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의학 석사학위 논문

착상전 유전진단을 위한 유전상담 현황과 지침개발을 위한 기초 연구

아 주 대 학 교 대 학 원의학과 의학전공

김 민 지

착상전 유전진단을 위한 유전상담 현황과 지침개발을 위한 기초 연구

지도교수 김 현 주 지도교수 정 선 용

이 논문을 의학 석사학위 논문으로 제출함2010년 8월

아 주 대 학 교 대 학 원의학과 의학전공

김 민 지

김민지의 의학 석사학위 논문을 인준함

심 사 위 원 김 현 주 인심사위원장 정 선 용 인심 사 위 원 허 균 인심 사 위 원 정 윤 석 인

아 주 대 학 교 대 학 원2010년 6월 25일

- i -

- 국문요약 -

착상전 유전진단을 위한 유전상담 현황과 지침개발을 위한 기초 연구

착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전자 이상을 진단하는 방법이다 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 착상전 유전진단이 설계되고 진행되어야 하기 때문에 착상전 유전진단을 시행하기 전에 유전상담을 시행하는 것은 착상전 유전진단 설계에서 매우 중요하다 본 연구는 착상전 유전진단에 있어서의 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자 2010년 2월 3일부터 4월 30일 3개월 동안 착상전 유전진단을 실시한 또는 실시 예정인 부부들과 착상전 유전진단 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답 하였으며 환자들은 염색체 이상 질환 49명 (831)과 단일유전자 이상 질환 11명 (186)이었다 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 착상전 유전진단 의료서비스의 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다 환자들이 가장 관심을 가진 착상전 유전진단의 유전상담 내용으로는 유전자 검사의 목적 및 검사의 한계점에 대한 내용이 26명 (433)이었으며 그 다음으로 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 내용이 21명(350)으로 나타났다 또한 유전상담 시에 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 응답한 내용으로는 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 정보가 31명 (517) 유전질환의 위험도 평가 및 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택권과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점

- ii -

에 대한 설명이 28명 (467)이었다 한편 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보들에 대한 부족으로 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명 (967)으로 매우 많았다 본 연구 결과 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 착상전 유전진단의 적용과 효율성 등에 대한 인식이 높아짐에 따라 착상전 유전진단 실시에 구체적이고 체계적으로 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다 또한 적절한 착상전 유전진단의 유전상담이 가능하기위해서는 우선적으로 유전상담의 보험급여제도가 확립되어야 하며 이메일과 전화 등을 통한 상담의 보충 환자에게 시술정보가 담긴 팜플렛 배포 심리적인 지원 프로그램 제공이 필요한 것으로 나타났다 본 연구의 설문조사 결과가 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 착상전 유전진단의 설계 실시 사후 관리에 큰 도움이 되기를 기대한다

핵심어 착상전 유전진단 유전질환 유전상담 전문유전상담사 설문조사 지침서

- iii -

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도 C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공 E 기타 의견F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견 G 전문가의 기타의견 및 조언

차 례

- iv -

- v -

환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

그 림 차 례

- vi -

Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

- vii -

유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

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Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

- 4 -

Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

- 5 -

문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

- 16 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

- 36 -

Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 39 -

Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

- 40 -

shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

- 41 -

검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

- 45 -

survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

착상전 유전진단을 위한 유전상담 현황과 지침개발을 위한 기초 연구

지도교수 김 현 주 지도교수 정 선 용

이 논문을 의학 석사학위 논문으로 제출함2010년 8월

아 주 대 학 교 대 학 원의학과 의학전공

김 민 지

김민지의 의학 석사학위 논문을 인준함

심 사 위 원 김 현 주 인심사위원장 정 선 용 인심 사 위 원 허 균 인심 사 위 원 정 윤 석 인

아 주 대 학 교 대 학 원2010년 6월 25일

- i -

- 국문요약 -

착상전 유전진단을 위한 유전상담 현황과 지침개발을 위한 기초 연구

착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전자 이상을 진단하는 방법이다 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 착상전 유전진단이 설계되고 진행되어야 하기 때문에 착상전 유전진단을 시행하기 전에 유전상담을 시행하는 것은 착상전 유전진단 설계에서 매우 중요하다 본 연구는 착상전 유전진단에 있어서의 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자 2010년 2월 3일부터 4월 30일 3개월 동안 착상전 유전진단을 실시한 또는 실시 예정인 부부들과 착상전 유전진단 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답 하였으며 환자들은 염색체 이상 질환 49명 (831)과 단일유전자 이상 질환 11명 (186)이었다 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 착상전 유전진단 의료서비스의 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다 환자들이 가장 관심을 가진 착상전 유전진단의 유전상담 내용으로는 유전자 검사의 목적 및 검사의 한계점에 대한 내용이 26명 (433)이었으며 그 다음으로 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 내용이 21명(350)으로 나타났다 또한 유전상담 시에 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 응답한 내용으로는 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 정보가 31명 (517) 유전질환의 위험도 평가 및 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택권과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점

- ii -

에 대한 설명이 28명 (467)이었다 한편 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보들에 대한 부족으로 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명 (967)으로 매우 많았다 본 연구 결과 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 착상전 유전진단의 적용과 효율성 등에 대한 인식이 높아짐에 따라 착상전 유전진단 실시에 구체적이고 체계적으로 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다 또한 적절한 착상전 유전진단의 유전상담이 가능하기위해서는 우선적으로 유전상담의 보험급여제도가 확립되어야 하며 이메일과 전화 등을 통한 상담의 보충 환자에게 시술정보가 담긴 팜플렛 배포 심리적인 지원 프로그램 제공이 필요한 것으로 나타났다 본 연구의 설문조사 결과가 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 착상전 유전진단의 설계 실시 사후 관리에 큰 도움이 되기를 기대한다

핵심어 착상전 유전진단 유전질환 유전상담 전문유전상담사 설문조사 지침서

- iii -

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도 C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공 E 기타 의견F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견 G 전문가의 기타의견 및 조언

차 례

- iv -

- v -

환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

그 림 차 례

- vi -

Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

- vii -

유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

- 3 -

Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

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Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

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유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

- 16 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

김민지의 의학 석사학위 논문을 인준함

심 사 위 원 김 현 주 인심사위원장 정 선 용 인심 사 위 원 허 균 인심 사 위 원 정 윤 석 인

아 주 대 학 교 대 학 원2010년 6월 25일

- i -

- 국문요약 -

착상전 유전진단을 위한 유전상담 현황과 지침개발을 위한 기초 연구

착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전자 이상을 진단하는 방법이다 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 착상전 유전진단이 설계되고 진행되어야 하기 때문에 착상전 유전진단을 시행하기 전에 유전상담을 시행하는 것은 착상전 유전진단 설계에서 매우 중요하다 본 연구는 착상전 유전진단에 있어서의 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자 2010년 2월 3일부터 4월 30일 3개월 동안 착상전 유전진단을 실시한 또는 실시 예정인 부부들과 착상전 유전진단 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답 하였으며 환자들은 염색체 이상 질환 49명 (831)과 단일유전자 이상 질환 11명 (186)이었다 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 착상전 유전진단 의료서비스의 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다 환자들이 가장 관심을 가진 착상전 유전진단의 유전상담 내용으로는 유전자 검사의 목적 및 검사의 한계점에 대한 내용이 26명 (433)이었으며 그 다음으로 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 내용이 21명(350)으로 나타났다 또한 유전상담 시에 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 응답한 내용으로는 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 정보가 31명 (517) 유전질환의 위험도 평가 및 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택권과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점

- ii -

에 대한 설명이 28명 (467)이었다 한편 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보들에 대한 부족으로 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명 (967)으로 매우 많았다 본 연구 결과 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 착상전 유전진단의 적용과 효율성 등에 대한 인식이 높아짐에 따라 착상전 유전진단 실시에 구체적이고 체계적으로 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다 또한 적절한 착상전 유전진단의 유전상담이 가능하기위해서는 우선적으로 유전상담의 보험급여제도가 확립되어야 하며 이메일과 전화 등을 통한 상담의 보충 환자에게 시술정보가 담긴 팜플렛 배포 심리적인 지원 프로그램 제공이 필요한 것으로 나타났다 본 연구의 설문조사 결과가 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 착상전 유전진단의 설계 실시 사후 관리에 큰 도움이 되기를 기대한다

핵심어 착상전 유전진단 유전질환 유전상담 전문유전상담사 설문조사 지침서

- iii -

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도 C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공 E 기타 의견F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견 G 전문가의 기타의견 및 조언

차 례

- iv -

- v -

환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

그 림 차 례

- vi -

Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

- vii -

유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

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Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

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Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

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유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

- 15 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

- 17 -

No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

- 31 -

참 고 문 헌

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14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- i -

- 국문요약 -

착상전 유전진단을 위한 유전상담 현황과 지침개발을 위한 기초 연구

착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전자 이상을 진단하는 방법이다 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 착상전 유전진단이 설계되고 진행되어야 하기 때문에 착상전 유전진단을 시행하기 전에 유전상담을 시행하는 것은 착상전 유전진단 설계에서 매우 중요하다 본 연구는 착상전 유전진단에 있어서의 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자 2010년 2월 3일부터 4월 30일 3개월 동안 착상전 유전진단을 실시한 또는 실시 예정인 부부들과 착상전 유전진단 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답 하였으며 환자들은 염색체 이상 질환 49명 (831)과 단일유전자 이상 질환 11명 (186)이었다 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 착상전 유전진단 의료서비스의 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다 환자들이 가장 관심을 가진 착상전 유전진단의 유전상담 내용으로는 유전자 검사의 목적 및 검사의 한계점에 대한 내용이 26명 (433)이었으며 그 다음으로 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 내용이 21명(350)으로 나타났다 또한 유전상담 시에 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 응답한 내용으로는 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 정보가 31명 (517) 유전질환의 위험도 평가 및 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택권과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점

