom-bin) koji su odgovorni za povećan rizik zgrušavanja krvi, te povećan rizik od nastanka tromboembolija.

Personalizirana medicina promijenit će medicinu kakvu danas poznajemo i prakticiramo, a genetika je osnova personalizirane medicine

8 Ponedjeljak, 2. rujna 2019. Glas Istre

NAK BOLESTI”

Sedam do osam dana nakon uzi-manja uzorka pacijent se poziva u Specijalnu bolnicu Sv. Katarina i tada mu se predoče molekularni rezultati i radi interpretacija testa i utvrđuje genotip. Istodobno li-ječnik informira pacijenta o klinič-kom značenju dobivenog nalaza te sukladno tome ukidaju se lijekovi koji su za dotičnog pacijenta štetni ili ako je to potrebno uvode se novi lijekovi”, kaže Primorac, napome-nuvši da sve do ovog testa to jed-nostavno nije bilo moguće.

“Osnova koncepta personali-zirane ili kako se odnedavna na-ziva precizne medicine temelji se na poznavanju i razumijevanju procesa na molekularnoj razini,

što je istodobno ključno i u diza-jniranju terapeutskog postupka. Drugim riječima, analizom geno-ma dobivaju se informacije koje mogu biti važne za prevenciju na-stanka bolesti, u ranoj dijagnostici, ali i pri odabiru optimalnog liječe-nja i praćenja učinkovitosti tera-pije”, kaže profesor koji se među prvima u Europi založio za inte-grativni koncept personalizirane medicine.

Svemirska medicina“U zadnje vrijeme sastavni dio

personalizirane medicine postaju stanična i genska terapija, anali-za glikana te regenerativna medi-cina. O važnosti personalizirane

medicine govori podatak da je Eu-ropska komisija osnovala Interna-tional Consortium of Personalized Medicine (ICPerMed) kao strateš-ko tijelo u promicanju persona-lizirane medicine u Europi. Isto-dobno s istim ciljem u Hrvatskoj je osnovan Hrvatski klaster kon-kurentnosti personalizirane me-dicine i Hrvatsko društvo za per-

sonaliziranu (preciznu) medicinu pri Hrvatskom liječničkom zboru. Ova tijela u simbiozi s Hrvatskim društvom za humanu genetiku (HDHG) imat će ključnu ulogu u razvoju i integraciji novih spozna-ja molekularne medicine u klinič-ku praksu u Republici Hrvatskoj”, kaže Primorac.

Za mnoge koji u hrvatskom zdravstvu muku muče s listama čekanja, odlaskom liječnika i se-stara, nedostatkom osnovne opre-me sve ovo možda izgleda kao sve-mirska medicina budućnosti, ali

MIGRACIJA IZ AFRIKE

Veliko zanimanje javnosti pobudio je i stru�ni rad obavljen u �asopi-su Nature u kojem je dr. Primorac rasvjetljavao migraciju anatomski modernog �ovjeka iz Afrike, a New York Times je toj temi posvetio veliki prostor.

“Rije� je o spoznajama vezanim uz migraciju anatomski moder-nog �ovjeka iz Afrike koja se dogodila pred otprilike 120.000 godi-na. Današnja populacija Papue sadrži oko 2 posto geneti�kog ma-terijala koji potje�e iz perioda prvog širenja populacije anatomski modernog �ovjeka izvan Afrike, a koja se dogodila prije 120.000 godina. Navedeni rezultati predstavljaju potpuno novo svjetlo u ra-zumijevanju prvog izlaska modernog �ovjeka s afri�kog kontinen-ta, �iji su tragovi prona�eni u geneti�kom materijalu danas živu�eg �ovjeka”, kaže dr. Primorac. “Prava terapija za

pravog pacijenta u pravo vrijeme

EKSKLUZIVNO ZA GLAS

ISTRE

Dr. Primorac s ocem mezenhimalnih matičnih stanica prof. dr. Arnoldom Caplanom

9Plus+

za tim dr. Primorca to je današnji-ca bez koje nema budućnosti.

“Geni su građeni od osnovne nasljedne tvari ili molekula DNA, a nešto više od 23.000 gena ko-dira “poruke” koje će dovesti do sinteze proteina nužnih za naše funkcioniranje. Svakom živućem organizmu ključna je misija osigu-rati prijenos svog genetskog ma-terijala na slijedeću generaciju, a osnovno pravilo genetike ističe da svaka osoba nasljeđuje 50 po-sto genetskog materijala od oca, a 50 posto od majke. Iz toga je očito zbog čega nasljeđivanje patoge-nog gena može imati ključnu ulo-gu u nastanku bolesti unutar neke obitelji”, kaže Primorac.

Patogene mutacije Pitamo dr. Primorca koliko na-

sljedne bolesti u obitelji imaju u svojoj jedan ili više poremećaja u genomu. Profesor objašnjava da svaki pojedinac u obitelji koji ima bliskog srodnika s određenom bo-lesti ulazi u grupu osoba s viso-kom genskom osjetljivošću za na-stanak bolesti.