- ii -

에 대한 설명이 28명 (467)이었다 한편 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보들에 대한 부족으로 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명 (967)으로 매우 많았다 본 연구 결과 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 착상전 유전진단의 적용과 효율성 등에 대한 인식이 높아짐에 따라 착상전 유전진단 실시에 구체적이고 체계적으로 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다 또한 적절한 착상전 유전진단의 유전상담이 가능하기위해서는 우선적으로 유전상담의 보험급여제도가 확립되어야 하며 이메일과 전화 등을 통한 상담의 보충 환자에게 시술정보가 담긴 팜플렛 배포 심리적인 지원 프로그램 제공이 필요한 것으로 나타났다 본 연구의 설문조사 결과가 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 착상전 유전진단의 설계 실시 사후 관리에 큰 도움이 되기를 기대한다

핵심어 착상전 유전진단 유전질환 유전상담 전문유전상담사 설문조사 지침서

- iii -

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도 C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공 E 기타 의견F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견 G 전문가의 기타의견 및 조언

차 례

- iv -

- v -

환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

그 림 차 례

- vi -

Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

- vii -

유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

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Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

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Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

- 15 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

- 16 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

- 19 -

유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

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33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- ii -

에 대한 설명이 28명 (467)이었다 한편 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보들에 대한 부족으로 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명 (967)으로 매우 많았다 본 연구 결과 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 착상전 유전진단의 적용과 효율성 등에 대한 인식이 높아짐에 따라 착상전 유전진단 실시에 구체적이고 체계적으로 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다 또한 적절한 착상전 유전진단의 유전상담이 가능하기위해서는 우선적으로 유전상담의 보험급여제도가 확립되어야 하며 이메일과 전화 등을 통한 상담의 보충 환자에게 시술정보가 담긴 팜플렛 배포 심리적인 지원 프로그램 제공이 필요한 것으로 나타났다 본 연구의 설문조사 결과가 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 착상전 유전진단의 설계 실시 사후 관리에 큰 도움이 되기를 기대한다

핵심어 착상전 유전진단 유전질환 유전상담 전문유전상담사 설문조사 지침서

- iii -

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도 C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공 E 기타 의견F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견 G 전문가의 기타의견 및 조언

차 례

- iv -

- v -

환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

그 림 차 례

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Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

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유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

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(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

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Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

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Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- iii -

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도 C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공 E 기타 의견F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견 G 전문가의 기타의견 및 조언

차 례

- iv -

- v -

환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

그 림 차 례

- vi -

Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

- vii -

유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

- 3 -

Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

- 4 -

Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

- 5 -

문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

- 6 -

문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

- 7 -

성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

- 15 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

- 16 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

- 17 -

No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

- 18 -

8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

- 19 -

유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 39 -

Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

- 41 -

검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- iv -

- v -

환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

그 림 차 례

- vi -

Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

- vii -

유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

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Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

- 4 -

Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

- 5 -

문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

- 7 -

성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- v -

환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

그 림 차 례

- vi -

Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

- vii -

유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

- 3 -

Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

- 4 -

Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

- 6 -

문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

- 15 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

- 16 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

- 17 -

No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

- 18 -

8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

- 19 -

유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)환자 및 가족 설문조사 문항 분류

전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

전문가 대상 기본정보

전문분야 및 직종

착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

유전자 검사와 유전상담의 경험

착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

환자들의 유전상담 요구도

표 차 례

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유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

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Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

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(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

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Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

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Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

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유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- vii -

유전상담 과정 중 좀 더 관심 있는 내용 15

상담과정 중 구체적인 설명이 필요한 내용 16

유전상담에 대한 기타 의견 17

유전상담의 필요성과 시기 19

현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간 20

착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 21하는 내용

유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성 22

현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인해결방안 23

- 1 -

Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

- 3 -

Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

- 4 -

Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

- 15 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

- 16 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

- 17 -

No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

- 19 -

유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

- 20 -

유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

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27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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Ⅰ 서론

최근 첨단 생식의료를 실시하고 있는 산부인과 영역의 전문병원에서는 유전질환을 가지고 있거나 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 착상전 유전진단을 적용함으로써 정상아의 출산 기회를 제공하고 있으며 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 늘어나고 있다 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis PGD)은 체외수정을 통해 획득한 배아를 대상으로 착상되기 전인 6-8세포기 배아에서 1-2개의 할구를 생검한 후 단일세포 수준에서 유전자 이상을 진단하기 위한 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction PCR)법이나 염색체의 수적 구조적 이상을 진단하기 위한 형광직접보합법 (fluorescence in situ hybridization FISH)을 이용하여 정상배아만을 선별하고 이식해 정상아의 임신을 성립시키기 위한 유용한 방법이다(Sermon 2004 이형송 등 2009) 현재 전 세계적으로 PGD의 적용 범위는 계속 증가되고 있으며 유럽 생식의학회 (European Society for Human Reproduction and Embryology ESHRE) 산하의 PGD consortium의 제 9차 보고에 의하면 1997년부터 2007년까지 전 세계적으로 약 20800 주기의 PGD가 시행되었으며 이 중 약 3160 건의 분만을 통하여 3840명의 건강한 아이가 태어났다고 보고하였다(Goossens 2009 Munne 2003 Staessen 2004와 Platteau 2005) 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy DMD) 수포성 표피박리증 (epidermolysis bullosa) 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증

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(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

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Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

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Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

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유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

1 김진영 강인수 착상전 유전진단의 임상적 적용 대한생식의학회지 35(1) 2008

2 김현주 Genetic Counseling J Kor Neuol Ass 21(1) 473-477 2003

3 김현주 유전자검사와 유전상담 대한의사협회지 49(7) July 603-611 2006

4 김현주 유전상담의 제도적인 고찰 대한의학유전학회지 3(1) June1-52007

5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

6 김현주 Challenge of Personalized Medicine in the Genomic Era 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

7 대한의학유전학회 대표역자 김현주 의학유전학 7판 E-public 2008

8 보건복지부 생명윤리 및 안전에 관한 법률 및 시행규칙 보건복지부 제 2조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정 2009

9 유한욱 황도영 류현미 이홍진 김현주 의학유전학 전문 인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구 대한의학유전학회지 4(2) 142-159 2007

10 이형송 김민지 강인수 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 대한의

- 32 -

학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

- 33 -

18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

- 34 -

using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- 2 -

(ornithine transcarbamylase deficiency) 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다(Lim 등 2004 이형송 등 2004) 또한 2009년 7월 ldquo생명윤리 및 안전에 관한 법률rdquo 제 25조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로서 PGD의 적용 범위가 확대되었으며 시술을 원하는 환자의 수는 증가하고 있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다 PGD 시행전에 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항 (정자공여 난자 공여 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여 환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다 또한 PGD로 임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에 따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통해 확인하는 과정이 필요함을 상담을 통하여 설명되어야 한다 (AittoMaki와 Thornhill 2005) 이에 따라 PGD의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단의 유전상담을 통해서 알고자하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있도록 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 본 연구를 하였다

- 3 -

Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

- 4 -

Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

- 5 -

문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

- 6 -

문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

- 7 -

성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

- 15 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

- 16 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

- 17 -

No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

- 18 -

8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

- 19 -

유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

- 20 -

유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

- 21 -

전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

- 22 -

의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

- 23 -

명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

- 25 -

Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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Ⅱ 연구대상 및 방법

PGD를 위한 유전상담에 대하여 환자 및 가족이 얻고자 하는 정보 의문 사항과 의견 등을 수렴하기 위하여 2010년 2월 3일 부터 4월 30일까지 설문조사를 통하여 본 연구를 수행하였다 환자의 설문대상은 PGD 시술을 위해 제일병원 아이소망센터를 방문한 염색체이상 질환 단일 유전자이상 질환을 가진 환자와 질환을 가지지 않았지만 유전질환을 가진 환자의 가족도 대상에 포함 시켰고 습관성 유산을 겪고 있는 여성 환자들도 대상에 포함하였으며 PGD 시술로 임신을 원하여 아이소망센터에 내원하는 환자는 대부분 여성이고 본 연구의 설문조사에 참여한 응답자 모두가 여성이었다 설문조사 문항의 작성은 착상전 유전진단의 시행에 관련된 유전상담 내용을 제시한 유럽생식의학회 산하 PGD Consortium의 985172Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS) Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005985173 가이드라인 중 Genetic counselling (Table 1)에서 착상전 유전진단을 시행하는 환자에게 유전상담을 통하여 제공되어야 하는 정보들을 나타내었고 이 정보를 참고하여 적절한 상담을 위한 각 설문조사 문항 작성을 하였다(Table 2) 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사를 실시하여 총 60부의 응답을 얻어내었다 또한 전문가들의 의견 수렴을 위한 설문조사 문항은 Table 3에 나타내었으며 제일병원 아이소망센터에 근무하는 PGD진행에 관련된 의료팀원 총 7명을 대상으로 1차적인 설문을 진행하였고 이 후 2010년 4월 22일 개최된 대한의학유전학회 제40차 춘계학술대회에 참석한 의학 유전학 분야의 전문가를 대상으로 착상전 유전진단의 강연이 실시되었고 이후 이메일을 통하여 전문가 설문지를

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Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

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문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

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유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

- 19 -

유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

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33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- 4 -

Genetic counselling

Genetic risk assessment and recurrence risk

Explanation of nature and severity of inherited disorder

Reproductive options and alternatives to PGD such as prenatal diagnosis gamete donation remain childless accept risk without further examination adoption benefits and limitations of PGD compared with other alternatives to have healthy offspring Discussion about the risk of spontaneously conceiving a child affected by the genetic disorder if no contraception is used Testing only for genetic disorders previously characterized for that couple and for which testing is available Scope of the test eg rejection of normal and affected males after sexing for X-linked disorders Number of embryos expected to be affected according to Mendelian ratios Information on specific laboratory tests to be used and their limitations Realistic time line for test availability Reliability of PGD diagnosis chance of misdiagnosis or adverse

배포하였으며 총 31부의 설문지를 회수하였고 착상전 유전진단에 관한 전문가 의견 및 조언을 얻어내었다 PGD에 대한 정보가 널리 알려져 있지 않기 때문에 관심을 가지고 의견을 남겨주신 전문가들이 적은 관계로 설문지의 회수률이 낮을 수밖에 없었다 회수된 설문조사는 Microsoft Office Excel 2007 프로그램에 데이터를 입력한 후에 수치를 산출하였다

Table 1 Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)

- 5 -

문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

- 7 -

성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

- 15 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

- 36 -

Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 39 -

Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

- 45 -

survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- 5 -

문항 수기본적인 개인정보 6유전상담의 여부 2PGD를 접하게 된 매체 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 4제공된 유전상담 내용의 이해여부 2유전상담의 필요성 및 요구 시간 2유전상담 시 제공을 원하는 정보 1자세한 설명을 원하는 내용 1자유의견 1총 문항 수 20

outcome Decision making about disposition of affected embryos or undiagnosed embryos Decision making about transfer of carrier embryos (for autosomal recessive and X-linked recessive disorders) Decision making about mutation detection or FISH sexing (for X-linked disorders) Decision making about prenatal diagnosis if woman gets pregnant Discussion about possible increased risk of premature birth low birth weight perinatal mortality congenital anomalies andor developmental delay in children following IVFICSIPGD treatment (Lambert 2003) uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow up for children born after PGD

Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

Table 2 환자 및 가족 설문조사 문항 분류

- 6 -

문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

- 7 -

성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

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10 이형송 김민지 강인수 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 대한의

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학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

- 33 -

18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

- 34 -

using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

- 36 -

Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

- 37 -

①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 39 -

Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

- 41 -

검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

- 45 -

survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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문항 수기본적인 개인정보 4유전상담의 필요성 1유전상담의 시기 1유전상담의 적정 시간 1PGD 시행 전 유전상담 시 제공되어야 하는 정보 1진료시간 내 적절한 유전상담을 위한 방안 3전문유전상담사의 필요성 1자유의견 1총 문항 수 13

성별 설문대상자 학력 전체()고졸 대졸 미응답

여

환자20대 1 1(185)30대 9 32 3 44(815)40대 2 6 1 9(167)

가족20대 3 3(500)30대 2 2(333)40대 1 1(166)

전체() 11(183)

44 (733)

5 (83) 60

Table 3 전문가 의견수렴을 위한 설문조사 문항 분류

Table 4 환자와 가족대상 설문응답자 기본정보

- 7 -

성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

- 8 -

전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

- 9 -

유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

- 10 -

유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

- 11 -

PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

- 12 -

B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

- 13 -

유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

- 14 -

유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

- 15 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

- 17 -

No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

- 31 -

참 고 문 헌

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11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

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14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

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19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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성별 연령 직위 전체()교수 기관장 실무직

전문가

남

20대 0(0)30대 2 2 (645)40대 1 3 2 6 (194)50대 0(0)

여

20대 2 2 (645)30대 4 13 17(548)40대 2 2 4 (129)50대 0(0)

전체 7 (225) 3 (96) 21(677) 31

Fig 1 환자와 가족대상의 설문응답자 직업 분류

Table 5 전문가 대상 기본정보

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

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유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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전문분야 전문가 전체()의사 간호사 연구원 임상기사의학 유전학 2 2 2 6(194)

산부인과 3 3(96)세포유전학 3 3 6(194)분자유전학 4 4(130)생식의학 4 4(130)

PGD 2 2 3 7(226)전체() 7(226) 4(129) 17(548) 3(97) 31

Table 6 전문분야 및 직종

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유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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유전 질환 전체 ()

유전질환 분류

염색체 이상 질환 염색체 전좌 38 (776)

습관성 유산 환자 5 (102)고령 임신 6 (122)

전체 49 (831)

단일 유전자 질환상염색체 우성질환 3 (273)상염색체 열성질환 2 (182)X-linked disease 6 (545)

전체 11 (186)전체 60

Ⅲ 결과

A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부

PGD시행을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 총 60명의 환자 및 가족을 대상으로 설문조사를 실시한 결과 유전질환 별로 구분해 보면 염색체 이상 질환은 49명 (831)와 단일유전자 이상 질환이 11명 (186)로 나타났으며 염색체 이상 질환 분포의 경우 대부분이 염색체 전좌 38명 (776 )로 나타났고 단일유전자 이상질환의 경우 X-linked disease가 6명 (545)의 분포를 차지하는 것으로 확인되었다(Table 7)

Table 7 착상전 유전진단 환자의 유전질환 분류 및 분포

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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유전자 검사 시 유전상담을

받은 경험이 있는가 전체()있다 없다

유전상담을 제공받은

유전자검사

혈액을 이용한 유전자검사 50 50(833)양수검사 3 3(50)

융모막검사 2 2(33)신생아 대사이상 검사 1 1(16)

무응답 4 4(66)전체 () 56 (933) 4 (67) 60

환자와 가족이 해당 주기의 PGD이전에 유전상담을 제공받은 경험과 유전상담을 제공 받은 유전자 검사를 알아보기 위해 설문지를 분석한 결과 응답자의 56명 (933)이 유전상담을 제공 받은 경험을 가지고 있는 것으로 나타났으며 이들 중 50명 (892)이 PGD시술 전 혈액을 이용한 유전자 검사 시 유전상담의 경험이 있는 것으로 확인되었고 그 외에 양수검사는 3명 (54) 융모막 검사에서 2명 (36) 그리고 신생아 대사 이상 검사에서 1명 (18)이 유전상담을 제공받았다고 응답하였다(Table 8)

Table 8 유전자 검사와 유전상담의 경험

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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PGD시술 환자와 가족이 처음으로 착상전 유전진단을 접하게 된 매체를 조사한 결과 응답자의 60명 중 27명이 타 병원 의사선생님의 소개로 착상전 유전진단을 접하고 결심을 하여 내원하였으며 그 외 인터넷의 경우 11명 TV를 통하여 처음 접하게 되었다고 응답해주었다 (Fig 2)

Fig 2 착상전 유전진단에 대하여 접하게 된 매체

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도

PGD시술 환자와 가족이 유전상담시 제공되어져야 하는 정보들이 진료시간 내 각 환자마다 전달이 되는지 확인하고자 하였다 환자들은 PGD시행 전 진료시간 내에 주치의와의 유전상담을 진행하였고 환자 및 그의 가족들이 유전상담 이후 정보의 제공 여부에 대해 응답한 결과 설문자의 60명 중 56명 (883)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 유전상담을 받았고 7명 (숱행 7)이 정보 제공을 못 받았다고 응답하였다 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 46명 (767)이 정보를 제공받았고 14명 (233)이 받지 못했으며 착상전 유전진단의 오진율과 환자에 대한 실험의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 각각 43명 (700)와 44명 (750)이 상담을 받은 것으로 확인되었지만 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다(Table 9) 또한 환자들은 유전상담을 통하여 제공된 정보의 충분한 이해를 바탕으로 환자 본인이 착상전 유전진단의 진행을 결정하여야만 한다 따라서 환자가 충분한 이해를 근거로 착상전 유전진단을 진행하고 있는지에 대하여 알아보기 위해 유전상담을 통하여 제공받은 기술적인 정보와 예비실험에 대한 이해 정도를 물었다 응답자의 10명 (167)이 충분히 이해하였으며 27명 (450)이 이해했다고 응답하였으며 16명 (266)은 보통이라고 답하였다 이외에 1명 (016)는 이해 하지 못했고 이해도에 대한 무응답이 6명 (10)로 나타났다(Fig 3)

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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유전상담 시 정보의 제공을 받았는가 전체예()

아니오()

유전적으로 이상이 있는 아이의 출생 예방을 위한 options에 대한 정보

53 (883)

7(117) 60

과배란에 따른 위험성 및 비정상적인 배아 또는 배아 발달 문제로 인해 이식 못할 가능성에 대한 설명

46(767)

14(233) 60

보인자로 진단된 배아의 이식 여부와 기술적 한계에 따른 오진율의 설명

43(700)

17(300) 60

검사에 대한 정보와 환자에 대한 예비실험에 관한정보

44(750)