“Roditelji na svoju djecu preno-se nasljedna svojstva pa tako i pa-togene mutacije koje mogu po-većati rizik od nastanka bolesti, uključujući zloćudne ili kardiova-skularne bolesti. Zbog toga, ako se kod jednog člana obitelji utvr-di postojanje patogene mutacije, postoji velika vjerojatnost da net-ko od njegove braće ili sestara nosi

istu tu mutaciju”, kaže Primorac, i dodaje:

“Proaktivni genetski testovi, koji se odnedavno u suradnji s američ-kom korporacijom Invitae koriste u Sv. Katarini, pokazali su da 16,1 posto zdravih osoba u populaci-ji ima određeni genetski rizik za nastanak bolesti, a posebno zna-čajno je to što među njima 7,2 po-sto posjeduju klinički relevantne varijante gena koje su povezane s nastankom kardiovaskularnih ili malignih oboljenja. Drugim riječi-ma, genetski predisponirane oso-be imaju veliku šansu da tijekom svog životnog vijeka razviju pore-mećaj u kojem nasljeđe igra pre-sudnu ulogu, a jedini način za to utvrditi je uz pomoć genetičkog testiranja. A upravo ti proaktivni testovi mogu liječnicima pomoći da na vrijeme upozore svaku oso-

bu na rizik od pojedinih teških bo-lesti, a rano otkrivanje pojedinih patogenih mutacija omogućuje da se prevenira nastanak bolesti”, kaže Primorac.

Osteoartritis U posljednje vrijeme Primorčev

tim posebno je koncentriran oko osteoartritisa, degenerativne bo-lesti zglobova, od koje boluje sve više ljudi. Bolest je kronična, iza-ziva bol i ukočenost, a dugotrajno liječenje opterećuje i zdravstveni sustav i iscrpljuje pacijenta.

“Osteoartritis je jedan od najče-šćih zdravstvenih problema u svi-jetu, od kojeg danas boluje više od 400 milijuna osoba, a predviđanja su da će do 2030. godine biti više od 700 milijuna osoba. Značajno je da učestalost pojavljivanja oste-oartritisa raste s povećanjem ži-

votne dobi. Neke studije ističu da u populaciji starijoj od 65 godina od osteoartritisa boluje 30-50 po-sto osoba”, kaže profesor.

Ovo ljeto, u Splitu, na skupu na kojem su se okupili nobelovci i ista-knuti liječnici iz cijelog svijeta, Dra-gan Primorac je iznio rezultate izni-mno važne kliničke studije liječenja oboljelih od osteoartritisa. Radi se o studiji koja je trajala gotovo dvije godine i u koju je bio uključen ve-lik broj pacijenata sa završnim sta-dijem osteoartritisa. Svi oni su doš-li u Specijalnu bolnicu Sv. Katarina s ciljem ugradnje umjetnog zgloba koljena. Primorac i njegov tim pra-tili su 20 pacijenata koji su bezu-spješno bili liječeni fizikalnom tera-pijom i drugim metodama. A onda je slijedio postupak izdvajanja sta-nica iz masnog tkiva, koji traje uku-pno 40-tak minuta, tijekom kojeg se

aspirira manji udio potkožnog ma-snog tkiva pacijenta, a prikupljeno masno tkivo se obradi u posebnom zatvorenom sustavu. Tek onda sli-jedi terapija koja se pokazala efika-snom i kod pacijenata kod kojih je bolest napredovala. Od 20 proma-tranih pacijenata nakon ove posve nove terapije kod 17 se vidjelo zna-čajno poboljšanje.

Prije nekoliko tjedana dr. Pri-morac je objavio rad koji je poka-zao koje stanice nakon aplikacije u zglob imaju regenerativni učinak. I na skupu u Splitu na kojem je bio i “otac mezenhimalnih matičnih stanica”, professor Arnold Caplan, potvrđeno je da ova nova metoda koja se primjenjuje i u Hrvatskoj daje spektakularne rezultate.

Nedavno je objavljen i tekst li-ječnika iz The Rush Universi-ty Centra u Chicagu, koji su ana-lizirali stotinjak najrelevantnijih objavljenih radova vezanih uz lije-čenje osteoartritisaa, a među nji-ma je i onaj profesora Primorca i njegovog tima.

“To je uistinu snažna potpora trendu personalizirane i regene-rativne medicine, ali i snažna pro-mocija hrvatske medicine. Taj naš rad je prvi put pokazao postojanje direktnog učinka mezenhimalnih matičnih stanica na proizvodnju ključnih proteina hrskavice, čime hrskavica postaje kvalitetnija, pa-cijentu se smanjuje bol, poveća opseg kretanja i općenito podiže kvaliteta života”, kaže Primorac.

ODAKLE POTJEČU HRVATSKI MUŠKARCI?

Dr. Primorac je i jedan od pionira u identifikaciji DNK skeletnih ljud-skih ostataka iz masovnih grobnica, te autor više od 200 znanstve-nih radova iz klini�ke i molekularne medicine, genetike, forenzike, populacijske genetike, genetske ostavštine Homo sapiens. Zato mu se �esto postavlja i intrigantno pitanje može li suvremena znanost odgovoriti na pitanje odakle potje�u Hrvati.

“Istraživanja su pokazala da populacija muškaraca iz Hrvatske, kao i ve�ine drugih europskih populacija, predstavlja genetsku mje-šavinu. Više od tri �etvrtine muškaraca iz današnje Hrvatske vje-rojatno su potomci starih Europljana koji su došli na ove prostore nakon zadnjeg ledenog doba. Ostatak su potomci naroda koji su do-lazili u ovaj dio Europe južno-isto�nim pravcem u posljednjih 10.000 godina”, kaže Primorac.

“Roditelji na svoju djecu prenose nasljedna svojstva pa tako i patogene mutacije koje mogu povećati rizik od nastanka bolesti

Dr. Primorac s nobelovcima prof. dr. Avramom Hershkom, prof. dr. Paulom Modrichem i prof. dr. Robertom Huberom

10 Ponedjeljak, 2. rujna 2019. Glas Istre