16(250) 60

Table 9 착상전 유전진단 시행 전 제공되어야 하는 정보의 제공 여부

Fig 3 유전상담을 통하여 제공된 정보의 이해도

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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유전상담이 필요하다고

생각 하는가 전체()예() 아니오()

유전상담에 필요한 적절한 시간은 어느 정도인가

15분 3 - 3(50)20분 12 - 12(20)30분 31 - 31(517)45분 4 - 4(67)1시간 10 - 10(167)

전체 () 60 (100) 0(0) 60

C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간

환자 및 가족을 대상으로 PGD시술 전 유전상담의 필요성과 환자가 생각하는 유전상담의 적절한 시간에 대하여 확인한 결과 환자의 60명 (100) 모두가 유전상담의 필요성을 절실히 느끼고 있다고 답하였다 또한 유전상담의 필요성을 인정한 환자 중 45명 (75)은 제공 받은 정보의 충분한 이해를 위한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 45명 중 31명 (517)은 30분 4명 (67)은 45분 그리고 10명 (167)은 1시간이 필요하다고 응답하였다 그 외에 15분과 20분으로 답한 응답자는 각각 3명 (50)과 12명 (200)으로 나타났다(Table 10)

Table 10 환자들의 유전상담 요구도

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

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11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

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14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

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17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

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19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

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29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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환자 및 가족명() 전체

유전질환 정보 7 (117) 60유전위험도 평가 12 (200) 60예방과 관리방법 11 (183) 60유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 26 (433) 60착상전 유전진단의 시술 비용 9 (150) 60착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보 21 (350) 60심리적인 지원 3 (50) 60기타 0 (0) 60

D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공

착상전 유전진단의 시술 환자 및 가족을 대상으로 PGD시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 알아보고자 유전상담에서 제공되는 모든 내용이 중요하긴 하지만 환자 및 가족이 좀 더 관심있는 내용을 조사하였다 설문 결과 26명 (433)이 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명을 원하며 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350) 이 더 많은 관심이 있음을 나타내고 있다(Table 11)

Table 11 유전상담 과정 중 좀더 관심 있는 내용 (복수응답)

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환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- 16 -

환자 및 가족명() 전체

유전질환을 가진 아이를 가질 수 있는 위험도 28 (467) 60유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options 28 (467) 60PGD 검사법의 정보와 한계점 28 (467) 60PGD 시행 전 예비검사의 설명 20 (333) 60PGD 시행전 검사법의 확립을 위해 소요되는 시간 9 (150) 60PGD 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 31(517) 60돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리 17 (283) 60경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 16 (267) 60

또한 시술 과정 중 좀 더 자세한 설명을 필요로 하는 항목을 조사한 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높은 결과를 보였고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이 각각 28명 (467)으로 나타났으며 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 응답하여 위의 내용이 환자와 가족이 자세한 설명을 원하고 필요로 하는 항목인 것을 확인 할 수 있었다 (Table 12)

Table 12 상담과정 중 구체적인 설명을 필요한 내용 (복수응답)

- 17 -

No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

- 19 -

유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

- 20 -

유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

- 21 -

전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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No 환자 분류 PGD 횟수 기타의견

1 EDA 1생각 치 못한 일들이나 발생할 수 있는 일들을 사전에 좀 더 자세히 설명해주셨으면 합니다

2 SMA 1

보인자를 지닌 태아를 출생하였을 경우 그 아이가 성장하여 자녀를 갖게 되었을 때 유전상담 및 교육과 처우방법이 궁금합니다

3 NF1 1 질환의 유전정도 여부에 대한 설명이 궁금하다4 염색체이상 1

어떤 과정과 시간이 소요되는지 충분한 설명이 사전에 없어서 처음 진행하는 저로서는 많은 검사 (혈액검사 등)를 중간에 하게 되는데 왜 하는 것인지 궁금할 때가 있습니다

5 염색체이상 1

설명 시 어려운 단어 사용으로 이해정도가 낮다고 생각됩니다 좀더 쉬운 단어선택이 필요하다고 봅니다 병원측 의료진의 지지만 한 것이 없다고 생각됩니다 무엇보다도 환자를 걱정해주는 마음과 말씀이 필요합니다

6 염색체이상 1좀 더 희망적이고 긍적적인 내용을 환자와 가족에게 많이 말씀해주셨으면 하는 바램입니다

7 HEMA 1착상전 유전진단의 구체적인 설명 시술 시기와 출산 등의 설명이 필요하다고 생각됨

E 기타 의견 60명의 설문자 중 17명 (283 )이 기타의견에 응답을 해주었으며 응답하신 환자의 유전질환 분류를 살펴보면 염색체 이상 질환 9명 (529 ) 단일 유전자 질환 5명 (294) 고령임신 2명 (118 )과 습관성 유산 1명 (59 )이 기타의견을 남겨주었다 기타 의견에 응답한 환자의 PGD진행 횟수를 확인해 본 결과 착상전 유전진단을 처음 접하고 진행하는 환자가 12명 (705)을 차지하였고 2번째 진행은 3명 (176) 4번째 진행한 환자가 1명 (58)으로 나타났다(Table 12)

Table 13 유전상담에 대한 기타 의견

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

- 20 -

유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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8 염색체이상 2 간단하고 짧은 상담 환경으로 충분한 의료서비스를 못 받는다

9 습관성 유산 1

시술시 일반 체외수정과 비교하여 배아 상태 시술 성공률 등 안내가 필요하고 이식 실패 시 다음 시도 때 난자를 키우는 주사 등을 맞고 기다리는 시간 노력이 추가 요구되는데 대한 보완 방법 등이 없는지 궁금함

10 염색체이상 1

착상전 유전진단이 염색체 이상을 진단하는 것으로 알고 있는데 간혹 자연임신으로 아이를 가질 때 아이도 이상을 가진 같은 유전자를 갖고 출산하는 것인지 궁금합니다

11 염색체이상 1

매번 검사 때마다 무슨 검사인지 충분한 설명을 미리해주셨으면 합니다 뭐에 대한 검사 인지 설명을 묻기 전에 말씀 안 해주시니 알 수가 없네요

12 염색체이상 4유전상담은 본인과 배우자가 모두 시술에 관해 이해하고 있는지 다시 확인 할 수 있어서 꼭 필요하다고 생각됩니다

13 SMA 2

부모 중 어느 쪽 유전자가 문제인지 정상 임신을 했을 경우 유전병이 발생하는 비율 및 태아의 성별에 관계없이 유전병이 발생하는 지의 여부가 궁금합니다

14 고령임신 1

정상적인 임신이 불가능한 경우 마지막으로 시술에 기대를 걸고 있습니다 시술에 대해 시술 전에 좀 더 객관적인 정보를 제공함으로써 섣부른 기대를 갖거나 또 시술 실패로 절망하지 않도록 도와주셨으면 좋겠습니다 예를 들어 시술 대상자의 건강상태 및 연령 기타 시술에 영향을 끼치는 요소들에 좀 더 자세히 설명해 주시면 좋겠습니다

15 고령 임신 1착상전 유전진단이 너무 비싸서 건강보험급여가 적용될 수 있도록 의료계에서 힘을 써주셨으면 좋겠습니다

16 염색체이상 2

병원 방문시 진료의 설명이 있었으면 좋겠습니다 오늘은 무엇을 위한 진료이고 다음 방문시 어떤 처치를 할 것인지에 대한 설명이 부족하다고 생각합니다

17 염색체이상 -염색체 번호별 일어날 수 있는 질환에 대한 설명을 해줬으면 함

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유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

- 34 -

using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

- 36 -

Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

- 37 -

①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 39 -

Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

- 40 -

shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

- 41 -

검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

- 44 -

genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

- 45 -

survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- 19 -

유전자 검사 전에

유전상담이 필요하다고 느끼는가

전체()

있다 없다

유전상담이 언제

진행되어야 하는가

유전자검사 수행 전과 검사결과 이상으로 필요하면 22 22

(710)유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할때 8 8

(258)환자의 심리적인 지원이 필요할때 0 0(0)검사 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만 1 1(32)

기타 1 1(32)전체 () 31(1000) 0(0) 31

F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견

착상전 유전진단에 있어서 유전상담의 필요성과 유전상담 시기에 대하여 전문가의 의견을 확인한 결과 전문가 총 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였고 유전상담의 진행 시기에 대한 의견은 22명 (71)이 유전자 검사 수행전과 결과의 이상으로 필요시 (예 결과가 이상으로 나올 경우)라고 답하였고 그 외에 유전위험도 평가와 예방 및 관리방법의 설명이 필요할 경우는 8명 (258)로 나타났다(Table 14)

Table 14 유전상담의 필요성과 시기

- 20 -

유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

- 21 -

전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

- 22 -

의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

- 23 -

명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

- 24 -

G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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유전상담에 필요한 적절한 상담 시간은 어느

정도인가 전체()15분 20분 30분 45분 1

시간

현 의료체계 급여제도 상

진료시간 내에

유전상담의 제공시간이 충분한가

매우 충분하다 0(0)

충분하다 0(0)

보통이다 1 1(32)

충분하지 않다 4 7 1 1 13(420)

매우 충분하지 않다 4 10 2 1 17

(550)전체 () 0

(0)8

(258)18

(580)3

(96)2

(64) 31

유전상담의 적절한 시간과 현 의료급여 체계상 진료시간 내 유전상담 제공이 충분한지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전자 검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공되어야 하는 적절한 유전상담 시간에 대하여 전문가의 23명 (742)은 적절한 유전상담 시간은 30분 이상을 필요로 하는 것으로 나타내었고 18명 (580)은 30분 3명(96)이 45분 그리고 2명 (64)이 1시간으로 답하였으며 현 의료체계 급여제도 상 유전상담 시간의 충분한가에 대하여 전문가의 30명 (970)이 충분하지 않다는 의견을 나타내었는데 응답한 30명 중 13명 (420)은 충분하지 않다고 답하였고 17명 (550)이 매우 충분하지 않다고 답하다 전문가 의견수렴 결과 현 의료체계에서는 충분하지 않은 진료시간 내 최소 20~30분이 소요되는 유전상담을 진행하기 어려운 것으로 확인되었다

Table 15 현 의료체계 급여제도 상 적정한 유전상담 시간

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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전문가명 () 전체

착상전 유전진단의 시술정보 27(871) 31검사의 기술적인 한계 및 오진률 30(968) 31유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options 27(871) 31착상전 유전진단의 시술비용 19(613) 31유전질환의 정보 22(710) 31환자의 심리적인 지원 15(484) 31착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 27(871) 31착상전 유전진단 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 16(516) 31진단하기 위해 소요되는 시간 22(710) 31경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보 17(548) 31

유전상담시 환자에게 전달되어야 하는 내용이 환자와 전문가의 의견에 따라 차이를 보이는지 알아보고자 하였다 전문가의 의견을 종합하면 환자에게 전달되어야 하는 내용으로 가장 많은 의견을 준 내용은 검사의 기술적인 한계 및 오진률이 968 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술정보가 각각 871로 나타내었고 착상전 유전진단을 요청하는 환자 및 가족이 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용과 거의 일치하는 것을 확인하였다(Table 16)

Table 16 착상전 유전진단의 유전상담 시 환자에게 전달되어야 하는 내용

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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의료팀의 일원으로 전문 유전 상담사의 참여를 찬성하는가

전체()

예 아니요

유전상담 시행 시

어려운 점

시간부족 12 12(387)환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 5 1 5(161)상담능력 4 4(129)유전질환에 대한 지식정도 7 7(226)환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족 1 1(32)유전자 검사 수탁기관의 당사자와 접촉이 어려움 1 1(32)기타 0

전체() 30(967) 1(32) 31

실제로 환자와 가족들에게 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들 (Table 1)을 모두 제공하고 환자의 충분한 이해를 돕기 위하여 유전상담 시행 시 어려운 점과 이에 따른 의료팀 내 전문 유전상담사의 참여를 찬성하는지에 대하여 의견을 수렴한 결과 유전상담 시 어려운 점으로 시간부족 387 유전질환에 대한 지식정도 226 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리가 161 순으로 나타났고 전문가 31명 중 30명 (967)이 전문유전상담사의 참여를 찬성한다고 의견을 주었다(Table 17)

Table 17 유전상담 시 어려운 점과 전문 유전상담사의 필요성

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

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5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

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11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

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14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

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21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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명 () 전체 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 13(419) 31 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부 21(677) 31 유전상담의 급여화 제도 마련 18(581) 31 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련 13(419) 31 기타 1(32) 31

현재 진료시간 내 충분한 유전상담이 이루어지기 못하는 어려운 점들을 해결하고 환자에게 부가적으로 도움이 될 수 있는 방안을 찾고자 전문가의 의견을 수렴하였다 이에 따른 전문가들의 의견을 종합한 결과 환자에게 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부가 677 유전상담의 급여화 제도 마련 581 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충과 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련이 각각 419 순으로 나타났고 환자의 이해와 효율적인 정보 제공을 위한 해결 방안인 것으로 확인되었다(Table 18)

Table 18 현 의료급여 체계에서 환자의 이해를 돕기 위한 부가적인 해결방안(복수응답)

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

- 34 -

using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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G 전문가의 기타의견 및 조언

전문가의 기타 의견으로는 ldquoPGD는 일종의 맞춤의학으로 최신의 유전 기술 전문 인력 및 개개인의 유전질환에 따른 검사법 개발과 시간이 요구되는 특수 분야이다 특히 유전양식 및 기술적인 면을 모두 설명할 수 있는 전문유전상담사가 요구된다rdquo라는 의견과ldquo현 진료환경에서 시간적으로 유전상담을 하기 어려운 실정이며 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 경제적으로 어려운 분이 많이 있으므로 전문적인 유전상담에 대한 보험 급여등을 현실화 하는 것이 반드시 필요합니다rdquo라는 의견을 남겨주었다 따라서 PGD의 유전상담을 위해 유전학적인 지식들을 꾸준히 갖춘 전문 유전상담사의 필요성을 나타났고 사회적으로 소외되고 생활이 어려운 환자들에게 시술을 지원하여 환자들의 부담을 완화하고 PGD 적용의 활성화를 위해 임상적용이 가능한 병원의 국가적인 지원이 필요함과 유전상담에 대한 급여화제도가 마련해야 함을 확인할 수 있었다 다른 기타의견의 경우ldquo착상전 유전진단이 생소하여 안내책자 배부나 매체에 홍보가 필요하다rdquo는 의견을 남겨주어 유전상담의 효율적인 시행을 위한 부가적인 방안들에 대한 전문가들의 관심을 나타내었다

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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Ⅳ 고찰

유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대한 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말한다(Shiloh 1989 김현주 2003) 이렇게 유전상담이 매우 중요함에도 불구하고 유전검사를 시행하는 센터 중 3분의 1은 임상 유전의료 서비스와 유전상담을 연결시키지 못하여 걱정하고 있는 것으로 조사되었다 (미래과학기술연구협회 유럽위원회 조사 2003) 국내의 경우 현 의료시스템에서 유전자 정보를 의료의 현장에서 유익하게 활용하고 양질의 의료서비스를 제공하기 위해서는 환자와 가족에 대한 유전상담이 필수적이다 하지만 대부분의 병원 현실에서 유전상담을 질환에 대한 자세한 설명과 심리적인 지원을 제공하고 환자의 이해를 통하여 스스로 적응할 수 있도록 진료시간 내에 개개인의 환자별로 진행하기란 사실 상 많은 어려움이 있다(김현주 2007) 또한 착상전 유전진단에서도 환자와 가족을 대상으로 유전상담 서비스를 시행함에 있어서 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전정보를 제공하기 위하여 유전상담의 필요성이 대두되고 있다 (Soini

2006) 이에 착상전 유전진단에 대한 유전상담을 통하여 환자들이 알고자하는 구체적인 요구와 의견을 수렴하기 위하여 설문조사를 실시하고 그에 따른 적절한 정보를 제공 할 수 있는 방안을 알아보고자 본 연구를 실시하였다 환자와 가족을 대상으로 한 설문조사에서 응답자 60명 (100) 모두가 유전

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

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5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

6 김현주 Challenge of Personalized Medicine in the Genomic Era 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

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14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

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22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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상담의 필요성을 절실히 느끼고 있었고 전문가 의견 수렴한 결과 역시 31명 (100) 모두가 유전상담의 필요성에 대하여 인정하였다 환자의 충분한 이해를 위해서 필요한 유전상담의 적절한 시간에 대해서도 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과 각각 517와 580가 적정한 유전상담시간은 30분으로 응답하였다 현 의료시스템 상에서 진료 시간 내에 진료와 유전상담이 동시에 이루어지고 있는 상황에서 유전상담 시 각 환자마다 정보 전달이 되고 있는지 확인한 결과 응답자의 60명 중 7명 (117)이 유전질환을 가진 아이를 예방 할 수 있는 options을 제공을 못 받았고 과배란에 따른 부작용에 대한 정보 제공의 경우는 14명 (233) 착상전 유전진단의 오진율과 환자의 조건 확립을 위해 필요한 예비실험의 경우는 17명 (300)와 16명 (250)는 상담 받지 못한 것으로 나타났다 위와 같이 환자마다 반드시 제공되어야 하는 정보들이 동일하게 제공되고 있지 않은 것으로 나타났다 하지만 진료 시간 내에 주치의를 통한 진료와 유전상담과정까지 이루어져야하므로 유전상담을 진행하는 짧은 시간동안 환자에게 정보가 제공되지 못하거나 유전상담동안 제공된 정보들을 환자가 완벽히 이해를 하고 기억하기 어려운 점을 배제할 수는 없다

환자 및 가족에게 좀 더 관심있는 내용을 조사한 결과 26명 (433)의 응답자가 유전자 검사 시 진행하는 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 정보라고 응답하였고 PGD시술 전반의 기술적인 정보에 대하여 21명 (350)이 관심이 있음을 나타내고 있었다 그리고 자세한 설명이 필요한 항목의 경우 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 설명이 31명 (517)으로 가장 높게 나타났고 유전질환의 위험도 평가 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 options과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점이

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

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5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

6 김현주 Challenge of Personalized Medicine in the Genomic Era 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

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9 유한욱 황도영 류현미 이홍진 김현주 의학유전학 전문 인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구 대한의학유전학회지 4(2) 142-159 2007

10 이형송 김민지 강인수 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 대한의

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학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

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19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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각각 28명 (467) 그리고 예비검사에 대한 설명은 20명 (333)으로 확인되었다 참고로 본 연구의 설문조사에서는 유럽생식의학회 지침에서 제시한 유전상담내용 중 자연임신에 관한 정보와 X-연관질환을 가진 특정 환자에게 해당하는 상담내용은 설문문항에서 제외시켰으나 정보제공이 필요한 환자를 대상으로 유전상담을 진행 시 설명되어야 하는 내용임을 언급하고자 한다 이렇게 PGD과정의 유전상담에는 환자와의 의사소통과 동시에 그들에게 맞는 대체법들이 전달되고 관리되어야 하며 과정을 진행하는 환자들이 진행과정에서 항상 생소하고 어려운 상황들을 경험하게 된다는 것은 그들에게 맞는 상황 대처법에 대하여 적절한 상담을 제공받지 못한 것이라고 하였고(Soini 2006) 국내의 경우도 마찬가지로 환자들이 제공 받고자 하는 정보와 자세한 설명이 필요한 내용에 대하여 유전상담 동안 충분히 제공 받지 못하는 경우가 많으며 충분한 이해를 바탕으로 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 사료된다 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 지침(guideline)을 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다 이에 대한 전문가 의견은 검사의 기술적인 한계 및 오진률 착상전 유전진단의 신뢰도 또는 예기치 못한 결과의 가능성 유전 위험도 평가 및 예방을 위한 options과 착상전 유전진단의 시술 정보순으로 환자에게 전달 되어야 하는 정보라고 의견을 나타내었고 환자 및 가족이 관심있는 내용과 더 자세한 설명을 원하는 내용과 대부분 일치하지만 유전상담의 시행이 유전자 검사 수행 전과 검사 결과 이상으로 필요하면 시행해야 한다고 718가 답하였고 대부분의 전문가가 진료 시간 내에 환자에게 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하지 않다고 의견을 제시해 유전상담의 진행을 위한 시스템 구축이 필요한 것으로 나타났다 또한 전문가들은 유전상담을 진행하기 위한 가장 어려운 점으로는 시간부족

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

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3 김현주 유전자검사와 유전상담 대한의사협회지 49(7) July 603-611 2006

4 김현주 유전상담의 제도적인 고찰 대한의학유전학회지 3(1) June1-52007

5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

6 김현주 Challenge of Personalized Medicine in the Genomic Era 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

7 대한의학유전학회 대표역자 김현주 의학유전학 7판 E-public 2008

8 보건복지부 생명윤리 및 안전에 관한 법률 및 시행규칙 보건복지부 제 2조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정 2009

9 유한욱 황도영 류현미 이홍진 김현주 의학유전학 전문 인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구 대한의학유전학회지 4(2) 142-159 2007

10 이형송 김민지 강인수 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 대한의

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학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

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18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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유전질환에 대한 지식정도와 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리로 확인되었다 이를 해결하기 위하여 전문가의 967가 의료팀 내 전문유전상담사의 참여를 찬성하였고 이미 2007년 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사에서도 71가 전문 유전상담사의 채용 계획이 있으며 의료팀 내 채용된다면 의사의 진료와 상호 보완을 이루어 효과적인 유전질환의 관리가 이루어질 것이라고 보고한 바 있다 (김현주 2007) 진료시간 내 적절한 유전상담을 위하여 유전상담의 급여화 제도가 우선적으로 마련되어야 한다고 보고 (김현주 2007)되었고 본 연구의 설문조사 결과 역시 전문가들의 의견들 중 유전상담의 급여화 제도가 필요하다는 의견을 확인할 수 있었다 환자의 이해를 도울 수 있는 해결 방안들로는 현재 미국의 경우와 같이 PGD센터에서 염색체이상 질환과 단일유전자질환에 대한 각각의 시술정보 진행 과정 시술 가능한 질환들 PGD관련 용어설명과 자주 묻는 질문 등을 담은 information packet을 인터넷 홈페이지에 개제하고 환자의 궁금한 점을 물어볼 수 있도록 인증된 전문유전상담사들이 인터넷 또는 전화를 통하여 설명을 보완하는 방법들이 진행되고 있는 것처럼 국내의 경우에서도 환자의 이해를 위하여 시술 정보 등을 담은 브로셔 제작으로 환자에게 배부하고 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완을 진행한다면 환자의 이해를 도울 수 있을 것으로 사료된다 마지막으로 유전질환을 가지거나 질환을 가질 수 있는 아이를 낳을 수 있는 환자의 경우 그들이 가지고 있는 질환 및 임신 실패에 따른 스스로의 죄책감 죄의식을 가질 수 있으며 이런 심리적 고통으로 부터 벗어날 수 있도록 심리적인 측면의 격려와 지지가 유전상담에 있어서 굉장히 중요하다는 것을 강조하고자 한다

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

1 김진영 강인수 착상전 유전진단의 임상적 적용 대한생식의학회지 35(1) 2008

2 김현주 Genetic Counseling J Kor Neuol Ass 21(1) 473-477 2003

3 김현주 유전자검사와 유전상담 대한의사협회지 49(7) July 603-611 2006

4 김현주 유전상담의 제도적인 고찰 대한의학유전학회지 3(1) June1-52007

5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

6 김현주 Challenge of Personalized Medicine in the Genomic Era 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

7 대한의학유전학회 대표역자 김현주 의학유전학 7판 E-public 2008

8 보건복지부 생명윤리 및 안전에 관한 법률 및 시행규칙 보건복지부 제 2조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정 2009

9 유한욱 황도영 류현미 이홍진 김현주 의학유전학 전문 인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구 대한의학유전학회지 4(2) 142-159 2007

10 이형송 김민지 강인수 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 대한의

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학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

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18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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Ⅳ 결론

국내에서도 착상전 유전진단의 적용이 점차 늘어가고 착상전 유전진단의 적용범위가 확대되어 감에 따라 시술을 원하는 환자와 가족들에게 유전상담의 요구가 점차 증가하고 있다 본 연구에서 환자 및 가족과 전문가를 대상으로 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 설문조사를 시행함으로써 환자의 구체적인 요구 및 의견과 동시에 착상전 유전진단의 관여하시는 전문가들의 의견을 확인할 수 있었다 진료시간 내에 유전상담을 효율적으로 진행하고 환자와 의료진의 요구도를 만족시키기 위해서 우선적으로 유전상담의 급여화 제도가 필요하며 병원 내 적절한 교육과 인증된 의료팀원으로서 비 의사 전문 유전상담사가 참여하여 의사를 보조하고 각 유전 상담업무를 진행할 수 있는 시스템 구축이 되어야 할 것이다 부가적으로 환자의 이해를 돕기 위한 브로셔 제작 및 배부 전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보완과 환자들의 심리지원을 위한 프로그램이 마련되어야 할 것으로 사료된다 착상전 유전진단을 시행하는 환자들은 진료시간 내 유전상담 동안 충분한 정보 제공을 받지 못하며 충분한 이해에 근거하여 착상전 유전진단을 진행하고 있지 않은 것으로 나타났다 이에 따라 본 연구 결과 국내에서도 유럽생식의학회 산하 PGD consortium의 지침(guideline)과 같이 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침이 구축되어야 하며 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사의 한계점과 오진률의 설명 PGD시술 전반에 관한 기술적인 정보 PGD시술 시 예기치 못한 결과의 가능성 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항들 착상전 유전진단에서 시행되는

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

1 김진영 강인수 착상전 유전진단의 임상적 적용 대한생식의학회지 35(1) 2008

2 김현주 Genetic Counseling J Kor Neuol Ass 21(1) 473-477 2003

3 김현주 유전자검사와 유전상담 대한의사협회지 49(7) July 603-611 2006

4 김현주 유전상담의 제도적인 고찰 대한의학유전학회지 3(1) June1-52007

5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

6 김현주 Challenge of Personalized Medicine in the Genomic Era 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

7 대한의학유전학회 대표역자 김현주 의학유전학 7판 E-public 2008

8 보건복지부 생명윤리 및 안전에 관한 법률 및 시행규칙 보건복지부 제 2조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정 2009

9 유한욱 황도영 류현미 이홍진 김현주 의학유전학 전문 인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구 대한의학유전학회지 4(2) 142-159 2007

10 이형송 김민지 강인수 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 대한의

- 32 -

학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

- 33 -

18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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검사법의 정보와 검사기술의 한계점과 PGD시행 전 준비과정으로서 예비검사의 설명 등 환자가 더 관심이 있고 더 자세한 설명을 원하는 내용들을 유전상담 지침에 반영하여 PGD를 시행하는 센터에 적용하게 된다면 유전질환을 가진 환자와 가족에게 효율적인 유전상담을 통해서 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대한다

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참 고 문 헌

1 김진영 강인수 착상전 유전진단의 임상적 적용 대한생식의학회지 35(1) 2008

2 김현주 Genetic Counseling J Kor Neuol Ass 21(1) 473-477 2003

3 김현주 유전자검사와 유전상담 대한의사협회지 49(7) July 603-611 2006

4 김현주 유전상담의 제도적인 고찰 대한의학유전학회지 3(1) June1-52007

5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

6 김현주 Challenge of Personalized Medicine in the Genomic Era 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

7 대한의학유전학회 대표역자 김현주 의학유전학 7판 E-public 2008

8 보건복지부 생명윤리 및 안전에 관한 법률 및 시행규칙 보건복지부 제 2조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정 2009

9 유한욱 황도영 류현미 이홍진 김현주 의학유전학 전문 인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구 대한의학유전학회지 4(2) 142-159 2007

10 이형송 김민지 강인수 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 대한의

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학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

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18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- 31 -

참 고 문 헌

1 김진영 강인수 착상전 유전진단의 임상적 적용 대한생식의학회지 35(1) 2008

2 김현주 Genetic Counseling J Kor Neuol Ass 21(1) 473-477 2003

3 김현주 유전자검사와 유전상담 대한의사협회지 49(7) July 603-611 2006

4 김현주 유전상담의 제도적인 고찰 대한의학유전학회지 3(1) June1-52007

5 김현주 유전의료시대의 맞춤의학 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

6 김현주 Challenge of Personalized Medicine in the Genomic Era 대한의학유전학회지 5(2) 89-93 2008

7 대한의학유전학회 대표역자 김현주 의학유전학 7판 E-public 2008

8 보건복지부 생명윤리 및 안전에 관한 법률 및 시행규칙 보건복지부 제 2조 제 2항 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정 2009

9 유한욱 황도영 류현미 이홍진 김현주 의학유전학 전문 인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구 대한의학유전학회지 4(2) 142-159 2007

10 이형송 김민지 강인수 단일 유전자 질환에 대한 착상전 유전진단 대한의

- 32 -

학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

- 33 -

18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

- 34 -

using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

- 35 -

diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

- 36 -

Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

- 37 -

①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

- 38 -

17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 39 -

Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

- 41 -

검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

- 45 -

survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

- 32 -

학유전학회지 6(2)131-145 2009

11 정윤석 김숙령 최지영 김현주 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사 대한의학유전학회지 4(2) 167-178 2007

12 치요 히데아키(김현주 정선용 역) 유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여 Epublic 2007

13 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전카운슬러와 관련한 국내외 현황 조사 연구 한국유전자검사평가원 1-54 2007

14 한국유전자검사평가원 유전상담위원회 유전자검사와 유전상담 한국유전검사평가원 2008

15 Aittomaki K Wennerholm UB Bergh C Selbing A Hazekamp J Nygren KG Safety issues in assisted reproduction technology should ICSI patients have genetic testing before treatment A practical proposition to help patient information Hum Reprod 19 472-476 2004

16 De-Die Smulders C Lulofs R Muntjewerff N Geraedts J Land J Profiles and motives of couples referred for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Hum Reprod 2005

17 Emery M Beacuteran M-D Darwiche J Oppizzi L Joris V Capel R Guex P Germond M Results from a prospective randomized controlled study evaluating the acceptability and effects of routine pre-IVF counselling Hum Reprod 18 2647ndash 2653 2003

- 33 -

18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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18 Foresta C Ferlin A Gianaroli L Dallapiccola B Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples Eur J Hum Genet 10 303ndash312 2002

19 Godard B Kaariainen H Kristoffersson U Tranebjaerg L Coviello D AymeacuteS Provision of genetic services in Europe current practises and issues Eur J Hum Genet 11(Suppl 2)S13-S48 2003

20 Goossens V Harton G Moutou C Traeger-Synodinos J Van Rij M Harper JC ESHRE PGD Consortium data collection IX cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007 Hum Reprod 24(8)1786-1810 2009

21 Gianaroli L Magli MC Cavallini G Crippa A Nadalini M Bernardini L Menchini Fabris GF Voliani S Ferraretti AP Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility Human Reprod 202140-2152 2005

22 IPTSndash Institute of Prospective Technological Studies Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU 2003

23 Katz MG Fitzgerald L Bankier A Savulescu J Cram DS Issues and concerns of couples presenting for preimplantation genetic diagnosis (PGD) Prenat Diagn 22 1117ndash1122 2002

24 Lim CK Jun JH Min DM Lee HS Kim JY Koong MK Kang IS Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations the Korean experience Prenat Diagn 24 556-61 2004

25 Munne S Preimplantation Genetic Diagnosis and Human ImplantationmdashA Review Placenta 24 S70ndashS76 2003

26 Platteau P Staessen C Michiels A Van Steirteghem A Liebaers I Devroey P Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years Fertil Steril 84 319-324 2005

27 Preimplantation Genetic Diagnosis International Society The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Guidelines for good practice in PGD Reprod Biomed Online Oct9(4)430-434 2004

28 Sermon K Van Steirteghem A Liebaers I Preimplantation genetic diagnosis Lancet 363 1633- 1641 2004

29 Shenfield F Pennings G Devroye P Sureau C Tarlatzis B Cohen J ESHRE Taskforce 5 preimplantation genetic diagnosis Hum Reprod 18 649ndash651 2003

30 Staessen C Platteau P Van Assche E Michiels A Tournaye H Camus M Devroey P Liebaers I Van Steirteghem A Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age a prospective Human Reprod 19 2849ndash58 2004

31 Soini S Ibarreta D Anastasiadou V Aymeacute S Braga S Cornel M Coviello DA Evers-Kiebooms G Geraedts J Gianaroli L Harper JKosztolanyi G Lundin K Rodrigues-Cerezo E Sermon K Sequeiros J Tranebjaerg L The interface between assisted reproductive technologies and genetics technical social ethical and legal issues Eur J Hum Genet 4(5)588-645 2006

32 Thornhill AR deDie-Smulders CE Geraedts JP Harper JC Harton GL Lavery SA Moutou C Robinson MD Schmutzler AG Scriven PN Sermon KD Wilton L ESHRE PGD ConsortiumlsquoBest practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)rsquo Hum Reprod 20(1)35-48 2005

33 Shiloh S Saxe L Perception of risk in genetic counselling Psychol Health 3 45ndash 61 1989

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

- 43 -

-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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Appendix Appendix 1 설문지 환자 및 가족 대상 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」의 시술 전에 환자와 가족을 위한 유전상담에 대한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를 가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한 상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를 통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에 맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의 한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다이에 본 연구는 착상전 유전진단의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을 받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구와 의견을 수렴하여 그에 따른 적절한 정보를 제공할 수 있도록 「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline) 에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다

lt기본정보gt1 설문자 환자 가족 친지 기타 ( )2 성별 남 여3 나이 20대 30대 40대 4 학력 초졸 중졸 고졸 대졸이상 (재학생 포함)5 직업 6 희귀질환 또는 유전질환명

lt설문문항gt7 귀하께서는 유전자 검사 시 유전상담을 받으신 경험이 있습니까 ①예 ②아니오

8 만약 유전상담을 받은 경험이 있다면 어떤 유전검사 시 유전상담을 받으셨습니까

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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①혈액을 이용한 유전자 검사 또는 염색체 검사 ②양수검사 ③제대혈 검사 ④융모막 검사 ⑤신생아 대사이상 검사

9 처음 「착상전 유전진단」에 대하여 접하게 된 매체는 어떤 것 입니까① 타 병원 의사의 소개 ② 신문 ③ TV언론매체 ④ 인터넷 ⑤ 자조회 모임 ⑥ 병원 홍보자료 ⑦ 기타 ( )

10「착상전 유전진단」시술 전 유전적으로 이상이 있는 아이의 출생을 예방하기 위한 선택사항 (피임 난자와 정자의 공여 산전진단 착상전 유전진단의 선택)등에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

11「착상전 유전진단」의 시술과정에는 부가적으로 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 합니다 이에 따른 과배란의 위험성 비정상적인 배아 또는 배아의 발달과정 문제로 인하여 배아를 이식하지 못할 가능성에 대한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

12「착상전 유전진단」시행하기 전 검사법에 대한 정보와 환자 개개인의 진단을 위한 준비과정으로써 검사법의 예비실험과정에 관한 상담을 받으셨습니까

① 예 ②아니오

13「착상전 유전진단」시 검사법의 기술적인 한계로 인한 오진율과 검사결과 보인자로 진단된 배아의 이식 여부에 대한 상담은 받으셨습니까

① 예 ②아니오

14 검사법에 대한 기술적 정보와 예비실험에 관한 설명을 받으셨다면 귀하의 이해는 어느 정도 입니까

① 충분히 이해한다 ②이해한다 ③보통이다 ④ 이해 못하겠다 ⑤ 전혀 이해 못하겠다

15 귀하께서는「착상전 유전진단」의 시술 전 유전상담이 필요하다고 생각되십니까① 예 ②아니오 (이유 )

16「착상전 유전진단」시술 전 유전상담에 필요한 시간은 어느 정도가 충분하다고 생각되십니까 ① 15분 ②20분 ③30분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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17 그렇다면 귀하의 충분한 이해를 돕기 위하여 제공된 유전상담 시간이 충분하다고 생각되십니까

①매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

18 귀하께서는 유전상담 과정 중 어떤 내용의 상담을 관심 있어 하십니까 (복수응답)(물론 모든 내용이 유전상담에 있어서 중요하지만 본인이 좀더 관심 있는 내용을 표시해주세요)① 유전질환 정보 ② 유전위험도 평가 ③ 예방과 관리방법 ④ 유전검사 시 검사의 목적 및 검사의 한계와 오진률 ⑤ 착상전 유전진단의 시술 비용 ⑥ 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 정보⑦ 심리적인 지원 (구체적 )⑥ 기타 ( )

19「착상전 유전진단」의 과정 중 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 생각되는 항목을 표시해주세요 (복수응답) 유전적으로 이상이 있는 아이를 가질 수 있는 위험도에 대한 설명 유전질환이 다음세대로 전달되는 것을 예방하기 위한 다른 선택「착상전 유전진단」에서 수행되는 검사법의 정보와 한계점「착상전 유전진단」시행 전 진단을 위한 예비검사의 설명「착상전 유전진단」시행 전 검사법을 확립하기 위하여 소요되는 준비기간

「착상전 유전진단」의 오진률 또는 예상치 못한 결과의 발생 가능성 설명 돌연변이 배아 또는 진단되지 못한 배아의 처리에 대한 설명

경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

20 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언이 있으시면 기술해 주시기 바랍니다 (착상전 유전진단에 대한 궁금하신 점을 기술하셔도 됩니다)

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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Appendix 2 전문가대상 의견수렴을 위한 설문조사[논문 페이지를 고려하여 글씨체 축소하였음]

「착상전 유전진단」을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견수렴을 위한 설문조사「착상전 유전진단」은 유전적으로 이상이 있는 자녀를가질수 있는 부부들에게 정상아의 출산

기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 시행되고 있습니다 유전상담은 유전질환을 현재 앓고 있거나 발병의 위험이 있는 환자와 가족에게 유전질환에 대

한 정보와 지원을 제공하여 그러한상황에서 발생할 수 있는 문제에 대하여 충분한 이해를통하여 적응 할 수 있도록 도와주는 의사소통 과정을 말합니다

「착상전 유전진단」에 대한 유전상담 서비스를 시행함에 있어서는 다양한 유전질환을 가진 각각의 환자에게 그 질환에맞는 적절한 유전상담을 제공하고 상담 시 유전질환의 진단검사에 대한 정보 및 설명 검사실에서 수행되는 검사에 대한 기술적 정보와 검사 기술의한계점 등을 포함한 유전상담의 전문성 강화가 필요하게 되었습니다

이에 본 연구는 「착상전 유전진단」의 시술을 요청하는 환자 및 가족을 대상으로 착상전 유전진단 시술을받기 전 유전상담을 통하여 알고자 하는 환자들의 구체적인 요구 및 의견과 동시에실제「착상전 유전진단」의 시술에관여하시는 전문가들의 의견을수렴하여「착상전 유전진단」을 위한 유전상담의 지침(guideline)에 반영하고자 합니다 여러분의 많은 협조 부탁 드립니다 lt기본정보gt1 귀하의 직종 의사 (전문분야 ) 간호사 임상기사

연구원(전문분야 ) 기타 ( )2 귀하의 직위 기관장(병원장 연구소장 사장 회장 등) 실무직 ( ) 기타 ( )3 귀하의 성별 남 여4 귀하의 연령대 20대 30대 40대 50대 60대 70대 이상

lt설문문항gt5 귀하께서는 산전진단검사를 포함한 진단 예측 등을 위한 유전자검사 전에 환자의 충분한 이해

를 돕기 위해서 유전상담이 필요하다고 느끼십니까①예 ②아니오(이유 )

6 귀하께서 유전상담이 주로 언제 진행되어야 한다고 생각되십니까①산전진단을 포함한 유전자검사 수행 전과 필요하면 (예 결과가 이상으로 나올 경우) 결과 후②환자에게 유전위험도 평가와 유전질환의 예방 및 관리방법의 설명을 요할 때 ③환자가심리적인 지원을 필요로 할 때

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

- 42 -

13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

- 44 -

genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

- 45 -

survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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shy Genetic counseling

유전위험도 평가와 재발 위험도

유전질환에 대한 정보 및 설명

Reproductive options 설명

자연임신에 대한 위험성 토론

PGD 진행 전 진단을 위한 예비실험 설명

진단의 범위 (X-linked disorders에서 sexing 후 남성 배아의 이식 배제)

멘델리안 법칙에 따른 예상 affected embryo의 수

검사실에서 시행하는 검사에 대한 정보와 검사 기술의 한계점

진단하기 위해 소요되는 시간

PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성

Affected embryo 또는 미진단 배아의 처리 결정

보인자로 진단된 배아의 이식 여부 결정

(Autosomal recessive와 X-linked disorders의 경우)

X-linked disorders의 경우 sexing 또는 돌연변이 진단 여부 결정

만약 임신했다면 산전진단에 대한 결정

IVFICSIPGD에 따른 조산 저체중아 주산기 사망 선천성 기형 그리고 발달지연 가능성에

대한 토론

- Human Reproduction Vol20 No1 pp 35-48 2005

④검사를 받으려는 환자나 가족이 유전상담을 요청할 경우에만⑤기타 ( )

7 산전진단검사 또는 유전자검사의 시술 동의를 위하여 환자에게 제공하는 유전상담 시간은 어느 정도가 적정하다고 생각되십니까

①15분 ②20분 ③0분 ④45분 ⑤ 1시간 이상

Table1 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 PGD 시행에 관련된 가이드라인에서의 유전상담

8 위와 같이 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 PGD 시행에 관련된 가이드라인을 제시하였고그 중 유전상담과정을 통하여 환자에게 제공되어야 하는 내용을 나타내었습니다 그렇다면「착상전 유전진단」의 유전상담 시 어떤 내용들이 환자에게 전달되는 것이 필요하다고 생각되십니까 (복수 가능)「착상전 유전진단」의 시술정보

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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검사의 기술적인 한계 및 오진률 유전적으로 이상이 있는 환아를가질 위험도 평가 및 예방을위한 다른 option 착상전 유전진단의 시술 비용 유전질환의 정보 환자의 심리적 지원 PGD 진단의 신뢰도 오진 또는 예기치 못한 결과의 가능성「착상전 유전진단」진행 전 진단을 위한 예비실험 설명 진단하기 위해 소요되는 시간 경비와 이에 대한 건강보험급여 및 보험 정보

9 실제로 환자와 가족들을 대상으로 유럽생식의학회 PGD Consortium에서 제시한 정보들을 모두 제공하고 환자의 충분한이해를 돕기 위하여 유전상담을 시행 시 어려운점으로 예상되는 것은 무엇입니까① 시간부족 ② 상담능력 ③ 유전질환에 대한 지식의 정도 ④ 유전질환 환자와 가족들의 효율적인 진료와 관리 ⑤ 환자들의 심리적인 지원을 위한 경험 부족⑥ 수탁기관으로 산전진단검사 유전자검사 등의 검사를 수행하는 당사자와 접촉이 어려움 ⑦ 기타 ( )

10 실제 현 의료체계 급여제도 상에서 진료 시간 내에 유전상담을 제공할 수 있는 시간이 충분하 다고 생각되십니까① 매우 충분하다 ②충분하다 ③보통이다 ④충분하지 않다 ⑤ 매우 충분하지 않다

11 「착상전 유전진단」 시술 전에 환자의 충분한 이해를 돕기 위한 유전상담을 제공하는 것이 필요할 경우 주치의의 감독하에 전문 유전상담사가 의료팀의 일원으로서 참여하는 것을 찬성하십니까 (참고로 미국의 착상전 유전진단 센터에서는 1~2명의 Non-MD 전문유전 상담사가 팀 내에서 유전 상담 지원을 하고 있습니다)

①예 ②아니오 (반대이유 )

12 현 의료체계에서 진료시간 내 적절한 유전상담을 시행하고 부가적으로 환자에게 도움이 될 수 있는 해결방법은 어떤 것이라고 생각되십니까 (복수 가능)

①전화 및 인터넷을 통한 유전상담의 보충 ②시술 정보 등을 담은 브로셔 제작 및 배부③유전상담의 급여화 제도 마련 ④ 심리적인 지원을 위한 프로그램 마련⑤기타(좋은의견 )

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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-ABSTRACT-

A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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13「착상전 유전진단」의 유전상담에 있어서 귀하의 다른 의견이나 조언을 기술해주시기

바랍니다

마지막까지 귀한 답변 감사 드립니다

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A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Min Jee KIM

Department of Medical SciencesThe Graduate School Ajou University

(Supervised by Emeritus Professor Hyon J Kim and Assistant Professor Seon-Yong Jeong)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) also known as embryo screening is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy PGD is considered another way to prenatal diagnosis PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration The application of PGD to

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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genetic practices and reproductive medicine genetic counseling is becoming the key component because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple In this study the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010 Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing operation and follow-up The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (433) and the information of PGD technology (350) should be included as a genetic counseling information In detail patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (517) and the reproduction options (467) Approximately 967 of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea The

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT

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survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD

Key words Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic disease genetic counseling non-MD genetic counselor survey guideline

• 국문 요약 ⅰ
• 차 례 ⅲ
• 그림 차례 ⅴ
• 표 차례 ⅵ
• Ⅰ 서 론
• Ⅱ 연구대상 및 방법
• Ⅲ 결 과
• • A 환자와 가족의 유전질환 분포와 유전상담 경험여부
  • B 착상전 유전진단 유전상담 시 제공된 정보들과 환자의 이해도
  • C 유전상담의 필요성과 유전상담의 시간
  • D 착상전 유전진단을 위한 유전상담의 정보 제공
  • E 기타 의견
  • F 착상전 유전진단을 위한 유전상담에 대한 전문가 의견
  • G 전문가의 기타의견 및 조언
  • • Ⅳ 고 찰
    • Ⅴ 결 론
    • 참고 문헌
    • Appendix
    • ABSTRACT